गर्भावस्था के लिए पंजीकरण करते समय, एक महिला लगातार सभी 9 महीनों से गुजरती है विभिन्न परीक्षाएं, विश्लेषण और परीक्षण। वे हमेशा उसे यह नहीं बताते कि डॉक्टर वास्तव में क्या जांच कर रहे हैं, और परिणाम क्या होना चाहिए। प्रत्येक गर्भवती महिला जो अपने स्वास्थ्य और अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की परवाह करती है, उसे इस बात का अंदाजा होना चाहिए कि परीक्षण और परीक्षाएं क्यों की जाती हैं और आम तौर पर स्वीकृत मानकों को जानती हैं।
पहली तिमाही (11-) में पहली स्क्रीनिंग या तथाकथित दोहरा परीक्षण किया जाता है। दूसरी तिमाही में ट्रिपल टेस्ट किया जाता है - प्रसवकालीन जांच №2 . 16 तारीख से लेकर जिला चिकित्सक तक - स्त्री रोग विशेषज्ञ को दर्ज करायी गयी महिला को लिखना होगा प्रसवपूर्व क्लिनिक, अल्ट्रासाउंड के लिए और ट्रिपल टेस्ट के लिए एक रेफरल लिखें। जिला स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास पंजीकृत प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए परीक्षा अनिवार्य है।
से शुरू होकर, मार्कर मानकीकरण योग्य हैं - सभी महिलाओं के लिए समान। विशेषज्ञ लाए सामान्य स्तरएक महिला के रक्त में इन पदार्थों की सामग्री। डॉक्टर यह निर्धारित करते हैं कि क्या संकेतक सामान्य सीमा के भीतर हैं और यदि पैथोलॉजी मौजूद है, तो निरंतर निगरानी निर्धारित करें और आनुवंशिक विकारों के विकास के जोखिम को कम करने के उपाय करें। कुछ अलग किस्म का.
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ क्लीनिकों में, ट्रिपल परीक्षण के बजाय, एक डबल या एकल परीक्षण (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन या केवल अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) किया जाता है। दोहरा या एकल परीक्षण पास करते समय, आनुवंशिक विकृति के विकास के जोखिमों की भविष्यवाणी क्रमशः दो और तीन गुना कम हो जाती है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि व्यापक अध्ययनतीनों घटक, शिशु के स्वास्थ्य की एक सामान्य तस्वीर है।
जब एक विकृति होती है, तो कम से कम दो पदार्थों में आदर्श से विचलन होता है। यदि एक एकल परीक्षण किया गया था, जिसमें विचलन दिखाया गया था, तो यह हमेशा भ्रूण के आनुवंशिक विकृति के विकास का संकेत नहीं देता है।
इसलिए, ऐसे मामलों में जहां पॉलीक्लिनिक आवश्यक उपकरणों के साथ खराब उपकरणों के कारण ट्रिपल परीक्षण करने से इनकार करता है, इसे भुगतान किए गए अस्पतालों, केंद्रों या प्रयोगशालाओं में अपने दम पर पास करने की सिफारिश की जाती है। भले ही खर्च करना पड़े नकद, लेकिन एक गर्भवती महिला जो इस तरह के परीक्षण को सफलतापूर्वक पास कर लेती है, वह अधिक शांत होगी और बच्चे के जन्म के बाद अप्रत्याशित भ्रूण विकृति से डर नहीं सकती है।
जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, विकृति का निर्धारण करने में ट्रिपल टेस्ट की सटीकता लगभग 90% है तंत्रिका प्रणालीविभिन्न गुणसूत्र रोगों का निर्धारण करते समय बच्चे और 60-75%।
विश्लेषण से पहले, आपको खाने से बचना चाहिए 8-10 घंटे के भीतर। इस मामले में, आप किसी भी रस, चाय या कॉफी का उपयोग नहीं कर सकते - सभी तरल, सिवाय शुद्ध जलभोजन के बराबर है। एक महिला के रक्त में शर्करा और अन्य पदार्थों में वृद्धि एक अनिश्चित या गलत परिणाम दे सकती है।
सुबह खाली पेट एक गर्भवती महिला एक नस से तीन टेस्ट ट्यूब में रक्तदान करती है। इन नमूनों की सहायता से प्रोटीन अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, एस्ट्रोजन का स्तर निर्धारित किया जाता है मुक्त एस्ट्रिऑलऔर हार्मोन एचसीजी गर्भावस्था(कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)। नस से खून सबसे ज्यादा लिया जाता है सटीक परिभाषाभ्रूण आनुवंशिक विकारों का खतरा।
विभिन्न प्रकार के विकृति का पता लगाने के लिए एक शर्त डॉक्टर की यात्रा है - आनुवंशिकी। यदि स्थिति की आवश्यकता होती है, तो महिला को पंजीकृत किया जाता है और हर कुछ हफ्तों में जांच की जाती है।
सभी मानकों में अपलिखित परिणाम वाली महिलाओं में एक निश्चित जोखिम समूह होता है. ये गर्भवती महिलाएं हैं, जिनमें अन्य सभी की तुलना में भ्रूण विकृति विकसित होने की संभावना अधिक होती है।
जोखिम समूह:
एक महिला को एक निष्कर्ष के साथ एक कागज का टुकड़ा दिया जाता है, जिसमें कई अलग-अलग समझ से बाहर के आंकड़े और शब्द लिखे होते हैं। आपको चिंता नहीं करनी चाहिए - आप स्वतंत्र रूप से, किसी विशेषज्ञ के पास जाने से पहले, अपने विश्लेषण के परिणाम देख सकते हैं। यह इस तथ्य पर ध्यान देने योग्य है कि हमेशा आदर्श से विचलन जन्मजात विकृति के विकास का संकेत नहीं है।
