كل أم المستقبلإنها قلقة للغاية بشأن صحة طفلها. إنها قلقة بشأن ما إذا كانت الفتات تعاني من أمراض في النمو ، وهل جميع مؤشرات النمو والوزن طبيعية ، وهل أصيب الطفل بعيوب وراثية أو تشوهات؟ لطمأنة الوالدين ، يوصي الأطباء بالخضوع لفحص خاص بالفعل في الفصل الثاني - فحص ما قبل الولادة. هذه مجموعة من الدراسات التي تساعد في الكشف عن متلازمة داون ، وإدواردز ، وباتو ، وعيوب الأنبوب العصبي (انعدام الدماغ) ، وما إلى ذلك عند الأطفال. ولكن لا تتسرع في الذعر: مثل هذه الاختبارات تشير فقط إلى مجموعة معرضة للخطر ، ولكن لا يتم التشخيص النهائي .
فحص ما قبل الولادةأجريت مرتين أثناء الحمل: في الأول (من 11 إلى 13 أسبوعًا) وفي الثلث الثاني (من 18 إلى 21 أسبوعًا). تجمع هذه الفحوصات بين اختبار الدم البيوكيميائي والموجات فوق الصوتية ، والتي تساعد معًا في تحديد مستوى بروتينات المشيمة المحددة. أول فحص من هذا القبيل يسمى اختبار "مزدوج".
يشمل فحص ما قبل الولادة فحوصات الموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية (فحص الدم). لا تقلق: فهذه الاختبارات آمنة تمامًا ولا تؤثر على صحة الأم الحامل ومسار الحمل ونمو الطفل. يوصي الأطباء جميع النساء الحوامل بإجراء مثل هذه الاختبارات. لا تقدم نتائج الدراسات تشخيصًا دقيقًا ، ولكنها تساعد فقط في تحديد مجموعة الخطر للتشوهات الكروموسومية. على سبيل المثال ، نتيجة لتغير في الكروموسوم 21 ، يمكن أن يولد طفل مصابًا بمتلازمة داون (الخرف). وإذا لم يكن كل شيء على ما يرام مع الكروموسوم الثامن عشر ، فقد يصاب الطفل بقلة القلة (متلازمة إدواردز).
في الصباح على معدة فارغة ، تتبرع الأم الحامل بالدم من الوريد لتحديد مؤشرين:
يشير التغيير في مستوى هذه البروتينات إلى خطر حدوث تشوهات صبغية في الجنين. يتم استكمال الفحص الكيميائي الحيوي عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية لمنطقة طوق الجنين (يُطلق عليه أيضًا "عرض شفافية عنق الرحم" أو "طي العنق"). تظهر الموجات فوق الصوتية تراكم السوائل تحت الجلد على الجزء الخلفي من رقبة الطفل. إذا وجد الأطباء أن الطفل يفك رأسه ، فيمكن أن تزيد هذه القيمة بمقدار 0.6 ملم. وإذا كان ينحني ، ينخفض بمقدار 0.4 مم. قيمة عتبة هذا المؤشر 3 مم.
الاشتباه في علم الأمراض ناتج عن أعداد كبيرة. في هذه الحالة ، يبحث الطبيب عن علامات أخرى لخلل في الكروموسومات. على سبيل المثال ، إذا لم يتم تحديد عظم الأنف في الفتات أو كان تدفق الدم في الأكاسيا الجيوب الأنفية مضطربًا ، فقد يشير ذلك إلى متلازمة داون. أيضا حول تشوهات جينيةقل زيادة في الحجم مثانة، عدم انتظام دقات القلب ، تصغير الفك العلوي عند الطفل.
ومع ذلك ، فإن الخطر المتزايد ليس دليلاً حتى الآن على أن الطفل ليس على ما يرام. هذه المؤشرات ليست سوى مناسبة للمراقبة عن كثب.
من أجل الحصول على راحة البال والثقة بأن الطفل ينمو ويتطور بشكل طبيعي ، يوصي الأطباء بأن تجتاز جميع النساء اختبار "مزدوج". غالبًا ما يتم تقديم نتائج هذا التحليل في وحدات MoM (مضاعفات الوسيط). هذا معامل يوضح درجة انحراف مؤشرات تحليل معين عن متوسط القيمة. إذا كان كل شيء طبيعيًا ، فيجب أن يتراوح معدل الشهر الشهري طوال فترة الحمل من 0.5 إلى 2. خيار مثالي- وحدة. ولكن مع وجود أمراض وراثية مختلفة لتطور الجنين ، تختلف جميع قيم MoM في الفحص الذي يتم إجراؤه في وقت واحد.
إذا أظهرت نتائج الاختبار "المزدوج" انخفاضًا في تركيز الوحدة الفرعية الحرة لهرمون المشيمة البشري ، فقد يشير ذلك إلى خطر حدوث إجهاض. جدا مستوى منخفضβ-hCG يقترح متلازمة إدواردز. إذا كان هناك الكثير من هذا الهرمون في الدم أكثر مما ينبغي أن يكون طبيعيًا ، فسيشتبه الأطباء في متلازمة داون عند الطفل. يوجد واحد "لكن" هنا: زيادة معدلβ-hCG طبيعي تمامًا عندما حمل متعدد. ومع ذلك ، فإن مستوى β-hCG يرتفع ليس فقط في وجود مرض وراثي لدى الطفل ، ولكن أيضًا في مرض السكري.
لا تقلق إذا كان لديك مستوى مرتفع من بروتين البلازما A (PAPP-A): في دم الأم الحامل ، يزداد هذا الرقم طوال فترة الحمل. يجب أن ينبهك التركيز المنخفض جدًا من PAPP-A. في هذه الحالة يتحدث عن التطوير الممكنيعاني الطفل من متلازمة داون أو متلازمة إدواردز.
