16.07.2017 18
हर साल चिकित्सा में सुधार हो रहा है। कुछ दशक पहले एक गर्भवती महिला के लिए जन्म के क्षण तक ही रहस्य बना रहता था। अब न केवल बच्चे के लिंग का पता लगाना संभव हो गया है, बल्कि उसके जन्मजात रोगों की संभावना के बारे में भी पता लगाना संभव हो गया है।
प्रीनेटल का मतलब प्रीनेटल यानी गर्भावस्था के दौरान होता है। स्क्रीनिंग का शाब्दिक अर्थ है "छलनी"। सरल शब्दों में, प्रक्रिया जन्म दोषों के उच्च जोखिम वाले मामलों को समाप्त करती है।
यदि ऐसा पाया जाता है, तो यह गर्भावस्था की समाप्ति का आधार है। हालांकि, आखिरी फैसला हमेशा महिला के पास रहता है।
बेशक, आप इसके बिना कर सकते हैं, लेकिन आपको पता होना चाहिए कि यह आपको अधिक सटीक परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देता है। वे, बदले में, किसी भी निदान को करने या उसका खंडन करने की उच्च संभावना वाले डॉक्टर की मदद करेंगे।
पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड दो तरह से किया जा सकता है: पेट और योनि।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बच्चा रोजाना बढ़ रहा है। इसलिए, 10 और 14 सप्ताह में प्राप्त आंकड़े बहुत अलग होंगे। आपको अपने मूल्यों की तुलना किसी मित्र या पड़ोसी के माप से नहीं करनी चाहिए। मानदंडों पर बेहतर ध्यान दें:
हमेशा माना जाता है। यह वह है जो विचलन का संकेत दे सकता है और डॉक्टर को जन्मजात विकृतियों पर संदेह कर सकता है। निम्नलिखित मान गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की अनुपस्थिति का संकेत देते हैं:
यदि पहली तिमाही की जांच के दौरान यह पता चलता है कि नाक की हड्डी नहीं है, तो यह डाउन सिंड्रोम के लक्षणों में से एक हो सकता है। यह संकेतक टीवीपी के बाद दूसरा सबसे महत्वपूर्ण संकेतक है।
· 10-11 सप्ताह में, नाक की हड्डी सामान्य हो जाती है, लेकिन अभी तक मापने योग्य नहीं है। इस मामले में, सोनोलॉजिस्ट केवल इस सूचक की उपस्थिति को इंगित करता है।
· 12 सप्ताह और बाद में, नाक की हड्डी का आकार 3 मिमी हो जाता है। इसलिए, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अल्ट्रासाउंड के लिए इस अवधि को सबसे अधिक बार चुना जाता है।
इस महत्वपूर्ण अंग की स्थिति निर्धारित करता है। यह अवधि में वृद्धि के साथ भी बदलता है। यहाँ बुनियादी नियम हैं:
यदि अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स का कम से कम एक संकेतक सामान्य मापदंडों के अनुरूप नहीं है, तो डॉक्टर एक अतिरिक्त परीक्षा लिखेंगे। इसकी उपस्थिति पूरी तरह से मूल परिणाम पर निर्भर करती है।
उदाहरण के लिए, यदि भ्रूण का आकार मेल नहीं खाता है, लेकिन रक्त की मात्रा अच्छी है और टीवीपी में कोई असामान्यता नहीं है, तो एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड निर्धारित है। ऐसी संभावना है कि पहला अध्ययन गलती से किया गया था। यदि जन्मजात विसंगतियों (इसी रक्त मूल्यों और नाक की हड्डी और टीवीपी के मानदंडों से विचलन) का संदेह है, तो महिला को एमनियोसेंटेसिस की पेशकश की जा सकती है।
एमनियोटिक द्रव लेने के परिणामों के बारे में जानना महत्वपूर्ण है, जो बहुत भयानक हो सकता है। इसके अलावा, एक स्त्री रोग विशेषज्ञ लिख सकता है, जिसके लिए कुछ नियम और मानदंड भी स्थापित किए गए हैं।
यह कैसे सही है? यदि आपके पास चिकित्सा शिक्षा नहीं है, तो आप प्राप्त जानकारी का स्वतंत्र रूप से आकलन नहीं कर पाएंगे। ऐसा करने के लिए, आपको अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ या प्रजनन विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए।
अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और रक्त गणना के आधार पर, एक भिन्नात्मक मूल्य संकलित किया जाता है, जो विचलन के जोखिम को इंगित करता है। यदि यह न्यूनतम है या शून्य हो जाता है, तो आपको "नकारात्मक" शब्द दिखाई देगा।
जब जोखिम अधिक होता है, तो संख्यात्मक अंश डाल दिए जाते हैं, उदाहरण के लिए, 1: 370, जिसका अर्थ बच्चे में डाउन सिंड्रोम हो सकता है। 1: 250 से 1: 380 की सीमा के भीतर आने वाले मूल्यों द्वारा खराब परिणाम और उच्च जोखिम की सूचना दी जाती है।
यह जानना महत्वपूर्ण है कि कई कारक स्क्रीनिंग मूल्यों को प्रभावित कर सकते हैं। परिणाम और डिकोडिंग का आकलन करते समय, डॉक्टर को इन्हें ध्यान में रखना चाहिए।
भ्रूण की स्थिति का आकलन करने के लिए पहली तिमाही में स्क्रीनिंग टेस्ट बहुत महत्वपूर्ण है। अब स्थापित कुछ विकृतियों को गर्भावस्था के दौरान पहले ही ठीक किया जा सकता है।
उनका पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाता है। अन्य असामान्यताओं को बच्चे के जन्म के तुरंत बाद चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है (उदाहरण के लिए, हृदय रोग)।
ऐसी असामान्यताएं हैं जो जीवन के साथ असंगत हैं या विकलांग बच्चे के जन्म का वादा करती हैं। ऐसी स्थितियों में, एक महिला को गर्भावस्था को बनाए रखने या इसे समाप्त करने के बारे में एक महत्वपूर्ण निर्णय लेना होगा।
हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि गलतियों का खतरा होता है, हालांकि यह छोटा है। संकेतकों के मानकों के साथ असंगत होने पर उनकी दोबारा जांच करना अनिवार्य है।
जब गर्भावस्था होती है, तो गर्भवती माताएं डर से अभिभूत होने लगती हैं: क्या बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है? सौभाग्य से, आधुनिक नैदानिक विधियाँ भ्रूण के विकास संबंधी विकारों का शीघ्र पता लगाने की अनुमति देती हैं। प्रसव पूर्व जांच जैसी कोई चीज होती है। यह जन्मजात विकृतियों के विकास के जोखिम की पहचान करने के लिए डिज़ाइन किए गए वाद्य और प्रयोगशाला अनुसंधान विधियों के एक जटिल से ज्यादा कुछ नहीं है।
विषयसूची: हम पढ़ने की सलाह देते हैं:प्रयोगशाला परीक्षणों की एक निश्चित सूची है जिससे सभी गर्भवती महिलाओं को गुजरना चाहिए। प्रसव पूर्व जांच सभी के लिए आवश्यक नहीं है, लेकिन केवल उन महिलाओं के लिए जो जन्मजात विसंगतियों के लिए एक विशेष जोखिम समूह में हैं।
तो, ऐसे मामलों में स्क्रीनिंग की जानी चाहिए:
स्क्रीनिंग टेस्ट हर तिमाही में किए जाते हैं। पहली और दूसरी तिमाही में अनुसंधान सबसे महत्वपूर्ण है।
पहली स्क्रीनिंग पहली तिमाही में की जाने वाली स्क्रीनिंग है। गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह का सबसे स्वीकार्य समय है। पहली स्क्रीनिंग आपको प्रारंभिक अवस्था में जन्मजात विकृतियों की पहचान करने की अनुमति देती है।
पहली तिमाही में स्क्रीनिंग में शामिल हैं:
आपको अंगों के स्थान, भ्रूण के शरीर की लंबाई, सिर की परिधि को निर्धारित करने की अनुमति देता है, गर्भाशय ग्रीवा की तह की मोटाई, कोक्सीगल-पार्श्विका आकार को मापता है।
कोक्सीजील-पार्श्विका आयाम (सीटीई) कोक्सीक्स से खोपड़ी के पार्श्विका क्षेत्र तक मापी गई लंबाई है। यदि, अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान, किसी विशेषज्ञ ने निर्धारित किया है कि सीटीई अपेक्षा से कम है, तो यह संकेत कर सकता है:
द्विध्रुवीय आकार (बीपीडी) जैसे संकेतक को मापने से आप मस्तिष्क के गठन का अध्ययन कर सकते हैं। द्विपक्षीय आकार एक मंदिर से दूसरे मंदिर की दूरी है। बीपीडी में कमी मस्तिष्क के अविकसित होने का संकेत देती है, और वृद्धि मस्तिष्क के ड्रॉप्सी को इंगित करती है।
कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई का अध्ययन करके गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की संभावना का निर्धारण किया जा सकता है। टीपीवी में वृद्धि डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स, टर्नर, पटाऊ सिंड्रोम का संकेत दे सकती है।
भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा में भी उतना ही महत्वपूर्ण है नाक की हड्डी की लंबाई का निर्धारण। क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति में, नाक की हड्डी के गठन में देरी होती है। तदनुसार, इसकी अनुपस्थिति या छोटा आकार गुणसूत्र विकृति का संकेत दे सकता है।
बायोकेमिकल रिसर्च के लिए गर्भवती महिला की नस से खून लिया जाता है। सुबह खाली पेट ब्लड सैंपलिंग की जाती है। सबसे बड़ी रुचि गर्भवती महिला के रक्त में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), साथ ही प्लाज्मा प्रोटीन (पीएपीपी-ए) के स्तर का निर्धारण है।
एचसीजी कोरियोनिक कोशिकाओं द्वारा संश्लेषित किया जाता है। हार्मोन का स्तर गर्भावधि उम्र के साथ संबंध रखता है। 
कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिक हार्मोन के दो अंश होते हैं: अल्फा और बीटा। जन्मजात विकृति के निदान के लिए, बीटा-एचसीजी के स्तर का निर्धारण सबसे महत्वपूर्ण है। सामान्य स्तर से नीचे एचसीजी में कमी एक्टोपिक गर्भावस्था, प्लेसेंटा की विकृति, एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ देखी जाती है। और एचसीजी में वृद्धि संकेत कर सकती है:
प्लाज्मा प्रोटीन PAPP-A का निर्धारण गर्भावस्था के 8वें सप्ताह से किया जाता है। उल्लेखनीय है कि 14वें सप्ताह के बाद इस सूचक का निर्धारण इतना विश्वसनीय नहीं रह गया है। 
गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के लिए सामान्य संकेतकों की तुलना में PAPP-A में कमी इंगित करती है:
यह ध्यान देने योग्य है कि प्लाज्मा हार्मोन में वृद्धि भी भ्रूण के विकास संबंधी विकारों की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।
दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग, सबसे पहले, पहली स्क्रीनिंग के परिणामों की पुष्टि या खंडन करने के लिए की जाती है, साथ ही यदि संकेत दिया गया हो। गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह में दूसरी स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है।
गर्भवती महिलाएं इस तरह के अध्ययन से गुजरती हैं:
दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड स्कैन की आवश्यकता इस तथ्य से तय होती है कि इस अवधि के दौरान महत्वपूर्ण कार्यात्मक प्रणालियां पहले ही बन चुकी हैं, जिसके अध्ययन से बच्चे के विकास का आकलन करना संभव होगा। अल्ट्रासाउंड अध्ययन में मदद करता है:
प्लेसेंटा की जांच डॉक्टर को उसके स्थान का निर्धारण करने की अनुमति देती है। आम तौर पर, प्लेसेंटा गर्भाशय के पीछे स्थित होता है, आंतरिक ओएस से लगभग 6-8 सेमी ऊपर। यदि यह गर्भाशय के नीचे स्थित है और आंतरिक ग्रसनी को बंद कर देता है, तो यह आदर्श से विचलन है।
एक समान रूप से महत्वपूर्ण भूमिका गर्भनाल के स्थान द्वारा निभाई जाती है, आमतौर पर यह नाल के मध्य क्षेत्र से जुड़ी होती है। गर्भनाल की नियुक्ति के लिए अन्य असामान्य विकल्प हैं: सीमांत, म्यान, विभाजन। इस तरह की असामान्यताएं बच्चे के जन्म के दौरान, विशेष रूप से, भ्रूण के जमने में कठिनाई पैदा कर सकती हैं।
