16.07.2017 18
الطب يتحسن كل عام. قبل بضعة عقود ، بالنسبة للمرأة الحامل ، بقي لغز حتى لحظة الولادة نفسها. الآن أصبح من الممكن ليس فقط معرفة جنس الطفل ، ولكن أيضًا لمعرفة إمكانية الإصابة بأمراضه الخلقية.
قبل الولادة تعني "قبل الولادة" ، أي أثناء الحمل. يُترجم الفحص حرفيًا على أنه "غربلة". بعبارات بسيطة ، يقضي الإجراء على الحالات ذات الخطورة العالية للإصابة بعيوب خلقية.
إذا تم العثور على هذا ، فهذا هو الأساس لإنهاء الحمل. ومع ذلك ، يبقى القرار الأخير دائمًا مع المرأة.
يمكنك بالطبع الاستغناء عنها ، لكن يجب أن تعلم أنها تتيح لك الحصول على نتائج أكثر دقة. هم ، بدورهم ، سيساعدون الطبيب مع احتمال كبير لإجراء أو دحض أي تشخيص.
يمكن إجراء الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل بطريقتين: البطن والمهبل.
وتجدر الإشارة إلى أن الطفل ينمو يومياً. لذلك ، ستكون الأرقام التي تم الحصول عليها في الأسبوع 10 و 14 مختلفة جدًا. يجب ألا تقارن قيمك بقياسات صديق أو جار. من الأفضل الانتباه إلى القواعد:
دائما يعتبر. هو الذي يمكن أن يشير إلى الانحرافات ويجعل الطبيب يشتبه في الأمراض الخلقية. تشير القيم التالية إلى عدم وجود تشوهات صبغية:
إذا تبين خلال الفحص في الثلث الأول من الحمل عدم وجود عظام أنف ، فقد تكون هذه إحدى علامات متلازمة داون. هذا المؤشر هو ثاني أهم مؤشر بعد TVP.
· في 10-11 أسبوعًا ، يتم العثور على عظم الأنف بشكل طبيعي ولكن لا يمكن قياسه بعد. في هذه الحالة ، يشير اختصاصي علم الصوتيات ببساطة إلى وجود هذا المؤشر.
- في الأسبوع 12 وما بعده ، يبلغ حجم عظم الأنف 3 مم. لذلك ، غالبًا ما يتم اختيار هذه الفترة للموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
يحدد حالة هذا العضو المهم. كما يتغير مع زيادة المصطلح. فيما يلي القواعد الأساسية:
إذا كان مؤشر واحد على الأقل لتشخيص الموجات فوق الصوتية لا يتوافق مع المعايير العادية ، فسيصف الطبيب فحصًا إضافيًا. يعتمد مظهره كليًا على نوع النتيجة التي تم الحصول عليها في البداية.
على سبيل المثال ، إذا كان حجم الجنين غير مطابق ، ولكن تعداد الدم جيد ولا توجد تشوهات في TVP ، يتم وصف الموجات فوق الصوتية الإضافية. هناك احتمال أن الدراسة الأولى قد أجريت عن طريق الخطأ. إذا كان هناك اشتباه في وجود تشوهات خلقية (قيم الدم المقابلة والانحرافات عن معايير عظم الأنف و TVP) ، فقد يُعرض على المرأة بزل السلى.
من المهم معرفة عواقب تناول السائل الأمنيوسي ، والتي يمكن أن تكون وخيمة للغاية. أيضًا ، يمكن لطبيب أمراض النساء أن يصف أيضًا شروطًا وقواعد معينة.
كيف هو الصحيح؟ إذا لم يكن لديك تعليم طبي ، فلن تكون قادرًا على تقييم المعلومات التي تتلقاها بشكل مستقل. للقيام بذلك ، يجب عليك الاتصال بطبيب أمراض النساء أو أخصائي الخصوبة.
بناءً على التشخيص بالموجات فوق الصوتية وتعداد الدم ، يتم تجميع قيمة كسرية ، مما يشير إلى خطر الانحرافات. إذا كان الحد الأدنى أو يميل إلى الصفر ، فسترى كلمة "سلبي".
عندما يكون الخطر أعلى ، يتم وضع كسور رقمية ، على سبيل المثال ، 1: 370 ، والتي قد تعني متلازمة داون عند الطفل. يتم الإبلاغ عن النتائج السيئة والمخاطر العالية من خلال القيم التي تقع في النطاق من 1: 250 إلى 1: 380.
من المهم معرفة أن عدة عوامل يمكن أن تؤثر على قيم الفحص. عند تقييم النتيجة وفك التشفير ، يجب على الطبيب أخذ ذلك في الاعتبار.
يعد اختبار الفحص في الثلث الأول من الحمل مهمًا جدًا لتقييم حالة الجنين. يمكن تصحيح بعض الأمراض التي تم إنشاؤها الآن بالفعل أثناء الحمل.
للكشف عنها ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. تتطلب التشوهات الأخرى عناية طبية فور الولادة (على سبيل المثال ، أمراض القلب).
هناك حالات شاذة لا تتوافق مع الحياة أو تعد بميلاد طفل معاق. في مثل هذه الحالات ، يتعين على المرأة اتخاذ قرار مهم بشأن الحفاظ على الحمل أو إنهائه.
يجب ألا ننسى أن هناك خطر حدوث أخطاء ، على الرغم من صغر حجمها. من الضروري إعادة التحقق من المؤشرات إذا تبين أنها غير متوافقة مع المعايير.
مع بداية الحمل ، تبدأ الأمهات الحوامل في التغلب على الخوف: هل كل شيء على ما يرام مع الطفل؟ لحسن الحظ ، تسمح طرق التشخيص الحديثة بالكشف المبكر عن اضطرابات نمو الجنين. هناك شيء مثل فحص ما قبل الولادة. هذا ليس أكثر من مجموعة معقدة من طرق البحث المفيدة والمخبرية المصممة لتحديد مخاطر الإصابة بالأمراض الخلقية.
جدول المحتويات: نوصي بقراءة:هناك قائمة معينة من الفحوصات المخبرية التي يجب أن تخضع لها جميع النساء الحوامل. الفحص قبل الولادة ليس مطلوبًا للجميع ، ولكن فقط لأولئك النساء المعرضات لخطر خاص للتشوهات الخلقية.
لذلك يجب إجراء الفحص في مثل هذه الحالات:
يتم إجراء اختبارات الفحص كل ثلاثة أشهر. البحث هو الأكثر أهمية في الثلث الأول والثاني من الحمل.
الفحص الأول هو الفحص في الثلث الأول من الحمل. التوقيت الأكثر قبولًا هو 10-13 أسبوعًا من الحمل. يسمح لك الفحص الأول بتحديد التشوهات الخلقية في مرحلة مبكرة.
يشمل الفحص في الثلث الأول من الحمل ما يلي:
يسمح لك بتحديد موقع الأعضاء وطول جسم الجنين ومحيط الرأس وقياس سمك ثنية عنق الرحم وحجم العصعص الجداري.
البعد الجداري - العصعص (CTE) هو الطول المقاس من العصعص إلى المنطقة الجدارية للجمجمة. إذا قرر أخصائي أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية أن CTE أقل من المتوقع ، فقد يشير ذلك إلى:
يسمح لك قياس مؤشر مثل حجم ثنائي القطب (BPD) بدراسة تكوين الدماغ. حجم ثنائي الجدار هو المسافة من معبد إلى آخر. يشير الانخفاض في BPD إلى تخلف الدماغ ، والزيادة تشير إلى الاستسقاء في الدماغ.
يمكن تحديد احتمالية حدوث تشوهات الكروموسومات من خلال دراسة سماكة مساحة الياقة (TVP). يمكن أن تشير الزيادة في TPV إلى متلازمة داون ، وإدواردز ، وتيرنر ، ومتلازمة باتو.
نفس القدر من الأهمية في الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين هو تحديد طول عظم الأنف. في ظل وجود أمراض الكروموسومات ، يتأخر تكوين عظم الأنف. وفقًا لذلك ، يمكن أن يشير غيابه أو صغر حجمه إلى علم أمراض الكروموسومات.
لأبحاث الكيمياء الحيوية ، يؤخذ الدم من وريد المرأة الحامل. يتم أخذ عينات الدم على معدة فارغة في الصباح. الأكثر أهمية هو تحديد مستويات موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) ، وكذلك بروتين البلازما (PAPP-A) في دم المرأة الحامل.
يتم تصنيع HCG بواسطة الخلايا المشيمية. يرتبط مستوى الهرمون بعمر الحمل. 
يحتوي هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية على جزئين: ألفا وبيتا. لتشخيص الأمراض الخلقية ، فإن تحديد مستوى بيتا hCG له أهمية قصوى. لوحظ انخفاض في قوات حرس السواحل الهايتية دون المستوى الطبيعي مع الحمل خارج الرحم ، وأمراض المشيمة ، ومتلازمة إدواردز. وقد تشير الزيادة في قوات حرس السواحل الهايتية إلى:
يتم تحديد بروتين البلازما PAPP-A من الأسبوع الثامن من الحمل. من الجدير بالذكر أن تحديد هذا المؤشر بعد الأسبوع الرابع عشر لم يعد موثوقًا به. 
يشير الانخفاض في PAPP-A مقارنة بالمؤشرات العادية النموذجية لفترة معينة من الحمل إلى:
تجدر الإشارة إلى أن زيادة هرمون البلازما قد تشير أيضًا إلى وجود اضطرابات نمو جنينية.
يتم إجراء الفحص في الفصل الثاني ، أولاً وقبل كل شيء ، لتأكيد أو رفض نتائج الفحص الأول ، وكذلك إذا تم تحديد ذلك. يوصى بإجراء الفحص الثاني في الأسبوع 16-20 من الحمل.
تخضع النساء الحوامل لمثل هذه الدراسات:
تملي الحاجة إلى الموجات فوق الصوتية في الأثلوث الثاني من حقيقة أنه خلال هذه الفترة تم بالفعل تشكيل أنظمة وظيفية مهمة ، والتي ستسمح لنا دراستها بتقييم نمو الطفل. تساعد الموجات فوق الصوتية على دراسة:
يسمح فحص المشيمة للطبيب بتحديد مكانها. عادة ، تقع المشيمة في الجزء الخلفي من الرحم ، ما يقرب من 6-8 سم فوق نظام التشغيل الداخلي. إذا كان يقع في أسفل الرحم ويغلق البلعوم الداخلي ، فهذا انحراف عن القاعدة.