يتم أيضًا تعزيز المستويات غير الطبيعية من β-hCG و PAPP-A عن طريق التدخين ، وهو انحراف كبير عن معيار وزن جسم الأم الحامل ، والعرق ، والمعلومات غير الدقيقة حول تاريخ بداية الحمل ، وعوامل أخرى. لذلك ، لا تتسرع في التوصل إلى استنتاجات حتى تتأكد من أن نتائج الاختبار تظهر بالفعل أمراضًا وراثية لدى الطفل. للقيام بذلك ، قم بإجراء الموجات فوق الصوتية و الفحص البيوكيميائيومرة أخرى ، قم بما يسمى خزعة الزغابات المشيمية. يتم إجراء هذا الاختبار من خلال شق في بطن الأم أو من خلال عنق الرحم. يتم هنا تقديم أداة يتم من خلالها أخذ عينة من الأنسجة للفحص. بعد كل شيء ، يمكنك أيضًا الانتظار حتى 18-21 أسبوعًا من الحمل وإجراء اختبار روتيني "ثالث".
يجب أن نفهم أن النتائج السيئة للاختبار "المزدوج" ليست تشخيصًا بعد ، ولكن ببساطة زيادة احتماليةاضطراب وراثي في الطفل. بعد كل شيء ، هناك العديد من العوامل التي تؤثر على نتائج التحليل. على أي حال ، لا تقفز إلى الاستنتاجات بنفسك. من الأفضل استشارة العديد من الأطباء وإعادة الفحص. سيساعدك هذا على الهدوء واتخاذ القرار الصحيح.
احصلي على اختبار رائع ، وقد يولد طفلك بصحة جيدة!
خصوصا لناديجدا زايتسيفا
يتكون فحص الفحص قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من إجراءين: التشخيص بالموجات فوق الصوتيةواختبارات الدم لاحتمال وجود تشوهات وراثية للجنين. لا حرج في هذه الأحداث. تتم مقارنة البيانات التي تم الحصول عليها من خلال إجراء الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم مع المعيار لهذه الفترة ، مما يسمح لك بتأكيد الحالة الجيدة أو السيئة للجنين وتحديد جودة عملية الحمل.
لأم المستقبل المهمة الرئيسيةهو الحفاظ على نفسية وعاطفية جيدة و حالة فيزيائية. من المهم أيضًا اتباع تعليمات طبيب النساء والتوليد الذي يقود الحمل.
الموجات فوق الصوتية هي فحص واحد فقط لمجمع الفحص. ليحصل معلومات كاملةحول صحة الطفل ، يجب على الطبيب فحص دم المرأة المستقبلية أثناء المخاض بحثًا عن الهرمونات ، وتقييم النتيجة التحليل العامالبول والدمخلال أول فحص قبل الولادة في الفصل الأولطبيب التشخيص بالموجات فوق الصوتية انتباه خاصيهتم بالتركيبات التشريحية للجنين ، ويحدد فترة الحمل (الحمل) بناءً على مؤشرات قياس الجنين ، مقارنة بالقاعدة. المعيار الأكثر تقييمًا هو سماكة مساحة الياقة (TVP) ، منذ ذلك الحين. هذه واحدة من العوامل الرئيسية ذات الأهمية التشخيصية ، والتي تجعل من الممكن التعرف على الأمراض الوراثية للجنين أثناء إجراء الموجات فوق الصوتية الأول. مع تشوهات الكروموسومات ، عادة ما يتم توسيع مساحة ذوي الياقات البيضاء. معايير TVP الأسبوعية موضحة في الجدول:
عند إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يولي الطبيب اهتمامًا خاصًا لهيكل هياكل الوجه في جمجمة الجنين ، ووجود عظم الأنف ومعاييره. في 10 أسابيع ، يتم تحديده بوضوح تام بالفعل. في عمر 12 أسبوعًا - يتراوح حجمها في 98٪ من الأجنة السليمة من 2 إلى 3 ملم. يتم تقييم حجم عظم الفك العلوي للطفل ومقارنته بالمعيار ، وذلك بسبب يشير الانخفاض الملحوظ في معلمات الفك فيما يتعلق بالقاعدة إلى التثلث الصبغي.
في فحص الموجات فوق الصوتية 1 ، يتم تسجيل معدل ضربات قلب الجنين (معدل ضربات القلب) ومقارنتها أيضًا بالمعايير. المؤشر يعتمد على عمر الحمل. معدلات معدل ضربات القلب الأسبوعية موضحة في الجدول:
المؤشرات الرئيسية في هذه المرحلة أثناء إجراء الموجات فوق الصوتية هي أحجام العصعص الجداري (KTR) والحجم الثنائي (BPR). ترد معاييرهم في الجدول:
| عمر الجنين (أسبوع) | متوسط CTE (مم) | متوسط BPR (مم) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
يتضمن الفحص الأول إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لتدفق الدم في القناة الوريدية (أرانسيوس) ، حيث يتم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة داون في 80٪ من حالات انتهاكه. وفقط 5٪ من الأجنة السليمة وراثيا تظهر مثل هذه التغييرات.
بدءًا من الأسبوع الحادي عشر ، يصبح من الممكن التعرف بصريًا على المثانة أثناء الموجات فوق الصوتية. في الأسبوع الثاني عشر ، أثناء الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية ، يتم تقييم حجمها ، نظرًا لأن الزيادة في حجم المثانة هي دليل آخر على خطر الإصابة بمتلازمة التثلث الصبغي (داون).
