يتكون فحص الفحص قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل من إجراءين: التشخيص بالموجات فوق الصوتيةواختبارات الدم لاحتمال وجود تشوهات وراثية في الجنين. لا حرج في هذه الأحداث. تتم مقارنة البيانات التي تم الحصول عليها عن طريق إجراء الموجات فوق الصوتية وفحص الدم مع المعيار لهذه الفترة ، مما يسمح لك بتأكيد الحالة الجيدة أو السيئة للجنين وتحديد جودة عملية الحمل.
للأم الحامل المهمة الرئيسيةهو الحفاظ على نفسية وعاطفية جيدة و حالة فيزيائية... من المهم أيضًا اتباع تعليمات طبيب النساء والتوليد الذي يقود الحمل.
الموجات فوق الصوتية هي دراسة واحدة فقط لمجمع الفحص. ليحصل معلومات كاملةفيما يتعلق بصحة الطفل ، يجب على الطبيب فحص دم المرأة المستقبلية أثناء المخاض بحثًا عن الهرمونات ، وتقييم النتيجة التحليل العامالبول والدمخلال الأول فحص ما قبل الولادةالخامس الفصل الأولطبيب التشخيص بالموجات فوق الصوتية انتباه خاصيهتم بالتركيبات التشريحية للجنين ، ويحدد عمر الحمل (الحمل) على أساس مؤشرات قياس الجنين ، مقارنة بالقاعدة. المعيار الأكثر تقييمًا هو سماكة مساحة ذوي الياقات البيضاء (TVP) ، لأن هذه واحدة من العوامل الرئيسية ذات الأهمية التشخيصية ، والتي تجعل من الممكن التعرف على الأمراض الوراثية للجنين أثناء إجراء الموجات فوق الصوتية الأول. في حالات الشذوذ الكروموسومي ، عادة ما يتم تكبير مساحة ذوي الياقات البيضاء. أسعار TVP الأسبوعية موضحة في الجدول:
عند إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يولي الطبيب اهتمامًا خاصًا لهيكل تراكيب الوجه في جمجمة الجنين ، ووجود عظم الأنف ومعاييره. لمدة 10 أسابيع ، تم تحديده بوضوح تام. في عمر 12 أسبوعًا - يتراوح حجمها في 98٪ من الأجنة السليمة من 2 إلى 3 مم. يتم تقييم حجم عظم الفك العلوي للطفل ومقارنته بالمعايير. يشير الانخفاض الملحوظ في معلمات الفك بالنسبة للقاعدة إلى التثلث الصبغي.
في فحص الموجات فوق الصوتية 1 ، يتم تسجيل معدل ضربات قلب الجنين (معدل ضربات القلب) ومقارنتها أيضًا بالمعيار. يعتمد المؤشر على عمر الحمل. معدلات معدل ضربات القلب الأسبوعية موضحة في الجدول:
المؤشرات الرئيسية في هذه المرحلة أثناء إجراء الموجات فوق الصوتية هي أحجام العصعص الجداري (CTE) والحجم الثنائي (BPR). ترد معاييرهم في الجدول:
| عمر الجنين (أسبوع) | متوسط CTE (مم) | متوسط BPD (مم) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
يوفر الفحص الأول إجراء تقييم بالموجات فوق الصوتية لتدفق الدم في القناة الوريدية (أرانتيا) ، حيث يتم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة داون في 80٪ من حالات انتهاكها. وفقط 5٪ من الأجنة السليمة وراثيا تظهر مثل هذه التغييرات.
من الأسبوع الحادي عشر ، يصبح من الممكن التعرف بصريًا مثانةعند إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية. في الأسبوع الثاني عشر ، في أول فحص بالموجات فوق الصوتية ، يتم تقييم حجمها ، نظرًا لأن الزيادة في حجم المثانة هي دليل آخر على خطر تطور متلازمة التثلث الصبغي (داون).
من الأفضل التبرع بالدم من أجل الكيمياء الحيوية في نفس اليوم الذي يتم فيه إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية. على الرغم من أن هذا ليس شرطا. يتم أخذ عينات الدم على معدة فارغة. يهدف تحليل المعلمات البيوكيميائية ، الذي يتم إجراؤه في الثلث الأول من الحمل ، إلى تحديد درجة التهديد بحدوث أمراض وراثيةعند الجنين. لهذا ، يتم تحديد الهرمونات والبروتينات التالية:
تعتمد هذه المؤشرات على أسبوع الحمل. نطاق القيم الممكنة واسع بما فيه الكفاية ويرتبط بالمحتوى العرقي للمنطقة. فيما يتعلق بمتوسط القيمة العادية لمنطقة معينة ، يتقلب مستوى المؤشرات ضمن الحدود التالية: 0.5-2.2 شهريًا. عند حساب التهديد وفك تشفير البيانات ، لا يتم أخذ متوسط القيمة فقط للتحليل ، يتم أخذ جميع التصحيحات الممكنة لبيانات الأم الحامل في الاعتبار. تتيح هذه MoM المصححة تحديد خطر تطور علم الأمراض الوراثي للجنين بشكل كامل.
يتم إجراء فحص الدم للهرمونات بالضرورة على معدة فارغة وغالبًا ما يتم وصفه في نفس يوم الفحص بالموجات فوق الصوتية. نظرًا لوجود معايير للخصائص الهرمونية للدم ، يمكن للطبيب مقارنة نتائج اختبار المرأة الحامل بالمعايير ، وتحديد نقص أو زيادة بعض الهرمونات من حيث محتوى المعلومات ، تتفوق قوات حرس السواحل الهايتية (مكون بيتا) على إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية كعلامة على خطر حدوث تشوهات وراثية في الجنين. معدلات بيتا قوات حرس السواحل الهايتيةمع مسار الحمل موات في الجدول:
ال مؤشر الكيمياء الحيوية- واحدة من أكثر المعلومات. وهذا ينطبق على كل من تحديد علم الأمراض الوراثي ووسم مسار عملية الحمل والتغيرات في جسم المرأة الحامل.
هذا بروتين محدد تنتجه المشيمة طوال فترة الحمل. يتوافق نموها مع فترة تطور الحمل ، ولها معاييرها الخاصة لكل فترة. إذا كان هناك انخفاض في مستوى PAPP-A بالنسبة للقاعدة ، فهذا سبب للاشتباه في خطر تطور شذوذ الكروموسومات في الجنين (مرض داون وإدواردز). يتم عرض معايير مؤشرات PAPP-A في الحمل الطبيعي في الجدول:
ومع ذلك ، فإن مستوى البروتين المرتبط بالحمل يفقد محتواه المعلوماتي بعد الأسبوع الرابع عشر (كعلامة على تطور مرض داون) ، لأنه بعد هذه الفترة يتوافق مستواه في دم المرأة الحامل التي تحمل جنينًا مصابًا بخلل في الكروموسومات ل الأداء الطبيعي- كما في دم المرأة التي تتمتع بحمل صحي.
لتقييم نتائج الفحص الأول ، يستخدم كل مختبر منتج كمبيوتر متخصص - برامج معتمدة تم تكوينها لكل مختبر على حدة. يقومون بإجراء حسابات أساسية وفردية لمؤشرات الخطر على ولادة طفل مصاب بخلل في الكروموسومات. بناءً على هذه المعلومات ، يتضح أنه من الأفضل إجراء جميع الاختبارات في مختبر واحد.
يتم الحصول على بيانات النذير الأكثر موثوقية خلال الفحص الأول قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل كليا(الكيمياء الحيوية والموجات فوق الصوتية). عند فك تشفير البيانات ، كلا المؤشرين التحليل البيوكيميائيتعتبر مجتمعة:
انخفاض قيم البروتين A (PAPP-A) وزيادة بيتا hCG - تهديد لتطور مرض داون عند الطفل ؛
معدلات منخفضةبروتين A وبيتا منخفض hCG - تهديد بمرض إدواردز عند الرضيع.