गर्भनाल में तीन वाहिकाएँ होती हैं: दो धमनियाँ और एक शिरा। यदि कम से कम एक धमनी गायब है, तो इससे बच्चे के आंतरिक अंगों के गठन और विकास का उल्लंघन हो सकता है।
एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान, डॉक्टर एमनियोटिक द्रव के स्तर की गणना कर सकता है। यह संकेतक आपको क्या बता सकता है? कम पानी से तंत्रिका तंत्र के अंगों, रीढ़ और अंगों में दोष बनने का खतरा होता है।
एस्ट्रिऑल एक हार्मोन है जो प्लेसेंटा के निर्माण के लिए जिम्मेदार है। इस हार्मोन का एक उच्च स्तर कई गर्भधारण के साथ-साथ एक बड़े भ्रूण के साथ निर्धारित किया जा सकता है। निम्न स्तर प्लेसेंटल अपर्याप्तता, गर्भपात के खतरे, हाइपोप्लासिया के बारे में सूचित कर सकता है।
अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) भ्रूण के जिगर द्वारा संश्लेषित एक प्रोटीन है। प्लेसेंटा के माध्यम से पदार्थ मां के शरीर में प्रवेश करता है, जिससे गर्भवती महिला के शिरापरक रक्त की जांच करके इसकी एकाग्रता का निर्धारण करना संभव हो जाता है।
निम्न ACE स्तर तब देखा जाता है जब:
अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की उच्च सांद्रता संकेत कर सकती है:
सबसे पहले, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि स्क्रीनिंग एक जटिल अध्ययन है। इसका मतलब यह है कि यदि परिणामों में से एक असंतोषजनक है, और बाकी सामान्य हैं, तो यह पैथोलॉजी की उपस्थिति का संकेत नहीं देता है। इसके अलावा, भले ही परिणाम सामूहिक रूप से असंतोषजनक हों, इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे के बीमार पैदा होने की संभावना 100% है। स्क्रीनिंग आपको किसी विशेष बच्चे में विकृति विज्ञान के विकास की संभावना की केवल डिग्री का आकलन करने की अनुमति देती है।
अगर डॉक्टर इसे जरूरी समझे तो वह महिला को जेनेटिकिस्ट के पास रेफर कर देगा। जन्मजात असामान्यताओं के उच्च जोखिम के साथ, गर्भवती महिला को एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के लिए भेजा जाता है। एमनियोसेंटेसिस एक विशेषज्ञ को एमनियोटिक द्रव की जांच करके जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का पता लगाने में सक्षम बनाता है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग क्रोमोसोमल असामान्यताओं और आनुवंशिक रोगों का भी पता लगा सकता है।
याद रखना: डॉक्टर सभी स्क्रीनिंग अध्ययनों के परिणामों के आधार पर पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने के जोखिम के बारे में निष्कर्ष निकालते हैं। आपके हाथों में एक असंतोषजनक परिणाम प्राप्त करने के बाद, आपको किसी भी स्थिति में घबराना नहीं चाहिए। डॉक्टर अतिरिक्त शोध की सिफारिश करेंगे, जिसके परिणाम बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में सभी चिंताओं का खंडन कर सकते हैं।
ग्रिगोरोवा वेलेरिया, चिकित्सा स्तंभकार
सेंटर फॉर इम्यूनोलॉजी एंड रिप्रोडक्शन कई वर्षों से सफलतापूर्वक काम कर रहा है प्रसव पूर्व जांच कार्यक्रम... हमारे विशेषज्ञों को विशेष सम्मेलनों और अन्य क्लीनिकों में व्याख्यान के लिए आमंत्रित किया जाता है। हमारी प्रयोगशाला गुणवत्ता नियंत्रण प्रणाली में लगातार अच्छे अंक प्राप्त करती है। विशेष रूप से प्रशिक्षित विशेषज्ञ जोखिमों की गणना करते हैं।
"प्रसवपूर्व" शब्द का अर्थ है "प्रसवपूर्व।" इसलिए, "प्रसवपूर्व निदान" शब्द का अर्थ किसी भी शोध से है जो आपको अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की स्थिति को स्पष्ट करने की अनुमति देता है। चूंकि किसी व्यक्ति का जीवन गर्भाधान के क्षण से शुरू होता है, इसलिए न केवल जन्म के बाद, बल्कि जन्म से पहले भी विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। समस्याएं अलग हो सकती हैं:
अंतर्गर्भाशयी भ्रूण के स्वास्थ्य की स्थिति का पता लगाने के लिए, प्रसव पूर्व निदान विधियों का उपयोग किया जाता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड, कार्डियोटोकोग्राफी, विभिन्न जैव रासायनिक अध्ययन आदि शामिल हैं। इन सभी विधियों की अलग-अलग क्षमताएं और सीमाएं हैं। कुछ तरीके काफी सुरक्षित होते हैं, जैसे अल्ट्रासाउंड। कुछ भ्रूण के लिए कुछ जोखिमों से जुड़े होते हैं, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का एक नमूना) या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग।
यह स्पष्ट है कि गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम से जुड़े प्रसव पूर्व निदान विधियों का उपयोग केवल तभी किया जाना चाहिए जब उनके उपयोग के लिए बाध्यकारी संकेत हों। प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक (यानी, शरीर में हस्तक्षेप से जुड़े) तरीकों की आवश्यकता वाले रोगियों के सर्कल को अधिकतम रूप से संकीर्ण करने के लिए, चयन का उपयोग किया जाता है। जोखिम समूहअंतर्गर्भाशयी भ्रूण में कुछ समस्याओं का विकास।
जोखिम समूह रोगियों के ऐसे समूह हैं, जिनमें से एक विशेष गर्भावस्था विकृति का पता लगाने की संभावना पूरी आबादी (किसी दिए गए क्षेत्र की सभी महिलाओं में) की तुलना में अधिक है। गर्भपात, प्रीक्लेम्पसिया (देर से विषाक्तता), बच्चे के जन्म में विभिन्न जटिलताओं आदि के विकास के लिए जोखिम समूह हैं। यदि एक महिला, परीक्षा के परिणामस्वरूप, किसी विशेष विकृति के लिए जोखिम में है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह विकृति आवश्यक रूप से होगी विकसित करना। इसका मतलब केवल यह है कि इस रोगी में अन्य महिलाओं की तुलना में अधिक संभावना के साथ एक या दूसरे प्रकार की विकृति हो सकती है। इस प्रकार, जोखिम समूह निदान के समान नहीं है। एक महिला को खतरा हो सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान कोई समस्या नहीं हो सकती है। और फिर भी, एक महिला को जोखिम नहीं हो सकता है, लेकिन उसे समस्या हो सकती है। निदान का अर्थ है कि इस रोगी में यह या वह रोग संबंधी स्थिति पहले ही पाई जा चुकी है।
यह जानते हुए कि रोगी एक विशेष जोखिम समूह में है, डॉक्टर को गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति की सही योजना बनाने में मदद करता है। जोखिम समूहों का आवंटन आपको उन रोगियों की रक्षा करने की अनुमति देता है जो अनावश्यक चिकित्सा हस्तक्षेप से जोखिम में नहीं हैं, और इसके विपरीत, आपको जोखिम वाले रोगियों के लिए कुछ प्रक्रियाओं या अध्ययनों की नियुक्ति को सही ठहराने की अनुमति देता है।
स्क्रीनिंग का मतलब स्क्रीनिंग होता है। चिकित्सा में, स्क्रीनिंग को जनसंख्या के बड़े समूहों के लिए सरल और सुरक्षित अध्ययन करने के रूप में समझा जाता है ताकि किसी विशेष विकृति के विकास के जोखिम वाले समूहों की पहचान की जा सके। प्रसवपूर्व जांच से तात्पर्य गर्भवती महिलाओं पर गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम वाले समूहों की पहचान करने के लिए किए गए अध्ययनों से है। भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के विकास के लिए जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए प्रसव पूर्व जांच का एक विशेष मामला स्क्रीनिंग है। स्क्रीनिंग उन सभी महिलाओं की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है जिनके पास यह या वह समस्या हो सकती है, लेकिन यह रोगियों के अपेक्षाकृत छोटे समूह को बाहर करना संभव बनाता है, जिसके भीतर इस प्रकार की विकृति वाले अधिकांश लोग केंद्रित होंगे।
भ्रूण में कुछ प्रकार की जन्मजात विकृतियां काफी सामान्य हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी पर ट्राइसॉमी या ट्राइसॉमी 21) - प्रति 600 - 800 नवजात शिशुओं में एक मामले में। यह रोग, कुछ अन्य जन्मजात बीमारियों की तरह, गर्भाधान के समय या भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में होता है, और प्रसवपूर्व निदान (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस) के आक्रामक तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था के काफी प्रारंभिक चरण में निदान किया जा सकता है। हालांकि, ऐसी विधियां कई गर्भावस्था जटिलताओं के जोखिम से जुड़ी हैं: गर्भपात, आरएच कारक और रक्त समूह के लिए संघर्ष का विकास, भ्रूण का संक्रमण, बच्चे में सुनवाई हानि का विकास आदि। विशेष रूप से, इस तरह के अध्ययनों के बाद गर्भपात का जोखिम 1: 200 है। इसलिए, इन अध्ययनों को केवल उच्च जोखिम वाले समूहों में महिलाओं को सौंपा जाना चाहिए। जोखिम समूहों में 35 से अधिक और विशेष रूप से 40 से अधिक महिलाओं के साथ-साथ अतीत में विकास संबंधी दोषों वाले बच्चों के जन्म वाले रोगी शामिल हैं। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भी बहुत कम उम्र की महिलाओं से पैदा हो सकते हैं। स्क्रीनिंग के तरीके - गर्भावस्था के कुछ चरणों में किए गए पूरी तरह से सुरक्षित परीक्षण - डाउन सिंड्रोम के जोखिम में महिलाओं के समूहों की पहचान करने के लिए बहुत उच्च स्तर की संभावना के साथ संभव बनाते हैं जिन्हें कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के लिए संकेत दिया जा सकता है। जिन महिलाओं को जोखिम नहीं है उन्हें अतिरिक्त आक्रामक अध्ययन की आवश्यकता नहीं है। स्क्रीनिंग विधियों द्वारा भ्रूण के विकृतियों के बढ़ते जोखिम का पता लगाना निदान नहीं है। निदान को अतिरिक्त परीक्षणों के साथ बनाया या अस्वीकार किया जा सकता है।
द्वारा अनुसंधान के प्रकारआवंटित करें:
प्रसव पूर्व जांच के विकास में एक सामान्य प्रवृत्ति गर्भावस्था में जल्द से जल्द कुछ विकारों के विकास के जोखिम के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की इच्छा है। यह पता चला है कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (10-13 सप्ताह) के अंत में संयुक्त स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के शास्त्रीय जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता के करीब पहुंचना संभव बनाती है।
भ्रूण की विसंगतियों के जोखिमों का गणितीय मूल्यांकन करने के लिए उपयोग की जाने वाली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग केवल एक बार की जाती है: गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में।
विषय में जैव रासायनिक जांच, तो संकेतकों का सेट गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भिन्न होगा। गर्भावस्था के दौरान 10-13 सप्ताहनिम्नलिखित संकेतकों की जाँच की जाती है:
इन संकेतकों के माप के आधार पर किए गए भ्रूण की असामान्यताओं को मापने के जोखिम की गणना को कहा जाता है गर्भावस्था की पहली तिमाही का दोहरा जैव रासायनिक परीक्षण.
पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके, भ्रूण में पता लगाने के जोखिम की गणना की जाती है डाउन सिंड्रोम (T21)तथा एडवर्ड्स सिंड्रोम (T18), गुणसूत्र 13 (पटाऊ सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी, मातृ मूल के ट्रिपलोइडी, ड्रॉप्सी के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। दोहरे परीक्षण का उपयोग करके तंत्रिका ट्यूब दोषों के जोखिम की गणना नहीं की जा सकती है, क्योंकि इस जोखिम को निर्धारित करने के लिए प्रमुख संकेतक α-भ्रूणप्रोटीन है, जो केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से निर्धारित होना शुरू होता है।
विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम पहली तिमाही के दोहरे परीक्षण में निर्धारित जैव रासायनिक मापदंडों और गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, भ्रूण की विसंगतियों के संयुक्त जोखिम की गणना करना संभव बनाते हैं। इस परीक्षण को कहा जाता है गर्भावस्था के पहले तिमाही के टीवीपी दोहरे परीक्षण के साथ संयुक्तया गर्भावस्था की पहली तिमाही का ट्रिपल टेस्ट... संयुक्त दोहरे परीक्षण का उपयोग करके प्राप्त जोखिम गणना के परिणाम अकेले जैव रासायनिक मापदंडों के आधार पर या अकेले अल्ट्रासाउंड पर आधारित जोखिम गणना से कहीं अधिक सटीक हैं।
यदि पहली तिमाही में परीक्षण के परिणाम भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम में एक समूह को इंगित करते हैं, तो रोगी को गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के निदान को रद्द करने के लिए इलाज किया जा सकता है। भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना.
गर्भावस्था के दौरान 14 - 20 सप्ताहपिछले माहवारी से ( अनुशंसित समय सीमा: 16-18 सप्ताह) निम्नलिखित जैव रासायनिक पैरामीटर निर्धारित किए जाते हैं:
इन संकेतकों के आधार पर, निम्नलिखित जोखिमों की गणना की जाती है:
इस परीक्षण को कहा जाता है गर्भावस्था के दूसरे तिमाही का चौगुना परीक्षणया गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में चौगुनी जैव रासायनिक जांच... परीक्षण का एक छोटा संस्करण दूसरी तिमाही के तथाकथित ट्रिपल या डबल परीक्षण है, जिसमें 2 या संकेतक शामिल हैं: एचसीजी या एचसीजी, एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल का मुफ्त बीटा-सबयूनिट। यह स्पष्ट है कि द्वितीय तिमाही के दोहरे या दोहरे परीक्षणों की सटीकता द्वितीय तिमाही के चौगुनी परीक्षण की सटीकता से कम है।
जैव रासायनिक प्रसव पूर्व जांच के लिए एक अन्य विकल्प है गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में केवल न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम के लिए जैव रासायनिक जांच... इस मामले में, केवल एक जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किया जाता है: α-भ्रूणप्रोटीन
14 - 20 सप्ताह के गर्भ में। इष्टतम अवधि गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह है।
सीआईआर में दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच का मुख्य विकल्प तथाकथित चौगुनी या चौगुनी परीक्षा है, जब इनहिबिन ए का निर्धारण उपरोक्त तीन मापदंडों के निर्धारण में जोड़ा जाता है।
गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में, जोखिमों की गणना में उपयोग किया जाने वाला मुख्य आयाम सर्वाइकल ट्रांसलूसेंसी की चौड़ाई है (अंग्रेजी "न्यूकल ट्रांसलूसेंसी" (एनटी) ", फ्रेंच" क्लैर्टे नुचले ")। रूसी चिकित्सा पद्धति में, इस शब्द का अनुवाद अक्सर "कॉलर स्पेस" (TVP) या "सरवाइकल फोल्ड" के रूप में किया जाता है। सरवाइकल ट्रांसपेरेंसी, कॉलर स्पेस और सर्वाइकल फोल्ड पूर्ण पर्यायवाची हैं जो विभिन्न चिकित्सा ग्रंथों में पाए जा सकते हैं और इसका मतलब एक ही है।
एसपी को मापने के लिए इष्टतम गर्भकालीन आयु 11 सप्ताह और 13 सप्ताह 6 दिनों के बीच है। सीटीई का न्यूनतम आकार 45 मिमी, अधिकतम 84 मिमी है।
SHR को मापने के लिए सबसे शुरुआती समय के रूप में 11 सप्ताह चुनने के दो कारण हैं:
एनआर को मापने के लिए, एक अल्ट्रासाउंड मशीन में एक वीडियो लूप फ़ंक्शन और अंशशोधक के साथ एक उच्च रिज़ॉल्यूशन होना चाहिए जो एक मिलीमीटर के दसवें हिस्से की सटीकता के साथ आकार को माप सकता है। 95% मामलों में पेट की जांच का उपयोग करके एसपी को मापा जा सकता है, ऐसे मामलों में जहां यह संभव नहीं है, योनि जांच का उपयोग किया जाना चाहिए।
एसएल मापते समय, केवल भ्रूण के सिर और ऊपरी छाती को चित्र में शामिल किया जाना चाहिए। आवर्धन जितना संभव हो उतना बड़ा होना चाहिए, ताकि मार्करों की थोड़ी सी ऑफसेट के परिणामस्वरूप 0.1 मिमी से अधिक के माप में परिवर्तन न हो। छवि को बड़ा करते समय, छवि को कैप्चर करने से पहले या बाद में, लाभ को कम करना महत्वपूर्ण है। यह माप त्रुटियों से बचा जाता है जब मार्कर धुंधले क्षेत्र में पड़ता है और इस प्रकार एनआर के आकार को कम करके आंका जाएगा।
सीटीई को मापते समय उसी गुणवत्ता का एक अच्छा धनु खंड प्राप्त किया जाना चाहिए। माप भ्रूण के सिर की तटस्थ स्थिति में किया जाना चाहिए: सिर का विस्तार टीबीपी मान को 0.6 मिमी तक बढ़ा सकता है, और सिर का मोड़ सूचक को 0.4 मिमी तक कम कर सकता है।
यह महत्वपूर्ण है कि भ्रूण और एमनियन की त्वचा को भ्रमित न करें, क्योंकि गर्भावस्था के इन अवधियों के दौरान, दोनों संरचनाएं पतली झिल्ली की तरह दिखती हैं। यदि संदेह है, तो आपको उस क्षण की प्रतीक्षा करनी चाहिए जब भ्रूण आंदोलन करता है और एमनियन से दूर चला जाता है। एक वैकल्पिक तरीका यह है कि गर्भवती महिला को खांसने के लिए कहें या गर्भवती महिला के पेट की दीवार पर हल्का सा टैप करें।
सर्वाइकल पारदर्शिता की आंतरिक आकृति के बीच सबसे बड़ी लंबवत दूरी को मापा जाता है (नीचे चित्र देखें)। माप तीन बार लिए जाते हैं, गणना के लिए सबसे बड़े आयाम मान का उपयोग किया जाता है। 5-10% मामलों में, भ्रूण की गर्दन के चारों ओर गर्भनाल का एक उलझाव पाया जाता है, जो माप को काफी जटिल कर सकता है। ऐसे मामलों में, 2 मापों का उपयोग किया जाता है: गर्भनाल के उलझाव के ऊपर और नीचे, इन दो मापों के औसत मूल्य का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है।
इंग्लैंड स्थित फेटल मेडिसिन फाउंडेशन (एफएमएफ) द्वारा एंड-ऑफ-ट्राइमेस्टर अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग मानकों को विकसित किया जा रहा है। कंपनियों के CIR समूह में, FMF प्रोटोकॉल के अनुसार अल्ट्रासाउंड किया जाता है।
हाल ही में, एसपी माप के अलावा, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए निम्नलिखित अल्ट्रासाउंड संकेतों का उपयोग किया गया है:
डॉपलर के साथ अरनसी वाहिनी में रक्त प्रवाह का रूप। ऊपर: आदर्श; नीचे: ट्राइसॉमी 21 के साथ।
पहली तिमाही के अंत में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान, भ्रूण के समोच्च के आकलन से निम्नलिखित भ्रूण असामान्यताओं का भी पता चलता है:
जोखिमों की गणना के लिए विशेष सॉफ्टवेयर का उपयोग किया जाता है। रक्त में संकेतकों के स्तर का एक सरल निर्धारण यह तय करने के लिए पर्याप्त नहीं है कि विकास संबंधी असामान्यताओं का खतरा बढ़ गया है या नहीं। सॉफ्टवेयर को प्रसवपूर्व जांच के उद्देश्य से उपयोग के लिए प्रमाणित किया जाना चाहिए। कंप्यूटर गणना के पहले चरण में, प्रयोगशाला निदान में प्राप्त संकेतकों के आंकड़े तथाकथित MoM (माध्यिका के गुणक, माध्यिका के गुणक) में परिवर्तित हो जाते हैं, जो माध्यिका से एक या किसी अन्य संकेतक के विचलन की डिग्री को दर्शाते हैं। गणना के अगले चरण में, MoM को विभिन्न कारकों (एक महिला के शरीर का वजन, जाति, कुछ बीमारियों की उपस्थिति, धूम्रपान, कई गर्भधारण, आदि) के लिए समायोजित किया जाता है। परिणाम तथाकथित समायोजित MoM है। गणना के तीसरे चरण में, समायोजित MoM का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है। प्रयोगशाला में उपयोग किए जाने वाले संकेतकों और अभिकर्मकों को निर्धारित करने के तरीकों के लिए सॉफ्टवेयर को विशेष रूप से ट्यून किया गया है। किसी अन्य प्रयोगशाला से विश्लेषण का उपयोग करके जोखिमों की गणना करना स्वीकार्य नहीं है। भ्रूण की विसंगतियों के जोखिमों की सबसे सटीक गणना गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में किए गए अल्ट्रासाउंड डेटा का उपयोग करते समय होती है।
MoM "मल्टीपल ऑफ मीडियन" शब्द का एक अंग्रेजी संक्षिप्त नाम है, जिसका अर्थ है "मल्टीपल ऑफ मीडियन"। यह एक गुणांक है जो गर्भकालीन आयु (माध्य) के औसत मूल्य से प्रसव पूर्व जांच के एक या दूसरे संकेतक के मूल्य के विचलन की डिग्री को दर्शाता है। MoM की गणना निम्न सूत्र का उपयोग करके की जाती है:
MoM = [रोगी के रक्त सीरम में संकेतक का मान] / [गर्भकालीन आयु के लिए माध्यिका सूचक का मान]