من الأفضل التبرع بالدم من أجل الكيمياء الحيوية في نفس اليوم الذي يتم فيه إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية. على الرغم من أن هذا ليس شرطا. يتم أخذ عينات الدم على معدة فارغة. التحليلات المعلمات البيوكيميائية، الذي يقام في الثلث الأول من الحمل ، يهدف إلى تحديد درجة التهديد بحدوثه أمراض وراثيةعند الجنين. لهذا ، يتم تحديد الهرمونات والبروتينات التالية:
تعتمد هذه الأرقام على أسبوع الحمل. نطاق القيم الممكنة واسع جدًا ويرتبط بالمحتوى العرقي للمنطقة. فيما يتعلق بمتوسط القيمة العادية لهذه المنطقة ، يتقلب مستوى المؤشرات ضمن الحدود التالية: 0.5-2.2 شهريًا. عند حساب التهديد وفك تشفير البيانات ، لا يتم أخذ متوسط القيمة فقط للتحليل ، يتم أخذ جميع التصحيحات الممكنة لبيانات الأم الحامل في الاعتبار. يسمح لك مثل هذا المعدل من MoM بتحديد خطر تطوير علم الأمراض الوراثي للجنين بشكل كامل.
يتم إجراء فحص الدم للهرمونات بالضرورة على معدة فارغة وغالبًا ما يتم تحديده في نفس اليوم الذي يتم فيه إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية. نظرًا لوجود معايير للخصائص الهرمونية للدم ، يمكن للطبيب مقارنة نتائج اختبارات المرأة الحامل بالمعايير ، وتحديد نقص أو زيادة في هرمونات معينة من حيث محتوى المعلومات ، تتفوق قوات حرس السواحل الهايتية (مكون بيتا) على إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية كعلامة على خطر حدوث خلل وراثي للجنين. معايير بيتا قوات حرس السواحل الهايتيةمع مسار الحمل المفضل في الجدول:
يعد هذا المؤشر البيوكيميائي من أكثر المؤشرات إفادة. وهذا ينطبق على كل من اكتشاف علم الأمراض الوراثي ووسم مسار عملية الحمل والتغيرات التي تحدث في جسم المرأة الحامل.
هذا بروتين محدد تنتجه المشيمة طوال فترة الحمل بأكملها. يتوافق نموها مع فترة تطور الحمل ، ولها معاييرها الخاصة لكل فترة. إذا كان هناك انخفاض في مستوى PAPP-A بالنسبة للقاعدة ، فهذا سبب للاشتباه في خطر الإصابة بخلل كروموسومي في الجنين (مرض داون وإدواردز). يشار إلى معايير مؤشرات PAPP-A للحمل الطبيعي في الجدول:
ومع ذلك ، فإن مستوى البروتين المرتبط بالحمل يفقد محتواه المعلوماتي بعد الأسبوع الرابع عشر (كعلامة على تطور مرض داون) ، لأنه بعد هذه الفترة يتوافق مستواه في دم المرأة الحامل التي تحمل جنينًا مصابًا بخلل في الكروموسومات ل عادي- كما في دم المرأة التي تتمتع بحمل صحي.
لتقييم نتائج الفحص الأول ، يستخدم كل مختبر منتج كمبيوتر متخصص - برامج معتمدة تم تكوينها لكل مختبر على حدة. يقومون بإجراء حسابات أساسية وفردية لمؤشرات التهديد لولادة طفل مصاب بشذوذ الكروموسومات. بناءً على هذه المعلومات ، يتضح أنه من الأفضل إجراء جميع الاختبارات في مختبر واحد.
يتم الحصول على بيانات النذير الأكثر موثوقية خلال الفحص الأول قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل كليا(الكيمياء الحيوية والموجات فوق الصوتية). عند فك تشفير البيانات ، كلا المؤشرين التحليل البيوكيميائيتعتبر مجتمعة:
انخفاض قيم البروتين A (PAPP-A) وزيادة بيتا hCG - خطر الإصابة بمرض داون عند الطفل ؛
معدلات منخفضةبروتين A وبيتا منخفض hCG - خطر الإصابة بمرض إدواردز عند الرضيع.
هناك إجراء دقيق إلى حد ما لتأكيد الشذوذ الجيني. ومع ذلك ، يعد هذا اختبارًا جائرًا يمكن أن يكون خطيرًا لكل من الأم والطفل. لتوضيح الحاجة إلى استخدام هذه التقنية ، يتم تحليل بيانات التشخيص بالموجات فوق الصوتية. إذا كانت هناك علامات صدى لشذوذ وراثي في الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يوصى بإجراء تشخيص باضع للمرأة. في حالة عدم وجود بيانات الموجات فوق الصوتية التي تشير إلى وجود علم أمراض الكروموسومات ، الأم الحامليوصى بتكرار الكيمياء الحيوية (إذا لم تصل الفترة إلى 14 أسبوعًا) ، أو انتظار مؤشرات دراسة الفحص الثانية في الثلث التالي من الحمل.
يتم اكتشاف الاضطرابات الصبغية لتطور الجنين بسهولة باستخدام اختبار الدم البيوكيميائي. ومع ذلك ، إذا لم تؤكد الموجات فوق الصوتية المخاوف ، فمن الأفضل للمرأة أن تكرر الدراسة بعد فترة ، أو تنتظر نتائج الفحص الثاني. تتم معالجة المعلومات الواردة من خلال برنامج تم إنشاؤه خصيصًا لحل هذه المشكلة ، والذي يحسب المخاطر ويعطي تنبؤًا دقيقًا إلى حد ما فيما يتعلق بخطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات الجنينية (منخفضة ، عتبة ، عالية). من المهم أن تتذكر أن النص الناتج للنتائج هو مجرد توقع ، وليس الحكم النهائي.
