घटना के कारणों के आधार पर, बच्चों की विसंगतियों को जन्मजात और अधिग्रहित किया जाता है।
एक दोष की तरह, जन्मजात विसंगतियाँ कई प्रकार के कारकों से जुड़ी होती हैं।
बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में, विभिन्न संक्रामक रोग अधिग्रहीत विकास संबंधी विसंगतियों को जन्म दे सकते हैं: एन्सेफलाइटिस (मस्तिष्क की सूजन), मेनिन्जाइटिस (मस्तिष्क के अस्तर की सूजन), मेनिंगोएन्सेफलाइटिस, रोगजनक रोगाणुओं के कारण होने वाली पेचिश।
थोड़ा कम अक्सर, अधिग्रहित विसंगतियां विभिन्न चोटों और नशा का कारण बनती हैं। यह बच्चे के कान, नासोफरीनक्स, दृष्टि के अंगों को नुकसान से बचाने के लिए हर संभव तरीके से आवश्यक है, क्योंकि वे संबंधित विश्लेषणकर्ताओं में गंभीर दोष पैदा कर सकते हैं और परिणामस्वरूप, बच्चे के असामान्य विकास के लिए।
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गर्भावस्था आनंदमय है और एक ही समय में है बेफिक्र उम्मीद प्रकृति का संस्कार, जो होने वाला है। बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के पूरे रास्ते के दौरान, मां अपने हर आंदोलन को संवेदनशील रूप से सुनती है, निडरता के साथ इंतजार करती है कि सभी परीक्षणों के परिणाम और पारित किसी भी शोध के परिणाम। हर कोई डॉक्टरों से एक ही वाक्यांश सुनना चाहता है: "आपका बच्चा स्वस्थ है।" पर यह मामला हमेशा नहीं होता।
मौजूद विभिन्न विकृति भ्रूण के लिए निदान विभिन्न तिथियां गर्भावस्था और माता-पिता को एक गंभीर निर्णय लेने के लिए मजबूर करें - क्या बच्चा पैदा होगा या नहीं। सामान्य विकासात्मक प्रक्रिया से दर्दनाक विचलन जन्मजात और अधिग्रहण किया जा सकता है।
चूंकि भ्रूण में विकृति के कारण आनुवांशिकी या बाहरी कारकों के कारण हो सकते हैं, जन्मजात और अधिग्रहित असामान्यताएं प्रतिष्ठित हैं। पहले गर्भाधान के क्षण से मौजूद हैं और सबसे अधिक बार निदान किया जाता है प्रारंभिक तिथियां, जबकि उत्तरार्द्ध एक बच्चे में दिखाई दे सकता है और गर्भावस्था के किसी भी चरण में डॉक्टरों द्वारा पहचाना जा सकता है।
चिकित्सा में भ्रूण की जन्मजात, आनुवंशिक असामान्यताएं त्रिसोमी कहलाती हैं। यह बच्चे के गुणसूत्रों के आदर्श से विचलन है, जो सबसे अधिक दिखाई देता है प्रारम्भिक चरण इसके अंतर्गर्भाशयकला का गठन।
गुणसूत्रों की गलत संख्या के कारण विकृति:
सेक्स गुणसूत्रों की गलत संख्या द्वारा निर्धारित रोग:
पॉलीप्लोइड के कारण पैथोलॉजी (नाभिक में गुणसूत्रों की समान संख्या):
यदि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के विकृति के कारण प्रकृति में आनुवंशिक हैं, तो उन्हें अब ठीक नहीं किया जा सकता है, ऐसे रोग लाइलाज हैं। बच्चे को जीवन भर उनके साथ रहना होगा, और उसे पालने के लिए माता-पिता को बहुत त्याग करना होगा। बेशक, डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में, उदाहरण के लिए, प्रतिभाशाली, यहां तक \u200b\u200bकि गिफ्ट किए गए लोग भी हैं जो दुनिया भर में प्रसिद्ध हैं, लेकिन आपको यह समझने की आवश्यकता है कि ये नियम के कुछ ही, खुश अपवाद हैं।
ऐसा भी होता है कि एक भ्रूण आनुवंशिक रूप से स्वस्थ हो सकता है, लेकिन यह विभिन्न प्रकार के प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में अपने गर्भाशय के विकास की प्रक्रिया में विचलन प्राप्त करता है। ये माँ की बीमारियाँ हो सकती हैं, जो उन्हें गर्भावस्था, खराब पर्यावरणीय परिस्थितियों, अनुचित जीवन शैली, आदि के दौरान हुई थी।
गर्भावस्था के दौरान अधिग्रहीत भ्रूण विकृति अंगों और प्रणालियों की एक विस्तृत विविधता को प्रभावित कर सकती है। सबसे आम निम्नलिखित हैं:
सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास से विचलन, जिसके कारण निर्धारित करना बहुत मुश्किल है, एक विशेष समूह में भी प्रतिष्ठित किया जा सकता है। तो प्रकृति ने आदेश दिया है, और इसके बारे में कुछ भी नहीं किया जा सकता है। इसमे शामिल है:
इनमें से प्रत्येक विचलन के लिए डॉक्टरों और माता-पिता को बच्चे के जन्म के लिए एक विशेष दृष्टिकोण रखने, अत्यंत चौकस रहने और सबसे महत्वपूर्ण बात, शांत रहने की आवश्यकता होती है। एक डॉक्टर से निराशाजनक निदान नहीं सुनने के लिए, आपको अपने जीवन से सभी कारकों को बाहर करने की कोशिश करने की आवश्यकता है जो अधिग्रहीत भ्रूण विकृति का कारण बन सकते हैं। यह हर महिला की शक्ति के भीतर एक बच्चे की उम्मीद है।
डाउन सिंड्रोम वाले सितारे। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को उपहार दिया जा सकता है। इस तरह की जन्मजात विकृति के साथ मशहूर हस्तियों में कलाकार रेमंड हू, तैराकी चैंपियन मारिया लैंगोवाया, वकील पाउला सेज, अभिनेता पास्कल ड्यूक्सने और मैक्स लुईस, संगीतकार और संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस शामिल हैं।
भ्रूण के विकृति की रोकथाम में उन कारकों की युवा मां के जीवन से बहिष्करण शामिल है जो अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं के विकास को भड़काने कर सकते हैं। इन बीमारियों के सबसे आम कारणों में निम्नलिखित शामिल हैं।
वंशागति
यदि आप अपने परिवार में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के बारे में जानते हैं, तो गर्भाधान से पहले भी आपको परीक्षाओं और परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरना होगा।
प्रतिकूल पर्यावरण की स्थिति
एक रासायनिक संयंत्र में माँ का काम, विषाक्त पदार्थों के साथ एक प्रयोगशाला में, बड़े के बगल में रहना औद्योगिक उद्यम या विकिरण क्षेत्र में अपरिवर्तनीय परिणाम हो सकते हैं।
जीवन का गलत तरीका
नवजात शिशुओं की बाहरी विकृति बहुत बार धूम्रपान, शराब, मादक पदार्थों की लत, गर्भावस्था के दौरान मां के अपर्याप्त या खराब पोषण के कारण होती है।
रोगों
एक बच्चे के लिए वायरल और जीवाणु रोग सबसे खतरनाक विकृति में बदल सकते हैं:
भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के लिए यौन संचारित रोग कम खतरनाक नहीं हैं:
एक अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए ऐसे खतरनाक परिणामों से बचने के लिए, माता-पिता को उपरोक्त कारणों को खत्म करने के लिए हर संभव प्रयास करना चाहिए। हानिकारक काम छोड़ें, औद्योगिक क्षेत्र से दूर जाएं, धूम्रपान और शराब पीना छोड़ दें, अच्छी तरह से खाएं, बीमारियों से बचें और पहले लक्षणों पर उनका इलाज करें। आप भ्रूण की विकृति के बारे में 12 सप्ताह तक पता कर सकते हैं, जब इसकी उपस्थिति के लिए पहली परीक्षा की जाती है।
बहु बोलने वाले आँकड़े। माँ की शराब के साथ, विषाक्तता 26% में पाई जाती है, बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु - 12% में, गर्भपात - 22% में, कठिन श्रम - 10 बजे%, समय से पहले बच्चे - 34% में, जन्म चोटों में - 8% में, श्वासावरोध - 12% में, कमजोर नवजात शिशु - 19% में।
भ्रूण की असामान्यताओं का प्रसव पूर्व निदान एक जटिल और संक्रामक प्रक्रिया है। भ्रूण पैथोलॉजी के लिए सबसे महत्वपूर्ण चरणों में से एक है, जो 12, 20 और 30 सप्ताह में गर्भवती महिलाओं के लिए निर्धारित परीक्षाओं का एक जटिल है। एक नियम के रूप में, यह क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जैव रासायनिक सीरम मार्करों की उपस्थिति के लिए एक रक्त परीक्षण है। आमतौर पर, विकृति विज्ञान के लिए भ्रूण की जांच में निम्नलिखित गतिविधियां शामिल हैं।
मैं त्रैमासिक (दोहरा परीक्षण):
द्वितीय तिमाही ट्रिपल टेस्ट भ्रूण विकृति के लिए):
रक्त परीक्षण के लिए एक अनिवार्य अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड है। परिणामों का मूल्यांकन हमेशा जटिल होता है। हालांकि, भ्रूण की पैथोलॉजी के लिए एक रक्त परीक्षण, एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के साथ मिलकर, 100% गारंटी नहीं दे सकता है, इसलिए, अगर असामान्यताओं का संदेह है, तो इनवेसिव डायग्नोस्टिक तरीकों को अंजाम दिया जाता है: कोरियोनिक बायोप्सी और कॉर्डुस्टनसिस।
यह गुणसूत्र रोगों का पता लगाने और रोकथाम के लिए कोरियोनिक ऊतक की प्राप्ति है, जो गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और मोनोजेनिक रोगों की गाड़ी है। यह गर्भाशय के एक पंचर के रूप में निर्मित होता है, जिसे पेट की दीवार, योनि या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से विशेष संदंश या एक आकांक्षा कैथेटर के माध्यम से बाहर किया जा सकता है।
वे माता-पिता जो यह जानना चाहते हैं कि प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की विकृति का निर्धारण कैसे करें, इस विश्लेषण का उपयोग कर सकते हैं, क्योंकि इसका मुख्य लाभ पहले से ही 9-12 सप्ताह पर निदान का कार्यान्वयन है, साथ ही साथ त्वरित परिणाम (2-3 दिन) । संचालन के लिए संकेत:
भ्रूण के विकृति विज्ञान के लिए यह विश्लेषण काफी दर्दनाक है और रक्तस्राव भड़काने सकता है, लेकिन अनुभवी चिकित्सा कर्मियों के साथ, सब कुछ जटिलताओं के बिना चला जाता है।
यह शोध के लिए एक बच्चे से गर्भनाल (गर्भनाल) रक्त प्राप्त करने की एक विधि है। यह आमतौर पर एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव के विश्लेषण) के समानांतर किया जाता है। 18 सप्ताह से पहले संभव नहीं।