चूंकि संकेतक मान और माध्यिका की माप की इकाई समान होती है, MoM मान में माप की इकाई नहीं होती है। यदि रोगी का MoM मान एक के करीब है, तो संकेतक का मान जनसंख्या में औसत के करीब है, यदि एक से ऊपर है, तो यह जनसंख्या में औसत से ऊपर है, यदि एक से नीचे है, तो यह जनसंख्या में औसत से नीचे है। . भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के साथ, MoM मार्करों में सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण विचलन हो सकते हैं। हालांकि, भ्रूण संबंधी विसंगतियों के जोखिमों की गणना में शुद्ध MoM का उपयोग लगभग कभी नहीं किया जाता है। तथ्य यह है कि कई कारकों की उपस्थिति में, औसत MoM मान जनसंख्या औसत से विचलित हो जाते हैं। इन कारकों में रोगी के शरीर का वजन, धूम्रपान, दौड़, आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था आदि शामिल हैं। इसलिए, MoM मान प्राप्त करने के बाद, जोखिम गणना कार्यक्रम इन सभी कारकों के लिए एक समायोजन करता है, जिसके परिणामस्वरूप तथाकथित "संशोधित एमओएम मूल्य" प्राप्त किया जाता है। जोखिम गणना फ़ार्मुलों में उपयोग किया जाता है। इसलिए, विश्लेषण के परिणामों के आधार पर निष्कर्ष रूपों में, संकेतकों के निरपेक्ष मूल्यों के बगल में, प्रत्येक संकेतक के लिए सही किए गए MoM मान इंगित किए जाते हैं।
विभिन्न भ्रूण विसंगतियों के साथ, MoM मान संयुक्त रूप से आदर्श से विचलित होते हैं। MoM विचलन के ऐसे संयोजनों को किसी विशेष विकृति विज्ञान के लिए MoM प्रोफाइल कहा जाता है। नीचे दी गई तालिका गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में विशिष्ट MoM प्रोफाइल दिखाती है।
विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - पहली तिमाही
विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - दूसरी तिमाही
अब सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच की सिफारिश की जाती है। 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का आदेश दो संकेतकों (एएफपी और एचसीजी) के अनुसार गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में सभी गर्भवती रोगियों के लिए जैव रासायनिक प्रसव पूर्व जांच करने के लिए प्रसवपूर्व क्लीनिक को बाध्य करता है।
28.12.2000 के आदेश संख्या 457 "बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात रोगों की रोकथाम में प्रसव पूर्व निदान के सुधार पर":
"16-20 सप्ताह में, कम से कम दो सीरम मार्कर (एएफपी, एचसीजी) अनुसंधान के लिए सभी गर्भवती महिलाओं से रक्त लें"मॉस्को में निरंतर आधार पर जन्मजात रोगों की निगरानी के महत्व को 2003-2005 के लिए शहर के कार्यक्रम "बच्चों के स्वास्थ्य" की स्थापना पर मास्को सरकार के फरमान में भी माना जाता है।
"नवजात शिशुओं की जन्मजात विकृतियों, डाउन की बीमारी और न्यूरल ट्यूब दोषों के लिए प्रसव पूर्व जांच के लिए मास्को में आनुवंशिक निगरानी शुरू करने की सलाह दी जाती है"दूसरी ओर, प्रसव पूर्व जांच पूरी तरह से स्वैच्छिक होनी चाहिए। अधिकांश पश्चिमी देशों में, इस तरह के परीक्षणों की व्यवहार्यता और प्रसवपूर्व जांच के लक्ष्यों, संभावनाओं और सीमाओं के बारे में रोगी को सूचित करना चिकित्सक की जिम्मेदारी है। रोगी खुद तय करता है कि उसे अपना परीक्षण करना है या नहीं। कंपनियों का सीआईआर समूह उसी दृष्टिकोण का पालन करता है। मुख्य समस्या यह है कि खोजी गई विसंगतियों का कोई इलाज नहीं है। यदि विसंगतियों की पुष्टि हो जाती है, तो दंपति के सामने एक विकल्प होता है: गर्भावस्था को समाप्त करना या इसे रखना। यह आसान चुनाव नहीं है।
यह कैरियोटाइप (ट्राइसॉमी 18) में एक अतिरिक्त 18 वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होने वाली स्थिति है। सिंड्रोम सकल शारीरिक असामान्यताओं और मानसिक मंदता की विशेषता है। यह एक घातक स्थिति है: 50% बीमार बच्चे जीवन के पहले 2 महीनों में मर जाते हैं, 95% - जीवन के पहले वर्ष के दौरान। लड़कियां लड़कों की तुलना में 3-4 गुना अधिक बार प्रभावित होती हैं। जनसंख्या में घटना 6,000 जन्मों में 1 मामले से लेकर 10,000 जन्मों में 1 मामले (डाउन सिंड्रोम की तुलना में लगभग 10 गुना कम) तक होती है।
कई पिट्यूटरी और प्लेसेंटल हार्मोन (थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच), कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच), ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) और मानव कोरियोनिक हार्मोन (एचसीजी)) के अणु एक समान संरचना वाले होते हैं और इसमें α और β- होते हैं। उप इकाइयां इन हार्मोनों के अल्फा सबयूनिट बहुत समान हैं और हार्मोन के बीच मुख्य अंतर बीटा सबयूनिट्स की संरचना में हैं। LH और hCG न केवल α-सबयूनिट्स की संरचना में, बल्कि β-सबयूनिट्स की संरचना में भी बहुत समान हैं। यही कारण है कि वे एक ही प्रभाव वाले हार्मोन हैं। गर्भावस्था के दौरान, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एलएच उत्पादन लगभग शून्य हो जाता है, और एचसीजी सांद्रता बहुत अधिक होती है। प्लेसेंटा बहुत बड़ी मात्रा में एचसीजी का उत्पादन करता है, और हालांकि मूल रूप से यह हार्मोन एक इकट्ठे रूप में रक्त में प्रवेश करता है (एक डिमेरिक अणु जिसमें दोनों सबयूनिट होते हैं), थोड़ी मात्रा में मुफ्त (α-सबयूनिट से बंधे नहीं) एचसीजी के β-सबयूनिट रक्तप्रवाह में भी प्रवेश करता है। रक्त में इसकी एकाग्रता कुल एचसीजी की एकाग्रता से कई गुना कम है, लेकिन यह संकेतक प्रारंभिक गर्भावस्था में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण में समस्याओं के जोखिम को अधिक विश्वसनीय रूप से इंगित कर सकता है। रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट का निर्धारण ट्रोफोब्लास्टिक रोग (सिस्टिक ड्रिफ्ट और कोरियोनेपिथेलियोमा), पुरुषों में कुछ वृषण ट्यूमर के निदान और इन विट्रो निषेचन प्रक्रियाओं की सफलता की निगरानी के लिए भी महत्वपूर्ण है।
कुल एचसीजी के निर्धारण की तुलना में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट के निर्धारण का उपयोग डाउन सिंड्रोम के जोखिम की अधिक सटीक गणना देता है, हालांकि, आबादी में एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की शास्त्रीय सांख्यिकीय गणना में, मां के रक्त में कुल एचसीजी के स्तर का निर्धारण किया गया था। एचसीजी के β-सबयूनिट के लिए ऐसी कोई गणना नहीं की गई थी। इसलिए, डाउन सिंड्रोम के जोखिम की अधिक सटीक गणना (β-सबयूनिट के मामले में) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (कुल एचसीजी के मामले में) के जोखिम की गणना की संभावना के बीच एक विकल्प बनाया जाना चाहिए। याद रखें कि पहली तिमाही में, एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की गणना करने के लिए, केवल एचसीजी के मुफ्त बीटा-सबयूनिट का उपयोग किया जाता है, लेकिन कुल एचसीजी का नहीं। एडवर्ड्स सिंड्रोम को ट्रिपल टेस्ट के सभी 3 संकेतकों की कम संख्या की विशेषता है, इसलिए, ऐसे मामलों में, आप ट्रिपल टेस्ट के दोनों वेरिएंट (कुल एचसीजी के साथ और मुफ्त β-सबयूनिट के साथ) कर सकते हैं।
गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) को पहली बार 1974 में देर से गर्भावस्था में महिलाओं के सीरम में उच्च आणविक भार प्रोटीन अंश के रूप में वर्णित किया गया था। यह लगभग 800 kDa के आणविक भार के साथ एक बड़ा जस्ता युक्त मेटालोग्लाइकोप्रोटीन निकला। गर्भावस्था के दौरान, PAPP-A सिन्सीटियोट्रोफोबलास्ट (ऊतक जो नाल की बाहरी परत है) और अतिरिक्त साइटोट्रोफोब्लास्ट (गर्भाशय की परत की मोटाई में भ्रूण कोशिकाओं के आइलेट्स) द्वारा निर्मित होता है और माँ के रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है।
इस प्रोटीन का जैविक महत्व पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह हेपरिन को बांधने के लिए दिखाया गया है और ग्रैनुलोसाइट इलास्टेज (सूजन के दौरान एक एंजाइम इंड्यूसिबल) का अवरोधक है, इसलिए यह माना जाता है कि PAPP-A मातृ जीव की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करता है और उन कारकों में से एक है जो विकास और अस्तित्व को सुनिश्चित करता है प्लेसेंटा का। इसके अलावा, यह एक प्रोटीज पाया गया जो प्रोटीन 4 को कम करता है, जो इंसुलिन जैसे विकास कारक को बांधता है। यह मानने के गंभीर कारण हैं कि PAPP-A न केवल प्लेसेंटा में, बल्कि कुछ अन्य ऊतकों में भी, विशेष रूप से एथेरोस्क्लोरोटिक सजीले टुकड़े में, पैरासरीन विनियमन कारकों में से एक है। कोरोनरी हृदय रोग के जोखिम कारकों में से एक के रूप में इस मार्कर का उपयोग करने का प्रस्ताव है।
गर्भावस्था की बढ़ती उम्र के साथ मातृ PAPP-A सांद्रता में लगातार वृद्धि होती है। इस सूचक में सबसे बड़ी वृद्धि गर्भावस्था के अंत में देखी जाती है।
पिछले 15 वर्षों में, PAPP-A को ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) (मुक्त hCG β-सबयूनिट और कॉलर स्पेस के साथ) के लिए तीन जोखिम मार्करों में से एक के रूप में अध्ययन किया गया है। यह पता चला कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (8-14 सप्ताह) के अंत में इस मार्कर का स्तर भ्रूण (एडवर्ड्स सिंड्रोम) में ट्राइसॉमी 21 या ट्राइसॉमी 18 की उपस्थिति में काफी कम हो जाता है। इस सूचक की विशिष्टता यह है कि डाउन सिंड्रोम के मार्कर के रूप में इसका महत्व गर्भावस्था के 14 सप्ताह के बाद गायब हो जाता है। दूसरी तिमाही में, भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 की उपस्थिति में मातृ रक्त में इसका स्तर स्वस्थ भ्रूण वाली गर्भवती महिलाओं से भिन्न नहीं होता है। अगर हम पीएपीपी-ए को गर्भावस्था के पहले तिमाही में डाउन सिंड्रोम के जोखिम के एक अलग मार्कर के रूप में मानते हैं, तो 8-9 सप्ताह में इसकी परिभाषा सबसे महत्वपूर्ण होगी। हालांकि, एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट 10-18 सप्ताह की अवधि में डाउन सिंड्रोम के जोखिम का एक स्थिर मार्कर है, यानी बाद में पीएपीपी-ए की तुलना में। इसलिए, गर्भावस्था के पहले तिमाही के दोहरे परीक्षण के लिए रक्तदान करने का इष्टतम समय 10-12 सप्ताह है।
रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट की एकाग्रता के निर्धारण के साथ पीएपीपी-ए के स्तर को मापने का संयोजन और गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके टीवीपी का निर्धारण करना संभव बनाता है। 90% महिलाओं को अधिक आयु वर्ग (35 वर्ष के बाद) में डाउन सिंड्रोम होने का खतरा होता है। झूठी सकारात्मकता की संभावना लगभग 5% है।
डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम के लिए प्रसव पूर्व जांच के अलावा, PAPP-A की परिभाषा का उपयोग निम्नलिखित प्रकार की विकृति के लिए प्रसूति में भी किया जाता है:
जोखिम निदान भ्रूण के विकास को रोकनाप्रारंभिक गर्भावस्था में ऐतिहासिक रूप से सीरम में PAPP-A के निर्धारण के लिए पहला नैदानिक अनुप्रयोग था, जिसे 1980 के दशक की शुरुआत में प्रस्तावित किया गया था। यह दिखाया गया है कि प्रारंभिक गर्भावस्था में पीएपीपी-ए के निम्न स्तर वाली महिलाओं में गर्भावस्था के विकास के बाद में गिरफ्तारी का खतरा होता है और देर से विषाक्तता के गंभीर रूप... इसलिए, गर्भावस्था की गंभीर जटिलताओं के इतिहास वाली महिलाओं के लिए इस सूचक को 7-8 सप्ताह के भीतर निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है।
कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम- यह भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का एक दुर्लभ रूप है, जो 40,000 जन्मों में 1 मामले में पाया जाता है। सिंड्रोम की विशेषता मानसिक और शारीरिक मंदता, हृदय और अंग दोष और चेहरे की विशेषताओं की विशेषता है। यह दिखाया गया कि इस स्थिति में 20-35 सप्ताह की अवधि में रक्त में PAPP-A का स्तर सामान्य से काफी कम होता है। ऐटकेन के समूह द्वारा 1999 के एक अध्ययन से पता चला है कि इस मार्कर का उपयोग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम की जांच के लिए किया जा सकता है, क्योंकि ऐसी गर्भवती महिलाओं में संकेतक का स्तर औसतन सामान्य से 5 गुना कम था।
पीएपीपी-ए और एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट को निर्धारित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मक अधिकांश हार्मोनल मापदंडों के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मकों की तुलना में अधिक महंगे हैं, जो इस परीक्षण को प्रजनन प्रणाली के अधिकांश हार्मोन के निर्धारण की तुलना में अधिक महंगा बनाता है।
यह एक भ्रूण ग्लाइकोप्रोटीन है जो पहले जर्दी थैली में और फिर भ्रूण के यकृत और जठरांत्र संबंधी मार्ग में उत्पन्न होता है। यह भ्रूण के रक्त में एक परिवहन प्रोटीन है जो कई अलग-अलग कारकों (बिलीरुबिन, फैटी एसिड, स्टेरॉयड हार्मोन) को बांधता है। यह अंतर्गर्भाशयी विकास का दोहरा नियामक है। एक वयस्क में, एएफपी कोई ज्ञात कार्य नहीं करता है, हालांकि यह यकृत रोगों (सिरोसिस, हेपेटाइटिस) और कुछ ट्यूमर (हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा और जर्मिनल कार्सिनोमा) में रक्त में वृद्धि कर सकता है। मां के रक्त में, एएफपी स्तर धीरे-धीरे बढ़ती गर्भावधि उम्र के साथ बढ़ता है और अधिकतम 30 सप्ताह तक पहुंच जाता है। मां के रक्त में एएफपी का स्तर भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष और कई गर्भधारण के साथ बढ़ता है, और डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ घटता है।
एस्ट्रिऑल को भ्रूण से 16α-हाइड्रॉक्साइडहाइड्रोएपियनथ्रोस्टेरोन सल्फेट से प्लेसेंटा में संश्लेषित किया जाता है। एस्ट्रिऑल अग्रदूतों का मुख्य स्रोत भ्रूण अधिवृक्क ग्रंथियां हैं। एस्ट्रिऑल गर्भावस्था का मुख्य एस्ट्रोजेनिक हार्मोन है और यह गर्भाशय के विकास और स्तनपान के लिए स्तन ग्रंथियों की तैयारी के लिए जिम्मेदार है।
20 सप्ताह के गर्भ के बाद 90% एस्ट्रिऑल भ्रूण के डीईए-सी से प्राप्त होता है। भ्रूण के अधिवृक्क ग्रंथि से डीईए-सी की उच्च उपज भ्रूण में 3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज की कम गतिविधि से जुड़ी है। एक सुरक्षात्मक तंत्र जो भ्रूण को अतिरिक्त एंड्रोजेनिक गतिविधि से बचाता है, वह है सल्फेट के साथ स्टेरॉयड का तेजी से संयुग्मन। भ्रूण प्रतिदिन 200 मिलीग्राम से अधिक डीईए-एस का उत्पादन करता है, जो मां से 10 गुना अधिक है। मां के जिगर में, एस्ट्रिऑल तेजी से एसिड के साथ संयुग्मित होता है, मुख्य रूप से हयालूरोनिक एसिड, और इस प्रकार निष्क्रिय होता है। भ्रूण के अधिवृक्क ग्रंथियों की गतिविधि को निर्धारित करने का सबसे सटीक तरीका मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल के स्तर को निर्धारित करना है।
गर्भावस्था की प्रगति के रूप में मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में भ्रूण की भलाई का निदान करने के लिए इसका उपयोग किया जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में भ्रूण की स्थिति में गिरावट के साथ, मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर में तेज गिरावट हो सकती है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम में फ्री एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम होता है। गर्भावस्था के दौरान डेक्सामेथासोन, प्रेडनिसोलोन या मेटिप्रेड लेना भ्रूण के अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्य को दबा देता है, इसलिए ऐसे रोगियों में मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम हो जाता है (भ्रूण से एस्ट्रिऑल के सेवन में कमी)। एंटीबायोटिक्स लेते समय, माँ के जिगर में एस्ट्रिऑल के संयुग्मन की दर बढ़ जाती है और आंत से संयुग्मों का पुन: अवशोषण कम हो जाता है, इसलिए एस्ट्रिऑल का स्तर भी कम हो जाता है, लेकिन पहले से ही माँ के शरीर में इसकी निष्क्रियता के त्वरण के कारण। ट्रिपल टेस्ट डेटा की सटीक व्याख्या के लिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि रोगी गर्भावस्था के दौरान ली गई या ली गई दवाओं की पूरी सूची, खुराक और प्रशासन के समय के साथ प्रदान करता है।
1. हम गर्भकालीन आयु की गणना करते हैं, अधिमानतः डॉक्टर से परामर्श करने के बाद या सलाहकार की मदद से।
पहली तिमाही के लिए स्क्रीनिंग की अपनी विशेषताएं हैं। यह गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह के संदर्भ में किया जाता है और समय के मामले में सख्ती से सीमित है। यदि आप बहुत जल्दी या बहुत देर से रक्तदान करते हैं, यदि आप रक्तदान के समय गर्भावस्था के समय की गणना करने में गलती करते हैं, तो गणना की सटीकता नाटकीय रूप से कम हो जाएगी। प्रसूति में गर्भावस्था की गणना आमतौर पर आखिरी माहवारी के पहले दिन की जाती है, हालांकि गर्भाधान ओव्यूलेशन के दिन होता है, यानी 28 दिनों के चक्र के साथ - मासिक धर्म के पहले दिन के 2 सप्ताह बाद। इसलिए, मासिक धर्म के दिन 10 - 13 सप्ताह की शर्तें गर्भाधान के 8 - 11 सप्ताह के अनुरूप होती हैं।
गर्भकालीन आयु की गणना करने के लिए, हम अपनी वेबसाइट पर पोस्ट किए गए प्रसूति कैलेंडर का उपयोग करने की सलाह देते हैं। गर्भावस्था के समय की गणना करने में कठिनाइयाँ अनियमित मासिक धर्म चक्र के साथ हो सकती हैं, गर्भावस्था के साथ जो बच्चे के जन्म के तुरंत बाद होती है, एक चक्र के साथ जो 28 दिनों से एक सप्ताह से अधिक समय तक विचलित होता है। इसलिए, पेशेवरों पर भरोसा करना और गर्भावस्था के समय की गणना करने, अल्ट्रासाउंड स्कैन करने और रक्त दान करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है।
2. हम एक अल्ट्रासाउंड स्कैन करते हैं।
अगला कदम गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह के भीतर अल्ट्रासाउंड स्कैन होना चाहिए। इस अध्ययन के डेटा का उपयोग पहली और दूसरी तिमाही दोनों में जोखिम गणना कार्यक्रम द्वारा किया जाएगा। अल्ट्रासाउंड स्कैन के साथ परीक्षा शुरू करना आवश्यक है, क्योंकि अध्ययन के दौरान गर्भावस्था के विकास के साथ समस्याएं (उदाहरण के लिए, विकास में रुकावट या देरी), कई गर्भधारण का पता चल सकता है, गर्भाधान के समय की गणना की जाएगी। काफी सटीक। अल्ट्रासाउंड करने वाले डॉक्टर रोगी को जैव रासायनिक जांच के लिए रक्तदान के समय की गणना करने में मदद करेंगे। यदि गर्भावस्था में अल्ट्रासाउंड बहुत जल्दी किया जाता है, तो डॉक्टर कुछ समय बाद अध्ययन को दोहराने की सलाह दे सकते हैं।
जोखिमों की गणना करने के लिए, अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा का उपयोग किया जाएगा: अल्ट्रासाउंड तिथि, कोक्सीगल-पार्श्विका आकार (सीटीई) और कॉलर स्पेस मोटाई (टीवीपी) (क्रमशः अंग्रेजी संक्षेप सीआरएल और एनटी), साथ ही साथ नाक के दृश्य हड्डियाँ।
3. हम रक्तदान करते हैं।
अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणाम होने और गर्भावस्था की सही अवधि जानने के बाद, आप रक्तदान करने के लिए आ सकते हैं। सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसव पूर्व जांच के लिए विश्लेषण के लिए रक्त का नमूना सप्ताहांत सहित प्रतिदिन किया जाता है। सप्ताह के दिनों में, रक्त का नमूना 7:45 से 21:00 बजे तक, सप्ताहांत और छुट्टियों पर: 8:45 से 17:00 बजे तक किया जाता है। अंतिम भोजन के 3-4 घंटे बाद रक्त का नमूना लिया जाता है।
गर्भावस्था के दौरान अंतिम माहवारी के 14 - 20 सप्ताह बाद (अनुशंसित अवधि: 16-18 सप्ताह), निम्नलिखित जैव रासायनिक पैरामीटर निर्धारित किए जाते हैं:
4. हमें परिणाम मिलता है।
