भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएमएफ) शायद गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलता है, जिससे बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर बढ़ जाती है।
जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा किसी भी माता-पिता के लिए एक बड़ा आघात होता है। इस संबंध में आंकड़े सुकून देने वाले नहीं हैं: रूस में, जन्मजात विकृतियों की घटना प्रति 1000 बच्चों में 5-6 मामलों तक पहुंचती है।
दुर्भाग्य से, गर्भावस्था से पहले इन विकृति का अनुमान लगाना संभव नहीं है। जन्मजात विकृतियों वाला एक बच्चा किसी भी परिवार में बुरी आदतों, जीवन शैली या भौतिक धन की उपस्थिति या अनुपस्थिति की परवाह किए बिना प्रकट हो सकता है।
गर्भावस्था के दौरान सभी भ्रूण संबंधी विसंगतियों को विभाजित किया जा सकता है कई प्रकारों में:
1. अनुवांशिक
वंशानुगत रोग जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के कारण होता है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार होते हैं। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम और अन्य शामिल हैं।
2. जन्मजात
जन्मजात विसंगतियां बाहरी कारकों (और गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि) के प्रभाव के कारण गर्भ में प्राप्त रोग हैं। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण के जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।
3. बहुक्रियाशील (संयुक्त कारक)
प्रजातियों में भ्रूण के विकास संबंधी असामान्यताओं का विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, विकास संबंधी देरी वंशानुगत और जन्मजात कारकों का एक संयोजन है।
मैं यह नोट करना चाहूंगा कि पैथोलॉजी की गंभीरता पूरी तरह से अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक टूटने के स्थान पर निर्भर करता है, साथ ही भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर भी। उनके बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है।
एक महिला जो गर्भावस्था के दौरान विषाक्त हो गई है वह बिल्कुल स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। इसी समय, नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ आनुवंशिक टूटने के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण के भविष्य की संतानों में एक विकासात्मक देरी का खतरा बना रहता है।
भ्रूण के विकास के विकृति विज्ञान के अध्ययन का मुद्दा बहुत विविध है। इस विषय को विभिन्न स्तरों और दिशाओं के विशेषज्ञों - आनुवांशिकी, भ्रूणविज्ञानी, नियोनेटोलॉजिस्ट, प्रसवपूर्व निदान के विशेषज्ञों द्वारा निपटा जाता है।
वंशानुगत विकृति का कारण जीन उत्परिवर्तन है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से इसके विकास के महत्वपूर्ण समय के दौरान, जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति का कारण बनता है। सीएम का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है।
सबसे अधिक अध्ययन किया जाने वाला टेराटोजेनिक कारक:
अक्सर, एक वंशानुगत गड़बड़ी भ्रूण जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। यदि बच्चे के माता-पिता या तत्काल परिवार के सदस्यों में जन्मजात विकृतियां होती हैं, तो एक ही दोष वाले बच्चे के होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।
भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस समय, भ्रूण को बाहरी बाधा और मां की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बाहरी कारकों से अच्छी तरह से संरक्षित किया जाता है। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधि हैं जिसमें वह हानिकारक एजेंटों के लिए बहुत कमजोर है। इसलिए, इस समय, एक गर्भवती महिला को विशेष रूप से अपना ख्याल रखना चाहिए।
निषेचन के लगभग 7-8 दिनों के बाद पहली महत्वपूर्ण अवधि होती है, जब भ्रूण गर्भाशय में आरोपण के चरण से गुजरता है। अगली खतरनाक अवधि 3 से 7 और गर्भावस्था के 9 से 12 सप्ताह तक होती है, जब नाल का निर्माण होता है। इन अवधि के दौरान किसी गर्भवती महिला को रोग, रासायनिक या विकिरण के संपर्क में आने से अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकृतियां हो सकती हैं।
गर्भावस्था की तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 18-22 सप्ताह है, जब मस्तिष्क के तंत्रिका कनेक्शन रखे जाते हैं और हेमटोपोइएटिक प्रणाली काम करने लगती है। भ्रूण के मानसिक विकास में देरी इस अवधि के साथ जुड़ी हुई है।
भ्रूण की विसंगतियों और आनुवंशिक विकृति का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस निदान के चरणों में से एक 10-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) में गर्भवती महिला को सौंपी गई जांच है। यह परीक्षण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकृतियों) के जैव रासायनिक सीरम मार्कर के लिए एक रक्त परीक्षण है।
इससे भ्रूण में गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में धारणा प्राप्त करना संभव हो जाएगा, और एक अतिरिक्त निदान पद्धति के रूप में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन दिखाएगा कि क्या भ्रूण के शारीरिक विकास में असामान्यताएं हैं। अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ द्वारा और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरण पर किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का मूल्यांकन संयुक्त रूप से किया जाता है, बिना एक दूसरे के साथ टूटे हुए।
स्क्रीनिंग एक सौ प्रतिशत विकृति की गारंटी नहीं देता है, यह केवल आपको गर्भवती महिलाओं के बीच एक उच्च जोखिम वाले समूह की पहचान करने की अनुमति देता है। यह एक महत्वपूर्ण और आवश्यक उपाय है और, स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, ज्यादातर उम्मीद करने वाली माताएं इसे समझती हैं। अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब विशेषज्ञों को भ्रूण में आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति के सवाल का जवाब देना मुश्किल होता है। फिर, गर्भावस्था के त्रैमासिक पर निर्भर करते हुए, रोगी को सौंपा गया है आक्रामक अनुसंधान के तरीके:
यह गर्भावस्था के 1 तिमाही (11-12 सप्ताह) में किया जाता है और आपको भ्रूण के विकास में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।
पहली तिमाही में, इस विश्लेषण से द्वितीय ट्राइमेस्टर में अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया का पता चलता है - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, क्रोमोसोमल विकृति के रोग।
आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक यह प्रदर्शन किया जाता है।
आपको भ्रूण के आनुवंशिक या संक्रामक रोगों के लिए संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देता है।
गर्भवती महिलाओं को आनुवांशिकी के लिए एक अनिवार्य परामर्श के लिए भेजा जाता है:
जन्म के बाद भ्रूण के विकृति का निदान करने के लिए, उपयोग करें निम्नलिखित शोध विधियाँ: रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रांको और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक तरीकों का विश्लेषण ...
भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का कोई भी पता तथाकथित चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने के प्रस्ताव का तात्पर्य है। यदि कोई महिला ऐसा करने से इनकार करती है और बच्चे को छोड़ने का फैसला करती है, तो उसे विशेष नियंत्रण में ले लिया जाता है और गर्भावस्था की अधिक बारीकी से निगरानी की जाती है।
लेकिन उम्मीद करने वाली मां को यह समझना चाहिए कि न केवल उसकी भावनाएं और अनुभव यहां महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह भी तथ्य है कि गंभीर दोष और विकृति के साथ पैदा होने वाले बच्चे अक्सर असावधान हो जाते हैं या जीवन के लिए गहराई से अक्षम रह जाते हैं, जो निश्चित रूप से बहुत मुश्किल है। किसी भी परिवार के लिए।
गर्भावस्था को समाप्त करने के अन्य संकेत हैं:
चिकित्सकीय कारणों से गर्भपात केवल रोगी की सहमति से किया जाता है।
भ्रूण की जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति को रोकने के उद्देश्य से मुख्य गतिविधि गर्भावस्था की योजना बना रही है। गुणवत्ता की तैयारी न केवल गर्भाधान की सफलता को प्रभावित कर सकती है, बल्कि भविष्य में गर्भधारण, त्वरित और सही प्रसव और मां और बच्चे के स्वास्थ्य की प्रक्रिया को भी प्रभावित कर सकती है।
गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है: एसटीडी (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफलिस, रक्त के थक्के की जांच, हार्मोनल स्थिति, मौखिक गुहा की स्वच्छता के लिए परीक्षण, भड़काऊ रोगों को बाहर करने के लिए श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड करें नियोप्लाज्म, सभी संभव पुरानी बीमारियों की पहचान करने के लिए एक चिकित्सक से मिलते हैं, दोनों माता-पिता के लिए आदर्श रूप से आनुवंशिक परीक्षण।
जन्मजात भ्रूण विसंगतियों की रोकथाम में महत्वपूर्ण बिंदु आपके शरीर को प्रभावित करने वाले किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों को छोड़कर, बुरी आदतों, संतुलित और पौष्टिक पोषण को छोड़कर, एक स्वस्थ जीवन शैली को बनाए रखना है। गर्भावस्था के दौरान, सभी संभावित रोगों का तुरंत इलाज करना और प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है।
जन्मजात भ्रूण की विकृतियों के लिए उपचार विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर बहुत भिन्न होते हैं। दुर्भाग्य से, इस मुद्दे पर आंकड़े उत्साहजनक नहीं हैं। जन्मजात विसंगतियों वाले एक चौथाई बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।
एक और 25% लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं, जबकि शारीरिक और मानसिक दुर्बलताएं हैं जो इलाज के लिए उत्तरदायी या मुश्किल नहीं हैं। और जन्मजात विकृतियों के साथ पैदा होने वाले बच्चों में से केवल 5% उपचार योग्य हैं, मुख्य रूप से सर्जरी द्वारा। कुछ मामलों में, रूढ़िवादी उपचार मदद करता है। कभी-कभी कुरूपता केवल बड़े होने पर ध्यान देने योग्य हो जाती है, कुछ पूरी तरह से स्पर्शोन्मुख होते हैं।
जन्मजात विकृति -एक अंग, अंग प्रणाली, शरीर का हिस्सा या उत्पन्न होने वाले पूरे जीव में लगातार अंतर्गर्भाशयी रूपात्मक परिवर्तन, जो संरचना की भिन्नता से परे जाता है और इसके (उसके) कार्य को बाधित करता है। कार्यात्मक विकृतियों के साथ नहीं होने वाली विकृतियों को अधिक बार कहा जाता है जन्मजात छोटी विसंगतियाँ- डिस्बेब्रायोजेनेसिस के कलंक (उदाहरण के लिए, एरिकल्स की विकृति - रोगी के चेहरे को न उखाड़ना और ध्वनियों की धारणा को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करना)।
जन्मजात विकृतियों में निम्नलिखित रूपात्मक विकास संबंधी विकार शामिल हैं:
AGENESIA- किसी अंग की पूर्ण जन्मजात अनुपस्थिति।
APLASIA- अपने संवहनी पेडीकल की उपस्थिति के साथ एक अंग की जन्मजात अनुपस्थिति।
CONGENITAL HYPOPLASIA- अंग के अविकसित, अंग के सापेक्ष द्रव्यमान या आकार में कमी से प्रकट, इस उम्र के लिए औसत से दो सिग्मा के विचलन से अधिक।
जन्मजात हाइपोट्रॉफी- भ्रूण या नवजात शिशु का वजन कम होना। बड़े बच्चे "नैनिज़्म" (बौनापन, माइक्रोसेमिया, नैनोसॉमी) शब्द का उपयोग करते हैं।
जन्मजात अतिवृद्धि- कोशिकाओं की संख्या (हाइपरप्लासिया) या मात्रा (हाइपरट्रॉफी) में वृद्धि के कारण किसी अंग के सापेक्ष द्रव्यमान (या आकार) में वृद्धि।
तंत्र(शब्दार्थ) - शरीर की लंबाई बढ़ जाना।
हेट्रोटोपी- किसी अंग में कोशिकाओं, ऊतकों या किसी अंग के पूरे भाग की उपस्थिति या उसी अंग के उसी क्षेत्र में, जहाँ उन्हें नहीं होना चाहिए।
HETEROPLASIA- ऊतक के कुछ प्रकार के बिगड़ा हुआ भेदभाव।
एक्टोपिया- अंग का विस्थापन, अर्थात्। एक असामान्य जगह में इसका स्थान।
दोहरीकरण- एक या किसी अन्य अंग या उसके हिस्से की संख्या में वृद्धि। कण "पाली-" (बहुपत्नी) का उपयोग अक्सर किया जाता है।
ATREZIA- एक चैनल या प्राकृतिक उद्घाटन की पूर्ण अनुपस्थिति।
एक प्रकार का रोग- चैनल की संकीर्णता या उद्घाटन।
गैर जुदाईअंगों का (संलयन) या दो सममित या विषम रूप से विकसित समान जुड़वां। कण "syn-" (syndactyly) का उपयोग किया जाता है।
बने- भ्रूण संरचनाओं का संरक्षण, जो आम तौर पर विकास की एक निश्चित अवधि (खुले अंडाकार खिड़की या तीन महीने से अधिक उम्र के बच्चे में धमनी वाहिनी) द्वारा गायब हो जाते हैं। हठ के रूपों में से एक डिस्प्रिया है - भ्रूण के फांक (फांक होंठ, तालु, रीढ़, मूत्रमार्ग) का बंद न होना।
अस्वीकरण- विकास की गति (त्वरण या मंदी) का उल्लंघन।
एटियलॉजिकल आधार द्वारायह तीन प्रकार के मुख्य समूहों के बीच अंतर करने की सलाह दी जाती है:
अनुवांशिक- युग्मकों या (कम बार) युग्मनज में उत्परिवर्तन (वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन) के परिणामस्वरूप दोष। उत्परिवर्तन के स्तर के आधार पर, दोष जीन और गुणसूत्र में विभाजित होते हैं।