هناك إجراء دقيق إلى حد ما لتأكيد الشذوذ الجيني. ومع ذلك ، يعد هذا اختبارًا جائرًا يمكن أن يكون خطيرًا لكل من الأم والطفل. لتوضيح الحاجة إلى تطبيق هذه التقنية ، يتم تحليل بيانات التشخيص بالموجات فوق الصوتية. إذا كانت هناك علامات صدى لخلل وراثي في الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يوصى بإجراء تشخيص باضع للمرأة. في حالة عدم وجود بيانات الموجات فوق الصوتية التي تشير إلى وجود علم أمراض الكروموسومات, الأم الحامليوصى بتكرار الكيمياء الحيوية (إذا لم تصل الفترة إلى 14 أسبوعًا) ، أو انتظار مؤشرات دراسة الفحص الثانية في الثلث التالي من الحمل.
يمكن بسهولة اكتشاف تشوهات الكروموسومات في نمو الجنين باستخدام اختبار الدم البيوكيميائي. ومع ذلك ، إذا لم تؤكد الموجات فوق الصوتية المخاوف ، فمن الأفضل للمرأة أن تكرر الدراسة بعد فترة ، أو تنتظر نتائج الفحص الثاني تتم معالجة المعلومات الواردة من خلال برنامج تم إنشاؤه خصيصًا لحل هذه المشكلة ، والذي يحسب المخاطر ويعطي تنبؤًا دقيقًا إلى حد ما فيما يتعلق بخطر تطور التشوهات الكروموسومية الجنينية (منخفضة ، عتبة ، عالية). من المهم أن تتذكر أن التفسير الناتج للنتائج هو مجرد توقع ، وليس حكمًا نهائيًا.
تختلف التعبيرات الكمية للمستويات في كل بلد. يعتبر المستوى العالي لدينا أقل من 1: 100. وتعني هذه النسبة أنه من بين كل 100 ولادة (مع نتائج اختبار مماثلة) ، يولد طفل واحد مصابًا باضطراب وراثي. تعتبر هذه الدرجة من التهديد إشارة مطلقةللتشخيص الجراحي. في بلدنا ، يشمل مستوى العتبة خطر إنجاب طفل يعاني من عيوب في النمو في النطاق من 1: 350 إلى 1: 100.
عتبة التهديد تعني أن الطفل يمكن أن يولد مريضاً مع خطر 1: 350 إلى 1: 100. عند مستوى أدنى من التهديد ، يتم إرسال المرأة إلى موعد مع أخصائي وراثة ، والذي يقدم تقييمًا شاملاً للبيانات التي تم الحصول عليها. قام الطبيب ، بعد أن درس المعلمات وسجلات المرأة الحامل ، بتعريفها في مجموعة المخاطر (بدرجة عالية أو منخفضة). في أغلب الأحيان ، يوصي الطبيب بالانتظار حتى دراسة الفحص في الثلث الثاني من الحمل ، وبعد ذلك ، بعد تلقي حساب جديد للتهديد ، تعال مرة أخرى إلى الموعد لتوضيح الحاجة إلى الإجراءات الغازية.
يجب ألا تخيف المعلومات الموضحة أعلاه الأمهات الحوامل ، ولا تحتاجين إلى رفض الخضوع للفحص في الثلث الأول من الحمل. منذ معظم النساء الحوامل لا مخاطرة عاليةتحمل طفلًا مريضًا ، فهي لا تحتاج إلى تشخيصات غازية إضافية. حتى لو أظهر الفحص سوء حالة الجنين ، فمن الأفضل معرفة ذلك في الوقت المناسب واتخاذ الإجراءات المناسبة.
إذا حدد البحث وجود مخاطر عالية لإنجاب طفل مريض ، فيجب على الطبيب أن ينقل هذه المعلومات بصدق إلى الوالدين. في بعض الحالات ، تساعد الأبحاث الغازية في توضيح الحالة الصحية للجنين. في حالة وجود نتائج غير مواتية ، فمن الأفضل للمرأة إنهاء الحمل من أجلها موعد مبكرلتكون قادرة على التحمل طفل سليم إذا حدث أن تحليل مؤشرات فحص الفحص في الثلث الأول من الحمل كشف عن درجة عالية من التهديد بولادة طفل مصاب بخلل وراثي ، أولاً وقبل كل شيء ، فأنت بحاجة إلى تجميع نفسك معًا ، لأن العواطف تؤثر سلبًا على الحمل من الجنين. ثم ابدأ التخطيط لمزيد من الإجراءات.
بادئ ذي بدء ، لا يستحق الأمر الوقت والمال لإعادة الفحص في مختبر آخر. إذا أظهر تحليل المخاطر نسبة 1: 100 ، فلا يوجد وقت للتردد. تحتاج إلى الاتصال على الفور بطبيب الوراثة للحصول على المشورة. كلما ضاع الوقت ، كان ذلك أفضل. مع مثل هذه المؤشرات ، على الأرجح ، سيتم تحديد طريقة مؤلمة لتأكيد البيانات. في الأسبوع 13 ، سيكون هذا تحليلًا لعينة خزعة الزغابة المشيمية. بعد 13 أسبوعًا ، قد يُنصح بإجراء سلك أو بزل السلى. يعطي تحليل خزعة الزغابات المشيمية أكثر ما يمكن نتائج دقيقة... فترة انتظار النتائج حوالي 3 أسابيع.
إذا تم تأكيد تطور تشوهات الكروموسومات الجنينية ، فسيتم إبلاغ المرأة الانقطاع الاصطناعيحمل. القرار متروك لها بالتأكيد. ولكن إذا تم اتخاذ قرار بإنهاء الحمل ، فمن الأفضل تنفيذ الإجراء في الأسبوع 14-16.
مجموع الصفحات: 30
الصفحات: 01
... ...
|
موضع: تعليم |
سؤال:مرحبًا ، ساعد ، من فضلك ، فهم نتيجة فحص واحد. العمر 28.4 ، جنين 1 ، العرق الأوروبي ، الوزن 42.8 ، ممنوع التدخين ، ممنوع الحمل مع التثلث الصبغي 21. الموجات فوق الصوتية: CTE 53.9 مم ، طية العنق 1.00 مم ، مصطلح CTE 11.6. سرعة fb-hCG 86.8 نانوغرام \ مل 1.70 MoM ، PAPP-A 1.41 مللي يو / مل 0.34 سرعة أمي. مخاطر الكيمياء الحيوية + NT 1: 650 أقل من القطع ، اختبار مزدوج 1:91 فوق القطع ، خطر العمر 1: 749 ، التثلث الصبغي 13/18 + NT
إجابة الطبيب:مرحبا! ارتفاع مخاطر حدوث تشوهات جينية للجنين. أنت بحاجة إلى استشارة طبيب وراثة بدوام كامل ، وطرق إضافية لفحص بزل السلى.
الخدمات الطبية في موسكو:
سؤال:مرحبًا ، لقد أجريت فحصًا واحدًا لعمر الحمل بواسطة CTE 12+ 5 ، CTE- 65.3 مم ، HCG-69.7 (1.96 MoM) ، PAPP-A - 1.59 (0.57 Mohm) ، طية عنق الرحم -2.10 (1.26 MoM) ، NK-2.8 ، مخاطر الكيمياء الحيوية + NT 1: 168 فوق عتبة الفصل ، اختبار مزدوج 1:91 أعلى من الحد الفاصل ، خطر العمر 1: 261 ، التثلث الصبغي 13/18 + NT
إجابة الطبيب:مرحبا! معدلات الفحص طبيعية بالنسبة لعمرك. لكن الاستشارة الوراثية أمر مرغوب فيه.
سؤال:مرحبا ، الرجاء مساعدتي في معرفة النتائج.
الحمل الثالث ، 39 سنة
الفصل 12 أسبوعًا بالضبط
CTE 55.8 ملم
157- العبد
TVP 2.2 مم (المعيار يصل إلى 3 مم ، أليس كذلك؟)
يتم تصوير عظم الأنف. لا توجد خصوصيات للتشوهات الجنينية.