يلعب موقع الحبل السري دورًا مهمًا بنفس القدر ، وعادةً ما يرتبط بالمنطقة الوسطى من المشيمة. هناك خيارات أخرى غير نمطية لوضع الحبل السري: هامشي ، غمد ، مقسم. يمكن أن تؤدي هذه التشوهات إلى صعوبات أثناء الولادة ، وخاصة تجميد الجنين.
يحتوي الحبل السري على ثلاثة أوعية: شريانان وريد. إذا كان هناك شريان واحد على الأقل مفقودًا ، فقد يؤدي ذلك إلى انتهاك تكوين وتطور أعضاء الطفل الداخلية.
أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يمكن للطبيب حساب مستوى السائل الأمنيوسي. ماذا يمكن أن يخبرك هذا المؤشر؟ مع انخفاض مستوى الماء ، هناك خطر حدوث خلل في الأطراف والعمود الفقري وأعضاء الجهاز العصبي.
Estriol هو هرمون مسؤول عن تكوين المشيمة. يمكن تحديد المستوى العالي من هذا الهرمون مع الحمل المتعدد ، وكذلك مع زيادة وزن الجنين. يمكن أن يشير المستوى المنخفض إلى قصور المشيمة وخطر الإجهاض ونقص تنسج الدم.
ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) هو بروتين يصنعه كبد الجنين. تدخل المادة عبر المشيمة إلى جسم الأم ، مما يجعل من الممكن تحديد تركيزها عن طريق فحص الدم الوريدي للمرأة الحامل.
لوحظ انخفاض مستوى إنزيم (ACE) عندما:
قد يشير التركيز العالي من بروتين ألفا فيتوبروتين إلى:
بادئ ذي بدء ، تجدر الإشارة إلى أن الفحص هو دراسة معقدة. هذا يعني أنه إذا كانت إحدى النتائج غير مرضية ، والباقي طبيعي ، فهذا لا يشير إلى وجود علم الأمراض. علاوة على ذلك ، حتى لو كانت النتائج غير مرضية بشكل جماعي ، فإن هذا لا يعني أن الطفل من المحتمل أن يولد مريضًا بنسبة 100٪. يسمح لك الفحص بتقييم درجة احتمالية الإصابة بعلم الأمراض لدى طفل معين فقط.
إذا رأى الطبيب ضرورة لذلك ، يحيل المرأة إلى اختصاصي أمراض وراثية. مع وجود مخاطر عالية من التشوهات الخلقية ، يتم إرسال المرأة الحامل لبزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية. يُمكِّن بزل السلى الأخصائي من اكتشاف وجود أمراض خلقية ووراثية عن طريق فحص السائل الأمنيوسي.
يمكن لأخذ عينة من الزغابات المشيمية أيضًا الكشف عن تشوهات الكروموسومات والأمراض الوراثية.
تذكر: يتوصل الطبيب إلى استنتاج حول مخاطر إنجاب طفل مصاب بعلم الأمراض بناءً على نتائج جميع دراسات الفحص. بعد حصولك على نتيجة غير مرضية بين يديك ، لا يجب أن تصاب بالذعر بأي حال من الأحوال. سيوصي الطبيب بإجراء بحث إضافي ، يمكن أن تدحض نتائجها جميع المخاوف بشأن صحة الطفل.
جريجوروفا فاليريا ، معلق طبي
يعمل مركز المناعة والتكاثر بنجاح لسنوات عديدة برنامج الفحص قبل الولادة... متخصصونا مدعوون لإلقاء محاضرات في مؤتمرات متخصصة في عيادات أخرى. يتلقى مختبرنا علامات جيدة باستمرار في نظام مراقبة الجودة. يقوم المتخصصون المدربون تدريباً خاصاً بحساب المخاطر.
كلمة قبل الولادة تعني ما قبل الولادة. لذلك ، فإن مصطلح "تشخيص ما قبل الولادة" يعني أي بحث يسمح لك بتوضيح حالة الجنين داخل الرحم. نظرًا لأن حياة الشخص تبدأ من لحظة الحمل ، يمكن أن تحدث العديد من المشكلات الصحية ليس فقط بعد الولادة ، ولكن أيضًا قبل الولادة. يمكن أن تكون المشاكل مختلفة:
لمعرفة الحالة الصحية للجنين داخل الرحم ، يتم استخدام طرق التشخيص قبل الولادة ، والتي تشمل الموجات فوق الصوتية ، وتخطيط القلب ، والدراسات البيوكيميائية المختلفة ، وما إلى ذلك. كل هذه الأساليب لها قدرات وقيود مختلفة. بعض الطرق آمنة تمامًا ، مثل الموجات فوق الصوتية. يرتبط بعضها ببعض المخاطر على الجنين ، مثل بزل السلى (عينة السائل الأمنيوسي) أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية.
من الواضح أن طرق التشخيص السابقة للولادة المرتبطة بخطر حدوث مضاعفات الحمل يجب استخدامها فقط عندما تكون هناك مؤشرات مقنعة لاستخدامها. من أجل تضييق دائرة المرضى الذين يحتاجون إلى طرق جائرة (أي مرتبطة بالتدخل في الجسم) للتشخيص السابق للولادة إلى الحد الأقصى ، يتم استخدام الاختيار. المجموعات المعرضة للخطرتطور بعض المشاكل في الجنين داخل الرحم.
مجموعات الخطر هي مجموعات من المرضى ، من بينها احتمال اكتشاف مرض حمل معين أعلى منه في جميع السكان (بين جميع النساء في منطقة معينة). هناك مجموعات خطر لتطور الإجهاض وتسمم الحمل (تسمم متأخر) ومضاعفات مختلفة في الولادة ، وما إلى ذلك. إذا كانت المرأة ، نتيجة للفحص ، معرضة لخطر مرض معين ، فهذا لا يعني أن هذا المرض سوف تطوير بالضرورة. هذا يعني فقط أن هذا النوع أو ذاك من الأمراض قد يحدث مع احتمال أكبر لدى هذا المريض مقارنة بالنساء الأخريات. وبالتالي ، فإن مجموعة المخاطر ليست هي نفسها التشخيص. قد تكون المرأة في خطر ، ولكن قد لا تكون هناك مشاكل أثناء الحمل. ومع ذلك ، قد لا تكون المرأة في خطر ، لكنها قد تواجه مشكلة. يعني التشخيص أنه تم العثور بالفعل على هذه الحالة المرضية أو تلك في هذا المريض.
إن معرفة أن المريض في مجموعة خطر معينة يساعد الطبيب على التخطيط الصحيح لأساليب إدارة الحمل والولادة. يسمح لك تخصيص مجموعات الخطر بحماية المرضى غير المعرضين للخطر من التدخلات الطبية غير الضرورية ، والعكس بالعكس ، يسمح لك بتبرير تعيين إجراءات أو دراسات معينة للمرضى المعرضين للخطر.
الفرز يعني الفرز. في الطب ، يُفهم الفحص على أنه إجراء دراسات بسيطة وآمنة لمجموعات كبيرة من السكان من أجل تحديد المجموعات المعرضة للخطر لتطوير علم أمراض معين. يشير الفحص قبل الولادة إلى الدراسات التي أجريت على النساء الحوامل لتحديد المجموعات المعرضة لخطر مضاعفات الحمل. هناك حالة خاصة من الفحص قبل الولادة وهي الفحص لتحديد المجموعات المعرضة لخطر تطور التشوهات الخلقية في الجنين. لا يسمح الفحص بتحديد جميع النساء اللاتي قد يعانين من هذه المشكلة أو تلك ، ولكنه يجعل من الممكن تحديد مجموعة صغيرة نسبيًا من المرضى ، حيث سيتركز معظم الأشخاص المصابين بهذا النوع من الأمراض.
بعض أنواع التشوهات الخلقية في الجنين شائعة جدًا ، على سبيل المثال ، متلازمة داون (التثلث الصبغي على الزوج 21 من الكروموسومات أو التثلث الصبغي 21) - في حالة واحدة لكل 600-800 مولود جديد. يحدث هذا المرض ، مثله مثل بعض الأمراض الخلقية الأخرى ، في وقت الحمل أو في المراحل الأولى من نمو الجنين وبمساعدة الطرق الغازية لتشخيص ما قبل الولادة (أخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل السلى) يمكن تشخيصها في مرحلة مبكرة من الحمل. . ومع ذلك ، فإن هذه الأساليب مرتبطة بخطر حدوث عدد من مضاعفات الحمل: الإجهاض ، وتطور تضارب في عامل الريس وفصيلة الدم ، وإصابة الجنين ، وتطور ضعف السمع عند الطفل ، وما إلى ذلك على وجه الخصوص ، خطر الإجهاض بعد هذه الدراسات هو 1: 200. لذلك ، يجب تخصيص هذه الدراسات فقط للنساء في الفئات المعرضة لخطر كبير. تشمل المجموعات المعرضة للخطر النساء فوق سن 35 وخاصة فوق 40 ، وكذلك المرضى الذين ولدوا لأطفال يعانون من عيوب في النمو في الماضي. ومع ذلك ، يمكن أيضًا أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون من نساء صغيرات السن. تجعل طرق الفحص - الاختبارات الآمنة تمامًا التي يتم إجراؤها في مراحل معينة من الحمل - من المرجح جدًا تحديد مجموعات النساء المعرضات لخطر الإصابة بمتلازمة داون والتي قد يتم تحديدها لأخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى. لا تحتاج النساء غير المعرضات للخطر إلى دراسات غازية إضافية. إن الكشف عن زيادة خطر الإصابة بتشوهات الجنين عن طريق طرق الفحص ليس تشخيصًا. يمكن إجراء التشخيص أو رفضه باختبارات إضافية.