घुसपैठ संज्ञाहरण के तहत, एक सुई को पेट की पूर्वकाल की दीवार के माध्यम से छिद्रित किया जाता है और गर्भनाल वाहिका वाहिका से बाहर निकाला जाता है आवश्यक धन रक्त। पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की इस तरह की परीक्षा से क्रोमोसोमल और वंशानुगत रोग, आरएच-संघर्ष, हेमोलिटिक रोग का पता चल सकता है।
विधि के बारे में यहाँ और अधिक।
सबसे सटीक और विश्वसनीय निदान में से एक अल्ट्रासाउंड है। कई माता-पिता इस बात से चिंतित हैं कि अल्ट्रासाउंड द्वारा गर्भावस्था के दौरान कौन से भ्रूण के विकृति का पता लगाया जा सकता है, और कौन से लोग रह सकते हैं, जैसा कि वे कहते हैं, "पर्दे के पीछे"।
सप्ताह 12 में अल्ट्रासाउंड से पता चलता है:
20 सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड पर लगभग सभी दिखाई देने वाले भ्रूण विकृति का निदान किया जा सकता है। यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे के अधिकांश आंतरिक अंग और प्रणालियां पहले से ही अच्छी तरह से बनाई गई हैं।
30 सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड केवल अन्य तरीकों से प्राप्त डेटा की पुष्टि या खंडन कर सकता है (रक्त परीक्षण, कॉर्डोनेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी का उपयोग करके)।
अब - अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण के विकृति का पता नहीं लगाया जाता है:
लेकिन अ अंतिम समूह इन विचलन के बावजूद, डॉक्टर नहीं बचते हैं, क्योंकि उन्हें भ्रूण की विकृति और अन्य नैदानिक \u200b\u200bविधियों के लिए गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण द्वारा मदद की जाती है।
एक युवा माँ खुद कोई भी लक्षण महसूस नहीं कर सकती है कि उसके बच्चे में कुछ गड़बड़ है। गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में केवल नैदानिक \u200b\u200bउपायों का एक जटिल विचलन प्रकट कर सकता है। इस प्रकार, प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण के विकृति के लक्षण, अल्ट्रासाउंड द्वारा पता चला, नेत्रहीन ध्यान देने योग्य होना चाहिए। इसके विकास में ये बाहरी विचलन हैं: खोपड़ी का आकार, आकार का अनुपात, त्वचा की सिलवटों की विशेषताएं आदि।
दुर्भाग्य से, ऐसे मामले होते हैं जब एक बच्चे को पैथोलॉजी के साथ जन्म दिया जाता है जो कि जन्मजात रूप से पहचाना नहीं गया था। यह या तो चिकित्सा कर्मचारियों के अनुभवहीनता और व्यावसायिकता की कमी के कारण होता है, या अल्ट्रासाउंड उपकरणों की खराबी या फैलाव के कारण होता है।
तथ्य। अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद, भ्रूण में जन्मजात असामान्यताओं के 80% तक समय में पता लगाया जाता है, जिनमें से 40% गर्भधारण को गंभीर, अक्षम या असंगत दोषों के कारण समाप्त किया जाता है।
महिलाओं का एक समूह है जो आनुवंशिकीविदों के सबसे अधिक ध्यान में आता है, क्योंकि असामान्यताओं के विकास का जोखिम बहुत अधिक है। भ्रूण की पैथोलॉजी के लिए रक्त बिना असफलता से लिया जाता है और गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में अन्य नैदानिक \u200b\u200bउपाय किए जाते हैं। ये निम्नलिखित मामले हैं:
यदि एक महिला एक जोखिम समूह में आती है, तो उसे इस बारे में विस्तृत परामर्श दिया जाता है कि कैसे पता लगाया जाए कि भ्रूण में विकृति है या नहीं और इसके लिए सभी आवश्यक उपाय निर्धारित हैं। इस तरह की जांच का मुख्य उद्देश्य यह पता लगाना है कि क्या बच्चे की मदद की जा सकती है और क्या गर्भावस्था को प्रसव तक छोड़ा जा सकता है।
ध्यान: विकिरण! यदि एक युवा मां को विकिरण के साथ विकिरणित किया गया था, तो उसे निश्चित रूप से डॉक्टर को इस बारे में सूचित करना चाहिए, क्योंकि यह इस कारण से है कि बच्चे अक्सर अपरिवर्तनीय और अपरिवर्तनीय बाहरी विकृति के साथ पैदा होते हैं।
घटनाओं का आगे का विकास काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि भ्रूण के विकृति का पता कितने समय में लगता है (जितनी जल्दी, बेहतर) और किस तरह के विचलन का निदान किया गया। डॉक्टर केवल सलाह दे सकते हैं, लेकिन निर्णय स्वयं माता-पिता द्वारा किया जाता है।
यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मजबूत है और बच्चे की अपरिहार्य मृत्यु (अंतर्गर्भाशयी या जीवन के पहले वर्ष) की ओर जाता है, तो गर्भपात की पेशकश की जाती है। यदि बाहरी विकृति संख्या में कम है, तो आधुनिक प्लास्टिक सर्जरी अद्भुत काम करती है, और भविष्य में एक बच्चा अन्य बच्चों की तरह दिख सकता है। प्रत्येक मामला बहुत ही व्यक्तिगत और अनूठा है, इसलिए इसे एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता है।
यदि भ्रूण के विकास के विकृति की पहचान की गई है, तो माता-पिता को सबसे पहले डॉक्टरों की राय को सुनने की जरूरत है। यदि विचलन बहुत गंभीर हैं और भविष्य में बच्चे के जीवन को असहनीय बना देंगे, और साथ ही युवा जोड़े के पास अगली बार एक स्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने का हर मौका है, तो डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने का सुझाव देते हैं। प्रत्येक मामला अद्वितीय है और एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता है।
सभी पेशेवरों और विपक्षों का वजन करके सही निर्णय लिया जा सकता है। घबराहट या निराशा न करें: यह केवल स्थिति को बढ़ाएगा। आधुनिक दवाई अद्भुत काम करता है, और आपको इस मामले में पूरी तरह से एक अनुभवी डॉक्टर की पेशेवर राय पर भरोसा करने की आवश्यकता है जो इस बारे में बहुत कुछ जानते हैं। नए लेख हम सामाजिक नेटवर्क में हैं
जन्मजात विकृति टेराटोजेनिक कारकों या आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप शरीर के किसी अंग या अंग के विकास में कोई लगातार शारीरिक असामान्यता है।
सब संभावित कारण जन्मजात विकृतियों के विकास को दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है:
पर समय दिया गया व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जन्मजात भ्रूण विसंगतियों के कई वर्गीकरण:
विकासात्मक विसंगति
और परिभाषा मुख्य अभिव्यक्तियाँ जीवन और स्वास्थ्य के लिए उपचार का पूर्वानुमान फेफड़े (फेफड़े) की पीड़ा
दोनों फेफड़ों की अनुपस्थिति में फेफड़े और मुख्य ब्रोन्कस स्टिलबर्थ की पूर्ण अनुपस्थिति सांस की विफलता के लक्षण (आराम, खांसी पर डिस्नेया), एक फेफड़े की अनुपस्थिति में भड़काऊ रोगों की प्रवृत्ति
कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। सहायक चिकित्सा (ऑक्सीजन, जीवाणुरोधी दवाओं का अतिरिक्त साँस लेना) किया जाता है। दोनों फेफड़ों की अनुपस्थिति में, भ्रूण व्यवहार्य नहीं है। एक फेफड़े के अप्लासिया के साथ रोग का निदान परिवर्तनशील होता है (जटिलताओं के विकास के आधार पर) वृक्क अग्न्याशय
एक या दोनों किडनी की पूर्ण अनुपस्थिति
दोनों गुर्दे की अनुपस्थिति में स्टिलबर्थ। एक किडनी सर्जिकल उपचार (किडनी प्रत्यारोपण) के अप्लासिया के साथ गुर्दे की विफलता के संकेत दोनों गुर्दे की पीड़ा के साथ, भ्रूण व्यवहार्य नहीं है। एक गुर्दा के अप्लासिया के साथ, रोग का निदान उपचार की प्रभावशीलता पर निर्भर करता है अकरानिया
आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति त्वचा, खोपड़ी की हड्डियों और मस्तिष्क का असामान्य विकास
उच्चारण लक्षण कोई उपचार नहीं फल व्यवहार्य नहीं है रंगहीनता
त्वचा, बालों और आंखों के मेलेनिन वर्णक की जन्मजात अनुपस्थिति त्वचा का सफेद रंग, बाल, आंखों का लाल परितारिका, दृश्य हानि कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। सूरज के जोखिम से बचने की सिफारिश की जाती है
सेरेब्रल गोलार्द्धों की पूर्ण अनुपस्थिति
खोपड़ी की विकृति, तिजोरी और मस्तिष्क की हड्डियों की अनुपस्थिति कोई विशिष्ट उपचार नहीं है भ्रूण व्यवहार्य नहीं है, यह दिखाया गया है कि गर्भावस्था किसी भी समय समाप्त हो जाती है एनस एट्रेसिया
गुदा खोलने का अभाव दृश्य प्रस्तुति खिलाने के कई घंटे बाद आंतों की रुकावट के लक्षण
एसोफैगल एट्रेसिया
जांच की धैर्य की अन्नप्रणाली अभाव की जन्मजात रुकावट वृद्धि हुई लार
सांस की विफलता के संकेत
सर्जिकल उपचार समय से उपचार के साथ रोग का निदान अनुकूल है नीचे का रोग
क्रोमोसोमल असामान्यता के कारण शारीरिक और मानसिक विकास में भिन्नताएं होती हैं, विभिन्न प्रकार की गंभीरता में कमी होती है मानसिक और शारीरिक विकास में विलंब विशेषता उपस्थिति कोई विशिष्ट उपचार कई बीमारियों के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि उपयुक्त प्रशिक्षण के साथ, मानसिक क्षमताओं का आंशिक मुआवजा संभव है।
भंग तालु
तालु के दो हिस्सों को बंद न करने के कारण तालु के मध्य भाग में दरार बाहरी लक्षण सांस लेने में कठिनाई
6 महीने से पहले संचालक उपचार न करने की अक्षमता पर्याप्त और समय पर उपचार के साथ, रोग का निदान अनुकूल है पुनर्वास के बाद बच्चे को स्वस्थ नहीं माना जाता है
जन्मजात क्लोका
आम नहर में मलाशय, योनि और मूत्रमार्ग का संलयन बाहरी लक्षण सर्जिकल उपचार उपचार के परिणाम चर हैं गंभीर रूप में, मूत्र और मल असंयम हो सकता है
कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था
पैर की जांघ की त्वचा की सिलवटों के कूल्हे संयुक्त विषमता के जन्मजात खराबी