لماذا تعرضت لخطر كبير يبلغ 1:23 في الموجات فوق الصوتية؟
A-fp 1.20 أمي
مجانا bhcg 0.48 أمي
باب 0.60 أمي
مخاطر SD 1: 319
متلازمة إدواردز 1: 1192
متلازمة بوتاو 1: 627
ولسبب ما ، تشير الورقة التي تحتوي على فحص الدم إلى أن ثنية عنق الرحم تبلغ 1.85 موهم 2.2 ملم وأن الخطورة بالنسبة لها أصبحت 1:24.
هل تنصح بزل السائل الأمنيوسي في حالتي (كان هناك انفصال عند 6 أسابيع ، والآن يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية).
شكرا لك.
مؤشرات الموجات فوق الصوتية و TVP 2.2 المعيارية
سؤال:مساء الخير ، الرجاء المساعدة
العمر: 36.4 سنة
الوزن: 78 كجم
التدخين: لا
مرض السكري - لا
الفاكهة: 1
الموجات فوق الصوتية 06.09.2018
CTR-58 ملم
فترة الحمل بتاريخ الجمع 12 أسبوع 2 يوم
فترة الحمل بـ ktr 12 أسبوعًا 1 يوم
18 ملم BPR
محيط البطن 59 ملم
متوسط قطر البطن 17 ملم
طول الفخذ 7 مم
ضربات القلب 158 نبضة
طية العنق 1.2 مم
عظم الأنف - مرئي ، 2.3 مم
fb-hCG 12.3 مل / مل ، 0.33 شهر
PaPP-A 4.2 ملو / مل ، 1.83 شهر
المخاطر في تاريخ أخذ العينة
المخاطر البيوكيميائية T21
مخاطر العمر 1: 199
التثلث الصبغي 13/18 + NT
خطر مشترك للتثلث الصبغي 21
شكرا لك مقدما.
إجابة الطبيب:مرحبا! معدلات الفحص ضمن الحدود العادية. بالإضافة إلى fb-hCG 12.3 mlu / ml ، 0.33 MoM أقل بكثير ... يوصى باستشارة أخصائي الوراثة ، فحص الموجات فوق الصوتية في 19 أسبوعًا.
كل أمي المستقبلقلق جدا على صحة طفله. إنها قلقة بشأن ما إذا كانت الفتات تعاني من أمراض في مرحلة النمو ، وهل جميع مؤشرات الطول والوزن طبيعية ، وهل أصيب الطفل بعيوب وراثية أو تشوهات؟ لطمأنة الوالدين ، يوصي الأطباء بالخضوع لفحص خاص في الفصل الثاني - فحص ما قبل الولادة. هذه مجموعة من الدراسات التي تساعد في الكشف عن متلازمات داون وإدواردز وباتو وعيوب الأنبوب العصبي (انعدام الدماغ) وما إلى ذلك عند الأطفال ، لكن لا داعي للذعر: مثل هذه الاختبارات تشير فقط إلى مجموعة معرضة للخطر ، ولكن لا يتم التشخيص النهائي.
يتم إجراء فحص ما قبل الولادة مرتين لكل حمل: في الأول (من 11 إلى 13 أسبوعًا) وفي الثلث الثاني (من 18 إلى 21 أسبوعًا). تجمع هذه الاختبارات بين اختبار الدم البيوكيميائي والمسح بالموجات فوق الصوتية ، والتي تساعد معًا في تحديد مستوى بروتينات المشيمة المحددة. يُطلق على أول فحص من هذا القبيل اختبار "مزدوج".
يشمل فحص ما قبل الولادة فحوصات الموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية (فحص الدم). لا تقلق: فهذه الاختبارات آمنة تمامًا ولا تؤثر على صحة الأم الحامل ومسار الحمل ونمو الطفل. يوصي الأطباء بإجراء مثل هذه الاختبارات لجميع النساء الحوامل. لا تقدم نتائج البحث تشخيصًا دقيقًا ، ولكنها تساعد فقط في تحديد مجموعة الخطر للتشوهات الصبغية. على سبيل المثال ، نتيجة لتغير في الكروموسوم 21 ، قد يولد طفل مصابًا بمتلازمة داون (الخرف). وإذا لم يكن كل شيء على ما يرام مع الكروموسوم الثامن عشر ، فقد يصاب الطفل بقلة القلة (متلازمة إدواردز).
في الصباح على معدة فارغة ، تتبرع الأم الحامل بالدم من الوريد لتحديد مؤشرين:
تشير التغييرات في مستوى هذه البروتينات إلى خطر حدوث تشوهات صبغية في الجنين. يتم استكمال الفحص الكيميائي الحيوي عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية لمنطقة طوق الجنين (يُطلق عليه أيضًا "عرض شفافية عنق الرحم" أو "طية عنق الرحم"). يُظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية تراكم السوائل تحت الجلد على الجزء الخلفي من عنق الطفل. إذا وجد الأطباء أن الطفل لا ينثني رأسه ، فقد تزيد هذه القيمة بمقدار 0.6 ملم. وإذا كان ينحني ، ينخفض بمقدار 0.4 مم. قيمة عتبة هذا المؤشر 3 مم.
أعداد كبيرة تسبب الشك في علم الأمراض. في هذه الحالة ، ينظر الطبيب في علامات أخرى للشذوذ الكروموسومي. على سبيل المثال ، إذا لم يتم الكشف عن عظم الأنف في الطفل أو إذا كان تدفق الدم في الجيب الأكاسيا مضطربًا ، فقد يشير ذلك إلى متلازمة داون. أيضا حول تشوهات جينيةقل زيادة في حجم المثانة ، عدم انتظام دقات القلب ، انخفاض في الفك العلوي عند الطفل.
ومع ذلك ، فإن الخطر المتزايد ليس مؤشرا بعد على أن الطفل لا يعمل بشكل جيد. هذه المؤشرات ليست سوى سبب لمزيد من المراقبة الدقيقة.
من أجل الحصول على راحة البال والثقة بأن الطفل ينمو ويتطور بشكل طبيعي ، يوصي الأطباء بإجراء اختبار "مزدوج" على جميع النساء. غالبًا ما يتم تقديم نتائج هذا التحليل في وحدات MoM (مضاعفات الوسيط). هذا معامل يوضح درجة انحراف مؤشرات تحليل معين عن المتوسط. إذا كان كل شيء طبيعيًا ، فيجب أن يكون معدل الشهر طوال فترة الحمل بأكملها من 0.5 إلى 2. خيار مثالي- وحدة. ولكن مع وجود أمراض وراثية مختلفة لتطور الجنين ، تختلف جميع قيم MoM في الفحص الذي يتم إجراؤه في وقت واحد.
إذا أظهرت نتائج الاختبار "المزدوج" انخفاضًا في تركيز الوحدة الفرعية الحرة لهرمون المشيمة البشري ، فقد يشير ذلك إلى خطر حدوث إجهاض. جدا مستوى منخفضβ-hCG يقترح متلازمة إدواردز. إذا كان هذا الهرمون في الدم أكثر بكثير مما يجب أن يكون طبيعياً ، فإن الأطباء سيشتبهون في متلازمة داون عند الطفل. يوجد واحد "لكن" هنا: زيادة معدلβ-hCG طبيعي تمامًا في حمل متعدد... ومع ذلك ، فإن مستوى β-hCG لا يزداد فقط في حالة وجود مرض وراثي لدى الطفل ، ولكن أيضًا في مرض السكري.
لا تقلقي إذا كان لديك مستويات عالية من بروتين البلازما A (PAPP-A): في دم الأم الحامل ، يرتفع هذا الرقم طوال فترة الحمل بأكملها. يجب أن ينبهك التركيز المنخفض جدًا من PAPP-A. في هذه الحالة ، هذا يتحدث عن التطوير الممكنطفل صغير مصاب بمتلازمة داون أو إدواردز.
