Me pumbame Oratoriossky kunsti, mõtlemist ja kõnet

Sõltuvalt esinemise põhjustest jagunevad laste anomaaliad kaasasündinud ja omandatud.

Kaasasündinud anomaalia põhjused

Nagu defekt, on kaasasündinud anomaaliad seotud väga erinevate tegurite toimega.

  • Esiteks on vaja esile tõsta erinevaid kahjulikud mõjud embrüo ja puuvilja ajal intrauteriinperiood: Mürgistused, infektsioonid, vigastused, superkoolimine, toitumishäired jne. See on seotud eelkõige tervisliku seisundi ja raseduse elustiili seisundiga. Niisiis, mitmete haiguste all, süstemaatiline alatoitumine, loote ei pruugi olla piisavalt toitaineid: valgud, rasvad, süsivesikud, vitamiinid. Ema erinevatele nakkushaigustele võib kahjustada ka loote arengut.
  • Teatud negatiivset rolli loote arendamisel saab mängida mitmesuguste ravimite kasutamisega (eriti antibiootikume, sulfameeritud ravimite) ilma arsti loata, püüab häirida rasedust, neeru- ja maksahaigust, südame-veresoonkonna süsteemi, Alkoholi mürgistus jne
  • Entrateriinse arengu võib häirida ja ema ja lootele veregruppide tagumise kokkusobimatuse tagajärjel, mis on ka lapse erinevate ajukahjustuste põhjus.
  • Vanemate genereerivate rakkude halvemus, mis on geneetiliste tegurite tegevuse aluseks, võib iseenesest olla tingitud pärilikkust ja välistest mõjudest. Eelkõige märgiti, et ema generatiivsete rakkude kahjustamine on seotud tuumakiirguse keha mõjuga, mõnede kemikaalide, samuti keha üldise pikaajalise nõrgenemise mõjuga.
  • Lastel on kaasasündinud anomaalia tõsine põhjus. Vastavalt ühele Prantsuse arstile, mis pikka aega Ma vaatasin lapsi kümnest alkohoolikuperest, 57-st lapsest sündinud lastest, kes on sündinud nendes perekondades, suri alla ühe aasta vanuses, 12 kannatanud vaimse alaarenguga rasketes kraadides, 11 - selliste tõsiste haiguste korral epilepsiana (5) ja aju Vesi ja aju (6) ja ainult 9-l ei olnud arengus märgatavaid kõrvalekaldeid. Isegi mõõdukas kasutamine alkohoolsed joogid See võib negatiivselt mõjutada tulevikus lapse arengut.
  • Sünnituse ajal ohtu kujutab endast mehaanilist kahju lootele, mis on seotud selle vale asendiga, pikaajalise tüübiga (nn üldiste vigastustega). Et raskemad tagajärjed See võib viia üldise asfüsiaalsete asfüksiani (lõpetades hingeõhk lapses), on täis vereringehäired, verejooksud ajus.

Pärast sündi ostetud kõrvalekaldete põhjuseid

Lapse elu esimestel aastatel võib erinevate nakkushaiguste manustada omandatud arendustegevusele anomaaliaid: entsefaliit (aju põletik), meningiit (aju shelli põletik), meningoencefaliit, patogeensete mikroobide põhjustatud düsenteeria.

Mitmed vähem omandatud anomaaliad põhjustavad erinevaid vigastusi, mürgistust. Lapset tuleb kaitsta igal viisil kõrva, nasofarünksi haigustest, seisukohtade kahjustustest, kuna need võivad põhjustada vastavate analüsaatorite tõsiseid defekte ja selle tulemusena lapse ebanormaalsele arengule.

Tähelepanu!
Saidi materjalide kasutamine " www.syt."On võimalik ainult saidi administratsiooni kirjaliku loaga. Vastasel juhul on saidi materjalide kordustrükk (isegi väljakujunenud viitega originaalile) rikkumine Vene Föderatsiooni föderaalse õiguse rikkumine" Autoriõiguse ja sellega seotud Õigused "ja kaasnevad kohtuprotsess Vastavalt Venemaa Föderatsiooni tsiviil- ja kriminaalmenetlusele.

* Nupu "Saada" vajutamine nõustun.



Rasedus - rõõmsameelne ja samal ajal Ärev ootus Looduse sakramendid, mis juhtub. Kogu beebi emakasisese arendamise teele kuulab ema igale selle liikumisele, kusõpetus ootab kõigi analüüside tulemusi ja mis tahes uuringute tulemusi. Igaüks tahab arstidelt kuulda sama fraasi: "Teie laps on tervislik." Aga see ei juhtu alati.

Eksisteerima erinevad patoloogia loote, mis on diagnoositud erinev ajastus Rasedus ja vanemate tegemine tõsise otsuse tegemiseks - pruun, mis valgustab või mitte. Normaalse arengu protsessi valusad kõrvalekalded võivad olla kaasasündinud ja omandatud.

Sordid

Kuna loote patoloogiate põhjused võivad olla tingitud geneetika- või väliste tegurite tõttu, kaasasündinud ja omandatud kõrvalekalded erinevad. Esimene on praegu kontseptsiooni hetkest ja diagnoositud kõige sagedamini varajane ajastusKuigi teine \u200b\u200bvõib ilmuda lapsele ja arstid avastada raseduse mis tahes etapis.

Kaasasündinud

Kaasasündinud, geneetilisi patoloogiat loote meditsiinis nimetatakse triseomesse. See on kõrvalekalle normi kromosoomi kohta, mida kõige rohkem ilmub kõige rohkem varajased etapid Selle emakasisene moodustamine.


Vale arv kromosoomide poolt põhjustatud patoloogiad:

  • down sündroom - probleemid 21. kromosoomi; Märgid - dementsus, konkreetne välimus, kasvu viivitus;
  • patau sündroom - 13. kromosoomiga häired; ilmingud - mitmed defektid, idioodid, korrutavad, suguelundite probleemid, kurtuse probleemid; Haige lapsed elavad harva kuni 1 aasta;
  • edwards sündroom - 18. kromosoomi patoloogia; Sümptomid - Väikesed madalamad lõualuu ja suu, kitsas ja lühike silmade teenindusajad, deformeerunud kõrva valamud; 60% lastest ei ela kuni 3 kuud, vaid 10% ulatus kuni 1 aastani.

Vale suguelundite kromosoomi poolt dikteeritavad haigused:

  • sherezhevsky-Turneri sündroom - tüdruk X-kromosoomi puudumine; Märgid - alamsus, viljatus, seksuaalne infantiillus, somaatilised rikkumised;
  • polisomy X-kromosoomis ilmneb luure, psühhoosi ja skisofreenia vähenemine;
  • polisoom Y-kromosoomi sümptomid on sarnased eelmise patoloogiaga;
  • sündroom Klinfelter on silmatorkav poisid, märgid - keha nõrgendas juuste kasvu, viljatuse, seksuaalse infantiilluse; Enamikul juhtudel vaimne alaareng.

Patoloogia, mille põhjuseks on polüploidsus (sama arv kromosoomid tuuma):

  • triploidia;
  • tetraploidia;
  • põhjuseks on loote geenid;
  • kuradi enne sündi.

Kui loote patoloogia põhjused raseduse ajal on geneetilised, võivad neid juba parandada, sellised haigused on ravimatu. Laps peab elama nendega kogu oma elu ja vanemad peavad ohverdama palju kasvama. Loomulikult tuleks mõista alla sündroomiga patsientide seas, näiteks andekas, isegi andekad inimesed, kes olid kogu maailma kuulsad, et need on üksused, õnnelikud erandid reeglitest.

Omandatud

Samuti juhtub, et embrüo võib olla täiesti tervislik geneetiliselt, kuid omandab kõrvalekaldeid oma emaka arengu protsessis erinevate ebasoodsas olukorras olevate tegurite mõjul. Need võivad olla ema haigus, mida ta raseduse ajal üle kanti, halb keskkonnaolukord, vale elustiil jne.

Loote omandatud patoloogia raseduse ajal võib mõjutada kõige erinevaid elundeid ja süsteeme. Kõige tavalisemate seas võib täheldada järgmiselt:

  • deformatsioon või puudumine (täis osalised) siseorganid (kõige sagedamini kannatab aju) või kehaosade (jäsemed näiteks);
  • näo skeleti anatoomilised defektid;
  • südame defektid;
  • spinaalse kanali sissetulev;
  • aju hüpovovozudity (perinatal) avaldub pärast lapse sündi vormis madala tooni lihaste, letargia, uimasuse, soovimatuse imetamiseks rindkere, nutmise puudumine, kuid selline patoloogia on raviks;
  • aju hüpersaatevus (perinatal) on edukalt ravitud, sümptomid - tugevad pinged, lõug värisemine, pikk nutt, nutma;
  • hüperteeritud hüdrokesifalic sündroomi iseloomustab suurenenud pea maht, joogivedru, tasakaalustamatuse näo ja aju aktsiate vahel kolju, viivitusi arengus.

Erirühmas võib eristada ka kõrvalekaldeid tavalisest emakasisest arengust, põhjuseid, miks on väga raske kindlaks määrata. Nii et looduse tellitud ja midagi ei saa teha selle kohta. Need sisaldavad:


  • tuvastatud erinevad etapid Rasedus patoloogia loote nabaniite: see võib olla liiga pikk või väga lühike, kaotus selle silmus, sõlme, ebanormaalne kinnitus, tromboos ja tsüstid - kõik see võib põhjustada hüpoksia ja lapse surma;
  • korrutus (sh Siiami kaksikud);
  • palju ja madalik;
  • platsenta patoloogia: hüperplaasia (selle liiga suur kaal) ja hüpoplaasia (kui selle mass on alla 400 gr), südameinfarkt, chorioangoma, trofoplanestihaigus, platsentaat puudulikkus;
  • loote ebaõige kohalolek Mõned arstid nimetatakse ka patoloogiaks.

Kõik need kõrvalekalled vajavad arstide ja vanemate erilist suhet TONTED-lapsele, marginaalsele hooldusele ja kõige olulisemale rahulikule kaitsele. Selleks et mitte kuulda arsti pettumust valmistavat diagnoosi, peate püüdma välistada kõik oma elu tegurid, mis võivad põhjustada loote patoloogiaid. See on iga naise väes, kes ootab last.

Tähed alla sündroomiga. Alla sündroomiga inimesi saab andekaks. Kuulsuste hulgas sellise kaasasündinud patoloogiaga - Artist Raymond Hu, Maria Langovaya ujumismeister, advokaat Paula Sazh, osalejad Pascal Düken ja Max Lewis, muusik ja helilooja Ronald Jenkins.