हिप अपहरण का प्रतिबंध
पॉजिटिव स्लिप लक्षण वाइड स्वैडलिंग पहने हुए चड्डी
ऑपरेटिव उपचार
समय पर उपचार के साथ, रोग का निदान अनुकूल है जन्मजात क्रेटिनिज्म
थायराइड हार्मोन की कमी के कारण मानसिक और शारीरिक विकास की महत्वपूर्ण मंदता विकास मंदता (बौनापन, शरीर की कमी) मानसिक विकास थायरॉयड हार्मोन के साथ जीवन भर इलाज करने के लिए प्रारंभिक उपचार रोग का निदान अधिक अनुकूल है पूर्ण वसूली नहीं होती है
जन्मजात मेगाकोलोन (हिर्स्चस्प्रुंग रोग)
पैथोलॉजिकल उमड़ना और बड़ी आंत का लंबा होना पेट दर्द पेट फूलना
कब्ज रूढ़िवादी उपचार (आहार, जुलाब, एनीमा) सर्जिकल उपचार
प्रैग्नेंसी विसंगतियों की गंभीरता और उपचार की प्रभावशीलता पर निर्भर करती है जन्मजात हृदय दोष
हृदय और बड़े जहाजों की संरचना और विकास में विसंगतियां
चोट की डिग्री पर निर्भर करता है ऑपरेटिव उपचार रोग का प्रकार दोष और उपचार की प्रभावशीलता पर निर्भर करता है जलशीर्ष
मस्तिष्क के निलय प्रणाली में मस्तिष्कमेरु द्रव का अत्यधिक संचय
बड़ा सिर परिधि, उभड़ा हुआ फॉन्टेनेल, नेत्रगोलक का विस्थापन परिचालनात्मक उपचार सर्जन उपचार की समयबद्धता पर निर्भर करता है डायाफ्रामिक हर्निया
एक घातक दोष जो पेट के अंगों को छाती में प्रवेश करने का कारण बनता है
उल्टी, खाने के बाद खांसी, त्वचा का सियानोसिस, आंतों में रुकावट ऑपरेटिव उपचार शकुन संदिग्ध है (मृत्यु दर 30-50% है) हरे होंठ
क्लिफ्ट अपर लिप
जन्मजात क्लबफुट
पैर की जन्मजात विकृति
बाहरी संकेत प्लास्टर ने समय पर उपचार के साथ सर्जिकल उपचार अनुकूलनीय रोगनिदान किया गुप्तवृषणता
अंडकोश की थैली के बाहर अंडकोष का स्थान (वंक्षण नहर या उदर गुहा में) अंडकोश की थैली में एक या दोनों अंडकोष का अभाव
माइक्रोसेफली
खोपड़ी और मस्तिष्क के आकार में महत्वपूर्ण कमी बाहरी लक्षण बदलती गंभीरता की मानसिक विफलता कोई विशिष्ट उपचार कम जीवन प्रत्याशा सामान्य मस्तिष्क समारोह का खराब पूर्वानुमान
ओम्फलोसेले
एक पूर्वकाल पेट की दीवार दोष जिसमें पेट की गुहा के बाहर आंतरिक अंग होते हैं
बाहरी संकेत ऑपरेटिव उपचार रोग का निदान हमेशा अनुकूल नहीं होता है, यह दोष अक्सर अन्य विकास संबंधी विसंगतियों के साथ होता है पायलोरिक स्टेनोसिस
अंडरवेट खिलाने के बाद गैस्ट्रिक पाइलोरस प्रोब्यूस उल्टी की जन्मजात बाधा
एक अनुकूल रोग का निदान के साथ सर्जिकल उपचार Polydactyly
उंगलियों या पैर की उंगलियों की संख्या में वृद्धि
बाहरी संकेत ऑपरेटिव उपचार रोग का निदान अनुकूल है पोलिटीलिया
स्तन ग्रंथियों में निपल्स की संख्या में वृद्धि
बाहरी संकेत ऑपरेटिव उपचार रोग का निदान अनुकूल है सिंडीकेटली
उंगलियों या पैर की उंगलियों का पूर्ण या आंशिक संलयन
बाहरी संकेत ऑपरेटिव उपचार रोग का निदान अनुकूल है क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम
रोग संबंधी लक्षणों के एक समूह सहित क्रोमोसोमल रोग, केवल यौवन के दौरान ही प्रकट होता है उपस्थिति में कुछ लक्षण लक्षण हैं: उच्च विकास, लंबे ट्रंक और पैर, घने अंडकोष में कमी
शारीरिक और मानसिक विकास के लिए संभावित हानि कोई विशिष्ट उपचार निर्धारित नहीं है आजीवन हार्मोन थेरेपी (टेस्टोस्टेरोन)
पूर्वानुमान अनुकूल है क्लिपेल-फ़ील सिंड्रोम
गर्भाशय ग्रीवा और ऊपरी वक्षीय कशेरुकाओं की विकृति, जो गर्दन को छोटा करती है बाहरी लक्षण ऊपरी रीढ़ की मालिश फिजियोथेरेपी में गतिशीलता का प्रतिबंध
पूर्वानुमान अनुकूल है कैट चीख सिंड्रोम
क्रोमोसोमल रोग, कई असामान्यताओं के साथ बच्चे की विशेषता रोना (बिल्ली रोना) सामान्य विकास में देरी
आंतरिक अंगों की विकृति
कोई विशिष्ट उपचार नहीं आंतरिक रोग दोष की उपस्थिति के आधार पर रोग का निदान परिवर्तनशील है पटौ सिंड्रोम
एक अतिरिक्त 13 गुणसूत्र एकाधिक विकृतियों के कारण होने वाली क्रोमोसोमल बीमारी कोई विशिष्ट उपचार नहीं है गरीब रोग ज्यादातर बच्चे जीवन के पहले दिन में ही मर जाते हैं।
बचे हुए लोग गहरी मूढ़ता से पीड़ित हैं
शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम
क्रोमोसोमल रोग, छोटे कद के साथ, जननांग अंगों के अविकसितता, शारीरिक विकास की असामान्यताएं शारीरिक विकास में अंतराल उच्चारण एक छोटी गर्दन पर ग्रीवा गुना
विलंबित मानसिक और भाषण विकास
जननांग अंगों की अविकसितता हार्मोन थेरेपी जीवन के लिए रोग का निदान अनुकूल है ज्यादातर मामलों में, बच्चे के जन्म के लिए रोग का निदान गरीब है
एडवर्ड्स सिंड्रोम
क्रोमोसोमल रोग, कई विकृतियों सहित (गुणसूत्र का 18 गुणसूत्र) कम जन्म का वजन आंतरिक अंगों के कई बाहरी दोष और असामान्यताएं कोई विशिष्ट उपचार गरीब रोग का निदान अधिकांश बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।
रीढ़ की हर्निया
बाहर छोड़ने मेरुदण्ड रीढ़ में एक दोष के माध्यम से बाहरी लक्षण गंभीर रूप में, पैरों की सुन्नता और पक्षाघात
जलशीर्ष
मूत्राशय का पक्षाघात
सर्जिकल उपचार रोग का निदान पैथोलॉजी और प्रभावशीलता की गंभीरता पर निर्भर करता है साइक्लोपिया
नेत्रगोलक का पूर्ण या आंशिक संलयन और एक कक्षा में उनका स्थान बाहरी संकेत मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की चोट के अन्य लक्षण
कोई इलाज नहीं Fetus व्यवहार्य नहीं है कपाल हर्निया
खोपड़ी के दोषों के माध्यम से झिल्ली और मस्तिष्क के मामले का उभड़ा होना
बाहरी संकेत ऑपरेटिव उपचार रोग का निदान अनुकूल है मूत्राशय की शोथ
मूत्राशय उदर गुहा के बाहर स्थित है
बाहरी संकेत जीवन के पहले महीने के दौरान ऑपरेटिव उपचार जीवन के लिए रोग के अनुकूल है मूत्र असंयम की संभवतः दृढ़ता एक्ट्रोडक्टेक्टली
एक या अधिक अंगुलियों और / या पैरों की अनुपस्थिति या अविकसितता
बाहरी संकेत संभव सर्जिकल उपचार प्राग्नोसिस सामाजिक अनुकूलन के लिए जीवन और चर के लिए अनुकूल है एपिस्पैडियास
मूत्राशय और मूत्रमार्ग की पूर्वकाल की दीवार की विफलता
बाहरी संकेत ऑपरेटिव उपचार रोग का निदान अनुकूल है
आपको गर्भावस्था के दौरान अपने डॉक्टर को देखना चाहिए। नियमित अल्ट्रासाउंड, रक्तदान और अन्य परीक्षण करवाएं। यह संभव पहचान करने में मदद करेगा जन्मजात दोष बच्चों में विकास। उनमें से कुछ वंशानुगत हैं, जबकि अन्य पूरी तरह से दिखाई दिए विभिन्न कारणों से, कभी-कभी अपने माता-पिता से पूरी तरह से स्वतंत्र। भ्रूण के विकास में बस एक निश्चित चरण में, एक त्रुटि हुई और ऊतकों और अंगों का बिछाने एक असामान्य पथ के साथ चला गया। बेशक, माता-पिता के स्वास्थ्य और एक महिला की सही जीवनशैली का पालन एक बड़ी भूमिका निभाता है। आज, गर्भावस्था के तीसरे तिमाही से पहले ही अधिकांश जन्म दोषों का पता लगाया जा सकता है। इसका मतलब है कि माता-पिता के पास एक विकल्प है कि वह क्या करें। कई जन्मजात विकृतियां गंभीर हैं और एक बच्चे के जीवन में हस्तक्षेप करती हैं, जो कभी भी सामान्य नहीं होगी। दूसरों को आधुनिक चिकित्सा से निपटना आसान है। निर्णय माता-पिता के साथ आराम करता है, और डॉक्टर को समस्या और कार्रवाई के संभावित विकल्पों के बारे में उन्हें सूचित करना चाहिए।
एक लंबे समय से प्रतीक्षित गर्भावस्था को इस खबर से प्रभावित किया जा सकता है कि बच्चे का विकास दोष है। इसके कई कारण हैं, साथ ही साथ खुद भी इसके कारण हैं। एक विकासात्मक दोष किसी भी असामान्यता, सामान्य से विचलन है। में इस मामले में - विकास के सामान्य पाठ्यक्रम से मानव शरीर... यह विशेष रूप से 38-40 वर्षों के बाद महिलाओं के समूह को उजागर करने के लायक है। गर्भावस्था के दौरान, उन्हें सभी संभावित परीक्षणों से गुजरने की सलाह दी जाती है, क्योंकि इस उम्र में पैथोलॉजी वाले बच्चे होने का जोखिम बढ़ जाता है। इसमें शामिल हैं, सबसे पहले, डाउन सिंड्रोम, बिल्ली चीखना सिंड्रोम, सेरेब्रल पाल्सी, मानसिक विकास विकार। 35 वर्ष की आयु की महिलाओं के बच्चों में इन दोषों का प्रतिशत बहुत कम है, लेकिन यह मौजूद है। माता-पिता स्वयं और उनके जीन पर बहुत कुछ निर्भर करता है। एक पुरुष या महिला वंशानुगत बीमारियों के वाहक हो सकते हैं, उन्हें एक बच्चे को पारित करना। इस मामले में, वे अक्सर जानते हैं कि वे क्या जोखिम उठा रहे हैं। ऐसी स्थिति होती है जब माता-पिता स्वस्थ होते हैं, गर्भाधान और जन्म की तैयारी करते हैं, लेकिन बच्चे को एक गंभीर विकृति प्राप्त होती है। आधुनिक अनुसंधान, परीक्षण और चिकित्सा प्रक्रियाएं आपको प्रारंभिक अवस्था में शिशु की विकासात्मक समस्याओं के बारे में जानने की अनुमति देती हैं। फिर आपको हर चीज के बारे में अच्छी तरह से सोचने की जरूरत है:
बेशक, यह सब बहुत मुश्किल है। रिश्तेदारों और डॉक्टरों को यह या उस निर्णय को लागू नहीं करना चाहिए - केवल माता-पिता की इच्छा यहां महत्वपूर्ण है। यह याद रखना चाहिए कि बहुत सारे दोष एक बच्चे के जीवन को प्रभावित नहीं करते हैं, उन्हें न्यूनतम पर्यवेक्षण और देखभाल की आवश्यकता होती है। दूसरों को बहुत मुश्किल है और बच्चे की निरंतर देखभाल की आवश्यकता होगी, और उसका जीवन कभी भी सामान्य नहीं होगा, और न ही उसके माता-पिता का जीवन होगा।
इसमें एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिले सभी वशीकरण शामिल हैं। कभी-कभी जीन ट्रांसमिशन एक पीढ़ी के माध्यम से होता है। ऐसा होता है कि माता-पिता (या उनमें से एक) जीन के वाहक हैं, लेकिन वे इसे नहीं दिखाते हैं। और फिर यह बच्चे में अधिक सक्रिय हो जाता है। ऐसी बीमारियों में शामिल हैं:
गर्भावस्था के दौरान इनमें से कई दोषों का पता लगाया जा सकता है।
कई जन्म दोष जीन उत्परिवर्तन, भ्रूण की अवधि में ऊतकों और अंगों के अनुचित बिछाने से जुड़े हैं। मां के स्वास्थ्य की स्थिति यहां महत्वपूर्ण है, जिस तरह से वह अपने जीवन का नेतृत्व करती है (आहार, पोषण, उपयोग दवाओं) का है। वंशानुगत की तुलना में अधिक जन्मजात दोष हैं:
दुर्भाग्य से, जन्मजात दोषों के लिए बहुत सारे विकल्प हैं। कभी-कभी वे संयुक्त होते हैं, और ये हमेशा गंभीर अंग विकार होते हैं। आज, उनमें से कुछ (हृदय दोष, शरीर के असामान्य अंग) सर्जरी के साथ बदले जा सकते हैं। प्रारंभिक अवस्था में हरे होंठ का सफलतापूर्वक संचालन किया गया है।
माता-पिता अल्ट्रासाउंड कार्यालय में या रक्त परीक्षण के बाद कई विकास संबंधी दोषों के बारे में सीखते हैं। डॉक्टर माता-पिता को यह बताने के लिए बाध्य है कि दोष क्या है, इसका इलाज या नियंत्रण कैसे किया जा सकता है। इसके अलावा, उसे आवश्यक सिफारिशें देनी चाहिए और एक विशेषज्ञ को संदर्भित करना चाहिए। माता-पिता की सलाह: कई स्वतंत्र पेशेवरों पर जाएँ और उनकी राय लें। कभी-कभी मां के हार्मोनल असंतुलन के कारण रक्त चित्र गलत हो सकता है। फिर अध्ययन को थोड़ी देर बाद दोहराया जाना चाहिए। सब कुछ आप पर ही निर्भर करेगा।
कई माता-पिता बच्चों को विकास संबंधी अक्षमताओं के साथ लाते हैं, और कई बच्चे की मदद करने में कामयाब होते हैं, अपने जीवन को सामान्य या लगभग सामान्य बनाते हैं, लेकिन प्रत्येक स्थिति व्यक्तिगत होती है। बेशक, बीमार बच्चे की परवरिश कई बार अधिक जिम्मेदारी, प्रयास और साधन है, और कभी-कभी यह वास्तविक आत्म-बलिदान है। आपको सभी परिणामों को पूरी तरह से समझना चाहिए।
कुछ दोषों और विसंगतियों को संरक्षित नहीं किया जा सकता है, लेकिन माता-पिता एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना बढ़ा सकते हैं। ऐसा करने के लिए, आपको गर्भावस्था की योजना बनाने की ज़रूरत है, पहले से एक चिकित्सा परीक्षा से गुजरना होगा।
माँ और पिताजी गर्भावस्था नियोजन विशेषज्ञ से परामर्श कर सकते हैं। वह आपको परीक्षण कराने, विभिन्न चिकित्सा प्रक्रियाओं से गुजरने की सलाह देगा। यह आपको बताएगा कि क्या आप किसी ऐसे जीन के वाहक हैं जो आपके बच्चे को नुकसान पहुंचा सकता है। या हो सकता है कि आप कुछ ठीक कर सकते हैं? माता-पिता दोनों के लिए परीक्षा उत्तीर्ण करना बेहतर है।
यदि आपके पास वंशानुगत बीमारियों का निदान या निदान है, तो अपने डॉक्टर से परामर्श करें। वह आपको यह पता लगाने में मदद करेगा कि आपके बच्चों पर उन्हें पारित करने की संभावना क्या है, कैसे गंभीर गंभीर हो सकते हैं। तुरंत आप अपने लिए यह पता लगा लेते हैं कि क्या आप एक बच्चा पैदा करना चाहते हैं, अगर डॉक्टर की प्रैग्नेंसी पूरी तरह से निराशाजनक है।
गर्भावस्था और गर्भावस्था की तैयारी के लिए खुद को नियमों का पालन करने के लिए एक महिला की आवश्यकता होती है। जन्मजात विकृतियों की घटना के कारण हो सकता है:
जन्मजात विकृतियों के जोखिम को कम करने के लिए यह सब ध्यान में रखा जाना चाहिए।
सभी गर्भवती महिलाओं को पंजीकरण कराना चाहिए प्रसवकालीन क्लिनिक... वहाँ वे नियमित जाँच से गुजरते हैं:
महिला के लिए सभी प्रक्रियाओं को नियमित रूप से उपस्थित होना महत्वपूर्ण है। यह प्रारंभिक चरण में अधिकांश दोषों की पहचान करने में मदद करेगा। इसका मतलब यह नहीं है कि उपचार शुरू किया जा सकता है, लेकिन इससे माता-पिता को बच्चे के जन्म के संबंध में निर्णय लेने का समय मिल जाएगा।
गर्भावस्था के दौरान, सबसे सटीक अध्ययन अल्ट्रासाउंड और एमनियोसेंटेसिस हैं। वे बच्चे के बारे में दृश्य और आनुवंशिक जानकारी प्रदान करते हैं।
गर्भावस्था की पूरी अवधि एक अल्ट्रासाउंड कार्यालय का दौरा करने के लायक है। 4 वें महीने से, कई शारीरिक विसंगतियां विशेषज्ञ को ध्यान देने योग्य हैं।
35 वर्ष और उससे अधिक आयु की महिलाओं के लिए अनिवार्य। आप एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित प्रक्रिया के माध्यम से जा सकते हैं या अपने दम पर... परीक्षण के लिए विशेष उपकरणों के उपयोग की आवश्यकता होती है। अल्ट्रासाउंड जांच बच्चे की स्थिति की निगरानी करती है निचला हिस्सा पेट में एक सुई डाली जाती है। परिणामस्वरूप, शोध के लिए एमनियोटिक द्रव और एमनियोटिक झिल्ली को पकड़ लिया जाता है। इसके लिए इष्टतम समय गर्भावस्था का 16-20 सप्ताह है: तब भ्रूण को जोखिम कम से कम होता है। हालांकि कुछ मामलों में, परीक्षा बहुत पहले से निर्धारित है। यदि विकास संबंधी विसंगतियों को पहले से पहचान लिया गया था, तो यह विधि सब कुछ स्पष्ट करेगी। एम्नियोटिक द्रव में बच्चे और उसकी स्थिति के बारे में भारी मात्रा में जानकारी होती है। तो आप बच्चे के फेफड़े, रक्त, हृदय और गुर्दे के साथ कुछ समस्याओं की पहचान कर सकते हैं। यह विधि आपको डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स की उपस्थिति का सटीक निर्धारण करने की अनुमति देती है।
अल्ट्रासाउंड, रक्त परीक्षण और एमनियोसेंटेसिस के दौरान अधिकांश विकृतियों का पता लगाया जाएगा। लेकिन ऐसे भी हैं जिन्हें तुरंत पहचाना नहीं जा सकता। इनमें अक्सर इंद्रिय अंगों की विकृति शामिल होती है: जन्मजात अंधापन, मंदता और बहरापन।
अपने बाल रोग विशेषज्ञ के साथ नियमित जांच करना सुनिश्चित करें, नियुक्तियों को याद न करें। जीवन के पहले महीनों में, यह समझना पूरी तरह से महत्वपूर्ण है कि आपका बच्चा स्वस्थ है या नहीं। कुछ विकृतियों को जीवन के पहले दिनों में ठीक या ठीक किया जा सकता है। इसमें अंग विकास संबंधी असामान्यताएं शामिल हैं। बच्चे के जीवन के 10-15 दिनों में हृदय दोष बहुत बार संचालित होते हैं।
दुर्भाग्य से, विकास के विकलांग बच्चों के लिए जीवन कठिन होगा। यह बहुत महत्वपूर्ण है कि माता-पिता बच्चे के जन्म से पहले उनकी ताकत का आकलन करें। उसे आपके प्यार और लगातार मदद की जरूरत है। अक्सर ये बच्चे पूरी तरह से अपने माता-पिता पर निर्भर होते हैं। सब कुछ उपराष्ट्रपति की गंभीरता पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, यदि किसी बच्चे में एक साधारण शारीरिक दोष है, जैसे कि फ्यूज्ड उंगलियां, हैंडल या पैर पर केवल 2 उंगलियां, और कई उंगलियां गायब हैं, तो यह अधिकांश संभावनाओं को प्रभावित नहीं करेगा, भले ही ऑपरेशन निष्पादित न किया जा सके। बच्चा अभी भी सीखने, नेतृत्व करने में सक्षम होगा सक्रिय जीवन... लेकिन बच्चों में गंभीर बीमारियों के लिए उन्हें विकलांगता समूह प्रदान करने की आवश्यकता होती है। सीखने, संचार, विकास के अवसर एक विशेष समूह की क्षमताओं पर आराम करेंगे। आज, लगभग सभी बच्चों को विशेष स्कूलों में तिगुना कर दिया जाता है, जहाँ उन्हें पढ़ाया जाता है, खुद की देखभाल करना सिखाया जाता है। यदि घर छोड़ना संभव नहीं है, तो एक शिक्षक आपके पास घर शिक्षा के लिए आएगा।
कई शारीरिक और मानसिक विकृतियों के लिए, सुधारवादी स्कूलों और दोषविज्ञानी के साथ कक्षाएं प्रदान की जाती हैं। संरक्षित बुद्धिमत्ता वाला बच्चा सभी 9 या 11 ग्रेडों को पूरा करता है, एक प्रमाण पत्र प्राप्त करता है - बिल्कुल एक नियमित स्कूल के बच्चे के समान।
दुर्भाग्य से, जन्म दोष अधिक गंभीर है, जीवन प्रत्याशा कम है। अंगों के काम के गंभीर उल्लंघन के मामले में, टुकड़ों का जीवन कई घंटों या दिनों तक रह सकता है। एसएमए (स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी) वाले बच्चों में, सालों लग जाते हैं, और फिर कृत्रिम वेंटिलेशन आवश्यक है। सेरेब्रल पाल्सी के गंभीर रूपों वाले बच्चों के लिए, अधिकतम आयु 20-25 वर्ष है। कहीं न कहीं आप गुणात्मक रूप से जीवन को लम्बा करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन कहीं न कहीं आपको एक बीमार बच्चे के धीरे-धीरे बाहर निकलने पर रोक लगाना होगा। मुख्य बात यह है कि उसे एक आरामदायक जीवन प्रदान करना, उसे ध्यान और प्रेम से घेरना। आज बीमार बच्चों की मदद के लिए विभिन्न केंद्र हैं, उपशामक चिकित्सा अच्छी तरह से विकसित है। यह महत्वपूर्ण है कि माता-पिता बच्चे के साथ क्या हो रहा है के बारे में पूरी तरह से अवगत हैं और स्थिति की गिरावट को स्वीकार करने के लिए तैयार हैं।
अधिग्रहित रोगों के विपरीत, वंशानुगत और जन्मजात मानव रोग जीवन के पहले मिनटों के साथ होते हैं। उनमें से अधिकांश का जन्म के पहले क्षणों में निदान किया जा सकता है, कुछ माताओं को प्रसव पूर्व निदान के दौरान भी पता चलता है। लेकिन कभी-कभी बच्चों में जन्मजात या आनुवांशिक बीमारी कुछ समय बाद दिखाई देती है।