تختلف التعبيرات الكمية للمستويات في كل بلد. نحن نعتبر المستوى العالي أقل من 1: 100. تعني هذه النسبة أنه لكل 100 ولادة (مع نتائج اختبار مماثلة) ، يولد طفل واحد بعلم أمراض وراثية. يعتبر هذا المستوى من التهديد القراءة المطلقةللتشخيص الجراحي. في بلدنا ، يمثل مستوى العتبة خطر ولادة طفل مصاب بتشوهات في النطاق من 1: 350 إلى 1: 100.
تعني عتبة التهديد أنه يمكن أن يولد الطفل مريضًا مع خطر 1: 350 إلى 1: 100. عند مستوى أدنى من التهديد ، يتم إرسال المرأة إلى موعد مع أخصائي وراثة ، والذي يقدم تقييمًا شاملاً للبيانات الواردة. قام الطبيب ، بعد أن درس المعلمات وسجلات المرأة الحامل ، بتعريفها على أنها مجموعة معرضة للخطر (بدرجة عالية أو منخفضة). في أغلب الأحيان ، يوصي الطبيب بالانتظار حتى دراسة الفحص في الثلث الثاني من الحمل ، وبعد ذلك ، بعد تلقي حساب جديد للتهديدات ، عد إلى الموعد لتوضيح الحاجة إلى الإجراءات الغازية.
يجب ألا تخيف المعلومات المذكورة أعلاه الأمهات الحوامل ، ولا يجب أن ترفض الخضوع للفحص في الثلث الأول من الحمل. نظرًا لأن معظم النساء الحوامل لديهن مخاطر منخفضة في الحمل بطفل مريض ، فهن لا يحتجن إلى تشخيصات غازية إضافية. حتى لو أظهر الفحص حالة سيئة للجنين ، فمن الأفضل التعرف عليها في الوقت المناسب واتخاذ الإجراءات المناسبة.
إذا كشفت الدراسات عن وجود خطر كبير في إنجاب طفل مريض ، يجب على الطبيب أن ينقل هذه المعلومات بصدق إلى الوالدين. في بعض الحالات ، تساعد الدراسة الغازية في توضيح الموقف مع صحة الجنين. مع النتائج غير المواتية ، من الأفضل للمرأة إنهاء الحمل في مرحلة مبكرة لتكون قادرة على التحمل طفل سليم إذا حدث أن كشف تحليل مؤشرات فحص الفصل الأول عن وجود درجة عالية من التهديد بولادة طفل مصاب بشذوذ وراثي ، أولاً وقبل كل شيء ، تحتاج إلى تجميع نفسك معًا ، لأن العواطف تؤثر سلبًا حمل الجنين. ثم ابدأ التخطيط لخطواتك التالية.
بادئ ذي بدء ، لا يستحق الأمر إنفاق الوقت والمال لإعادة الفحص في مختبر آخر. إذا أظهر تحليل المخاطر نسبة 1: 100 فلا تتردد. يجب عليك الاتصال على الفور بطبيب الوراثة للحصول على المشورة. كلما ضاع الوقت ، كان ذلك أفضل. مع مثل هذه المؤشرات ، على الأرجح ، سيتم وصف طريقة مؤلمة لتأكيد البيانات. في الأسبوع 13 ، سيكون هذا تحليلًا لخزعة الزغابات المشيمية. بعد 13 أسبوعًا ، قد يُنصح بإجراء بزل الحبل السري أو السلى. يعطي تحليل خزعة الزغابة المشيمية أكثر ما يعطي نتائج دقيقة. مدة انتظار النتائج حوالي 3 أسابيع.
إذا تم تأكيد تطور تشوهات الكروموسومات الجنينية ، فسيتم التوصية بالمرأة مقاطعةحمل. القرار متروك لها بالتأكيد. ولكن إذا تم اتخاذ قرار بإنهاء الحمل ، فمن الأفضل القيام بالإجراء في الأسبوع 14-16.
مجموع الصفحات: 30
الصفحات: 01
... ...
|
موضع: تعليم |
سؤال:مرحبًا ، الرجاء مساعدتي في فهم نتيجة فحص واحد. العمر 28.4 ، جنين 1 ، العرق الأوروبي ، الوزن 42.8 ، ممنوع التدخين ، ممنوع الحمل مع التثلث الصبغي 21. الموجات فوق الصوتية: CTE 53.9 مم ، طية العنق 1.00 مم ، KTR مصطلح 11.6. fb-hCG 86.8 نانوغرام \ مل 1.70 سريع MoM ، PAPP-A 1.41 ملل / مل 0.34 سريع أمي. مخاطر الكيمياء الحيوية + NT 1: 650 أقل من القطع ، اختبار مزدوج 1:91 أعلى من القطع ، مخاطر العمر 1: 749 ، التثلث الصبغي 13/18 + NT
إجابة الطبيب:أهلا! مخاطر عالية للتشوهات الجينية للجنين. أنت بحاجة إلى استشارة وجهاً لوجه مع أخصائي وراثة ، وطرق إضافية للفحص ، وبزل السلى.
الخدمات الطبية في موسكو:
سؤال:مرحبًا ، لقد أجريت فحصًا واحدًا لعمر الحمل وفقًا لـ KTP 12+ 5 ، KTP - 65.3 مم ، hCG-69.7 (1.96 MoM) ، PAPP-A - 1.59 (0.57 Mohm) ، طي الرقبة -2.10 (1.26 MoM) ، HK-2.8 ، Biochem.risk + NT 1: 168 أعلاه ، اختبار مزدوج 1:91 فوق القطع ، مخاطر العمر 1: 261 ، تثلث الصبغي 13/18 + NT
إجابة الطبيب:أهلا! قيم الفحص طبيعية بالنسبة لعمرك. لكن التشاور مع علم الوراثة أمر مرغوب فيه.
سؤال:مرحبا ، الرجاء مساعدتي في فهم النتائج.