Põhjused

Puuviljapatoloogiate ennetamine tähendab erandit nende tegurite noorest emast, kes võivad esile kutsuda emakasiseste kõrvalekaldete väljatöötamist. Selliste haiguste kõige tavalisemad põhjused hõlmavad järgmist.

Pärilikkus

Kui te teate sinus geneetiliste kõrvalekallete olemasolust enne kontseptsiooni, peate läbima mitmeid uuringuid ja analüüse.

Ebasoodsad keskkonnatingimused

Ema töö keemilise tehase, laboris mürgiste ainete, majutuse kõrval tööstuslikud ettevõtted või kiirguse tsoon võib põhjustada pöördumatuid tagajärgi.

Vale elustiil

Vastsündinute välised deformatsioonid on väga sageli tingitud suitsetamisest, alkoholismi, narkomaanist, puudusest või halva ema toitumisest raseduse ajal.


Haigused

Viiruslikud ja bakteriaalsed haigused võivad muutuda kõige ohtlikumate patoloogiatega lapsele:

  • gripp on kuni 12 nädalat kas nurisünnituse tõttu või laps on täiesti terve;
  • flag-pärast 12 nädala pärast võib põhjustada Hydrocephalatsiooni ja Platsenta patoloogiate;
  • rubella on täis kurtuse, pimeduse, glaukoomi ja luu loote süsteemi kahjustusi;
  • kasside kaudu edastatud toksoplasmoos provotseerib mikrotsefaalia, meningoentsefaliidi, aju vee, silmakahjustusi ja kesknärvisüsteemi arengut;
  • b-hepatiit B: See on ohtlik loote emakas infektsiooni selle viiruse poolt, selle tulemusena võib 40% lastest ravida, kuid 40% sureb alla 2-aastaselt;
  • tsütomegaalia võib lapse emakale edasi liikuda ja see ohustavad pimedaid, kurtide, maksatsirroosiga, soole kahjustuse ja neerude tsirroosiga, entsefalopaatia.

Venestic haigused ei ole vähem ohtlikud loote emakasisese arengu:

  • herpes võib lapse edasi anda ja põhjustada selliseid patoloogiaid mikrokephala, hüpotroofia, pimeduse;
  • nakatunud süüfilis lootele on spetsiifiline lööve, lüüasaamist luude süsteemi, maksa, neerud, kesknärvisüsteemi;
  • gonorröa toob kaasa silmahaiguste, konjunktiviidi, üldise nakkuse (sepsise), amnionit või chorioamnioniti.

Selliste ohtlike tagajärgede vältimiseks elule ja tervisele ei ole veel sündinud laps, peavad vanemad tegema kõik võimalikud, et kõrvaldada eespool põhjused. Eemaldage kahjulikust tööst eemal, liikuge tööstusvööndist eemale, loobuge suitsetamisest ja joomine, täis toidetud, vältides haigust ja parandage neid esimestel sümptomites. Te saate õppida loote patoloogiast juba 12 nädala jooksul, kui esimene uurimine toimub selle kohaloleku jaoks.

Mitmekeelne statistika. Emade alkoholismiga leidub toksikoosi 26% -s, lapse emakasisest surmast - 12%, sarvikud - 22%, raske sünnitus - kell 10 %%, enneaegne laps - 34%, üldine vigastuste - 8%, asfüksia - 12%, nõrgenenud vastsündinutel - 19%.

Diagnoosimine ja ajastus

Prental diagnoosi kõrvalekalded loote arendamisel on keeruline ja mahukas protsess. Üks tähtsamaid etappe on puuviljapatoloogia sõelumine, mis on rasedate naiste poolt määratud uuringute keeruline 12, 20 ja 30 nädala jooksul. Reeglina on verd uuring kromosomaalsete häirete biokeemiliste seerumi markerite olemasolu kohta. Tavaliselt on patoloogia loote kontrollimine järgmisi tegevusi.

Verekatsed

I trimester (topeltkatsetus):

  • tasuta β-subühik (selle kontsentratsioon) HGCH;
  • Papp-a: plasmavalk A.

II trimester ( kolmekordne test Loote patoloogia kohta):

  • see tuvastatakse või ühine HCG või nagu esimeses trimestril, HCG vaba β-subühik;
  • α-fetoproteiin (AFP valk);
  • tasuta Estrill (konjugeerimata).

Kohustuslik lisand vereanalüüsi on ultraheli. Tulemused tulemused on alati kõikehõlmav. Siiski on loote patoloogia vereanalüüs seotud ultraheliga, isegi ultraheliga ei saa anda 100% garantiisid, mistõttu toimub invasiivsed diagnostilised meetodid: Chorion Abion ja Cordocentsis.

Hobionbiopsia

Kooritud koe saamine kromosomaalsete haiguste, kromosomaalsete anomaalia ja monogeensete haiguste vedu tuvastamiseks ja ennetamiseks. See viiakse läbi emaka punktsiooni kujul, mida saab läbi viia emaka kõhu seina, tupe või kaela kaudu spetsiaalsete tangide või aspiratsioonikateetriga.

Need vanemad, kes soovivad teada, kuidas kindlaks määrata loote patoloogia varajases perioodidel, võivad seda analüüsi ära kasutada, kuna selle peamine eelis on diagnostika juba 9-12 nädala jooksul, samuti kiire tulemusi (2- 3 päeva). Näidustused:

  • vanus vanemad kui 35 aastat;
  • lapse juuresolekul Angro (kaasasündinud väärareng), monogeensed, kromosomaalsed haigused;
  • kromosomaalse anomaalia, geenimutatsiooni pärilikkus;
  • 10-14 raseduse nädala pärast, vastavalt eögratsioonile on kraeruumi paksus üle 3 mm.

See loote patoloogia analüüs on üsna valus ja võib tekitada verejooksu, kuid kogenud meditsiinitöötajad kõik läbib ilma tüsistusteta.

Cordocentsis

See on meetod juhtmeta (juhe) vererõivaste tootmiseks uurimiseks. Seda teostatakse tavaliselt paralleelselt amniotsentiga (spindli vee analüüs). See on võimalik mitte varem kui 18 nädalat.

Infiltratsiooni anesteesia all kõhu eesmise seina kaudu tehakse läbitorkamise nõel ja rullida nabanööri anumast nõutav summa veri. Selline patoloogia puuuring võib tuvastada kromosomaal- ja pärilikke haigusi, reservide konflikti, hemolüütilist haigust.

Loe lisateavet meetodi kohta.

Ultraheli

Üks ustavat ja usaldusväärsemat diagnostika on ultraheli uuring. Paljud vanemad muresid, mida loote patoloogiat saab raseduse ajal ilmneda ultraheli ajal ja mida nad jäävad, nagu nad ütlevad, "stseenide taga".

UZI 12 nädala jooksul näitab:

  • cNS-i (anencefaliya) vices;
  • puudumisel peritoneaalse eesmise seina (gastrossiis);
  • selgroo patoloogia lootele;
  • nabaniline hernia (ommopalcela);
  • jäsemete puudumine;
  • downi sündroom.

20 nädalal, peaaegu kõik nähtavad puuviljapatoloogia ultraheli saab diagnoosida. Seda seletab asjaoluga, et enamik sise- ja lapse süsteeme on juba hästi moodustunud.

Kell 30, ultraheliuuring saab kinnitada või ümber lükata andmeid teiste meetoditega (kasutades vere, cordo-beacter, chorion Abion).

Nüüd - millist puuviljapatoloogiat ei avalda ultraheli:

  • pimedus;
  • vaimne alaareng;
  • kurtus;
  • freuse elundite väikesed väärarengud - maksakanalite takistamine, südame vaheseinte defektid;
  • geneetilised haigused: müopaatia Doused, fibroos, fenüülketonuuria;
  • kromosomaalne puuviljapatoloogia - Edwards sündroom, Patau, Turner.

aga viimane rühm See ei välista nende kõrvalekaldeid pärast kõiki arste, sest need aitavad tuvastada rasedate vereanalüüsi loote patoloogia ja teiste diagnostiliste meetodite patoloogiale.

Noor ema ei saa tunda sümptomeid, et midagi on tema lapsega valesti. Ainult keeruline diagnostikaürituste eri etappidel raseduse võib tuvastada kõrvalekaldeid. Seega peaksid loote patoloogia märgid ultraheli poolt tuvastatud varajastes perioodidel olema visuaalselt märgatav. Need on välised kõrvalekalded selle arengus: kolju kuju, suuruse suhe, naha voldite funktsioonid jne.

Kahjuks on juhtumeid, kui laps on sündinud patoloogiatega, ei tuvastanud sünnieelseid. See juhtub kas meditsiinitöötajate kogenematuse ja mitteprofessionaalsuse tõttu või ultraheli seadmete talitlushäirete või ultra-kindluse tõttu.

Faktid. Tänu ultrahelile ilmneb kuni 80% kaasasündinud patoloogiatest lootele, millest 40% raseduse juhtudest katkeb raskete, puudega või kokkusobimatute hindade tõttu.

Riskirühmad

On grupp naistele, kes kuuluvad geneetika lähimat tähelepanu, kuna kõrvalekaldete tekkimise oht on väga suur. Nad tingimata võtta veres patoloogia lootele ja ülejäänud diagnostikaürituste erinevate etappide raseduse toimub. Need on järgmised juhtumid:

  • vanus vanemad kui 35 aastat;
  • kui perekond on juba patoloogiaga laps;
  • varasemad nurisündinud rasedus, külmutatud rasedus;
  • pärilikkus (kui üks vanemate alla sündroom);
  • tugevate ravimite pikaajaline vastuvõtmine raseduse ajal;
  • kiirguse mõju ema kehale.

Kui naine kuulub riskigruppi, on tal üksikasjalik konsultatsioon, kuidas teada saada, kas lootele on patoloogiat ja nimetab selleks kõik vajalikud tegevused. Selliste skriiningute peamine eesmärk on välja selgitada, kas lapsele on võimalik aidata ja jätta selline rasedus enne kättetoimetamist.

Tähelepanu: kiirgus! Kui noor ema kiiritati kiirgusega, tuleb ta sellest arsti juurde teavitada, kuna see on sel põhjusel, et lapsed on kõige sagedamini sündinud pöördumatute ja väliste deformatsioonidega.