يتم أيضًا تسهيل الانحراف عن القاعدة في مستويات β-hCG و PAPP-A عن طريق التدخين ، وهو انحراف كبير عن القاعدة في وزن جسم الأم الحامل ، والعرق ، والمعلومات غير الدقيقة حول تاريخ بداية الحمل و عوامل اخرى. لذلك ، لا تقفز إلى الاستنتاجات حتى تقتنع بأن نتائج الاختبار تظهر بالفعل تشوهات جينية لدى الطفل. للقيام بذلك ، قم بالذهاب من خلال الموجات فوق الصوتية و الفحص البيوكيميائيومرة أخرى ، قم بما يسمى خزعة الزغابات المشيمية. يتم هذا الاختبار من خلال شق في بطن الأم أو من خلال عنق الرحم. يتم هنا تقديم أداة يتم من خلالها أخذ عينة من الأنسجة للفحص. في النهاية ، يمكنك أيضًا الانتظار حتى 18-21 أسبوعًا من الحمل وإجراء اختبار روتيني "ثالث".
يجب أن نفهم أن النتائج السيئة للاختبار "المزدوج" ليست تشخيصًا بعد ، ولكن ببساطة زيادة احتماليةمرض وراثي عند الطفل. في الواقع ، هناك العديد من العوامل التي تؤثر على نتائج الاختبار. على أي حال ، لا تقفز إلى الاستنتاجات بنفسك. من الأفضل استشارة العديد من الأطباء وإعادة الفحص. سيساعدك هذا على الهدوء واتخاذ القرار الصحيح.
اختبارات رائعة وقد يولد طفلك بصحة جيدة!
خصوصا لناديجدا زايتسيفا
يشعر الكثير من الآباء والأمهات بالقلق من احتمال ولادة طفلهم بمتلازمة داون أو تشوهات صبغية أخرى. يساعد الفحص قبل الولادة في تقييم احتمالية إصابة الطفل بأمراض. يمكن أن تساعد النتائج التي تم الحصول عليها في اتخاذ قرار بشأن الحاجة إلى التشخيص الغازي من أجل معرفة حالة الطفل على وجه اليقين. بمساعدة الفحص ، يمكنك فقط معرفة مدى احتمالية إصابة الطفل بأمراض ، لكن التشخيصات الغازية فقط ، على سبيل المثال ، بزل السلى ، ستساعد في تحديد ما إذا كانت الحالة المرضية في الواقع أم لا. لا تشكل الفحوصات أي خطر على الأم أو الطفل ، في حين أن التشخيصات الغازية تحمل مخاطر صغيرة للإجهاض.
الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط في كل خلية تحمل الجينات. معظم الناس لديهم 46 كروموسومًا في كل خلية (باستثناء الجنس). يتطابق كل كروموسوم مع الكروموسوم المقابل من الوالد الآخر ، مكونًا 23 زوجًا مرقّمًا. وهكذا ، يتكون كل زوج من كروموسوم واحد من الأم والآخر من الأب. تحتوي الخلايا الجنسية (البويضات والحيوانات المنوية) على 23 كروموسومًا. أثناء الإخصاب ، تندمج البويضة مع الحيوانات المنوية ويتم الحصول عليها طقم كاملمن 46 كروموسوم.
يمكن أن تحدث الأخطاء البيولوجية في المراحل المبكرة من انقسام الخلية ، مما يتسبب في حدوث تشوهات في الكروموسومات. على سبيل المثال ، يتطور لدى بعض الأطفال 47 كروموسومًا: بدلاً من 23 زوجًا ، لديهم 22 زوجًا ومجموعة واحدة من 3 كروموسومات. هذا الشذوذ يسمى التثلث الصبغي.
غالبًا ما تتعرض المرأة التي تحمل طفلًا بعدد غير طبيعي من الكروموسومات للإجهاض ، وعادةً ما يكون ذلك في المراحل المبكرة. ولكن مع بعض تشوهات الكروموسومات ، يمكن للطفل أن يعيش ويولد بمشاكل في النمو وعيوب خلقية يمكن أن تكون طفيفة أو شديدة. تحدث متلازمة داون ، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 ، عندما يكون لدى الطفل نسخة إضافية (ثالثة) من الكروموسوم 21 بدلاً من النوعين العاديين. متلازمة داون هي الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا الذي يولد به الأطفال.
تشوهات الكروموسومات الشائعة الأخرى التي يمكن أن يولد بها الأطفال هي التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13. ترتبط هذه الاضطرابات دائمًا بالتخلف العقلي العميق والتشوهات الخلقية الأخرى. مثل هؤلاء الأطفال ، إذا كانوا يعيشون حتى يولدوا ، نادرًا ما يعيشون أكثر من بضعة أشهر. على الرغم من أن البعض منهم يمكن أن يعيش لبضع سنوات.
يمكن لأي والد أن ينجب طفلًا مصابًا بخلل ما ، ولكن يزداد هذا الخطر مع تقدم عمر الأم. على سبيل المثال ، تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون من حوالي 1 من كل 1040 في سن 25 إلى 1 من كل 75 في سن 40.
يستخدم الفحص عينات الدم ونتائج الموجات فوق الصوتية لتحديد مدى احتمالية إصابة الطفل بتشوهات الكروموسومات ، بما في ذلك متلازمة داون أو بعضها الآخر العيوب الخلقيةالتنموي (على سبيل المثال ، عيوب في تطور الأنبوب العصبي). هذه طريقة غير جراحية (بمعنى أنه بتنسيق في هذه الحالةلا داعي لإدخال الإبرة في الرحم) ، لذلك فهي لا تشكل أي خطر على الأم أو الطفل.
نتيجة الفحص ليست تشخيصًا ، إنها مجرد تقييم لمخاطرك الفردية. يمكن للفحص الكشف عن حوالي 90٪ من حالات الحمل المصابة بخلل في الكروموسومات. يتم تقديم نتائج الفحص في شكل نسبة تعكس احتمال وجود علم الأمراض ، بناءً على نتائج الاختبار وعمر الأم وغيرها من المعلمات. يمكن أن تساعدك هذه المعلومات في تحديد ما إذا كنت بحاجة إلى اللجوء إلى طرق التشخيص الغازية (بزل السلى ، وبزل الحبل السري ، وما إلى ذلك).
بمساعدة تشخيص الجنين داخل الرحم ، على سبيل المثال ، أخذ عينات من الزغابات المشيمية ، وبزل السلى ، من الممكن تحديد أكثر من 99 ٪ من اليقين ما إذا كان الطفل يعاني من تشوهات الكروموسومات. يساعد هذا التشخيص في تحديد عدة مئات من الأمراض الوراثية من خلال تحليل التركيب الجيني لخلايا الجنين أو المشيمة. ومع ذلك ، مع التشخيص الغازي ، هناك خطر ضئيل للإجهاض.
لا يمكن "تصحيح" شذوذ الكروموسومات أو علاجها. إذا تم تشخيص إصابة الطفل بهذا ، يمكنك الاستعداد لولادة طفل يعاني من بعض مشاكل النمو أو إنهاء الحمل.
تتمثل ميزة الفحص في أنه يوفر معلومات حول احتمالية إصابة الطفل بتشوهات الكروموسومات ، ولكن دون التعرض لخطر الإجهاض المرتبط بالتشخيصات الغازية.
لكن الفحص له أيضًا عيوب. لا يساعد دائمًا تحديد جميع حالات الأمراض. وفقًا لنتيجة الفحص ، قد يكون لدى الطفل مخاطر منخفضة ، ولكن في الحقيقة هناك مرض. يدعي نتيجة سلبية خاطئة، ولن يتم حتى النظر في استخدام التشخيصات الغازية التي من شأنها الكشف عن المشكلة ، في معظم هذه الحالات.
على العكس من ذلك ، وفقًا لنتائج الفحص ، قد يكون لدى الطفل احتمال كبيروجود تشوهات صبغية عندما يكون الطفل بصحة جيدة (إيجابية كاذبة). قد تؤدي هذه النتيجة إلى إجراء فحوصات إضافية ، وهي ليست إلزامية في هذه الحالة ، ومخاوف غير ضرورية بشأن صحة الطفل.
الفرز ليس كذلك الفحص الإجباري، ولكن يوصى به لجميع النساء بغض النظر عن العمر والحالة الصحية ، حيث أنه من المعروف أن حوالي 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون في أسر عادية لنساء دون سن 35 عامًا.