विशेषज्ञों ने गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान प्रत्येक हार्मोन के स्तर के लिए कुछ मानदंडों की पहचान की है। यह समझा जाना चाहिए कि प्रत्येक हार्मोन के मानदंड को समझने में कोई स्पष्ट संख्या नहीं है।(स्वीकृत मानदंडों से केवल एक बड़ा प्रस्थान है)। केवल आपका डॉक्टर ही आपकी स्थिति का आकलन कर सकता है। किसी भी मामले में, स्थिति का पर्याप्त रूप से आकलन करना आवश्यक है।
टेबल ट्रिपल टेस्ट के प्रत्येक सप्ताह में पदार्थों के स्तर को समझने के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं।
गर्भावस्था के सप्ताह तक एसीई मानदंड
गर्भावस्था के सप्ताह तक एचसीजी दर
गर्भावस्था के सप्ताह तक मुक्त एस्ट्रिऑल की दर
प्रत्येक प्रयोगशाला जो सामग्री लेती है और विश्लेषण करती है, प्रत्येक हार्मोन के लिए अपने स्वयं के मानक होते हैं। ये मानक दिए गए आंकड़ों से मेल नहीं खा सकते हैं। किसी विशेषज्ञ से परामर्श करने के बाद ही भ्रूण की विकृति के बारे में बात करना उचित है। विचलन की उपस्थिति पर संदेह करना तभी संभव है जब आपके परिणाम उपरोक्त सीमा के भीतर दो बार से अधिक न गिरें।
हार्मोन कम करना एचसीजी 50% से अधिक गर्भपात के खतरे या भ्रूण पर काबू पाने के जोखिम का संकेत दे सकता है।
कम किया हुआ ऐसभ्रूण विकृति और मातृ रोगों के विकास का संकेत देता है। अक्सर मोटापे और मधुमेह से पीड़ित महिलाओं में एसीई के स्तर में भारी कमी देखी जाती है। रक्त में पदार्थ के स्तर में थोड़ी कमी के साथ, आपको शांत होना चाहिए और एक प्रमुख विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए - कभी-कभी गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के दौरान ऐसा होता है। नीची स्थितिप्लेसेंटा एसीई में कमी में योगदान कर सकता है। तीनों हार्मोन के निम्न स्तर के साथ, एक मौका है कि भ्रूण डाउन सिंड्रोम विकसित करेगा।
रक्त में एस्ट्रोजन का निम्न स्तर समय से पहले जन्म या बाद के चरणों में गर्भपात का संकेत हो सकता है। इसके अलावा, मुक्त एस्ट्रिऑल में कमी के साथ, अधिक परिपक्वता, भ्रूण अपरा अपर्याप्तता या भ्रूण के लिए जोखिम (हाइपोट्रॉफी, विलंबित विकास, हृदय दोष, एनीमिया, हाइपोप्लासिया, आदि) हो सकता है।
पदार्थों के स्तर में कमी तब भी हो सकती है जब गर्भवती मां एंटीबायोटिक्स और अन्य शक्तिशाली दवाएं लेती है। असंतुलित और खराब पोषण, आवश्यक विटामिन और खनिजों की कमी, नीरस और वसायुक्त खाद्य पदार्थों की प्रबलता, शर्करा युक्त पेय का कारण बनता है झूठे परिणामपरीक्षण या परिणामों में वृद्धि / कमी।
कई गुना उच्च स्तर एचसीजी हार्मोन,
कई भ्रूणों के साथ गर्भावस्था का संकेत दे सकते हैं यदि उन्हें पहले पहचाना नहीं गया था। इसके अलावा, उच्च एचसीजी का मतलब कोई जटिलता नहीं है। ऊंचा हार्मोनहो सकता है अगर डॉक्टर ने शुरू में निर्धारित किया हो गलत शब्दगर्भावस्था की शुरुआत।
विशेषज्ञों ने एक अजीब विशेषता की पहचान की है - मधुमेह, विषाक्तता या प्रीक्लेम्पसिया से पीड़ित महिलाओं में एचसीजी काफी बढ़ जाता है। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के लिए डॉक्टर द्वारा निर्धारित जेस्टैजेन्स लेने पर एचसीजी बढ़ जाता है। एचसीजी हार्मोन के बहुत उच्च स्तर और अन्य दो घटकों के बहुत कम परिणाम के साथ, वहाँ है उच्च संभावनामानसिक और शारीरिक विकास में गंभीर देरी के साथ बच्चे का जन्म।
एसीई में एक मजबूत वृद्धि भ्रूण के तंत्रिका तंत्र की विकृति या रीढ़ की हड्डी के नरम होने का संकेत हो सकती है। बहुत अधिक अल्फा-भ्रूणप्रोटीन माँ और बच्चे के बीच आरएच संघर्ष का संकेत दे सकता है, अचानक मौतबच्चा या होने वास्तविक खतरागर्भावस्था की समाप्ति। यदि निदान "ऑलिगोहाइड्रामनिओस" है तो प्रोटीन बढ़ जाता है। एसीई में वृद्धि एकाधिक गर्भावस्थाआदर्श है, खासकर यदि एकाधिक गर्भावस्था का पहले निदान नहीं किया गया हो।
में से एक बार-बार विचलनगर्भ में विकास के दौरान बड़ा फल- मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर में वृद्धि। जोखिम समय से पहले जन्ममें तीव्र वृद्धि के साथ हो सकता है।
प्रकट करना जन्मजात विकृतिएक ट्रिपल गर्भावस्था परीक्षण एक बच्चे को ले जाने के दौरान एक महिला की मदद करेगा। यह कोई रहस्य नहीं है कि इस अवधि के दौरान माँ और बच्चे के स्वास्थ्य का सीधा संबंध परीक्षणों के परिणामों से होता है, चिकित्सा प्रक्रियाओंऔर परीक्षण। केवल एक पूर्ण और उचित परीक्षा अजन्मे बच्चे और उसकी माँ के स्वास्थ्य में विश्वास दिलाती है।
दुर्भाग्य से, आज एक अजन्मे बच्चे में किसी भी विकृति या विसंगति के विकसित होने का जोखिम काफी अधिक है, इसलिए डॉक्टर दृढ़ता से इसकी सलाह देते हैं।