Prognoosi

Ürituste edasiarendamine sõltub suuresti sellest, millal loote patoloogia tuvastatakse (seda parem on parem) ja milline kõrvalekalle diagnoositi. Arst saab nõustada ainult, kuid otsuse teeb vanemad ise.

Kui geneetiline mutatsioon on tugev ja meelitab lapse paratamatut surma (emakasisene või esimesel eluaastal), pakutakse välja abort. Kui välised deformatsioonid on väikesed, toimib kaasaegne plastiline kirurgia imet ja tulevikus saab laps näeb välja nagu teised lapsed. Iga juhtum on liiga individuaalne ja ainulaadne, nõuab nii erilist lähenemisviisi.

Kui loote arengupatoloogia patoloogia on tuvastatud, peavad vanemad olema peamiselt kuulates arstide arvamust. Kui kõrvalekalded on liiga tõsised ja teevad lapse elu tulevikus talumatuks ja samal ajal on noorpaaril igasugune võimalus ette kujutada terve lapse ette järgmine kord, arstid pakuvad raseduse katkestamist. Iga juhtum on ainulaadne ja nõuab individuaalset lähenemisviisi.

Õige otsust võib võtta kõike kaalumisel "jaoks" ja "vastu". Paanika- või meeleheitel on võimatu: see süvendab ainult olukorda. Kaasaegne meditsiin See toimib imet ja on vaja täielikult tugineda sellele ettevõttele kogenud professionaalse arvamuse jaoks, kes teab arsti selles. Uued artiklid Me oleme sotsiaalsetes võrgustikes

Kaasasündinud väärareng - See on mis tahes resistentne anatoomiline kõrvalekalle organi või kehaosa arendamisel, mis tuleneb teratogeensete tegurite või geneetiliste mutatsioonide mõjust.

Kõik võimalikud põhjused Kaasasündinud väärarengute väljatöötamine võib jagada kaheks rühmaks:

Kohta seekord laialdaselt kasutatud mitmed loote kaasasündinud kõrvalekaldete klassifikatsioonid:

Anomaalia arengu
elu ja tervise resistentsuse ilmingute kindlakstegemine Lihtne agnesia (kopsud)

Valguse täieliku puudumise ja peamise bronhimestamise puudumise puudumine, kuna mõlemad valgusehäirete puudumisel (õhupuudus rahus, köha), kalduvus põletikuliste haiguste tõttu ühe kopsu puudumisel

Konkreetset ravi ei ole olemas. Toetusravi viiakse läbi (täiendav hapniku, antibakteriaalsete ravimite) sissehingamine mõlema valguse puuvilja puudumisel ei ole sobimatud. Kui aplasy, üks valguse prognoos on möödunud (sõltub tüsistuste arendamisest) Agnesia neerud

Ühe või mõlema neeru täielik puudumine

Tormib nii neerude puudumisel. Neerupuudulikkuse tunnused ühe budgetiivse ravi aplaasia (neeru siirdamine) mõlema neeru agkenesia puuviljaga on mitte-visuaalne. Ühe neeru aplasia, prognoos sõltub ravi tõhususest Akrany.

Osaline või täielik puudumine naha pokrovaju kolju ja ebanormaalse arengu luud

Välised märgid puuduvad olemasolu Albiinism

Kaasasündinud pigmendi melaniini puudumine nahas, juuksed ja iiris segaduses nahka, juuksed, punane vikerkaare silma ümbris, ei ole rikkumisi rikkumisi. Soovitatav on päikese kiirguse vältimine.

Aju poolkera täielik puudumine

Kolju deformatsioon, kaare luude puudumine ja pea braineesi ravi, ei ole mingit visuaalset ravi, abort on näidatud igal ajal Tagumise läbipääsu atresia

Tagumise avamise puudumine on läbipaistev pilt soolestiku takistuse sümptomitest mõne tunni pärast pärast söötmist

Atresia söögitoru

Kaasasündinud ebastabiilsus põgenenud tõenäosuse sondi suurenenud süljengu

Hingamisteede rikke tunnused

Operatiivne raviprognoos on õigeaegse ravi soodne Dauna haigus

Kromosomaalne anomaalia, mis viib füüsilise ja vaimse arengu kõrvalekalle erinevates kraadides vaimse ja füüsilise arengu seralisaalsuse erinevates kraadides, iseloomulik välimus iseloomuliku kokkupuute paljude haigustega sobiva koolitusega on võimalik osalise hüvitise vaimse võime.

Lõhki suulae

Puhastusvahend taeva keskel, kuna kahepoolse mitteresistentsete märkide poole pöördumise tõttu takistasid hingamine

imetavate ravi võimatus mitte varem kui 6 kuud

Kaasasündinud cloaca

Rekkuti, vagiina ja kusiti fusioon ravi formatiivse ravi formatiivse töötlemise märgistuses on võimelised väljendunud kujul muutuvad, uriini ja väljaheidete inkontinents võib säilitada

Puusade kaasasündinud dislokatsioon

Puusaliigese kaasasündinud HIP-i Sustavatasimeetria puusade lühendamine

Hip jaotamise piiramine

Positiivne sümptom keristage busside kandmise dressipluus

Töötlus

Õigeaegse raviga on prognoos soodne Kaasasündinud kretinism

Oluline viivitus vaimse ja füüsilise arengu tõttu, mis on tingitud kilpnäärme kasvu hormoonide puudusest (dwarfism, ebaproportsionaalne keha) viivitus vaimne areng Kuni idiocy-heedeeritud ravi hormoonid kilpnäärme näärmed varajase varajase ravi prognoosi soodsama täieliku taastumise ei esine

Kaasasündinud megacolon (girshprung haigus)

Patoloogiline paksenemine ja pikendust paksude soolede kõhu meteorismi

Soovitatav ravi (dieet, lahtistid, klistiirid) Operatiivne ravi

Prognoos sõltub anomaaliate raskusest ja ravi tõhususest Kaasasündinud südame defektid

Südame ja suurte laevade struktuuri ja arendamise anomaaliad

Sõltub deponable ravi astmest, sõltub ravi aseese ja tõhususe liigist HydrocePhalatus

Ülemäärane kogunemine seljaaju vedeliku ventrikulaarse aju süsteemi

Big Head Circle, Sphewing Spring, ümberasustamise silmamuna Apple'i kaubaveo raviprognoos sõltub kirurgilise ravi õigeaegsusest Diafragmaalne hernia

Diafragma söögitoru augu defekt, milles kõhuorganid kuuluvad rinnale

Oksendamine, köha pärast söömist, naha sinusiness, soolestikukatsematu raviprognoos kahtlane (suremus on 30-50%) Hare guba

Lõheneb ülemine huule.

Kaasasündinud sulgemine

Jala kaasasündinud deformatsioon

Välismärgid Operatiivraviprognoos on õigeaegse raviga soodne Cryptorchism

Asukoht munanditest väljaspool munandit (inkhani kanalis või kõhuõõne) palparatooriumi puudumisel ühe või mõlema munandi keskmises puudumisel 2 aastat õigeaegse kohtlemise prognoosi soodsat rakenduskulu võib põhjustada viljatuse, impotentsuse, hormonaalse tausta rikkumiseni

Mikrokefaalia

Skulli ja aju aju suuruse vähenemine märgib erilise ekspluatuse erineva ekspluatuse vaimse puuduse ebapiisavuse. Elu eluaeg ei ole vähenenud aju normaalse toimimise kõrvaltoimed

Ommophalce

Eesmise kõhu seina defekt, kus sisemised organid lähevad kõhuõõnde kaugemale

Välised märgid funktsionaalse ravi ei ole alati soodne, see vice sageli kaasas teised arengu anomaaliad Pylorostenoos

Gatekeeper stomcotive oksendamise kaasasündinud ahenemine pärast kehakaalu puudust

Operatiivne raviprognoos on soodne Polüdaktiline

Suurendage sõrmede kogust käe või jalgade

Väline funktsioon raviprognoos on soodne Falitian

Suurendada piimanäärmete nibudide arvu

Väline funktsioon raviprognoos on soodne Syntactilia

Täis või osaline sõrmede lahing käes või jalgadel

Väline funktsioon raviprognoos on soodne Sündroom klinfelter

Kromosomaalhaigus, kaasa arvatud patoloogiliste sümptomite rühm, iseloomustavad ainult puberteediperioodil teatud esinemismärgid: suur kasv, pikk torso ja jalad, vähendatud tihedad munandid

Füüsilise ja vaimse arengu võimalikud rikkumised on puuduvad. Elukestev hormoonravi (testosteroon) on ette nähtud.

Prognoositav Cleppel Feil sündroom

Pulk Emakakaela ja ülemise rindkere selgroolülite väljatöötamine, mis toob kaasa liikuvuse panumite lühendamise selgroo massaaži terapeutilise kehalise kasvatuse ülemistes osades

Prognoositav Kass Shout'i sündroom

Kromosomaalhaigus, millele lisanduvad mitmed lapse anomaliüktiivsed nutt (kass Creek)

Siseorganite arendamise vices

Konkreetsed ravi puuduvad kõrvalekalded, sõltuvad siseorganite talitlushäirete olemasolust Sündroomi PatAau.

Kromosomaalne haigus, mis on tingitud täiendava 13 kromosoomi püsiva defektse defektse töötlemise tõttu, ei ole ette nähtud laste ebasoodsa enamus sureb esimesel eluaastal

Survivorid kannatavad sügava idiootide all

Sherosezhevsky-Turner sündroom

Kromosomaalne haigus, millega kaasneb puudus, genitaalide elundite vähene areng füüsilise arengu füüsilise arengu anomaaliad, hääldatakse lühikese kaela jaoks

Vaimse ja kõne arendamine

Elu genitaalsete orgaaniliste rongilogenmoonide ravi ei ole soodne enamikul juhtudel prognoosida fertilatsiooni ebasoodsate

Edwards sündroom

Kromosomaalne haigus, kaasa arvatud palju arengufekte (trisomy 18 kromosoomi) madal madal kaal sünnijärgsetes välistel defektidel ja sisemise organsiivse ravi kõrvalekallete ja anomaalia eirata mitte soodsa enamus lastest sureb esimese eluaasta jooksul

Seljaaju geenja

Välja kukkuma selgroog Läbi defektide rääkinud märgid, kui tõsiselt ei ole tundlikkust ja paralüüsi jalad

HydrocePhalatus

Uriini mull paralüüs

Operatiivne raviprognoos sõltub patoloogia ja tõhususe väljenduse astmest Tsüklope

Täielik või osaline omadus silmamuna ja nende asukoha ühes varasesse märgib teised sümptomid kahjustuse pea ja seljaaju

Mingit ravi ei ole elujõuline Vänt-aju hernia

Kestade ja aju ainete tühi koljudefektide kaudu

Väline funktsioon raviprognoos on soodne Põie ekstraatroof

Põbaja asub väljaspool kõhuõõnde.