अब आपको विश्लेषण के परिणाम प्राप्त करने की आवश्यकता है। कंपनियों के सीआईआर समूह में प्रसव पूर्व जांच विश्लेषण के परिणामों की तैयारी का समय एक कार्य दिवस है (चौगुनी परीक्षण को छोड़कर)। इसका मतलब है कि सोमवार से शुक्रवार तक लिए गए परीक्षण उसी दिन तैयार होंगे, और शनिवार से रविवार तक लिए गए परीक्षण - सोमवार को तैयार होंगे।
अध्ययन के परिणामों के आधार पर निष्कर्ष रूसी में रोगी को जारी किए जाते हैं।
तिब्बत। शब्दों और संक्षिप्ताक्षरों की व्याख्या
| रिपोर्ट तिथि | परिणामों के कंप्यूटर प्रसंस्करण की तिथि |
| गर्भधारण की उम्र | सप्ताह + दिन |
| अल्ट्रासाउंड की तारीख |  अल्ट्रासाउंड की तारीख। आमतौर पर रक्तदान की तारीख से मेल नहीं खाता। |
| फल | फलों की संख्या। 1 - सिंगलटन गर्भावस्था; 2 - जुड़वाँ; 3 - त्रिक |
| पर्यावरण | आईवीएफ से हुई गर्भावस्था |
| सिटे | अल्ट्रासाउंड के दौरान निर्धारित कोक्सीजील-पार्श्विका का आकार |
| मां | माध्यिका का गुणक, किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के औसत से परिणाम के विचलन की डिग्री |
| Adj. मां | समायोजित एमओएम। शरीर के वजन, उम्र, नस्ल, भ्रूणों की संख्या, मधुमेह, धूम्रपान, आईवीएफ बांझपन उपचार के लिए सुधार के बाद एमओएम मूल्य। |
| एन टी | कॉलर स्पेस की मोटाई (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी)। समानार्थी: ग्रीवा गुना। रिपोर्ट के विभिन्न संस्करणों में, या तो मिमी में निरपेक्ष मान या माध्यिका (MoM) से विचलन की डिग्री दी जा सकती है |
| आयु जोखिम | इस आयु वर्ग के लिए औसत जोखिम। उम्र के अलावा किसी अन्य कारक को ध्यान में नहीं रखा जाता है। |
| ट्र. 21 | ट्राइसॉमी 21, डाउन सिंड्रोम |
| ट्र. अठारह | ट्राइसॉमी 18, एडवर्ड्स सिंड्रोम |
| जैव रासायनिक जोखिम | अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखे बिना रक्त परीक्षण डेटा के कंप्यूटर प्रसंस्करण के बाद भ्रूण की विसंगतियों का जोखिम |
| संयुक्त जोखिम | अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए, रक्त परीक्षण डेटा के कंप्यूटर प्रसंस्करण के बाद भ्रूण की विसंगतियों का जोखिम। जोखिम की डिग्री का सबसे सटीक संकेतक। |
| एफबी-एचसीजी | एचसीजी की मुफ्त β-सबयूनिट |
| पीडीएम | अंतिम माहवारी की तिथि |
| एएफपी | α-भ्रूणप्रोटीन |
| एचसीजी | कुल एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) |
| यूई3 | मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित एस्ट्रिऑल) |
| + एनटी | गणना अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए की गई थी |
| एमआईयू / एमएल | एमआईयू / एमएल |
| एनजी / एमएल | एनजी / एमएल |
| आईयू / एमएल | आईयू / एमएल |
अतिरिक्त जानकारी।
रोगियों के लिए सूचना:कृपया ध्यान दें कि यदि आप सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसव पूर्व जांच कराने की योजना बना रहे हैं, तो अन्य संस्थानों में किए गए अल्ट्रासाउंड के डेटा को केवल तभी ध्यान में रखा जाएगा जब इन संस्थानों के साथ सीआईआर समूह की कंपनियों का विशेष समझौता हो।
प्रिय साथियों! स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 457 और मॉस्को सरकार संख्या 572 के संकल्प के अनुसार, सीआईआर समूह की कंपनियां क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम के लिए प्रसवपूर्व जांच के लिए अन्य चिकित्सा संस्थानों को सेवाएं प्रदान करती हैं। आप हमारे कर्मचारियों को इस कार्यक्रम पर व्याख्यान के साथ अपने पास आने के लिए आमंत्रित कर सकते हैं। स्क्रीनिंग के लिए एक मरीज को रेफर करने के लिए, उपस्थित चिकित्सक को एक विशेष रेफरल पूरा करना होगा। रोगी स्वयं रक्तदान करने के लिए आ सकता है, लेकिन अन्य संस्थानों में रक्त ले जाना भी संभव है, बाद में हमारी प्रयोगशाला में डिलीवरी के साथ, हमारे कूरियर द्वारा भी। यदि आप अल्ट्रासाउंड डेटा के साथ गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के डबल, ट्रिपल और चौगुनी परीक्षणों के परिणाम प्राप्त करना चाहते हैं, तो रोगी को अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए हमारे पास आना चाहिए, या हमें आपकी संस्था के साथ एक विशेष समझौते पर हस्ताक्षर करना होगा और कार्यक्रम में अपने अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों को शामिल करें, लेकिन केवल आपके संस्थान में कार्यात्मक निदान में हमारे विशेषज्ञ की यात्रा के बाद और उपकरणों की गुणवत्ता और विशेषज्ञों की योग्यता से परिचित हों।
बच्चे को विभिन्न विकासात्मक दोषों से पहले से बचाने के लिए प्रसव में प्रत्येक महिला के लिए प्रसवकालीन जांच की जानी चाहिए। इसी समय, प्रसवकालीन जांच में न केवल अल्ट्रासाउंड, बल्कि जैव रासायनिक विश्लेषण भी शामिल है।
"प्रसवपूर्व" शब्द की व्याख्या - प्रसवपूर्व, लेकिन हाल ही में प्रसवपूर्व जांच में बच्चे के जन्म से पहले अल्ट्रासाउंड और बच्चे के जन्म के बाद अल्ट्रासाउंड शामिल है। और यह समझ में आता है, क्योंकि पहली प्रसवपूर्व जांच दुर्लभ मामलों में भ्रूण की किसी भी बीमारी को याद कर सकती है।
दूसरी स्क्रीनिंग आपको पहले दिखाए गए परिणामों की पुष्टि या खंडन करने की अनुमति देती है। इस लेख में, हम विस्तार से चर्चा करेंगे कि प्रसवपूर्व भ्रूण निदान क्यों, कैसे और कब किया जाता है।
जैसा कि ऊपर बताया गया है, प्रसव पूर्व जांच में अल्ट्रासाउंड (बच्चे के जन्म से पहले अल्ट्रासाउंड) और जैव रासायनिक विश्लेषण विधि दोनों शामिल हैं। इसके अलावा, इन दो शोध विधियों को करना अनिवार्य है, क्योंकि वे स्वतंत्र नहीं हैं, बल्कि केवल एक दूसरे के पूरक हैं।
आपको दो बार प्रसव पूर्व जांच करने की आवश्यकता है: पहली तिमाही के दौरान और, तदनुसार, दूसरी तिमाही के दौरान। कभी-कभी जोखिम की एक अभिन्न गणना भी की जाती है (पहले और दूसरे अध्ययन के निदान का एक जटिल)।
पहली तिमाही की पहली प्रसवपूर्व जांच तब की जाती है जब गर्भकालीन आयु 11-13 सप्ताह (+6 सप्ताह) होती है। दूसरी तिमाही की दूसरी स्क्रीनिंग तब की जाती है जब गर्भकालीन आयु 16-18 सप्ताह होती है।
जैव रासायनिक विश्लेषण एक ही समय में किया जाता है। उसके साथ, पहली तिमाही के दौरान, मुक्त एचसीजी और पीएपीपी-ए की मात्रा का विश्लेषण किया जाता है (प्रतिलेख: प्लाज्मा प्रोटीन ए)। दूसरी तिमाही के दौरान, वे कुल एचसीजी (प्रतिलेख: मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन), मुक्त एचसीजी और एस्ट्रिऑल, साथ ही अवरोधक ए और एएफपी (प्रतिलेख: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) को देखते हैं।
स्क्रीनिंग के दौरान प्राप्त परिणामों की व्याख्या निदानकर्ता और उपस्थित चिकित्सक दोनों द्वारा की जाती है। रोगी डिजिटल माध्यम (फ्लैश ड्राइव या सीडी-रोम) पर प्राप्त परिणामों को ले सकता है।
प्रसवकालीन निदान के जैव रासायनिक घटक की तैयारी में प्रक्रिया से तीन दिन पहले आहार प्रतिबंध शामिल हैं। आहार से बाहर रखा जाना चाहिए:
इस मामले में, जैव रासायनिक अध्ययन स्वयं खाली पेट किया जाता है। यानी, दूसरे शब्दों में, आपको प्रक्रिया से 6 घंटे पहले नहीं खाना चाहिए। बिना गैस के केवल थोड़ी मात्रा में पानी पीने की अनुमति है।
प्रसवकालीन जांच के अल्ट्रासाउंड घटक के संदर्भ में, पोषण संबंधी नियम ठीक वैसे ही हैं जैसे जैव रासायनिक विश्लेषण के मामले में होते हैं। ऑपरेशन से एक दिन पहले उम्र के लिए उपयुक्त खुराक में "एस्पुमिसन" लेने की भी सिफारिश की जाती है।
आंतों की गैस की मात्रा को कम करने के लिए यह आवश्यक है। वे आंतों को सूज जाते हैं, जिससे यह पेट के कई अंगों को संकुचित कर देता है। नतीजतन, यह अक्सर प्रसवकालीन जांच के परिणामों को विकृत करता है।
इस मामले में, प्रसवकालीन जांच बार-बार और अतिरिक्त शोध विधियों के साथ की जा सकती है। यह आवश्यक है यदि बच्चे के माता-पिता के पास गर्भावस्था के प्रतिकूल पाठ्यक्रम के लिए कोई जोखिम कारक है। इसमे शामिल है:
10-14 सप्ताह में प्रसवकालीन अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग आपको बच्चे के विकास में गंभीर दोषों का पता लगाने की अनुमति देती है। तो आप आसानी से anencephaly, omphalocele, विभिन्न प्रकार के ग्रीवा hygromas और अन्य बीमारियों की पहचान कर सकते हैं।
इसके अलावा, इस तरह के शुरुआती चरण में भी, प्रसवकालीन अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स भ्रूण के गठन में क्रोमोसोमल और यहां तक कि गैर-क्रोमोसोमल असामान्यताओं के मार्करों को निर्धारित करता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई लक्षित निदान के अधीन है। आम तौर पर, यह 3 मिलीमीटर से अधिक नहीं होना चाहिए।
20-24 सप्ताह की अवधि में, अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग भ्रूण के गठन में संभावित शारीरिक विसंगतियों के विशाल बहुमत को प्रकट करने में सक्षम है। तो, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के दोष, गुर्दे और चेहरे के फांक (तथाकथित फांक होंठ) के रोग, हृदय दोष आसानी से पहचाने जाते हैं।
आनुवंशिक अनुसंधान आपको मस्तिष्क के निलय (तथाकथित वेंट्रिकुलोमेगाली) के विस्तार की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए, बच्चे की वृद्धि दर का आकलन करने की अनुमति देता है। बच्चे के सभी अंगों के सिस्ट और अन्य नियोप्लाज्म भी आसानी से पहचाने जा सकते हैं।
गर्भावस्था के 30-32 सप्ताह की अतिरिक्त जांच से, हृदय दोष, मूत्र पथ की रुकावट (गंभीर संकुचन) और भ्रूण जलशीर्ष का पता लगाना संभव है। लेकिन जब वे मिल जाते हैं, तो उपचार निर्धारित नहीं होता है, बच्चे के जन्म के बाद ही ऑपरेशन किया जाता है.
