लगभग हर गर्भवती महिला ने गर्भावस्था की पहली तिमाही की स्क्रीनिंग (प्रसव पूर्व जांच) के बारे में कुछ न कुछ सुना है। लेकिन अक्सर जो लोग इसे पहले ही पास कर चुके होते हैं, वे नहीं जानते कि यह वास्तव में किस लिए निर्धारित है।
और उन गर्भवती माताओं के लिए जिन्होंने अभी तक ऐसा नहीं किया है, सामान्य तौर पर यह वाक्यांश कभी-कभी भयावह लगता है। और यह केवल इसलिए डराता है क्योंकि महिला नहीं जानती कि यह कैसे करना है, बाद में प्राप्त परिणामों की व्याख्या कैसे करें, डॉक्टर को इसकी आवश्यकता क्यों है। इस विषय से जुड़े कई अन्य सवालों के जवाब आपको इस लेख में मिलेंगे।
इसलिए, एक से अधिक बार मुझे इस तथ्य से निपटना पड़ा कि एक महिला, एक समझ से बाहर और अपरिचित शब्द स्क्रीनिंग सुनकर, उसके सिर में भयानक चित्र बनाने लगी, जिसने उसे डरा दिया, जिससे वह इस प्रक्रिया को करने से इनकार करना चाहती थी। इसलिए सबसे पहले हम आपको बताएंगे कि "स्क्रीनिंग" शब्द का क्या अर्थ है।
स्क्रीनिंग (अंग्रेजी स्क्रीनिंग - सॉर्टिंग) is विभिन्न तरीकेअध्ययन है कि, उनकी सादगी, सुरक्षा और पहुंच के कारण, बड़े पैमाने पर लागू किया जा सकता है बड़े समूहकई संकेतों की पहचान करने के लिए व्यक्ति। प्रीनेटल का मतलब प्रीनेटल है। इस प्रकार, हम "प्रसवपूर्व जांच" की अवधारणा की निम्नलिखित परिभाषा दे सकते हैं।
गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक के लिए स्क्रीनिंग एक जटिल है नैदानिक अनुसंधानगर्भवती महिलाओं के लिए उपयोग किया जाता है एक निश्चित अवधिगर्भावस्था, भ्रूण के सकल विकृतियों की पहचान करने के लिए, साथ ही भ्रूण विकृति या आनुवंशिक असामान्यताओं के अप्रत्यक्ष संकेतों की उपस्थिति या अनुपस्थिति।
पहली तिमाही के लिए स्क्रीनिंग की स्वीकार्य अवधि 11 सप्ताह - 13 सप्ताह और 6 दिन (देखें) है। पहले या बाद में, स्क्रीनिंग नहीं की जाती है, क्योंकि इस मामले में प्राप्त परिणाम सूचनात्मक और विश्वसनीय नहीं होंगे। अधिकांश इष्टतम समयगिनती 11-13 प्रसूति सप्ताहगर्भावस्था।
स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 457 के अनुसार रूसी संघ 2000 से, सभी महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच की सिफारिश की गई है। एक महिला इसे मना कर सकती है, कोई भी उसे जबरन इन अध्ययनों में नहीं ले जाएगा, लेकिन ऐसा करना बेहद लापरवाह है और केवल महिला की निरक्षरता और खुद के प्रति और सबसे बढ़कर अपने बच्चे के प्रति लापरवाही की बात करता है।
जोखिम समूह जिनके लिए प्रसव पूर्व जांच अनिवार्य होनी चाहिए:
प्रसव पूर्व जांच 11-13 सप्ताह के गर्भ में, दो शोध विधियां शामिल हैं - पहली तिमाही के लिए अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग और जैव रासायनिक जांच।
शोध की तैयारी:यदि अल्ट्रासाउंड ट्रांसवेजिनली किया जाता है (सेंसर को योनि में डाला जाता है), तो विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। यदि अल्ट्रासाउंड ट्रांसएब्डॉमिनल किया जाता है (सेंसर पूर्वकाल पेट की दीवार से संपर्क करता है), तो अध्ययन पूरी तरह से किया जाता है मूत्राशय... ऐसा करने के लिए, इसे 3-4 घंटे पहले पेशाब नहीं करने की सलाह दी जाती है, या अध्ययन से डेढ़ घंटे पहले, बिना गैस के 500-600 मिलीलीटर पानी पिएं।
विश्वसनीय अल्ट्रासाउंड डेटा प्राप्त करने के लिए आवश्यक शर्तें... मानकों के अनुसार, अल्ट्रासाउंड के रूप में पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की जाती है:
अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूपनिम्नलिखित संकेतकों की जांच की जा रही है:
प्राप्त डेटा का डिक्रिप्शन:
पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार, हम निम्नलिखित विसंगतियों की अनुपस्थिति या उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं:
डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए मुख्य रूप से 11-13 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड जांच की जाती है। निदान के लिए मुख्य संकेतक है:
गर्भधारण के 11 सप्ताह तक, कॉलर स्पेस की मोटाई इतनी छोटी होती है कि इसका पर्याप्त और विश्वसनीय रूप से अनुमान लगाना असंभव है। 14 सप्ताह के बाद, भ्रूण एक लसीका प्रणाली विकसित करता है और यह स्थान सामान्य रूप से लसीका से भरा जा सकता है, इसलिए माप भी विश्वसनीय नहीं है। घटना की आवृत्ति गुणसूत्र असामान्यताएंभ्रूण में, कॉलर स्पेस की मोटाई के आधार पर।
पहली तिमाही के लिए स्क्रीनिंग डेटा को डिकोड करते समय, यह याद रखना चाहिए कि कॉलर स्पेस की मोटाई का केवल एक संकेतक कार्रवाई के लिए एक गाइड नहीं है और एक बच्चे में बीमारी होने की 100% संभावना की बात नहीं करता है।
इसलिए, अगला पड़ावपहली तिमाही की जांच - एचसीजी और पीएपीपी-ए के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्त लेना। प्राप्त संकेतकों के आधार पर, होने का जोखिम गुणसूत्र विकृति... यदि इन अध्ययनों के परिणामों के आधार पर जोखिम अधिक है, तो एमनियोसेंटेसिस का सुझाव दिया जाता है। यह लेना है उल्बीय तरल पदार्थअधिक सटीक निदान के लिए।
विशेष रूप से कठिन मामलों में, गर्भनाल की आवश्यकता हो सकती है - विश्लेषण के लिए गर्भनाल रक्त लेना। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का भी इस्तेमाल किया जा सकता है। ये सभी विधियां आक्रामक हैं और मां और भ्रूण के लिए जोखिम उठाती हैं। इसलिए, उन्हें संचालित करने का निर्णय महिला और उसके डॉक्टर द्वारा एक साथ लिया जाता है, प्रक्रिया को पूरा करने और मना करने के सभी जोखिमों को ध्यान में रखते हुए।
अध्ययन का यह चरण आवश्यक रूप से अल्ट्रासाउंड स्कैन के बाद किया जाता है। इस महत्वपूर्ण शर्त, क्योंकि सभी जैव रासायनिक पैरामीटर दिन तक की गर्भकालीन आयु पर निर्भर करते हैं। संकेतकों की दरें हर दिन बदलती हैं। और अल्ट्रासाउंड आपको सही अध्ययन के लिए आवश्यक सटीकता के साथ गर्भावस्था की अवधि निर्धारित करने की अनुमति देता है। रक्तदान करते समय, आपके पास पहले से ही एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणाम होने चाहिए निर्दिष्ट अवधिसीटीई पर आधारित गर्भावस्था। इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड एक जमे हुए गर्भावस्था को प्रकट कर सकता है, गर्भावस्था को वापस कर सकता है, इस मामले में आगे की परीक्षा का कोई मतलब नहीं है।
रक्त का नमूना खाली पेट किया जाता है! इस दिन सुबह उठकर पानी पीना भी अवांछनीय है। यदि जांच बहुत देर से की जाती है, तो कुछ पानी पिया जा सकता है। इस स्थिति का उल्लंघन करने की तुलना में अपने साथ भोजन करना और रक्त लेने के तुरंत बाद खाने के लिए बेहतर है।
अध्ययन के नियत दिन से 2 दिन पहले, आपको आहार से उन सभी खाद्य पदार्थों को बाहर करना चाहिए जो मजबूत एलर्जी हैं, भले ही आपको उनसे कभी एलर्जी न हुई हो - ये चॉकलेट, नट्स, समुद्री भोजन, साथ ही बहुत वसायुक्त खाद्य पदार्थ और स्मोक्ड मीट हैं .