एक्जोजिनियस- भ्रूण या भ्रूण पर सीधे टेराटोजेनिक कारकों की कार्रवाई के कारण होने वाले दोष। टेराटोजेनिक मुख्यमंत्री फेनोटाइपिक रूप से निर्धारित (कॉपी) आनुवांशिक रूप से निर्धारित सीएम हो सकते हैं, ऐसे मामलों में उन्हें फेनोकॉपी कहा जाता है।
बहुघटकीय- आनुवांशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव से उत्पन्न CMDs, और उनमें से कोई भी अलग से दोष के विकास का कारण नहीं है। जाहिर है, यह अलगाव कुछ हद तक सशर्त है, क्योंकि जीन और गुणसूत्र उत्परिवर्ती अंतर्निहित वंशानुगत दोष भी प्रेरित होते हैं। कई कारक।
इस पर निर्भर करते हुए कारकों के संपर्क के समय से, एक दोष के विकास को प्रेरित करने के लिए, सभी जन्मजात दोषों में विभाजित किया जा सकता है:
Gametopathies - जर्म कोशिकाओं के स्तर पर क्षति - युग्मक।
ब्लास्टोपैथिस - ब्लास्टोसिस्ट को नुकसान, यानी। निषेचन के 15 दिन बाद भ्रूण।
भ्रूणोत्पत्ति - सीएमएफ भ्रूण को नुकसान के परिणामस्वरूप होता है, जो कि निषेचन के बाद 16 दिनों से 8 सप्ताह के अंत तक की अवधि में एक हानिकारक कारक के संपर्क में आता है।
कामोत्तेजक वस्तुएँ - भ्रूण को नुकसान (9 सप्ताह - श्रम का अंत)।
इस पर निर्भर करते हुए घटना के क्रम सेबीच अंतर करना:
मुख्य - सीधे एक टेराटोजेनिक कारक (आनुवंशिक या बहिर्जात) के प्रभाव के कारण।
माध्यमिक - प्राथमिक लोगों की जटिलता है और हमेशा रोगजन्य रूप से उनके साथ जुड़े होते हैं (उदाहरण के लिए, मस्तिष्क के एक्वाडक्ट के एट्रेसिया (प्राथमिक दोष), जिसके कारण क्लबफुट के साथ हाइड्रोसिफ़लस (माध्यमिक) या स्पाइना जिफ़िडा (प्राथमिक) का विकास हुआ। (द्वितीयक)। नामित हाइड्रोसिफ़लस और क्लबफुट प्राथमिक दोष हो सकते हैं, इस मामले में उनकी घटना सीधे हानिकारक कारकों के प्रभाव या जीन म्यूटेशन से संबंधित होगी।
एक बच्चे में पाए गए विकासात्मक विकारों के परिसर से प्राथमिक दोषों का अलगाव चिकित्सा और आनुवंशिक रोग निदान के लिए बहुत महत्व रखता है, क्योंकि जोखिम मुख्य दोष द्वारा निर्धारित किया जाता है।
प्रचलन सेशरीर में, प्राथमिक जन्मजात विकृतियों को कम करने की सलाह दी जाती है:
पृथक (एकल, स्थानीय) - एक अंग में स्थानीयकृत (उदाहरण के लिए, पाइलोरिक स्टेनोसिस या डक्टस आर्टेरियोसस की दृढ़ता);
प्रणालीगत - एक प्रणाली के भीतर दोष (उदाहरण के लिए, चोंड्रोइड्सप्लासिया, आर्थ्रोग्रोपियोसिस);
विभिन्न - दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में स्थानीयकृत दोष।
सबसे आम वर्गीकरण अलग और प्रणालीगतवीपीआर एक वर्गीकरण है जो एटिऑलॉजिकल पर आधारित नहीं है, लेकिन मानव शरीर को अंग प्रणालियों में विभाजित करने के शारीरिक और शारीरिक सिद्धांत पर आधारित है। यह इस सिद्धांत पर है कि डब्ल्यूएचओ वर्गीकरण बनाया गया है, जिसे 1975 में XXIX वर्ल्ड हेल्थ असेंबली द्वारा अपनाई गई बीमारियों और मृत्यु के कारणों को दर्ज करने के लिए अनुशंसित किया गया है। यह एटियलॉजिकल सिद्धांत के अनुसार कई जन्मजात विकृतियों को कम करने की सलाह दी जाती है। इस प्रकार, निम्नलिखित प्रस्तावित है।
vPR वर्गीकरण:
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ए।अंगों और प्रणालियों के जन्मजात विकृति: सीएनएस और भावना अंगों के दोष चेहरे और गर्दन के दोष हृदय प्रणाली के दोष श्वसन प्रणाली दोष पाचन तंत्र दोष मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम दोष मूत्र प्रणाली दोष जनन दोष अंतःस्रावी ग्रंथि दोष त्वचा और उसके उपांग के दोष पश्चात दोष अन्य वशीकरण |
बीएकाधिक जन्मजात दोष: क्रोमोसोमल सिंड्रोम जीन सिंड्रोम बहिर्जात के कारण सिंड्रोम कारक (बहुक्रियात्मक) अज्ञात एटियलजि के सिंड्रोम एकाधिक दोष, अनिर्दिष्ट |
बुनियादी सिद्धांतकिसी भी कारक के भ्रूण पर प्रभाव और दोष के गठन के बीच संबंध:
- Teratogen विशिष्टता। टेराटोजेनिक कारक (टीएफ) एक निश्चित प्रकार के विशिष्ट सीएमएफ या दोषों की उपस्थिति का कारण बनता है।
- TF के संपर्क का समय। विभिन्न अंगों और प्रणालियों के लिए समाप्ति की अवधि होती है, और केवल इस महत्वपूर्ण अवधि में प्रभाव से संबंधित अंग, प्रणाली या कई प्रणालियों के VPR के गठन की ओर बढ़ेगा यदि समाप्ति अवधि मेल खाती है।
- टेराटोजेन की खुराक। कई टीएफ के लिए, नीचे एक एकाग्रता सीमा होती है, जिसमें एक टेराटोजेनिक प्रभाव की सांख्यिकीय संभावना नगण्य होती है।
- आनुवंशिक संविधान मां और भ्रूण काफी हद तक टीएफ के प्रभावों के प्रतिरोध को निर्धारित करते हैं (उदाहरण के लिए, केवल 11% माताओं ने जो गर्भावस्था के दौरान द्विध्रुवीय निर्जलीकरण विकसित किया हाइडेंटोइनभ्रूण सिंड्रोम)।
जैविक (संक्रामक), भौतिक और रासायनिक प्रकृति के टेराटोजेनिक कारक प्रतिष्ठित हैं।
जैविक कारकों में, संक्रामक एजेंट एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं (विशेष रूप से) टोर्च-संक्रमण):
- टोक्सोप्लाज़मोसिज़- बिगड़ा हुआ भ्रूण विकास और मस्तिष्क विकास;
- उपदंश- बिगड़ा हुआ भ्रूण विकास, मस्तिष्क और कंकाल का विकास;
- रूबेला वायरस- मोतियाबिंद, बहरापन, मानसिक मंदता, जन्मजात हृदय रोग का कारण बनता है;
- साइटोमेगालो वायरस- बिगड़ा हुआ भ्रूण विकास, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से असामान्यताएं, कभी-कभी
केवल सुनवाई हानि;
- दाद वायरस- आमतौर पर विकृतियों का कारण नहीं होता है, लेकिन जन्म के पूर्व संक्रमण के साथ
नवजात इन्सेफेलाइटिस के विकास को जन्म दे सकता है।
रसायन और दवाएं:
ए शराब -भ्रूण के विकास को बाधित करता है, मस्तिष्क की असामान्यताएं, चेहरे की असामान्यता, सीएचडी (30-40% बच्चों की माताओं से) जो गर्भावस्था के दौरान अक्सर शराब पीते हैं, भ्रूण के शराब सिंड्रोम का विकास करते हैं। जनसंख्या में आवृत्ति 1-2: 1000 है। नवजात शिशु)।
घ आइडेंटोइन -बिगड़ा हुआ भ्रूण विकास, कंकाल और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र असामान्यताओं का विकास
(हाइडेंटोइन सिंड्रोम)।
टी एलाइडोमाइड -अंगों और फांक तालु की विकृति।
आर एटिनोइक एसिड -मस्तिष्क, कान और हृदय की सी.डी.एफ.