प्रसवकालीन जैव रासायनिक जांच में एक हार्मोन परीक्षण (जिसे ट्राइसॉमी परीक्षण कहा जाता है) शामिल है। इसके लिए धन्यवाद, प्रारंभिक अवस्था में बड़ी संख्या में आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है।
उनमें से सबसे खतरनाक डाउन, पटाऊ और एडवर्ड्स सिंड्रोम हैं। साथ ही, डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति आसानी से निर्धारित होती है। पहले से ही पहली स्क्रीनिंग में, आप इसके विशिष्ट लक्षण देख सकते हैं (लेकिन केवल एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के संयोजन में):
दूसरी तिमाही में, डाउन सिंड्रोम का निदान थोड़ा अलग मानदंडों के अनुसार किया जाता है। एएफपी का स्तर कम होता है, जबकि एचसीजी का स्तर काफी बढ़ जाता है।
यदि किसी विशेष आनुवंशिक विकृति के विकास की स्वचालित गणना 1: 380 से नीचे का परिणाम देती है, तो एक गर्भवती महिला को निदान की पुष्टि करने के लिए अतिरिक्त परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरना चाहिए। इनमें आक्रामक (मर्मज्ञ) नैदानिक तकनीक शामिल हैं - एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस।
आक्रामक निदान पारित होने से पहले, अंतिम निदान नहीं किया जाता है और प्रश्न में रहता है। सामान्य तौर पर, एक जैव रासायनिक जांच के परिणामों के आधार पर, निदान कभी नहीं किया जाता है। इस प्रकार के निदान के लिए हमेशा अल्ट्रासाउंड या आक्रामक परीक्षा द्वारा पुष्टि की आवश्यकता होती है।
गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही में, लगभग सभी गर्भवती माताओं को जैव रासायनिक प्रसव पूर्व जांच की आवश्यकता का सामना करना पड़ता है।
यह अध्ययन, जो 8-12 और 14-20 सप्ताह (अनुशंसित अवधि 8 और 16-18 सप्ताह) में किया जाता है, और अजन्मे बच्चे में कुछ संभावित विकारों की पहचान करने का कार्य करता है। इसके परिणामों की सही व्याख्या कैसे करें, और वे किन बीमारियों के बारे में बात कर सकते हैं?
इस बारे में पढ़ें कि प्रसवपूर्व जांच क्या है और इसके परिणाम को क्या प्रभावित कर सकता है।
इस परीक्षण का आधार कुछ मार्कर हैं, यानी गर्भवती महिला के रक्त की जैव रसायन के परिणाम। अध्ययन के परिसर में निम्नलिखित मार्करों के स्तर को निर्धारित करना शामिल है: एचसीजी, पीएपीपी-ए, एएफपी, ई 3 (मुक्त एस्ट्रिऑल) और अवरोधक ए, जिनमें से प्रत्येक गर्भधारण की अवधि के दौरान एक बहुत ही महत्वपूर्ण कार्य करता है।
ये मार्कर गर्भावस्था के दौरान और बच्चे के विकास के अनुसार एक निश्चित तरीके से बदलते हैं, और उनकी गतिशीलता भी एक बहुत ही महत्वपूर्ण नैदानिक संकेतक है।
प्रसव पूर्व जांच करते समय, यह स्वयं संख्याएं नहीं हैं जो महत्वपूर्ण हैं, बल्कि माध्यिका की बहुलता की अवधारणा, या तथाकथित MoM... यह माध्यिका के अंग्रेजी शब्द गुणक के लिए एक संक्षिप्त नाम है, जिसका अर्थ है गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के लिए अपनाए गए औसत मूल्य से एक विशिष्ट संकेतक के विचलन की डिग्री। MoM में माप की कोई इकाई नहीं होती है, और यह निम्न सूत्र द्वारा निर्धारित किया जाता है:
MoM मान = जैव रासायनिक विश्लेषण के परिणामों के आधार पर एक निश्चित संकेतक का मूल्य / गर्भावस्था की अवधि के लिए इस सूचक का औसत मूल्य
उदाहरण के लिए, यदि 12वें सप्ताह में एचसीजी का स्तर 65000 एमयू/एमएल था, और इस अवधि के लिए औसत मूल्य 55000 है, तो इस मामले में एमओएम 1.18 (65000/55000) होगा, जिसे सामान्य सीमा माना जा सकता है।
सच है, अपने शुद्ध रूप में, यह सूत्र बहुत सटीक नहीं है, इसलिए गणना के लिए आमतौर पर विशेष कार्यक्रमों का उपयोग किया जाता है जो महिला के शरीर की विशेषताओं, नस्ल, बुरी आदतों की उपस्थिति, आईवीएफ के कारण गर्भावस्था की शुरुआत के लिए समायोजित होते हैं। , आदि।
परिणाम तथाकथित है सही एमओएम मूल्य,जो डॉक्टर जोखिमों की गणना के लिए उपयोग करते हैं। किसी भी रोगी के लिए आदर्श मान को 1 का मान माना जा सकता है; यदि यह इस आंकड़े से कई बार विचलित होता है, तो डॉक्टर किसी भी विकृति विज्ञान के एक महत्वपूर्ण जोखिम के बारे में बात कर सकता है।
कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (संक्षेप में एचसीजी) को अक्सर गर्भावस्था के मुख्य हार्मोन के रूप में जाना जाता है। यह गर्भाधान की शुरुआत के लगभग 5 वें दिन से बनना शुरू हो जाता है, और दोनों ही गर्भावस्था के तथ्य को स्पष्ट करने के लिए, और इसके पाठ्यक्रम में उल्लंघन और अजन्मे बच्चे के शरीर में कुछ विकृति की पहचान करने के लिए कार्य करता है।
विशेष रूप से, इसके स्तर का उपयोग प्लेसेंटा की स्थिति, सहज गर्भपात के खतरे की उपस्थिति, साथ ही साथ प्रतिरक्षात्मक संघर्षों को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है। आम तौर पर, एचसीजी का स्तर लगभग 12वें सप्ताह तक बढ़ जाता है, और फिर, जब प्लेसेंटा अधिकांश कार्यों को संभाल लेता है, तो यह धीरे-धीरे कम होने लगता है।
सप्ताह के अनुसार एचसीजी दरें:
| गर्भावस्था की अवधि, सप्ताह | एचसीजी मानदंड, शहद / एमएल |
| 1 | 25-155 |
| 2-3 | 102-487 0 |
| 4-5 | 2500-823 00 |
| 5-6 | 23000-150 000 |
| 6-7 | 27200-230 000 |
| 7-11 | 20900-291 000 |
| 11-16 | 6150-103 000 |
| 16-21 | 4730-801 00 |
| 21-39 | 2700-781 00 |
अगर हम MoM की बात करें तो किसी भी अध्ययन के लिए 0.45-2.0 MoM के hCG मान को आदर्श माना जाता है।
एचसीजी के स्तर में वृद्धिनिम्नलिखित विकृति के बारे में बात कर सकते हैं:
एचसीजी के स्तर को कम करनाकभी-कभी इंगित करता है:
एएफपी को एक विशिष्ट ए-ग्लोब्युलिन कहा जाता है, जो लगभग 13वें सप्ताह से बच्चे के जिगर द्वारा निर्मित होना शुरू हो जाता है। इसकी एकाग्रता आपको गर्भावस्था के दौरान किसी भी प्रसूति संबंधी असामान्यताओं के साथ-साथ बच्चे में किसी भी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति को निर्धारित करने की अनुमति देती है।
सप्ताह के हिसाब से एएफपी दरें:
उस अवधि के लिए सामान्य एएफपी मान जब यह सूचक सबसे अधिक जानकारीपूर्ण (14 से 20 सप्ताह तक) 0.5-2.5 एमओएम की सीमा में मान माना जाता है.