अन्यथा, अविश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने का जोखिम काफी बढ़ जाता है।
आइए विचार करें कि β-hCG और PAPP-A के सामान्य मूल्यों से क्या विचलन संकेत कर सकते हैं।
यह हार्मोन कोरियोन (भ्रूण के "खोल") द्वारा निर्मित होता है, इस हार्मोन के लिए धन्यवाद, प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव है। गर्भावस्था के पहले महीनों में β-hCG का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है, इसका अधिकतम स्तर गर्भावस्था के 11-12 सप्ताह में देखा जाता है। फिर β-एचसीजी का स्तर धीरे-धीरे कम हो जाता है, गर्भावस्था के दूसरे भाग में अपरिवर्तित रहता है।
| सामान्य स्तर की रीडिंग कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनगर्भावस्था की अवधि के आधार पर: | निम्नलिखित मामलों में β-hCG के स्तर में वृद्धि देखी गई है: | निम्नलिखित मामलों में β-hCG के स्तर में कमी देखी गई है: | |
| हफ्तों | β-एचसीजी, एनजी / एमएल |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
यह एक गर्भवती महिला के शरीर में प्लेसेंटा द्वारा निर्मित प्रोटीन है और गर्भावस्था के दौरान प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के लिए जिम्मेदार है और इसके लिए भी जिम्मेदार है। सामान्य विकासऔर प्लेसेंटा के कामकाज।
परिणाम प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर MoM गुणांक की गणना करके उनका मूल्यांकन करता है। यह गुणांक किसी दी गई महिला के लिए औसत सामान्य मूल्य से संकेतक के स्तर के विचलन को दर्शाता है। आम तौर पर, एमओएम-गुणांक 0.5-2.5 (के साथ .) है एकाधिक गर्भावस्था 3.5 तक)।
विभिन्न प्रयोगशालाओं में गुणांक और संकेतक का डेटा भिन्न हो सकता है, माप की अन्य इकाइयों में हार्मोन और प्रोटीन के स्तर की गणना की जा सकती है। आपको लेख में डेटा को अपने शोध के मानदंडों के रूप में उपयोग नहीं करना चाहिए। अपने चिकित्सक के साथ मिलकर परिणामों की व्याख्या करना आवश्यक है!
इसके अलावा, PRISCA कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करते हुए, प्राप्त सभी संकेतकों को ध्यान में रखते हुए, महिला की उम्र, उसकी बुरी आदतें(धूम्रपान), उपलब्धता मधुमेहऔर अन्य बीमारियां, महिला का वजन, भ्रूणों की संख्या या आईवीएफ की उपस्थिति - आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना की जाती है। एक उच्च जोखिम 380 में 1 से कम का जोखिम है।
उदाहरण:यदि निष्कर्ष 1: 280 के उच्च जोखिम को इंगित करता है, तो इसका मतलब है कि समान संकेतक वाली 280 गर्भवती महिलाओं में से एक को आनुवंशिक विकृति वाला बच्चा होगा।
विशेष परिस्थितियाँ जहाँ संकेतक भिन्न हो सकते हैं।
पहले त्रैमासिक प्रसवपूर्व जांच परीक्षा में दो प्रक्रियाएं होती हैं: अल्ट्रासाउंड निदानऔर भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना के लिए रक्त परीक्षण। इन घटनाओं में कुछ भी गलत नहीं है। अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया और रक्त परीक्षण करके प्राप्त आंकड़ों की तुलना इस अवधि के लिए आदर्श से की जाती है, जो आपको भ्रूण की अच्छी या बुरी स्थिति की पुष्टि करने और गर्भधारण प्रक्रिया की गुणवत्ता निर्धारित करने की अनुमति देती है।
गर्भवती माँ के लिए मुख्य कार्यएक अच्छे मनो-भावनात्मक का संरक्षण है और शारीरिक हालत... गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाले प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना भी महत्वपूर्ण है।
अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग कॉम्प्लेक्स का केवल एक अध्ययन है। प्राप्त करना पूरी जानकारीबच्चे के स्वास्थ्य के बारे में, डॉक्टर को हार्मोन के लिए प्रसव में भावी महिला के रक्त की जांच करनी चाहिए, परिणाम का मूल्यांकन करना चाहिए सामान्य विश्लेषणमूत्र और रक्तमें पहली प्रसवपूर्व जांच के दौरान पहली तिमाहीअल्ट्रासाउंड निदान चिकित्सक विशेष ध्यानभ्रूण की शारीरिक संरचनाओं पर ध्यान देता है, आदर्श के साथ तुलना करते हुए, भ्रूण के संकेतकों के आधार पर गर्भकालीन आयु (गर्भावस्था) को निर्दिष्ट करता है। सबसे सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया गया मानदंड कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई है, क्योंकि यह मुख्य नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण मापदंडों में से एक है, जो पहली अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान भ्रूण के आनुवंशिक रोगों की पहचान करना संभव बनाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं में, कॉलर स्पेस आमतौर पर बड़ा हो जाता है। साप्ताहिक टीवीपी दरें तालिका में दिखाई गई हैं:
पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग करते समय, डॉक्टर भ्रूण की खोपड़ी के चेहरे की संरचना की संरचना, नाक की हड्डी की उपस्थिति और मापदंडों पर विशेष ध्यान देता है। 10-सप्ताह की अवधि के लिए, यह पहले से ही काफी स्पष्ट रूप से परिभाषित है। 12 सप्ताह की उम्र में - 98% स्वस्थ भ्रूणों में इसका आकार 2 से 3 मिमी तक होता है। बच्चे की मैक्सिलरी हड्डी के आकार का आकलन किया जाता है और मानक के साथ तुलना की जाती है। आदर्श के संबंध में जबड़े के मापदंडों में उल्लेखनीय कमी ट्राइसॉमी को इंगित करती है।
अल्ट्रासाउंड 1 स्क्रीनिंग पर, भ्रूण की हृदय गति (हृदय गति) दर्ज की जाती है और इसकी तुलना मानक से भी की जाती है। संकेतक गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है। साप्ताहिक हृदय गति दर तालिका में दिखाई गई हैं:
अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान इस स्तर पर मुख्य भ्रूणमितीय संकेतक कोक्सीजील-पार्श्विका (सीटीई) और द्विपक्षीय (बीपीआर) आकार हैं। उनके मानदंड तालिका में दिए गए हैं:
| भ्रूण की उम्र (सप्ताह) | औसत सीटीई (मिमी) | औसत बीपीडी (मिमी) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
पहली स्क्रीनिंग शिरापरक (अरांतिया) वाहिनी में रक्त के प्रवाह के अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन के लिए प्रदान करती है, क्योंकि इसके उल्लंघन के 80% मामलों में, बच्चे को डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है। और आनुवंशिक रूप से सामान्य भ्रूणों में से केवल 5% ही ऐसे परिवर्तन दिखाते हैं।
11वें सप्ताह से शुरू होकर, अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान मूत्राशय को दृष्टि से पहचानना संभव हो जाता है। 12वें सप्ताह में, पहले अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग में, इसकी मात्रा का आकलन किया जाता है, क्योंकि मूत्राशय के आकार में वृद्धि ट्राइसॉमी (डाउन) सिंड्रोम के विकास के खतरे का एक और सबूत है।
जिस दिन अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग की जाती है, उसी दिन जैव रसायन के लिए रक्तदान करना सबसे अच्छा होता है। हालांकि यह कोई आवश्यकता नहीं है। रक्त का नमूना खाली पेट किया जाता है। जैव रासायनिक मापदंडों का विश्लेषण, जो पहली तिमाही में किया जाता है, का उद्देश्य घटना के खतरे की डिग्री की पहचान करना है आनुवंशिक रोगभ्रूण पर। इसके लिए निम्नलिखित हार्मोन और प्रोटीन निर्धारित किए जाते हैं:
ये संकेतक गर्भावस्था के सप्ताह पर निर्भर करते हैं। संभावित मूल्यों की सीमा काफी विस्तृत है और क्षेत्र की जातीय-सामग्री से संबंधित है। किसी दिए गए क्षेत्र के औसत-सामान्य मूल्य के संबंध में, संकेतकों का स्तर निम्न सीमाओं के भीतर उतार-चढ़ाव करता है: 0.5-2.2 MoM। खतरे की गणना और डेटा को डिकोड करते समय, विश्लेषण के लिए न केवल औसत मूल्य लिया जाता है, गर्भवती मां के इतिहास संबंधी डेटा के लिए सभी संभावित सुधारों को ध्यान में रखा जाता है। यह सही किया गया MoM भ्रूण के आनुवंशिक विकृति के विकास के खतरे को पूरी तरह से निर्धारित करना संभव बनाता है।