पूरी दुनिया में, वैज्ञानिक तेजी से बिगड़ते पर्यावरण की स्थिति के बारे में अलार्म बजा रहे हैं, जिसके परिणाम हम तेजी से महसूस कर रहे हैं। उम्मीद करने वाली माँ कई खतरों के प्रति विशेष रूप से संवेदनशील होती है, जिसके भीतर वह पहले ही पैदा हो चुकी है और विकसित हो रही है नया जीवन... दुर्भाग्य से, एक गर्भवती महिला के शरीर पर प्रतिकूल पर्यावरणीय प्रभाव तेजी से जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों की उपस्थिति का कारण बन रहा है। जन्मजात और आनुवंशिक (वंशानुगत) रोग - पूर्ण रूप से विभिन्न अवधारणाओं... बाल चिकित्सा दृष्टिकोण से वंशानुगत और जन्मजात रोगों के बीच अंतर क्या हैं? एक जन्मजात मानव रोग के साथ, वंशानुगत के विपरीत, मूल अंडा कोशिका, शुक्राणु और उनके संलयन के परिणामस्वरूप बने भ्रूण स्वस्थ थे, लेकिन कारक के नकारात्मक प्रभाव के परिणामस्वरूप बाहरी वातावरण किसी भी अंग या प्रणाली के गठन और विकास का उल्लंघन था। नवजात शिशुओं के वंशानुगत रोगों में एक मूल रूप से अलग मूल है। वे एक या दोनों माता-पिता के जर्म सेल में एक जीन के टूटने से जुड़े होते हैं। अंडे की कोशिका में 23 गुणसूत्र होते हैं, वही गुणसूत्र शुक्राणु के अंदर होते हैं। जब पिता और माँ की रोगाणु कोशिकाएँ विलीन होती हैं, तो एक नई कोशिका बनती है पूरी जानकारी एक अजन्मे बच्चे के बारे में, जिसमें कई दसियों जीन होते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक या किसी अन्य संकेत के लिए जिम्मेदार होता है: आंखों का रंग, बाल, कान का आकार, रक्त का प्रकार, आरएच कारक, ऊंचाई, आदि। एक वंशानुगत बीमारी होती है यदि दो में से कोई एक। एक ही नाम माँ और पिता से रोग संबंधी जीन से मिला। इसके अलावा, माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ हैं। वंशानुगत रोग उपचार योग्य नहीं हैं, इसलिए, मुख्य महत्व गर्भावस्था से पहले या इसकी प्रारंभिक अवस्था में उनकी रोकथाम से जुड़ा हुआ है। यदि पति या पत्नी की उपलब्धता के बारे में पता है वंश वृक्ष क्रोमोसोमल बीमारियों से पीड़ित रिश्तेदार (हीमोफिलिया, फेनिलकेतोनूरिया) मधुमेह, मानसिक बीमारी, ड्यूचेन मायोपैथी, हंटिंगटन की कोरिया), उन्हें निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए। मुख्य कार्य जो - बीमार बच्चे के जन्म को रोकने के लिए। चिकित्सा परीक्षण भविष्य के माता-पिता वंशावली, वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति और दोनों पति-पत्नी की स्वास्थ्य स्थिति के अध्ययन से शुरू होते हैं। फिर दैहिक कोशिका के गुणसूत्र सेट का विश्लेषण किया जाता है, जो दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति को निर्धारित करता है। सभी में ऐसे जीन (10-12 तक) होते हैं, लेकिन बच्चा बीमार पैदा होगा अगर एक ही नाम के दो पैथोलॉजिकल जीन मिलते हैं - पिता से और मां से। यदि आपके परिवार में पहला बच्चा वंशानुगत बीमारी से पीड़ित है, तो पहले बार-बार गर्भावस्था एक चिकित्सा और आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना सुनिश्चित करें। यदि पति या पत्नी निकटता से संबंधित हैं, तो एक अवर बच्चे होने का जोखिम काफी बढ़ जाता है। यदि एक महिला लंबे समय से गर्भवती नहीं हुई है या कई गर्भपात हुए हैं, तो संभावना है कि यह आनुवंशिक विकारों का भी मामला है। और गर्भावस्था के बांझपन और समाप्ति के साथ, प्रकृति ने आपको और खुद को एक अवर बच्चे के जन्म से सुरक्षित किया। यदि पति-पत्नी वयस्कता में एक बच्चा पैदा करने का फैसला करते हैं, जब आनुवंशिक तंत्र पहले से ही विकारों के लिए अतिसंवेदनशील होता है, तो रोगाणु कोशिकाओं के संलयन के समय गुणसूत्रों को नुकसान की संभावना होती है और उनके विभाजन को बाहर नहीं किया जाता है। परिवार में आवर्तक ऑन्कोलॉजिकल रोगों के साथ, विशेष रूप से युवा रिश्तेदारों में, किसी को अपने वंशानुगत प्रकृति के बारे में सोचना होगा। यदि गर्भाधान के कुछ समय पहले या गर्भावस्था के पहले हफ्तों में एक महिला, के संपर्क में थी नकारात्मक प्रभाव (एक्स-रे परीक्षा, दवा से इलाज, उत्पादन में रासायनिक और विषाक्त पदार्थों आदि), तो जीन के टूटने की संभावना से इंकार नहीं किया जा सकता है। उपरोक्त सभी मामलों में, पति या पत्नी को एक आनुवंशिक परामर्श पर जांच करनी चाहिए। हर साल सामान्य और गर्भवती महिलाओं में जनसंख्या विशेष रूप से एक बिगड़ते पर्यावरण, शराब, निकोटीन और दवाओं के विषाक्त प्रभाव के नकारात्मक प्रभाव का अनुभव करती है, और ये कारक टूटने की ओर ले जाते हैं आनुवंशिक सामग्री और जन्मजात विकृति वाले बच्चे का जन्म। मुख्य विशेषता आनुवंशिक रोग: एक विशेष जीन की विकृति पीढ़ी से पीढ़ी तक विरासत में मिली है। वंशानुगत रोगों का एक उदाहरण, जो कि जनन कोशिकाओं के आनुवांशिक तंत्र में विकारों से जुड़े हैं, जन्मजात मायोटोनिया, रीढ़ की हड्डी में पेशी एमीओट्रोफी, हीमोफिलिया, फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, गैलेक्टोसिमिया आदि हैं। जन्म के तुरंत बाद, केवल वंशानुगत और जन्मजात रोग नहीं। नवजात शिशुओं में, लेकिन जन्मजात दोषों के विकास और कुछ गुणसूत्र संबंधी रोगों की पहचान की जा सकती है, उदाहरण के लिए डाउन की बीमारी, जिसका कारण एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति है। बहुत बाद में, व्यक्तिगत जीन (फेनिलकेटोनुरिया, हीमोफिलिया, आदि) के टूटने से जुड़े आनुवंशिक रोग प्रकट होते हैं।
वर्तमान में, पैथोलॉजिकल जीन का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के दौरान हर गर्भवती मां की तीन बार जांच की जाती है। इस विधि को कहा जाता है प्रसव पूर्व निदान जन्मजात और वंशानुगत रोग, यह भ्रूण के जन्म से बहुत पहले एक आनुवंशिक दोष की पहचान करने में मदद करता है। भ्रूण और वंशानुगत विसंगतियों के जन्मजात विकृतियों के लिए पहला अल्ट्रासाउंड स्कैन 12 सप्ताह से पहले किया जाता है, और अगला - 18-20 सप्ताह पर। इस तरह का एक गतिशील अध्ययन आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि क्या भ्रूण सामान्य रूप से विकसित हो रहा है या यदि इसमें कोई विकासात्मक दोष है। यदि, पहले अल्ट्रासाउंड के बाद, डॉक्टर को भ्रूण के सही विकास के बारे में संदेह है, तो वह एक अतिरिक्त परीक्षा निर्धारित करेगा - कोरियोनिक विली की बायोप्सी, जो गर्भावस्था के 10-12 वें सप्ताह में पहले से ही किया जा सकता है। वंशानुगत या जन्मजात भ्रूण की बीमारियों की उपस्थिति के लिए इस अध्ययन की विश्वसनीयता लगभग 100% है। और एक छोटी गर्भावस्था के साथ, इसके द्वारा बाधित करना आसान है चिकित्सा संकेत... भ्रूण द्वारा उत्पादित प्रोटीन, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) के स्तर को निर्धारित करने के लिए मां से रक्त खींचकर एक जन्मजात विसंगति का पता लगाया जा सकता है। यह विश्लेषण 16 से 18 सप्ताह की गर्भावस्था के संदर्भ में सबसे अधिक विश्वसनीय है। नवजात शिशुओं में जन्मजात रोगों के विश्लेषण में एएफपी स्तर का निर्धारण भी एम्नियोटिक द्रव में संभव है। इसके लिए एमनियोसेंटेसिस की एक तकनीक है, जिसमें डॉक्टर गर्भाशय की दीवार को पंचर करने के लिए एक सिरिंज का इस्तेमाल करते हैं और एमनियोटिक द्रव लेते हैं। यदि आवश्यक हो, तो डॉक्टर एम्नियोटिक द्रव में हार्मोन की सामग्री की जांच करते हैं: कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीटी), एस्ट्रिऑल और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन, जो बच्चे को ले जाने की उपयोगिता का न्याय करने के लिए उच्च स्तर की संभावना के साथ संभव बनाता है। कभी-कभी वे नवजात शिशुओं में वंशानुगत बीमारियों के लिए इस तरह के एक विश्लेषण का सहारा लेते हैं, जैसे कि गर्भनाल से भ्रूण का रक्त लेना (एक सुई के साथ सीधे गर्भाशय गुहा में गर्भनाल वाहिकाओं में डाला जाता है) अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत। इस पद्धति का उपयोग संभावित जटिलताओं के कारण अक्सर किया जाता है, लेकिन इसका लाभ यह है कि परिणाम 2 दिनों के बाद प्राप्त होता है। इसलिए, यह मुख्य रूप से एक आनुवंशिक असामान्यता की तत्काल पहचान के लिए उपयोग किया जाता है। एएफपी में वृद्धि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क, रीढ़ की हर्निया, आदि के अविकसित) के विकास के उल्लंघन का संकेत देती है। एएफपी और एस्ट्रिऑल में कमी, एचसीजी में एक साथ वृद्धि के साथ, डाउन की बीमारी का एक संकेतक है। 17-हाइड्रोक्सीप्रोजेस्टेरोन के स्तर में वृद्धि से अधिवृक्क विकृति का संदेह होगा। बच्चों के जन्मजात और वंशानुगत रोगों का पता लगाने के लिए एम्नियोटिक द्रव, या भ्रूण के झिल्ली के बायोप्सी (कोरियोनिक विल्ली के विश्लेषण के लिए) को लेना अल्ट्रासाउंड के नियंत्रण में किया जाता है, जो भ्रूण को नुकसान का अभ्यास करता है। इसलिए आपको इस परीक्षा से डरना नहीं चाहिए, खासकर क्योंकि इसके परिणाम गर्भावस्था के आगे के पाठ्यक्रम और परिवार की भलाई के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं। यदि, एक आनुवंशिक परीक्षा के परिणामस्वरूप, भ्रूण में एक जन्मजात विकृति की उपस्थिति के बारे में एक निष्कर्ष निकाला जाता है, तो डॉक्टरों का सुझाव है कि महिला गर्भावस्था को समाप्त कर देती है। परंतु आख़िरी शब्द जीवनसाथी के साथ बने रहें, उन्हें स्वयं निर्णय लेना चाहिए: डॉक्टरों की सलाह का पालन करें या एक ज्ञात बीमार बच्चे को जन्म दें। आनुवांशिक वैज्ञानिकों की नवीनतम उपलब्धियाँ हमें यह आशा करने की अनुमति देती हैं कि निकट भविष्य में स्वस्थ डीएनए के टुकड़े के साथ एक अस्वास्थ्यकर जीन को "ठीक" करना संभव होगा। अब नवजात शिशुओं में आनुवांशिक बीमारियों से छुटकारा पाने की ऐसी विधि हमें शानदार लगती है, लेकिन एक टेस्ट ट्यूब में गर्भाधान नहीं हुआ, जो आम हो गया है, बस 20 साल पहले असंभव लगता है?
