سمعت كل امرأة حامل تقريبًا شيئًا عن الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (فحص ما قبل الولادة). ولكن في كثير من الأحيان حتى أولئك الذين اجتازوا ذلك بالفعل لا يعرفون بالضبط ما هو موصوف له.
وبالنسبة للأمهات الحوامل اللواتي لم يقمن بذلك بعد ، فإن هذه العبارة بشكل عام تبدو مخيفة في بعض الأحيان. وهذا يخيف فقط لأن المرأة لا تعرف كيف يتم ذلك ، وكيف تفسر النتائج التي تم الحصول عليها لاحقًا ، ولماذا يحتاجها الطبيب. ستجد إجابات لهذه الأسئلة والعديد من الأسئلة الأخرى المتعلقة بهذا الموضوع في هذه المقالة.
لذلك ، اضطررت أكثر من مرة للتعامل مع حقيقة أن امرأة ، بعد أن سمعت عرضًا غير مفهوم وغير مألوف للكلمات ، بدأت في رسم صور مروعة في رأسها أخافتها ، مما جعلها ترغب في رفض تنفيذ هذا الإجراء. لذلك ، فإن أول ما سنخبرك به هو ما تعنيه كلمة "فحص".
الفرز (الفرز الانجليزي - الفرز) هو أساليب مختلفةالدراسات التي يمكن تطبيقها على نطاق واسع نظرًا لبساطتها وأمانها وتوافرها مجموعات كبيرةالأشخاص ، للتعرف على عدد من العلامات. قبل الولادة يعني قبل الولادة. وبالتالي ، يمكننا إعطاء التعريف التالي لمفهوم "الفحص قبل الولادة".
يعد فحص الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل أمرًا معقدًا الاختبارات التشخيصيةتستخدم في النساء الحوامل فترة معينةالحمل ، للكشف عن التشوهات الجسيمة للجنين ، وكذلك وجود أو عدم وجود علامات غير مباشرة لأمراض الجنين أو التشوهات الجينية.
الفترة المسموح بها للفحص في الفصل الأول هي 11 أسبوعًا - 13 أسبوعًا و 6 أيام (انظر). لا يتم إجراء الفحص في وقت مبكر أو لاحقًا ، حيث في هذه الحالة ، لن تكون النتائج التي تم الحصول عليها مفيدة وموثوقة. معظم الوقت الأمثلبحساب 11-13 أسابيع الولادةحمل.
بناء على قرار وزارة الصحة رقم 457 الاتحاد الروسي 2000 ، يوصى بإجراء فحص ما قبل الولادة لجميع النساء. يمكن للمرأة أن ترفض ذلك ، ولن يقودها أحد بالقوة إلى هذه الدراسات ، لكن القيام بذلك هو أمر طائش للغاية ولا يتحدث إلا عن أمية المرأة وموقفها المهمل تجاه نفسها ، وقبل كل شيء ، تجاه طفلها.
مجموعات الخطر التي يجب أن يكون فحص ما قبل الولادة إلزاميًا:
فحص ما قبل الولادةلفترة 11-13 أسبوعًا من الحمل ، تتكون من طريقتين للبحث - الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل والفحص الكيميائي الحيوي.
التحضير للدراسة:إذا تم إجراء الموجات فوق الصوتية عبر المهبل (يتم إدخال المسبار في المهبل) ، فلا يلزم تحضير خاص. إذا تم إجراء الموجات فوق الصوتية عبر البطن (يكون المستشعر على اتصال بجدار البطن الأمامي) ، يتم إجراء الدراسة بالكامل مثانة. للقيام بذلك ، يوصى بعدم التبول قبل 3-4 ساعات ، أو قبل ساعة ونصف من الدراسة ، شرب 500-600 مل من الماء بدون غاز.