بواسطة أنواع البحثخصص:
الاتجاه العام في تطوير الفحص قبل الولادة هو الرغبة في تلقي معلومات موثوقة حول مخاطر الإصابة باضطرابات معينة في وقت مبكر قدر الإمكان أثناء الحمل. اتضح أن الفحص المشترك في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (10-13 أسبوعًا) يجعل من الممكن الاقتراب من فعالية الفحص الكيميائي الحيوي الكلاسيكي في الثلث الثاني من الحمل.
يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، المستخدم لتقييم مخاطر تشوهات الجنين رياضيًا ، مرة واحدة فقط: في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
بخصوص الفحص البيوكيميائي، فإن مجموعة المؤشرات ستكون مختلفة في مراحل مختلفة من الحمل. أثناء الحمل 10-13 أسبوعًايتم فحص المؤشرات التالية:
يسمى حساب مخاطر قياس تشوهات الجنين ، الذي يتم على أساس قياس هذه المؤشرات ، اختبار كيميائي حيوي مزدوج في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
باستخدام اختبار مزدوج في الأشهر الثلاثة الأولى ، يتم حساب خطر اكتشاف الجنين متلازمة داون (T21)و متلازمة إدواردز (T18)، تثلث الصبغي على الكروموسوم 13 (متلازمة باتو) ، ثلاثي الصبغيات من أصل الأم ، متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر بدون الاستسقاء. لا يمكن حساب مخاطر عيوب الأنبوب العصبي باستخدام اختبار مزدوج ، لأن المؤشر الرئيسي لتحديد هذا الخطر هو بروتين ألفا فيتوبروتين ، والذي يبدأ تحديده فقط من الثلث الثاني من الحمل.
تتيح برامج الكمبيوتر الخاصة حساب المخاطر المشتركة للتشوهات الجنينية ، مع مراعاة المعلمات البيوكيميائية المحددة في الاختبار المزدوج للثلث الأول من الحمل ونتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية الذي تم إجراؤه في 10-13 أسبوعًا من الحمل. هذا الاختبار يسمى جنبا إلى جنب مع اختبار TVP المزدوج في الأشهر الثلاثة الأولى من الحملأو اختبار ثلاثي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل... تعتبر نتائج حساب المخاطر التي تم الحصول عليها باستخدام الاختبار المزدوج المشترك أكثر دقة من حسابات المخاطر القائمة على المعلمات البيوكيميائية وحدها أو على أساس الموجات فوق الصوتية وحدها.
إذا كانت نتائج الاختبار في الثلث الأول من الحمل تشير إلى وجود مجموعة معرضة لخطر تشوهات الكروموسومات الجنينية ، فقد يتم علاج المريض لاستبعاد تشخيص تشوهات الكروموسومات. أخذ عينات من خلايا المشيمة.
أثناء الحمل 14 - 20 أسبوعًابحلول آخر دورة شهرية ( الإطار الزمني الموصى به: 16-18 أسبوعًا) يتم تحديد المعلمات البيوكيميائية التالية:
بناءً على هذه المؤشرات ، يتم حساب المخاطر التالية:
هذا الاختبار يسمى الاختبار الرباعي للثلث الثاني من الحملأو الفحص الكيميائي الحيوي الرباعي في الثلث الثاني من الحمل... النسخة المقتطعة من الاختبار هي ما يسمى الاختبارات الثلاثية أو المزدوجة للثلث الثاني ، والتي تتضمن 2 أو مؤشرات: hCG أو وحدة فرعية مجانية من hCG ، و AFP ، و estriol المجاني. من الواضح أن دقة الاختبارات المزدوجة أو المزدوجة في الفصل الثاني أقل من دقة الاختبار الرباعي في الفصل الثاني.
هناك خيار آخر للفحص الكيميائي الحيوي قبل الولادة الفحص البيوكيميائي لخطر حدوث عيوب الأنبوب العصبي فقط في الثلث الثاني من الحمل... في هذه الحالة ، يتم تحديد علامة كيميائية حيوية واحدة فقط: بروتين فيتوبروتين ألفا
في الأسبوع 14 - 20 من الحمل. الفترة المثلى هي 16-18 أسبوعًا من الحمل.
الخيار الرئيسي للفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الثاني من الحمل في CIR هو ما يسمى الاختبار الرباعي أو الرباعي ، عندما يضاف تحديد الإنزيم A إلى تحديد المعلمات الثلاثة المذكورة أعلاه.
في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يتمثل البعد الرئيسي المستخدم في حساب المخاطر في عرض شفافية عنق الرحم (المهندس "Nuchal translucency" (NT) "،" clarté nuchale "الفرنسية). في الممارسة الطبية الروسية ، غالبًا ما يُترجم هذا المصطلح على أنه "مساحة طوق" (TVP) أو "طية عنق الرحم". شفافية عنق الرحم ومساحة الياقة وطي عنق الرحم هي مرادفات كاملة يمكن العثور عليها في نصوص طبية مختلفة وتعني نفس الشيء.
عمر الحمل الأمثل لقياس SP هو ما بين 11 أسبوعًا و 13 أسبوعًا و 6 أيام. الحد الأدنى لحجم CTE هو 45 ملم ، والحد الأقصى 84 ملم.
هناك سببان لاختيار 11 أسبوعًا كأول وقت لقياس SHR:
لقياس NR ، يجب أن يكون لجهاز الموجات فوق الصوتية دقة عالية مع وظيفة حلقة الفيديو وأجهزة معايرة يمكنها قياس الحجم بدقة أعشار المليمتر. يمكن قياس SP باستخدام مسبار البطن في 95٪ من الحالات ، وفي الحالات التي لا يمكن فيها القيام بذلك ، يجب استخدام مسبار مهبلي.
عند قياس SL ، يجب تضمين رأس الجنين وأعلى صدره فقط في الصورة. يجب أن يكون التكبير كبيرًا قدر الإمكان ، بحيث لا ينتج عن الإزاحة الطفيفة للعلامات تغيير في القياس لا يزيد عن 0.1 مم. عند تكبير صورة ، قبل أو بعد التقاط الصورة ، من المهم تقليل الكسب. هذا يتجنب أخطاء القياس عندما تقع العلامة في المنطقة المموهة وبالتالي سيتم التقليل من حجم NR.
يجب الحصول على مقطع سهمي جيد ، بنفس الجودة كما هو الحال عند قياس CTE. يجب إجراء القياس في الوضع المحايد لرأس الجنين: يمكن أن يؤدي تمديد الرأس إلى زيادة قيمة TBP بمقدار 0.6 مم ، ويمكن أن يؤدي انثناء الرأس إلى تقليل المؤشر بمقدار 0.4 مم.
من المهم عدم الخلط بين جلد الجنين والسلى ، لأنه خلال فترات الحمل هذه ، يبدو كلا التكوينين مثل الأغشية الرقيقة. إذا كنت في شك ، يجب أن تنتظر اللحظة التي يقوم فيها الجنين بحركة ويبتعد عن السلي. طريقة بديلة هي مطالبة المرأة الحامل بالسعال أو النقر برفق على جدار بطن المرأة الحامل.
يتم قياس أكبر مسافة عمودية بين الخطوط الداخلية لشفافية عنق الرحم (انظر الشكل أدناه). يتم أخذ القياسات ثلاث مرات ، ويتم استخدام أكبر قيمة للأبعاد للحساب. في 5-10٪ من الحالات ، تم العثور على تشابك في الحبل السري حول عنق الجنين ، مما قد يعقد القياس بشكل كبير. في مثل هذه الحالات ، يتم استخدام قياسين: أعلى وأسفل تشابك الحبل السري ، يتم استخدام متوسط قيمة هذين القياسين لحساب المخاطر.
يتم تطوير معايير الفحص بالموجات فوق الصوتية في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل من قبل مؤسسة طب الجنين (FMF) ومقرها إنجلترا. في مجموعة شركات CIR ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية وفقًا لبروتوكول FMF.
في الآونة الأخيرة ، بالإضافة إلى قياس SP ، تم استخدام علامات الموجات فوق الصوتية التالية لتشخيص متلازمة داون في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل:
شكل تدفق الدم في القناة الارانسية مع دوبلر. أعلى: القاعدة ؛ أدناه: مع التثلث الصبغي 21.
أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى ، يكشف تقييم محيط الجنين أيضًا عن تشوهات الجنين التالية:
لحساب المخاطر ، يتم استخدام برامج خاصة. إن التحديد البسيط لمستوى المؤشرات في الدم لا يكفي لتقرير ما إذا كان خطر حدوث تشوهات في النمو يزداد أم لا. يجب أن يكون البرنامج معتمدًا للاستخدام في أغراض الفحص قبل الولادة. في المرحلة الأولى من حساب الكمبيوتر ، يتم تحويل أرقام المؤشرات التي تم الحصول عليها في التشخيص المختبري إلى ما يسمى MoM (مضاعف الوسيط ، مضاعف الوسيط) ، الذي يميز درجة انحراف مؤشر معين عن الوسيط. في المرحلة التالية من الحساب ، يتم تعديل MoM لعوامل مختلفة (وزن جسم المرأة ، والعرق ، ووجود أمراض معينة ، والتدخين ، وحالات الحمل المتعددة ، وما إلى ذلك). والنتيجة هي ما يسمى MoM المعدلة. في الخطوة الثالثة من الحساب ، يتم استخدام MoMs المعدلة لحساب المخاطر. تم ضبط البرنامج خصيصًا للطرق المستخدمة في المختبر لتحديد المؤشرات والكواشف. من غير المقبول حساب المخاطر باستخدام تحليلات من مختبر آخر. إن الحساب الأكثر دقة لمخاطر التشوهات الجنينية يكون باستخدام بيانات الموجات فوق الصوتية التي يتم إجراؤها في 10-13 أسبوعًا من الحمل.