- الحمل الثالث ، 39 سنة
12 أسبوعًا بالضبط
Ktr 55.8 ملم
157- العبد
TVP 2.2 مم (المعيار يصل إلى 3 مم ، أليس كذلك؟)
يتم تصوير عظم الأنف. لا توجد سمات التشوهات الجنينية.
لماذا أعطتني الموجات فوق الصوتية مثل هذه المخاطر العالية بنسبة 1:23؟
A-fp 1،20 أمي
مجانا bhcg 0.48 أمي
باب 0،60 أمي
المخاطرة وفقًا لـ SD 1: 319
بواسطة متلازمة إدواردز 1: 1192
متلازمة بوتاو 1: 627
ولسبب ما ، في الورقة التي تحتوي على فحص الدم ، يُكتب أن ثنية عنق الرحم تبلغ 1.85 موهم 2.2 ملم وأن الخطر بالنسبة لها أصبح 1:24.
هل تنصح بزل السائل الأمنيوسي في حالتي (كان هناك انفصال عند 6 أسابيع ، والآن يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية).
شكرا.
مؤشرات الموجات فوق الصوتية و TVP 2.2 المعيار
سؤال:مساء الخير الرجاء المساعدة
العمر: 36.4 سنة
الوزن: 78 كجم
التدخين: لا
مرض السكري - لا
الفاكهة: 1
الموجات فوق الصوتية 06.09.2018
Ktr-58 ملم
سن الحمل في تاريخ التجميع 12 أسبوعًا 2 يوم
فترة الحمل بمقدار ktr 12 أسبوعًا 1 يوم
18 ملم BPR
محيط البطن 59 ملم
متوسط قطر البطن 17 ملم
طول الفخذ 7 مم
ضربات القلب 158 نبضة
طية العنق 1.2 مم
عظم الأنف - مرئي ، 2.3 مم
fb-hCG 12.3 مل / مل ، 0.33 شهر
PaPP-A 4.2 ملو / مل ، 1.83 شهر
المخاطر في تاريخ أخذ العينة
خطر البيوكيميائية T21
مخاطر العمر 1: 199
التثلث الصبغي 13/18 + NT
مخاطر مشتركة للتثلث الصبغي 21
شكرا لكم مقدما.
إجابة الطبيب:أهلا! معلمات الفرز ضمن النطاق الطبيعي. بالإضافة إلى مؤشر fb-hCG البالغ 12.3 مل / مل ، فإن 0.33 مللي مولار أقل بكثير ... يوصى بالتشاور مع عالم الوراثة ، فحص الموجات فوق الصوتية في 19 أسبوعًا.
يشعر الكثير من الآباء والأمهات بالقلق من أن طفلهم قد يولد بمتلازمة داون أو تشوهات صبغية أخرى. يساعد الفحص قبل الولادة في تقييم احتمالية إصابة الطفل بأمراض. يمكن أن تساعد النتائج التي تم الحصول عليها في تحديد الحاجة إلى التشخيص الغازي من أجل معرفة حالة الطفل على وجه اليقين. بمساعدة الفحص ، يمكنك فقط معرفة مدى احتمالية إصابة الطفل بأمراض ، ولكن التشخيصات الغازية فقط ، مثل بزل السلى ، ستساعد في تحديد ما إذا كانت الحالة المرضية حقيقية. لا تشكل الفحوصات أي خطر على الأم أو الطفل ، في حين أن الاختبارات الغازية تنطوي على مخاطر صغيرة للإجهاض.
الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط في كل خلية تحمل الجينات. يمتلك معظم الناس 46 كروموسومًا في كل خلية (باستثناء الخلايا الجنسية). يتطابق كل كروموسوم مع الكروموسوم المقابل من الوالد الآخر ، مكونًا 23 زوجًا مرقّمًا. وهكذا ، يتكون كل زوج من كروموسوم واحد من الأم والآخر من الأب. تحتوي الخلايا الجنسية (البويضات والحيوانات المنوية) على 23 كروموسومًا. أثناء الإخصاب ، تندمج البويضة مع الحيوانات المنوية لتتشكل مجموعة كاملةمن 46 كروموسوم.
يمكن أن تحدث الأخطاء البيولوجية في وقت مبكر من انقسام الخلية ، مما يتسبب في حدوث شذوذ في الكروموسومات. على سبيل المثال ، يتطور لدى بعض الأطفال 47 كروموسومًا: بدلاً من 23 زوجًا ، لديهم 22 زوجًا ومجموعة واحدة من 3 كروموسومات. هذا الشذوذ يسمى التثلث الصبغي.
في كثير من الأحيان ، تتعرض المرأة التي تحمل طفلًا مع عدد غير طبيعي من الكروموسومات للإجهاض ، عادةً عند التواريخ المبكرة. ولكن مع بعض تشوهات الكروموسومات ، يمكن للطفل أن يعيش ويولد بمشاكل في النمو وعيوب خلقية يمكن أن تكون طفيفة وحادة. تحدث متلازمة داون ، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 ، عندما يكون لدى الطفل نسخة إضافية (ثالثة) من الكروموسوم 21 بدلاً من النوعين العاديين. متلازمة داون هي الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا الذي يولد به الأطفال.
تشوهات الكروموسومات الشائعة الأخرى التي يمكن أن يولد بها الأطفال هي التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13. ترتبط هذه التشوهات دائمًا بالتخلف العقلي الشديد والتشوهات الخلقية الأخرى. ونادرًا ما يعيش هؤلاء الأطفال ، إذا بقوا على قيد الحياة حتى الولادة ، أكثر من بضعة أشهر. على الرغم من أن البعض منهم يمكن أن يعيش بضع سنوات.
يمكن لأي والد أن ينجب طفلًا يعاني من شذوذ ، لكن الخطر يزداد مع تقدم عمر الأم. على سبيل المثال ، تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون من حوالي 1 من كل 1040 في سن 25 إلى 1 من كل 75 في سن 40.
