Loote kaasasündinud väärarengud (CM) on võib-olla kõige ohtlikum raseduse tüsistus, mis põhjustab lapsepõlves puude ja suremuse.
Kaasasündinud arenguhäiretega lapse sünd on igale vanemale alati suur trauma. Statistika selles osas pole lohutav: Venemaal ulatub kaasasündinud väärarengute sagedus 5-6 juhtumini 1000 lapse kohta.
Kahjuks ei ole võimalik neid patoloogiaid enne rasedust ennustada. Kaasasündinud väärarengutega laps võib ilmuda absoluutselt igas perekonnas, sõltumata halbade harjumuste, elustiili või materiaalse rikkuse olemasolust või puudumisest.
Kõik anomaaliad loote arengus raseduse ajal võib jagada mitme tüübi jaoks:
1. pärilik
Pärilikud haigused on geenimutatsioonide tagajärg. Mutatsioon on organismi pärilike omaduste muutus, mis on tingitud geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise eest vastutavate struktuuride ümberkorraldustest. Nende hulka kuuluvad Downi sündroom, Patau sündroom jne.
2. Kaasasündinud
Kaasasündinud anomaaliad on välistegurite (ja mikroelementide, raseduse ajal tekkinud trauma jne) mõjul emakas omandatud haigused. Need võivad mõjutada peaaegu kõiki organeid. Loote kaasasündinud väärarengud hõlmavad südamerikkeid, aju alaarengut, näo-lõualuu deformatsioone jne.
3. Multifaktoriaalne (kombineeritud tegur)
Loote arenguanomaaliate tüüpidesse jagamine on üsna meelevaldne, sest valdavalt on arengupeetus pärilike ja kaasasündinud tegurite koosmõju.
Tuleb märkida, et patoloogiate raskusaste võib olla täiesti erinev. See oleneb nii geneetilise kahjustuse asukohast kui ka lootele avalduva toksilise toime kestusest ja intensiivsusest. Nende vahel puudub selge seos.
Naine, kes on raseduse ajal mürgiste mõjudega kokku puutunud, võib ilmale tuua täiesti terve lapse. Samal ajal säilib selle loote tulevaste järglaste arengupeetuse oht geneetiliste kahjustuste tõttu kliiniliste ilmingute puudumisega.
Loote arengu patoloogiate uurimise küsimus on väga mitmekesine. Selle teemaga tegelevad erinevate tasemete ja suundade spetsialistid - geneetika, embrüoloogid, neonatoloogid, sünnieelse diagnostika spetsialistid.
Pärilike patoloogiate põhjus on geenimutatsioon. Erinevad kahjulikud mõjud loote organitele raseduse ajal, eriti selle arengu kriitilistel perioodidel, põhjustavad kaasasündinud anomaaliate ilmnemist. CM-i põhjustavaid tegureid nimetatakse teratogeenseteks.
Enim uuritud teratogeensed tegurid:
Sageli mängib loote CM-i ilmnemisel olulist rolli pärilik eelsoodumus. Kui lapse vanematel või lähisugulastel oli kaasasündinud väärarenguid, siis samade defektidega lapse sünnitamise oht suureneb kordades.
Loote emakasisene areng kestab keskmiselt 38-42 nädalat. Kogu selle aja on loodet välistegurite eest hästi kaitstud platsentaarbarjäär ja ema immuunsüsteem. Kuid on 3 kriitilist perioodi, mil ta on kahjulike mõjurite suhtes väga haavatav. Seetõttu peaks rase naine sel ajal enda eest eriti hoolitsema.
Esimene kriitiline periood saabub ligikaudu 7-8 päeva pärast viljastamist, kui embrüo läbib emakasse siirdamise etapi. Järgmine ohtlik periood on 3.–7. ja 9.–12. rasedusnädalal, mil moodustub platsenta. Raseda haigused, kemikaalide või kiirgusega kokkupuude nendel perioodidel võib põhjustada loote emakasiseseid väärarenguid.
Raseduse kolmas kriitiline periood on 18-22 nädalat, mil toimub aju närviühenduste rajamine ja vereloomesüsteem alustab tööd. Seda perioodi seostatakse loote vaimse alaarenguga.
Loote anomaaliate ja geneetiliste patoloogiate sünnieelne diagnoosimine on väga keeruline protsess. Selle diagnoosi üheks etapiks on sõeluuringud, mis määratakse rasedatele 10-12, 20-22 ja 30-32 nädalaks (igas trimestris). See analüüs on vereanalüüs kromosomaalse patoloogia (vääraarengute) biokeemiliste seerumimarkerite jaoks.
See võimaldab saada oletuse loote kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu või puudumise kohta ning ultraheli täiendava diagnostikameetodina näitab, kas loote füüsilises arengus on kõrvalekaldeid. Ultraheli peaks läbi viima kõrgelt kvalifitseeritud spetsialist ja kvaliteetsete seadmete abil. Iga uuringu tulemusi hinnatakse ühiselt, üksteisest eraldamata.
Sõeluuringud ei taga 100% patoloogiat, see võimaldab tuvastada ainult kõrge riskirühma rasedate naiste hulgas. See on oluline ja vajalik meede ning hoolimata vabatahtlikkusest mõistab enamik lapseootel emasid seda. Pole haruldane, et spetsialistidel on raske vastata küsimusele loote geneetiliste defektide olemasolu kohta. Seejärel määratakse patsiendile sõltuvalt raseduse trimestrist invasiivsed uurimismeetodid:
Seda tehakse raseduse 1. trimestril (11-12 nädalat) ja see võimaldab tuvastada loote arengu geneetilisi kõrvalekaldeid.
1. trimestril näitab see analüüs neerupealiste koore hüperplaasiat, 2. - kesknärvisüsteemi haigusi, kromosomaalseid patoloogiaid.
Seda tehakse 12-22 rasedusnädalal geneetiliste patoloogiate tuvastamiseks.
Võimaldab tuvastada loote vastuvõtlikkust geeni- või nakkushaigustele.