हार्मोन के लिए एक रक्त परीक्षण आवश्यक रूप से खाली पेट किया जाता है और अक्सर उसी दिन अल्ट्रासाउंड स्कैन के रूप में निर्धारित किया जाता है। रक्त की हार्मोनल विशेषताओं के लिए मानकों की उपस्थिति के कारण, डॉक्टर एक गर्भवती महिला के परीक्षण के परिणामों की तुलना मानदंडों के साथ कर सकते हैं, कुछ हार्मोन की कमी या अधिकता की पहचान कर सकते हैं। सूचना सामग्री के संदर्भ में, भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम के एक मार्कर के रूप में मुफ्त एचसीजी (बीटा घटक) कुल एचसीजी से बेहतर है। बीटा-एचसीजी दरेंगर्भावस्था के अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ तालिका में दिया गया है:
जैव रासायनिक सूचकांक- सबसे अधिक जानकारीपूर्ण में से एक। यह आनुवंशिक विकृति की पहचान और गर्भधारण प्रक्रिया के पाठ्यक्रम को चिह्नित करने और गर्भवती महिला के शरीर में परिवर्तन दोनों पर लागू होता है।
यह एक विशिष्ट प्रोटीन है जो प्लेसेंटा पूरे गर्भकालीन अवधि में पैदा करता है। इसकी वृद्धि गर्भावस्था के विकास की अवधि से मेल खाती है, प्रत्येक अवधि के लिए अपने स्वयं के मानक हैं। यदि आदर्श के संबंध में PAPP-A के स्तर में कमी है, तो यह भ्रूण (डाउन और एडवर्ड्स रोग) में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता के विकास के खतरे पर संदेह करने का कारण है। सामान्य गर्भावस्था में PAPP-A संकेतकों के मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:
हालांकि, गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन का स्तर 14 वें सप्ताह के बाद अपनी सूचना सामग्री खो देता है (डाउन रोग के विकास के एक मार्कर के रूप में), क्योंकि इस अवधि के बाद एक गर्भवती महिला के रक्त में इसका स्तर क्रोमोसोमल असामान्यता के साथ भ्रूण को ले जाता है। प्रति सामान्य प्रदर्शन- जैसा कि स्वस्थ गर्भावस्था वाली महिला के रक्त में होता है।
पहली स्क्रीनिंग के परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए, प्रत्येक प्रयोगशाला एक विशेष कंप्यूटर उत्पाद - प्रमाणित प्रोग्राम का उपयोग करती है जो प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग से कॉन्फ़िगर किए जाते हैं। वे क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के जन्म के लिए खतरे के संकेतकों की एक बुनियादी और व्यक्तिगत गणना करते हैं। इस जानकारी के आधार पर, यह स्पष्ट हो जाता है कि सभी परीक्षण एक प्रयोगशाला में सर्वोत्तम रूप से किए जाते हैं।
सबसे विश्वसनीय रोगसूचक डेटा पहली तिमाही में पहली प्रसवपूर्व जांच के दौरान प्राप्त किया जाता है पूरे में(जैव रसायन और अल्ट्रासाउंड)। डेटा को डिक्रिप्ट करते समय, दोनों संकेतक जैव रासायनिक विश्लेषणसंयुक्त माना जाता है:
प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) के निम्न मान और बढ़े हुए बीटा-एचसीजी - एक बच्चे में डाउन रोग के विकास का खतरा;
कम दरेंप्रोटीन-ए और कम बीटा-एचसीजी - एक बच्चे में एडवर्ड्स रोग का खतरा।
आनुवंशिक असामान्यता की पुष्टि करने के लिए काफी सटीक प्रक्रिया है। हालांकि, यह एक आक्रामक परीक्षण है जो मां और बच्चे दोनों के लिए खतरनाक हो सकता है। इस तकनीक को लागू करने की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डेटा का विश्लेषण किया जाता है। यदि अल्ट्रासाउंड स्कैन पर आनुवंशिक असामान्यता के प्रतिध्वनि संकेत हैं, तो एक महिला के लिए एक आक्रामक निदान की सिफारिश की जाती है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति का संकेत देने वाले अल्ट्रासाउंड डेटा की अनुपस्थिति में, गर्भवती माँजैव रसायन को दोहराने की सिफारिश की जाती है (यदि अवधि 14 सप्ताह तक नहीं पहुंची है), या अगली तिमाही में दूसरे स्क्रीनिंग अध्ययन के संकेतों की प्रतीक्षा करें।
भ्रूण के विकास में क्रोमोसोमल असामान्यताएं जैव रासायनिक रक्त परीक्षण का उपयोग करके सबसे आसानी से पाई जाती हैं। हालांकि, अगर अल्ट्रासाउंड ने आशंकाओं की पुष्टि नहीं की, तो महिला के लिए कुछ समय बाद अध्ययन को दोहराना बेहतर है, या दूसरी स्क्रीनिंग के परिणामों की प्रतीक्षा करें। प्राप्त जानकारी को इस समस्या को हल करने के लिए विशेष रूप से बनाए गए कार्यक्रम द्वारा संसाधित किया जाता है, जो जोखिमों की गणना करता है और भ्रूण गुणसूत्र संबंधी विसंगतियों (कम, दहलीज, उच्च) के विकास के खतरे के बारे में काफी सटीक पूर्वानुमान देता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि परिणामों की परिणामी व्याख्या केवल एक पूर्वानुमान है, अंतिम निर्णय नहीं।
प्रत्येक देश में, स्तरों की मात्रात्मक अभिव्यक्ति अलग-अलग होती है। हमारा उच्च स्तर 1:100 से कम माना जाता है। इस अनुपात का मतलब है कि हर 100 जन्म (समान परीक्षण परिणामों के साथ) के लिए, 1 बच्चा आनुवंशिक विकार के साथ पैदा होता है। खतरे की इस डिग्री को माना जाता है पूर्ण संकेतआक्रामक निदान के लिए। हमारे देश में, थ्रेशोल्ड स्तर में 1:350 से 1:100 की सीमा में विकासात्मक दोषों वाले बच्चे के होने का खतरा शामिल है।
थ्रेट थ्रेशोल्ड का मतलब है कि एक बच्चा 1: 350 से 1: 100 के जोखिम के साथ बीमार पैदा हो सकता है। खतरे की दहलीज स्तर पर, एक महिला को एक आनुवंशिकीविद् के साथ नियुक्ति के लिए भेजा जाता है, जो प्राप्त आंकड़ों का व्यापक मूल्यांकन प्रदान करता है। डॉक्टर, गर्भवती महिला के मापदंडों और इतिहास का अध्ययन करने के बाद, उसे जोखिम समूह (इसकी उच्च डिग्री या निम्न के साथ) में परिभाषित करता है। सबसे अधिक बार, डॉक्टर दूसरे त्रैमासिक स्क्रीनिंग अध्ययन तक प्रतीक्षा करने की सलाह देते हैं, और फिर, खतरों की एक नई गणना प्राप्त करने के बाद, आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए फिर से नियुक्ति पर आते हैं।
ऊपर वर्णित जानकारी से गर्भवती माताओं को डर नहीं लगना चाहिए, और न ही आपको पहली तिमाही की जांच कराने से मना करने की आवश्यकता है। चूंकि अधिकांश गर्भवती महिलाओं में बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम कम होता है, इसलिए उन्हें अतिरिक्त आक्रामक निदान की आवश्यकता नहीं होती है। भले ही जांच में भ्रूण की खराब स्थिति दिखाई दे, लेकिन बेहतर होगा कि समय रहते इसका पता लगा लिया जाए और उचित उपाय किए जाएं।
यदि शोध में बीमार बच्चा होने के उच्च जोखिम की पहचान की गई है, तो डॉक्टर को यह जानकारी माता-पिता को ईमानदारी से देनी चाहिए। कुछ मामलों में, आक्रामक शोध भ्रूण की स्वास्थ्य स्थिति को स्पष्ट करने में मदद करता है। प्रतिकूल परिणामों के मामले में, एक महिला के लिए गर्भावस्था को समाप्त करना बेहतर होता है जल्दी तारीखसहने में सक्षम होने के लिए स्वस्थ बच्चा यदि ऐसा हुआ है कि पहली तिमाही स्क्रीनिंग परीक्षा के संकेतकों के विश्लेषण से आनुवंशिक असामान्यता वाले बच्चे के जन्म के खतरे का एक उच्च स्तर का पता चला है, तो सबसे पहले, आपको खुद को एक साथ खींचने की जरूरत है, क्योंकि भावनाएं असर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं भ्रूण की। फिर आगे की कार्रवाई की योजना बनाना शुरू करें।
सबसे पहले, किसी अन्य प्रयोगशाला में फिर से जांच करने के लिए शायद ही समय और पैसा खर्च होता है। यदि जोखिम विश्लेषण 1: 100 का अनुपात दिखाता है, तो संकोच करने का समय नहीं है। सलाह के लिए आपको तुरंत एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करने की आवश्यकता है। जितना कम समय बर्बाद किया जाए, उतना अच्छा है। ऐसे संकेतकों के साथ, सबसे अधिक संभावना है, डेटा पुष्टिकरण का एक दर्दनाक तरीका निर्धारित किया जाएगा। 13 सप्ताह में, यह कोरियोनिक विलस बायोप्सी नमूने का विश्लेषण होगा। 13 सप्ताह के बाद, कॉर्ड या एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की जा सकती है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी विश्लेषण सबसे अधिक देता है सटीक परिणाम... परिणामों की प्रतीक्षा अवधि लगभग 3 सप्ताह है।