الشروط اللازمة للحصول على بيانات الموجات فوق الصوتية الموثوقة. وفقًا للمعايير ، يتم إجراء فحص في الثلث الأول من الحمل في شكل الموجات فوق الصوتية:
نتيجة الموجات فوق الصوتيةيتم دراسة المؤشرات التالية:
فك تشفير البيانات المستلمة:
وفقًا لنتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل ، يمكننا التحدث عن غياب أو وجود الحالات الشاذة التالية:
في الغالب ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 11-13 من الحمل للكشف عن متلازمة داون. المؤشر الرئيسي للتشخيص هو:
قبل 11 أسبوعًا من الحمل ، تكون سماكة مساحة الياقة صغيرة جدًا بحيث لا يمكن تقييمها بشكل كافٍ وموثوق. بعد 14 أسبوعًا ، يتشكل الجهاز اللمفاوي في الجنين ويمكن عادةً ملء هذه المساحة بالليمفاوية ، وبالتالي لا يمكن الاعتماد على القياس أيضًا. عدد مرات الحدوث شذوذ الكروموسوماتفي الجنين ، اعتمادًا على سمك مساحة ذوي الياقات البيضاء.
عند فك تشفير بيانات الفحص في الثلث الأول من الحمل ، يجب أن نتذكر أن سماكة مساحة ذوي الياقات البيضاء وحدها ليست دليلًا للعمل ولا تشير إلى احتمال إصابة طفل بمرض بنسبة 100٪.
لذلك، المرحلة القادمةفحص الثلث الأول من الحمل - سحب الدم لتحديد مستوى β-hCG و PAPP-A. بناءً على المؤشرات التي تم الحصول عليها ، فإن خطر وجود علم أمراض الكروموسومات. إذا كان الخطر وفقًا لنتائج هذه الدراسات مرتفعًا ، فيُقترح إجراء بزل السلى. انها تأخذ السائل الذي يحيط بالجنينلتشخيص أكثر دقة.
في الحالات الصعبة بشكل خاص ، قد تكون هناك حاجة لبزل الحبل السري - أخذ دم الحبل السري للتحليل. يمكن أيضًا استخدام خزعة الزغابات المشيمية. كل هذه الأساليب جائرة وتنطوي على مخاطر للأم والجنين. لذلك ، فإن قرار إجرائها يقرره المرأة وطبيبها معًا ، مع مراعاة جميع مخاطر إجراء العملية ورفضها.
تتم هذه المرحلة من الدراسة بالضرورة بعد الموجات فوق الصوتية. هذه حالة مهمة، لأن جميع المؤشرات البيوكيميائية تعتمد على عمر الحمل حتى اليوم. كل يوم تتغير المعايير. وتتيح لك الموجات فوق الصوتية تحديد عمر الحمل بالدقة اللازمة لإجراء دراسة مناسبة. في وقت التبرع بالدم ، يجب أن تكون لديك بالفعل نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية فترة محددةالحمل على أساس KTR. أيضًا ، قد يكشف الفحص بالموجات فوق الصوتية عن حمل متجمد ، وحمل متراجع ، وفي هذه الحالة لا يكون للفحص الإضافي أي معنى.
يؤخذ الدم على معدة فارغة! من غير المرغوب فيه حتى شرب الماء في صباح هذا اليوم. إذا تم إجراء الدراسة بعد فوات الأوان ، يُسمح بشرب بعض الماء. من الأفضل أن تأخذ الطعام معك وتناول وجبة خفيفة مباشرة بعد أخذ عينات الدم ، بدلاً من انتهاك هذه الحالة.
قبل يومين من اليوم المحدد للدراسة ، يجب أن تستبعد من النظام الغذائي جميع الأطعمة التي تحتوي على مسببات الحساسية القوية ، حتى لو لم تكن لديك حساسية من قبل - وهي الشوكولاتة والمكسرات والمأكولات البحرية ، وكذلك الأطعمة الدهنية جدًا والمدخنة. اللحوم.
خلاف ذلك ، يزداد خطر الحصول على نتائج خاطئة بشكل كبير.
ضع في اعتبارك ما قد تشير إليه الانحرافات عن القيم الطبيعية لـ β-hCG و PAPP-A.