Rasedad naised saadetakse kohustuslikule geneetiku konsultatsioonile:
Loote patoloogiate diagnoosimiseks pärast sündi, järgmisi uurimismeetodeid: vereanalüüsid, uriin ja muud bioloogilised vedelikud, röntgenikiirgus, kompuuter- ja magnetresonantstomograafia, ultraheli, angiograafia, bronho- ja gastroskoopia, muud immuun- ja molekulaarmeetodid ...
Igasugune loote väärarengute avastamine eeldab rasedust nn meditsiinilistel põhjustel katkestamise ettepanekut. Kui naine sellest keeldub ja otsustab lapse endale jätta, võetakse ta erilise kontrolli alla ja rasedust jälgitakse hoolikamalt.
Kuid lapseootel ema peaks mõistma, et siin pole olulised mitte ainult tema tunded ja kogemused, vaid ka tõsiasi, et tõsiste defektide ja patoloogiatega sündinud lapsed osutuvad sageli elujõuetuks või jäävad kogu eluks raske puudega, mis on muidugi väga raske. igale perekonnale.
On ka teisi abordi näidustusi:
Meditsiinilistel põhjustel aborti tehakse ainult patsiendi nõusolekul.
Peamine meede, mille eesmärk on vältida loote kaasasündinud väärarenguid, on raseduse planeerimine. Kvaliteetsest ettevalmistusest võib sõltuda mitte ainult viljastumise õnnestumine, vaid ka raseduse kandmise protsess, kiire ja korrektne sünnitus ning ema ja lapse tervis tulevikus.
Enne raseduse planeerimist on vaja läbida mitmeid uuringuid: teha testid (STD), HIV, hepatiidi, süüfilise suhtes, kontrollida vere hüübimist, hormonaalset seisundit, desinfitseerida suuõõne, teha vaagnaelundite ultraheli, et välistada põletikulised haigused. haigused ja kasvajad, külastage terapeudi, et tuvastada kõik võimalikud kroonilised haigused, ideaalis peaksid mõlemad vanemad olema geneetiliselt testitud.
Loote kaasasündinud anomaaliate ennetamise põhipunkt on tervisliku eluviisi säilitamine, halbade harjumuste tagasilükkamine, tasakaalustatud ja toitev toitumine ning negatiivsete ja kahjulike tegurite mõju välistamine teie kehale. Raseduse ajal on oluline kõiki võimalikke haigusi õigeaegselt ravida ja järgida sünnitusabi-günekoloogi juhiseid.
Loote kaasasündinud väärarengute ravimeetodid varieeruvad oluliselt olenevalt anomaalia iseloomust ja raskusastmest. Statistika selles küsimuses ei ole kahjuks julgustav. Veerand kaasasündinud kõrvalekalletega lastest sureb esimese eluaasta jooksul.
Veel 25% võib elada piisavalt kaua, samal ajal kui neil on raskesti ravitavad füüsilised ja vaimsed häired. Ja ainult 5% kaasasündinud väärarengutega sündinud lastest saab ravida, enamasti kirurgiliselt. Mõnel juhul aitab konservatiivne ravi. Mõnikord muutuvad väärarengud märgatavaks alles vanemaks saades, mõned on täiesti asümptomaatilised.
Kaasasündinud väärareng - püsiv emakasisene morfoloogiline muutus elundis, organsüsteemis, kehaosas või kogu organismis, mis väljub struktuurilistest variatsioonidest ja rikub selle funktsiooni. Sageli nimetatakse väärarenguid, millega ei kaasne funktsionaalseid häireid kaasasündinud väikesed anomaaliad- düsembriogeneesi häbimärgid (näiteks kõrvade deformatsioonid, mis ei moonuta patsiendi nägu ega mõjuta oluliselt helide tajumist).
Kaasasündinud väärarengud hõlmavad järgmisi morfoloogilisi arenguhäireid:
AGENESIA- elundi täielik kaasasündinud puudumine.
APPLASIA- organi kaasasündinud puudumine koos selle vaskulaarse pedikli olemasoluga.
Kaasasündinud hüpoplaasia- elundi alaareng, mis väljendub elundi suhtelise massi või suuruse puudujäägis, mis ületab kahe sigma kõrvalekalde selle vanuse keskmisest.
Kaasasündinud HÜPOTROOFIA- loote või vastsündinu kehakaalu langus. Vanemate laste puhul kasutatakse terminit "nanism" (dwarfism, microsomia, nanosomia).
Kaasasündinud HÜPERTROOFIA- elundi suhtelise massi (või suuruse) suurenemine rakkude arvu (hüperplaasia) või mahu (hüpertroofia) suurenemise tõttu.
MAKROSOOMIA(gigantism) - keha pikkuse suurenemine.
HETEROTOOPIA- rakkude, kudede või elundi tervete osade olemasolu teises elundis või sama elundi samades piirkondades, kus need ei tohiks olla.
HETEROPLAASIA- üksikute koetüüpide eristamise rikkumine.
ECTOPIA- elundi nihkumine, s.o. selle asukoht ebatavalises kohas.
KAHEKORDSEMINE- ühe või teise organi või selle osa arvu suurenemine. Sageli kasutatakse osakest "polü-" (polüdaktüülia).
ATRESIA- kanali või loomuliku ava täielik puudumine.
stenoos- kanali või ava kitsendamine.
MITTEKAHJUL elundite või kahe sümmeetrilise või asümmeetriliselt arenenud identse kaksiku (sulandumine). Kasutatakse osakest "syn-" (sündaktiliselt).
PÜSIVUS- embrüonaalsete struktuuride säilitamine, mis tavaliselt teatud arenguperioodiks kaovad (avatud foramen ovale või arterioosjuha vanemal kui kolmekuusel lapsel). Üks püsivuse vorme on düsraafia – embrüonaalse lõhe (huule-, suulaelõhe, lülisamba, ureetra) mittesulgumine.
DÜSKROONIA- arengutempo rikkumine (kiirendamine või aeglustumine).