यदि भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकास की पुष्टि हो जाती है, तो महिला को सलाह दी जाएगी कृत्रिम रुकावटगर्भावस्था। निर्णय निश्चित रूप से उसके ऊपर है। लेकिन अगर गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है, तो प्रक्रिया को 14-16 सप्ताह में सबसे अच्छा किया जाता है।
कई होने वाले माता-पिता चिंतित हैं कि उनका बच्चा डाउन सिंड्रोम या अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ पैदा हो सकता है। प्रसव पूर्व जांच से बच्चे में विकृति होने की संभावना का आकलन करने में मदद मिलती है। प्राप्त परिणाम बच्चे की स्थिति के बारे में सुनिश्चित रूप से जानने के लिए आक्रामक निदान की आवश्यकता के बारे में निर्णय लेने में मदद कर सकते हैं। स्क्रीनिंग की मदद से, आप केवल यह पता लगा सकते हैं कि बच्चे में विकृति होने की कितनी संभावना है, लेकिन केवल आक्रामक निदान, उदाहरण के लिए, एमनियोसेंटेसिस, यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि क्या विकृति वास्तव में है। स्क्रीनिंग से माँ या बच्चे को कोई खतरा नहीं होता है, जबकि इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स में गर्भपात का एक छोटा जोखिम होता है।
क्रोमोसोम हर कोशिका में धागे जैसी संरचनाएं होती हैं जो जीन ले जाती हैं। अधिकांश लोगों के प्रत्येक कोशिका में (सेक्स को छोड़कर) 46 गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र दूसरे माता-पिता से संबंधित गुणसूत्र से मेल खाता है, जिससे 23 क्रमांकित जोड़े बनते हैं। इस प्रकार, प्रत्येक जोड़े में माता से एक और पिता से एक गुणसूत्र होता है। सेक्स कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) में 23 गुणसूत्र होते हैं। निषेचन के दौरान, अंडे को शुक्राणु के साथ जोड़ा जाता है और प्राप्त किया जाता है पूरा स्थिर 46 गुणसूत्रों का।
कोशिका विभाजन के शुरुआती चरणों में जैविक त्रुटियां हो सकती हैं, जिससे गुणसूत्रों में असामान्यताएं हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, कुछ बच्चे 47 गुणसूत्रों के साथ विकसित होते हैं: 23 जोड़े के बजाय उनके पास 22 जोड़े और 3 गुणसूत्रों का एक सेट होता है। इस विसंगति को ट्राइसॉमी कहा जाता है।
अक्सर, एक महिला जो असामान्य संख्या में गुणसूत्रों वाले बच्चे के साथ गर्भवती हो जाती है, उसका गर्भपात हो जाता है, आमतौर पर प्रारंभिक अवस्था में। लेकिन कुछ गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ, बच्चा जीवित रह सकता है और विकास संबंधी समस्याओं और जन्म दोषों के साथ पैदा हो सकता है जो मामूली या गंभीर हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है, तब होता है जब एक बच्चे के पास सामान्य दो के बजाय गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त (तीसरी) प्रतिलिपि होती है। डाउन सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र असामान्यता है जिसके साथ बच्चे पैदा होते हैं।
अन्य सामान्य गुणसूत्र असामान्यताएं जिनके साथ बच्चे पैदा हो सकते हैं, वे हैं ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13। ये विकार लगभग हमेशा गहन मानसिक मंदता और अन्य जन्मजात विकृतियों से जुड़े होते हैं। ऐसे बच्चे, यदि वे पैदा होने के लिए जीते हैं, तो शायद ही कभी कुछ महीनों से अधिक जीवित रहते हैं। हालांकि उनमें से कुछ कुछ वर्षों तक जीवित रह सकते हैं।
किसी भी माता-पिता के बच्चे में असामान्यता हो सकती है, लेकिन मां की उम्र के साथ यह जोखिम बढ़ जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 1040 में लगभग 1 से 25 वर्ष की आयु में बढ़कर 40 वर्ष की आयु में 75 में 1 हो जाती है।
स्क्रीनिंग रक्त के नमूनों और अल्ट्रासाउंड परिणामों का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए करती है कि बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने की कितनी संभावना है, जिसमें डाउन सिंड्रोम या कुछ अन्य शामिल हैं जन्मजात दोषविकासात्मक (उदाहरण के लिए, तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष)। यह एक गैर-आक्रामक तरीका है (जिसका अर्थ है कि in इस मामले मेंगर्भाशय में सुई डालने की कोई आवश्यकता नहीं है), इसलिए इससे मां या बच्चे को कोई खतरा नहीं होता है।
स्क्रीनिंग परिणाम निदान नहीं है, यह केवल आपके व्यक्तिगत जोखिम का आकलन है। स्क्रीनिंग क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ लगभग 90% गर्भधारण का पता लगा सकती है। परीक्षा के परिणाम एक अनुपात के रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं जो परीक्षण के परिणामों, मां की उम्र और अन्य मापदंडों के आधार पर पैथोलॉजी की उपस्थिति की संभावना को दर्शाता है। यह जानकारी आपको यह तय करने में मदद कर सकती है कि क्या आपको आक्रामक निदान विधियों (एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस, आदि) का सहारा लेना है।
अंतर्गर्भाशयी भ्रूण निदान की मदद से, उदाहरण के लिए, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस, 99% से अधिक निश्चितता के साथ यह निर्धारित करना संभव है कि क्या बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं। इस तरह के निदान से भ्रूण या प्लेसेंटा की कोशिकाओं की आनुवंशिक संरचना का विश्लेषण करके कई सौ आनुवंशिक रोगों की पहचान करने में मदद मिलती है। हालांकि, आक्रामक निदान के साथ, गर्भपात का एक छोटा जोखिम होता है।
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को "ठीक" या ठीक नहीं किया जा सकता है। यदि बच्चे को इसका निदान किया गया है, तो आप कुछ विकासात्मक समस्याओं वाले बच्चे के जन्म की तैयारी कर सकते हैं या गर्भावस्था को समाप्त कर सकते हैं।
स्क्रीनिंग का लाभ यह है कि यह बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने की संभावना के बारे में जानकारी प्रदान करता है, लेकिन इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स से जुड़े गर्भपात के जोखिम के बिना।
लेकिन स्क्रीनिंग के नुकसान भी हैं। यह हमेशा पैथोलॉजी के सभी मामलों की पहचान करने में मदद नहीं करता है। स्क्रीनिंग के परिणाम के अनुसार, बच्चे को कम जोखिम हो सकता है, लेकिन वास्तव में एक विकृति है। यह कहा जाता है गलत नकारात्मक परिणाम, और इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स का उपयोग जो समस्या को प्रकट करेगा, ऐसे अधिकांश मामलों में, उस पर भी विचार नहीं किया जाएगा।
इसके विपरीत, स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार, एक बच्चे के पास हो सकता है उच्च संभावनागुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति, जबकि बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ है (झूठी सकारात्मक)। इस तरह के परिणाम से अतिरिक्त परीक्षाएं हो सकती हैं, जो इस मामले में अनिवार्य नहीं हैं, और बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में अनावश्यक चिंता है।
स्क्रीनिंग नहीं है अनिवार्य परीक्षा, लेकिन यह सभी महिलाओं के लिए अनुशंसित है, उम्र और स्वास्थ्य की स्थिति की परवाह किए बिना, क्योंकि यह ज्ञात है कि डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 80% बच्चे सामान्य परिवारों में 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में पैदा होते हैं।