ट्रिपल टेस्ट के अलावा, कई और परीक्षण और प्रक्रियाएं हैं जो किसी विशेष विचलन या बीमारी की संभावना को निर्धारित करने के लिए भी डिज़ाइन की गई हैं। यह तथाकथित दोहरा परीक्षण है, जो एक मां के रक्त परीक्षण के आधार पर किया जाता है, लेकिन वहां के मार्कर कुछ अलग होते हैं। गर्भावस्था के दौरान दोहरा परीक्षण 11-13 सप्ताह के बाद नहीं किया जाता है।
इस तरह की प्रक्रिया को अंजाम देते समय, एक महिला निम्नलिखित तीन के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण करती है (यही कारण है कि ट्रिपल टेस्ट को ऐसा कहा जाता है) मार्कर संकेतक:
गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच ट्रिपल टेस्ट की सिफारिश की जाती है। इसे पहले से करना बेहतर है ताकि इसे पूरा करने में थोड़ा समय लगे दोहराई गई प्रक्रियाएं(परीक्षा के परिणामों की अस्पष्ट या नकारात्मक व्याख्या के मामले में)।
गर्भवती महिला के रक्त में एक या दूसरे मार्कर के स्तर को कम करके आंका जा सकता है।ट्रिपल टेस्ट कराने के बाद डॉक्टर इस नतीजे का पता लगा सकेंगे। यदि अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) के स्तर को कम करके आंका जाता है, तो इसका मतलब यह हो सकता है कि भ्रूण को डाउन सिंड्रोम या एडवर्ड्स रोग है। यदि एएफपी का स्तर ऊंचा हो जाता है, तो भ्रूण में मस्तिष्क और तंत्रिका ट्यूब विकार विकसित हो सकते हैं। गुर्दे और जठरांत्र संबंधी मार्ग के अंगों के रोगों के विकास की एक उच्च संभावना है।
उपरोक्त के अलावा, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का एक उच्च स्तर पिता और माता के रक्त में आरएच कारकों के बीच संघर्ष, अपर्याप्त अंतर्गर्भाशयी तरल पदार्थ, गर्भपात या गर्भ में बच्चे की मृत्यु का जोखिम दर्शाता है। हालांकि, यदि भविष्य की माँएक बच्चे की नहीं, बल्कि कई - कई गर्भावस्था की अपेक्षा करता है - तो आपको एपीएस के बढ़े हुए स्तर से डरना नहीं चाहिए, यह एक चिकित्सा मानदंड है।
मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन वही हार्मोन है, जिसका स्तर गर्भावस्था की शुरुआत का संकेत देने वाला पहला स्तर है। यह हार्मोन भ्रूण की कोशिकाओं द्वारा स्रावित होता है जो प्लेसेंटा का निर्माण करते हैं। एक नियम के रूप में, गर्भ में बच्चे की मृत्यु की उच्च संभावना है, गर्भपात छूट गया है, गर्भपात की धमकी, यदि स्तर कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनव्यक्ति को कम करके आंका जाता है। थोड़े पर एचसीजी स्तरइस बात की भी उच्च संभावना है कि भ्रूण को एडवर्ड्स सिंड्रोम है।
यदि मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का स्तर, इसके विपरीत, ऊंचा हो जाता है, तो यह या तो कई भ्रूणों (एकाधिक गर्भावस्था) को इंगित करता है, या यह तब हो सकता है जब एक गर्भवती महिला को विषाक्तता के मुकाबलों से पीड़ा होती है। अगर मां को मधुमेह है, तो इससे एचसीजी का स्तर भी बढ़ जाता है।
तीसरा मार्कर फ्री एस्ट्रिऑल है। यह एक हार्मोन है जिसका स्तर एक उत्कृष्ट गर्भावस्था के दौरान धीरे-धीरे बढ़ना चाहिए। यह गर्भाशय की रक्त वाहिकाओं की स्थिति, और स्तन की स्थिति और भविष्य में दूध पिलाने की तैयारी दोनों को प्रभावित करता है।
मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर भ्रूण के विकास को इंगित करता है। यदि हार्मोन का स्तर बहुत कम है, तो यह संभावित देरी का संकेत दे सकता है। शारीरिक विकासबच्चा, अनैच्छिक गर्भपात का खतरा, गर्भ में मौजूद वायरस। हार्मोन मुक्त एस्ट्रिऑल के निम्न स्तर के साथ, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम हो सकता है, अधिवृक्क ग्रंथियों (अपर्याप्तता) के साथ समस्याएं हो सकती हैं। हालांकि, यदि भावी मांकिसी समय एंटीबायोटिक्स लिया या उसका पोषण अपर्याप्त था, इससे ईज़ी का स्तर भी कम होगा।
पर ऊंचा स्तरगर्भावस्था कई हो सकती है, या यकृत रोग की उपस्थिति का संकेत दे सकती है। यदि हार्मोन का स्तर काफी कम समय में बहुत तेजी से बढ़ा है, तो यह समय से पहले जन्म की संभावना को इंगित करता है।
उपरोक्त सभी एक निदान होने से बहुत दूर है, लेकिन सिर्फ एक स्क्रीनिंग है। अंतिम निदान एक विशेषज्ञ द्वारा न केवल एक ट्रिपल परीक्षण के आधार पर किया जाता है, बल्कि कई परीक्षणों, प्रक्रियाओं और विश्लेषणों के कुल मिलाकर किया जाता है। इसलिए, ट्रिपल टेस्ट के परिणाम से डरो मत। इसका मुख्य लाभ यह है कि परिणाम बहुत विश्वसनीय हैं और उच्च संभावना के साथ विकृति की उपस्थिति या अनुपस्थिति को निर्धारित करने में मदद करते हैं।
तंत्रिका तंत्र के विकास में विचलन की उपस्थिति में ट्रिपल टेस्ट के दौरान संभावना 80-90% है और 60-70% के मामले में गुणसूत्र असामान्यताएं.