Vastavalt etioloogiale Soovitatav on eristada kolme peamist defektide rühma:
pärilik- defektid, mis tulenevad mutatsioonidest (püsivad muutused pärilikes struktuurides) sugurakkudes või (harvemini) sügoodis. Sõltuvalt mutatsiooni tasemest jagatakse defektid geenideks ja kromosomaalseteks.
eksogeenne- defektid, mis on põhjustatud teratogeensete tegurite mõjust otse embrüole või lootele. Teratogeensed kaasasündinud väärarengud võivad fenotüüpiliselt meenutada (kopeerida) geneetiliselt määratud kaasasündinud väärarenguid, sellistel juhtudel nimetatakse neid fenokoopiateks.
Multifaktoriaalne- Kaasasündinud väärarengud, mis tulenevad geneetiliste ja eksogeensete tegurite koosmõjust ning ükski neist eraldiseisvalt ei ole defekti tekke põhjuseks.On ilmne, et selline jagunemine on mõneti meelevaldne, kuna pärilike defektide aluseks olevad geeni- ja kromosomaalsed mutatsioonid on samuti põhjustatud erinevatest teguritest.
olenevalt tegurite mõju ajast mis põhjustavad defekti väljakujunemist, võib kõik kaasasündinud väärarengud jagada järgmisteks osadeks:
Gametopaatiad - kahjustus sugurakkude tasemel - sugurakud.
Blastopaatiad - blastotsüsti kahjustus, st. embrüo 15 päeva pärast viljastamist.
Embrüopaatiad - Kaasasündinud väärarengud, mis tulenevad embrüo kahjustusest (kahjustava teguri mõju perioodil 16 päeva pärast viljastamist kuni 8 nädala lõpuni.
Fetopaatia - loote kahjustus (9 nädalat - sünnituse lõpp).
olenevalt esinemisjärjekorrast eristama:
esmane - otseselt põhjustatud kokkupuutest teratogeense faktoriga (geneetiline või eksogeenne).
teisejärguline - on esmase tüsistus ja on nendega alati patogeneetiliselt seotud (näiteks aju akvedukti atreesia (esmane defekt), mis viis vesipea (sekundaarne) või spina bifida (esmane) väljakujunemiseni, millega kaasneb lampjalgsus. (sekundaarne). Nimetatud vesipea ja lampjalgsus võivad olla ka esmased defektid, nende esinemine on sel juhul otseselt seotud kahjustavate tegurite või geenimutatsioonide mõjuga.
Primaarsete defektide eraldamine lapsel leitud arenguhäirete kompleksist on meditsiinilise geneetilise prognoosi jaoks väga oluline, kuna riski määrab peamine defekt.
Levimuse järgi kehas on soovitatav esmased CM-d jagada järgmisteks osadeks:
isoleeritud (üksik, lokaalne) - lokaliseeritud ühes elundis (näiteks pyloric stenoos või arterioosjuha püsivus);
süsteemne - ühe süsteemi defektid (näiteks kondrodüsplaasia, artrogripoos);
mitmekordne - kahe või enama süsteemi organites lokaliseeritud defektid.
Kõige tavalisem klassifikatsioon isoleeritud ja süsteemne CM on klassifikatsioon, mis ei põhine mitte etioloogilisel, vaid anatoomilisel ja füsioloogilisel põhimõttel jagada inimkeha organsüsteemideks. Sellel põhimõttel on üles ehitatud WHO klassifikatsioon, mis on soovitatav haiguste ja surmapõhjuste arvessevõtmiseks ja mille võttis vastu XXIX Maailma Terviseassamblee 1975. aastal. Soovitav on jagada mitu kaasasündinud väärarengut vastavalt etioloogilisele põhimõttele. Seega tehakse ettepanek järgmist
VPR klassifikatsioon:
|
AGA.Elundite ja süsteemide kaasasündinud väärarengud: Kesknärvisüsteemi ja sensoorsete organite defektid Näo ja kaela defektid Kardiovaskulaarsüsteemi defektid Hingamisteede defektid Seedesüsteemi väärarengud Lihas-skeleti süsteemi defektid Kuseteede väärarengud Suguelundite defektid Endokriinsete näärmete defektid Naha ja selle lisandite defektid Platsenta defektid Muud pahed |
B.Mitu sünnidefekti: Kromosomaalsed sündroomid Geenide sündroomid Eksogeensest tingitud sündroomid tegurid (mitmefaktorilised) Tundmatu etioloogiaga sündroomid Mitu väärarengut, täpsustamata |
Põhiprintsiibid seos mis tahes tegurite mõju lootele ja defekti tekkimise vahel:
- teratogeeni spetsiifilisus. Teratogeenne tegur (TF) põhjustab teatud tüüpi kaasasündinud väärarengute või defektide ilmnemist.
- TF kokkupuute aeg. Lõpetamisperioodid on ette nähtud erinevatele organitele ja süsteemidele ning ainult sellel kriitilisel perioodil avalduv mõju viib lõpetamisperioodide kokkulangemisel vastava organi, süsteemi või mitme süsteemide CFR-i tekkeni.
- teratogeeni annus. Paljude TF-ide puhul on kontsentratsioonilävi, millest allpool on teratogeense toime statistiline tõenäosus tühine.
- geneetiline konstitutsioon ema ja loode määravad suuresti vastupanuvõime TF mõjudele (näiteks arenes ainult 11% raseduse ajal difenüülhüdantoiini võtnud emadest hüdantoiin loote sündroom).
Määrake bioloogilise (nakkusliku), füüsikalise ja keemilise iseloomuga teratogeensed tegurid.
Bioloogiliste tegurite hulgas mängivad olulist rolli nakkusetekitajad (eriti TORCH-infektsioonid):
- toksoplasmoos- häiritud loote kasv ja aju areng;
- süüfilis- loote kasvu, aju ja luustiku arengu häired;
- punetiste viirus- põhjustab katarakti, kurtust, vaimset alaarengut, CHD-d;
- tsütomegaloviirus- loote kasvu rikkumine, kesknärvisüsteemi kõrvalekalded, mõnikord
ainult kuulmislangus
- herpesviirus- tavaliselt ei põhjusta väärarenguid, kuid sünnieelse infektsiooni korral
võib põhjustada vastsündinute entsefaliiti.