Välise funktsiooni ravi eluaastase eluprognoosi esimesel kuul on soodne uriinipidamatuse säilitamiseks Ecroids

Ühe või mitme sõrme ja (või) jalgade puudumine või vähenemine

Välismärgid Võimalik operatiivraviprognoos on elu ja sotsiaalse kohanduse muutuja jaoks soodne Epispadia

Põie ja kusiti eesmise seina puudumine

Väline funktsioon raviprognoos on soodne

Raseduse ajal peate külastama oma arsti. Kas ultraheli regulaarselt, andke üle vere ja teiste testide. See aitab tuvastada võimalikke kaasasündinud villasid Arengut lastel. Mõned neist on pärilikud ja teised ilmusid täiuslikult erinevatel põhjustelmõnikord täiesti sõltumatu vanematest. Lihtsalt teatava loote arendamise etapis tekkis ilmnes viga ja kangaste ja elundite paigaldamine läks anomaalilise tee kaudu. Loomulikult mängivad vanemate tervis ja naise õige elustiili kinnipidamine suurt rolli. Täna saate paljastada enamus kaasasündinud defekte enne kolmanda trimestri raseduse. See tähendab, et vanematel on valik, kuidas seda teha. Paljud kaasasündinud väärarengud on rasked, nad takistavad lapse elu, mis ei ole kunagi normaalne. Teiste puhul on lihtne toime tulla kaasaegse meditsiinitasemega. Otsus jääb vanematele ja arst on kohustatud teavitama neid probleemi ja võimalike tegevusvalikute kohta.

Arengufektid

Pikaajaline rasedus võib varjutada uudiste poolt, mida laps on väärarengu. Põhjused, samuti vices ise, on väga palju. Arengu asepresident on anomaalia, kõrvalekalde normaalne. Juures sel juhul - tavapärasest arengust inimese organism. Eriti tasub 38-40-aastast naiste rühma eraldamist. Raseduse ajal soovitatakse neil läbida kõiki võimalikke katseid, sest selles vanuses suurendab lapse lapse ohtu patoloogiaga. See viitab allosas alla sündroomi, kasside karjumise sündroomi, ajuhalside, vaimsete häirete. Nende vices'i välimuse osakaal naiste lastel, sünnitades kuni 35 aastat, on palju väiksem, kuid see on olemas. Palju sõltub vanemate ja nende geenide ise. Mees või naine võib olla päriliku haiguste kandjad, kes assotsieerivad oma lapse. Sellisel juhul teavad nad sageli, milline risk läheb. See juhtub siis, kui vanemad on terved, valmis kontseptsiooni ja sünnituse jaoks, kuid laps saab tõsise väärarengu. Kaasaegsed uuringud, testid ja meditsiinilised protseduurid võimaldavad varajases etapis hinnata murendusarengu probleeme. Seejärel on vaja mõelda hea:

  • kas tugevus haige lapse eest hoolitseb;
  • kas on mingeid vahendeid ja võimalusi;
  • kas vanemad on sellele valmis.

Muidugi on see kõik väga raske. Sugulased ja arstid ei tohiks seda määrata ega sellele otsustada - ainult vanemate valmisolek on oluline. Tuleb meeles pidada, et paljud teemad ei mõjuta tegelikult lapse elu, nõuavad minimaalset kontrolli ja hooldust. Teised on väga rasked ja vajavad lapse pidevat hooldust ja tema elu ei ole kunagi normaalne ja vanemate elu.

Pärilik

See hõlmab kõiki vices üle pärandi ühe või mõlema vanema. Mõnikord esineb geeni edastamine põlvkonna kaudu. See juhtub, et vanemad (või üks neist) on geeni vedajad, kuid nad ei ilmne. Ja seejärel aktiveerib lapse. Need haigused hõlmavad järgmist:

  • seljaaju ja lihaste atroofia (erinevad vormid);
  • fibroos (kopsude funktsiooni kahjustamine);
  • downi sündroom;
  • juberi sündroom;
  • neurofibromatoosis (tendents kasvajate esinemisele);
  • hydrocephalus ja paljud teised.

Paljud neist vices saab ilmneda isegi raseduse ajal.

Kaasasündinud

Paljud kaasasündinud defektid on seotud suguelundite mutatsioonidega, ebaühtlase broneerimisega kudede ja organite segusperioodil. Siin on oluline ema tervise seisundile, millist elustiili see toob (režiim, toit, tarbimine ravimpreparaadid). Kaasasündinud defektid rohkem kui pärilik:

  • elundite arendamise anomaaliad (näiteks südame defektid);
  • macros (keha üksikute osade pikenemine, elundite patoloogiline kasv);
  • atresia (mõnede kanalite ja looduslike aukude puudumine);
  • merge (Siamese kaksikud);
  • arengumäärade aeglustumine (seega ka kaasasündinud tegevusrühm);
  • füüsilised anomaaliad (muutmine keha normaalse välimuse, keha üksikute osade, näiteks Püha huule);
  • närvisüsteemi düsfunktsioonid, aju (psühho-füsioloogilised kõrvalekalded) ja teised.

Kahjuks on olemas palju kaasasündinud kaasasündinud variante. Mõnikord on nad kombineeritud ja see on alati raske elundi kahjustus. Täna mõned neist (südameefektid, ebanormaalne kehaosad) saab muuta kirurgiliselt. Huume huultel on pikka aega edukalt tegutsenud lapsekingades.

Otsus on otsuse tegemine

Paljude defektide kohta õpib vanemad ultraheli kapis või pärast vereanalüüsi. Arst on kohustatud teavitama vanemaid sellest, mis on aseese, kuna seda saab ravida või kontrollida. Lisaks peab ta andma vajalikud soovitused ja saatma spetsialistile. Nõukogu vanemad: külastage mitmeid sõltumatuid spetsialiste, kuulake nende arvamust. Mõnikord võib ema hormonaalse tasakaalu tõttu ekslik vere muster olla ekslik. Siis tuleks uuringut veidi hiljem korrata. Kõik sõltub ainult sinust.

Paljud vanemad kasvatavad väärarenguid ja paljud õnnestus aidata beebi, teha oma elu normaalseks või peaaegu normaalseks, kuid iga olukord on individuaalne. Loomulikult on haige lapse kasvatamine mitu korda rohkem vastutust, jõudu ja vahendeid ning mõnikord on tegelik eneseohverdus. Te peate kõiki tagajärgi täielikult mõistma.

Vältida lapse sündi vices

Mõnedest defektidest ja anomaaliatest ei kaitse ennast, kuid vanemad saavad suurendada võimalust sünnitada terve laps. Selleks on vaja arsti uurida rasedust, eelnevalt uurida.

Vanemate uuring

Ema ja isa saavad konsulteerida raseduse planeerimise spetsialistiga. Ta soovitab teil loobuda analüüse, läbida erinevaid meditsiinilisi protseduure. Nii et te õpite, kas olete vedajad tahes geenide, mis võivad kahjustada last. Või võib-olla midagi, mida saate lihtsalt ravida? Uuring on parem minna läbi mõlema vanema.

Konsulteerimine arstiga

Kui teil on või tuvastanud pärilikud haigused, siis konsulteerige oma arstiga. Ta aitab teil teada saada, milline on tõenäosus nende laste üle kanda nagu rasked. Kohe saate endale teada, kui soovid lapse üldse olla, kui arsti prognoos on täiesti pettumus.

Järgige reegleid raseduse ajal

Raseduse ja raseduse ettevalmistamine nõuab iseeskirjade järgimist. Kaasasündinud väärarengute tekkimine võib põhjustada:

  • alkoholi joomine kogu raseduse perioodil, eriti I trimestril seal on järjehoidja Kangad, luud, elundid;
  • ravimid (nende elutus tulevase lapse füüsilise ja vaimse seisundi kohta võivad olla ettearvamatud);
  • Ülekantud haigused (kindlasti järgivad oma tervist: paljud emahaigused viivad lapse vale arenguni)
  • aktiivne suitsetamine;
  • antibiootikumide vastuvõtt, tugevad valuvaigistid, antipüreetilised, rahustid;
  • kolmapäev, kus naine elab (gaaspara, halb ökoloogia);
  • toitumise ebaõnnestumine, vitamiinid.

Kõiki seda tuleks arvesse võtta kaasasündinud väärarengute tekkimise riskide minimeerimiseks.

Kuidas tuvastada väärarengu

Kõik rasedad naised peavad registreerima naiste konsultatsioon. Seal nad läbivad regulaarselt kontrolli:

  • uriini testid, veri;
  • täielik tervisekontroll.

On oluline, et naine külastab kõiki protseduure regulaarselt. See aitab tuvastada enamik vices varases staadiumis. See ei tähenda, et saate alustada ravi, kuid vanematel on aega aega teha otsus lapse välimuse valgusele.

Raseduse ajal

Raseduse ajal on kõige täpsemad uuringud ultraheli ja amniotsentees. Need võimaldavad teil lapse kohta visuaalset ja geneetilist teavet saada.

Ultraheli

Kogu raseduse periood tasub külastada UZI kabineti. Alates 4. kuul on paljud füüsilised anomaaliad spetsialistile märgatavad.

Amniotsentees

Kohustuslik viiakse läbi 35-aastaste naiste puhul. Te võite läbida protseduuri arsti või ametisse nimetamise tegemiseks oma valmis. Katse nõuab erivarustust. Sondi ultraheli kontrollib lapse seisundit, kui madal osa Kõht on kasutusele nõela. Selle tulemusena toimuvad täpsed veed ja amniotilise kesta. Selle optimaalne aeg on 16-20 raseduse nädal: siis loote risk on minimaalne. Kuigi mõnel juhul on uuring palju varem ette nähtud. Kui arengu kõrvalekaldeid ilmnes, selgitatakse see meetod ka. Koguda veed sisaldavad lapse kohta suurt teavet, selle seisundit. Nii saate määratleda isegi mõned probleemid valguse, vere, südame ja neeru poiss. See meetod võimaldab teil täpselt kindlaks määrata allanägemise sündroomid, Edwards.

Pärast lapse sündi

Enamik väärarenguid avastatakse ultraheli, vereanalüüside ja amniotsendis ajal. Aga seal on neid, kes ei avalda kohe. Nende hulka kuuluvad sageli mõtete elundite väärarenguid: kaasasündinud pimedus, mitte palju ja kurtus.