يستخدم الفحص عينات الدم والنتائج البحث بالموجات فوق الصوتيةلتحديد احتمالية إصابة الطفل بتشوهات في الكروموسومات ، بما في ذلك متلازمة داون أو غيرها عيوب خلقيةالتنموي (على سبيل المثال ، عيوب الأنبوب العصبي). هذه طريقة غير جراحية (بمعنى أنه بتنسيق هذه القضيةلا داعي لإدخال إبرة في الرحم) فلا تشكل أي خطر على الأم أو الطفل.
نتيجة الفحص ليست تشخيصًا ، إنها مجرد تقييم لمخاطرك الفردية. يمكن للفحص الكشف عن حوالي 90٪ من حالات الحمل المصابة بخلل في الكروموسومات. يتم تقديم نتائج الفحص كنسبة تعرض احتمال وجود مرض بناءً على نتائج الاختبارات وعمر الأم والمعايير الأخرى. يمكن أن تساعد هذه المعلومات في تحديد ما إذا كانت طرق التشخيص الغازية (بزل السلى ، وبزل الحبل السري ، وما إلى ذلك) ضرورية.
بمساعدة التشخيص قبل الولادة للجنين ، على سبيل المثال ، خزعة الزغابات المشيمية ، بزل السلى ، من الممكن تحديد أكثر من 99 ٪ من اليقين ما إذا كان الطفل يعاني من تشوهات الكروموسومات. تساعد مثل هذه التشخيصات في تحديد عدة مئات من الأمراض الوراثية من خلال تحليل التركيب الجيني لخلايا الجنين أو المشيمة. ومع ذلك ، مع التشخيص الغازي ، هناك خطر ضئيل للإجهاض.
لا يمكن "إصلاح" أمراض الكروموسومات أو علاجها. إذا تم تشخيص طفل بمثل هذا التشخيص ، فمن الممكن التحضير لولادة طفل يعاني من بعض مشاكل النمو أو إنهاء الحمل.
تتمثل ميزة الفحص في أنه يوفر معلومات حول احتمالية إنجاب طفل أمراض الكروموسوماتولكن دون مخاطر الإجهاض المرتبطة بالتشخيص الغازي.
لكن الفحص له أيضًا عيوب. لا يساعد دائمًا تحديد جميع حالات الأمراض. وفقًا لنتيجة الفحص ، قد يكون لدى الطفل مخاطر منخفضة ، ولكن في الحقيقة هناك مرض. تسمى نتيجة سلبية خاطئة، كما أن استخدام التشخيصات الغازية التي تكشف عن المشكلة لن يتم النظر فيها حتى في معظم هذه الحالات.
على العكس من ذلك ، بناءً على نتائج الفحص ، قد يكون لدى الطفل احتمال كبيروجود تشوهات صبغية ، بينما يكون الطفل بصحة جيدة (نتيجة إيجابية خاطئة). قد تؤدي هذه النتيجة إلى فحوصات إضافية غير إلزامية في هذه الحالة وقلق مفرط بشأن صحة الطفل.
الفرز ليس كذلك الفحص الإلزاميولكن يوصى بالخضوع له لجميع النساء بغض النظر عن العمر والحالة الصحية ، حيث أنه من المعروف أن حوالي 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون في أسر عادية لدى نساء دون سن 35 عامًا.
لمزيد من المعلومات حول الفحص ، استشيري طبيب أمراض النساء أو استشيري اختصاصي أمراض وراثية. لكن في النهاية ، الفحص أم لا اختيار شخصيكل امراة.
توافق العديد من النساء على الفحص ثم يقررن بناءً على النتائج أن التشخيص الجراحي ضروري. ترغب بعض النساء في اللجوء فورًا إلى التشخيصات الغازية (قد يكونن في مجموعة مخاطرة عاليةشذوذ الكروموسومات أو الاضطرابات الأخرى التي لا يتم اكتشافها عن طريق الفحص ، أو ترغب ببساطة في معرفة أكبر قدر ممكن عن حالة طفلها وترغب في العيش مع خطر ضئيل للإجهاض). تختار نساء أخريات عدم الخضوع للفحوصات أو التشخيصات الغازية.
اعتمادًا على البرنامج الذي أستخدمه عند حساب المخاطر (ASTRAIA و PRISCA و Life Cyscle وما إلى ذلك) ، قد تختلف أساليب الفحص قليلاً.
فحص الثلث الأول من الحمليتكون من فحص الدم البيوكيميائي ، وكذلك الفحص بالموجات فوق الصوتية.
يحدد اختبار الدم البيوكيميائي في الأشهر الثلاثة الأولى (ما يسمى "الاختبار المزدوج") مستوى بروتينين في الدم تنتجهما المشيمة - بيتا-قوات حرس السواحل الهايتية الحرة وبروتين البلازما المرتبط بالحمل- A (المرتبط بالحمل بروتين البلازما A - PAPP-A). تعد المستويات غير الطبيعية من هذه العلامات البيوكيميائية علامة على وجود تشوهات في الجنين. يجب إجراء هذا التحليل في الفترة من الأسبوع العاشر إلى نهاية الأسبوع الثالث عشر من الحمل.
المؤشر الرئيسي أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية هو سماكة مساحة ذوي الياقات البيضاء (TVP ، المرادفات: منطقة الترقوة ، طية عنق الرحم ، الشفافية القفوية (NT)). الحيز القفوي هو المنطقة الموجودة خلف رقبة الطفل بين الجلد و الأنسجة الناعمه. في الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات ، يميل المزيد من السوائل إلى التراكم في الحيز القفوي أكثر من الأطفال الأصحاء ، مما يتسبب في زيادة حجم هذه المنطقة. يجب قياس سماكة مساحة الياقة بين الأسبوع الحادي عشر ونهاية الأسبوع الثالث عشر. بالإضافة إلى TVP ، تقيس الموجات فوق الصوتية أيضًا حجم العصعص الجداري (KTR) ، والذي يحدد عمر الحمل وعظام الأنف وغيرها من المعلمات للجنين.