MoM هو الاختصار الإنجليزي لمصطلح "مضاعف الوسيط" ، والذي يعني "مضاعف الوسيط". هذا معامل يوضح درجة انحراف قيمة مؤشر أو آخر للفحص قبل الولادة عن متوسط القيمة لعمر الحمل (الوسيط). يتم حساب MoM باستخدام الصيغة التالية:
MoM = [قيمة المؤشر في مصل دم المريضة] / [قيمة المؤشر الوسيط لعمر الحمل]
نظرًا لأن قيمة المؤشر والوسيط لهما نفس وحدة القياس ، فإن قيمة MoM لا تحتوي على وحدة قياس. إذا كانت قيمة MoM للمريض قريبة من واحد ، فإن قيمة المؤشر قريبة من المتوسط في السكان ، إذا كانت أعلى من واحد ، فهي أعلى من المتوسط في السكان ، إذا كانت أقل من واحد ، فهي أقل من المتوسط في السكان . مع التشوهات الخلقية للجنين ، قد تكون هناك انحرافات ذات دلالة إحصائية في علامات MoM. ومع ذلك ، لا يتم استخدام MoMs النقية تقريبًا في حساب مخاطر التشوهات الجنينية. الحقيقة هي أنه في ظل وجود عدد من العوامل ، فإن متوسط قيم MoM تنحرف عن متوسطات السكان. وتشمل هذه العوامل وزن جسم المريض ، والتدخين ، والعرق ، والحمل نتيجة التلقيح الاصطناعي ، وما إلى ذلك. لذلك ، بعد الحصول على قيم MoM ، يقوم برنامج حساب المخاطر بإجراء تعديل لجميع هذه العوامل ، ونتيجة لذلك ما يسمى يتم الحصول على "قيمة MoM المصححة" المستخدمة في معادلات حساب المخاطر. لذلك ، في استمارات الاستنتاج بناءً على نتائج التحليل ، بجانب القيم المطلقة للمؤشرات ، تتم الإشارة إلى قيم MoM المصححة لكل مؤشر.
مع تشوهات الجنين المختلفة ، تنحرف قيم MoM معًا عن القاعدة. تسمى مثل هذه المجموعات من انحرافات MoM ملفات تعريف MoM لعلم أمراض معين. توضح الجداول أدناه ملامح MoM النموذجية في مراحل مختلفة من الحمل.
ملامح MoM النموذجية - الفصل الأول
ملفات تعريف MoM النموذجية - الفصل الثاني
في الوقت الحالي ، يوصى بإجراء فحص ما قبل الولادة لجميع النساء الحوامل. يُلزم أمر وزارة الصحة في الاتحاد الروسي لعام 2000 عيادات ما قبل الولادة بإجراء فحص كيميائي حيوي قبل الولادة لجميع المرضى الحوامل في الثلث الثاني من الحمل وفقًا لمؤشرين (AFP و hCG).
الأمر رقم 457 الصادر في 28/12/2000 "بشأن تحسين التشخيص قبل الولادة للوقاية من الأمراض الوراثية والخلقية عند الأطفال":
"في الأسبوع 16-20 ، أخذ الدم من جميع النساء الحوامل لإجراء بحث على الأقل اثنين من علامات المصل (وكالة فرانس برس ، قوات حرس السواحل الهايتية)"تم أخذ أهمية مراقبة الأمراض الخلقية بشكل مستمر في موسكو في الاعتبار في مرسوم حكومة موسكو بشأن إنشاء برنامج المدينة "صحة الأطفال" للفترة 2003-2005.
"من المستحسن أن تبدأ في موسكو المراقبة الجينية للتشوهات الخلقية لحديثي الولادة ، والفحص قبل الولادة لمرض داون وعيوب الأنبوب العصبي"من ناحية أخرى ، يجب أن يكون الفحص قبل الولادة طوعيًا تمامًا. في معظم الدول الغربية ، يقع على عاتق الطبيب مسؤولية إطلاع المريض على جدوى مثل هذه الاختبارات وعن أهداف وإمكانيات وحدود الفحص قبل الولادة. المريضة نفسها تقرر ما إذا كانت ستجري اختباراتها أم لا. تلتزم مجموعة شركات CIR بنفس وجهة النظر. المشكلة الرئيسية هي أنه لا يوجد علاج للحالات الشاذة المكتشفة. في حالة تأكيد وجود حالات شاذة ، يواجه الزوجان خيارًا: إنهاء الحمل أو الإبقاء عليه. هذا ليس اختيارا سهلا.
هذه حالة ناتجة عن وجود كروموسوم 18 إضافي في النمط النووي (تثلث الصبغي 18). تتميز المتلازمة بالتشوهات الجسدية الجسيمة والتخلف العقلي. هذه حالة قاتلة: 50٪ من الأطفال المرضى يموتون في الشهرين الأولين من الحياة ، 95٪ خلال السنة الأولى من العمر. تتأثر الفتيات بمعدل 3-4 مرات أكثر من الأولاد. يتراوح معدل الإصابة في السكان من حالة واحدة لكل 6000 ولادة إلى حالة واحدة في 10000 ولادة (حوالي 10 مرات أقل شيوعًا من متلازمة داون).
جزيئات عدد من هرمونات الغدة النخامية والمشيمة (الهرمون المنبه للغدة الدرقية (TSH) ، الهرمون المنبه للجريب (FSH) ، الهرمون اللوتيني (LH) وهرمون المشيمة البشري (hCG)) لها هيكل مماثل وتتكون من α و β- الوحدات الفرعية. الوحدات الفرعية ألفا من هذه الهرمونات متشابهة جدًا والاختلافات الرئيسية بين الهرمونات تكمن في بنية وحدات بيتا الفرعية. LH و hCG متشابهان جدًا ليس فقط في بنية الوحدات الفرعية α ، ولكن أيضًا في بنية الوحدات الفرعية β. هذا هو السبب في أنها هرمونات لها نفس التأثير. أثناء الحمل ، ينخفض إنتاج الغدة النخامية للهرمون اللوتيني إلى ما يقرب من الصفر ، وتكون تركيزات قوات حرس السواحل الهايتية عالية جدًا. تنتج المشيمة كميات كبيرة جدًا من قوات حرس السواحل الهايتية ، وعلى الرغم من أن هذا الهرمون يدخل الدم بشكل أساسي في شكل مجمع (جزيء ثنائي الأبعاد يتكون من كلتا الوحدتين الفرعيتين) ، إلا أن كمية صغيرة من الوحدة الفرعية الحرة (غير المرتبطة بالوحدة الفرعية ألفا) β من قوات حرس السواحل الهايتية يدخل أيضًا في مجرى الدم. تركيزه في الدم أقل بعدة مرات من تركيز قوات حرس السواحل الهايتية الإجمالية ، ولكن هذا المؤشر قد يشير بشكل أكثر موثوقية إلى خطر حدوث مشاكل في الجنين داخل الرحم في بداية الحمل. إن تحديد الوحدة الفرعية الحرة لـ hCG في الدم مهم أيضًا لتشخيص مرض ورم الأرومة الغاذية (الانجراف الكيسي وورم الظهارة المشيمية) ، وبعض أورام الخصية لدى الرجال ، ومراقبة نجاح إجراءات الإخصاب في المختبر.
إن استخدام تحديد الوحدة الفرعية المجانية لـ hCG مقارنةً بتحديد إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية يعطي حسابًا أكثر دقة لخطر متلازمة داون ، ومع ذلك ، في الحسابات الإحصائية الكلاسيكية لخطر متلازمة إدواردز في السكان ، تم استخدام تحديد مستوى إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية في دم الأم. لم يتم إجراء مثل هذه الحسابات للوحدة الفرعية من قوات حرس السواحل الهايتية. لذلك ، يجب الاختيار بين حساب أكثر دقة لخطر متلازمة داون (في حالة الوحدة الفرعية β) وإمكانية حساب مخاطر متلازمة إدواردز (في حالة إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية). تذكر أنه في الثلث الأول من الحمل ، يتم استخدام الوحدة الفرعية المجانية من قوات حرس السواحل الهايتية فقط لحساب خطر متلازمة إدواردز ، ولكن ليس إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية. تتميز متلازمة إدواردز بأعداد منخفضة من جميع المؤشرات الثلاثة للاختبار الثلاثي ، وبالتالي ، في مثل هذه الحالات ، يمكن إجراء كلا المتغيرين للاختبار الثلاثي (مع إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية ووحدة فرعية مجانية).
تم وصف بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) لأول مرة في عام 1974 على أنه جزء بروتيني عالي الوزن الجزيئي في مصل النساء في أواخر الحمل. اتضح أنه بروتين معدني كبير يحتوي على الزنك ويبلغ وزنه الجزيئي حوالي 800 كيلو دالتون. أثناء الحمل ، يتم إنتاج PAPP-A عن طريق الأرومة الغاذية المخلوية (النسيج الذي يمثل الطبقة الخارجية للمشيمة) والأرومة الغاذية الخلوية الزائدة (جزر الخلايا الجنينية في سمك بطانة الرحم) وتدخل مجرى دم الأم
لا تزال الأهمية البيولوجية لهذا البروتين غير مفهومة تمامًا. لقد ثبت أنه يربط الهيبارين وهو مثبط للإيلاستاز المحبب (إنزيم محرض أثناء الالتهاب) ، لذلك يُفترض أن PAPP-A يعدل الاستجابة المناعية لكائن الأم وهو أحد العوامل التي تضمن التطور والبقاء المشيمة. بالإضافة إلى ذلك ، تم العثور على أنه من البروتينات التي تحلل البروتين 4 ، والذي يربط عامل النمو الشبيه بالأنسولين. هناك أسباب جدية للاعتقاد بأن PAPP-A هو أحد عوامل تنظيم paracrine ليس فقط في المشيمة ، ولكن أيضًا في بعض الأنسجة الأخرى ، لا سيما في لويحات تصلب الشرايين. يُقترح استخدام هذه العلامة كأحد عوامل الخطر لأمراض القلب التاجية.
تزداد تركيزات PAPP-A للأم بشكل مطرد مع تقدم الحمل. لوحظ أكبر زيادة في هذا المؤشر في نهاية الحمل.