टी एट्रासाइक्लिन -दांतों की सतह पर काले उम्र के धब्बे का बनना।
- वारफेरिन -रक्तस्राव, दृश्य प्रणाली का शोष (वारफेरिन सिंड्रोम)।
अन्य दवाएं - एंटीकॉन्वेलेंट्स, एंटीकोआगुलंट्स, एंटीथायरॉइड ड्रग्स,
कीमोथेरेपी, आयोडीन युक्त पदार्थ, सीसा, लिथियम, पारा, गर्भनिरोधक
दवाओं।
विकिरण जोखिम - टीएफ, जो सीएचडी का कारण बन सकता है, कोशिका विभाजन और ऑर्गोजेनेसिस को बाधित कर सकता है। तंत्रिका तंत्र और खोपड़ी (सूक्ष्म- और जलशीर्ष), आँखें (मोतियाबिंद, कोलोबोमा) मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं।
मातृ चयापचय संबंधी विकार:
मधुमेह मेलेटस के साथ - बच्चों में हृदय, कंकाल, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों की घटना का 10-15% जोखिम।
मुख्य टीएफ हाइपरग्लाइसेमिया है।
फेनिलकेटोनुरिया में, सीएचडी और सीएनएस दोष लगभग हमेशा बनते हैं।
मुख्य टीएफ फेनिलएलनिन चयापचयों की एक अतिरिक्त एकाग्रता है।
भ्रूण पर यांत्रिक प्रभाव
अंतर्गर्भाशयी उपकरण (गर्भाशय की असामान्य संरचनात्मक संरचना, अंतर्गर्भाशयी ट्यूमर या फाइब्रोमास) - भ्रूण की गति और वृद्धि को प्रतिबंधित करते हैं, जिससे ब्रीच प्रस्तुति, चेहरे की विकृति, हिप अव्यवस्था, क्लबफुट का विकास हो सकता है। ऑलिगोहाइड्रामनिओस के साथ, फेफड़े के हाइपोप्लासिया, चेहरे की विकृति और अन्य असामान्यताएं (पॉटर सिंड्रोम) हो सकती हैं।
बाहरी - भ्रूण को रक्त की आपूर्ति में गड़बड़ी के विकास में योगदान, एमनियोटिक थैली (एमनियोटिक आसंजनों - साइमनर कॉर्ड्स) की सिलवटों का गठन, जिसके परिणामस्वरूप अतिवृद्धि या अनुप्रस्थ विच्छेदन (एमनियोटिक अवरोध) हो सकता है।
बाल चिकित्सा की नैदानिक \u200b\u200bसमस्याओं में से एक, नैदानिक \u200b\u200bआनुवंशिकी और एक पूरे के रूप में दवा जन्मजात विकृतियों का पंजीकरण है, उनकी आवृत्ति की निगरानी करना, जो डिस्मोर्फोजेनेसिस के आनुवंशिक और टेराटोजेनिक कारकों को निर्धारित करना संभव बनाता है। अंतर्राष्ट्रीय समितियों की सिफारिशों के अनुसार, संभावित रूप से पहचाने जाने वाले सभी सीडीएफ की पहचान की जानी चाहिए, क्योंकि केवल इस दृष्टिकोण से पर्यावरण परिवर्तन और सीडीएफ आवृत्ति की गतिशीलता के बीच संबंध का पता लगाना संभव हो जाता है। अधिकांश निगरानी प्रणालियों में, 19 नोसोलॉजिकल विकृतियों का पंजीकरण और पंजीकरण, साथ ही डाउन सिंड्रोम और कई विकृतियों (एमएचडी) का एक परिसर अनिवार्य है। इन विशिष्ट नोसोलॉजिकल रूपों की पसंद, सबसे पहले, निदान की सापेक्ष असंबद्धता के कारण होती है, और दूसरी बात, इस तथ्य के लिए कि उन सभी का निदान उस समय किया जाता है जब बच्चा अस्पताल में होता है, जिसे निर्णयों की दक्षता में योगदान करना चाहिए। क्षेत्र में विशिष्ट जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति में वृद्धि के साथ किया जाता है। दोष दर्ज करते समय, कई नैदानिक \u200b\u200bकठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं:
विभिन्न कारणों से दोषों की फेनोटाइपिक समानता।
निकट शारीरिक क्षेत्रों को प्रभावित करने वाले दोषों का विभेदक निदान।
पृथक और सिंड्रोम संबंधी जन्मजात विकृतियों का विभेदक निदान।
प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात विकृतियों का विभेदक निदान।
दोषों के माइक्रोफ़ॉर्म के आकलन की समस्या जिसे वीएलबुक के रूप में ध्यान में नहीं रखा जाना चाहिए।
हम एक संक्षिप्त विवरण देते हैं मुख्य सी.डी.एस.(कोड ICD-10, कक्षा XVII के साथ)।
अभिमस्तिष्कता - मस्तिष्क की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति, कपाल तिजोरी और नरम ऊतकों की हड्डियों। इस मामले में, सिर की सतह नर्वस तत्वों के साथ सिस्टिक एलीडेड संयोजी ऊतक का एक अव्यवस्थित द्रव्यमान बनाती है, जो एक पारदर्शी झिल्ली से ढकी होती है। आवृत्ति 3.3: 10,000 नवजात शिशुओं की है। Q00-Q00.0।
स्पाइनल हर्निया (स्पाइना बिफिडा) - रीढ़ की हड्डी की रीढ़ (मेहराब के विभिन्न भागों और कशेरुक के स्पिनस प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप) के परिणामस्वरूप गठित छेद के माध्यम से मेनिंगेस, जड़ें और रीढ़ की हड्डी के पदार्थ का फैलाव। सबसे आम स्थानीयकरण लुंबोसैक्रल क्षेत्र है, दुर्लभ - ग्रीवा क्षेत्र में।
स्पाइनल हर्नियास को दोष की डिग्री और हर्नियल फलाव की सामग्री के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है:
- meningocele- रीढ़ की हड्डी के दोष में उभरी हुई रीढ़ की हड्डी के केवल झिल्ली जिसमें मस्तिष्कमेरु द्रव होता है।
म ielomeningocele- रीढ़ की हड्डी की भागीदारी, जबकि यह अविकसित है, ग्लियोसिस के क्षेत्रों के साथ, एक विस्तारित केंद्रीय नहर।
- पूर्ण रक्खज़िज़- मेनिन्जेस और सॉफ्ट एनग्यूमेंट्स में दोष के साथ फांक कशेरुक। हर्नियल फलाव अनुपस्थित है, रीढ़ की हड्डी दोष क्षेत्र में खुली रहती है और एक विकृत पतली प्लेट या नाली की तरह दिखती है।
दोष की घटना 6.6 है: 10,000 नवजात। प्र05 है.
खाते में नहीं लिया जाता है स्पाइना बिफिडा ओटोल्टा - दोष का सबसे हल्का रूप, रीढ़ की प्रभावित क्षेत्र पर त्वचा, हेमटॉमस, जन्मचिह्न, बालों के विकास के सीमित आकर्षण द्वारा प्रकट होता है।
एन्सेफेलोसेले - क्रानियोसेरेब्रल हर्नियास, जो आमतौर पर खोपड़ी की हड्डियों के जंक्शन पर स्थित होते हैं: ललाट की हड्डियों, पार्श्विका और अस्थायी, पार्श्विका और पश्चकपाल हड्डियों आदि के बीच। दोष विभिन्न आकारों का हो सकता है - खोपड़ी के सामान्य विन्यास को अपरिवर्तित करने से महत्वपूर्ण तक, जब मस्तिष्क का एक बड़ा हिस्सा छेद में घुसता है। कपाल हर्निया के दो मुख्य रूप हैं:
- meningocele(ऊपर देखो)।
- meningoencephalocele.
दोष दर 1.1: 10,000 नवजात शिशु है। Q01.
स्पाइनल हर्निया के साथ संयुक्त होने पर एन्सेफैलस नहीं माना जाता है।
जन्मजात जलशीर्ष (मस्तिष्क की जन्मजात छोटी बूंद) - मस्तिष्कमेरु द्रव की अधिक मात्रा के कारण मस्तिष्क और सबराचोनॉइड रिक्त स्थान के निलय का विस्तार। इसी समय, खोपड़ी की परिधि बढ़ जाती है (व्यास में 80-100 सेमी तक), सिर और शरीर का अनुपात परेशान होता है (सामान्य रूप से, सिर की परिधि छाती की परिधि से 2 सेमी बड़ा है) , सीमों का विचलन और फोंटनेल के आकार में वृद्धि है।
दोष दर 3.9: 10,000 नवजात हैं। प्र03.
माइक्रोटिया, एनोटिया - एरिकल के विकास में विसंगति। सबसे गंभीर रूप (एनोटिया) एरिक और श्रवण नहर की पूर्ण अनुपस्थिति है। दोष आमतौर पर दाएं तरफा है। आवृत्ति 0.9: 10,000 है। प्रश्न 16.