Kemikaalid ja ravimid:
AGA alkohol - häirib loote kasvu, põhjustab ajuanomaaliaid, näo düsmorfismi, CHD (30-40% raseduse ajal sageli alkoholi tarvitavate emade lastest tekib loote alkoholisündroom. Esinemissagedus populatsioonis on 1-2: 1000 vastsündinut).
G idantoiin - loote kasvu rikkumine, luustiku ja kesknärvisüsteemi anomaaliate areng
(hüdantoiini sündroom).
T alidomiid - jäsemete ja suulaelõhede väärarengud.
R etinoehape - Aju, kõrva ja südame CM.
T etratsükliin - tumedate pigmendilaikude teket hammaste pinnal.
- Varfariin - verejooks, nägemissüsteemi atroofia (varfariini sündroom).
Muud ravimid - antikonvulsandid, antikoagulandid, kilpnäärmevastased ravimid,
keemiaravi ravimid, joodi sisaldavad ained, plii, liitium, elavhõbe, rasestumisvastased vahendid
ravimid.
Kiirguskiirgus – TF, mis võib rakkude jagunemist ja organogeneesi häirides põhjustada CHD-d. Valdavalt on kahjustatud närvisüsteem ja kolju (mikro- ja vesipea), silmad (kae, koloboom).
Ainevahetushäired emal:
Diabeedi korral on südame-, luustiku- ja kesknärvisüsteemi lastel CM-i risk 10–15%.
Peamine TF on hüperglükeemia.
Fenüülketonuuriaga moodustuvad peaaegu alati CHD ja kesknärvisüsteemi defektid.
Peamine TF on fenüülalaniini metaboliitide liigne kontsentratsioon.
Mehaaniline mõju lootele
Emakasisene (emaka ebaõige anatoomiline struktuur, emakasisesed kasvajad või fibroomid) – piiravad loote liikumist ja kasvu, mis võib viia tuharseisu, näo deformatsioonide, puusaliigese nihestuse, lampjalgsuse tekkeni. Oligohüdramnioniga võib tekkida kopsude hüpoplaasia, näo deformatsioonid ja muud kõrvalekalded (Potteri sündroom).
Välised – aitavad kaasa loote vereringehäirete tekkele, amnionikotti voltide tekkele (amnioni adhesioonid – Simonardi ribad), mille tagajärjeks võib olla jäseme hüpoplaasia või põikisuunalised amputatsioonid (amnionikonstriktsioonid).
Pediaatria, kliinilise geneetika ja üldse meditsiini üks pakilisemaid probleeme on kaasasündinud väärarengute registreerimine, nende esinemissageduse jälgimine, mis võimaldab määrata düsmorfogeneesi geneetilisi ja teratogeenseid tegureid. Rahvusvaheliste komiteede soovituste kohaselt tuleks tuvastada kõik potentsiaalselt tuvastatavad kaasasündinud väärarengud, kuna ainult selline lähenemine võimaldab tuvastada seost keskkonnamuutuste ja kaasasündinud väärarengute esinemissageduse dünaamika vahel. Enamikus seiresüsteemides on kohustuslik registreerida ja registreerida 19 nosoloogilist väärarengut, samuti Downi sündroomi ja mitme väärarengu kompleksi (MCD). Nende spetsiifiliste nosoloogiliste vormide valik on tingitud esiteks diagnoosi suhtelisest ühetähenduslikkusest ja teiseks asjaolust, et need kõik diagnoositakse lapse sünnitusmajas viibimise ajal, mis peaks kaasa aitama lapse sünnitusmajas viibimise ajal tehtud otsuste kiirele tegemisele. spetsiifiliste kaasasündinud väärarengute esinemissageduse suurendamine piirkonnas. Defektide registreerimisel võib tekkida mitmeid diagnostilisi raskusi:
Erinevatel põhjustel esinevate defektide fenotüübiline sarnasus.
Lähedasi anatoomilisi piirkondi mõjutavate defektide diferentsiaaldiagnostika.
Isoleeritud ja sündroomi kaasasündinud väärarengute diferentsiaaldiagnostika.
Primaarsete ja sekundaarsete kaasasündinud väärarengute diferentsiaaldiagnostika.
Vigade mikrovormide hindamise probleem, mida ei tohiks CD-na arvesse võtta.
Siin on lühike kirjeldus peamised CDF-id(koos ICD-10 koodidega, XVII klass).
Anentsefaalia - aju, kraniaalvõlvi luude ja pehmete kudede täielik või osaline puudumine. Samal ajal moodustab pea pind närvikoe elementidega tsüstilise muutusega sidekoe korrastamata massi, mis on kaetud läbipaistva membraaniga. Sagedus on 3,3:10 000 vastsündinut. Q00-Q00.0.
Lülisamba song (spina bifida) - seljaaju ajukelmete, juurte ja substantsi väljaulatumine läbi augu, mis tekkis lülisamba mittesulgumise tagajärjel (erineva arvu selgroolülide kaare ja ogajätkete aplaasia). Kõige tavalisem lokaliseerimine on lumbosakraalne piirkond, harva - emakakaela piirkonnas.
Lülisamba songad liigitatakse sõltuvalt defekti astmest ja herniaalse eendi sisust:
- meningotsele- punnis seljaaju defekti ainult vedelikku sisaldavate seljaaju membraanide sisse.
M ielomeningotsele- seljaaju haaratus, kuigi see on vähearenenud, glioosipiirkondadega, laienenud keskne kanal.
- täitsa rachischis- lõhenenud selgroolülid, millel on ajukelme defekt ja pehmed katted. Herniaalset eendit ei ole, seljaaju on defekti piirkonnas lahti ja näeb välja nagu deformeerunud õhuke plaat või renn.