على مدار الخمسة عشر عامًا الماضية ، تمت دراسة PAPP-A كواحد من ثلاث علامات خطر للتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) (جنبًا إلى جنب مع وحدة hCG β الفرعية ومساحة طوق). اتضح أن مستوى هذه العلامة في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (8-14 أسبوعًا) ينخفض بشكل كبير في وجود التثلث الصبغي 21 أو التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) في الجنين. تفرد هذا المؤشر هو أن أهميته كعلامة لمتلازمة داون تختفي بعد 14 أسبوعًا من الحمل. في الثلث الثاني من الحمل ، لا تختلف مستوياته في دم الأم في وجود التثلث الصبغي 21 في الجنين عن تلك الموجودة في النساء الحوامل مع جنين سليم. إذا اعتبرنا PAPP-A علامة معزولة لخطر الإصابة بمتلازمة داون في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، فسيكون الأهم هو تحديده من 8 إلى 9 أسابيع. ومع ذلك ، فإن الوحدة الفرعية المجانية β من قوات حرس السواحل الهايتية هي علامة مستقرة لخطر متلازمة داون في الفترة من 10 إلى 18 أسبوعًا ، أي بعد PAPP-A. لذلك ، فإن الوقت الأمثل للتبرع بالدم لإجراء اختبار مزدوج في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل هو 10-12 أسبوعًا.
إن الجمع بين قياس مستوى PAPP-A مع تحديد تركيز الوحدة الفرعية الحرة لـ hCG في الدم وتحديد TVP باستخدام الموجات فوق الصوتية في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل يجعل من الممكن تحديد ما يصل إلى 90 ٪ من النساء المعرضات لخطر الإصابة بمتلازمة داون في الفئة العمرية الأكبر (بعد 35 عامًا). تبلغ احتمالية الإيجابيات الكاذبة حوالي 5٪.
بالإضافة إلى الفحص قبل الولادة لخطر الإصابة بمتلازمة داون ومتلازمة إدواردز ، يُستخدم تعريف PAPP-A أيضًا في التوليد للأنواع التالية من علم الأمراض:
تشخيص المخاطر وقف نمو الجنينفي بداية الحمل كان تاريخياً أول تطبيق سريري لتقدير PAPP-A في مصل الدم ، تم اقتراحه في أوائل الثمانينيات. لقد ثبت أن النساء اللواتي لديهن مستويات منخفضة من PAPP-A في بداية الحمل معرضات لخطر التوقف اللاحق لتطور الحمل و أشكال شديدة من التسمم المتأخر... لذلك ، يوصى بتحديد هذا المؤشر في غضون 7-8 أسابيع للنساء اللواتي لديهن تاريخ من مضاعفات الحمل الشديدة.
متلازمة كورنيليا دي لانج- هذا شكل نادر من التشوهات الخلقية للجنين ، ويوجد في حالة واحدة من بين 40000 ولادة. وتتميز المتلازمة بالتخلف العقلي والجسدي وعيوب القلب والأطراف والملامح المميزة لملامح الوجه. تبين أنه في هذه الحالة ، تكون مستويات PAPP-A في الدم في فترة 20-35 أسبوعًا أقل بكثير من المعتاد. أظهرت دراسة أجرتها مجموعة Aitken's عام 1999 أنه يمكن استخدام هذه العلامة للكشف عن متلازمة كورنيليا دي لانج في الثلث الثاني من الحمل ، حيث كانت مستويات المؤشر لدى هؤلاء النساء الحوامل ، في المتوسط ، أقل بخمس مرات من المعدل الطبيعي.
الكواشف المستخدمة لتحديد PAPP-A والوحدة الفرعية المجانية لـ hCG هي أوامر من حيث الحجم أغلى من الكواشف المستخدمة في معظم المعلمات الهرمونية ، مما يجعل هذا الاختبار أكثر تكلفة من تحديد معظم هرمونات الجهاز التناسلي.
وهو بروتين سكري جنيني ينتج أولاً في كيس الصفار ، ثم في الكبد والجهاز الهضمي للجنين. إنه بروتين نقل في دم الجنين يربط عددًا من العوامل المختلفة (البيليروبين والأحماض الدهنية وهرمونات الستيرويد). إنه منظم مزدوج للنمو داخل الرحم. في البالغين ، لا تؤدي وكالة فرانس برس أي وظائف معروفة ، على الرغم من أنها يمكن أن تزيد في الدم في أمراض الكبد (تليف الكبد والتهاب الكبد) وفي بعض الأورام (سرطان الخلايا الكبدية وسرطان الخلايا الجرثومية). في دم الأم ، يرتفع مستوى الـ AFP بالتدريج مع زيادة عمر الحمل ويصل إلى الحد الأقصى لمدة 30 أسبوعًا. يزداد مستوى الـ AFP في دم الأم مع وجود عيوب الأنبوب العصبي في الجنين والحمل المتعدد ، وينخفض مع متلازمة داون ومتلازمة إدواردز.
يتم تصنيع Estriol في المشيمة من كبريتات 16α-hydroxydehydroepianthrosterone من الجنين. المصدر الرئيسي لسلائف الإستريول هو الغدد الكظرية الجنينية. Estriol هو هرمون الاستروجين الرئيسي للحمل وهو مسؤول عن نمو الرحم وتحضير الغدد الثديية للإرضاع.
90٪ من الإستريول بعد 20 أسبوعًا من الحمل مشتق من DEA-C للجنين. يرتبط العائد المرتفع لـ DEA-C من الغدة الكظرية الجنينية بانخفاض نشاط هيدروجيناز 3β-hydroxysteroid dehydrogenase في الجنين. آلية الحماية التي تحمي الجنين من النشاط الأندروجيني الزائد هي الاقتران السريع للستيرويدات مع الكبريتات. ينتج الجنين أكثر من 200 مجم من DEA-S يوميًا ، أي 10 مرات أكثر من الأم. في كبد الأم ، يقترن الإستريول بسرعة مع الأحماض ، وخاصة حمض الهيالورونيك ، وبالتالي يتم تعطيله. الطريقة الأكثر دقة لتحديد نشاط الغدد الكظرية الجنينية هي تحديد مستوى الإستريول الحر (غير المقترن).
تزداد مستويات الإستريول الحر تدريجياً مع تقدم الحمل ويمكن استخدامها لتشخيص صحة الجنين خلال الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل. مع تدهور حالة الجنين في الثلث الثالث من الحمل ، قد يكون هناك انخفاض حاد في مستوى الإستريول الحر. غالبًا ما تكون مستويات الإستريول الحر منخفضة في متلازمة داون ومتلازمة إدواردز. يؤدي تناول ديكساميثازون أو بريدنيزولون أو ميتيبريد أثناء الحمل إلى تثبيط وظيفة الغدد الكظرية للجنين ، وبالتالي ، غالبًا ما ينخفض مستوى الإستريول الحر لدى هؤلاء المرضى (انخفاض تناول الأستريول من الجنين). عند تناول المضادات الحيوية ، يزداد معدل اقتران الإستريول في كبد الأم ويقل امتصاص الاتحادات من الأمعاء ، وبالتالي ينخفض مستوى الإستريول أيضًا ، ولكن بالفعل بسبب تسريع تثبيطه في جسم الأم. للحصول على تفسير دقيق لبيانات الاختبار الثلاثي ، من المهم جدًا أن تقدم المريضة قائمة كاملة بالأدوية التي تم تناولها أو تناولها أثناء الحمل ، مع الجرعات وتوقيت الإعطاء.
1. نحسب عمر الحمل ، ويفضل بعد استشارة الطبيب أو بمساعدة استشاري.
فحص الثلث الأول من الحمل له خصائصه الخاصة. يتم إجراؤها من 10 إلى 13 أسبوعًا من الحمل وهي محدودة للغاية من حيث التوقيت. إذا تبرعت بالدم مبكرًا أو متأخرًا جدًا ، إذا أخطأت في حساب توقيت الحمل في وقت التبرع بالدم ، فإن دقة الحساب ستنخفض بشكل حاد. عادة ما يتم حساب الحمل في التوليد في اليوم الأول من آخر دورة شهرية ، على الرغم من أن الحمل يحدث في يوم الإباضة ، أي مع دورة مدتها 28 يومًا - بعد أسبوعين من اليوم الأول من الحيض. لذلك ، فإن شروط 10-13 أسبوعًا في يوم الحيض تتوافق مع 8-11 أسبوعًا بعد الحمل.
لحساب عمر الحمل ، نوصي باستخدام تقويم التوليد المنشور على موقعنا على الإنترنت. يمكن أن تكون الصعوبات في حساب توقيت الحمل مع عدم انتظام الدورة الشهرية ، مع حدوث الحمل بعد الولادة بفترة وجيزة ، مع الدورة التي تنحرف بأكثر من أسبوع عن 28 يومًا. لذلك من الأفضل الوثوق بالمهنيين واستشارة الطبيب لحساب توقيت الحمل وإجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية والتبرع بالدم.
2. نقوم بعمل الموجات فوق الصوتية.
يجب أن تكون الخطوة التالية هي الفحص بالموجات فوق الصوتية في غضون 10-13 أسبوعًا من الحمل. سيتم استخدام البيانات من هذه الدراسة من قبل برنامج حساب المخاطر في كل من الثلث الأول والثاني من الحمل. من الضروري بدء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، لأنه أثناء الدراسة ، يمكن حساب مشاكل تطور الحمل (على سبيل المثال ، توقف أو تأخير في النمو) ، والحمل المتعدد ، وتوقيت الحمل تمامًا. بدقة. سيساعد الطبيب الذي يقوم بإجراء الموجات فوق الصوتية المريض في حساب توقيت التبرع بالدم للفحص الكيميائي الحيوي. إذا تم إجراء الموجات فوق الصوتية في وقت مبكر جدًا من الحمل ، فقد يوصي الطبيب بإعادة الدراسة بعد فترة من الوقت.
لحساب المخاطر ، سيتم استخدام البيانات التالية من تقرير الموجات فوق الصوتية: تاريخ الموجات فوق الصوتية ، وحجم العصعص الجداري (CTE) وسمك مساحة الطوق (TVP) (الاختصارات الإنجليزية CRL و NT ، على التوالي) ، وكذلك تصور الأنف عظام.
3. نتبرع بالدم.
بعد الحصول على نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية ومعرفة فترة الحمل بالضبط ، يمكنك التبرع بالدم. يتم أخذ عينات الدم لتحليلها لفحص ما قبل الولادة في مجموعة شركات CIR يوميًا ، بما في ذلك عطلات نهاية الأسبوع. في أيام الأسبوع ، يتم أخذ عينات الدم من 7:45 إلى 21:00 ، في عطلات نهاية الأسبوع والأعياد: من الساعة 8:45 إلى الساعة 17:00. يتم أخذ عينات الدم بعد 3-4 ساعات من الوجبة الأخيرة.