يتم إنتاج هذا الهرمون عن طريق المشيمة ("قشرة" الجنين) ، وبفضل هذا الهرمون ، من الممكن تحديد وجود الحمل في المراحل المبكرة. يرتفع مستوى β-hCG تدريجيًا في الأشهر الأولى من الحمل ، ويلاحظ المستوى الأقصى عند 11-12 أسبوعًا من الحمل. ثم ينخفض مستوى β-hCG تدريجيًا ، ويبقى دون تغيير طوال النصف الثاني من الحمل.
| مؤشرات المستوى العادي موجهة الغدد التناسلية المشيميةحسب مدة الحمل: | لوحظ زيادة في مستوى β-hCG في الحالات التالية: | لوحظ انخفاض في مستوى β-hCG في الحالات التالية: | |
| أسابيع | β- قوات حرس السواحل الهايتية ، نانوغرام / مل |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
هو بروتين تنتجه المشيمة في جسم المرأة الحامل ، وهو مسؤول عن الاستجابة المناعية أثناء الحمل ، كما أنه مسؤول عن التطور الطبيعيوعمل المشيمة.
بعد تلقي النتائج ، يقوم الطبيب بتقييمها عن طريق حساب معامل MoM. يوضح هذا المعامل انحراف مستوى المؤشرات لدى هذه المرأة عن متوسط القيمة العادية. عادة ، يكون معامل MoM 0.5-2.5 (مع حمل متعددتصل إلى 3.5).
قد تختلف بيانات المعامل والمؤشرات في المعامل المختلفة ، ويمكن حساب مستوى الهرمون والبروتين في وحدات القياس الأخرى. يجب ألا تستخدم البيانات الواردة في المقالة كمعايير خاصة بدراستك. من الضروري تفسير النتائج مع طبيبك!
ثم ، باستخدام برنامج الكمبيوتر PRISCA ، مع مراعاة جميع المؤشرات التي تم الحصول عليها ، عمر المرأة ، لها عادات سيئة(تدخين) ، التوافر داء السكريوأمراض أخرى ، وزن المرأة ، عدد الأجنة أو وجود أطفال الأنابيب - يتم حساب خطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات وراثية. الخطر العالي هو خطر أقل من 1: 380.
مثال:إذا كان الاستنتاج يشير إلى وجود مخاطر عالية تبلغ 1: 280 ، فهذا يعني أنه من بين 280 امرأة حامل لديها نفس المؤشرات ، سيكون لدى واحدة طفل مصاب بعلم الأمراض الوراثي.
حالات خاصة حيث قد تكون المؤشرات مختلفة.
يتكون فحص الفحص قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من إجراءين: التشخيص بالموجات فوق الصوتيةواختبارات الدم لاحتمال وجود تشوهات وراثية للجنين. لا حرج في هذه الأحداث. تتم مقارنة البيانات التي تم الحصول عليها من خلال إجراء الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم مع المعيار لهذه الفترة ، مما يسمح لك بتأكيد الحالة الجيدة أو السيئة للجنين وتحديد جودة عملية الحمل.
لأم المستقبل المهمة الرئيسيةهو الحفاظ على نفسية وعاطفية جيدة و حالة فيزيائية. من المهم أيضًا اتباع تعليمات طبيب النساء والتوليد الذي يقود الحمل.