गर्भावस्था के दौरान की तस्वीर कैसे प्राप्त करें? क्या असाध्य रोगों वाले बच्चे के जन्म से खुद को बचाना संभव है? इन सवालों के जवाब पाने के लिए, ट्रिपल टेस्ट लें गुणसूत्र विकृतिऔर दूसरी तिमाही में भ्रूण के शारीरिक विकास में दोष। परीक्षा में अल्ट्रासाउंड और एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है। इसका नाम 3 संकेतकों के लिए धन्यवाद मिला, जिन्हें निगरानी के लिए महत्वपूर्ण माना जाता है: एचसीजी, एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल।
एमएलसी में, ट्रिपल टेस्ट के परिणामों का विश्लेषण पहले विशेष सॉफ्टवेयर - DELFIA-LifeCycle® का उपयोग करके किया जाता है, फिर अनुभवी स्त्रीरोग विशेषज्ञों द्वारा व्याख्या की जाती है। हम तेजी से डिक्रिप्शन प्रदान करते हैं और अधिकतम सटीकताभ्रूण के संभावित आनुवंशिक और शारीरिक विकृति का पूर्वानुमान।
ट्रिपल टेस्ट कम त्रुटि के साथ बच्चे के विकास में गंभीर विकृतियों की पहचान करने की अनुमति देता है। मां के शिरापरक रक्त के 3 संकेतकों और अल्ट्रासाउंड के परिणामों के साथ उनके संयोजन के व्यापक अध्ययन में, संख्या झूठे सकारात्मक परिणाम 10 से 25% के बीच है। दोहरे और एकल परीक्षण, जो अक्सर खराब सुसज्जित क्लीनिकों में एक विकल्प के रूप में किए जाते हैं, 40-50% और कभी-कभी 100% तक "गलत" होते हैं।
ILC में, ट्रिपल टेस्ट के अनुसार किया जाता है अंतरराष्ट्रीय मानक, इसलिए, एक बीमार बच्चा होने के जोखिमों की एक स्पष्ट तस्वीर देता है, जिससे आप गतिशीलता का पता लगा सकते हैं आनुवंशिक असामान्यताएं, बच्चे के लिंग का निर्धारण करने के लिए 90% की सटीकता के साथ।
यदि आप दूसरी तिमाही के ट्रिपल टेस्ट को छोड़ देते हैं, जब विचलन अधिक स्पष्ट हो जाते हैं, तो मामले में गंभीर विकृतिस्थिति को ठीक करना असंभव होगा, उदाहरण के लिए, गर्भावस्था को समाप्त करना।
आपको 16 से 20 सप्ताह की अवधि के लिए ट्रिपल टेस्ट पास करना होगा। इष्टतम समय- 18 सप्ताह। परीक्षा एक सख्त क्रम में की जाती है: पहले, एक अल्ट्रासाउंड स्कैन, फिर, 3 दिनों के बाद नहीं, एक शिरापरक रक्त परीक्षण।
गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स का कार्य गर्भकालीन आयु की पुष्टि करना है, पहली स्क्रीनिंग में प्राप्त परिणामों की जांच करना है। सप्ताह 15 से, संकेतक जो निर्धारित करते हैं सामान्य विकासभ्रूण, सभी महिलाएं समान हैं, इसलिए डॉक्टर के लिए विचलन देखना मुश्किल नहीं होगा।
यदि पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड प्रभावित करने वाले विकृति के संकेतों को निर्धारित करता है मानसिक विकासबच्चे, फिर 2 के दौरान शारीरिक विसंगतियों को निर्धारित करना संभव है:
ट्रिपल टेस्ट के लिए रक्तदान करने से 1 दिन पहले, चीनी युक्त खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर करना चाहिए। विश्लेषण के दिन नाश्ता न करें। आमतौर पर 3-5 मिली खून एक नस से लिया जाता है। अंतिम परिणाम लगभग 7 व्यावसायिक दिनों में संसाधित किए जाते हैं।
3 संकेतकों का मूल्यांकन किया जाता है:
मानदंड निर्धारित करते समय ट्रिपल टेस्ट के कोई स्पष्ट मूल्य नहीं हैं, इसलिए यह इतना महत्वपूर्ण है कि एक अनुभवी डॉक्टर परिणामों का डिकोडिंग करता है। अंतर्गर्भाशयी विकृति के जोखिम का निर्धारण करते समय, तालिका में इंगित प्रारंभिक डेटा का उपयोग किया जाता है। कन्वेंशनों: "-" आदर्श से नीचे, "+" आदर्श से ऊपर।
ट्रिपल टेस्ट के सभी संकेतकों का संयोजन में मूल्यांकन किया जाता है, उदाहरण के लिए, आदर्श के नीचे एक साथ विचलन को डाउन सिंड्रोम के संकेत के रूप में व्याख्या की जाती है, अन्य दो मार्करों के कम मूल्यों की पृष्ठभूमि के खिलाफ एचसीजी की एक उच्च एकाग्रता एक संकेत है बच्चे की मानसिक और शारीरिक मंदता के बारे में।
व्यर्थ में नर्वस न होने के लिए, IJC में ट्रिपल टेस्ट लें। हमारे डॉक्टर आपको विश्लेषण के लिए तैयार करने और तैयार करने में मदद करेंगे, एक सुलभ और समझने योग्य भाषा में परिणामों की व्याख्या करेंगे।