خلال فترة الحمل من 14 إلى 20 أسبوعًا بعد آخر دورة شهرية (الفترات الموصى بها: 16-18 أسبوعًا) ، يتم تحديد المعايير الكيميائية الحيوية التالية:
4. نحصل على النتيجة.
أنت الآن بحاجة إلى الحصول على نتائج التحليل. إن توقيت جاهزية نتائج تحليل الفحص قبل الولادة في مجموعة شركات CIR هو يوم عمل واحد (باستثناء الاختبار الرباعي). هذا يعني أن الاختبارات التي يتم إجراؤها من الاثنين إلى الجمعة ستكون جاهزة في نفس اليوم ، وستكون الاختبارات التي يتم إجراؤها من السبت إلى الأحد جاهزة يوم الاثنين.
يتم إصدار الاستنتاجات بناءً على نتائج الدراسة للمريض باللغة الروسية.
التبت. شروحات المصطلحات والاختصارات
| تاريخ التقرير | تاريخ معالجة النتائج بالحاسوب |
| عمر الحمل | أسابيع + أيام |
| تاريخ الفحص بالموجات فوق الصوتية |  تاريخ الفحص بالموجات فوق الصوتية. عادة لا يتزامن مع موعد التبرع بالدم. |
| فاكهة | عدد الثمار. 1 - الحمل المفرد. 2 - توائم 3 - ثلاثة توائم |
| سابقة بمعنى البيئة | نتج الحمل عن أطفال الأنابيب |
| CTE | يتم تحديد حجم العصعص الجداري أثناء الموجات فوق الصوتية |
| أمي | مضاعف الوسيط ، درجة انحراف النتيجة عن المتوسط لعمر حمل معين |
| صفة. أمي | المعدل الشهري. القيمة الشهرية بعد التصحيح لوزن الجسم والعمر والعرق وعدد الأجنة والسكري والتدخين وعلاج العقم التلقيح الاصطناعي. |
| NT | سماكة مساحة الياقة (الشفافية القفوية). مرادف: طية عنق الرحم. في إصدارات مختلفة من التقارير ، يمكن إعطاء إما القيم المطلقة بالملليمتر أو درجة الانحراف عن المتوسط (MoM) |
| خطر التقدم في السن | متوسط المخاطر لهذه الفئة العمرية. لا يتم أخذ أي عوامل أخرى في الاعتبار غير العمر. |
| آر. 21 | تثلث الصبغي 21 ، متلازمة داون |
| آر. الثامنة عشر | التثلث الصبغي 18 ، متلازمة إدواردز |
| مخاطر الكيمياء الحيوية | خطر حدوث تشوهات جنينية بعد معالجة الكمبيوتر لبيانات فحص الدم دون مراعاة بيانات الموجات فوق الصوتية |
| مخاطر مجمعة | خطر حدوث تشوهات جنينية بعد معالجة الكمبيوتر لبيانات فحص الدم ، مع مراعاة بيانات الموجات فوق الصوتية. أدق مؤشر لدرجة المخاطرة. |
| fb- قوات حرس السواحل الهايتية | وحدة فرعية مجانية من قوات حرس السواحل الهايتية |
| PDM | تاريخ آخر دورة شهرية |
| وكالة فرانس برس | α فيتوبروتين |
| قوات حرس السواحل الهايتية | مجموع قوات حرس السواحل الهايتية (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) |
| uE3 | إستريول مجاني (إستريول غير مقترن) |
| + NT | تم إجراء الحساب مع مراعاة بيانات الموجات فوق الصوتية |
| وحدة / مل | وحدة / مل |
| نانوغرام / مل | نانوغرام / مل |
| IU / مل | IU / مل |
معلومة اضافية.
معلومات للمرضى:يرجى ملاحظة أنه إذا كنت تخطط للخضوع لفحص ما قبل الولادة في مجموعة شركات CIR ، فلن يتم أخذ بيانات الموجات فوق الصوتية التي يتم إجراؤها في المؤسسات الأخرى في الاعتبار إلا إذا كان هناك اتفاق خاص بين مجموعة شركات CIR مع هذه المؤسسات.
زملائي الأعزاء! وفقًا لأمر وزارة الصحة رقم 457 وقرار حكومة موسكو رقم 572 ، تقدم مجموعة شركات CIR خدمات للمؤسسات الطبية الأخرى لفحص ما قبل الولادة بحثًا عن مخاطر تشوهات الكروموسومات. يمكنك دعوة موظفينا للحضور إليك وإلقاء محاضرة حول هذا البرنامج. لإحالة المريض للفحص ، يجب على الطبيب المعالج إكمال إحالة خاصة. يمكن للمريضة أن تأتي للتبرع بالدم بمفردها ، ولكن من الممكن أيضًا أخذ الدم في مؤسسات أخرى مع تسليمه لاحقًا إلى مختبرنا ، بما في ذلك عن طريق البريد. إذا كنت ترغب في الحصول على نتائج الاختبارات المزدوجة والثلاثية والرباعية في الثلث الأول والثاني من الحمل ، جنبًا إلى جنب مع بيانات الموجات فوق الصوتية ، يجب أن تأتي المريضة إلينا لإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية ، أو يجب علينا توقيع اتفاقية خاصة مع مؤسستك و اشرك متخصصي الموجات فوق الصوتية في البرنامج ، ولكن فقط بعد زيارة خبرائنا في التشخيص الوظيفي لمؤسستك والتعرف على جودة المعدات ومؤهلات المتخصصين.
يجب إجراء فحص الفترة المحيطة بالولادة لكل امرأة في حالة مخاض من أجل حماية الطفل من عيوب النمو المختلفة مسبقًا. في الوقت نفسه ، لا يشمل فحص الفترة المحيطة بالولادة الموجات فوق الصوتية فحسب ، بل يشمل أيضًا التحليل الكيميائي الحيوي.
يشمل تفسير كلمة "قبل الولادة" - قبل الولادة ، ولكن الفحص قبل الولادة مؤخرًا الموجات فوق الصوتية قبل الولادة والموجات فوق الصوتية بعد الولادة. وهذا أمر منطقي ، لأن الفحص الأول قبل الولادة يمكن في حالات نادرة أن يغيب عن أي مرض جنيني.
يسمح لك الفحص الثاني بتأكيد أو رفض النتائج التي أظهرها الفحص الأول. في هذه المقالة ، سنناقش بالتفصيل لماذا وكيف ومتى يتم تشخيص الجنين قبل الولادة.
يشمل الفحص قبل الولادة ، كما ذكر أعلاه ، كلاً من الموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية قبل الولادة) والتحليل الكيميائي الحيوي. علاوة على ذلك ، من الضروري إجراء هاتين الطريقتين في البحث ، لأنهما ليسا مستقلين ، ولكنهما يكملان بعضهما البعض فقط.
أنت بحاجة إلى إجراء فحص ما قبل الولادة مرتين: خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، وبالتالي خلال الفصل الثاني. في بعض الأحيان يتم إجراء حساب متكامل للمخاطر (مجموعة معقدة من تشخيص الدراستين الأولى والثانية).
يتم إجراء أول فحص قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل عندما يكون عمر الحمل 11-13 أسبوعًا (+6 أسابيع). يتم الفحص الثاني للثلث الثاني عندما يكون عمر الحمل 16-18 أسبوعًا.
يتم إجراء التحليل الكيميائي الحيوي في نفس الوقت. معه ، خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يتم تحليل كمية الـ hCG و PAPP-A (نسخة: بروتين البلازما A). خلال الثلث الثاني من الحمل ، ينظرون إلى إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية (نسخة: موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) ، و HCG و estriol مجانًا ، بالإضافة إلى الإنهيبين A و AFP (نسخة: بروتين ألفا فيتوبروتين).
يتم تفسير النتائج التي تم الحصول عليها أثناء الفحص من قبل كل من الطبيب التشخيصي والطبيب المعالج. يمكن للمريض أخذ النتائج على وسيط رقمي (محرك أقراص محمول أو قرص مضغوط).
يشمل التحضير للمكون البيوكيميائي لتشخيص الفترة المحيطة بالولادة قيودًا غذائية قبل ثلاثة أيام من الإجراء. يجب استبعادها من النظام الغذائي:
في هذه الحالة ، يتم إجراء الدراسة البيوكيميائية نفسها على معدة فارغة. بمعنى آخر ، يجب ألا تأكل 6 ساعات قبل الإجراء. يُسمح فقط بشرب كمية صغيرة من الماء بدون غاز.
فيما يتعلق بمكون الموجات فوق الصوتية لفحص الفترة المحيطة بالولادة ، فإن القواعد الغذائية هي نفسها تمامًا كما في حالة التحليل الكيميائي الحيوي. يوصى أيضًا بتناول "Espumisan" بجرعة مناسبة للعمر في اليوم السابق للعملية.
هذا ضروري لتقليل كمية الغازات المعوية. تنتفخ الأمعاء ، مما يؤدي إلى ضغط العديد من أعضاء البطن. نتيجة لذلك ، غالبًا ما يؤدي هذا إلى تشويه نتائج فحص الفترة المحيطة بالولادة.
في هذه الحالة ، يمكن إجراء فحص الفترة المحيطة بالولادة بشكل متكرر وباستخدام طرق بحث إضافية. يعد هذا ضروريًا إذا كان لدى والدي الطفل أي عوامل خطر لدورة الحمل غير المواتية. وتشمل هذه:
يسمح لك الفحص بالموجات فوق الصوتية في فترة ما حول الولادة في الفترة من 10 إلى 14 أسبوعًا باكتشاف العيوب الشديدة في نمو الطفل. لذلك يمكنك بسهولة التعرف على انعدام الدماغ وقيلة السرة وأنواع مختلفة من ورم عنق الرحم وأمراض أخرى.