फांक तालु ("फांक तालु") - नरम और / या कठोर तालु (नाक गुहा और मौखिक गुहा के बीच संचार) का फांक, एक फांक होंठ या वायुकोशीय रिज के बिना, midline में स्थित है। क्लीफ्ट होता है पूर्ण (नरम और सख्त तालू में दरार) आंशिक (केवल नरम या कठोर तालु में फांक), के माध्यम से या सबम्यूकोसा।
दोष आवृत्ति 5.9: 10,000 नवजात शिशुओं की है। प्रश्न 35.
सबम्यूकोसल फांक को रिकॉर्ड नहीं किया जाता है।
नॉन-क्लॉटेड लिप ("क्लिफ्ट लिप)" - ऊपरी होंठ के ऊतकों में दोष, लाल सीमा से नाक तक जा रहा है। अक्सर एक खुले तालु और वायुकोशीय रिज में एक दोष के साथ। एकतरफा (आमतौर पर बाएं तरफा) और द्विपक्षीय फांक होंठ के बीच या एक फांक तालु के बिना भेद। आवृत्ति 8.3: 10,000 नवजात हैं। Q36-Q37.
बड़े जहाजों का स्थानान्तरण - दाएं वेंट्रिकल से महाधमनी का निर्वहन, फुफ्फुसीय धमनी - बाएं से। मुक्त शंट्स (सेप्टल दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस) की अनुपस्थिति में, दोष जीवन के लिए असंगत है। बड़े जहाजों के ट्रांसपोज़ेशन के विभिन्न डिग्री और कार्डियक चैंबर्स का उलटा शामिल है।
सबसे विशिष्ट नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ साइनोसिस, सांस की तकलीफ, दोष पर दिल की बड़बड़ाहट, आक्षेप हैं। सबसे अधिक बार, दोष का निदान एक शव परीक्षा में किया जाता है।
आवृत्ति 3.2: 10,000 नवजात शिशुओं की है। प्र 20.3.
बाएं दिल का हाइपोप्लासिया - घातक दिल की बीमारी, महाधमनी या माइट्रल वाल्व के एट्रेसिया या स्टेनोसिस या इसके संयोजन के परिणामस्वरूप बाएं वेंट्रिकल की एक तेज अविकसितता। जीवन के पहले हफ्तों में मृत्यु होती है। निदान शव परीक्षा में किया जाता है। आवृत्ति - 1.3: 10,000 नवजात शिशु। Q23.4.
एसोफैगल एट्रेसिया - ट्रेकिओसोफेगल फिस्टुला के साथ या इसके बिना अन्नप्रणाली की संकीर्णता या बाधा। विभिन्न प्रकार के अट्रेशिया हैं, लेकिन 90% मामलों में, घेघा का ऊपरी हिस्सा नेत्रहीन रूप से समाप्त होता है, और निचले हिस्से में श्वासनली के साथ एक एनास्टोमोसिस (फिस्टुला) होता है।
शिशु को दूध पिलाने के दौरान या उसके बाद दही के दूध की उल्टी, दौरे और खांसी का पता चलता है।
आवृत्ति 2.9: 10,000 नवजात शिशु है। Q39-Q39.0-Q39.3.
गुदा की गति - गुदा और मलाशय की कमी। शामिल हो सकते हैं: गुदा की अनुपस्थिति ("गैर-छिद्रित गुदा"), मलाशय और / या गुदा नहर की अनुपस्थिति, या दोनों का संयोजन।
एक गैर-छिद्रित गुदा नैदानिक \u200b\u200bरूप से एक नेत्रहीन समाप्त इंडेंटेशन या रंजित त्वचा के फलाव द्वारा प्रकट होता है। उच्च-स्तरीय दोष अक्सर मूत्रमार्ग, मूत्राशय या योनि के साथ नाल के गठन के साथ होते हैं। सभी प्रकार के एनोरेक्टल अट्रेशिया के साथ, शौच संभव नहीं है। सर्जिकल उपचार के बिना, दोष जीवन के साथ असंगत है। दोष आवृत्ति 3.2: 10,000 नवजात शिशुओं की है। Q42.0-Q42.3.
गुर्दे की पीड़ा और अपच - गुर्दे की द्विपक्षीय या एकतरफा अनुपस्थिति। आरनिया एक असंगत दोष है जो जन्म के बाद पहले घंटों के भीतर एक बच्चे की मृत्यु की ओर जाता है। दोषों की घटना 1.9: 10,000 नवजात शिशुओं की है। Q60-Q60.0- Q60.5.
अधोमूत्रमार्गता - निचले मूत्रमार्ग फांक, मूत्रमार्ग के उद्घाटन के विस्थापन लिंग की निचली सतह, अंडकोश या पेरिनेम में। एक लघु मूत्रमार्ग लिंग की वक्रता की ओर जाता है। लघु मूत्रमार्ग के कारण वक्रता भी हो सकती है।
हाइपोस्पेडिया के निम्नलिखित रूप हैं: कोरोनल, स्टेम, स्क्रोटल, पेरिनेल। आवृत्ति 11.0: 10,000 नवजात शिशु है। Q54-Q54.0- Q54.3.
अधिमूत्रमार्ग - मूत्रमार्ग के भाग या पूर्वकाल (ऊपरी) की दीवार का जन्मजात फांक। यह लिंग की वक्रता के साथ होता है, इसे ऊपर खींचता है और इसे आसपास के ऊतक में खींचता है। निम्नलिखित रूप प्रतिष्ठित हैं:
लड़कों में ग्रंथियों के एपिस्फेडियास होते हैं, लिंग के शाफ्ट, और पूर्ण एपिस्पैडियास।
लड़कियों में - भगशेफ का अधूरापन, अधूरा (उपसमुच्चय - क्लेफ्ट मूत्रमार्ग की मूत्राशय की गर्दन तक जाती है), और पूर्ण (पूर्वव्यापी - क्लीसिक गर्दन और मूत्राशय की पूर्वकाल की दीवार के लिए गुजरता है)।
दोष की गणना तब नहीं की जाती है जब वह मूत्राशय के बाहरी भाग का हिस्सा होता है।
आवृत्ति - 1.8: 10,000 नवजात शिशु ( Q64.0।), और लड़कों में लड़कियों की तुलना में 5 गुना अधिक है।
मूत्राशय की शोथ - मूत्राशय और पेट की दीवार का जन्मजात फांक। दोष पूर्वकाल पेट की दीवार में एक दोष से प्रकट होता है, जिसके माध्यम से मूत्राशय की पीछे की दीवार की उजागर श्लेष्म झिल्ली बाहर की ओर हो जाती है, जबकि मूत्रवाहिनी के मुंह अंतराल। मूत्राशय की एक्सस्ट्रोफी हमेशा कुल एपिस्पैडियास के साथ होती है। दोष दर 0.3 है: 10,000 नवजात शिशु ( Q64.1), लड़कियों की तुलना में 3 गुना अधिक लड़के हैं।
लिम्ब रिडक्शन डिफेक्ट्स - नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों में एक महत्वपूर्ण भिन्नता की विशेषता वाले दोषों का एक समूह: अंगुलियों के फालानक्स या अंगों की व्यक्तिगत संरचनाओं की अनुपस्थिति से लेकर पूरे अंग की अनुपस्थिति तक। निम्न प्रकार के PKK प्रतिष्ठित हैं:
अनुप्रस्थ - अंग के किसी भी स्तर पर विच्छेदन प्रकार के सभी जन्मजात विकृतियां, जबकि अंग के बाहर के हिस्से अनुपस्थित हैं।
अनुदैर्ध्य - इसके अनुदैर्ध्य अक्ष के साथ अंग घटकों की कमी (अंग के टिबियल या रेशेदार हिस्सों को कम या अनुपस्थित है, डिस्टल भागों को पूरी तरह या आंशिक रूप से संरक्षित किया जाता है। सबसे आम रूप रेडियल एप्लासिया ("रेडियल क्लबहैंड") है, अक्सर अनुपस्थिति के साथ। एक अंगूठा।
इंटरक्लेरी - एक कमी दोष जिसमें अंग के मध्य भाग की लंबी हड्डियों को या तो काफी छोटा या अनुपस्थित किया जाता है।
अनुप्रस्थ कटौती अक्सर एक तरफा, अनुदैर्ध्य और अंतःक्रियात्मक - द्विपक्षीय होती है। दोषों की आवृत्ति 5.6: 10,000 नवजात शिशुओं की है। Q71, Q72, Q73.