لمزيد من المعلومات حول الفحص ، اتصل بطبيب أمراض النساء أو استشر أخصائي الوراثة. لكن ، في النهاية ، الفحص أم لا اختيار شخصيكل امراة.
توافق العديد من النساء على الخضوع للفحص ، وبعد ذلك ، بناءً على النتائج ، يتخذن قرارًا بشأن الحاجة إلى التشخيصات الغازية. ترغب بعض النساء في اللجوء فورًا إلى التشخيصات الغازية (قد يتعرضن لخطر كبير للتشوهات الصبغية أو الاضطرابات الأخرى التي لا يتم اكتشافها عن طريق الفحص ، أو يرغبن ببساطة في معرفة أكبر قدر ممكن عن حالة أطفالهن ويكونون مستعدين للعيش مع احتمال ضئيل للإجهاض) ... تختار نساء أخريات عدم الخضوع للفحص أو التشخيص الغازي.
اعتمادًا على البرنامج الذي أستخدمه عند حساب المخاطر (ASTRAIA و PRISCA و Life Cyscle وما إلى ذلك) ، قد تختلف أساليب الفحص قليلاً.
فحص الثلث الأول من الحمليتكون من فحص الدم البيوكيميائي ، وكذلك الفحص بالموجات فوق الصوتية.
يحدد اختبار الدم البيوكيميائي في الثلث الأول من الحمل (يُسمى "الاختبار المزدوج") مستوى بروتينين في الدم تنتجهما المشيمة - بيتا-قوات حرس السواحل الهايتية الحرة وبروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A). تشير المستويات غير الطبيعية لهذه العلامات البيوكيميائية إلى تشوهات الجنين. يجب إجراء هذا التحليل بين الأسبوع العاشر ونهاية الأسبوع الثالث عشر من الحمل.
المؤشر الرئيسي أثناء فحص الموجات فوق الصوتية هو سماكة مساحة ذوي الياقات البيضاء (TVP ، المرادفات: منطقة الطوق ، طية عنق الرحم ، الشفافية القفوية (NT)). مساحة ذوي الياقات البيضاء هي المنطقة الموجودة على الجزء الخلفي من رقبة الطفل بين الجلد و الأنسجة الناعمه... يميل الأطفال المصابون بتشوهات الكروموسومات إلى تراكم المزيد من السوائل في حيز ذوي الياقات البيضاء مقارنة بالأطفال الأصحاء ، مما يجعل هذه المنطقة أكبر. يجب قياس سماكة الياقة بين الأسبوع الحادي عشر ونهاية الأسبوع الثالث عشر. بالإضافة إلى TVP ، تقيس الموجات فوق الصوتية أيضًا حجم العصعص الجداري (CTE) ، وفقًا لعمر الحمل وعظم الأنف والمعايير الأخرى للجنين.
يعد الفحص بالموجات فوق الصوتية مع اختبار الدم الكيميائي الحيوي فحصًا مشتركًا في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يكتشف هذا الفحص ما يصل إلى 90٪ من الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات. يعتبر الفحص الأول أكثر دقة.
ميزة الفحص في الثلث الأول من الحمل هي فرصة التعرف على أمراض الطفل بشكل نسبي مرحلة مبكرةحمل. إذا أظهرت نتائج الفحص وجود مخاطر عالية ، فلا تزال هناك فرصة للحصول على وقت لأخذ عينة من الزغابات المشيمية ، والتي يتم إجراؤها عادةً من 11 أسبوعًا إلى 13 أسبوعًا و 6 أيام ، لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من تشوهات في الكروموسومات بينما لم يكن الحمل كبيرًا جدًا بعد.
فحص الفصل الثانييفضل أن يتم ذلك في الأسبوع 16-18 من الحمل. بالإضافة إلى تشوهات الكروموسومات ، فإنه يكتشف عيوب الأنبوب العصبي. ويشمل اختبار الدم البيوكيميائي المكون من ثلاثة (اختبار ثلاثي) أو أربعة (اختبار رباعي) (حسب قدرات المختبر). في الاختبار الثلاثي ، يتم تحديد مستوى موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية ، قوات حرس السواحل الهايتية) ، ألفا فيتوبروتين (AFP ، AFP) ، والإستريول غير المقترن (uE3) ، وفي الاختبار الرباعي ، يتم إضافة مؤشر آخر - الإنبين أ. من هذه المواد في الدم تشير إلى احتمالية إصابة الجنين بأي شذوذ. لفحص الثلث الثاني من الحمل ، عند حساب المخاطر ، يتم استخدام بيانات الموجات فوق الصوتية من الفحص الأول.
نظرًا لأن فحص الثلث الأول من الحمل يعتبر أكثر دقة وله نتائج إيجابية كاذبة أقل ، لا يصف الأطباء في كثير من الأحيان فحصًا ثانيًا ، لأنه أقل حساسية ولا يزيد من فرص تحديد التشوهات في الجنين. في الثلث الثاني من الحمل ، يكفي اجتياز اختبار الدم لعلامة كيميائية حيوية واحدة - AFP ، مما يجعل من الممكن تحديد عيوب الأنبوب العصبي في الجنين. إذا كان لدى الطفل ، وفقًا لنتائج الفحص الأول ، احتمال كبير للإصابة بتشوهات الكروموسومات ، فمن الضروري الخضوع لتشخيصات باضعة لتقييم حالة الطفل في أقرب وقت ممكن ، دون انتظار الفحص الثاني.
الخطوة التالية في تقييم حالة الجنين هي الفحص بالموجات فوق الصوتية في 20-22 أسبوعًا و 30-32 أسبوعًا من الحمل.
يجب تقديم نتائج الفحص في شكل تقييم مخاطر فردي. يتم الحساب باستخدام خاص برامج الحاسوب(على سبيل المثال ، PRISCA ، ASTRAIA ، وما إلى ذلك) ، والتي تأخذ في الاعتبار بيانات الموجات فوق الصوتية ، ونتائج اختبار الدم البيوكيميائي والعوامل الفردية (العمر ، الوزن ، عرقوعدد الثمار وما إلى ذلك). في برنامج ASTRAIA ، عند حساب المخاطر ، يتم أخذ معلمات الموجات فوق الصوتية الإضافية في الاعتبار ، مما يجعل من الممكن زيادة اكتشاف الأمراض.
ليس من المنطقي تفسير المعلمات البيوكيميائية الفردية ومقارنتها بالمعايير دون حساب المخاطر.
تشير نتائج الفحص إلى النسب التي تعكس فرص الطفل في وجود الأمراض. خطر 1 من 30 (1:30) يعني أنه من بين 30 امرأة بنفس النتيجة ، سيكون لدى إحداهن طفل يعاني من تشوهات كروموسومية ، والأخرى 29 سيكون لديهن أطفال أصحاء. يعني الخطر بنسبة 1 من كل 4000 أنه من بين 4000 امرأة تحصل على نفس النتيجة ، سيكون لدى واحدة طفل مصاب بمرض ، وستنجب 3999 امرأة أطفالًا أصحاء. أي أنه كلما ارتفع الرقم الثاني ، قلت المخاطر.
أيضًا ، قد يشير الفحص إلى أن النتيجة أقل أو أعلى من عتبة القطع. تستخدم معظم الاختبارات حد القطع 1: 250. على سبيل المثال ، نتيجة 1: 4000 ستُعتبر طبيعية لأن الخطر أقل من 1: 250 ، أي أقل من عتبة الفصل. وبنتيجة 1:30 ، تعتبر المخاطرة عالية لأنها أعلى من عتبة التوقف.
لا تعد نتيجة الفحص العادية ضمانًا لعدم وجود تشوهات صبغية لدى الطفل. من هذه النتيجة ، يمكن للمرء أن يفترض فقط أن المشاكل غير محتملة. في المقابل ، لا تعني النتيجة السيئة أن الطفل يعاني من أمراض ، ولكن من المرجح أن تكون هناك فقط هذه الحالة المرضية. في الواقع ، لا يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من نتائج فحص سيئة من أي تشوهات.