Uuringud arsti

Kindlasti edastage oma lastearsti korrapärased uuringud, ärge jätke vastuvõttude vahele. Elu esimestel kuudel on oluline täielikult tegeleda asjaoluga, et teie laps on terve. Mõningaid väärarenguid saab ravida või sõna otseses mõttes kohandada esimestel elupäevadel. See hõlmab anomaaliaid elundite arendamiseks. Südameriisi juhitakse väga tihti umbes 10-15 päeva elu muret.

Beebielu kaasasündinud asepresident

Kahjuks on raskete arengupuududega lastel elu raske. On väga oluline, et vanemad hindaksid nende jõudu enne lapse ilmumist. Ta vajab teie armastust ja püsivat abi. Sagelised sõltuvad sageli vanematest täielikult. Kõik toetub aseesimehe raskusest. Näiteks kui lapsele on lihtne füüsiline defekt, nagu pöidlad, on käepideme või jala juuresolekul ainult 2 sõrme olemasolu mitu sõrme, see ei mõjuta enamikku võimalusi, isegi kui operatsiooni ei ole võimalik teha . Laps on ikka veel võimalik õppida, juhtida aktiivne elu. Kuid lastel rasked teemad nõuavad puude rühma loovutamist. Õppimise, kommunikatsiooni, arendamise võimalused saavad kaduda konkreetse rühma võimekusse. Tänapäeval kaovad peaaegu kõik lapsed erikoolides, kus neid õpetatakse, õpetavad end ise hoolitsema. Kui majast ei ole võimalik lahkuda, tuleb õpetaja teile koduõppe jaoks.

Eriharidusasutused

Paljude füüsikaliste ja vaimsete väärarengute puhul pakutakse paranduslikke koole, klasse defektoloogidega. Salvestatud intelligentsusega laps lõpetab kõik 9 või 11 klassi, saab sertifikaadi - täpselt sama kui lapse tavalises koolis.

Oodatav eluiga

Kahjuks on raskem kaasasündinud vice, vähem eluiga. Tõsiste keha rikkumiste tõttu võib murede elu kesta mitu tundi või päeva. SM lastel (seljaaju-lihaseline atroofia) on konto juba aastaid ja siis kopsude kunstlik ventilatsioon on juba vaja. Raskete keskuste vormidega lastele on maksimaalne vanus 20-25 aastat vana. Kusagil saate aidata oma elu kvalitatiivselt pikendada ja kusagil sa pead tulema haige lapse järkjärgulise hooldusega. Peamine asi on pakkuda talle mugavat elu, ümbritseb tähelepanu ja armastust. Täna on haigete laste jaoks erinevad keskused, palliatiivmeditsiin on välja töötatud. On oluline, et vanemad täielikult aru saada, mis toimub lapse ja olid valmis võtma halvenemise riigi.

Erinevalt omandatud haigustest on pärilikud ja kaasasündinud inimhooldused koos elu esimesest protokolliga kaasasoleva haigustega. Enamik neist saab diagnoosida esimestel hetkedel välimus valguse, mõned moms kajastatakse protsessi sünnieelse diagnoosi. Mõnikord ilmuvad mõnda aega laste kaasasündinud või geneetiliselt haigusi.

Erinevused pärilikke haiguste loote kaasasündinud haiguste

Ülemaailmsed teadlased murettekivad kiiresti halveneva keskkonna olukorra pärast, mille tagajärjed me oleme üha tunne ise. Eriti tundlik paljude tulevase ema kahjude suhtes, mille sees juba pärineb ja areneb uus elu. Kahjuks põhjustab rasedate kehale ebasoodsad keskkonnamõjud üha enam kaasasündinud defektiga lapsi. Kaasasündinud ja geneetilised (pärilikud) haigused - ülemine erinevad mõisted. Millised on päriliku ja kaasasündinud haiguste erinevused pediaatria seisukohast? Kaasasündinud inimhaigusega, erinevalt pärilikast lähtemunast, spermatosozoa ja nende ühinemise tulemusena moodustunud embrüo oli tervislik, kuid teguri negatiivse mõju tõttu väliskeskkond Olundi või süsteemi moodustamise ja arendamise rikkumine oli rikkumine. Hüperteadlike haiguste vastsündinutel on põhimõtteliselt erinev päritolu. Need on seotud ühe või mõlema vanema suguelundite rakus mis tahes geeni jaotusega. Munarakk sisaldab 23 kromosoomi, nii palju kromosoome on sperma sees. Isa suguelundite rakkude ühendamisel moodustatakse ema uus rakk, mis sisaldab täielik teave Tulevase lapse kohta, nimelt mõne kümne tuhandete geenide kohta, millest igaüks vastutab konkreetse märgi eest: silmade värvus, juuksed, kõrvade vorm, veregrupp, reesus, kasv jne Pärilik haigus tekivad siis, kui kaks sama nime järgi kohtusse patoloogilise geeni ema ja isa. Samal ajal on vanemad täiesti terved. Pärilikud haigused ei ole ravi, seega on peamine tähtsus nende ennetamisele enne raseduse algust või varases staadiumis. Kui abikaasad teavad genealoogiline puu sugulased, kes kannatavad kromosomaalsete haiguste (hemofiilia, fenüülketonuuria, diabeetVaimulikud haigused, Miopaatia Duzhenna, Khaei Huntington), nad peavad jõudma geneetikaga konsulteerimisele, peamine ülesanne Milline on haige lapse välimus. Meditsiiniline läbivaatus Tulevased vanemad algavad pärilikkuse päriliku haiguste ja mõlema abikaasa tervisliku seisundi uuringu uuringuga. Siis analüüs kromosomaalse komplekt somaatilise raku, mille kohaselt defektsete geenide olemasolu määratakse. Sellised geenid (kuni 10-12) on igaüks, kuid laps sünnib patsientidel, kui kaks samasuguseid patoloogilise geeni nimed on tekkivad - Isalt ja emast. Kui esimene laps teie peres kannatab pärandiga enne rasedus Kindlasti läbima meditsiinilise ja geneetilise uurimise. Riskiga defektse lapse suureneb oluliselt, kui abikaasad on tihedas suhetes. Kui naisel ei olnud pikka aega rasedust või oli mitmeid sarvkesi, on see ilmselt geneetiliste häirete puhul. Ja raseduse looduse viljatus ja katkestus kaitses teid ja eksimatu lapse sündi. Kui abikaasad otsustasid lapse saada täiskasvanud vanuses, kui geneetiline aparaat on juba häiretega kokku puutunud, ei välistata genitaalrakkude ühendamise ajal kromosoomi kahjustamise võimalust. Perekonnas korduv onkoloogiliste haigustega, eriti noortel sugulastel, on vaja mõelda oma pärilikule iseloomule. Kui naine on vahetult enne kontseptsiooni või raseduse esimestel nädalatel negatiivsed mõjud (Röntgenkontroll, medicia ravi, keemilised ja mürgised ained tootmises jne), siis on võimatu välistada geenide kahjustamise võimalust. Kõigil loetletud juhtudel tuleb abikaasasid uurida geneetilistes nõuannetes. Igal aastal elanikkonna ja rasedate naiste eriti avaldab negatiivset mõju halveneva ökoloogia, toksiline mõju alkoholi, nikotiini ja ravimite ja need tegurid põhjustada purunemist geneetiline materjal Ja lapse sündi kaasasündinud patoloogiaga. põhifunktsioon Geneetilised haigused: teatud geeni patoloogia viiakse üle põlvkonna põlvkonna pärandiga. Näide päriliku haiguste, mis on seotud geneetiliste aparaatide rikkumisega seotud suguelundite rakkude, on kaasasündinud mottonia, seljaaju lihaseline amüotroofia, hemofiilia, fenüülketononeuria, fibroos, galaktoseemia jne kohe pärast sündi, mitte ainult pärilik ja vastsündinute haiguste Võib ilmneda, kuid kaasasündinud vices areng ja mõned kromosomaalsed haigused, näiteks haigus, mille põhjus on liigne kromosoom. Olulised hilisemad geneetilised haigused, mis on seotud üksikute geenide jaotusega (fenüülketonuuria, hemofiilia jne).

Sünnieelsete ja pärilikute vastsündinute haiguste sünnieelne diagnoosimine: loote analüüsid ja ultraheli

Praegu uuritakse patoloogiliste geenide avastamiseks iga tulevast ema raseduse ema. Seda meetodit nimetatakse prenatal diagnostika Kaasasündinud ja pärilikud haigused, mis aitab tuvastada geneetilist defekti enne loote sündi. Esimene ultraheli kaasasündinud väärarengute lootele ja pärilikke kõrvalekaldeid toimub kuni 12 nädalani ja järgmine on 18-20. nädalal. Selline dünaamiline uuring võimaldab teil teha kindlaks, kas puuviljad arenevad normaalselt või tal on mõned arengu puudused. Kui pärast esimest ultraheli, oli arst kahtlustanud loote nõuetekohase arengu pärast, määrab ta täiendava uuringu - Vorsini Chorioni biopsia, mida saab läbi viia juba raseduse 10-12 nädalal. Selle uuringu täpsus päriliku või kaasasündinud haiguste juuresolekul on loote puhul peaaegu 100%. Ja madala rasedusperioodi jooksul kergemini selle katkestada meditsiinilised näidustused. Teil on võimalik tuvastada kaasasündinud anomaalia, võttes ema verega, et määrata fetoproteiini (AFP)-valgu tase, mis on toodetud puuviljaga. Suurim usaldusväärsus kannab seda analüüsi raseduse ajal 16 kuni 18 nädalat. AFP taseme kindlaksmääramine vastsündinute kaasasündinud haiguste analüüsimisel on võimalik amnioni vedelikus. Selleks on AMNIOCENTE tehnikat, milles arst süstal toodab punktsiooni punktsiooni emaka seina ja aia amniotilise vedeliku tara. Vajaduse korral uurivad arstid suukaudse vedeliku hormoonide sisaldust: kooriongonadotropiin (HGT), ESTOR ja 17-oksüprogesteroon, mis võimaldab teil hinnata kasulikkust infundeeritud lapse palju tõenäosusega. Mõnikord kasutavad nad sellise analüüsi pärilikke haigusi vastsündinutel, kui loote vere võtmine nabanöögist (nõel sisenes emakaõõnesse otse nabanööri anumatesse) ultraheli kontrolli all. Seda meetodit kasutatakse nende võimalike tüsistuste tõttu harva, kuid selle eelise saamise tulemuseks on tulemuse 2 päeva jooksul. Seetõttu kasutatakse peamiselt geneetilist anomaaliat. AFP kasv näitab kesknärvisüsteemi arendamise rikkumist (aju vähendamine, seljaaju välja hernia jne). AFP ja estriooli vähenemine koos CGT üheaegse suurenemisega on DAUN-haiguse indikaator. 17-oksüprogesterooni taseme suurendamine sunnib neerupealiste patoloogiat kahtlustama. Võttes akumuleeruva vedeliku või biopsia loote kestade (analüüsimiseks Chorion mereväe) tuvastada kaasasündinud ja pärilikke haigusi laste ultraheliuuringute kontrolli all, mis praktiliselt kõrvaldab loote kahjustuste. Nii et ärge kartke seda uuringut, eriti kuna selle tulemused on suurepärase raseduse ja pere heaolu suure väärtusega. Kui geneetika uurimise tulemusena koondub see kaasasündinud patoloogia kohaloleku kohta lootele, pakuvad arstid naisele raseduse segamiseks. Aga viimane sõna See jääb abikaasadele, nad peavad ennast lahendama: arstide nõuandeid järgima või teadma teadlikult haige lapse. Geneetiliste teadlaste uusimad saavutused loodavad, et lähitulevikus on võimalik "ravida" ebatervislikku geeni, asendades selle tervisliku DNA fragmendiga. Nüüd näib see meetod vastsündinute geneetilistest haigustest vabanemiseks meile fantastics, kuid ei ole kontseptsioon testitoru, mis sai tavaliseks, see ei tundu 20 aastat tagasi lihtsalt võimatu?