एसिटाबुलम होने पर कुछ बच्चे अविकसित कूल्हे जोड़ों के साथ पैदा होते हैं, जिसमें सिर को प्रवेश करना चाहिए फीमर, का गठन नहीं हुआ है, उथला बना हुआ है और सिर को सही जगह पर पकड़ नहीं सकता है, जहां से यह ऊपर और पीछे चलता है। कभी-कभी बच्चों में यह जन्मजात बीमारी पहले से ही अस्पताल में पाई जाती है, और बच्चे को एक या दोनों कूल्हों के जन्मजात अव्यवस्था (सब्लक्सेशन) का पता चलता है। अन्य मामलों में, नवजात शिशुओं में कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था का पता स्वयं मां या एक आर्थोपेडिक सर्जन द्वारा लगाया जाता है, जिन्हें 1-2 महीने की उम्र में बच्चे को जांच के लिए लाया गया था। इस बीमारी का पता लगाना मुश्किल नहीं है, इसके सभी लक्षण सादे दृष्टि में हैं। एक चौकस माँ उस पर ध्यान देगी त्वचा की परतें बच्चे के नितंबों और कूल्हों पर विभिन्न स्तरों पर स्थित हैं। और जब पैर घुटनों पर झुकते हैं, तो एक दूसरे से कम होता है। कभी-कभी इस हेरफेर के दौरान एक क्लिक सुनाई देता है। जन्मजात हिप अव्यवस्था के इन लक्षणों को मां को सचेत करना चाहिए और उसे तुरंत एक आर्थोपेडिस्ट को देखने के लिए मजबूर करना चाहिए। कुछ मामलों में, सिलवटों की विषमता मांसपेशियों की हाइपरटोनिटी पर निर्भर करती है। निचले अंग, जो समय के साथ अपने आप खत्म हो जाता है, लेकिन सतर्कता को नुकसान नहीं होगा। एक विशेषज्ञ बच्चे की जांच करेगा, यदि आवश्यक हो, तो एक अतिरिक्त परीक्षा (अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे) आयोजित करें और उपचार निर्धारित करें। बच्चों में कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था के लिए विशेष मदद के लिए समय पर अपील आपको कुछ महीनों में प्रकृति के दोष को खत्म करने की अनुमति देती है। यदि एक वर्ष तक एक विकासात्मक दोष का पता नहीं लगाया जाता है, तो, चलना शुरू करना, बच्चे को डक गैट के साथ लंगड़ा कर या लड़खड़ाना होगा। इस तरह की चूक बच्चे के खिलाफ एक वास्तविक अपराध है और मां के भाग्य के प्रति उदासीनता की गवाही देती है। जन्मजात अव्यवस्था के गंभीर मामले वर्तमान में भी ठीक हो रहे हैं, लेकिन उपचार प्रक्रिया में कई वर्षों तक देरी हो रही है। अन्य जन्मजात दोषों की तरह कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था के कारण, प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थिति, मां की बीमारियां और गर्भावस्था के दौरान एक गतिहीन जीवन शैली, नहीं सही स्थान प्रसव के दौरान भ्रूण (ब्रीच प्रस्तुति), आदि।
विशेषज्ञों को जल्दी पता लगाने और समय पर रेफरल सर्जिकल हस्तक्षेप के बिना करना संभव बनाता है। घर पर प्रदर्शन करने के लिए आसान और सरल है कि मुख्य तकनीक व्यापक swaddling है। डिस्पोजेबल डायपर या एक मोटी फलालैन की मदद से, पैरों को अलग किया जाता है, जो वांछित स्थिति में फीमर के सिर को ठीक करता है।
इस जन्मजात बीमारी वाले बच्चों के लिए आर्थोपेडिस्टों के शस्त्रागार में, विशेष उपकरण (ब्रेसिज़, पाव्लिक के सिरप, फ्रेक के तकिए) हैं, जिनमें से कई महीनों तक लगातार उपयोग आपको ऊरु सिर की सामान्य स्थिति के साथ संयुक्त गतिशीलता बनाए रखने की अनुमति देता है। एसिटाबुलम। बच्चे को ले जाने के लिए एक विशेष उपकरण है जिसमें पैरों के लिए व्यापक रूप से छेद किया गया है - एक कंगारू बैकपैक। देर से निदान के मामले में, बच्चे को प्लास्टर कास्ट में "पैक" किया जाता है, जिसमें वह खर्च करेगा लंबे समय तक, लेकिन यह मजबूत पैरों के साथ स्वस्थ, अपनी त्वचा से एक मेंढक की तरह बाहर आ जाएगा। फिक्सिंग डिवाइस पहनने से बच्चों में कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था के इलाज के सभी तरीके नहीं थकते हैं: मालिश का बहुत महत्व है, जिसे केवल एक विशेष तकनीक के साथ एक आर्थोपेडिक मालिश चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए। सफलता को मजबूत करने के लिए भौतिक चिकित्सा और फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं की आवश्यकता होगी जो कूल्हे संयुक्त के स्नायुबंधन को मजबूत करती हैं। "चलने से पहले तैराकी" एक जीवन शैली है जो कूल्हे के जन्मजात अव्यवस्था के साथ पैदा हुए बच्चों के लिए सबसे उपयुक्त है। पूल में कक्षाएं आपको इस विसंगति के साथ पूरी तरह से बच्चों के पुनर्वास की अनुमति देती हैं और एक बार मौजूद बीमारी के बारे में भूल जाती हैं।
नवजात शिशुओं में जन्मजात क्लबफुट - एक और बीमारी जिसमें जीवन के पहले दिनों से एक आर्थोपेडिस्ट की मदद की आवश्यकता होगी। एक बच्चा विकृत पैर (या पैर) के साथ पैदा होता है। जैसा कि आप फोटो में देख सकते हैं, जन्मजात क्लबफुट वाले बच्चों में, बाहरी किनारे को नीचे किया जाता है, आंतरिक किनारे को ऊपर उठाया जाता है, और उंगलियां अंदर की ओर दिखती हैं, टखने के जोड़ की गतिशीलता सीमित होती है: पैर की गलत स्थिति के कारण पैरों की मांसपेशियों में भी दर्द होता है, जो उन्नत मामलों में रीढ़ की हड्डी में गड़बड़ी, रीढ़ की विकृति, चलने के दौरान दर्द पैदा करेगा। क्लबफुट उपचार इसकी गंभीरता पर निर्भर करता है और रूढ़िवादी या ऑपरेटिव हो सकता है। सफल उपचार के लिए मुख्य शर्त यह है कि इसे जल्द से जल्द शुरू किया जाए और इसे तब तक और लगातार जारी रखा जाए जब तक कि प्रभाव प्राप्त न हो जाए। यह दृढ़ता और धैर्य के साथ-साथ बीमारी के सफल परिणाम में विश्वास रखेगा। कम उम्र में, पैर की सभी हड्डियां कार्टिलाजिनस ऊतक से बनती हैं, इसलिए वे बहुत ही लचीला होते हैं, और पैर को वांछित स्थिति में सेट करना और इसे ठीक करना आसान होता है। बच्चों में जन्मजात क्लबफुट के हल्के रूपों में, पैर को पट्टियों के साथ तय किया जाता है, अधिक के साथ गंभीर मामले - प्लास्टर कास्ट। पैरों और पैरों की मालिश अनिवार्य है, साथ ही साथ व्यायाम व्यायाम जो पैर की स्थिति को सही करते हैं। उपचार के 2-3 महीनों के लिए, एक हल्के क्लबफुट के साथ पैर की सही स्थिति को प्राप्त करना संभव है, लेकिन प्रभाव को मजबूत करने के लिए, रात में विशेष प्लास्टिक की मोच के साथ पैर को ठीक करना उचित है। यदि बच्चों में जन्मजात क्लबफुट का उपचार प्लास्टर कास्ट के साथ किया जाता है, तो वांछित सुधार तक पहुंचने पर, उन्हें 3-4 महीने तक पहनना जारी रखना आवश्यक है (बच्चा उनमें चल सकता है), और फिर पहनने के लिए स्विच करें विशेष जूतेटखने के संयुक्त (उच्च जूते) को ठीक करना और पैर को शारीरिक स्थिति में रखना। नवजात शिशुओं के इस जन्मजात रोग के लिए मालिश, सुधारात्मक जिम्नास्टिक, नींद और भोजन के रूप में दैनिक आहार के समान आवश्यक घटक हैं। पानी और फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं में व्यायाम एक अच्छा प्रभाव देते हैं। यदि, सभी प्रयासों के बावजूद, रूढ़िवादी उपचार यदि बच्चों में इस जन्मजात बीमारी ने सफलता नहीं दिलाई, तो 2-3 साल की उम्र में एक ऑपरेशन का संकेत दिया जाता है।
जन्म देने के 2-3 सप्ताह बाद, माँ यह नोटिस करती है कि बच्चे का सिर हर समय एक कंधे पर झुका हुआ है, चेहरा दूसरी तरफ मुड़ा हुआ है, ठुड्डी उठी हुई है और गर्दन की गति सीमित है। बच्चा, अपने पेट पर झूठ बोलता है, अपना सिर तकिए पर हमेशा एक ही गाल पर रखता है, और जब सिर की स्थिति को बदलने की कोशिश की जाती है, तो माँ को प्रतिरोध महसूस होगा। यदि आप जांच करके अपनी टिप्पणियों का समर्थन करते हैं, तो संवेदनशील माँ की उंगलियां गर्दन के एक आधे हिस्से पर निर्धारित करेंगी जो स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड (स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड) मांसपेशी की मोटाई में एक फ़्यूसीफॉर्म सील है, जो दर्दनाक हो सकती है, जिसके बारे में बच्चा आपको नाखुश के साथ जाने देगा। रोना। लगभग 5% नवजात शिशुओं में एक समान विकृति होती है। ज्यादातर मामलों में, जन्मजात टार्चरोलिस का कारण गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा होता है, साथ ही ब्रीच प्रस्तुति के साथ बच्चे के जन्म के दौरान ग्रीवा की मांसपेशियों (खिंचाव, आंसू) में चोट लगना। बच्चों में समय पर पता लगाया गया जन्मजात टॉरिकोलिसिस उपचार के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करता है और धीरे-धीरे समाप्त हो जाता है। यदि पैथोलॉजी शुरू की जाती है, तो स्पस्मोडिक मांसपेशियों को छोटा कर दिया जाता है, जिससे चेहरे और सिर के रोटेशन और विषमता में वृद्धि होती है। नवजात शिशुओं में एक ज्ञात जन्मजात टॉरिसोलिस के साथ गर्दन को सीधा करना स्थिति द्वारा उपचार के साथ शुरू होता है। शिशु को बिना तकिए के कड़े गद्दे पर बिठाया जाता है। सही शारीरिक स्थिति में सिर को ठीक करने के लिए, एक विशेष रोलर बच्चे की गर्दन के नीचे रखा जाता है, जो कंधे पर टिका होता है और सिर को झुकने से रोकता है। घर पर, नवजात शिशुओं में जन्मजात टेरिसोलिस के उपचार के लिए, रोलर को ढीले सामग्री (धोया रेत, नमक, अनाज) से भरा एक आयताकार बैग से बदला जा सकता है। यह बैग आपका निरंतर साथी बन जाएगा: बच्चे को उसके पेट पर रखें - गर्दन के नीचे एक बैग, बच्चे को अपनी बाहों में ले लिया - गर्दन के नीचे एक बैग। यदि आप बच्चे को गले में डालते हैं, तो बैग के अलावा, आपको सिर को सही स्थिति में रखने के लिए एक तकिया की आवश्यकता होगी। शिशु को सीधा न रखने की कोशिश करें, इस स्थिति में प्रभावित मांसपेशियों की ऐंठन बढ़ जाती है। बच्चे को पालना में इस तरह रखें कि सिर को सही स्थिति में बदलने के लिए उत्तेजित करें। स्वस्थ मांसपेशियों की ओर से बिस्तर को दृष्टिकोण दें। तब वह अपनी माँ की आवाज़ पर अपना सिर फेरने के लिए, प्रतिरोध पर काबू पाने और घायल मांसपेशी को खींचने के लिए मजबूर हो जाएगा। स्वस्थ पक्ष पर उज्ज्वल वस्तुओं और खिलौने रखें। कभी-कभी नवजात शिशुओं में जन्मजात मांसपेशियों के टार्चरोलिस के उपचार के लिए, गर्दन को झुकने से रोकने के लिए गर्दन को सही स्थिति में ठीक करने के लिए विशेष गर्दन के कॉलर का उपयोग किया जाता है। वे बच्चों द्वारा दिन के समय ही पहने जाते हैं। सबसे अधिक प्रभावी उपाय यातना के खिलाफ - मालिश। किसी विशेषज्ञ द्वारा किए गए कुछ सत्रों के बाद आप शाब्दिक रूप से इसके बारे में आश्वस्त होंगे। मालिश करने वाले के कार्यों को बारीकी से देखें, उन्हें दोहराएं, उनके मार्गदर्शन में आंदोलनों को करने का प्रयास करें। ये सबक भविष्य में आपके लिए उपयोगी होंगे। मालिश से पहले, अपनी गर्दन को नीले दीपक या गर्म लोहे के साथ डायपर से गर्म करने की सलाह दी जाती है। बच्चों में जन्मजात यातना के सफल उपचार के लिए एक अपरिहार्य स्थिति सुधारात्मक जिम्नास्टिक है, जिसे आपको एक भौतिक चिकित्सा चिकित्सक (व्यायाम चिकित्सा) के मार्गदर्शन में मास्टर करना होगा, और इसे कई महीनों तक दिन में 3-4 बार स्वयं करना चाहिए। कभी-कभी बच्चे को फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रिया निर्धारित की जाती है जो सील के पुनर्जीवन (इलेक्ट्रोफोरोसिस) को बढ़ावा देती है, पैराफिन अनुप्रयोगों) का है। डॉक्टरों और माता-पिता के संयुक्त प्रयासों से, यातनाओं को हरा दिया जाएगा, और कुछ महीनों में आपका सुंदर आदमी एक समान गर्दन का मालिक बन जाएगा। गंभीर यातना के दुर्लभ मामलों में, जब रूढ़िवादी उपचार नहीं देता है वांछित परिणाम, आपको सर्जिकल हस्तक्षेप का सहारा लेना होगा। वर्तमान में, बच्चों में जन्मजात न्यूरोजेनिक मांसपेशी टॉरिकीलिस अधिक बार मनाया जाता है, गर्भाशय ग्रीवा की मांसपेशियों के स्वर की विषमता से जुड़ा हुआ है। ऐसे बच्चों को एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट द्वारा देखा और सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, और जीवन के पहले वर्ष में पैथोलॉजी गायब हो जाती है।
2.