स्क्रीनिंग के बारे में अधिक जानकारी के लिए, अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ से संपर्क करें या किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श लें। लेकिन, आखिरकार, स्क्रीनिंग है या नहीं व्यक्तिगत चयनप्रत्येक महिला।
कई महिलाएं जांच के लिए सहमत होती हैं, और फिर, परिणामों के आधार पर, आक्रामक निदान की आवश्यकता के बारे में निर्णय लेती हैं। कुछ महिलाएं तुरंत इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स का सहारा लेना चाहती हैं (वे क्रोमोसोमल असामान्यताओं या अन्य विकारों के लिए उच्च जोखिम में हो सकती हैं जिनका पता स्क्रीनिंग द्वारा नहीं लगाया जाता है, या वे बस अपने बच्चे की स्थिति के बारे में जितना संभव हो उतना जानना चाहती हैं और जीने के लिए तैयार हैं) गर्भपात के एक छोटे से जोखिम के साथ) ... अन्य महिलाएं स्क्रीनिंग या आक्रामक निदान से गुजरना नहीं चुनती हैं।
जोखिमों की गणना करते समय मेरे द्वारा उपयोग किए जाने वाले कार्यक्रम के आधार पर (एस्ट्रिया, प्रिस्का, जीवन चक्र, आदि), स्क्रीनिंग रणनीति थोड़ी भिन्न हो सकती है।
पहली तिमाही स्क्रीनिंगएक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, साथ ही एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है।
पहली तिमाही का जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (तथाकथित " दोहरा परीक्षण") रक्त में दो प्रोटीनों का स्तर निर्धारित करता है जो प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होते हैं - मुक्त बीटा-एचसीजी और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए)। इन जैव रासायनिक मार्करों का असामान्य स्तर भ्रूण की असामान्यताओं का संकेत है। यह विश्लेषण गर्भावस्था के 10वें और 13वें सप्ताह के अंत के बीच किया जाना चाहिए।
अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान मुख्य संकेतक कॉलर स्पेस की मोटाई है (TVP, समानार्थक शब्द: कॉलर ज़ोन, सर्वाइकल फोल्ड, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी (NT))। कॉलर स्पेस त्वचा और कोमल ऊतकों के बीच एक बच्चे की गर्दन के पीछे का क्षेत्र है। क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे स्वस्थ बच्चों की तुलना में कॉलर स्पेस में अधिक तरल पदार्थ जमा करते हैं, जिससे यह क्षेत्र बड़ा हो जाता है। कॉलर की मोटाई 11वें और 13वें सप्ताह के अंत के बीच मापी जानी चाहिए। टीवीपी के अलावा, अल्ट्रासाउंड कोक्सीजील-पार्श्विका आकार (सीटीई) को भी मापता है, जो गर्भकालीन आयु, नाक की हड्डी और भ्रूण के अन्य मापदंडों को निर्दिष्ट करता है।
जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के साथ एक अल्ट्रासाउंड स्कैन पहली तिमाही के लिए एक संयुक्त स्क्रीनिंग है। यह स्क्रीनिंग 90% बच्चों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाती है। पहली स्क्रीनिंग को अधिक सटीक माना जाता है।
पहली तिमाही के लिए स्क्रीनिंग का लाभ यह है कि अपेक्षाकृत अपेक्षाकृत बच्चे की विकृति के बारे में जानने का अवसर मिलता है प्राथमिक अवस्थागर्भावस्था। यदि स्क्रीनिंग के परिणाम एक उच्च जोखिम दिखाते हैं, तो कोरियोनिक विलस बायोप्सी करने के लिए अभी भी समय है, जो आमतौर पर 11 सप्ताह से 13 सप्ताह और 6 दिनों तक किया जाता है, यह सुनिश्चित करने के लिए कि बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं या नहीं जबकि गर्भावस्था अभी बहुत बड़ी नहीं है।
दूसरी तिमाही स्क्रीनिंगअधिमानतः 16-18 सप्ताह के गर्भ में किया जाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के अलावा, यह न्यूरल ट्यूब दोषों का पता लगाता है। इसमें तीन (ट्रिपल टेस्ट) या चार (क्वाड्रपल टेस्ट) संकेतक (प्रयोगशाला की क्षमताओं के आधार पर) का जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है। पर ट्रिपल टेस्टमानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी, एचसीजी), अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी, एएफपी), असंबद्ध एस्ट्रिऑल (यूई 3) का स्तर निर्धारित किया जाता है, और चौगुनी के साथ एक और संकेतक जोड़ा जाता है - अवरोधक ए। इन पदार्थों के असामान्य मूल्यों में रक्त इस संभावना को इंगित करता है कि भ्रूण में कोई उल्लंघन है। दूसरी तिमाही की जांच के लिए, जोखिमों की गणना करते समय, पहली स्क्रीनिंग के अल्ट्रासाउंड डेटा का उपयोग किया जाता है।
चूंकि पहली तिमाही की स्क्रीनिंग को अधिक सटीक माना जाता है और इसके कम झूठे-सकारात्मक परिणाम होते हैं, डॉक्टर अक्सर दूसरी स्क्रीनिंग निर्धारित नहीं करते हैं, क्योंकि यह कम संवेदनशील होती है और भ्रूण में असामान्यताओं की पहचान करने की संभावना को नहीं बढ़ाती है। दूसरी तिमाही में, एक जैव रासायनिक मार्कर - एएफपी के लिए रक्त परीक्षण पास करना पर्याप्त है, जिससे भ्रूण में तंत्रिका ट्यूब में दोषों की पहचान करना संभव हो जाता है। यदि, पहली स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार, बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने की उच्च संभावना है, तो दूसरी स्क्रीनिंग की प्रतीक्षा किए बिना, बच्चे की स्थिति का जल्द से जल्द आकलन करने के लिए आक्रामक निदान करना आवश्यक है।
भ्रूण की स्थिति का आकलन करने में अगला कदम गर्भावस्था के 20-22 सप्ताह और 30-32 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड स्कैन है।
स्क्रीनिंग परिणाम व्यक्तिगत जोखिम मूल्यांकन के रूप में प्रस्तुत किए जाने चाहिए। गणना विशेष . का उपयोग करके की जाती है कंप्यूटर प्रोग्राम(उदाहरण के लिए, PRISCA, ASTRAIA, आदि), जो अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हैं, एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणाम और व्यक्तिगत कारक (आयु, वजन, जातीयता, फलों की संख्या, आदि)। ASTRAIA कार्यक्रम में, जोखिमों की गणना करते समय, अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड मापदंडों को ध्यान में रखा जाता है, जिससे विकृति का पता लगाना संभव हो जाता है।
व्यक्तिगत जैव रासायनिक मापदंडों की व्याख्या करने और जोखिमों की गणना के बिना मानदंडों के साथ उनकी तुलना करने का कोई मतलब नहीं है।
स्क्रीनिंग के परिणाम उन अनुपातों को इंगित करते हैं जो बच्चे में विकृति की उपस्थिति की संभावना को दर्शाते हैं। 30 में से 1 (1:30) के जोखिम का मतलब है कि समान परिणाम वाली 30 महिलाओं में से एक में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं वाला बच्चा होगा, और अन्य 29 के स्वस्थ बच्चे होंगे। 4000 में से 1 के जोखिम का मतलब है कि एक ही परिणाम वाली 4000 महिलाओं में से एक को पैथोलॉजी वाला बच्चा होगा, और 3999 महिलाओं के स्वस्थ बच्चे होंगे। यानी दूसरी संख्या जितनी अधिक होगी, जोखिम उतना ही कम होगा।
साथ ही, स्क्रीनिंग यह संकेत दे सकती है कि परिणाम कट-ऑफ सीमा से नीचे या ऊपर है। अधिकांश परीक्षण 1: 250 की कट-ऑफ सीमा का उपयोग करते हैं। उदाहरण के लिए, 1: 4000 के परिणाम को सामान्य माना जाएगा क्योंकि जोखिम 1: 250 से कम है, यानी कट-ऑफ सीमा से नीचे है। और 1:30 के परिणाम के साथ, जोखिम को उच्च माना जाता है क्योंकि यह कट-ऑफ सीमा से ऊपर है।
एक सामान्य जांच परिणाम इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं नहीं हैं। इस परिणाम से, कोई केवल यह मान सकता है कि समस्याओं की संभावना नहीं है। बदले में, खराब परिणाम का मतलब यह नहीं है कि बच्चे में विकृति है, लेकिन केवल उस विकृति की सबसे अधिक संभावना है। वास्तव में, खराब स्क्रीनिंग परिणामों वाले अधिकांश बच्चों में कोई असामान्यता नहीं होती है।