Hipside kaasasündinud newborns: põhjused, sümptomid ja ravi

Mõned lapsed on sündinud vähearenenud puusaliigenditega, kui jumalate pühkimine, kus pea peaks reieluu, mitte moodustunud, jääb madalaks ja ei saa pea pea õiges kohas, mis nihutatakse ülemisele ja tagasi. Mõnikord on sünnipärane haigus lastel juba ilmnenud rasedus- ja sünnitushaiglas ning laps diagnoositakse ühe või mõlema puusa kaasasündinud dislokatsiooniga (metroo). Muudel juhtudel paljastab vastsündinud reie sünnipärane dislokatsioon ema või kirurgi ortopeedist, kellele Krochi viidi sisse 1-2 kuu jooksul. Tuvastada see haigus, kõik märgid, mille nägemine ei ole raske. Tähelepanelik ema märkab seda naha voldid Tagumikul ja puusadel asub laps erinevatel tasanditel. Ja kui põlvedel painutatud jalgade küljele kasvatatakse, langeb üks teine. Mõnikord, kui seda manipuleerimist kuuldakse klõpsates. Need puusade kaasasündinud dislokatsiooni sümptomid peaksid hoiatama ema ja paneb meid kohe ortopeediku poole. Mõnel juhul sõltub voldite asümmeetria lihaspertsentsist alajäsemetemis möödub aja jooksul iseseisvalt, kuid valvsus ei ole valus. Spetsialist uurib beebi vajaduse korral täiendava eksami (ultraheli, röntgenkiirte) ja määrab ravi. Spetsialiseeritud abi õigeaegne kaebus reie kaasasündinud abiga lastel on võimalik kõrvaldada looduse veatunne mõne kuu jooksul. Kui väärarengu ei tuvastatud kuni aastani, siis hakkab kõndima, laps kroomib või liigub rootori juurde, part. Selline tegevusetus on tõeline kuritegu lapse suunas ja tunnistab ema ükskõiksusele tema saatusse. Praegu on ravitud raskete kaasasündinud dislokatsiooni juhtumeid, kuid taaskasutamise protsess viibib mitu aastat. Puusade kaasasündinud dislokatsiooni põhjused, samuti muud kaasasündinud defektid, mis asuvad düsfunktsionaalse keskkonnaolukorras, emade haiguste ja istuva elustiili raseduse ajal, mitte Õiges asendis Loote sünnituse ajal (vaagna eelvaade) jne.

Varajane avastamine ja spetsialistide õigeaegne kaebus võimaldavad ilma operatsioonita teha. Peamine vastuvõtt, mis on lihtne ja lihtsalt kodus, on lai swaddling. Ühekordselt kasutatava mähkmete või paksu jalgratta mähkmega kasvatatakse jalad külgedele, mis kinnitab FEMULi pea soovitud asendis.

Selle kaasasündinud haigusega laste ortopeedilise arsenalis on spetsiaalsed seadmed (stress rehvid, püüavad Pavli, frek padjad), mille pidev kasutamine käigus mitu kuud võimaldab teil säilitada liikuvuse liigese tavalises asukohas reieluu juht jumalafallides. Lapse kandmise eest on olemas spetsiaalne seade, millel on lai avamisakude - Kangaroo seljakott. Hilise diagnoosi juures on laps "joodetud" kipsi sidemesse, kus ta hoiab pikka aegaAga see tuleb välja nagu konn ise nahast, terved, tugevad jalad. Me kanname kinnitusseadmeid ei heideta kõiki meetodeid reie kaasasündinud dislokatsiooni käsitlemiseks lastel: on suur tähtsus massaažile, et ainult ortopeedist massööril on eriline tehnika. Et tagada edu, ravi kehalise kasvatuse ja füsioterapeutiliste protseduuride, sidemete tugevdamine puusaliigese, on vaja. "Fly enne kõndimist" - selline eluviis on kõige sobivam imikutele, kes ilmusid reide kaasasündinud dislokatsiooniga. Klassid basseinis võimaldab teil lapsi selle anomaaliaga täielikult taastada ja unustada üks kord heitgaasi.

Kaasasündinud sulgemine vastsündinud lastel: foto ja ravi

Kaasasündinud sulgemine vastsündinutel - Teine haigus, kus ortopeediabi abi on vaja esimestest elupäevadest. Laps on sündinud deformeerunud jala (või jälgede all). Nagu on näha fotos, lastel kaasasündinud sulgemisega, välisserva on välja jäetud, sisemine tõstetud ja nende sõrmed vaatavad sees, liikuvus pahkluu liigend on piiratud: tänu vale positsiooni jala, lihased Jalad kannatavad, et käivitatud juhtudel toob kaasa kõndimise deformatsiooni, selgroo deformatsiooni, valude valu. Sulgemise ravi sõltub selle raskuse astmest ja see võib olla konservatiivne või töökorras. Eduka ravi peamine tingimus on käivitada nii kiiresti kui võimalik ja jätkata pidevalt ja järjekindlalt enne mõju jõudmist. Püsivus ja kannatlikkus on vaja, samuti usku haiguse jõukas tulemus. Varajases vanuses koosneb kõik suu luud kõhre koest, nii et väga sambasid ja jalga on soovitud asendis lihtne paigaldada ja fikseerida. Kaasasündinud sulgemise valguse kujundites lastel kinnitatakse sagedamata sidemed rasketel juhtudel - kipsi sidemed. Stop ja jalgade kohustuslik massaaž, samuti võimlemisharjutused, jala korrigeerivad positsioonid. 2-3-kuulise ravi puhul on võimalik saavutada jala parempoolne positsioon kerge sulgemistaseme juures, kuid see on eelistatavalt määrata efekti öösel, et fikseerida jalgade spetsiaalse plastikust kokkuhoid. Kui ravi kaasasündinud sulgemise lastel viiakse läbi krohv sidemed, siis jõudes soovitud korrigeerimise, on vaja jätkata nende kandmine veel 3-4 kuud (laps saab kõndida neid), ja siis minna seljas spetsiaalsed jalatsidpahkluu liigendi (kõrge kingad) kinnitamine ja jalgsi füsioloogilises asendis. Massaaž, parandusvõimlemine vastsündinu kaasata haigusega - päevarežiimi samad kohustuslikud komponendid, nagu une ja toit. Hea mõju antakse klasside vee- ja füsioteraapia protseduurides. Kui vaatamata kõigile jõupingutustele, konservatiivne ravi Samal ajal ei olnud laste kaasasündinud haigused edu saavutanud edu, toiming näitab operatsiooni 2-3 aastat.

Kaasasündinud lihaseline Krivoshoy vastsündinutes: põhjused ja ravi

Pärast 2-3 nädalat pärast sündi, Ema märgib, et laps on kallutatud kogu aeg ühele õlale kogu aeg, nägu pöördus teisel pool, lõug tõstetakse ja kaela liikumine on piiratud. Laps, lamades kõhuga, paneb oma pea padi alati samasse põske ja kui üritate muuta positsiooni ema pea, mees tunneb vastupanu. Kui tugevdate oma tähelepanekuid proovimisega, siis tundlikud ema sõrmed määravad Verte-sarnase tihendi rinnakivitatiivse ja suure kujuga (nominaalse) lihase paksusesse tihendiga, mis võib olla valus, mida laps teab hämaralt hüüa. Selline patoloogia leitakse peaaegu 5% vastsündinutest. Kaasasündinud Krivoshi põhjus enamikul juhtudel on seotud kahjulike tegurite mõjuga lootele raseduse ajal ning emakakaelalihaste vigastustega (venitamine, täheldatud) sünnitusprotsessis butorve eelvaate protsessi. Õigeaegne avastatud kaasasündinud Krivoshoye lapsed on hästi ravitav ja järk-järgult kõrvaldatud. Kui käivitate patoloogia, lühendatud lihaste lühendatakse, põhjustades näo ja pea pöörlemise ja asümmeetria suurenemise. Kaela sirgendamine ilmnenud kaasasündinud kõveraga vastsündinud lastel algavad olukorraga raviga. Kid pannakse kõva madratsile ilma padjata. Pöörake pea õiges füsioloogilises olukorras, pannakse kruussi kaela all spetsiaalse rulli, mis toetub õlale ja ei võimalda peaga. Kodus, kaasasündinud Krivoshi raviks võib vastsündinute rullide raviks asendada pikliku kottiga, mis on täis lahtiselt sisu (pestud liiv, sool, teravili). See kott on teie konstantne kaaslane: pange laps kõhule - kaela all olev kott, võttis kruvida käed - kott jälle kaela all. Kui postitate lapse valus poolel, välja arvatud kott, mida vajate padja, et hoida oma pea õigesse asendisse. Püüa mitte hoida beebi vertikaalselt, see olukord suurendab mõjutatud lihase spasmi. Võrevoodi, asetage laps nii, et stimuleerida pea pöörlemist õigesse asendisse. Tulevad võrevoodi tervisliku lihast. Siis ta on sunnitud muutma oma pea ema hääle, ületamise vastupanu ja vigastatud lihase venitamine. Heledad esemed ja mänguasjad on ka tervislik külg. Mõnikord kasutatakse kaasasündinud lihaste lokid vastsündinutel kaela kinnitamiseks õigesse asendisse, kasutatakse spetsiaalseid emakakaela kaelarihma, mis takistavad pea kallutamist. Nad pannakse lastele ainult päevasel ajal. Kõige rohkem tõhus Krivoshei vastu - massaaž. Selles näete, kas teil on sõna otseses mõttes läbi mitmete spetsialisti läbiviidud istungite kaudu. Hoolikalt hoolitsege massaaži terapeutide tegevuse eest, korrake neid, proovige teostada oma juhtimise all olevaid liikumisi. Need õppetunnid sobivad teile tulevikus. Enne massaaži, on soovitav soojendada kaela sinise lamp või insult kuuma raua mähe. Kaasasündinud Krivoshi eduka ravi seisund lastel on parandusvõimvus, mida peate õppima terapeutilise füüsilise kultuuri arsti (LFC) juhtimisel ja teostama oma 3-4 korda päevas mitu kuud. Mõnikord määrab laps füsioterapeutilisi protseduure, mis soodustavad tihendi resorptsiooni (elektroforeesi, parafiinrakendused). Arstide ja vanemate ühised jõupingutused Krivoshoy on lüüa ja mõne kuu pärast muutub teie ilusaks isegi emakakaela omanik. Harvadel juhtudel väljendunud Krivoshei, kui konservatiivne ravi ei anna soovitud tulemusSa pead kasutama kirurgilist sekkumist. Praegu on tõenäolisem, et kaasasündinud neurogeensed lihaste lokid lastele, mis on seotud emakakaelalihaste tooni asümmeetriaga. Selliseid lapsi järgitakse ja ravib edukalt neuropatoloogi ja patoloogia kaob esimesel eluaastal.