Defekti esinemissagedus on 6,6:10 000 vastsündinut. Q05.
Spina bifida occultat ei võeta arvesse - defekti kõige kergem vorm, mis väljendub naha piiratud tagasitõmbumises, hematoomides, sünnimärkides, karvakasvus selgroo kahjustatud piirkonnas.
Entsefalotseel - kraniotserebraalsed herniad, mis paiknevad tavaliselt kolju luude ristumiskohas: otsmikuluude, parietaal- ja oimuluude vahel, parietaal- ja kuklaluud jne. Defekt võib olla erineva suurusega - alates nendest, mis ei muuda kolju normaalset konfiguratsiooni, kuni märkimisväärseteni, kui suur osa ajust tungib auku. Kraniotserebraalsel songal on kaks peamist vormi:
- meningotsele(vt eespool).
- meningoentsefalotseele.
Defekti esinemissagedus on 1,1:10 000 vastsündinut. Q01.
Entsefalotseeli ei võeta arvesse, kui see on kombineeritud seljaaju songaga.
Kaasasündinud hüdrotsefaalia (kaasasündinud ajutilk) - ajuvatsakeste ja subarahnoidsete ruumide laienemine tserebrospinaalvedeliku liigse koguse tõttu. Samal ajal suureneb kolju ümbermõõt (läbimõõt kuni 80-100 cm), pea ja keha suhe on häiritud (tavaliselt on pea ümbermõõt 2 cm suurem kui rinna ümbermõõt) , esineb õmbluste lahknemine ja fontaneli suuruse suurenemine.
Defekti esinemissagedus on 3,9:10 000 vastsündinut. Q03.
Microtia, Anotia - kõrvaklapi arengu anomaalia. Kõige raskem vorm (anotia) on aurikli ja kuulmekäigu täielik puudumine. Defekt on tavaliselt parempoolne Sagedus 0,9:10 000. K16.
Suulaelõhe ("hundi suu") - pehme ja/või kõva suulaelõhe (side ninaõõne ja suuõõne vahel), paikneb keskjoonel, ilma huulelõhe või alveolaarprotsessita. Tekib lõhe täielik (lõhe pehmes ja kõvas suulaes), osaline (vahe ainult pehmes või kõvas suulaes), läbi või submukoosne.
Defekti esinemissagedus on 5,9:10 000 vastsündinut. Q35.
Submukoosne lõhe ei ole registreeritud.
Huule mittesulgumine ("huulelõhe") - defekt ülahuule kudedes, mis kulgeb punasest piirist ninani. Sageli kaasneb sellega palatine lõhe ja defekt alveolaarprotsessis. On ühepoolne (tavaliselt vasakpoolne) ja kahepoolne huulelõhe koos suulaelõhega või ilma. Sagedus on 8,3:10 000 vastsündinut. Q36-Q37.
Suurte laevade ülevõtmine - aordi päritolu paremast vatsakesest, kopsuarterist - vasakult. Vabade šuntide puudumisel (vaheseina defektid, avatud arterioosjuha) on defekt eluga kokkusobimatu. Sisaldab erineval määral suurte veresoonte transpositsiooni ja südamekambrite ümberpööramist.
Kõige iseloomulikumad kliinilised ilmingud on tsüanoos, õhupuudus, südamekahin defekti kohal, krambid. Kõige sagedamini tuvastatakse defekt lahkamisel.
Sagedus on 3,2:10 000 vastsündinut. Q20.3.
Vasaku südame hüpoplaasia - letaalne südamehaigus, vasaku vatsakese tõsine alaareng aordi- või mitraalklapi atreesia või stenoosi või nende kombinatsiooni tagajärjel. Surm saabub esimestel elunädalatel. Diagnoos tehakse lahkamisel. Sagedus on 1,3:10 000 vastsündinut. Q23.4.
Söögitoru atreesia Söögitoru ahenemine või obstruktsioon koos trahheo-söögitoru fistuliga või ilma. Atreesiat on erinevaid, kuid 90% juhtudest lõpeb söögitoru ülemine osa pimesi ning alumisel on hingetoruga anastomoos (fistul).
Kliiniliselt väljendub see oksendamises kuivatamata piimast, lämbumishoogudest ja köhimisest lapse toitmise ajal või pärast seda.
Sagedus on 2,9:10 000 vastsündinut. Q39-Q39.0-Q39.3.
Anus atresia - Päraku ja pärasoole puudumine. Võib hõlmata: päraku puudumist ("imforeerimata anus"), pärasoole ja/või pärakukanali puudumist või nende kombinatsiooni.
Puudulik pärak avaldub kliiniliselt pigmendiga naha pimedalt lõppeva lohu või eendina. Ülesvoolu osakondade defektidega kaasneb sageli fistulite moodustumine ureetra, põie või tupega. Igat tüüpi anorektaalse atresia korral on roojamine võimatu. Ilma kirurgilise ravita on defekt eluga kokkusobimatu. Defekti esinemissagedus on 3,2:10 000 vastsündinut. Q42.0-Q42.3.
Neerude agenees ja düsgenees - kahe- või ühepoolne neerude puudumine. Arenia on eluga kokkusobimatu defekt, mis põhjustab lapse surma esimeste tundide jooksul pärast sündi. Defektide esinemissagedus on 1,9:10 000 vastsündinut. Q60-Q60.0-Q60.5.
hüpospadias - alumine ureetra lõhe, kusiti ava nihkumine peenise alumisel pinnal, munandikotti või kõhukelmes. Lühike kusiti viib peenise kõveruseni. Kumerus võib olla tingitud ka lühikesest ureetrast.
Hüpospadias on järgmised vormid: pärg-, varre-, munandikoti-, perineaalne. Sagedus on 11,0:10 000 vastsündinut. Q54-Q54.0-Q54.3.
epispadias - kusiti eesmise (ülemise) seina osa või kogu kaasasündinud lõhe. Sellega kaasneb peenise kõverus, selle tõmbamine üles ja ümbritsevatesse kudedesse tõmbamine. Seal on järgmised vormid:
Poistel - pea epispadias, peenise võll ja täielik epispadias.