علاوة على ذلك ، حتى في هذه المرحلة المبكرة ، فإن التشخيص بالموجات فوق الصوتية في الفترة المحيطة بالولادة يحدد علامات التشوهات الكروموسومية وحتى غير الصبغية في تكوين الجنين. لذلك ، على سبيل المثال ، يخضع سمك مساحة ذوي الياقات البيضاء (TVP) للتشخيصات المستهدفة. عادة ، لا ينبغي أن يتجاوز 3 ملم.
في فترة تتراوح من 20 إلى 24 أسبوعًا ، يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية الكشف عن الغالبية العظمى من التشوهات التشريحية المحتملة في تكوين الجنين. لذلك ، عيوب الدماغ والنخاع الشوكي ، أمراض الكلى والشقوق في الوجه (ما يسمى الشفة الأرنبية) ، عيوب القلب يمكن التعرف عليها بسهولة.
يسمح لك البحث الجيني بتقييم معدل نمو الطفل ، لتأكيد وجود توسع في بطينات الدماغ (ما يسمى تضخم البطين). يمكن أيضًا التعرف بسهولة على الخراجات والأورام الأخرى لجميع أعضاء الطفل.
عند إجراء فحص إضافي لمدة 30 - 32 أسبوعًا من الحمل ، من الممكن الكشف عن عيوب في القلب وانسداد (ضيق شديد) في المسالك البولية واستسقاء الجنين. ولكن عندما يتم العثور عليها ، لا يوصف العلاج ، يتم إجراء العملية فقط بعد ولادة الطفل.
يشمل الفحص الكيميائي الحيوي في الفترة المحيطة بالولادة اختبار هرمون (يسمى اختبار التثلث الصبغي). بفضل هذا ، يمكن اكتشاف عدد كبير من التشوهات الجينية في المراحل المبكرة.
أخطر هذه المتلازمات هي متلازمات داون وباتو وإدواردز. أيضا ، من السهل تحديد وجود متلازمة داون. بالفعل في الفحص الأول ، يمكنك رؤية علاماته المميزة (ولكن فقط بالتزامن مع الفحص بالموجات فوق الصوتية):
في الفصل الثاني ، يتم تشخيص متلازمة داون وفقًا لمعايير مختلفة قليلاً. هناك مستوى منخفض من الـ AFP ، في حين أن مستوى الـ hCG يزداد بشكل ملحوظ.
إذا أعطى الحساب التلقائي لتطور مرض وراثي معين نتيجة أقل من 1: 380 ، يجب أن تخضع المرأة الحامل لسلسلة من الاختبارات الإضافية لتأكيد التشخيص أخيرًا. وتشمل هذه التقنيات التشخيصية الغازية (الثاقبة) - بزل السلى وبزل الحبل السُّري.
قبل تمرير التشخيص الغازي ، لا يتم التشخيص النهائي ويبقى موضع تساؤل. بشكل عام ، بناءً على نتائج فحص كيميائي حيوي واحد ، لا يتم إجراء التشخيص أبدًا. يتطلب هذا النوع من التشخيص دائمًا تأكيدًا إما عن طريق الموجات فوق الصوتية أو الفحص الجراحي.
في الثلث الأول والثاني من الحمل ، تواجه جميع الأمهات الحوامل تقريبًا الحاجة إلى الخضوع للفحص البيوكيميائي قبل الولادة.
هذه الدراسة ، التي يتم إجراؤها في 8-12 و14-20 أسبوعًا (الفترة الموصى بها هي 8 و 16-18 أسبوعًا) ، وتعمل على تحديد بعض الاضطرابات المحتملة في الجنين. كيف تفسر نتائجها بشكل صحيح ، وما هي الأمراض التي يمكن التحدث عنها؟
اقرأ عن ماهية فحص ما قبل الولادة وما الذي يمكن أن يؤثر على نتائجه.
أساس هذا الاختبار هو بعض العلامات ، أي نتائج الكيمياء الحيوية لدم المرأة الحامل. تتضمن مجموعة الدراسات تحديد مستوى العلامات التالية: hCG ، و PAPP-A ، و AFP ، و E3 (إستريول مجاني) وإنهيبين A ، وكل منها يلعب وظيفة مهمة جدًا خلال فترة الحمل.
تتغير هذه العلامات بطريقة معينة وفقًا لمسار الحمل ونمو الطفل ، كما أن ديناميكياتها تعد أيضًا مؤشرًا تشخيصيًا مهمًا للغاية.
عند إجراء فحص ما قبل الولادة ، ليست الأرقام نفسها هي المهمة ، ولكن مفهوم تعدد الوسيط ، أو ما يسمى MoM... هذا اختصار للمصطلح الإنجليزي مضاعف الوسيط ، مما يعني درجة انحراف مؤشر معين عن متوسط القيمة المعتمدة لفترة معينة من الحمل. ليس لدى وزارة القوى العاملة أي وحدات قياس ، ويتم تحديدها بالصيغة التالية:
قيمة MoM = قيمة مؤشر معين بناءً على نتائج التحليل البيوكيميائي / متوسط قيمة هذا المؤشر لعمر الحمل
على سبيل المثال ، إذا كان مستوى hCG في الأسبوع الثاني عشر هو 65000 mU / ml ، ومتوسط القيمة لهذه الفترة هو 55000 ، فإن MoM في هذه الحالة سيكون 1.18 (65000/55000) ، والذي يمكن اعتباره الحد الطبيعي.
صحيح ، في شكلها النقي ، هذه الصيغة ليست دقيقة للغاية ، لذلك ، بالنسبة للحساب ، عادة ما يتم استخدام برامج خاصة تسمح بخصائص جسم المرأة ، والعرق ، ووجود العادات السيئة ، وبدء الحمل بسبب أطفال الأنابيب ، إلخ.
والنتيجة هي ما يسمى ب قيمة الشهر المصححة ،الذي يستخدمه الأطباء لحساب المخاطر. القيمة المثالية لأي مريض هي 1 ؛ إذا انحرف عن هذا الرقم عدة مرات ، فيمكن للطبيب التحدث عن خطر كبير من أي أمراض.
غالبًا ما يشار إلى موجهة الغدد التناسلية المشيمية (hCG للاختصار) على أنها الهرمون الرئيسي للحمل. يبدأ إنتاجه من حوالي اليوم الخامس بعد بداية الحمل ، ويعمل على توضيح حقيقة الحمل نفسه ، وتحديد الانتهاكات في مساره وبعض الأمراض في جسم الطفل الذي لم يولد بعد.
على وجه الخصوص ، يمكن استخدام مستواه لتحديد حالة المشيمة ، ووجود تهديد بالإجهاض التلقائي ، وكذلك النزاعات المناعية. عادةً ما يرتفع مستوى هرمون hCG حتى الأسبوع الثاني عشر تقريبًا ، وبعد ذلك ، عندما تتولى المشيمة معظم الوظائف ، تبدأ في الانخفاض تدريجيًا.
معدلات هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (HCG) حسب الأسبوع:
| فترة الحمل ، أسابيع | معايير قوات حرس السواحل الهايتية ، العسل / مل |
| 1 | 25-155 |
| 2-3 | 102-487 0 |
| 4-5 | 2500-823 00 |
| 5-6 | 23000-150 000 |
| 6-7 | 27200-230 000 |
| 7-11 | 20900-291 000 |
| 11-16 | 6150-103 000 |
| 16-21 | 4730-801 00 |
| 21-39 | 2700-781 00 |
إذا تحدثنا عن MoM ، فإن المعيار لأي دراسة يعتبر قيم hCG من 0.45-2.0 MoM.
زيادة مستويات قوات حرس السواحل الهايتيةيمكن التحدث عن الأمراض التالية:
خفض مستويات قوات حرس السواحل الهايتيةيشير أحيانًا إلى:
يُطلق على AFP اسم الجلوبيولين المحدد ، والذي يبدأ في إنتاجه كبد الطفل من حوالي الأسبوع الثالث عشر. يسمح لك تركيزه بتحديد أي تشوهات توليدية أثناء الحمل ، بالإضافة إلى وجود أو عدم وجود أي تشوهات صبغية لدى الطفل.
معدلات وكالة فرانس برس بالأسبوع:
تعتبر قيمة AFP العادية للفترة التي يكون فيها هذا المؤشر أكثر إفادة (من 14 إلى 20 أسبوعًا) قيمة في حدود 0.5-2.5 شهريًا.
يمكن أن تزيد مستويات AFP بشكل ملحوظفي الحالات التالية:
مستوى منخفض من AFPيعطي سببًا للافتراض:
PAPP-A هو بروتين تنتجه المشيمة طوال فترة الحمل ، ويزداد مستواه مع كل أسبوع من الحمل ، ويصل إلى الحد الأقصى في الأسبوع 40-41.
وتجدر الإشارة إلى أن تحليل مستوى PAPP-A مفيد فقط حتى الأسبوع الرابع عشر ؛ بعد هذه الفترة ، يفقد هذا المؤشر قيمته التشخيصية تمامًا.
أسعار RAPP-A حسب الأسبوع:
رفع PAPP-Aفي دم المرأة الحامل يمكن الحديث عن:
خفض مستوى PAPP-Aيمكن أن يكون علامة:
يمكن أن تتأثر نتائج الدراسة بعوامل مثل انتهاك أسلوب أخذ عينات الدم (على وجه الخصوص ، تدمير خلايا الدم الحمراء في العينة) وخطأ في تحديد توقيت الحمل.
هرمون الستيرويد ينتج في جسم الأم الحامل عن طريق المشيمة والغدد الكظرية للطفل نفسه. إن الشيء الذي يتم تصنيعه بواسطة المشيمة ، أي الإستريول غير المرتبط أو الحر ، له قيمة تشخيصية لتحديد أي اضطرابات.