الموجات فوق الصوتية مع اختبار الدم البيوكيميائي هو فحص مشترك في الثلث الأول من الحمل. بمساعدة هذا الفحص ، يتم الكشف عن ما يصل إلى 90٪ من الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات. يعتبر الفحص الأول أكثر دقة.
ميزة الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى هي القدرة على التعرف على أمراض الطفل بشكل نسبي مرحلة مبكرةحمل. إذا كانت نتائج الفحص عالية الخطورة ، فلا تزال هناك فرصة لإجراء خزعة من الزغابات المشيمية ، والتي يتم إجراؤها عادة ما بين 11 أسبوعًا و 13 أسبوعًا و 6 أيام ، لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من تشوهات في الكروموسومات ، أثناء عمر الحمل ليس كبيرا جدا.
فحص الفصل الثانييفضل القيام به في الأسبوع 16-18 من الحمل. بالإضافة إلى تشوهات الكروموسومات ، فإنه يكتشف أيضًا عيوب الأنبوب العصبي. ويشمل اختبار الدم البيوكيميائي المكون من ثلاثة (اختبار ثلاثي) أو أربعة (اختبار رباعي) (حسب قدرات المختبر). مع الاختبار الثلاثي ، يتم تحديد المستوى موجهة الغدد التناسلية المشيميةالإنسان (قوات حرس السواحل الهايتية ، قوات حرس السواحل الهايتية) ، ألفا فيتوبروتين (أ ف ب ، أ ف ب) ، استريول غير مقترن (uE3) ، ومع الرباعي ، يضاف مؤشر آخر - إنزيم أ. تشير القيم غير الطبيعية لهذه المواد في الدم إلى احتمالية أن الجنين لديه أي انتهاكات. للفحص في الثلث الثاني من الحمل ، تُستخدم بيانات الموجات فوق الصوتية من الفحص الأول لحساب المخاطر.
لأن الفحص في الثلث الأول من الحمل يعتبر أكثر دقة وقليلًا نتائج إيجابية خاطئةلا يصف الأطباء في كثير من الأحيان فحصًا ثانيًا ، لأنه أقل حساسية ولا يزيد من فرص تحديد التشوهات في الجنين. في الثلث الثاني من الحمل ، يكفي إجراء فحص دم لعلامة كيميائية حيوية واحدة - AFP ، مما يجعل من الممكن تحديد عيوب الأنبوب العصبي في الجنين. إذا كان لدى الطفل ، وفقًا لنتائج الفحص الأول ، احتمال كبير للإصابة بتشوهات الكروموسومات ، فمن الضروري الخضوع لتشخيصات باضعة لتقييم حالة الطفل في أقرب وقت ممكن ، دون انتظار الفحص الثاني.
الخطوة التالية في تقييم حالة الجنين هي الموجات فوق الصوتية في 20-22 أسبوعًا و 30-32 أسبوعًا من الحمل.
يجب تقديم نتائج الفرز كتقييم للمخاطر الفردية. يتم الحساب باستخدام خاص برامج الحاسوب(على سبيل المثال ، PRISCA ، ASTRAIA ، وما إلى ذلك) ، والتي تأخذ في الاعتبار بيانات الموجات فوق الصوتية ، ونتائج اختبار الدم البيوكيميائي والعوامل الفردية (العمر ، الوزن ، عرق، عدد الثمار ، إلخ). في برنامج ASTRAIA ، عند حساب المخاطر ، يتم أخذ معايير أمريكية إضافية في الاعتبار ، مما يجعل من الممكن زيادة اكتشاف الأمراض.
تفسير المعلمات البيوكيميائية الفردية ومقارنتها مع المعايير دون حساب المخاطر لا معنى له.
تشير نتائج الفحص إلى النسب التي تعكس فرص إصابة الطفل بأمراض. خطر 1 من 30 (1:30) يعني أنه من بين 30 امرأة بنفس النتيجة ، سيكون لدى إحداهن طفل يعاني من تشوهات صبغية ، أما الـ 29 الباقية فسيكون لديهن أطفال أصحاء. يعني الخطر بنسبة 1 من كل 4000 أنه من بين 4000 امرأة تحصل على نفس النتيجة ، سيكون لدى واحدة طفل مصاب بمرض ، وستنجب 3999 امرأة أطفالًا أصحاء. أي أنه كلما ارتفع الرقم الثاني ، قلت المخاطر.
أيضًا ، قد يشير الفحص إلى أن النتيجة أقل أو أعلى من عتبة القطع. تستخدم معظم الاختبارات حد القطع 1: 250. على سبيل المثال ، نتيجة 1: 4000 ستُعتبر طبيعية لأن الخطر أقل من 1: 250 ، أي أقل من عتبة القطع. وبنتيجة 1:30 ، تعتبر المخاطرة عالية لأنها أعلى من عتبة التوقف.
لا تعد نتيجة الفحص العادية ضمانًا لعدم إصابة الطفل بشذوذ في الكروموسومات. هذه النتيجة يمكن أن تشير فقط إلى أن المشاكل غير محتملة. في المقابل ، لا تعني النتيجة السيئة وجود أمراض لدى الطفل ، بل تعني فقط أن علم الأمراض موجود على الأرجح. في الواقع ، لا يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من نتائج فحص سيئة من أي تشوهات.