विसंगतियों के कारण या बच्चों में विकासात्मक दोष
असामान्यताएं या विकासात्मक दोष पहली प्रणाली या एक विशिष्ट विश्लेषक के उल्लंघन पर आधारित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप ऑरगन्स या पूरे जीव की एक atypical (atypical) संरचना और गतिविधि उत्पन्न होती है। अंतर्गर्भाशयकला, प्रसवोत्तर विकास की प्रक्रिया में या वंशानुगत कारकों के परिणामस्वरूप विचलन होता है। विसंगतियों के कारणों के आधार पर, उन्हें जन्मजात और अधिग्रहित किया जाता है।
“शिक्षक-दोषविज्ञानी को अक्सर मस्तिष्क, श्रवण अंगों, भाषण, जन्म और घरेलू चोटों, न्यूरोइंफेक्ट्स और कुछ धीरे-धीरे प्रगतिशील अध: पतन के विकास में जन्मजात विसंगतियों से निपटना पड़ता है। तंत्रिका तंत्र में विकृति विज्ञान के इन सभी रूपों के साथ, घावों का पता लगाया जा सकता है (टूटने या अविकसितता)। इसलिए, ऐसे मामलों में, वे एक कार्बनिक घाव की उपस्थिति की बात करते हैं - जन्मजात या अधिग्रहित चरित्र। लेकिन कार्बनिक घावों के साथ, बढ़ी हुई उत्तेजना या अवरोध से जुड़े तंत्रिका तंत्र के कुछ हिस्सों की शिथिलता हो सकती है, व्यक्तिगत कार्यात्मक प्रणालियों के काम के समन्वय की कमी। ऐसे मामलों में, वे उपस्थिति की बात करते हैं कार्यात्मक विकार तंत्रिका गतिविधि, अर्थात असंगतता, व्यक्तिगत लिंक के काम में असंतुलन। "
जन्मजात विसंगतियों के कारण विविध हैं।
पहले समूह में रोगजनक (असामान्य) एजेंट शामिल हैं जो विकासशील भ्रूण के दौरान कार्य करते हैं अंतर्गर्भाशयी विकास... ये संक्रमण, शारीरिक और मानसिक आघात, गर्भावस्था के विषाक्तता, नशा (शरीर के विषाक्त पदार्थों के साथ विषाक्तता), तापमान प्रभाव (शीतलन), एक गर्भवती महिला के विभिन्न रोग (हृदय, फेफड़े, अंतःस्रावी ग्रंथियों के रोग) हैं।
मातृ भुखमरी, डिस्ट्रोफी, अस्वास्थ्यकर पोषण भ्रूण को पोषक तत्वों की कमी का कारण नहीं हो सकता है: प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन।
कारक एजेंट अंतर्गर्भाशयी संक्रमण विभिन्न रोगों के वायरस हो सकते हैं (रूबेला, इन्फ्लूएंजा, खसरा, आदि)। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण संक्रमण होता है, और संक्रमण का स्रोत बीमार मां है।
तंत्रिका तंत्र, श्रवण अंगों, दृष्टि, शारीरिक और के लिए सबसे गंभीर क्षति मानसिक विकास आदि टॉक्सोप्लाज्मोसिस के साथ हैं। नाल के माध्यम से मां के शरीर से रोगजनक भ्रूण में प्रवेश करता है। मानव संक्रमण घरेलू पशुओं और पक्षियों से होता है। जन्मजात रूबेला में विभिन्न प्रकार की दृश्य हानि होती है, जैसे कि मोतियाबिंद (लेंस के बादल), और आंदोलन विकार। तंत्रिका तंत्र के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के परिणामों में माइक्रोसेफली, हाइड्रोसिफ़लस, स्पास्टिक पैरालिसिस और पैरेसिस, अनैच्छिक जुनूनी आंदोलनों (हाइपरकिनेसिस) शामिल हैं।
विभिन्न खतरों के प्रभाव में, अंतःस्रावी ग्रंथियों (अंतःस्रावी ग्रंथियों) की गतिविधि बाधित हो सकती है, और इस मामले में, कुछ हार्मोनल विकार एक गर्भवती महिला में, वे भ्रूण के विकास को प्रतिकूल रूप से प्रभावित करते हैं।
कुछ मामलों में, स्व-दवा, दवाओं का अनियंत्रित सेवन, गर्भावस्था को समाप्त करने के असफल प्रयास, महत्वपूर्ण अंगों के रोग आदि, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास पर भारी प्रभाव डालते हैं।
मां और भ्रूण के रक्त की आरएच असंगति के कारण विभिन्न भ्रूण मस्तिष्क घाव संभव हैं। इस मामले में, अवचेतन संरचनाओं, कॉर्टेक्स और श्रवण नसों के अस्थायी क्षेत्र अक्सर प्रभावित होते हैं।
रोगजनक एजेंटों के लिए विकासशील भ्रूण के संपर्क के समय के बीच एक सीधा संबंध है और नकारात्मक परिणाम... पहले भ्रूण अंतर्गर्भाशयी विकास में क्षतिग्रस्त है, इन हानिकारक घटनाओं के परिणाम जितने गंभीर हैं।
जन्मजात विसंगतियों के दूसरे समूह में शरीर के वंशानुगत आनुवंशिक घाव शामिल हैं। उन्हें वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों की एक किस्म की विशेषता है, क्योंकि अक्सर आनुवंशिकता को कई पीढ़ियों में इसी तरह के चयापचय को पुन: उत्पन्न करने के लिए जीवित जीवों की संपत्ति के रूप में परिभाषित किया जाता है।
आनुवंशिकता की प्राथमिक इकाइयां गुणसूत्रों में स्थित जीन हैं - कोशिका नाभिक के फिलामेंटस स्व-प्रजनन संरचनाएं। गुणसूत्र के घटक भाग में जीव के मुख्य लक्षण कूटबद्ध होते हैं। उनमें स्थानीयकृत जीन वाले केवल क्रोमोसोम विरासत में मिले हैं।
ऑलिगोफ्रेनिया के कुछ रूपों (उदाहरण के लिए, डाउन की बीमारी) और गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में विकारों के कारण साइकोसिटिस संभव है।ये असामान्यताएं माता-पिता के गुणसूत्रों में असामान्यताओं के कारण होती हैं। नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल रोगों की घटना लगभग 1% है। विभिन्न प्रकार के बहरेपन और दृश्य विश्लेषक के कुछ विकार भी विरासत में मिले हैं। क्रोमोसोमल रोगों में, माइक्रोसेफली (मस्तिष्क प्रांतस्था के अविकसित) होता है, जो एक गहरे बौद्धिक दोष का कारण है।
संतानों पर उनका अत्यधिक नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, जिससे माता-पिता की जन्मजात विसंगतियों, शराब और नशीली दवाओं की लत होती है। शराबियों के एक परिवार में, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और अन्य रोग संबंधी असामान्यताओं के गंभीर रोगों के साथ, कई बच्चे मानसिक रूप से मंदबुद्धि पैदा होते हैं। इसी समय, गर्भावस्था के दौरान मध्यम, एपिसोडिक शराब की खपत या यहां तक \u200b\u200bकि गर्भाधान से पहले एक बार पीने से अजन्मे बच्चे के भाग्य पर हानिकारक प्रभाव पड़ सकता है।
अधिग्रहित विसंगतियों में बच्चे के शरीर के प्राकृतिक और प्रसवोत्तर क्षेत्रों के कारण होने वाली विभिन्न प्रकार की विकास संबंधी असामान्यताएं शामिल हैं। प्राकृतिक गड़बड़ी, एक नियम के रूप में, श्रम के प्रतिकूल पाठ्यक्रम से जुड़े भ्रूण (प्राकृतिक आघात) में यांत्रिक क्षति शामिल है: लंबे समय तक फैला हुआ या तेज, तेजी से। एक सामान्य जटिलता मस्तिष्क रक्तस्राव है। लंबे समय तक श्रम के मामले में संदंश के आवेदन के दौरान सिर का विरूपण, विरूपण, रक्त वाहिकाओं के टूटने का कारण बन सकता है। वायुमंडलीय दबाव में अंतर्गर्भाशयी परिवर्तन में तेजी से बदलाव के कारण तेजी से श्रम का परिणाम भी रक्तस्राव है।
एस्फिक्सिया (श्वसन गिरफ्तारी, बच्चे के जन्म के दौरान एक बच्चे में ऑक्सीजन की कमी) गंभीर परिणामों के साथ संचार संबंधी विकारों की ओर जाता है। लंबे समय तक प्रसव के कारण गलत स्थिति भ्रूण, ब्रेकियल प्लेक्सस को दर्दनाक क्षति की संभावना है, जिसके परिणामस्वरूप हाथ के परिधीय पक्षाघात होता है।
प्रसव के बाद की विकास की विसंगतियां मुख्य रूप से प्रारंभिक बचपन में हस्तांतरित रोगों के परिणाम हैं। इन रोगों में तंत्रिका तंत्र के संक्रामक रोग शामिल हैं जिन्हें न्यूरोइंफेक्ट्स कहा जाता है। इनमें सूजन संबंधी बीमारियां शामिल हैं, जो आमतौर पर बैक्टीरिया या वायरस के कारण होती हैं।
रोग मस्तिष्कावरण शोथ(मेनिन्जेस की सूजन) जलशीर्ष, बहरापन, आंदोलन विकार, मानसिक मंदता के विकास को जन्म दे सकती है।
स्थगित करने के परिणाम एन्सेफलाइटिस(मस्तिष्क की सूजन) काफी हद तक रोगी की उम्र पर निर्भर करता है। प्रारंभिक बचपन में, यह मानसिक और मोटर विकास में गहरी देरी का कारण बन सकता है, जासूसी विस्फोट और अस्थिर मनोदशा।
मेनिंगोएन्सेफलाइटिस - माध्यमिक एन्सेफलाइटिस, बच्चे द्वारा विभिन्न संक्रामक रोगों के हस्तांतरण के परिणामस्वरूप होता है। इन मामलों में दर्दनाक प्रक्रिया मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के क्षेत्रों को पकड़ती है।