एक आधुनिक गर्भवती लड़की के पास बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य के बारे में सच्चाई का पता लगाने के लिए कुछ हद तक संभावना के साथ अवसर होता है। यह डबल और ट्रिपल टेस्ट पास करके प्रीनेटल स्क्रीनिंग पास करने के लिए पर्याप्त है। इस तथ्य के बारे में कि संभावना केवल एक अंश है - यह पूर्ण सत्य है)) तथ्य यह है कि प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार, आपको सटीक उत्तर नहीं मिलेगा: क्या बच्चे को कोई बीमारी है या नहीं। निष्कर्ष में, भ्रूण में आनुवंशिक क्षति के विकास की संभावना की संख्या ही लिखी जाएगी। यह संभावना अनुपात में व्यक्त की जाएगी, उदाहरण के लिए, 1:200, जिसका अर्थ है कि प्रति 200 स्वस्थ बच्चों में एक बीमार बच्चा पैदा हो सकता है। और इस ज्ञान के साथ कैसे जीना है?
कोई बच्चा बीमार है या नहीं, इस सवाल का सटीक जवाब केवल जांच के आक्रामक तरीकों (कोरियोनिक बायोप्सी, एमिनो- और कॉर्डोसेन्टेसिस) द्वारा दिया जा सकता है। इन अध्ययनों की सूचना सामग्री 100% (लेकिन 100% के बराबर नहीं!) तक पहुंचती है, हालांकि, जब उन्हें किया जाता है, तो गर्भपात की संभावना 3 से 7% तक होती है। आप ऐसा जोखिम तभी उठा सकते हैं जब आप आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे के जन्म को पूरी तरह से नकार दें। लेकिन क्या होगा अगर आप समझते हैं कि आप किसी भी बच्चे से प्यार करेंगे? इस मामले में, आप आनुवंशिक परीक्षण से इनकार कर सकते हैं, और डॉक्टरों को इस मुद्दे पर दबाव बनाने का कोई अधिकार नहीं है।
केवल भ्रूण के आनुवंशिक स्वास्थ्य को निर्धारित करने के लिए स्क्रीनिंग परीक्षाओं की आवश्यकता होती है, और ये डेटा किसी भी तरह से गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन को प्रभावित नहीं करते हैं। डेटा की जांच के बिना, एक माँ को किसी विशेष प्रसूति अस्पताल में प्रवेश से वंचित नहीं किया जा सकता है, क्योंकि वे संक्रमण के परीक्षण के बिना कर सकते हैं। ले जा रहे बच्चे की विशेषताओं को जानना या न जानना केवल महिला की व्यक्तिगत इच्छा है!
इसलिए, इससे पहले कि आप आनुवंशिक परीक्षण करना और जांच करना शुरू करें, अपने लिए यह प्रश्न तय करें: - यदि शोध के परिणाम चिंताजनक हैं तो आप क्या करेंगे? - गर्भावस्था को समाप्त करना है या नहीं। यदि आप किसी भी मामले में गर्भावस्था को समाप्त नहीं करने का निर्णय लेते हैं, तो विचार करें कि क्या आप आनुवंशिक परीक्षणों की सहायता से अपने बच्चे के जन्म के क्षण तक उसके स्वास्थ्य की स्थिति का सावधानीपूर्वक अध्ययन करना चाहते हैं? कई देशों में यह समझ में आता है, यदि केवल इसलिए कि उन माता-पिता के साथ जो भारी जोखिमएक या किसी अन्य विसंगति वाले बच्चे का जन्म (या यह पहले से ही एक निश्चित तथ्य है), बच्चे की प्रतीक्षा करते समय, निश्चित कार्यमनोचिकित्सक सहित, वे एक विशेष बच्चे के जन्म की तैयारी कर रहे हैं। हमारे देश में, अफसोस, माता-पिता अपने डर, संदेह, चिंताओं के साथ अकेले रह जाते हैं, और माँ, शांति से बच्चे को ले जाने के बजाय, अक्सर बेहद उदास स्थिति में होती है।
इतने लंबे परिचय के बाद, चलिए स्क्रीनिंग की ओर बढ़ते हैं।
एक अशिक्षित व्यक्ति के सिर में संख्याओं में भ्रम हो सकता है: पहली तिमाही में एक दोहरा परीक्षण और दूसरे में एक तिहाई परीक्षण किया जाता है। और इसके विपरीत नहीं।)
लेकिन अल्ट्रासाउंड से शुरुआत करना बेहतर है। इसे दोहरे परीक्षण से पहले 10-14 सप्ताह (आदर्श रूप से 11-13 पर) पर किया जाना चाहिए। अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान, डॉक्टर गर्भकालीन आयु को यथासंभव सटीक रूप से निर्धारित करने में सक्षम होंगे और आपको बताएंगे कि मां के पेट में कितने बच्चे रहते हैं)) ये डेटा बाद में डबल और ट्रिपल ट्रस्ट के परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए उपयोगी होंगे। साथ ही अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण के कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई को मापा जाता है। TVP भ्रूण की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का एक संचय है। यह मान केवल 14 सप्ताह तक की गर्भावस्था की पहली तिमाही में ही मापा जा सकता है, क्योंकि। अधिक में लेट डेट्सयह द्रव अवशोषित होता है। आम तौर पर, टीवीपी 3 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए। इस आकार में वृद्धि डाउन सिंड्रोम की विशेषता है। साथ ही, इस विकृति के साथ, नाक की हड्डियां अक्सर दिखाई नहीं देती हैं। लेकिन केवल 30% बच्चे जिनके गर्भाशय में ये लक्षण होते हैं, जन्म के बाद किसी प्रकार की आनुवंशिक असामान्यता दिखाते हैं। इसलिए डॉक्टर आगे की खुदाई कर रहे हैं।
अल्ट्रासाउंड पर प्राप्त सभी संकेतक एक विशेष तालिका में दर्ज किए जाते हैं, आयु, वजन, ली गई दवाएं, धूम्रपान और शराब के प्रति दृष्टिकोण आदि दर्ज किए जाते हैं। परिणाम प्राप्त होने पर डॉक्टर को इस तालिका की आवश्यकता होगी। जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त सभी डेटा को एक साथ लाने और भ्रूण में आनुवंशिक विकृति विकसित करने के जोखिम को निर्धारित करने के लिए।
हाथ पर अल्ट्रासाउंड के परिणामों के साथ, आप दोहरे परीक्षण के लिए आगे बढ़ सकते हैं। इसमें कुछ भी गलत नहीं है, यह एक नस से नियमित रक्त परीक्षण है। जैसा कि मैंने ऊपर लिखा है, प्रयोगशाला आपके रक्त में बी-एचसीजी और पीएपीपी-ए की सामग्री का निर्धारण करेगी। यह विश्लेषण खाली पेट दिया जाता है। हालांकि गर्भावस्था के पहले तिमाही में, विषाक्तता की ऊंचाई पर, यह "खाली पेट" एक मजाक की तरह लगता है (((
परिणामों से आप जो भी निष्कर्ष निकालते हैं दोहरा परीक्षणनिदान की सटीकता के लिए, ट्रिपल परीक्षण करना आवश्यक है। यह विस्तारित और अधिक जानकारीपूर्ण है। गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह (संभवतः 16-18 सप्ताह) के बीच एक ट्रिपल परीक्षण किया जाता है, और यह भी सख्ती से खाली पेट किया जाता है। एएफपी, बी-एचसीजी, एस्ट्रिऑल जैसे रक्त प्लाज्मा प्रोटीन की सामग्री का अध्ययन किया जा रहा है। कृपया ध्यान दें कि 10-14 सप्ताह में प्राप्त अल्ट्रासाउंड डेटा का उपयोग ट्रिपल टेस्ट के लिए किया जाता है।
दोहरे और तिहरे परीक्षणों के परिणाम एक विशेष में दर्ज किए जाते हैं कंप्यूटर प्रोग्राम, जो भ्रूण के गुणसूत्र रोगों (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, आदि) के व्यक्तिगत जोखिम की गणना करता है। विभिन्न प्रयोगशालाओं की माप की अपनी इकाइयाँ होती हैं। निरपेक्ष आंकड़ों में भ्रमित न होने के लिए, एमओएम (औसत के गुणक - औसत मूल्य का एक गुणक) का उपयोग करके परिणामों को व्यक्त करने के लिए प्रथागत है - औसत मूल्य से किसी विशेष विश्लेषण के संकेतकों के विचलन की डिग्री दिखाने वाला एक गुणांक . आम तौर पर, पूरी गर्भावस्था के दौरान किसी भी मार्कर के लिए एमओएम 0.5 से 2 तक होता है, आदर्श रूप से - 1. यहां से, परिणाम प्राप्त होते हैं। 1:250, 1:300, आदि। और अब सबसे महत्वपूर्ण बात! केवल एक प्रोटीन के संकेतक में बदलाव का कोई मतलब नहीं है !!! वे ऊंचाई, वजन, लिंग, एकाधिक गर्भावस्था आदि के आधार पर अपनी एकाग्रता बदल सकते हैं। और जब, उदाहरण के लिए, उम्र गर्भवती माँ 35 वर्ष से अधिक है, तो पिवट तालिका के परिणामों के अनुसार, जिसके बारे में मैंने ऊपर लिखा था, कंप्यूटर तुरंत जारी कर सकता है बड़ा जोखिम आनुवंशिक रोगकेवल सांख्यिकीय आंकड़ों पर आधारित है।
एक तरह से या किसी अन्य, वर्तमान में व्यावहारिक स्वास्थ्य देखभाल में दोहरे या तिहरे परीक्षण के उपयोग के लिए एक भी सार्वभौमिक नुस्खा नहीं है। परिणामों की सटीकता अनुसंधान पद्धति के पालन और व्यक्तिगत जोखिम गणना की शुद्धता पर निर्भर करती है। विधि की दक्षता में सुधार करने के लिए वैज्ञानिकों की इच्छा से रोजमर्रा के अभ्यास में उपयोग किए जाने वाले जैव रासायनिक मार्करों की सीमा का एक महत्वपूर्ण विस्तार होना चाहिए। आज तक, नए मार्करों की खोज जारी है ...