سيساعدك طبيب أمراض النساء أو اختصاصي الوراثة على فهم نتائج الفحص ، وكذلك شرح الحاجة إلى التشخيصات الغازية في حالة النتيجة السيئة. من الضروري الموازنة بين الإيجابيات والسلبيات وتحديد ما إذا كنت مستعدة لإجراء تشخيص جائر ، حيث يوجد خطر ضئيل للإجهاض ، من أجل معرفة حالة طفلك.
أخيرًا ، ضع في اعتبارك أن نتيجة طبيعيةلا يضمن الفحص عدم تعرض الطفل لمشاكل. تم تصميم الفحوصات للكشف عن عدد قليل من تشوهات الكروموسومات الشائعة وعيوب الأنبوب العصبي. قد لا يزال الطفل الذي لديه نتيجة طبيعية يعاني من مشكلة وراثية أخرى أو عيب خلقي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن النتيجة الطبيعية لا تضمن أن دماغ الطفل سيعمل بشكل طبيعي ولا يستبعد الاضطرابات مثل التوحد.
تخضع الأم الحامل دائمًا للعديد من الفحوصات ، منها فحص مزدوج و الاختبارات الثلاثية. يساعد "الاختبار المزدوج" على الاشتباه في وجود تشوهات خطيرة في نمو الجنين ، فضلاً عن الأمراض الخلقية. دائمًا ما تشعر أي أم مستقبلية بالقلق على صحة طفلها الذي لم يولد بعد ، فهي قلقة من أن طفلها لا يعاني من أي أمراض في النمو ، لا في الطول ولا في الوزن ، حتى لا يعاني الطفل من انحرافات وعيوب وراثية. لهذا ، يصف الأطباء الخضوع لفحص خاص - هذا هو. ستساعد مثل هذه الدراسة في الكشف عن متلازمة داون ، متلازمة إدواردز عند الطفل ، وكذلك انعدام الدماغ ، مما يعني وجود عيب في الأنبوب العصبي ، إلخ. لكن كل هذه الاختبارات لا تقدم تشخيصًا نهائيًا ، بل تشكل خطرًا فقط.
يتم إجراء فحص ما قبل الولادة دائمًا مرتين أثناء الحمل: المرة الأولى في الأسبوع الحادي عشر إلى الأسبوع الثالث عشر ، والمرة الثانية في الأسبوع الثامن عشر إلى الحادي والعشرين. مثل هذا الفحص هو مزيج من البروتينات المشيمية المعينة التي لها اسمها الخاص - "اختبار مزدوج" ، ويحددها. يشمل هذا الإجراء - والفحص الكيميائي الحيوي. هذه الاختبارات آمنة ولا تؤثر مطلقًا على صحة الأم والطفل. يوصي الأطباء بإجراء "اختبار مزدوج" أثناء الحمل لجميع النساء الحوامل. يمكن أن تساعد هذه الدراسات في الكشف عن تشوهات الكروموسومات ، لكنها لا تقدم تشخيصًا دقيقًا. على سبيل المثال ، إذا تم تغيير الكروموسوم الحادي والعشرين ، فهذه متلازمة داون. على سبيل المثال ، إذا تم تغيير الكروموسوم الثامن عشر ، فهذه هي متلازمة إدواردز.
معايير الاختبار المزدوج
كيف يتم إجراء "اختبار الحمل المزدوج"؟ تذهب الأم في الصباح على معدة فارغة للتبرع بالدم من الوريد ، والذي يحدد مؤشرين: ؛ PAPP-A ، بروتين بلازما A مرتبط بالحمل. وإذا كانت هناك تغيرات في هذه البروتينات ، فهذا يعني أن هناك خطرًا على الجنين للإصابة باضطرابات صبغية. تحتاج أيضًا إلى إجراء الموجات فوق الصوتية لمنطقة الترقوة للجنين ، والتي توضح ما إذا كان هناك سائل على سطح عنق الجنين أم لا. عندما وجد الطبيب أن الطفل ينثني رأسه ، يمكن أن تزيد هذه القيمة بمقدار ستة أعشار من المليمتر ، وإذا انحنت ، تنخفض بمقدار أربعة أعشار من المليمتر. أي أن القيمة الإجمالية هي ثلاثة ملليمترات. عادة ، عندما تكون الأرقام عالية ، يكون هناك خطر الإصابة بأمراض.
اختبار مزدوج
يتم إجراء "الاختبار المزدوج" للحمل من أجل ثقة وراحة البال لدى الأم والطبيب ، للتأكد من أن الطفل ينمو وينمو بشكل طبيعي. تظهر نتائج هذه التحليلات بوحدات MoM - وهذا معامل يُظهر انحرافات عن متوسط القيمة ، أي أعلى أو أقل من الحد الفاصل. متوسط القيمة هو من 0.5 إلى 2. أفضل للجميع ، عندما 1. ولكن مع أمراض الجنين ، تختلف قيم MoM.
هذا عند ظهور نتائج "الاختبار المزدوج" ، مما يعني - التهديد بالإجهاض. هذه هي متلازمة إدواردز - يظهر الكروموسوم الثالث في الزوج الثامن عشر ، وهي تشوهات مختلفة في التطور. هؤلاء الأطفال لا ينجون.
عندما يكون هذا الهرمون في الدم أكثر من المعتادثم إنها متلازمة داون. هذا مرض يتطور حتى في لحظة الحمل: يضاف أحدهما إلى الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات ، وهو أمر غير ضروري. ولا توجد طريقة لإصلاح هذا. هؤلاء الأطفال متخلفون عقليا. في الوقت الحاضر ، هو غير قابل للشفاء.
كل هذه الانحرافات ناتجة عن التدخين وإدمان الكحول وما إلى ذلك. لذا ، استشر الأطباء المؤهلين ، خذ الاختبارات اللازمةوسيكون لديك طفل سليم.