एएफपी का स्तर काफी बढ़ सकता हैनिम्नलिखित स्थितियों में:
निम्न एएफपी स्तरमानने का कारण देता है:
PAPP-A गर्भावस्था के दौरान प्लेसेंटा द्वारा निर्मित एक प्रोटीन है, और गर्भावस्था के प्रत्येक सप्ताह के साथ इसका स्तर बढ़ जाता है, जो अधिकतम 40-41 वें सप्ताह तक पहुंच जाता है।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि PAPP-A स्तर के लिए विश्लेषण केवल 14वें सप्ताह तक सूचनात्मक है; इस अवधि के बाद, यह संकेतक पूरी तरह से अपना नैदानिक मूल्य खो देता है।
सप्ताह के अनुसार आरएपीपी-ए दरें:
PAPP-A . बढ़ानाएक गर्भवती महिला के खून में बात कर सकते हैं:
PAPP-A के स्तर को कम करनाएक संकेत हो सकता है:
अध्ययन के परिणाम ऐसे कारकों से प्रभावित हो सकते हैं जैसे रक्त के नमूने की तकनीक का उल्लंघन (विशेष रूप से, नमूने में लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश) और गर्भावस्था के समय का निर्धारण करने में त्रुटि।
यह एक स्टेरॉयड हार्मोन है जो गर्भवती माँ के शरीर में प्लेसेंटा और स्वयं बच्चे की अधिवृक्क ग्रंथियों दोनों द्वारा निर्मित होता है। प्लेसेंटा द्वारा संश्लेषित, यानी अनबाउंड या फ्री एस्ट्रिऑल, किसी भी विकार को निर्धारित करने के लिए नैदानिक मूल्य का है।
गर्भावस्था के सप्ताह तक मुफ्त एस्ट्रिऑल दरें:
| गर्भावस्था की अवधि, सप्ताह | मानदंड E3 (मुक्त एस्ट्रिऑल), nmol / l |
| चौथे सप्ताह तक | 0-1 ,4 |
| 5-8 | 1,15-1 ,5 |
| 9-12 | 1,2-5 ,6 |
| 13-16 | 4,7-10 ,8 |
| 17-20 | 9,9-18 ,9 |
| 21-24 | 22,2-31 ,1 |
| 25-28 | 26-7 -43,1 |
| 29-32 | 35,3-63 |
| 33-34 | 40,2-69 ,1 |
| 35-36 | 44,1-70 |
| 37-38 | 60,1-89 ,1 |
| 39-40 | 66,6-106 ,1 |
ऋणात्मक चिन्ह मुख्य रूप से माना जाता है मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर को कम करनाएक गर्भवती महिला के रक्त में (40% या अधिक), जो संकेत कर सकता है:
मुक्त एस्ट्रिऑल का बढ़ा हुआ स्तरनिम्नलिखित स्थितियों में होता है:
कुछ दवाएं (जैसे ग्लूकोकार्टिकोइड्स, हार्मोन और एंटीबायोटिक्स) इस परीक्षण में हस्तक्षेप कर सकती हैं।
इनहिबिन ए एक हार्मोन है जो गर्भावस्था की शुरुआत में कॉर्पस ल्यूटियम द्वारा और बाद में भ्रूण और प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस मार्कर को वर्तमान में प्रयोगात्मक माना जाता है, इसलिए इसे केवल अन्य विश्लेषणों के संयोजन में सूचनात्मक माना जाता है।
गर्भावस्था और भ्रूण के सामान्य विकास के दौरान, अवरोधक A का स्तर 2 MoM . से अधिक नहीं हो सकता है; विशेष रूप से, 2.46 MoM का मान पहले से ही एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम या अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम के बारे में बात करने में सक्षम है।
आम तौर पर, पूरी गर्भावस्था के दौरान अवरोधक ए का स्तर कई बार बढ़ता और घटता है:
10वें सप्ताह तक, यह बढ़ता है, फिर उसी स्तर पर रहता है, जिसके बाद यह धीरे-धीरे कम हो जाता है (17वें सप्ताह से पहले) और फिर उतना ही धीरे-धीरे बढ़ता है।
विश्लेषण के परिणाम विभिन्न विशेषताओं और कारकों से प्रभावित हो सकते हैं: उदाहरण के लिए, महिला की उम्र (ऐसे मामले हैं जब 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताएं, जिनका अवरोधक ए स्तर 4 एमओएम से अधिक है, ने स्वस्थ बच्चों को जन्म दिया), धूम्रपान , दवाएं लेना, और भी बहुत कुछ।
भ्रूण के विकास के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ, विभिन्न MoM मान आमतौर पर आदर्श से महत्वपूर्ण रूप से विचलित होते हैं, और ये विचलन प्रकृति में जटिल होते हैं। यानी कुछ मूल्य बढ़ सकते हैं और कुछ गिर सकते हैं। विचलन के ऐसे संयोजनों को प्रत्येक विशिष्ट विकृति विज्ञान के लिए MoM प्रोफाइल कहा जाता है।
सबसे आम और सबसे अधिक अध्ययन किए गए मानव गुणसूत्र रोगों में से एक, जिसकी आवृत्ति नवजात शिशुओं में लगभग 1: 800 है।
एक बच्चे में इस सिंड्रोम के विकास के जोखिम को बढ़ाने वाले कारकों में देर से गर्भावस्था, बुरी आदतें जैसे शराब और नशीली दवाओं की लत, आनुवंशिक प्रवृत्ति आदि शामिल हैं।
डाउन सिंड्रोम के लिए MoM प्रोफ़ाइल इस प्रकार है:
डाउन सिंड्रोम के बाद, यह गुणसूत्र विकार सबसे आम ऑटोसोमल विकार है, और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार के साथ-साथ उपस्थिति और आंतरिक अंगों में दोषों की विशेषता है। नवजात शिशुओं में एडवर्ड्स सिंड्रोम की घटना 1: 7000 है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए MoM प्रोफाइल:
पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जांच के लिए:
ट्रिपलोइड एक जटिल क्रोमोसोमल असामान्यता है जो मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि की विशेषता है। इसके परिणाम कई विकासात्मक विकृति हैं; यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि ट्रिपलोइड वाले अधिकांश नवजात शिशु गर्भ में मर जाते हैं, और बाकी छह महीने तक जीवित भी नहीं रहते हैं।
ट्रिपलोइड के लिए MoM प्रोफाइल:
पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जांच के लिए:
एक अन्य गुणसूत्र विकृति, जिसे गुणसूत्रों में से एक में दोष की उपस्थिति या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है। यह एक विशेष रूप से "महिला" रोग है जो 4000 लड़कियों में से एक में होता है। सिंड्रोम का परिणाम शेरशेव्स्की-टर्नरआंतरिक अंगों के कई दोष, यौन रोग, और कॉस्मेटिक दोष हैं।
सिंड्रोम के लिए MoM प्रोफाइल शेरशेव्स्की-टर्नर:
पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जांच के लिए:
पिछली विकृति के विपरीत, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम केवल पुरुषों में होता है, और शरीर में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। इस सिंड्रोम को एक सामान्य विकार माना जाता है (600 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है)। इन लड़कों में दिखने में कुछ ऐसे बदलाव होते हैं जो बहुत ज्यादा स्त्रैण हो जाते हैं, साथ ही शरीर के वजन और ऊंचाई, बांझपन आदि में भी बदलाव आते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लिए MoM प्रोफाइल:
पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जांच के लिए:
प्रसव पूर्व जांच के परिणामों की स्वयं व्याख्या करना असंभव है।
जैसा कि लेख की शुरुआत में उल्लेख किया गया है, आपको अपने दम पर प्रसवपूर्व जांच के परिणामों की व्याख्या करने की कोशिश नहीं करनी चाहिए - केवल एक अनुभवी विशेषज्ञ को ही ऐसा करना चाहिए।
ऐसा करने के लिए, प्राप्त सभी नंबरों को एक विशेष कार्यक्रम में डाल दिया जाता है, जो विभिन्न सहवर्ती कारकों को ध्यान में रखते हुए, सही एमओएम मान देता है, साथ ही अंशों के रूप में एक विशेष विकृति के विशिष्ट जोखिम स्तर: 1: 250, 1: 300, 1: 1000, आदि। ऐसे भिन्नों को कैसे समझा जाना चाहिए?
जोखिम की गणना कैसे की जाती है, इस बारे में अधिक जानकारी के लिए पढ़ें
उदाहरण के लिए, जोखिम 1: 500 है। इसका मतलब है कि समान संकेतक वाले 500 गर्भधारण में से 1 गंभीर विकृति वाले बच्चे और 499 स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं। तदनुसार, दूसरी संख्या जितनी अधिक होगी, बीमार बच्चा होने का जोखिम उतना ही कम होगा।
साथ ही, यह जानना बहुत जरूरी है कि किसी भी भ्रूण विसंगति का खतरा हमेशा रहता है, भले ही माता और पिता बिल्कुल स्वस्थ हों और बुरी आदतें न हों - उदाहरण के लिए, एक सहज गुणसूत्र असामान्यता के कारण।
इसलिए, किसी विशेष मां में विकृति वाले बच्चे के होने के व्यक्तिगत जोखिम की तुलना आधारभूत जोखिम से की जाती है, जिससे उचित निष्कर्ष निकाले जाते हैं।
उदाहरण: डाउन सिंड्रोम विकसित करने वाले बच्चे का आधारभूत जोखिम लगभग 1: 900 है, लेकिन यह उम्र के साथ बढ़ता है, और 35+ में गर्भवती माताओं के लिए यह पहले से ही 1: 214 है। यही है, अगर 30 साल की उम्र में गर्भवती महिला की प्रसवपूर्व जांच हुई, जिसके परिणामस्वरूप संख्या 1: 1000 थी, तो इस विशेष मामले में दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम औसत से कम है, और केवल एक दुखद दुर्घटना हो सकती है इस तरह के एक दुखद परिणाम के लिए नेतृत्व। यदि परिणाम 1: 300, 1: 100, 1:64, आदि था। (इस उम्र में जोखिम आधार रेखा की तुलना में बहुत अधिक है), तो यह एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने का एक गंभीर कारण है।
घबराओ मत
क्या यह एक ऐसा प्रश्न है जो शायद उन सभी गर्भवती महिलाओं के लिए रूचिकर है जिनका इस अध्ययन में खराब परिणाम मिला है? पहली बार में घबराएं नहीं।
यह स्थिति बीमार बच्चे के जन्म की बिल्कुल भी गारंटी नहीं है - अध्ययन केवल यह बताता है कि इस मामले में विकृति का जोखिम औसत महिला की तुलना में कुछ प्रतिशत अधिक है। सभी जांचे गए संकेतक काफी हद तक व्यक्तिगत हैं, और बड़ी संख्या में कारकों पर निर्भर करते हैं; इसके अलावा, ऐसे कई ज्ञात मामले हैं जब अलार्म गलत निकला, यानी खराब स्क्रीनिंग वाली महिलाओं ने बिल्कुल स्वस्थ बच्चों को जन्म दिया।
आरंभ करने के लिए, प्रयोगशाला त्रुटियों की संभावना और परिणाम को विकृत करने वाले संभावित कारकों को समाप्त करने के लिए जल्द से जल्द किसी अन्य चिकित्सा सुविधा में परीक्षण को फिर से लेना उपयोगी होगा (जबकि संकेतक अभी भी नैदानिक मूल्य के हैं)। यदि स्थिति नहीं बदली है, तो आपको परामर्श के लिए जाना चाहिए एक आनुवंशिकीविद्, जो संख्याओं का ध्यानपूर्वक अध्ययन करेगा, रोगी से कई प्रश्न पूछेगा और प्राप्त सभी सूचनाओं के आधार पर उचित निष्कर्ष निकालेगा।
आमतौर पर, ऐसे मामलों में, गर्भवती महिलाओं को अतिरिक्त अध्ययन से गुजरने की सलाह दी जाती है, जिसमें अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस, एमनियोसेंटेसिस आदि शामिल हैं। इस मामले में, विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव, प्लेसेंटा का एक टुकड़ा या उसके रक्त का एक नमूना लिया जाता है। उन सभी में एक विकासशील बच्चे की कोशिकाएँ होती हैं, और यह न केवल किसी बीमारी की संभावना के बारे में बात करना संभव बनाता है, बल्कि एक सटीक निदान भी करता है।
आक्रामक अनुसंधान विधियों के बारे में अधिक जानें,
इसके अलावा, सभी आनुवंशिक रोग एक निर्णय नहीं हैं - उनमें से कुछ काफी हल्के हैं, गंभीर नैदानिक अभिव्यक्तियाँ नहीं हैं, और काफी उपचार योग्य हैं।
अंत में, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था के दौरान चिकित्सा अनुसंधान के परिणाम जो भी हों,
स्थिति के आगे विकास पर निर्णय केवल महिला ही करती है, और किसी भी डॉक्टर को उसे एक या दूसरे विकल्प के लिए मनाने का अधिकार नहीं है।