Tüdrukutel kliitori epispadias, mittetäielik (subsümfüüsiline - lõhe ulatub ureetra tagaseinani põie kaelani) ja täielik (retrosümfüüsiline - lõhe ulatub kaela ja põie eesseinani).
Defekti ei arvestata, kui see on osa põie eksstroofiast.
Sagedus - 1,8:10 000 vastsündinut ( Q64.0.) ja poistel on 5 korda suurem tõenäosus kui tüdrukutel.
Kusepõie eksstroofia - kaasasündinud põie- ja kõhuseinalõhe. Defekt väljendub eesmise kõhuseina defektis, mille kaudu põie tagumise seina paljastatud limaskest pöördub väljapoole, kusejuhade avad aga haigutavad. Kusepõie eksstroofiaga kaasneb alati täielik epispadia. Defekti esinemissagedus on 0,3:10 000 vastsündinut ( K64.1), poisse on 3 korda rohkem kui tüdrukuid.
Jäsemete väärarengute vähendamine - defektide rühm, mida iseloomustab märkimisväärne varieeruvus kliinilistes ilmingutes: alates sõrmede falanksi või jäsemete üksikute struktuuride puudumisest kuni kogu jäseme puudumiseni - amelia. RPK-d on järgmist tüüpi:
Ristsuunaline - kõik amputatsiooni tüüpi kaasasündinud väärarengud jäseme mis tahes tasemel, samas kui jäseme distaalsed osad puuduvad.
Pikisuunaline - jäseme komponentide taandumine piki pikitelge (jäseme sääreluu või fibulaarosa on vähenenud või puuduvad, distaalsed osad on täielikult või osaliselt säilinud. Levinuim vorm on radiaalne aplaasia (“radial clubhand”), sageli pöidla puudumisega.
Interkalaarne - vähenemisdefekt, mille korral jäseme keskosa pikad luud on kas oluliselt lühenenud või puuduvad.
Põiksuunalised kahanemised on sagedamini ühepoolsed, pikisuunalised ja interkalaarsed - kahepoolsed. Defektide esinemissagedus on 5,6:10 000 vastsündinut. Q71, Q72, Q73.
Diafragmaatiline song - kõhuõõne organite liikumine rindkeresse diafragma defekti tõttu. Eristage tõelist ja valet DG.
Tõsi- herniaalne kotikeste eend õhenenud diafragma, kõhukelme ja vistseraalse pleura rinnaõõnde.
Vale- puudub hernial kott ja kõhuõõne organid, mis liiguvad rindkeresse laienenud loomuliku ava (Bochdaleki või Lorrey lõhe) või diafragma embrüonaalse defekti kaudu, suruvad kopsud ja mediastiinumi organid kokku. Ilma kirurgilise ravita surevad pooled lastest esimesel elunädalal.
Sagedus on 2,8:10 000 vastsündinut. Q79.0, Q79.1.
Omfalotseele (nabanööri song) - kõhu eesseina väärareng, mille korral siseorganid tungivad läbi naba defekti. Nabarõngas on laiendatud, selle mõõtmed on alates - 1-2 cm kuni kogu kõhuseina massiivse defekti suuruseni. Kotitaoline moodustis sisaldab soolesilmuseid, mõnikord ka maksa. Hernial koti sein koosneb amnionist ja nabaväädi elementidest.
Sagedus on 2,0:10 000 vastsündinut. ( K79.2).Diagnoosimisel on välistatud kõhulihaste gastroskiis, aplaasia ja düsplaasia.
Gastroskiis - kõhu eesseina defekt, mis paikneb tervest nabast külgsuunas. Väikese (3-5 cm) defekti kaudu väljuvad kiulise kilega kaetud sooleaasad. Sageli täheldatakse soolestiku atreesiat.
Sagedus on 0,8:10 000 vastsündinut. K79.3.
Diagnoosimisel on välistatud omfalotseel, aplaasia ja kõhulihaste düsplaasia.
Downi sündroom - kromosomaalne haigus. Seda iseloomustavad mitmed väärarengud (vt lõik 3). Q90.
Mitmed kaasasündinud väärarengud - on erineva etioloogiaga, kahe või enama süsteemi organites lokaliseeritud defektide heterogeensed juhtumid.
Diagnoos välistab teadaoleva etioloogiaga MVPR sündroomid (nt monogeensed ja kromosomaalsed)
MVPR-i sagedus on 15,8:10 000 vastsündinut. Q89.7.
Loote kaasasündinud väärarengud hõlmavad järgmisi sündimata lapsel esinevaid kõrvalekaldeid:
Aju puudumine (anentsefaalia);
- seljaaju songa lahtine vorm (selja bifida);
- loote kuseteede kaasasündinud väärarengud;
- loote südamehaigused või patoloogilised muutused kardiovaskulaarsüsteemis;
- loote jäsemete arengu erinevad kõrvalekalded - atresia (jäsemete puudumine);
- huule- ja suulaelõhe, muud näo-lõualuu deformatsioonid.
Loote erinevate defektide ilmnemine ja areng võivad tekkida paljude tegurite mõjul, millest enamik on seni jäänud selgitamata.
Etioloogiliste tunnuste järgi jagunevad kõik loote kaasasündinud väärarengud järgmisteks osadeks:
Kõrvalekalded vanemate kromosoomikomplektides (pärilikud);
- embrüo või loode on kahjustatud pestitsiidide, ravimite või infektsioonide tõttu (teratogeenne);
- geneetiliste ja keskkonnategurite ühine mõju sündimata lapsele, mis eraldiseisvalt ei saa olla defekti põhjuseks (multifaktoriaalne).
Mõnedel andmetel võib biosfääri saastumine olla 70% juhtudest ka haiguste, 60% patoloogiate ja 50% laste surma põhjuseks.