डायाफ्रामिक हर्निया - डायाफ्राम में एक खराबी के कारण पेट के अंगों को छाती तक ले जाना। सच्चे और झूठे डीजी के बीच भेद।
सच- पतले डायाफ्राम, पेरिटोनियम की एक पत्ती और आंत के फुस्फुस का आवरण में एक हर्नियल पेशी फलाव।
असत्य- हर्नियल थैली अनुपस्थित है, और पेट के अंग एक बढ़े हुए प्राकृतिक उद्घाटन (बोचडेलक या लॉरे के स्लिट) या डायाफ्राम में एक भ्रूण दोष के माध्यम से छाती में चले गए, फेफड़े और मीडियास्टिनल अंगों को संपीड़ित करते हैं। सर्जरी के बिना, जीवन के पहले सप्ताह में आधे बच्चे मर जाते हैं।
आवृत्ति 2.8: 10,000 नवजात हैं। Q79.0, Q79.1.
ओम्फैलोसेले (गर्भनाल की हर्निया) - पूर्वकाल पेट की दीवार की एक विकृति, जिसमें आंतरिक अंग नाभि में एक दोष के माध्यम से घुसना करते हैं। गर्भनाल की अंगूठी का विस्तार किया जाता है, इसके आयाम हैं - पूरे पेट की दीवार में 1-2 सेमी से बड़े पैमाने पर दोष के आकार तक। थैली की तरह गठन में आंतों की छोरें होती हैं, कभी-कभी यकृत। हर्नियल थैली की दीवार में एनीयन और गर्भनाल तत्व होते हैं।
आवृत्ति - 2.0: 10,000 नवजात। () Q79.2जब निदान किया जाता है, तो पेट की मांसपेशियों के गैस्ट्रोचिस, अप्लासिया और डिस्प्लासिया को बाहर रखा जाता है।
gastroschisis - पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, बरकरार नाभि से पार्श्व में स्थित है। एक छोटे से दोष (3-5 सेमी) के माध्यम से, आंतों के छोरों को एक रेशेदार फिल्म के साथ कवर किया जाता है, उभरता है। आंतों की गति सामान्य है।
आवृत्ति 0.8: 10,000 नवजात शिशुओं की है। प्र .79.
निदान करते समय, पेट की मांसपेशियों के ओम्फैलोसेल, अप्लासिया और डिस्प्लासिया को बाहर रखा गया है।
डाउन सिंड्रोम - गुणसूत्र रोग। यह कई विकासात्मक दोषों (अनुभाग 3 देखें) की विशेषता है। प्रश्न 90.
एकाधिक जन्मजात विकृतियां - एटियलजि में अलग-अलग प्रतिनिधित्व करते हैं, दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में स्थानीयकृत दोषों के विषम मामले।
निदान ज्ञात एटियलजि (जैसे, मोनोजेनिक और क्रोमोसोमल) के साथ MMPD सिंड्रोम को बाहर करता है
MEP की आवृत्ति 15.8: 10,000 नवजात शिशुओं की है। Q89.7.
विशेषज्ञ गर्भपात के जन्मजात विकृति के लिए एक अजन्मे बच्चे में होने वाली निम्न विसंगतियों पर विचार करते हैं:
एक मस्तिष्क की कमी (एनेस्थली);
- रीढ़ की हड्डी के हर्निया का एक खुला रूप (बैक बिफिडा);
- भ्रूण की मूत्र प्रणाली की जन्मजात विकृतियां;
- हृदय प्रणाली में भ्रूण के हृदय रोग या रोग संबंधी परिवर्तन;
- भ्रूण में अंगों के विकास में विभिन्न विसंगतियां - गतिभंग (अंगों की अनुपस्थिति);
- फांक होंठ और तालु, अन्य मैक्सिलोफेशियल विकृति।
भ्रूण में विभिन्न दोषों का उद्भव और विकास बड़ी संख्या में कारकों के प्रभाव के परिणामस्वरूप हो सकता है, जिनमें से अधिकांश अभी भी अस्पष्ट हैं।
एटिऑलॉजिकल संकेतों के अनुसार, भ्रूण के सभी जन्मजात विकृतियों को निम्नलिखित में विभाजित किया गया है:
माता-पिता के गुणसूत्र सेट (वंशानुगत) में असामान्यताएं;
- कीटनाशक, दवाओं या संक्रमण (टेराटोजेनिक) के संपर्क में आने से भ्रूण या भ्रूण क्षतिग्रस्त हो गया है;
- अजन्मे बच्चे पर आनुवांशिक और पर्यावरणीय कारकों का संयुक्त प्रभाव, जो व्यक्तिगत रूप से दोष (मल्टीफैक्टेरियल) का कारण नहीं हो सकता है।
कुछ आंकड़ों के अनुसार, जीवमंडल के प्रदूषण से 70% मामलों में रोग, 60% में विकृति का विकास और 50% मामलों में बच्चों की मृत्यु हो सकती है।
भ्रूण के जन्मजात विकृति और जन्म के बाद बच्चों के बाद के असामान्य विकास भी पेशेवर गतिविधि के साथ जुड़े हुए हैं - अगर कोई व्यक्ति लंबे समय तक भावनात्मक तनाव का अनुभव करता है, धूल, उच्च या निम्न तापमान के संपर्क में, लगातार रासायनिक उत्पादों या भारी नमक के साथ संपर्क करता है। धातु।
इसके अलावा, अगर गर्भवती माँ काफी मोटे हैं, तो यह भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब की असामान्यता का एक गंभीर कारण बन सकता है। भ्रूण के छोटे जीव में इस तरह के बदलाव न केवल गर्भवती महिला के अत्यधिक वजन को जन्म दे सकते हैं, बल्कि गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भी इसकी तेज कमी हो सकती है।
कई भ्रूण जन्मजात विकृतियां उपचार योग्य हैं। जन्म के बाद, मौजूदा विसंगति के आधार पर, बच्चा अपने सुधार या उपचार के लिए आवश्यक प्रक्रियाओं से गुजरता है और सामान्य जीवन गतिविधियों के साथ जारी रहता है। इस मामले में जब गर्भ के बाहर भ्रूण के जन्मजात विकृतियां बच्चे के जीवन के साथ असंगत हैं, तो गर्भावस्था समाप्त हो जाती है। इस प्रक्रिया के छह महीने बाद, आप अपनी अगली गर्भावस्था की योजना बना सकते हैं। ऐसे समय होते हैं जब एक जोड़े को एक वर्ष के लिए स्थगित करने की सिफारिश की जाती है। इस समय के दौरान, भविष्य के माता-पिता कुछ आनुवंशिक परीक्षणों और अध्ययनों से गुजरते हैं, जिसके परिणाम के अनुसार डॉक्टर यह निर्धारित करेंगे कि बच्चे को गर्भ धारण करना कब संभव है।
अगली गर्भावस्था की तैयारी में, एक जोड़े को नकारात्मक कारकों के प्रभाव से बचना चाहिए, एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना चाहिए और अपने शरीर को मजबूत करने के लिए मल्टीविटामिन लेना चाहिए।
जब हमने 22 सप्ताह में दूसरे नियोजित अल्ट्रासाउंड स्कैन पर भ्रूण के गुर्दे की श्रोणि का इज़ाफ़ा पाया, तो मुझे नहीं पता था कि कहां दौड़ना है और मदद के लिए किसने मुड़ना है, पूरे इंटरनेट को उल्टा कर दिया और बहुत कम जानकारी मिली इस विषय पर। मैंने यहां अपनी समस्या का वर्णन करने का फैसला किया, अगर अचानक मेरे जैसा कोई व्यक्ति समर्थन और जानकारी की तलाश में है।