मेनिंगोएन्सेफलाइटिस के परिणामों में कई रोग लक्षण शामिल हैं। ये आंदोलन विकार, भाषण विकार आदि हो सकते हैं। बुद्धि विशेष रूप से प्रभावित होती है।
पोलियो (तंत्रिका तंत्र का एक तीव्र संक्रामक रोग) बच्चे की मोटर क्षमताओं की एक तेज सीमा की ओर जाता है। रोग कुछ मांसपेशी समूहों के लगातार पक्षाघात द्वारा विशेषता है।
खसरा और इन्फ्लूएंजा जैसी संक्रामक बीमारियां तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती हैं। में तीव्र अवधि ये बीमारियां मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के सभी पदार्थों और झिल्ली को नुकसान पहुंचा सकती हैं, जिसमें आने वाले सभी विसंगतियों का परिणाम होगा।
अधिग्रहित विसंगतियों के कम सामान्य कारणों में विभिन्न दर्दनाक चोटें (मुख्य रूप से श्रवण और दृश्य विश्लेषक, साथ ही क्रानियोसेरेब्रल आघात) शामिल हैं। के चलते पैथोलॉजिकल परिवर्तन तंत्रिका तंत्र, क्रानियोसेरेब्रल आघात मोटर और मानसिक कार्यों (पक्षाघात, सुनवाई के विकार, दृष्टि, ध्यान, स्मृति और भाषण, बिगड़ा बौद्धिक गतिविधि, न्यूरोसिस और मिर्गी) में स्पष्ट परिवर्तन के साथ हो सकता है।
कुछ मामलों में, नशा विसंगति का कारण हो सकता है। आमतौर पर पूरा शरीर नशे से ग्रस्त होता है, लेकिन कुछ पदार्थ विशेष रूप से सक्रिय होते हैं तंत्रिका प्रणाली (शराब, ड्रग्स, लेड साल्ट, मरकरी आदि)। दवाओं में से, एंटीबायोटिक स्ट्रेप्टोमाइसिन की बड़ी खुराक विशेष रूप से विषाक्त होती है: वे श्रवण तंत्रिका को नुकसान पहुंचा सकते हैं। ..
गुर्दे की जन्मजात विकृतियां लगातार रूपात्मक परिवर्तन हैं जो सामान्य श्रेणी से परे हैं, बिगड़ा गुर्दे समारोह के लिए अग्रणी।
गुर्दे की जन्मजात विकृति और मूत्र पथ प्रति 1000 में 3 से 6 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है और प्रसव काल में पहचानी गई सभी विसंगतियों का लगभग 20-30% होता है।
1. मात्रात्मक:
2. स्थिति:
3. संबंध और आकार विसंगतियों (जुड़े गुर्दे):
4. कैलीक्स-श्रोणि प्रणाली की विसंगतियाँ:
1. धमनी विसंगतियाँ:
2. नस विसंगतियाँ:
3. धमनी फिस्टुलस।
4. लसीका वाहिकाओं की विसंगतियाँ।
5. मूत्र प्रणाली के संक्रमण का उल्लंघन, अक्सर न्यूरोजेनिक मूत्राशय सिंड्रोम के साथ।
1. डिस्प्लेसिया:
2. पॉलीसिस्टिक:
1. वंशानुगत नेफ्रैटिस:
2. भ्रूण के गुर्दे का ट्यूमर (विल्म्स ट्यूमर)।
गुर्दे की विकृतियों में नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं (दर्द, डिसुरिया, सूजन का विकास), लेकिन वे एक आकस्मिक निदान "खोज" भी हो सकते हैं। गुर्दे के प्रमुख विकृतियों से मृत्यु और गुर्दे समारोह की स्थायी हानि दोनों हो सकती है।
गुर्दे की जन्मजात विकृतियों की विविधता और व्यापकता को ध्यान में रखते हुए, 1 महीने की उम्र में बच्चे के लिए गुर्दे का अल्ट्रासाउंड करने की सलाह दी जाती है। एक गर्भवती महिला की अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान पहले से ही बच्चे की मूत्र प्रणाली में कई दोषों की उपस्थिति पर संदेह करना संभव है। इस मामले में, बच्चे के जन्म के बाद, गुर्दे का अल्ट्रासाउंड करना और बच्चे के लिए मूत्राशय का अल्ट्रासाउंड करना आवश्यक है, साथ ही बाल रोग विशेषज्ञ के साथ एक नियुक्ति करना आवश्यक है।
एक नेफ्रोलॉजिस्ट, प्राथमिक में नियुक्ति (परीक्षा, परामर्श)
1300
एक नेफ्रोलॉजिस्ट की नियुक्ति (परीक्षा, परामर्श) दोहराया
1100
अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया गुर्दा
यह शब्द ग्रीक विसंगतियों से आता है - गलत। एक विसंगति को शरीर में एक कार्यात्मक या संरचनात्मक असामान्यता के रूप में समझा जाता है। बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं डिग्री और गुणवत्ता में बहुत विविध हो सकती हैं। इस लेख में, हम एक बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के मुख्य कारणों और लक्षणों को देखेंगे, और आपको यह भी पता चलेगा कि क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों में क्या विशेषताएं हैं।
विसंगतियों के कारणों में से हैं:
भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताएं
अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के परिणामस्वरूप विकसित हुई असामान्यताओं के उदाहरण माइक्रोसेफली, हाइड्रोसिफ़लस, जन्मजात अंधापन हैं। जिन असामान्यताओं का उच्चारण किया जाता है, उन्हें विरूपता या विकृति कहा जाता है।
बच्चों के विकास में विसंगतियाँ न केवल रूपात्मक हो सकती हैं, बल्कि कार्यात्मक भी हो सकती हैं - संविधान की तथाकथित विसंगतियाँ; ऐसी विसंगतियों के साथ, शरीर की शारीरिक स्थिति को अस्थिर के रूप में परिभाषित किया गया है।
एक क्रोमोसोमल असामान्यता के कारण
पटौ सिंड्रोम गैर-विभाजन के परिणामस्वरूप एक गौण 13 वें गुणसूत्र के साथ जुड़ा हुआ है। लिंगानुपात 1: 1 है। पटौ सिंड्रोम वाले बच्चे गंभीर विकास मंदता के साथ पैदा होते हैं। पटौ सिंड्रोम के साथ भ्रूण को ले जाने पर गर्भावस्था की एक विशिष्ट जटिलता पॉलीहाइड्रमनिओस है, यह 50% मामलों में होता है।
एक क्रोमोसोमल असामान्यता की उपस्थिति के कारण
बच्चों में यह क्रोमोसोमल विसंगति मस्तिष्क और चेहरे के कई जन्मजात विकृतियों की विशेषता है: माइक्रोसेफली, ढलान और कम माथे, फांक होंठ, फांक तालु। कई आंतरिक अंगों के दोष हमेशा विभिन्न संयोजनों में पाए जाते हैं: जन्मजात हृदय दोष (80%), गुर्दे के अल्सर, आंतरिक जननांग अंगों और अग्न्याशय की विसंगतियों, गंभीर शारीरिक और मानसिक विकास संबंधी विकार। मरीज कम ही बचते हैं। मृत्यु आमतौर पर जीवन के पहले हफ्तों या महीनों में संक्रमण और हृदय संबंधी विकारों से होती है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) के साथ, रोगियों की कोशिकाओं के अंदर एक अतिरिक्त 18 वीं गुणसूत्र मौजूद है। इस सिंड्रोम की घटना 1: 7000 है, यह पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक बार होता है।
एक बच्चे में एक क्रोमोसोमल असामान्यता के लक्षण
ट्राइसॉमी 18 के मरीजों में खोपड़ी, संकीर्ण और छोटी आंखों की खराबी, छोटी आंखें, कम-सेट और विकृत auricles और एक प्रमुख ओसीसीप्यूट, पाचन, जननांग और हृदय प्रणाली के विकृतियों के चेहरे के कई विकृतियां हैं। जन्म का वजन कम है। इस क्रोमोसोमल असामान्यता के साथ, मानसिक और शारीरिक विकास में एक मजबूत मंदी है।
ट्राइसॉमी 18 वाले बीमार बच्चे शायद ही कभी बचते हैं। हृदय विकारों के कारण जीवन के एक वर्ष से पहले लगभग 90% मर जाते हैं।
विरासत का जोखिम 1% से कम है।
रोते हुए कैट सिंड्रोम पांचवें गुणसूत्र में असामान्यता के परिणामस्वरूप होता है।
एक क्रोमोसोमल असामान्यता के मुख्य संकेत
सिंड्रोम एक नवजात शिशु के भेदी रोने से प्रकट होता है, जो एक बिल्ली के समान होता है। यह स्वरयंत्र में परिवर्तन के कारण होता है: संकीर्ण, नरम उपास्थि, एपिग्लॉटिस की कमी, श्लेष्म झिल्ली के असामान्य तह। आमतौर पर गहन मानसिक विकलांगता देखी जाती है।
इस क्रोमोसोमल असामान्यता के साथ सबसे आम निष्कर्ष हैं माइक्रोसेफली, चंद्रमा का चेहरा, एंटीमॉन्गॉइड आंख का आकार, उच्च तालू, हृदय दोष और गुर्दे की असामान्यताएं। मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में परिवर्तन विशेषता है: पैरों के सिंडैक्टली, मांसपेशी हाइपोटेंशन।
क्रोमोसोमल असामान्यता वाले कई रोगी वयस्कता में रहते हैं। जीवन प्रत्याशा आंतरिक अंग दोषों की गंभीरता पर निर्भर करती है। उम्र के साथ, "बिल्ली का रोना", पेशी हाइपोटोनिया, चांदनी जैसा चेहरा लगभग पूरी तरह से गायब हो जाता है, लेकिन मानसिक मंदता और व्यंग्य प्रगति करता है।
इस बीमारी का वंशानुगत जोखिम 1% से कम है।
अब आप बच्चों में एक क्रोमोसोमल असामान्यता के मुख्य कारणों को जानते हैं, साथ ही एक बच्चे में एक क्रोमोसोमल असामान्यता के संकेत भी। अपने बच्चों को स्वास्थ्य!