Loote kaasasündinud väärarenguid ja sellele järgnenud laste ebanormaalset arengut pärast sündi seostatakse ka kutsetegevusega – kui inimene kogeb pikemat aega emotsionaalset pinget, kokkupuudet tolmuga, kõrge või madala temperatuuriga, puutub pidevalt kokku keemiatoodetega või raskete vahenditega. metallisoolad.
Samuti, kui lapseootel ema kannatab märkimisväärse rasvumise all, võib see olla tõsine põhjus loote neuraaltoru arengus. Selliseid muutusi loote väikeses kehas võib põhjustada mitte ainult rase naise liigne kehakaal, vaid ka selle järsk vähenemine raseduse varajases staadiumis.
Paljud loote CM-d on ravitavad. Pärast sündi, sõltuvalt olemasolevast anomaaliast, läbib laps selle korrigeerimiseks või raviks vajalike protseduuride kuuri ja jätkab normaalset elu. Juhul, kui loote CM ei sobi kokku lapse eluga väljaspool emakat, rasedus katkeb. Kuus kuud pärast seda protseduuri saate planeerida oma järgmist rasedust. Mõnikord soovitatakse paaril oodata üks aasta. Selle aja jooksul läbivad tulevased vanemad teatud geneetilised testid ja uuringud, mille tulemuste järgi määrab arst, millal on võimalik last eostada.
Järgmise raseduse ettevalmistamisel peaks paar vältima negatiivsete tegurite mõju, juhtima tervislikku eluviisi, võtma oma keha tugevdamiseks multivitamiine.
Kui leidsime 22. nädalal teisel planeeritud ultrahelil loote neerude vaagna laienemise, siis ma ei teadnud, kuhu joosta ja kelle poole abi saamiseks pöörduda, keerasin läbi terve Interneti ja leidsin selle teema kohta väga vähe infot. Otsustasin siin oma probleemi kirjeldada, juhuks kui keegi minusugune otsiks tuge ja infot.
Nii leiti 22. nädalal teisel planeeritud ultrahelil lootel vasaku neeru vaagna laienemine kuni 7 mm. Arst soovitas, et laps ei pissi ja võib-olla on kõik normaalne. Teine neer oli normaalse suurusega. Kuid kokkuvõttes kirjutas ta: marker HA: vasaku loote neeru püelektaas. geneetika konsultatsioon. Ehmatasin metsikult ära, läksin planeerimiskeskusesse ekspertiisi ultrahelisse, kus nad ehmatasid mind veelgi rohkem ära: väidetavalt kui otsustan lapse maha jätta, siis läheb kaua jalule tõstmisega ja ta võib olla invaliid. Halvimal juhul ähvardab see kõik neeru eemaldamisega. Kokkuvõtteks diagnoositi tal vasaku neeru hüdronefrootiline transformatsioon. Geneetik üldiselt hämmastas mind: ta rääkis minuga, nagu hakkaksin rasedust katkestama, selgitas, kuhu minna ja kelle poole pöörduda, et nad segaksid mind ilma veenmiseta, seejärel seletas pikalt, et katkestas. ei taha väga oma haigeid lapsi näha, et tooksime ainult terveid inimesi. Ja kokkuvõtteks pakkus ta mulle amniotsenteesi, kuid 14 000 rubla eest Krasnaja tervisekeskuses, kuna neil pole reaktiive. See ettepanek oli tingitud asjaolust, et loote neeru püelektaas on kromosomaalsete kõrvalekallete, eriti Downi sündroomi marker. Jätsime abikaasaga ta suure šokiga maha, kuid pidasime vastu.
Otsustasime, et võitleme oma lapse eest ja 24. nädalal läksime kontroll-ultraheli. Järeldus: loote vasaku neeru vaagna laienemine kuni 8 mm. Kaasasündinud väärarengust polnud juttugi, aga arst pani siiski markeri. Kinnitasin endale, et teine neer on terve, mis tähendab, et meil on võimalus elada ja teine saab terveks, seda enam, et seda kinnitas Regionaallastehaigla lasteuroloog. Filatov.
Rahunesin maha, hakkasin tasapisi lapsele vajalikke asju soetama, ostsin võrevoodi, jalutuskäru. Ja siis plaaniline ultraheli 31. nädalal. Arst rabas mind oma hooletusega, mõõtis ainult loote ja vee suurust. Ta pidi nõudma, et ta vaataks lapse neere. Selle tulemusena: loote vasaku neeru püelektaas 20 mm, tupplehe laienemine kuni 14 mm. Muidugi paneb ta XA markeri.
ma olen hirmunud. Lasteuroloog ütles, et kuni 20 mm neere ei opereerita, vaid ainult jälgitakse. Ja meil on juba 20 mm ja raseduse lõpuni on veel 10 nädalat, saavad veel kasvada! Ja selline laienemine räägib tõesti hüdroonefroosist, eriti kuna tupplehed on laienenud. Midagi pole teha, jääb üle oodata lapse sündi, et diagnoos täpselt kindlaks määrata. Meie beebi on väga suur, juba 35. nädalal läheb pea ja kõhu suuruse järgi. Jälle proovin vastu pidada ja loodan parimat, inimesed saavad lapsed ja mitte sellise diagnoosiga ellu jääda. Kuid vedelkristallekraani arst võttis mul just viimasel visiidil aju välja: ma olen huvitatud tema neerudest, aga nad ei hooli neist, ta hoolib Downi sündroomi markerist! Kuigi ma lugesin, et neeru püelektaas üksi ilma muude arenguhäireteta ei ole CA marker. Nüüd jääb üle vaid oodata lapse sündi. Püüan olla vähem närvis, veenan teda taastuma ja lootma parimat. Probleemi edasise käigu osas loobun tasapisi tellimusest, kui kedagi huvitab.
Urogenitaalsüsteemi kaasasündinud väärarengud on viimasel ajal laialt levinud. Selliste haiguste varajane diagnoosimine on lapse edasise heaolu seisukohast määrav, sest tuvastamata väärareng põhjustab kroonilisi haigusi ja vähendab patsientide elatustaset. Nii et näiteks loote neeru hüdroonefroos tuleks tuvastada isegi loote arengus. Siis on lapsel kõik võimalused taastuda ja elada normaalset elu.