معدلات الإستريول المجانية حسب أسبوع الحمل:
| فترة الحمل ، أسابيع | معايير E3 (إستريول مجاني) ، نانومول / لتر |
| حتى الأسبوع الرابع | 0-1 ,4 |
| 5-8 | 1,15-1 ,5 |
| 9-12 | 1,2-5 ,6 |
| 13-16 | 4,7-10 ,8 |
| 17-20 | 9,9-18 ,9 |
| 21-24 | 22,2-31 ,1 |
| 25-28 | 26-7 -43,1 |
| 29-32 | 35,3-63 |
| 33-34 | 40,2-69 ,1 |
| 35-36 | 44,1-70 |
| 37-38 | 60,1-89 ,1 |
| 39-40 | 66,6-106 ,1 |
تعتبر العلامة السلبية في المقام الأول خفض مستوى الإستريول الحرفي دم المرأة الحامل (40٪ فأكثر) مما قد يشير إلى:
زيادة مستويات الإستريول الحريحدث في الحالات التالية:
قد تتداخل بعض الأدوية (مثل الجلوكوكورتيكويد والهرمونات والمضادات الحيوية) مع هذا الاختبار.
إنهيبين أ هو هرمون يُنتَج في بداية الحمل بواسطة الجسم الأصفر ، ثم يُنتَج لاحقًا عن طريق الجنين والمشيمة. وتجدر الإشارة إلى أن هذه العلامة تعتبر حاليًا تجريبية ، وبالتالي فهي تعتبر إعلامية فقط بالاقتران مع التحليلات الأخرى.
أثناء التطور الطبيعي للحمل والجنين ، لا يمكن أن يتجاوز مستوى الإنهيبين أ 2 ملي مولار؛ على وجه الخصوص ، فإن القيمة 2.46 MoM قادرة بالفعل على التحدث عن مخاطر متلازمة داون أو تشوهات الكروموسومات الأخرى لدى الطفل.
عادةً ما يرتفع مستوى الإنهيبين أ وينخفض عدة مرات خلال فترة الحمل بأكملها:
حتى الأسبوع العاشر ، ينمو ، ثم يبقى على نفس المستوى ، وبعد ذلك ينخفض تدريجياً (قبل الأسبوع السابع عشر) ثم ينمو ببطء.
يمكن أن تتأثر نتائج التحليل بمجموعة متنوعة من الخصائص والعوامل: على سبيل المثال ، عمر المرأة (هناك حالات تلد فيها الأمهات فوق سن 35 ، اللائي تجاوز مستوى الإنزيم أ 4 شهرًا ، أطفالًا أصحاء) والتدخين وتناول الأدوية وغير ذلك الكثير.
مع تشوهات الكروموسومات في نمو الجنين ، عادةً ما تنحرف قيم MoM المختلفة بشكل كبير عن القاعدة ، وهذه الانحرافات معقدة بطبيعتها. أي أن بعض القيم قد ترتفع والبعض الآخر قد ينخفض. تسمى مجموعات الانحرافات هذه بملفات تعريف MoM لكل علم أمراض محدد.
أحد أكثر أمراض الكروموسومات البشرية شيوعًا وأفضلها دراسة ، ويبلغ معدل تكرارها بين الأطفال حديثي الولادة حوالي 800: 1.
تشمل العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بهذه المتلازمة لدى الطفل الحمل المتأخر والعادات السيئة مثل إدمان الكحول والمخدرات والاستعداد الوراثي وما إلى ذلك.
ملف تعريف MoM لمتلازمة داون هو كما يلي:
يعد هذا الاضطراب الكروموسومي من أكثر الاضطرابات الصبغية شيوعًا بعد متلازمة داون ، ويتميز باضطراب في الجهاز العصبي المركزي ، فضلًا عن عيوب في المظهر والأعضاء الداخلية. معدل حدوث متلازمة إدواردز بين الأطفال حديثي الولادة هو 1: 7000.
ملفات تعريف MoM لمتلازمة إدواردز:
لفحص ما قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل:
ثلاثي الصبغيات هو شذوذ كروموسومي معقد يتميز بزيادة عدد الكروموسومات في الخلايا البشرية. عواقبه هي أمراض تنموية متعددة. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن الغالبية العظمى من الأطفال حديثي الولادة المصابين بالثلاثية الصبغية يموتون في الرحم ، والبقية لا يعيشون حتى ستة أشهر.
ملامح MoM لثلاثي الصيغة الصبغية:
لفحص ما قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل:
مرض كروموسومي آخر يتميز بوجود خلل في أحد الكروموسومات أو بغيابه التام. هذا مرض "أنثوي" حصري يحدث في فتاة واحدة من 4000. نتيجة المتلازمة Shereshevsky-Turnerهي عيوب متعددة في الأعضاء الداخلية والضعف الجنسي وعيوب تجميلية.
ملفات تعريف MoM لمتلازمة Shereshevsky-Turner:
لفحص ما قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل:
على عكس علم الأمراض السابق ، تحدث متلازمة كلاينفيلتر عند الرجال فقط ، وتحدث بسبب وجود كروموسوم X إضافي في الجسم. تعتبر هذه المتلازمة اضطرابًا شائعًا (تحدث في 1 من كل 600 مولود جديد). هؤلاء الأولاد لديهم بعض التغييرات في المظهر التي تصبح أنثوية للغاية ، بالإضافة إلى تغيرات في وزن الجسم وطوله ، والعقم ، وما إلى ذلك.
ملفات تعريف MoM لمتلازمة كلاينفيلتر:
لفحص ما قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل:
من المستحيل تفسير نتائج فحص ما قبل الولادة بنفسك.
كما هو مذكور في بداية المقال ، يجب ألا تحاول تفسير نتائج فحص ما قبل الولادة بنفسك - فقط أخصائي متمرس يجب أن يفعل ذلك.
للقيام بذلك ، يتم وضع جميع الأرقام التي تم الحصول عليها في برنامج خاص ، والذي ، مع مراعاة العوامل المصاحبة المختلفة ، يعطي قيمة MoM المصححة ، بالإضافة إلى مستوى الخطر المحدد لعلم أمراض معين في شكل كسور: 1: 250 ، 1: 300 ، 1: 1000 ، إلخ. كيف يجب فهم هذه الكسور؟
لمزيد من المعلومات حول كيفية تنفيذ حساب المخاطر ، اقرأ
على سبيل المثال ، الخطر هو 1: 500. وهذا يعني أنه من بين 500 حالة حمل ذات مؤشرات مماثلة ، يولد طفل واحد يعاني من أمراض خطيرة و 499 طفلًا سليمًا. وفقًا لذلك ، كلما زاد الرقم الثاني ، قل خطر إنجاب طفل مريض.
في الوقت نفسه ، من المهم جدًا معرفة أن هناك دائمًا خطر حدوث أي شذوذ في الجنين ، حتى لو كان الأب والأم يتمتعان بصحة جيدة تمامًا وليس لديهم عادات سيئة - على سبيل المثال ، بسبب خلل كروموسومي عفوي.
لذلك ، تتم مقارنة الخطر الفردي لولادة طفل مصاب بأمراض في أم معينة مع مخاطر خط الأساس ، والتي يتم استخلاص الاستنتاجات المناسبة منها.
مثال: تبلغ الخطورة الأساسية لخطر إصابة الطفل بمتلازمة داون تقريبًا 1: 900 ، لكنها تزداد مع تقدم العمر ، وبالنسبة للأمهات الحوامل في سن 35+ فهو بالفعل 1: 214. أي إذا خضعت امرأة حامل في الثلاثين من عمرها لفحص ما قبل الولادة ، والذي نتج عنه الأرقام 1: 1000 ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بعيوب في هذه الحالة بالذات يكون أقل من المتوسط ، ولا يمكن إلا لحادث مأساوي تؤدي إلى مثل هذه النتيجة المحزنة. إذا كانت النتيجة 1: 300 ، 1: 100 ، 1:64 ، إلخ. (الخطر أعلى بكثير من خط الأساس في هذا العمر) ، فهذا سبب جاد لاستشارة عالم وراثة.
لا داعي للذعر
هل هذا سؤال ربما يثير اهتمام جميع النساء الحوامل اللواتي واجهن نتائج سيئة في هذه الدراسة؟ لا داعي للذعر في المقام الأول.
هذا الوضع ليس ضمانًا على الإطلاق لولادة طفل مريض - تشير الدراسة فقط إلى أن مخاطر الأمراض في هذه الحالة أعلى بنسبة مئوية من تلك التي تتعرض لها المرأة العادية. جميع المؤشرات التي تم فحصها فردية إلى حد كبير ، وتعتمد على عدد كبير من العوامل ؛ بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من الحالات المعروفة التي تبين فيها أن الإنذار خاطئ ، أي أن النساء اللواتي يعانين من ضعف في الفحص قد أنجبن أطفالًا يتمتعون بصحة جيدة.
بادئ ذي بدء ، سيكون من المفيد إعادة إجراء الاختبار في منشأة طبية أخرى في أقرب وقت ممكن (بينما لا تزال المؤشرات ذات قيمة تشخيصية) من أجل القضاء على احتمالية حدوث أخطاء في المختبر والعوامل المحتملة التي يمكن أن تشوه النتيجة. إذا لم يتغير الوضع ، يجب أن تذهب للحصول على استشارة عالم وراثة، الذي سيدرس الأرقام بعناية ، ويطرح على المريض عدة أسئلة ، وبناءً على جميع المعلومات الواردة ، يستخلص الاستنتاجات المناسبة.
عادة ، في مثل هذه الحالات ، يُنصح النساء الحوامل بالخضوع لفحوصات إضافية ، بما في ذلك الموجات فوق الصوتية ، وأخذ عينات من الزغابات المشيمية ، وبزل المشيمة ، وبزل الحبل السُّري ، وبزل السلى ، وما إلى ذلك. في هذه الحالة ، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو جزء من المشيمة أو دمها لتحليلها. تحتوي جميعها على خلايا الطفل النامي ، ولا تجعل الحديث عن احتمالية الإصابة بمرض ممكنًا فحسب ، بل يتيح إجراء تشخيص دقيق.
تعرف على المزيد حول طرق البحث الغازية ،
بالإضافة إلى ذلك ، ليست كل الأمراض الوراثية حكمًا - بعضها خفيف نوعًا ما ، وليس له مظاهر سريرية خطيرة ، ويمكن علاجها بنجاح.
أخيرًا ، من المهم ملاحظة أنه مهما كانت نتائج البحث الطبي أثناء الحمل ،
إن القرار بشأن مواصلة تطوير الوضع لا يتخذ إلا من قبل المرأة نفسها ، ولا يحق لأي طبيب إقناعها بهذا الخيار أو ذاك.