الموجات فوق الصوتية هي فحص واحد فقط لمجمع الفحص. ليحصل معلومات كاملةحول صحة الطفل ، يجب على الطبيب فحص دم المرأة المستقبلية أثناء المخاض بحثًا عن الهرمونات ، وتقييم النتيجة التحليل العامالبول والدمخلال الفحص الأول قبل الولادة الفصل الأولطبيب التشخيص بالموجات فوق الصوتية انتباه خاصيهتم بالتركيبات التشريحية للجنين ، ويحدد عمر الحمل (الحمل) بناءً على مؤشرات قياس الجنين ، مقارنة بالقاعدة. المعيار الأكثر تقييمًا هو سماكة مساحة الياقة (TVP) ، منذ ذلك الحين. هذه واحدة من العوامل الرئيسية ذات الأهمية التشخيصية ، والتي تجعل من الممكن التعرف على الأمراض الوراثية للجنين أثناء إجراء الموجات فوق الصوتية الأول. مع تشوهات الكروموسومات ، عادة ما يتم توسيع مساحة ذوي الياقات البيضاء. معايير TVP الأسبوعية موضحة في الجدول:
عند إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يولي الطبيب اهتمامًا خاصًا لهيكل تراكيب الوجه في جمجمة الجنين ، ووجود عظم الأنف ومعاييره. في 10 أسابيع ، يتم تحديده بوضوح تام بالفعل. في عمر 12 أسبوعًا - يتراوح حجمها في 98٪ من الأجنة السليمة من 2 إلى 3 ملم. يتم تقييم حجم عظم الفك العلوي للطفل ومقارنته بالمعيار ، وذلك بسبب يشير الانخفاض الملحوظ في معلمات الفك فيما يتعلق بالقاعدة إلى التثلث الصبغي.
في فحص الموجات فوق الصوتية 1 ، يتم تسجيل معدل ضربات قلب الجنين (معدل ضربات القلب) ومقارنتها أيضًا بالمعايير. المؤشر يعتمد على عمر الحمل. معدلات معدل ضربات القلب الأسبوعية موضحة في الجدول:
المؤشرات الرئيسية في هذه المرحلة أثناء إجراء الموجات فوق الصوتية هي أحجام العصعص الجداري (KTR) والحجم الثنائي (BPR). ترد معاييرهم في الجدول:
| عمر الجنين (أسبوع) | متوسط CTE (مم) | متوسط BPR (مم) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
يتضمن الفحص الأول إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لتدفق الدم في القناة الوريدية (أرانسيوس) ، حيث يتم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة داون في 80٪ من حالات انتهاكها. وفقط 5٪ من الأجنة السليمة وراثيا تظهر مثل هذه التغييرات.
بدءًا من الأسبوع الحادي عشر ، يصبح من الممكن التعرف بصريًا على المثانة أثناء الموجات فوق الصوتية. في الأسبوع الثاني عشر ، أثناء الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية ، يتم تقييم حجمها ، نظرًا لأن الزيادة في حجم المثانة هي دليل آخر على خطر الإصابة بمتلازمة التثلث الصبغي (داون).
من الأفضل التبرع بالدم من أجل الكيمياء الحيوية في نفس اليوم الذي يتم فيه إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية. على الرغم من أن هذا ليس شرطا. يتم أخذ عينات الدم على معدة فارغة. يهدف تحليل المعلمات البيوكيميائية ، الذي يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى ، إلى تحديد درجة خطر الحدوث أمراض وراثيةعند الجنين. لهذا ، يتم تحديد الهرمونات والبروتينات التالية:
تعتمد هذه الأرقام على أسبوع الحمل. نطاق القيم الممكنة واسع جدًا ويرتبط بالمحتوى العرقي للمنطقة. فيما يتعلق بمتوسط القيمة العادية لهذه المنطقة ، يتقلب مستوى المؤشرات ضمن الحدود التالية: 0.5-2.2 شهريًا. عند حساب التهديد وفك تشفير البيانات ، لا يتم أخذ متوسط القيمة فقط للتحليل ، يتم أخذ جميع التصحيحات الممكنة لبيانات الأم الحامل في الاعتبار. يسمح لك مثل هذا المعدل من MoM بتحديد خطر تطوير علم الأمراض الوراثي للجنين بشكل كامل.