इसलिए, 22 सप्ताह में दूसरे नियोजित अल्ट्रासाउंड स्कैन में, भ्रूण को बाएं किडनी के श्रोणि को 7 मिमी तक विस्तारित पाया गया। डॉक्टर ने सुझाव दिया कि बच्चे को पेशाब नहीं आया, और शायद वह सब कुछ सामान्य हो जाएगा। दूसरी किडनी सामान्य आकार की थी। लेकिन निष्कर्ष में, उन्होंने लिखा: मार्कर सीए: बायीं भ्रूण की किडनी के पाइलेसिस आनुवंशिकीविद् परामर्श। मैं बेतहाशा डरा हुआ था, एक विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए योजना केंद्र गया, जहां उन्होंने मुझे और भी डराया: अगर मैंने बच्चे को छोड़ने का फैसला किया, तो मुझे उसे लंबे समय तक अपने पैरों पर रखना होगा और शायद वह अक्षम हो जाएगा । सबसे खराब स्थिति में, यह सब गुर्दे को हटाने की धमकी देता है। अंत में, उन्होंने एक निदान किया: बाएं गुर्दे के हाइड्रोनफ्रोोटिक परिवर्तन। सामान्य तौर पर आनुवंशिकीविद् ने मुझे स्तब्ध कर दिया: उसने मुझसे बात की जैसे कि मैं गर्भावस्था को समाप्त करने के बारे में थी, समझाया कि कहाँ जाना है और किसे मोड़ना है ताकि वे मुझे अनुनय-विनय के बिना बाधित कर दें, फिर बहुत समय तक समझाया कि वह वास्तव में नहीं थी हमारे बीमार बच्चों को देखना चाहते हैं, ताकि हम केवल स्वस्थ लोगों को लाए। और अंत में, उसने मुझे एमनियोसेंटेसिस की पेशकश की, लेकिन क्रास्नाया के स्वास्थ्य केंद्र में 14 हजार रूबल के लिए, क्योंकि उनके पास कोई अभिकर्मक नहीं है। यह प्रस्ताव इस तथ्य के कारण था कि भ्रूण के गुर्दे की पाइलेटेसिस गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का एक मार्कर है, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम में। मैंने और मेरे पति ने उसे बड़े सदमे में छोड़ दिया, लेकिन मैं उस पर कायम रही।
हमने फैसला किया कि हम अपने बच्चे के लिए लड़ेंगे और 24 सप्ताह की अवधि के लिए नियंत्रण अल्ट्रासाउंड में चले गए। निष्कर्ष: 8 मिमी भ्रूण के बाएं गुर्दे के श्रोणि का विस्तार। जन्मजात विकृति का कोई सवाल नहीं था, लेकिन डॉक्टर ने फिर भी एक मार्कर लगाया। मैंने खुद को आश्वस्त किया कि दूसरी किडनी स्वस्थ है और इसका मतलब है कि हमारे पास जीने का मौका है, और दूसरा ठीक हो सकता है, खासकर जब से क्षेत्रीय बाल अस्पताल के बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा पुष्टि की गई थी फिलाटोव।
मैं शांत हो गया, धूर्त पर बच्चे के लिए आवश्यक चीजें हासिल करना शुरू कर दिया, एक पालना खरीदा, एक घुमक्कड़। और फिर नियोजित अल्ट्रासाउंड स्कैन 31 सप्ताह पर। डॉक्टर ने अपनी लापरवाही से मुझे चकित कर दिया, उसने केवल फल और पानी के आकार को मापा। यह आग्रह करने के लिए आवश्यक था कि वह बच्चे के गुर्दे को देखे। नतीजतन: बाएं भ्रूण के गुर्दे की पेलियोक्टेसिया 20 मिमी, कैलक्स का 14 मिमी तक विस्तार। बेशक वह एक्सए मार्कर लगाता है।
मैं घबराया हुआ हुँ। बच्चों के मूत्र रोग विशेषज्ञ ने कहा कि 20 मिमी तक गुर्दे का संचालन नहीं किया जाता है, लेकिन केवल मनाया जाता है। और हमारे पास पहले से ही 20 मिमी है और गर्भावस्था के अंत तक एक और 10 सप्ताह तक, वे अभी भी बढ़ सकते हैं! और ऐसा विस्तार वास्तव में हाइड्रोनफ्रोसिस की बात करता है, खासकर जब से कप का विस्तार होता है। ऐसा करने के लिए कुछ भी नहीं है, निदान का सटीक निर्धारण करने के लिए बच्चे के जन्म की प्रतीक्षा करना बाकी है। हमारा बच्चा बहुत बड़ा है, पहले से ही 35 सप्ताह में यह सिर और पेट के आकार में है। फिर से, मैं सबसे अच्छे बच्चों की आशा करता हूं, जिनके पास इस तरह का निदान नहीं है। लेकिन एलसीडी में डॉक्टर ने मेरे मस्तिष्क को अंतिम यात्रा पर ले लिया: मुझे उसकी किडनी के बारे में दिलचस्पी है, लेकिन वह उनकी परवाह नहीं करता, वह डाउन सिंड्रोम के लिए मार्कर के बारे में चिंतित है! हालांकि मैंने पढ़ा कि अन्य विकासात्मक विकारों के बिना अलग-अलग वृक्क पाइलेटेसिस सीए का मार्कर नहीं है। अब वह सब कुछ बच्चे के जन्म की प्रतीक्षा करना है। मैं कम नर्वस होने की कोशिश करता हूं, मैं उसे अच्छी तरह से पाने के लिए राजी करता हूं और सर्वश्रेष्ठ की उम्मीद करता हूं। मैं धीरे-धीरे समस्या के आगे के पाठ्यक्रम के बारे में बताऊंगा, अगर कोई दिलचस्पी रखता है।
हाल के वर्षों में जननांग प्रणाली के जन्मजात विकृति व्यापक हैं। बच्चे की आगे की भलाई के लिए इस तरह के रोगों का प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है, क्योंकि एक अवांछित विकृति पुराने रोगों की उपस्थिति का कारण बन जाती है और रोगियों के जीवन स्तर को कम करती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, भ्रूण में गुर्दे के हाइड्रोनफ्रोसिस को अंतर्गर्भाशयी विकास में भी पता लगाया जाना चाहिए। फिर बच्चे को वसूली और सामान्य जीवन जीने का हर मौका मिलता है।
सामान्य तौर पर, जन्मजात भ्रूण हाइड्रोनफ्रोसिस विकास संबंधी दोष वाले लगभग 5% रोगियों में होता है। इसके अलावा, अधिक बार लड़कों में रोग विकसित होता है। हाइड्रोनफ्रोसिस वाले एक चौथाई बच्चों में घाव की एक द्विपक्षीय प्रकृति होती है, जो बीमारी के एक और अधिक गंभीर पाठ्यक्रम को निर्धारित करती है।
जन्मजात हाइड्रोनफ्रोसिस के विकास का कारण जननांग प्रणाली (जन्म सीपी) की जन्मजात विकृतियां हैं। ये दोष मूत्र प्रणाली के निकासी समारोह का उल्लंघन करते हैं, अधिक बार युरेटर के लुमेन के ओवरलैप के कारण। सबसे आम विकासात्मक विकार जो हाइड्रोनफ्रोसिस की ओर ले जाते हैं:
जननांग प्रणाली के जन्मजात विकृतियां हर 10 बच्चों में होती हैं। उनके विकास के सटीक कारण अज्ञात हैं, लेकिन ऐसे जोखिम कारक हैं जो गर्भवती महिला के संपर्क में आने पर भ्रूण में किसी विशेष विकार की संभावना को बढ़ाते हैं:
किसी भी विकासात्मक दोष वाले अपने पहले बच्चे के जोड़े को भविष्य के भ्रूण के विकास को बाहर करने के लिए अपनी अगली गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवांशिक परामर्श से संपर्क करना चाहिए।
इस वीडियो में, डॉक्टर यह बताता है कि भ्रूण के विकृति के जोखिम को कम करने के लिए गर्भावस्था की तैयारी कैसे करें:
भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस का पता केवल अतिरिक्त नैदानिक \u200b\u200bविधियों के उपयोग से लगाया जा सकता है। आमतौर पर, इस बीमारी के साथ एक गर्भवती महिला में नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ अनुपस्थित हैं। कुछ मामलों में, यदि हाइड्रोनफ्रोसिस ने ऑलिगोहाइड्रामनिओस का कारण बना दिया, तो रोगी को भ्रूण के हिलने पर पेट में दर्द की शिकायत होती है।
हालांकि, क्लिनिक की अनुपस्थिति का मतलब यह नहीं है कि बीमारी नुकसान नहीं पहुंचा रही है। भ्रूण में गुर्दे की हाइड्रोनफ्रोसिस अंतर्गर्भाशयी विकास के अन्य विकारों की ओर जाता है।
यह बीमारी नाल को रक्त की आपूर्ति के उल्लंघन और अंतर्गर्भाशयी भ्रूण हाइपोक्सिया की ओर जाता है। बच्चे कमजोर पैदा होते हैं, श्वसन प्रणाली के विभिन्न रोग प्रकट हो सकते हैं।
इसके अलावा, हाइड्रोनफ्रोसिस के कारण, एक माध्यमिक संक्रमण अक्सर जुड़ता है और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण होता है।
बेशक, हाइड्रोनफ्रोोटिक पैथोलॉजी हमेशा गंभीर विकारों का कारण नहीं बनती है। हालांकि, उनसे बचने के लिए, गर्भवती महिला को उपस्थित चिकित्सक की नज़दीकी निगरानी में होना चाहिए और सभी आवश्यक निर्देशों का पालन करना चाहिए। उपचार की रणनीति क्षति की डिग्री पर निर्भर करती है। 1 डिग्री की हाइड्रोनफ्रोसिस काफी अनुकूल रूप से आगे बढ़ती है और अंतर्गर्भाशयी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। भ्रूण में गुर्दा समारोह व्यावहारिक रूप से परेशान नहीं है और जटिलताओं का कोई खतरा नहीं है।
2 डिग्री की हाइड्रोनफ्रोसिस आकार में प्रभावित गुर्दे में वृद्धि के साथ है। यदि एकतरफा रोग विकसित होता है, तो भ्रूण की मूत्र प्रणाली अपने कामकाज को बनाए रखती है। लेकिन अगर घाव ग्रेड 3 है, तो संचित तरल पदार्थ के दबाव में गुर्दे के अंतर्गर्भाशयी टूटने का एक उच्च जोखिम है। उचित पर्यवेक्षण के साथ, ऐसी जटिलता विकसित नहीं होती है, क्योंकि उपस्थित चिकित्सक इस तरह के परिणाम को बाहर करने के लिए सभी उपाय करता है।
इस बीमारी का इलाज किया जा सकता है या नहीं, इस सवाल का उत्तर केवल समय पर निदान के साथ पुष्टि में दिया जा सकता है, जिसमें भ्रूण की नियमित अल्ट्रासाउंड परीक्षा आयोजित की जाती है।
नियमों के अनुसार, पंजीकरण के बाद, एक महिला को निर्देश मिलता है कि कब स्त्री रोग विशेषज्ञ का दौरा करना है और क्या शोध करना है। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम में, 3 नियोजित अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं निर्धारित की जाती हैं, प्रत्येक तिमाही के लिए एक। हालांकि, यदि पैथोलॉजी का उल्लेख किया जाता है, तो डॉक्टर अध्ययन की संख्या बढ़ाता है।
गर्भावस्था के 15 सप्ताह बाद हाइड्रोनफ्रोोटिक परिवर्तन का निदान संभव है, क्योंकि यह इस समय है कि गुर्दे की एकत्रित प्रणाली का गठन समाप्त होता है।
सोनोग्राफी पर बाईं किडनी की हाइड्रोनफ्रोसिस अंग गुहाओं के विस्तार और उनमें मुक्त तरल पदार्थ की उपस्थिति से प्रकट होती है। यदि अल्ट्रासाउंड गुर्दे में तरल पदार्थ की उपस्थिति को केवल कैलेक्स-पेल्विक सिस्टम का विस्तार किए बिना रिकॉर्ड करता है, तो हाइड्रोनफ्रोसिस का निदान नहीं किया जाता है। क्योंकि गुर्दे में तरल पदार्थ एक सामान्य गर्भावस्था के साथ भी मनाया जाता है।
उपरोक्त संकेतों के अलावा, हाइड्रोनफ्रोसिस के गंभीर चरणों में, सोनोग्राफी पर गुर्दे के पदार्थ का पतलापन निर्धारित किया जाता है, जो आगे चलकर गुर्दे की विफलता के जोखिम को बढ़ाता है।
बच्चे के जन्म के बाद, अन्य अध्ययन किए जाते हैं जो हाइड्रोनफ्रोसिस के कारण की पहचान करने की अनुमति देते हैं, क्योंकि कारण समाप्त होने के बाद ही रोगी का पूर्ण इलाज संभव है।
बच्चों में हाइड्रोनफ्रोसिस के निदान में निम्नलिखित अनुसंधान विधियां शामिल हैं:
उपरोक्त अध्ययन बच्चे की उम्र और बीमारी के पाठ्यक्रम के आधार पर निर्धारित किए गए हैं।
हाइड्रोनफ्रोसिस के लिए चिकित्सा रणनीति निम्नलिखित सिद्धांतों पर आधारित है:
गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम को सुनिश्चित करने और जटिलताओं के विकास को बाहर करने के लिए, भ्रूण में मूत्राशय के कैथीटेराइजेशन का प्रदर्शन किया जाता है। इस हेरफेर के लिए संकेत गुर्दे में बड़ी मात्रा में द्रव का संचय है।
जन्म के बाद, हाइड्रोनफ्रोसिस वाला एक बच्चा सर्जरी के अधीन है। हालांकि, डॉक्टर अक्सर अपेक्षित रणनीति का चयन करते हैं और तुरंत ऑपरेशन नहीं करते हैं। यह जेनिटोरिनरी सिस्टम के गैर-गंभीर विकृतियों के लिए किया जाता है, जब हाइड्रोनफ्रोसिस जन्म के बाद स्व-बंद हो सकता है।
भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस के लिए रोग का निदान कई कारकों पर निर्भर करता है। इसमें बीमारी का चरण, पता लगाने का समय, मां के शरीर की स्थिति और उपचार की गुणवत्ता शामिल है। यदि एक महिला एक सक्षम विशेषज्ञ के हाथों में आती है, तो रोग का निदान काफी अनुकूल है।