سيساعدك طبيب أمراض النساء أو اختصاصي الوراثة على فهم نتائج الفحص ، وكذلك شرح الحاجة إلى التشخيصات الغازية في حالة النتيجة السيئة. من الضروري الموازنة بين الإيجابيات والسلبيات وتحديد ما إذا كنت مستعدة لإجراء تشخيص جائر ، حيث يوجد خطر ضئيل للإجهاض ، من أجل معرفة حالة طفلك.
أخيرًا ، ضع في اعتبارك أن نتيجة الفحص العادية لا تضمن خلو الطفل من المشاكل. تم تصميم الشاشات لاكتشاف عدد قليل من تشوهات الكروموسومات الشائعة وعيوب الأنبوب العصبي. قد لا يزال الطفل الذي لديه نتيجة طبيعية يعاني من مشكلة وراثية أخرى أو عيب خلقي. علاوة على ذلك، نتيجة طبيعيةلا يضمن عمل دماغ الطفل بشكل طبيعي ولا يستبعد الاضطرابات مثل التوحد.
تطلب إيرينا س.
مرحبا! الرجاء مساعدتي في فهم المخاطر بناءً على نتائج فحصين. تم إجراء الأول في 12 أسبوعًا 4 أيام. الموجات فوق الصوتية: CTE - 46 مم ، سماكة مساحة الياقة 1.2 مم ، عظام الأنف 2.1 مم ، تدفق الدم في القناة الوريدية لا يتغير. مراسلات قياس الجنين إلى 11 أسبوعًا و 6 أيام من الحمل. مزيد من الدم. في مختبر Lagis. PAPP-A 0.579 ميكرو / مل ، ب- قوات حرس السواحل الهايتية مجانا 64.5 ملي مول / مل. MoM المعدل والمخاطر المحسوبة: fb-hCG 64.5 ng / ml -1.44 MoM المعدل ، PAPP-A 0.579 mlU / ml 0.24 Adj. أمي. المخاطر في تاريخ أخذ العينات: مخاطر الكيمياء الحيوية + NT 1:96 أعلى من حد القطع ، اختبار مزدوج أكبر من 1:50 فوق عتبة القطع ، مخاطر العمر 1: 280 ، التثلث الصبغي 13/18 + NT 1: 1550 أقل من عتبة قطع. بناءً على نتائج هذا الفحص ، يتم وضع مخاطر عالية للإصابة بمرض السكري في JV.
تم الفحص الثاني في الأسبوع 19 من الحمل. الجنين - 17.5. تم إجراء الموجات فوق الصوتية بالتفصيل: قاموا بفحص وإعادة فحص جميع القياسات. BPR لرأس الجنين: 39 مم ، OG 144 مم ، LZR 55 مم ، OZh 133 مم ، DBK 24 مم ، DKG 20 مم ، WPC 23 مم ، DKP 20 مم. تشريح الجنين: البطينات الجانبية للدماغ غير متوسعة ، الخزان ماجنا 3 مم ، المخيخ 17 مم ، هياكل الوجه: المظهر الجانبي طبيعي ، المدارات طبيعية ، المثلث الأنفي طبيعي ، العمود الفقري طبيعي ، قطع القلب بأربع حجرات + ، قطع من خلال 3 أوعية + ، الرئتان طبيعيتان ، المعدة طبيعية ، معدل المثانة المرارةالقاعدة ، الأمعاء ، القاعدة الكلوية. نشاط القلب 146 سم
الدم: إكستريول مجاني (EZ) 0.74 نانوغرام / مل ، hCG 14325.0 ميكرو / مل ، AFP 60.1 وحدة دولية / مل. بيانات المريض: العمر وقت التسليم 35. قيم العينة المقاسة: AFP 60.1 IU / ml correl. شهريًا 1.30 ؛ قوات حرس السواحل الهايتية 14325 ملل / مل شهريا 0.88 ؛ uE3 0.74 نانوغرام / مل شهريا 0.69.00 فترة الحمل 17 + 6 ، طريقة BDP Hadlock ، يتم تصحيح قيم MoM مع مراعاة وزن جسم الأم 56 كجم ، التدخين. فحص التثلث الصبغي 18: أقل من 1: 10000 طبيعي ، خطر كيميائي حيوي للتثلث الصبغي 21 1: 1755 خطر طبيعي مرتبط بالعمر 1: 401 ، خطر حدوث عيب في الأنبوب العصبي أقل من 1: 10000.
لقد تم استشارتي من قبل اختصاصي في علم الوراثة. لم أنظر حتى إلى العرض الثاني ، قالت إنه لم يكن إرشاديًا وتم إلغاؤه لهذا السبب. بالنسبة لسؤالي حول الموجات فوق الصوتية العادية ، قالت أيضًا إن الموجات فوق الصوتية فقط ليست مفيدة. عرضت أخذ عينات دم من الحبل السري. لقد فات الأوان لعمل سياج يحيط بالجنين ، فقط الدم يمكن أن يظهر شيئًا. لكن معطى المخاطر المحتملةبعد هذا الإجراء ، وبيانات الموجات فوق الصوتية العادية والفحص الثاني الجيد ، ما زلت أعتبر أن الخطر من هذا الإجراء مرتفع للغاية وكتبت الرفض.
أخبرني ، هل الفحص الثاني ليس مؤشراً حقًا ولا يجب أن أهدأ (حسنًا ، إذا كان من الممكن تسمية زفير طفيف فقط بالتخدير) ، لا يفعل أطباء الموجات فوق الصوتية ، الذين يعرفون المخاطر العالية للفحص الأول ، عدم فعل ذلك أعتقد أن الطفل الذي رأوه على الموجات فوق الصوتية يحمل هذا المرض ... أخبرني ، هل خطر أخذ دم الحبل السري مبررًا في حالتي ، أم أنه من المنطقي الشك؟
وفقًا للبيانات المقدمة ، في نتائج الفحص الأول ، هناك انخفاض في مستوى PAPP-A ، والذي يمكن ملاحظته مع سوء تغذية الجنين ، وقصور المشيمة ، والتهديد الانقطاع التلقائيالحمل ، تشوهات الكروموسومات الجنينية. لسوء الحظ ، نظرًا لوجود خطر حدوث تشوهات الكروموسومات ، فإن الطريقة الوحيدة لتحديد مجموعة الكروموسومات للجنين بشكل موثوق هي الدراسة المادة الوراثيةالجنين. لديك الحق في رفض تنفيذ هذا الإجراء ، نظرًا لارتفاع مخاطر إنهاء الحمل - هذا السؤاليجب أن تقرر بنفسك ، ولكن في ضوء توصيات عالم الوراثة ، هناك مؤشرات لتنفيذه.
يتكون فحص الفحص قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من إجرائين: التشخيص بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم لاحتمال وجود تشوهات جينية للجنين. لا حرج في هذه الأحداث. تتم مقارنة البيانات التي تم الحصول عليها عن طريق إجراء الموجات فوق الصوتية وفحص الدم مع المعيار لهذه الفترة ، مما يسمح لك بتأكيد الحالة الجيدة أو السيئة للجنين وتحديد جودة عملية الحمل.
المهمة الرئيسية للأم الحامل هي الحفاظ على حالة نفسية وعاطفية وجسدية جيدة. من المهم أيضًا اتباع تعليمات طبيب النساء والتوليد الذي يقود الحمل.
الموجات فوق الصوتية هي دراسة واحدة فقط لمجمع الفحص. للحصول على معلومات كاملة عن صحة الطفل ، يجب على الطبيب فحص دم المرأة المستقبلية في المخاض بحثًا عن الهرمونات ، وتقييم نتيجة التحليل العام للبول والدم
في عملية إجراء الفحص الأول قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى ، يولي طبيب التشخيص بالموجات فوق الصوتية اهتمامًا خاصًا للتركيبات التشريحية للجنين ، ويحدد عمر الحمل (الحمل) على أساس مقارنته بالقاعدة. المعيار الأكثر تقييمًا هو سماكة مساحة ذوي الياقات البيضاء (TVP) ، لأن هذه واحدة من العوامل الرئيسية ذات الأهمية التشخيصية ، والتي تجعل من الممكن التعرف على الأمراض الوراثية للجنين أثناء الحمل. في حالات الشذوذ الكروموسومي ، عادة ما يتم تكبير مساحة ذوي الياقات البيضاء. أسعار TVP الأسبوعية موضحة في الجدول:
عند إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يولي الطبيب اهتمامًا خاصًا لهيكل تراكيب الوجه في جمجمة الجنين ، ووجود عظم الأنف ومعاييره. لمدة 10 أسابيع ، تم تحديده بوضوح تام. في عمر 12 أسبوعًا - يتراوح حجمها في 98٪ من الأجنة السليمة من 2 إلى 3 مم. يتم تقييم حجم عظم الفك العلوي للطفل ومقارنته بالمعايير. يشير الانخفاض الملحوظ في معلمات الفك بالنسبة للقاعدة إلى التثلث الصبغي.