एक स्त्री रोग विशेषज्ञ या आनुवंशिकीविद् आपको स्क्रीनिंग के परिणामों को समझने में मदद करेंगे, साथ ही खराब परिणाम के मामले में आक्रामक निदान की आवश्यकता के बारे में बताएंगे। आपको अपने बच्चे की स्थिति के बारे में पता लगाने के लिए पेशेवरों और विपक्षों को तौलना और तय करना होगा कि क्या आप आक्रामक निदान के लिए जाने के लिए तैयार हैं, जिसमें गर्भपात का एक छोटा जोखिम है।
अंत में, ध्यान रखें कि एक सामान्य स्क्रीनिंग परिणाम यह गारंटी नहीं देता है कि बच्चा समस्याओं से मुक्त होगा। स्क्रीन को कुछ सामान्य गुणसूत्र असामान्यताओं और तंत्रिका ट्यूब दोषों का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। सामान्य परिणाम वाले बच्चे को अभी भी कुछ अन्य आनुवंशिक समस्या या जन्म दोष हो सकता है। इसके अलावा, सामान्य परिणामयह गारंटी नहीं देता है कि बच्चे का मस्तिष्क सामान्य रूप से कार्य करेगा और ऑटिज़्म जैसे विकारों को बाहर नहीं करता है।
इरीना एस पूछता है:
नमस्कार! कृपया 2 स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर जोखिमों को समझने में मेरी सहायता करें। पहला 12 सप्ताह 4 दिनों में किया गया था। अल्ट्रासाउंड: सीटीई - 46 मिमी, कॉलर स्पेस की मोटाई 1.2 मिमी है, नाक की हड्डियां 2.1 मिमी हैं, शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह नहीं बदला है। गर्भावस्था के 11 सप्ताह 6 दिन के लिए भ्रूणमितीय पत्राचार। आगे खून। लागिस प्रयोगशाला में। पीएपीपी-ए 0.579 एमआईयू / एमएल, बी-एचसीजी मुक्त 64.5 एमएमयू / मिली। समायोजित MoM और परिकलित जोखिम: fb-hCG 64.5 ng / ml -1.44 समायोजित MoM, PAPP-A 0.579 mlU / ml 0.24 Adj। मां। नमूना तिथि पर जोखिम: जैव रासायनिक जोखिम + एनटी 1:96 कट-ऑफ थ्रेशोल्ड से ऊपर, डबल टेस्ट कट-ऑफ थ्रेशोल्ड से ऊपर 1:50 से अधिक, आयु जोखिम 1: 280, ट्राइसॉमी 13/18 + एनटी 1: 1550 नीचे कट-ऑफ दहलीज। इस स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, संयुक्त उद्यम में मधुमेह मेलिटस का एक उच्च जोखिम डाला जाता है।
दूसरी स्क्रीनिंग 19 सप्ताह के गर्भ में की गई। भ्रूणीय रूप से - 17.5। अल्ट्रासाउंड विस्तार से किया गया था: उन्होंने सभी मापों की जाँच की और फिर से जाँच की। भ्रूण के सिर का BPR: 39mm, OG 144mm, LZR 55mm, OZh 133mm, DBK 24mm, DKG 20mm, WPC 23mm, DKP 20mm। भ्रूण शरीर रचना: मस्तिष्क के पार्श्व वेंट्रिकल्स फैले हुए नहीं हैं, सिस्टर्ना मैग्ना 3 मिमी, सेरिबैलम 17 मिमी, चेहरे की संरचनाएं: प्रोफ़ाइल सामान्य, आंखों के सॉकेट सामान्य, नासोलैबियल त्रिकोण सामान्य, रीढ़ की हड्डी सामान्य, दिल का चार-कक्ष कट +, 3 के माध्यम से काटा वाहिकाओं +, फेफड़े सामान्य, पेट सामान्य, मूत्राशयआदर्श, पित्ताशयआदर्श, आंत आदर्श, गुर्दा आदर्श। हृदय गतिविधि 146 सेमी
रक्त: मुक्त एक्सट्रियल (ईजेड) 0.74 एनजी / एमएल, एचसीजी 14325.0 एमआईयू / एमएल, एएफपी 60.1 आईयू / एमएल। रोगी डेटा: प्रसव के समय उम्र 35. मापा नमूना मान: एएफपी 60.1 आईयू / एमएल कोरल। एमओएम 1.30; एचसीजी 14325 एमएलयू / एमएल एडज। एमओएम 0.88; uE3 0.74 एनजी / एमएल adj। एमओएम 0.69। गर्भावस्था की अवधि 17 + 6, बीडीपी हैडलॉक विधि, माँ के शरीर के वजन 56 किलो, धूम्रपान को ध्यान में रखते हुए एमओएम मूल्यों को ठीक किया जाता है। ट्राइसॉमी 18 के लिए स्क्रीनिंग: 1: 10,000 से कम सामान्य, ट्राइसॉमी का जैव रासायनिक जोखिम 21 1: 1755 सामान्य, उम्र से संबंधित जोखिम 1: 401, न्यूरल ट्यूब दोष का जोखिम 1: 10,000 से कम।
मुझे एक आनुवंशिकीविद् ने सलाह दी थी। मैंने दूसरी स्क्रीनिंग भी नहीं देखी, उसने कहा कि यह सांकेतिक नहीं थी और इसे इस कारण रद्द कर दिया गया था। एक सामान्य अल्ट्रासाउंड के बारे में मेरे सवाल पर, उसने यह भी कहा कि केवल एक अल्ट्रासाउंड जानकारीपूर्ण नहीं है। उसने गर्भनाल रक्त के नमूने बनाने की पेशकश की। एमनियोटिक बाड़ लगाने में बहुत देर हो चुकी है, केवल रक्त ही कुछ दिखा सकता है। लेकिन दिया संभावित जोखिमइस प्रक्रिया के बाद, सामान्य अल्ट्रासाउंड डेटा और एक अच्छी दूसरी स्क्रीनिंग, मैंने अभी भी इस प्रक्रिया से जोखिम को काफी अधिक माना और इनकार लिखा।
मुझे बताओ, क्या दूसरी स्क्रीनिंग वास्तव में सांकेतिक नहीं है और मुझे शांत नहीं होना चाहिए था (ठीक है, अगर केवल थोड़ी सी साँस छोड़ने को बेहोश करने की क्रिया कहा जा सकता है), क्या अल्ट्रासाउंड डॉक्टर हैं जो इसके बारे में जानते हैं उच्च जोखिममेरी पहली स्क्रीनिंग, वे नहीं मानते कि जिस बच्चे को उन्होंने अल्ट्रासाउंड स्कैन में देखा था, वह इस बीमारी से ग्रस्त है ... मुझे बताओ, क्या मेरे मामले में गर्भनाल रक्त लेने का जोखिम उचित है, या क्या यह संदेह करने का कोई मतलब है?
उपलब्ध कराए गए आंकड़ों के अनुसार, पहली स्क्रीनिंग के परिणामों में, PAPP-A के स्तर में कमी देखी गई है, जिसे भ्रूण के कुपोषण, अपरा अपर्याप्तता और खतरे के साथ देखा जा सकता है। सहज रुकावटगर्भावस्था, भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताएं। दुर्भाग्य से, यह देखते हुए कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का खतरा है, भ्रूण के गुणसूत्र सेट को मज़बूती से निर्धारित करने का एकमात्र तरीका अध्ययन करना है। आनुवंशिक सामग्रीभ्रूण. गर्भावस्था को समाप्त करने के उच्च जोखिम को देखते हुए आपको इस प्रक्रिया को करने से मना करने का अधिकार है - यह प्रश्नआपको अपने लिए निर्णय लेना चाहिए, लेकिन, एक आनुवंशिकीविद् की सिफारिशों को देखते हुए, इसके कार्यान्वयन के संकेत हैं।
पहली तिमाही की प्रसव पूर्व जांच में दो प्रक्रियाएं होती हैं: अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना के लिए रक्त परीक्षण। इन घटनाओं में कुछ भी गलत नहीं है। अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया और रक्त परीक्षण करके प्राप्त आंकड़ों की तुलना इस अवधि के लिए आदर्श से की जाती है, जो आपको भ्रूण की अच्छी या बुरी स्थिति की पुष्टि करने और गर्भधारण प्रक्रिया की गुणवत्ता निर्धारित करने की अनुमति देती है।
गर्भवती माँ के लिए मुख्य कार्य एक अच्छी मनो-भावनात्मक और शारीरिक स्थिति को बनाए रखना है। गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाले प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना भी महत्वपूर्ण है।
अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग कॉम्प्लेक्स का केवल एक अध्ययन है। बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में पूरी जानकारी प्राप्त करने के लिए, डॉक्टर को हार्मोन के लिए प्रसव में गर्भवती महिला के रक्त की जांच करनी चाहिए, मूत्र और रक्त के सामान्य विश्लेषण के परिणाम का मूल्यांकन करना चाहिए।
पहली तिमाही में पहली प्रसवपूर्व जांच करने की प्रक्रिया में, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स डॉक्टर भ्रूण की शारीरिक संरचनाओं पर विशेष ध्यान देता है, इसे आदर्श के साथ तुलना करने के आधार पर गर्भकालीन आयु (गर्भावस्था) निर्दिष्ट करता है। सबसे सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया गया मानदंड कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई है, क्योंकि यह मुख्य नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण मापदंडों में से एक है, जो बाहर ले जाने के दौरान भ्रूण के आनुवंशिक रोगों की पहचान करना संभव बनाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं में, कॉलर स्पेस आमतौर पर बड़ा हो जाता है। साप्ताहिक टीवीपी दरें तालिका में दिखाई गई हैं:
पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग करते समय, डॉक्टर भ्रूण की खोपड़ी के चेहरे की संरचना की संरचना, नाक की हड्डी की उपस्थिति और मापदंडों पर विशेष ध्यान देता है। 10-सप्ताह की अवधि के लिए, यह पहले से ही काफी स्पष्ट रूप से परिभाषित है। 12 सप्ताह की उम्र में - 98% स्वस्थ भ्रूणों में इसका आकार 2 से 3 मिमी तक होता है। बच्चे की मैक्सिलरी हड्डी के आकार का आकलन किया जाता है और मानक के साथ तुलना की जाती है। आदर्श के संबंध में जबड़े के मापदंडों में उल्लेखनीय कमी ट्राइसॉमी को इंगित करती है।