2.

Anomalite põhjused või laste arengufektid

Angomaaliate või arengupuudude keskmes on esimese süsteemi või teatava analüsaatori rikkumised, mille tulemusena tekivad mitteseendite või kogu organismi mittekuuluvatest (ebatüüpiline) struktuur ja tegevus. Hälbed tekivad emakalikujärgse, sünnitusjärgse arendamise või pärilike tegurite tegevuse tulemusena. Sõltuvalt põhjustest tekkimist anomaaliad, need jagunevad kaasasündinud ja omandatud.

"Õpetaja-defektoloogi kõige sagedamini peab tegelema kaasasündinud aju arendamise, kuulmisorganisatsioone, kõne, üldiste ja kodumaiste vigastuste tagajärgede, neuroinfektsioonide tagajärgedega, mõningate aeglaselt progressiivse degeneratsiooni tagajärgedega. Kõigi nende patoloogia variantidega närvisüsteemis on võimalik tuvastada kahjustuse fookuse (jaotus või alaerelool). Seetõttu räägivad nad sellistel juhtudel orgaanilise kahjustuse olemasolust - kaasasündinud või omandatud iseloomu. Kuid koos orgaaniliste kahjustustega, nende või teiste närvisüsteemi osakondade rikkumised, mis on seotud suurenenud erutuse või inhibeerimisega, mitte üksikute funktsionaalsete süsteemide töö koordineerimisega. Sellistel juhtudel rääkida funktsionaalsed häired närviline tegevus, st individuaalsete linkide tasakaalustamata töö. "

Kaasasündinud anomaalia põhjused on erinevad.

Esimene grupp hõlmab patogeenseid (põhjustavaid kõrvalekaldeid) agente, kes tegutsevad arenevatele puuviljadele intrateriinne areng. Need on infektsioonid, füüsikalised ja vaimsed vigastused, raseduse toksikoosi, mürgistuse (organismi mürgistus mürgistele ainetele), temperatuuri mõjud (jahutus), rasedate haiguste erinevad haigused (südamehaigus, kopsud, endokriinsed näärmed).

Vastupidav ema, düstroofia, vale toitumine ei saa helistada toitainete loote puudusele: valgud, rasvad, süsivesikud, vitamiinid.

Põhjuslikud ained intrauteriinne infektsioon Võib esineda viiruseid erinevate haiguste (punet, gripp, leetrid jne). Loote infektsioon esineb raseduse ajal ja nakkusallikas on haige ema.

Kõige tõsisem kahju närvisüsteemi, kuulmise, füüsilise ja füüsilise ja vaimse areng Ja pr. Toksoplasmoosi juures on olemas. Patogeen tungib ema organismi vilja läbi platsenta. Inimese infektsioon pärineb lemmikloomadest ja lindudest. Kaasasündinud punetistega täheldatakse erinevaid nägemishooneid, näiteks katarakti (objektiivi leke), samuti mootorihäired. Närvisüsteemi emakasiseste infektsioonide tagajärjed hõlmavad mikrokephala, Hydrocephalatsiooni, spastilist paralüüsi ja parendamist, tahtmatuid obsessiivseid liikumisi (hüperkiinid).

Erinevate kahjude mõjul võivad sisesekretsiooninäärmete (endokriinsete näärmete) tegevus rikkuda ja sel juhul mõned hormonaalsed rikkumised Rasedad naised on loote arengut kahjustanud.

Mõnel juhul on eneseanalüüs, kontrollimatu ravim, ebaõnnestunud katsed raseduse katkestamiseks, elutähtsate elundite haigustest jne, tõsiselt kajastuvad loote emakasisene areng.

Erinevad embrüonaalsed ajukahjustused on võimalikud ema ja loote vere reservide vastuolu tõttu. Sellisel juhul kannatavad subkortikaatorid sageli ajukoore ja kuulmisnärvide ajalistes valdkondades.

Pathogeeni esindajate kokkupuute ajal on otsene seos puuviljade arendamise ajal ja negatiivsed tagajärjed. Varasem embrüo on kahjustatud emakasisesetes arengus, seda raskemad tagajärjed nende pahatahtlike nähtuste on.

Teine kaasasündinud anomaalia rühm hõlmab keha pärilikku geneetilisi kahjustusi. Neid iseloomustab mitmesugused pärilikud metaboolsete häirete määramine, kuna sageli on pärilikkus eluorganismide omandina kindlaksmääratud samasuguse metabolismi paljunemine mitmetes põlvkondades.

Päriliku elementaarüksused on kromosoomides asuvad geenid - rakulise tuuma filamentse iseseisutavad struktuurid. Kromosoomi komposiitosas kodeeritakse keha peamised märgid. Päritud ainult geeni lokaliseeritud geenide kromosoomid.

Mõningate oligofreenia vormide pärand võib olla päritud (näiteks haigus) ja psühhoosi struktuuri või kromosoomi numbri häirete tõttu.Need rikkumised on põhjustatud kromosomaalsete vanemate anomaaliatest. Vastsündinud laste kromosomaalsete haiguste sagedus on umbes 1%. Samuti päritud erinevat tüüpi kurtuse ja teatud rikkumisi visuaalse analüsaatori. Kromosomaalsete haiguste korral leitakse mikrokefaalia (suurte poolkerade kooriku alaerelool), mis on sügava intelligentse defekti põhjus,

See on äärmiselt negatiivselt mõjutatud järglaste põhjustades kaasasündinud anomaalia, alkoholismi ja narkomaania. Alkoholisisalduse perekonnas on paljud lapsed sündinud vaimselt aeglustunud, raskete haigustega kesknärvisüsteemi, süsteemi ja muude patoloogiliste kõrvalekaldete haigustega. Samal ajal, alkoholi mõõdukas, episoodiline kasutamine raseduse ajal või isegi ühekordse kasutamise ajal enne kontseptsiooni võib tulevase lapse saatuse negatiivselt kahjustada.

Omandatud anomaaliate hulka kuuluvad mitmesugused kõrvalekalded looduse ja sünnitusjärgse kiire lapse keha tekitatud arengus. Looduslikud rikkumised hõlmavad mehaanilisi kahjustusi lootele (anti-anti-vigastused), mis on seotud ebasoodsa töövooguga: pikaajaline pikaajaline pikaajaline või kiire, kiire. Ühised tüsistused on aju aine hemorraagia. Peenimine, pea deformatsioon, kui ta rakendate tangide kestel väljaulatuvate klannide puhul, võib laeva purunemise põhjuseks esineda. Rapid Genera tulemus on ka verejooksust emakasisese rõhu atmosfääri kiire muutuse tõttu.

Asphyxia (hingamisteede peatus, hapniku nälg lapse sünnituse ajal) põhjustab raskete tagajärgedega vereringehäireid. Pikka liiki põhjustatud vale positsioon Loote, ilmselt traumaatiline kahjustusi õla närvilise plexusele, mille tulemusena on perifeerse halvatuse käed.

Omandatud arengujärgsed anomaaliad on peamiselt varases lapsepõlves kannatanud haiguste tagajärjed. Need haigused hõlmavad närvisüsteemi nakkushaigusi, mida tuntakse neuroinfektsioonina. Nende hulgas on põletikuvastased haigused, reeglina bakterite või viirustena.

Haigus meningiit(Aju Shelli põletik) võib põhjustada hüdrotsefaalia, kurtuse, mootorihäirete, vaimse alaarengu tekkimist.

Ülekantud tagajärjed entsefaliit(aju põletik) sõltub suuresti patsiendi vanusest. Varases lapsepõlves võib põhjustada vaimse ja mootori arendamise, afektiivsete puhangute sügavaid viivitusi, ebastabiilse tuju.

Meningoencefaliit - teisese entsefaliidi, tekib lapse erinevate nakkushaiguste üleandmise tulemusena lapse poolt. Nendel juhtudel valulik protsess lööb pea ja seljaaju alad.

Meningoencefaliidi tagajärjed hõlmavad arvukaid patoloogilisi sümptomeid. Need võivad olla mootorihäired, kõnehäired jne, eriti intelligentsuse all kannatavad.

Polio (Närvisüsteemi ägedad nakkushaigused) viib lapse mootori võimaluste järsu piiramiseni. Haigus iseloomustab üksikute lihasrühmade püsivad paralimid.

Nakkushaigused nagu leetrid ja gripp põhjustavad närvisüsteemi kahjustusi. Juures Äge periood Need haigused on võimalikud entsefaliidi väljatöötamine, aine lüüasaamine ja pea ja seljaaju kest kõigi saadud ebanormaalsete tagajärgedega.