في فحص الموجات فوق الصوتية 1 ، يتم تسجيل معدل ضربات قلب الجنين (معدل ضربات القلب) ومقارنتها أيضًا بالمعيار. يعتمد المؤشر على عمر الحمل. معدلات معدل ضربات القلب الأسبوعية موضحة في الجدول:
المؤشرات الرئيسية في هذه المرحلة أثناء إجراء الموجات فوق الصوتية هي أحجام العصعص الجداري (CTE) والحجم الثنائي (BPR). ترد معاييرهم في الجدول:
| عمر الجنين (أسبوع) | متوسط CTE (مم) | متوسط BPD (مم) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
يوفر الفحص الأول إجراء تقييم بالموجات فوق الصوتية لتدفق الدم في القناة الوريدية (أرانتيا) ، حيث يتم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة داون في 80٪ من حالات انتهاكها. وفقط 5٪ من الأجنة السليمة وراثيا تظهر مثل هذه التغييرات.
بدءًا من الأسبوع الحادي عشر ، يصبح من الممكن التعرف بصريًا على المثانة أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية. في الأسبوع الثاني عشر ، في أول فحص بالموجات فوق الصوتية ، يتم تقييم حجمها ، نظرًا لأن الزيادة في حجم المثانة هي دليل آخر على خطر تطور متلازمة التثلث الصبغي (داون).
من الأفضل التبرع بالدم من أجل الكيمياء الحيوية في نفس اليوم الذي يتم فيه إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية. على الرغم من أن هذا ليس شرطا. يتم أخذ عينات الدم على معدة فارغة. يهدف تحليل المعلمات البيوكيميائية ، الذي يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى ، إلى تحديد درجة خطر حدوث الأمراض الوراثية في الجنين. لهذا ، يتم تحديد الهرمونات والبروتينات التالية:
تعتمد هذه المؤشرات على أسبوع الحمل. نطاق القيم الممكنة واسع بما فيه الكفاية ويرتبط بالمحتوى العرقي للمنطقة. فيما يتعلق بمتوسط القيمة العادية لمنطقة معينة ، يتقلب مستوى المؤشرات ضمن الحدود التالية: 0.5-2.2 شهريًا. عند حساب التهديد وفك تشفير البيانات ، لا يتم أخذ متوسط القيمة فقط للتحليل ، يتم أخذ جميع التصحيحات الممكنة لبيانات الأم الحامل في الاعتبار. تتيح هذه MoM المصححة تحديد خطر تطور علم الأمراض الوراثي للجنين بشكل كامل.
يتم إجراء فحص الدم للهرمونات بالضرورة على معدة فارغة وغالبًا ما يتم وصفه في نفس يوم الفحص بالموجات فوق الصوتية. نظرًا لوجود معايير للخصائص الهرمونية للدم ، يمكن للطبيب مقارنة نتائج اختبار المرأة الحامل بالمعايير ، وتحديد نقص أو زيادة بعض الهرمونات
من حيث محتوى المعلومات ، تتفوق قوات حرس السواحل الهايتية (مكون بيتا) على إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية كعلامة على خطر حدوث تشوهات وراثية في الجنين. معدلات بيتا قوات حرس السواحل الهايتية مع مسار الحمل مواتية موضحة في الجدول:
يعد هذا المؤشر البيوكيميائي من أكثر المؤشرات إفادة. وهذا ينطبق على كل من تحديد علم الأمراض الوراثي ووسم مسار عملية الحمل والتغيرات في جسم المرأة الحامل.
هذا بروتين محدد تنتجه المشيمة طوال فترة الحمل. يتوافق نموها مع فترة تطور الحمل ، ولها معاييرها الخاصة لكل فترة. إذا كان هناك انخفاض في مستوى PAPP-A بالنسبة للقاعدة ، فهذا سبب للاشتباه في خطر تطور شذوذ الكروموسومات في الجنين (مرض داون وإدواردز). يتم عرض معايير مؤشرات PAPP-A في الحمل الطبيعي في الجدول:
ومع ذلك ، فإن مستوى البروتين المرتبط بالحمل يفقد قيمته الإعلامية بعد الأسبوع الرابع عشر (كعلامة على تطور مرض داون) ، لأنه بعد هذه الفترة يتوافق مستواه في دم المرأة الحامل التي تحمل جنينًا مصابًا بخلل في الكروموسومات إلى مؤشر طبيعي - كما هو الحال في دم المرأة التي لديها حمل صحي.
لتقييم نتائج الفحص الأول ، يستخدم كل مختبر منتج كمبيوتر متخصص - برامج معتمدة تم تكوينها لكل مختبر على حدة. يقومون بإجراء حسابات أساسية وفردية لمؤشرات الخطر على ولادة طفل مصاب بخلل في الكروموسومات. بناءً على هذه المعلومات ، يتضح أنه من الأفضل إجراء جميع الاختبارات في مختبر واحد.
يتم الحصول على بيانات النذير الأكثر موثوقية خلال الفحص الأول قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل بالكامل (الكيمياء الحيوية والموجات فوق الصوتية). عند فك تشفير البيانات ، يتم النظر في كلا مؤشري التحليل الكيميائي الحيوي معًا:
انخفاض قيم البروتين A (PAPP-A) وزيادة بيتا hCG - تهديد لتطور مرض داون عند الطفل ؛
مستويات منخفضة من البروتين A وانخفاض بيتا hCG - تهديد بمرض إدواردز عند الرضيع.
هناك إجراء دقيق إلى حد ما لتأكيد الشذوذ الجيني. ومع ذلك ، يعد هذا اختبارًا جائرًا يمكن أن يكون خطيرًا لكل من الأم والطفل. لتوضيح الحاجة إلى تطبيق هذه التقنية ، يتم تحليل بيانات التشخيص بالموجات فوق الصوتية. إذا كانت هناك علامات صدى لخلل وراثي في الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يوصى بإجراء تشخيص باضع للمرأة. في حالة عدم وجود بيانات الموجات فوق الصوتية التي تشير إلى وجود علم أمراض الكروموسومات ، يوصى الأم الحامل بتكرار الكيمياء الحيوية (إذا لم تصل الفترة إلى 14 أسبوعًا) ، أو انتظار المؤشرات في الثلث التالي من الحمل.
يمكن بسهولة اكتشاف تشوهات الكروموسومات في نمو الجنين باستخدام اختبار الدم البيوكيميائي. ومع ذلك ، إذا لم تؤكد الموجات فوق الصوتية المخاوف ، فمن الأفضل للمرأة أن تكرر الدراسة بعد فترة ، أو تنتظر نتائج الفحص الثاني
تتم معالجة المعلومات الواردة من خلال برنامج تم إنشاؤه خصيصًا لحل هذه المشكلة ، والذي يحسب المخاطر ويعطي تنبؤًا دقيقًا إلى حد ما فيما يتعلق بخطر تطور التشوهات الكروموسومية الجنينية (منخفضة ، عتبة ، عالية). من المهم أن تتذكر أن التفسير الناتج للنتائج هو مجرد توقع ، وليس حكمًا نهائيًا.