अल्ट्रासाउंड 1 स्क्रीनिंग पर, भ्रूण की हृदय गति (हृदय गति) दर्ज की जाती है और इसकी तुलना मानक से भी की जाती है। संकेतक गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है। साप्ताहिक हृदय गति दर तालिका में दिखाई गई हैं:
अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान इस स्तर पर मुख्य भ्रूणमितीय संकेतक कोक्सीजील-पार्श्विका (सीटीई) और द्विपक्षीय (बीपीआर) आकार हैं। उनके मानदंड तालिका में दिए गए हैं:
| भ्रूण की उम्र (सप्ताह) | औसत सीटीई (मिमी) | औसत बीपीडी (मिमी) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
पहली स्क्रीनिंग शिरापरक (अरांतिया) वाहिनी में रक्त के प्रवाह के अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन के लिए प्रदान करती है, क्योंकि इसके उल्लंघन के 80% मामलों में, बच्चे को डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है। और आनुवंशिक रूप से सामान्य भ्रूणों में से केवल 5% ही ऐसे परिवर्तन दिखाते हैं।
11वें सप्ताह से शुरू होकर, अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान मूत्राशय को दृष्टि से पहचानना संभव हो जाता है। 12वें सप्ताह में, पहले अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग में, इसकी मात्रा का आकलन किया जाता है, क्योंकि मूत्राशय के आकार में वृद्धि ट्राइसॉमी (डाउन) सिंड्रोम के विकास के खतरे का एक और सबूत है।
जिस दिन अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग की जाती है, उसी दिन जैव रसायन के लिए रक्तदान करना सबसे अच्छा होता है। हालांकि यह कोई आवश्यकता नहीं है। रक्त का नमूना खाली पेट किया जाता है। जैव रासायनिक मापदंडों का विश्लेषण, जो पहली तिमाही में किया जाता है, का उद्देश्य भ्रूण में आनुवंशिक रोगों की घटना के खतरे की डिग्री की पहचान करना है। इसके लिए निम्नलिखित हार्मोन और प्रोटीन निर्धारित किए जाते हैं:
ये संकेतक गर्भावस्था के सप्ताह पर निर्भर करते हैं। संभावित मूल्यों की सीमा काफी विस्तृत है और क्षेत्र की जातीय-सामग्री से संबंधित है। किसी दिए गए क्षेत्र के औसत-सामान्य मूल्य के संबंध में, संकेतकों का स्तर निम्न सीमाओं के भीतर उतार-चढ़ाव करता है: 0.5-2.2 MoM। खतरे की गणना और डेटा को डिकोड करते समय, विश्लेषण के लिए न केवल औसत मूल्य लिया जाता है, गर्भवती मां के इतिहास संबंधी डेटा के लिए सभी संभावित सुधारों को ध्यान में रखा जाता है। यह सही किया गया MoM भ्रूण के आनुवंशिक विकृति के विकास के खतरे को पूरी तरह से निर्धारित करना संभव बनाता है।
हार्मोन के लिए एक रक्त परीक्षण आवश्यक रूप से खाली पेट किया जाता है और अक्सर उसी दिन अल्ट्रासाउंड स्कैन के रूप में निर्धारित किया जाता है। रक्त की हार्मोनल विशेषताओं के लिए मानकों की उपस्थिति के कारण, डॉक्टर एक गर्भवती महिला के परीक्षण के परिणामों की तुलना मानदंडों के साथ कर सकते हैं, कुछ हार्मोन की कमी या अधिकता की पहचान कर सकते हैं।
सूचना सामग्री के संदर्भ में, भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम के एक मार्कर के रूप में मुफ्त एचसीजी (बीटा घटक) कुल एचसीजी से बेहतर है। गर्भावस्था के अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ बीटा-एचसीजी की दरें तालिका में दिखाई गई हैं:
यह जैव रासायनिक संकेतक सबसे अधिक जानकारीपूर्ण में से एक है। यह आनुवंशिक विकृति की पहचान और गर्भधारण प्रक्रिया के पाठ्यक्रम को चिह्नित करने और गर्भवती महिला के शरीर में परिवर्तन दोनों पर लागू होता है।
यह एक विशिष्ट प्रोटीन है जो प्लेसेंटा पूरे गर्भकालीन अवधि में पैदा करता है। इसकी वृद्धि गर्भावस्था के विकास की अवधि से मेल खाती है, प्रत्येक अवधि के लिए अपने स्वयं के मानक हैं। यदि आदर्श के संबंध में PAPP-A के स्तर में कमी है, तो यह भ्रूण (डाउन और एडवर्ड्स रोग) में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता के विकास के खतरे पर संदेह करने का कारण है। सामान्य गर्भावस्था में PAPP-A संकेतकों के मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:
हालांकि, गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन का स्तर 14 वें सप्ताह के बाद (डाउन रोग के विकास के एक मार्कर के रूप में) अपने सूचनात्मक मूल्य को खो देता है, क्योंकि इस अवधि के बाद एक गर्भवती महिला के रक्त में इसका स्तर क्रोमोसोमल असामान्यता के साथ भ्रूण को ले जाता है। एक सामान्य संकेतक के लिए - जैसा कि स्वस्थ गर्भावस्था वाली महिला के रक्त में होता है।
पहली स्क्रीनिंग के परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए, प्रत्येक प्रयोगशाला एक विशेष कंप्यूटर उत्पाद - प्रमाणित प्रोग्राम का उपयोग करती है जो प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग से कॉन्फ़िगर किए जाते हैं। वे क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के जन्म के लिए खतरे के संकेतकों की एक बुनियादी और व्यक्तिगत गणना करते हैं। इस जानकारी के आधार पर, यह स्पष्ट हो जाता है कि सभी परीक्षण एक प्रयोगशाला में सर्वोत्तम रूप से किए जाते हैं।
सबसे विश्वसनीय पूर्वानुमान संबंधी डेटा पहली तिमाही में पूर्ण (जैव रसायन और अल्ट्रासाउंड) में पहली प्रसवपूर्व जांच के दौरान प्राप्त किया जाता है। डेटा को डिकोड करते समय, जैव रासायनिक विश्लेषण के दोनों संकेतकों को संयोजन में माना जाता है:
प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) के निम्न मान और बढ़े हुए बीटा-एचसीजी - एक बच्चे में डाउन रोग के विकास का खतरा;
प्रोटीन-ए का निम्न स्तर और निम्न बीटा-एचसीजी - एक बच्चे में एडवर्ड्स रोग का खतरा।
आनुवंशिक असामान्यता की पुष्टि करने के लिए काफी सटीक प्रक्रिया है। हालांकि, यह एक आक्रामक परीक्षण है जो मां और बच्चे दोनों के लिए खतरनाक हो सकता है। इस तकनीक को लागू करने की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डेटा का विश्लेषण किया जाता है। यदि अल्ट्रासाउंड स्कैन पर आनुवंशिक असामान्यता के प्रतिध्वनि संकेत हैं, तो एक महिला के लिए एक आक्रामक निदान की सिफारिश की जाती है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति का संकेत देने वाले अल्ट्रासाउंड डेटा की अनुपस्थिति में, गर्भवती मां को जैव रसायन दोहराने की सिफारिश की जाती है (यदि अवधि 14 सप्ताह तक नहीं पहुंची है), या अगले तिमाही में संकेतों की प्रतीक्षा करें।
भ्रूण के विकास में क्रोमोसोमल असामान्यताएं जैव रासायनिक रक्त परीक्षण का उपयोग करके सबसे आसानी से पाई जाती हैं। हालांकि, अगर अल्ट्रासाउंड ने आशंकाओं की पुष्टि नहीं की, तो महिला के लिए कुछ समय बाद अध्ययन को दोहराना बेहतर है, या दूसरी स्क्रीनिंग के परिणामों की प्रतीक्षा करें।
प्राप्त जानकारी को इस समस्या को हल करने के लिए विशेष रूप से बनाए गए कार्यक्रम द्वारा संसाधित किया जाता है, जो जोखिमों की गणना करता है और भ्रूण गुणसूत्र संबंधी विसंगतियों (कम, दहलीज, उच्च) के विकास के खतरे के बारे में काफी सटीक पूर्वानुमान देता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि परिणामों की परिणामी व्याख्या केवल एक पूर्वानुमान है, अंतिम निर्णय नहीं।
प्रत्येक देश में, स्तरों की मात्रात्मक अभिव्यक्ति अलग-अलग होती है। हमारा उच्च स्तर 1:100 से कम माना जाता है। इस अनुपात का मतलब है कि हर 100 जन्म (समान परीक्षण परिणामों के साथ) के लिए, 1 बच्चा आनुवंशिक विकार के साथ पैदा होता है। खतरे के इस स्तर को आक्रामक निदान के लिए एक पूर्ण संकेत माना जाता है। हमारे देश में, थ्रेशोल्ड स्तर में 1:350 से 1:100 की सीमा में विकासात्मक दोषों वाले बच्चे के होने का खतरा शामिल है।