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विशेष रूप से जिज्ञासु लड़कियों के लिए, मैं शोध के विषयों के बारे में कुछ शब्द लिखूंगा))
बी-एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए आवश्यक एक विशेष हार्मोन है। यह कोरियोन (झिल्ली में से एक) की कोशिकाओं द्वारा स्रावित होने लगता है गर्भाशय) गर्भाधान के बाद। पहले महीने में इसकी सघनता हर 36 घंटे में दोगुनी हो जाती है। अधिकतम मूल्य 10-11 सप्ताह तक हासिल किया। अब आप समझ गए होंगे कि इस दौरान टेस्ट देने के लिए समय देना क्यों जरूरी है? एकाग्रता में कमी गर्भपात के खतरे का संकेत दे सकती है, साथ ही संभावित समस्याएंएडवर्ड्स सिंड्रोम सहित बच्चे के विकास में। यदि हार्मोन का स्तर आदर्श से काफी अधिक है, तो यह भ्रूण में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने का एक कारण है। कृपया ध्यान दें कि कई गर्भधारण में बढ़ी हुई दरबी-एचसीजी आदर्श है।
PAPP-A (PAPP-A) एक प्रोटीन है जो केवल गर्भावस्था के दौरान निर्धारित होता है। मां के भविष्य के खून में PAPP-A का स्तर पूरी गर्भावस्था के दौरान बढ़ता रहता है। लेकिन डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, इसकी एकाग्रता कम हो जाती है।
एएफपी एक प्रोटीन है जो भ्रूण के जिगर द्वारा निर्मित होता है और मां के रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है। मां के रक्त में इसके स्तर का निर्धारण न्यूरल ट्यूब दोषों के निदान के लिए किया जाता है, लेकिन इसके स्तर में परिवर्तन भ्रूण की पेट की दीवार में दोष, अन्नप्रणाली और ग्रहणी के एट्रेसिया, गुर्दे की कुछ विसंगतियों का संकेत भी दे सकता है। मूत्र पथ, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, कुछ प्रकार के लैगिंग जन्म के पूर्व का विकासभ्रूण और अपरा रोग। निम्न स्तरएएफपी डाउन सिंड्रोम से जुड़ा हो सकता है।
आधुनिक चिकित्सा गर्भवती माँ को बच्चे के विकास के बारे में अधिक जानने की अनुमति देती है। गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग या ट्रिपल टेस्ट से भ्रूण में विकृति विकसित होने के जोखिम का पता चलता है। यह पहले स्क्रीनिंग परीक्षणों के परिणामों की पुष्टि या खंडन करने के लिए किया जाता है, साथ ही अगर ट्रिपल टेस्ट के लिए तत्काल संकेत है।
माध्यमिक स्क्रीनिंग 16-20 . पर की जाती है प्रसूति सप्ताह. यह इस समय है कि ज्यादातर महिलाओं में गर्भावस्था के सही पाठ्यक्रम के साथ, संकेतक लगभग समान होते हैं। सप्ताह 18 को सबसे इष्टतम माना जाता है।
ट्रिपल टेस्ट में जनसंख्या शामिल है अल्ट्रासाउंड निदानऔर रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण।
अध्ययन ने यह परिभाषा गर्भवती मां के रक्त के 3 घटकों के विश्लेषण के कारण प्राप्त की: एचसीजी, एसीई और मुक्त एस्ट्रिऑल। साथ में वे भ्रूण के विकास की एक सामान्य तस्वीर देते हैं और संभावित जोखिमअसामान्य विचलन।
गर्भवती महिलाओं का एक समूह है जिनकी जांच की जानी आवश्यक है:
परीक्षण करने से पहले, गर्भवती माँ को खट्टे फल, कोको और चॉकलेट खाने से बचना चाहिए, साथ ही वसायुक्त, मसालेदार और तले हुए खाद्य पदार्थों को बाहर करना चाहिए। आपको खाली पेट परीक्षण करने की आवश्यकता है। आप परीक्षण से 6 घंटे पहले खा सकते हैं।
सभी 3 परीक्षण किए गए हार्मोनल घटक कुछ कार्य करते हैं विकासशील जीवबच्चे और माँ के खून में प्रवेश करें।
अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, संक्षिप्त नाम एएफपी, एक प्रोटीन है जो बच्चे के जिगर द्वारा निर्मित होता है और तंत्रिका ट्यूब के निर्माण में शामिल होता है। घुसना शारीरिक द्रव्य, हार्मोन प्लेसेंटा के माध्यम से मां के रक्त प्रवाह में प्रवेश करता है। अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का पता गर्भावस्था के 6 सप्ताह के आरंभ में लगाया जा सकता है। पर विभिन्न विकृतिप्रोटीन रिलीज काफी बढ़ जाता है, जिसका निदान परीक्षण के दौरान किया जाता है।
रक्त में एसीई के ऊंचे स्तर का मतलब निम्नलिखित दोषों का विकास हो सकता है:
इसी समय, संकेतकों को सांख्यिकीय मानदंड से 3 या अधिक बार कम करके आंका जाना चाहिए। एएफपी में मामूली वृद्धि ओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ देखी जा सकती है, संभव गर्भपातया भ्रूण की मृत्यु।