تختلف التعبيرات الكمية للمستويات في كل بلد. يعتبر المستوى العالي لدينا أقل من 1: 100. وتعني هذه النسبة أنه من بين كل 100 ولادة (مع نتائج اختبار مماثلة) ، يولد طفل واحد مصابًا باضطراب وراثي. يعتبر هذا المستوى من التهديد مؤشرًا مطلقًا للتشخيصات الغازية. في بلدنا ، يشمل مستوى العتبة خطر إنجاب طفل يعاني من عيوب في النمو في النطاق من 1: 350 إلى 1: 100.
عتبة التهديد تعني أن الطفل يمكن أن يولد مريضاً مع خطر 1: 350 إلى 1: 100. عند مستوى أدنى من التهديد ، يتم إرسال المرأة إلى موعد مع أخصائي وراثة ، والذي يقدم تقييمًا شاملاً للبيانات التي تم الحصول عليها. قام الطبيب ، بعد أن درس المعلمات وسجلات المرأة الحامل ، بتعريفها في مجموعة المخاطر (بدرجة عالية أو منخفضة). في أغلب الأحيان ، يوصي الطبيب بالانتظار حتى دراسة الفحص في الثلث الثاني من الحمل ، وبعد ذلك ، بعد تلقي حساب جديد للتهديد ، تعال مرة أخرى إلى الموعد لتوضيح الحاجة إلى الإجراءات الغازية.
يجب ألا تخيف المعلومات الموضحة أعلاه الأمهات الحوامل ، ولا تحتاجين إلى رفض الخضوع للفحص في الثلث الأول من الحمل. نظرًا لأن معظم النساء الحوامل لديهن مخاطر منخفضة في الحمل بطفل مريض ، فهن لا يحتجن إلى تشخيصات غازية إضافية. حتى لو أظهر الفحص سوء حالة الجنين ، فمن الأفضل معرفة ذلك في الوقت المناسب واتخاذ الإجراءات المناسبة.
إذا حدد البحث وجود مخاطر عالية لإنجاب طفل مريض ، فيجب على الطبيب أن ينقل هذه المعلومات بصدق إلى الوالدين. في بعض الحالات ، تساعد الأبحاث الغازية في توضيح الحالة الصحية للجنين. في حالة النتائج غير المواتية ، من الأفضل للمرأة إنهاء الحمل في مرحلة مبكرة حتى تتمكن من الإنجاب السليم.
إذا حدث أن تحليل مؤشرات فحص الفحص في الثلث الأول من الحمل كشف عن درجة عالية من التهديد بولادة طفل مصاب بخلل وراثي ، أولاً وقبل كل شيء ، فأنت بحاجة إلى تجميع نفسك معًا ، لأن العواطف تؤثر سلبًا على الحمل من الجنين. ثم ابدأ التخطيط لمزيد من الإجراءات.
بادئ ذي بدء ، لا يستحق الأمر الوقت والمال لإعادة الفحص في مختبر آخر. إذا أظهر تحليل المخاطر نسبة 1: 100 ، فلا يوجد وقت للتردد. تحتاج إلى الاتصال على الفور بطبيب الوراثة للحصول على المشورة. كلما ضاع الوقت ، كان ذلك أفضل. مع مثل هذه المؤشرات ، على الأرجح ، سيتم تحديد طريقة مؤلمة لتأكيد البيانات. في الأسبوع 13 ، سيكون هذا تحليلًا لعينة خزعة الزغابة المشيمية. بعد 13 أسبوعًا ، قد يُنصح بإجراء سلك أو بزل السلى. يعطي تحليل خزعة الزغابات المشيمية أكثر النتائج دقة. فترة انتظار النتائج حوالي 3 أسابيع.
تخضع الأم الحامل دائمًا للعديد من الفحوصات ، منها فحص مزدوج و الاختبارات الثلاثية... يساعد "الاختبار المزدوج" على الاشتباه في وجود تشوهات خطيرة في نمو الجنين ، فضلاً عن الأمراض الخلقية. دائمًا ما تقلق أي أم في المستقبل على صحة طفلها الذي لم يولد بعد ، فهي قلقة حتى لا يعاني طفلها من أي أمراض في النمو ، لا في الطول ولا في الوزن ، حتى لا يعاني الطفل من انحرافات وعيوب وراثية. لهذا ، يصف الأطباء الخضوع لفحص خاص - هذا. ستساعد مثل هذه الدراسة في الكشف عن متلازمة داون ، متلازمة إدواردز عند الطفل ، وكذلك انعدام الدماغ ، مما يعني وجود عيب في الأنبوب العصبي ، إلخ. لكن كل هذه الاختبارات لا تقدم أبدًا تشخيصًا نهائيًا ، بل تخاطر فقط.
يتم إجراء فحص ما قبل الولادة دائمًا مرتين لكل حمل: المرة الأولى في الأسبوع الحادي عشر - الأسبوع الثالث عشر ، والمرة الثانية في الأسبوع الثامن عشر - الحادي والعشرين. مثل هذا الفحص هو مزيج من البروتينات المشيمية المحددة ، والتي لها اسمها الخاص - "اختبار مزدوج" ، ويحددها. يشمل هذا الإجراء - والفحص الكيميائي الحيوي. هذه الاختبارات آمنة ولا تؤثر مطلقًا على صحة الأم والطفل. يوصي الأطباء بإجراء "اختبار مزدوج" أثناء الحمل لجميع النساء الحوامل. يمكن أن تساعد هذه الدراسات في الكشف عن تشوهات الكروموسومات ، لكنها لا تقدم تشخيصًا دقيقًا. على سبيل المثال ، إذا تم تغيير الكروموسوم الحادي والعشرين ، فهذه متلازمة داون. على سبيل المثال ، إذا تم تغيير الكروموسوم الثامن عشر ، فهذه هي متلازمة إدواردز.
معدلات اختبار مزدوجة
كيف يتم اختبار الحمل المزدوج؟ تذهب الأم في الصباح على معدة فارغة للتبرع بالدم من الوريد ، والذي يحدد مؤشرين: ؛ PAPP-A ، بروتين بلازما A مرتبط بالحمل. وإذا كانت هناك تغييرات في هذه البروتينات ، فهذا يعني أن هناك خطرًا على الجنين من تشوهات الكروموسومات. تحتاج أيضًا إلى إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية لمنطقة عنق الجنين ، والذي يوضح ما إذا كان هناك سائل على سطح عنق الجنين أم لا. عندما وجد الطبيب أن الطفل ينثني رأسه ، يمكن أن تزيد هذه القيمة بمقدار ستة أعشار من المليمتر ، وإذا انحنت ، تنخفض بمقدار أربعة أعشار من المليمتر. أي أن القيمة الإجمالية هي ثلاثة ملليمترات. عادة ، عندما تكون الأرقام عالية ، يكون هناك خطر الإصابة بأمراض.
اختبار مزدوج
يتم إجراء "اختبار مزدوج" للحمل من أجل ثقة وهدوء الأم والطبيب ، للتأكد من أن الطفل ينمو وينمو بشكل طبيعي. تظهر نتائج هذه التحليلات بوحدات MoM - وهذا معامل يُظهر انحرافات عن المتوسط ، أي أعلى أو أسفل الحد الفاصل. متوسط القيمة من 0.5 إلى 2. يكون الأفضل عندما يكون 1. ولكن مع أمراض الجنين ، تختلف قيم MoM.
هذا عندما تظهر نتائج "الاختبار المزدوج" ، مما يعني - التهديد بالإجهاض. هذه هي متلازمة إدواردز - في الزوج الثامن عشر ، يظهر كروموسوم ثالث ، وهي عيوب تنموية مختلفة. مثل هؤلاء الأطفال لا يبقون على قيد الحياة.
عندما يكون هذا الهرمون في الدم فوق العاديثم إنها متلازمة داون. هذا هو المرض الذي يتطور حتى في لحظة الحمل: إلى الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات ، يضاف واحد ، وهو أمر غير ضروري. ولا توجد طريقة لإصلاحها. هؤلاء الأطفال متخلفون عقليا. في وقتنا هذا ، هذا غير قابل للشفاء.
كل هذه الانحرافات ناتجة عن التدخين وإدمان الكحول وما إلى ذلك. لذا ، استشر الأطباء المؤهلين ، خذ التحليلات المطلوبةوسوف تلد طفلًا سليمًا.