थ्रेट थ्रेशोल्ड का मतलब है कि एक बच्चा 1: 350 से 1: 100 के जोखिम के साथ बीमार पैदा हो सकता है। खतरे की दहलीज स्तर पर, एक महिला को एक आनुवंशिकीविद् के साथ नियुक्ति के लिए भेजा जाता है, जो प्राप्त आंकड़ों का व्यापक मूल्यांकन प्रदान करता है। डॉक्टर, गर्भवती महिला के मापदंडों और इतिहास का अध्ययन करने के बाद, उसे जोखिम समूह (इसकी उच्च डिग्री या निम्न के साथ) में परिभाषित करता है। सबसे अधिक बार, डॉक्टर दूसरे त्रैमासिक स्क्रीनिंग अध्ययन तक प्रतीक्षा करने की सलाह देते हैं, और फिर, खतरों की एक नई गणना प्राप्त करने के बाद, आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए फिर से नियुक्ति पर आते हैं।
ऊपर वर्णित जानकारी से गर्भवती माताओं को डर नहीं लगना चाहिए, और न ही आपको पहली तिमाही की जांच कराने से मना करने की आवश्यकता है। चूंकि अधिकांश गर्भवती महिलाओं में बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम कम होता है, इसलिए उन्हें अतिरिक्त आक्रामक निदान की आवश्यकता नहीं होती है। भले ही जांच में भ्रूण की खराब स्थिति दिखाई दे, लेकिन बेहतर होगा कि समय रहते इसका पता लगा लिया जाए और उचित उपाय किए जाएं।
यदि शोध में बीमार बच्चा होने के उच्च जोखिम की पहचान की गई है, तो डॉक्टर को यह जानकारी माता-पिता को ईमानदारी से देनी चाहिए। कुछ मामलों में, आक्रामक शोध भ्रूण की स्वास्थ्य स्थिति को स्पष्ट करने में मदद करता है। प्रतिकूल परिणामों के मामले में, एक स्वस्थ बच्चे को सहन करने में सक्षम होने के लिए एक महिला के लिए प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था को समाप्त करना बेहतर होता है।
यदि ऐसा हुआ है कि पहली तिमाही स्क्रीनिंग परीक्षा के संकेतकों के विश्लेषण से आनुवंशिक असामान्यता वाले बच्चे के जन्म के खतरे का एक उच्च स्तर का पता चला है, तो सबसे पहले, आपको खुद को एक साथ खींचने की जरूरत है, क्योंकि भावनाएं असर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं भ्रूण की। फिर आगे की कार्रवाई की योजना बनाना शुरू करें।
सबसे पहले, किसी अन्य प्रयोगशाला में फिर से जांच करने के लिए शायद ही समय और पैसा खर्च होता है। यदि जोखिम विश्लेषण 1: 100 का अनुपात दिखाता है, तो संकोच करने का समय नहीं है। सलाह के लिए आपको तुरंत एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करने की आवश्यकता है। जितना कम समय बर्बाद किया जाए, उतना अच्छा है। ऐसे संकेतकों के साथ, सबसे अधिक संभावना है, डेटा पुष्टिकरण का एक दर्दनाक तरीका निर्धारित किया जाएगा। 13 सप्ताह में, यह कोरियोनिक विलस बायोप्सी नमूने का विश्लेषण होगा। 13 सप्ताह के बाद, कॉर्ड या एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की जा सकती है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी विश्लेषण सबसे सटीक परिणाम देता है। परिणामों की प्रतीक्षा अवधि लगभग 3 सप्ताह है।
इरीना एस पूछता है:
नमस्कार! कृपया 2 स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर जोखिमों को समझने में मेरी सहायता करें। पहला 12 सप्ताह 4 दिनों में किया गया था। अल्ट्रासाउंड: सीटीई - 46 मिमी, कॉलर स्पेस की मोटाई 1.2 मिमी है, नाक की हड्डियां 2.1 मिमी हैं, शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह नहीं बदला है। गर्भावस्था के 11 सप्ताह 6 दिनों के लिए भ्रूणमितीय पत्राचार। आगे खून। लागिस प्रयोगशाला में। पीएपीपी-ए 0.579 एमआईयू / एमएल, मुफ्त बी-एचसीजी 64.5 एमएमयू / एमएल। समायोजित MoM और परिकलित जोखिम: fb-hCG 64.5 ng / ml -1.44 समायोजित MoM, PAPP-A 0.579 mlU / ml 0.24 Adj। मां। नमूना तिथि पर जोखिम: जैव रासायनिक जोखिम + एनटी 1:96 कट-ऑफ थ्रेशोल्ड से ऊपर, डबल टेस्ट कट-ऑफ थ्रेशोल्ड से ऊपर 1:50 से अधिक, आयु जोखिम 1: 280, ट्राइसॉमी 13/18 + एनटी 1: 1550 नीचे कट-ऑफ दहलीज। इस स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, संयुक्त उद्यम में मधुमेह मेलिटस का एक उच्च जोखिम डाला जाता है।
दूसरी स्क्रीनिंग 19 सप्ताह के गर्भ में की गई। भ्रूणीय रूप से - 17.5। अल्ट्रासाउंड विस्तार से किया गया था: उन्होंने सभी मापों की जाँच की और फिर से जाँच की। भ्रूण के सिर का BPR: 39mm, OG 144mm, LZR 55mm, OZh 133mm, DBK 24mm, DKG 20mm, WPC 23mm, DKP 20mm। भ्रूण शरीर रचना: मस्तिष्क के पार्श्व वेंट्रिकल्स फैले हुए नहीं हैं, सिस्टर्न मैग्ना 3 मिमी है, सेरिबैलम 17 मिमी है, चेहरे की संरचनाएं: प्रोफ़ाइल सामान्य है, कक्षाएं सामान्य हैं, नासोलैबियल त्रिकोण सामान्य है, रीढ़ सामान्य है, दिल का चार-कक्ष कट +, 3 वाहिकाओं के माध्यम से एक कट +, फेफड़े सामान्य हैं, पेट सामान्य है, मूत्राशय की दर, पित्ताशय की दर, आंत्र दर, गुर्दे की दर। हृदय गतिविधि 146 सेमी
रक्त: मुक्त एक्सट्रियल (ईजेड) 0.74 एनजी / एमएल, एचसीजी 14325.0 एमआईयू / एमएल, एएफपी 60.1 आईयू / एमएल। रोगी डेटा: प्रसव के समय उम्र 35. मापा नमूना मान: एएफपी 60.1 आईयू / एमएल कोरल। एमओएम 1.30; एचसीजी 14325 एमएलयू / एमएल एडज। एमओएम 0.88; uE3 0.74 एनजी / एमएल adj। एमओएम 0.69। गर्भावस्था की अवधि 17 + 6, बीडीपी हैडलॉक विधि, माँ के शरीर के वजन 56 किलो, धूम्रपान को ध्यान में रखते हुए एमओएम मूल्यों को ठीक किया जाता है। ट्राइसॉमी 18 के लिए स्क्रीनिंग: 1: 10,000 से कम सामान्य, ट्राइसॉमी का जैव रासायनिक जोखिम 21 1: 1755 सामान्य, उम्र से संबंधित जोखिम 1: 401, न्यूरल ट्यूब दोष का जोखिम 1: 10,000 से कम।
मुझे एक आनुवंशिकीविद् ने सलाह दी थी। मैंने दूसरी स्क्रीनिंग भी नहीं देखी, उसने कहा कि यह सांकेतिक नहीं थी और इसे इस कारण रद्द कर दिया गया था। एक सामान्य अल्ट्रासाउंड के बारे में मेरे सवाल पर, उसने यह भी कहा कि केवल एक अल्ट्रासाउंड जानकारीपूर्ण नहीं है। उसने गर्भनाल रक्त के नमूने बनाने की पेशकश की। एमनियोटिक बाड़ लगाने में बहुत देर हो चुकी है, केवल रक्त ही कुछ दिखा सकता है। लेकिन इस प्रक्रिया के बाद संभावित जोखिम, सामान्य अल्ट्रासाउंड डेटा और एक अच्छी दूसरी स्क्रीनिंग को देखते हुए, मैंने अभी भी इस प्रक्रिया से जोखिम को काफी अधिक माना और इनकार लिखा।
मुझे बताओ, क्या दूसरी स्क्रीनिंग वास्तव में सांकेतिक नहीं है और मुझे शांत नहीं होना चाहिए (ठीक है, अगर केवल थोड़ी सी साँस छोड़ने को बेहोश करने की क्रिया कहा जा सकता है), क्या अल्ट्रासाउंड डॉक्टर, जो मेरी पहली स्क्रीनिंग के उच्च जोखिमों के बारे में जानते हैं, नहीं करते हैं विश्वास करें कि जिस बच्चे को उन्होंने अल्ट्रासाउंड पर देखा वह इस बीमारी को ले जाता है ... मुझे बताओ, क्या मेरे मामले में गर्भनाल रक्त लेने का जोखिम उचित है, या क्या यह संदेह करने का कोई मतलब है?
उपलब्ध कराए गए आंकड़ों के अनुसार, पहली स्क्रीनिंग के परिणामों में, PAPP-A के स्तर में कमी देखी गई है, जिसे भ्रूण के कुपोषण, अपरा अपर्याप्तता, सहज गर्भपात के खतरे और भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ देखा जा सकता है। दुर्भाग्य से, यह देखते हुए कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का खतरा है, भ्रूण के गुणसूत्र सेट को मज़बूती से निर्धारित करने का एकमात्र तरीका भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन करना है। गर्भावस्था को समाप्त करने के उच्च जोखिम को देखते हुए आपको इस प्रक्रिया को करने से इनकार करने का अधिकार है - आपको इस मुद्दे को व्यक्तिगत रूप से तय करना चाहिए, लेकिन, आनुवंशिकीविद् की सिफारिशों को ध्यान में रखते हुए, इसके कार्यान्वयन के संकेत हैं।