Üldiselt esineb kaasasündinud loote hüdroonefroosi peaaegu 5% väärarengutega patsientidest. Ja sagedamini areneb haigus poistel. Veerandil hüdronefroosi põdevatest lastest on kahjustus kahepoolne, mis määrab haiguse raskema käigu.
Kaasasündinud hüdroonefroosi arengu põhjuseks on urogenitaalsüsteemi kaasasündinud väärarengud (kaasasündinud väärarengud). Need vead põhjustavad kuseteede evakueerimisfunktsiooni rikkumist, sagedamini kusejuhi valendiku kattumise tõttu. Kõige levinumad arenguhäired, mis põhjustavad hüdroonefroosi, on:
Urogenitaalsüsteemi kaasasündinud väärarenguid esineb igal 10 lapsel. Nende arengu täpsed põhjused pole teada, kuid on riskitegureid, mis raseda naisega kokku puutudes suurendavad loote teatud häire tõenäosust:
Paarid, kelle esimene laps sündis mis tahes väärarenguga, peaksid järgmise raseduse planeerimisel pöörduma geneetilise nõustamise poole, et välistada väärarengute teke lootel.
Selles videos räägib arst, kuidas raseduseks valmistuda, et vähendada loote patoloogiate ohtu:
Loote hüdroonefroosi saab tuvastada ainult täiendavate diagnostiliste meetodite abil. Tavaliselt ei esine selle haigusega rasedatel kliinilisi ilminguid. Mõnel juhul, kui hüdronefroos põhjustas oligohüdramnioni, kaebab patsient loote liikumisel kõhuvalu.
Kuid kliiniku puudumine ei tähenda, et haigus ei põhjustaks kahju. Neerude hüdronefroos lootel põhjustab muid emakasisese arengu häireid.
Haigus põhjustab platsenta verevarustuse häireid ja loote emakasisest hüpoksiat. Lapsed sünnivad nõrgana, võivad ilmneda mitmesugused hingamissüsteemi talitlushäired.
Samuti liitub hüdronefroosi tõttu sageli sekundaarne infektsioon ja tekib loote emakasisene infektsioon.
Loomulikult ei põhjusta hüdronefrootiline patoloogia alati tõsiseid häireid. Kuid nende vältimiseks peab rase olema raviarsti hoolika järelevalve all ja järgima kõiki vajalikke juhiseid. Ravi taktika sõltub kahjustuse ulatusest. 1. astme hüdronefroos kulgeb üsna soodsalt ja ei vaja emakasisest ravi. Neerufunktsioon lootel praktiliselt ei ole häiritud ja tüsistuste oht puudub.
2. astme hüdroonefroosiga kaasneb kahjustatud neeru suuruse suurenemine. Kui tekib ühepoolne haigus, säilitab loote kuseteede süsteem oma toimimise. Kuid kui kahjustus on 3. astme, on kogunenud vedeliku rõhu all suur oht neeru emakasiseseks rebenemiseks. Nõuetekohase järelevalve korral sellist tüsistust ei teki, sest raviarst võtab kõik meetmed sellise tulemuse välistamiseks.
Küsimusele, kas seda haigust on võimalik ravida, saab jaatavalt vastata ainult õigeaegse diagnoosimise korral, mis seisneb loote regulaarse ultraheliuuringu läbiviimises.
Reeglite kohaselt saab naine pärast registreerimist juhiseid, millal naistearsti külastada ja milliseid uuringuid läbi viia. Normaalse raseduse ajal määratakse 3 plaanilist ultraheliuuringut, üks iga trimestri kohta. Kui aga täheldatakse patoloogiat, suurendab arst uuringute arvu.
Hüdronefrootilise transformatsiooni diagnoosimine on võimalik pärast 15. rasedusnädalat, sest just sel ajal lõpeb neerude kogumissüsteemi moodustumine.
Vasaku neeru hüdroonefroos sonograafias väljendub elundiõõnte laienemises ja vaba vedeliku olemasolus neis. Kui ultraheliga registreeritakse ainult vedeliku olemasolu neerudes, ilma vaagnaelundite süsteemi laienemiseta, siis hüdronefroosi diagnoosi ei tehta. Kuna vedelikku neerudes täheldatakse ka normaalse raseduse ajal.
Lisaks ülaltoodud tunnustele määrab sonograafia hüdronefroosi rasketes staadiumides neeruaine hõrenemise, mis suurendab veelgi neerupuudulikkuse tekke riski.
Pärast lapse sündi tehakse muid uuringuid, mis võimaldavad tuvastada hüdroonefroosi põhjust, sest patsiendi täielik ravi on võimalik alles pärast põhjuse kõrvaldamist.
Hüdronefroosi diagnoosimine lastel hõlmab järgmisi uurimismeetodeid:
Ülaltoodud uuringud määratakse sõltuvalt lapse vanusest ja haiguse käigust.
Hüdronefroosi meditsiiniline taktika põhineb järgmistel põhimõtetel:
Normaalse raseduse kulgemise tagamiseks ja tüsistuste tekke välistamiseks tehakse lootel põie kateteriseerimine. Selle manipuleerimise näidustus on suure koguse vedeliku kogunemine neerudesse.
Hüdronefroosiga laps on pärast sündi allutatud kirurgilisele ravile. Sageli aga valivad arstid ootuspärase taktika ega määra kohe operatsiooni. Seda tehakse urogenitaalsüsteemi kergete väärarengute korral, kui hüdroonefroos võib pärast sündi iseenesest peatuda.
Loote hüdroonefroosi prognoos sõltub paljudest teguritest. See hõlmab haiguse staadiumi, avastamise aega, ema keha seisundit ja ravi kvaliteeti. Kui naine satub pädeva spetsialisti kätte, on prognoos üsna soodne.