Omandatud anomaaliade randiseeritud põhjused hõlmavad erinevaid traumaatilisi vigastusi (peamiselt kuulmis- ja visuaalse analüsaatori, samuti cranopy ja aju vigastusi). Tulemusena patoloogilised muutused Närvisüsteemi kraniaal- ja aju vigastuste võib kaasas väljendunud muutused mootor ja vaimse funktsioone (paremalülitus, kuulmishäired, vaade, tähelepanu, mälu ja kõne, halvenenud intellektuaalse aktiivsuse, neuricles ja epilepsia).

Mõnel juhul võib anomaalia põhjus olla joobeseisund. Tavaliselt kogu keha kannatab mürgistuse, kuid üksikud ained on eriti aktiivselt tegutsevad närvisüsteem (alkoholi, narkootikumide, plii soolad, elavhõbe jne). Ravimitest suured antibiootikumide streptomütsiini suured annused on eriti mürgised: need võivad kaasa tuua kuulmisnärvi hämmastava. ..

Kaasavad defektid on resistentsed morfoloogilised muutused, mis lähevad kaugemale normi normide piiridest, mis põhjustavad neerufunktsiooni häireid.

Kaasasündinud neerude anomaaliad ja kuseteede Leitakse sagedusega 3 kuni 6 vastsündinu 1000 kohta ja moodustavad umbes 20-30% kõigist perinataalsel perioodil tuvastatud anomaaliatest.

Neerude arendamise anomaaliad:

1. Kvantitatiivne:

  • Äärmuslik neer;
  • neeru kahekordistamine (täielik ja mittetäielik).
  • neeru hüpoplasia on lihtne (keha suhtelise massi vähendamine ilma struktuuri ja funktsiooni katkestamata);
  • neeru hüpoplaasia düsplastiline (struktuurse kahjustusega keha suhtelise massi vähenemine);
  • agenesia on neerude täielik puudumine (üks kahepoolne).

2. Positsioneerimine:

  • asend anomaaliad - düstoopia (gromolateraalne düstopia (rindkere, nimmepiirkond, iliac ja pomp) või heterolaterlin-cross-diksropia);
  • nefroptoosi;
  • orientatsioon Anomalies: neerupöördumine.

3. Suhtede ja vormide anomaaliad (killustatud neerud):

  • sümmeetriline (hobuseraua ja galete-kujuline neerude) kujul löök;
  • asümmeetriline (L-, s-, i-kujulised neerud) võitluse vorm. Fragmementide asümmeetrilisi fraktsioone iseloomustab neeruühendi vastupidine postid

4. Anomalies tassi valmistamise süsteemi:

  • megakolikoos;
  • duskatlik divertsiculus (tassi valmistamise süsteemi struktuuri omadustele viitab ka samale pyelectiasele).

Neerulaevade anomaaliad:

1. Anomalies Arterid:

  • täielik puudumine;
  • hüpoplaasia neeruarteri;
  • topelt neeruarter;
  • mitme neeruarteri;
  • neeruarteri stenoos;
  • neeruarteri aneurüsm;
  • fibromuskulaarse düsplaasia.

2. Ida-Anomalies:

  • Ümmargune neeruveen;
  • retro-praegune vasak neeruveeni.

3. Arteriovenoosne fistul.

4. Lümfide laevade anomaaliad.

5. Uriini süsteemide innervatsiooni rikkumine on sageli neurogeense põie sündroomiga.

Neerude diferentseerumise anomaaliad:

1. Düsplaasia:

  • kahesuguse düsplaasia vormid;
  • tsüstiline düsplaasia neeru.

2. Polütsüstiline:

  • neerude polütsütsüstoos;
  • kortikaalne polütsüstiline neeru;
  • cortexi mikrotsistroos;
  • polütsüstilised püramiidid;
  • polütsüstiline neerude mitte-klassifitseerimata.

Tobulopaatia (primaarne ja sekundaarne tubulopaatia):

1. Tervislik Jade:

  • alport sündroom;
  • nephriit pere krooniline ilma kurtuseta;
  • nefriit polüneuropaatiaga;
  • pere Benoccichic Hematuria.

2. embrüonaalne neerukasvaja (Wilms kasvaja).

Arenguarengu defektid võivad olla kliinilised ilmingud (valu, düsuuria, põletiku arendamine), kuid võib olla juhuslik diagnostika "Leia". Suured neeruarengute defektid võivad põhjustada nii surmavaid tulemusi kui ka vastupidavat neerufunktsiooni.

Arvestades neerude arengu kaasasündinud defektide mitmekesisust ja levimust, on soovitatav planeeritud, vaid 1 kuu vanuses, et täita lapse ultraheli neeru. On võimalik kahtlustada paljude beebi kuseteede kahju hüvitamise olemasolu juba rasedate ultrahelieksamiga. Sel juhul pärast lapse sündi on vaja täita beebi ultraheli neerude ja kole põie ultraheli, samuti registreeruda vastuvõtu laste nebuloloogile.

Nefroloogi esmase arsti vastuvõtmine (kontrollimine, konsulteerimine)

1300

Vastuvõtt (ülevaatus, konsultatsioonid) Nepholollist kordas

1100

Ultraheli protseduur neer

See termin toimub kreeka anomaalidest - vale. Anomaalia all tähendab organismi normist funktsionaalset või struktuurilist kõrvalekaldumist. Laste kromosomaalsed kõrvalekalded kraadi ja kvaliteediga võivad olla väga erinevad. Selles artiklis vaatame lapse kromosomaalsete anomaalia peamisi põhjuseid ja sümptomeid, samuti saate teada, millised on kromosomaalsete anomaaliaga lastel on omadused.

Kromosomaalsete anomaaliate põhjused lastel

Anomaalia tekkimise põhjuste hulgas tuleks nimetada:

  • geneetilised tegurid; Lisaks mis tahes embrüonaalse arengu häired (mõju tõttu areneva embrüo Mehaanilised, keemilised, temperatuuri tegurid, röntgenkiirte ja muud kahjulikud hetked;
  • tõttu halb toitumise toitumise);
  • Üsna sageli muutub anomaalia arengu põhjus emakasiseseks infektsiooniks.

Kromosomaalsed puuviljade anomaaliad

Intraeeriinse nakkuse tulemusena välja töötatud anomaaliate näited võivad olla mikrokefaalia, hüdrokefaal, kaasasündinud pimedus. Neid anomaaliaid, mida hääldatakse järsult, nimetatakse mõisteteks või deformatsiooniks.

Anomalies laste arengus ei pruugi olla mitte ainult morfoloogilised, vaid ka funktsionaalsed - põhiseaduse nn kõrvalekalded; Selliste anomaaliatega määratakse keha füsioloogiline seisund ebastabiilsena.


Patau sündroom - kromosomaalne anomaalia lastel

Kromosomaalse anomaalia põhjused

Patau sündroom on seotud lisatud 13. kromosoomi tulemusena mitte lahknevuste divisjonis. Sex suhe 1: 1. Patau sündroomiga lapsed on sündinud väljendunud kasvu viivitusega. Raseduse iseloomulik komplikatsioon Raseduse süvendamine Patau sündroomiga lootele on mitmepoolne, see leitakse 50% juhtudest.

Kromosomaalse anomaalia välimuse põhjused

Seda kromosomaalset anomaalia lastele iseloomustab aju arendamise ja näo mitme kaasasündinud kaasasündinud mõisted: mikrokephala, kaldselged ja madalad otsaesised, huule jagamine, huntide suu. Mitmete siseorganite defektid erinevas kombinatsioonis on alati olemas: kaasasündinud südame defektid (80%), neerutsüstid, sisemiste suguelundite ja kõhunäärme anomaaliad, raske füüsilise ja vaimse arengu tõsised rikkumised. Patsiendid on harva säilinud. Surm on tavaliselt infektsioonide ja kardiovaskulaarsete häirete esimestel nädalatel või kuu jooksul elu esimestel nädalatel või kuudel.


Edwards sündroom - kromosomaalne anomaalia lastel

Edwards sündroomiga (trisomia 18) patsientide rakkude sees on 18 kromosoomi. Selle sündroomi esinemise sagedus on 1: 7000, naiste kaussi kui meestel.

Kromosomaalse anomaalia tunnused lapses

Trisomiaga patsientidel on mitmed kolju, kitsaste ja lühikese silma lüngad, väikesed silmad, väikesed silmad, madalad ja deformeerunud kõrvaklapid ja silmapaistvad pead, seedetrakti, urogenitaalide, kardiovaskulaarse süsteemi vices. Sünnikaalu madal. Selle kromosomaalse anomaaliaga on vaimse ja füüsilise arengu tugev aeglustumine.

Trisomiaga 18 haige lapsed ellu jäävad väga harva. Umbes 90% sureb kardiovaskulaarsete häirete tõttu ühele eluaastasele.

Pärandi oht on alla 1%.


Kass karjumine sündroom - kromosomaalne anomaalia lastel

Kasside nutmise sündroom esineb viienda kromosoomi anomaalia tulemusena.

Kromosomaalse anomaalia peamised märgid

Sündroom avaldub vastsündinu õõttu nutma, mis sarnaneb kassiga. See on tingitud kõri muutusest: kõhre kitsenemine, pehmus, epiglati vähendamine, limaskesta ebatavaline voltimine. Tavaliselt on sügav vaimne alaareng.

Kõige sagedamini selle kromosomaalse anomaalia, mikrotsefaalia, moon-kujuga nägu, antimonymogoloid silmade lõigatud, kõrge taeva, südame defektide ja neerude kõrvalekaldete leitakse. Seda iseloomustab muutused lihas-skeleti süsteemis: peatuse saak, lihaste hüpotensioon.

Paljud patsiendid kromosomaalse anomaaliaga elavad täiskasvanud olekusse. Eluiga sõltub siseorganite vices'i tõsidusest. Vanusega "kasside oja", lihaste hüpotoonium, kuukujuline nägu, kuid edeneb vaimse alaarengu, squint, peaaegu täielikult kaob.

Selle haiguse pärandiga kaasnemise oht on väiksem kui 1%.

Nüüd teate lastel kromosomaalse anomaalia peamisi põhjuseid, samuti laste kromosomaalse anomaalia tunnuseid. Tervis oma lastele!

Kui märkate vea, valige tekstifragment ja vajutage Ctrl + Enter
Jaga:
Me pumbame Oratoriossky kunsti, mõtlemist ja kõnet