कई गर्भधारण वाली महिलाओं के लिए, ऊंचा एएफपी परिणाम सामान्य हैं।
एएफपी का एक कम करके आंका गया स्तर मधुमेह मेलिटस, मोटापा, या प्लेसेंटा के निम्न स्थान से पीड़ित महिलाओं के लिए विशिष्ट है। यदि कम एएफपी को अन्य संकेतकों में गंभीर परिवर्तनों के साथ जोड़ा जाता है, तो क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे के होने का खतरा होता है।
एचसीजी का स्तर - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, आनुवंशिक विकारों के जोखिमों को निर्धारित करने के लिए भी महत्वपूर्ण है। भ्रूण के गर्भाशय की दीवार से जुड़ने के बाद हार्मोन निकलना शुरू हो जाता है। इसकी मात्रा बढ़ जाती है, जितना संभव हो 6-7 सप्ताह पर ध्यान केंद्रित करें, फिर स्तर धीरे-धीरे गिर जाता है। एचसीजी प्लेसेंटा द्वारा निर्मित एक प्रोटीन है, जो इसकी स्थिति की विशेषता है।
दूसरी तिमाही में कम मानव गोनाडोट्रोपिन निम्नलिखित असामान्यताओं का संकेत दे सकता है:
अधिक अनुमानित पैरामीटर गलत तरीके से स्थापित गर्भकालीन आयु, विषाक्तता और . का संकेत देते हैं मधुमेहमाताओं, साथ ही भ्रूण का गर्भ।
एएफपी के कम स्तर और मुक्त एस्ट्रिऑल के संयोजन में उच्च एचसीजी भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के विकास के एक उच्च जोखिम को इंगित करता है।
फ्री एस्ट्रिऑल (ईजेड) एक महिला सेक्स हार्मोन है जो भ्रूण के लीवर और प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है। यह गर्भाशय और प्लेसेंटा के विकास की प्रक्रिया को नियंत्रित करता है, जननांग अंगों को रक्त की आपूर्ति में सुधार करता है। E3 देता है एक बड़ी संख्या कीगर्भावस्था के दौरान और भ्रूण के विकास के बारे में जानकारी।
एस्ट्रिऑल का निम्न स्तर विभिन्न खतरों का संकेत दे सकता है:
गर्भवती मां के खराब पोषण या एंटीबायोटिक्स लेने के साथ कम करके आंका जा सकता है।
एस्ट्रिऑल में वृद्धि एक बड़े बच्चे, कई गर्भावस्था, या समय से पहले जन्म की संभावना को इंगित करती है।
आनुवंशिक असामान्यता के जोखिमों की पुष्टि या खंडन करने के लिए, विशेषज्ञ अधिक विस्तृत चौगुनी गर्भावस्था परीक्षण कर सकते हैं। दूसरी तिमाही में तिथियां निर्धारित की जाती हैं। ट्रिपल टेस्ट में अवरोधक ए का एक अतिरिक्त अध्ययन जोड़ा गया है, महिला हार्मोनजो गर्भावस्था के दौरान बढ़ जाती है। एक महिला की सामान्य अवस्था में, यह अंडाशय द्वारा, गर्भवती माताओं में नाल और भ्रूण द्वारा निर्मित होती है।
अवरोधक ए संकेतक का मूल्य:
चौथा परीक्षण पूरक होना चाहिए अल्ट्रासाउंड निदानभ्रूण. उच्च जोखिम पर, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की पुष्टि के लिए अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित हैं।
परीक्षण किए गए संकेतकों में से एक के विचलन का मतलब बच्चे के विकास में विसंगति नहीं है। केवल सभी परीक्षण किए गए विश्लेषणों की समग्रता जो एक निश्चित विचलन को इंगित करते हैं, उनमें आनुवंशिक विकार का जोखिम हो सकता है।
गर्भवती माताओं को डैड्स निर्धारित किया जाना चाहिए - परीक्षण जो गर्भावस्था के दौरान 3 बार किए जाते हैं। पैप परीक्षण गर्भाशय ग्रीवा की सतह से लिया गया एक कोशिका विज्ञान स्मीयर है। प्रयोगशाला विश्लेषण से पता चलता है विभिन्न प्रकारसंक्रमण: पैपिलोमावायरस, क्लैमाइडिया, ट्राइकोमोनिएसिस, सूजाक, कैंसर कोशिकाओं की उपस्थिति। समय पर पता लगाने और ठीक होने वाले संक्रमणों में भ्रूण को नुकसान पहुंचाने का समय नहीं होगा।
आवश्यक निदान के लिए एक अन्य विधि एक पाल है - एक परीक्षण जो आपको प्रोटीन सी के उत्पादन के उल्लंघन का पता लगाने की अनुमति देता है, जो हेमोस्टेसिस प्रणाली के कामकाज को प्रभावित करता है - रक्त का थक्का। इसके विचलन से गर्भपात, अपरा घनास्त्रता, रक्तस्राव हो सकता है।
परीक्षण और विश्लेषण एक गर्भवती महिला को उसके डर को दूर करने में मदद करेंगे, और यदि आनुवंशिक विकृति के निशान पाए जाते हैं, तो अतिरिक्त परीक्षाओं से गुजरना होगा। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि परीक्षण की मदद से सटीक निदान करना असंभव है। वे आपको केवल एक जोखिम समूह की पहचान करने की अनुमति देते हैं।