يتم إجراء فحص الدم للهرمونات بالضرورة على معدة فارغة وغالبًا ما يتم تحديده في نفس اليوم الذي يتم فيه إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية. نظرًا لوجود معايير للخصائص الهرمونية للدم ، يمكن للطبيب مقارنة نتائج اختبارات المرأة الحامل بالمعايير ، وتحديد نقص أو زيادة في هرمونات معينة من حيث محتوى المعلومات ، تتفوق قوات حرس السواحل الهايتية (مكون بيتا) على إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية كعلامة على خطر حدوث خلل وراثي للجنين. معايير بيتا قوات حرس السواحل الهايتيةمع مسار الحمل المفضل في الجدول:
ال مؤشر الكيمياء الحيويةواحدة من أكثر المعلومات المفيدة. وهذا ينطبق على كل من اكتشاف علم الأمراض الوراثي ووسم مسار عملية الحمل والتغيرات التي تحدث في جسم المرأة الحامل.
هذا بروتين محدد تنتجه المشيمة طوال فترة الحمل بأكملها. يتوافق نموها مع فترة تطور الحمل ، ولها معاييرها الخاصة لكل فترة. إذا كان هناك انخفاض في مستوى PAPP-A بالنسبة للقاعدة ، فهذا سبب للاشتباه في خطر الإصابة بخلل كروموسومي في الجنين (مرض داون وإدواردز). يشار إلى معايير مؤشرات PAPP-A للحمل الطبيعي في الجدول:
ومع ذلك ، فإن مستوى البروتين المرتبط بالحمل يفقد محتواه المعلوماتي بعد الأسبوع الرابع عشر (كعلامة على تطور مرض داون) ، لأنه بعد هذه الفترة يتوافق مستواه في دم المرأة الحامل التي تحمل جنينًا مصابًا بخلل في الكروموسومات ل عادي- كما في دم المرأة التي تتمتع بحمل صحي.
لتقييم نتائج الفحص الأول ، يستخدم كل مختبر منتج كمبيوتر متخصص - برامج معتمدة تم تكوينها لكل مختبر على حدة. يقومون بإجراء حسابات أساسية وفردية لمؤشرات التهديد لولادة طفل مصاب بشذوذ الكروموسومات. بناءً على هذه المعلومات ، يتضح أنه من الأفضل إجراء جميع الاختبارات في مختبر واحد.
يتم الحصول على بيانات النذير الأكثر موثوقية خلال الفحص الأول قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل كليا(الكيمياء الحيوية والموجات فوق الصوتية). عند فك تشفير البيانات ، كلا المؤشرين التحليل البيوكيميائيتعتبر مجتمعة:
انخفاض قيم البروتين A (PAPP-A) وزيادة بيتا hCG - خطر الإصابة بمرض داون عند الطفل ؛
معدلات منخفضةبروتين A وبيتا منخفض hCG - خطر الإصابة بمرض إدواردز عند الرضيع.
هناك إجراء دقيق إلى حد ما لتأكيد الشذوذ الجيني. ومع ذلك ، يعد هذا اختبارًا جائرًا يمكن أن يكون خطيرًا لكل من الأم والطفل. لتوضيح الحاجة إلى استخدام هذه التقنية ، يتم تحليل بيانات التشخيص بالموجات فوق الصوتية. إذا كانت هناك علامات صدى لشذوذ وراثي في الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يوصى بإجراء تشخيص باضع للمرأة. في حالة عدم وجود بيانات الموجات فوق الصوتية التي تشير إلى وجود علم أمراض الكروموسومات ، الأم الحامليوصى بتكرار الكيمياء الحيوية (إذا لم تصل الفترة إلى 14 أسبوعًا) ، أو انتظار مؤشرات دراسة الفحص الثانية في الثلث التالي من الحمل.
يتم اكتشاف الاضطرابات الصبغية لتطور الجنين بسهولة باستخدام اختبار الدم البيوكيميائي. ومع ذلك ، إذا لم تؤكد الموجات فوق الصوتية المخاوف ، فمن الأفضل للمرأة أن تكرر الدراسة بعد فترة ، أو تنتظر نتائج الفحص الثاني. تتم معالجة المعلومات الواردة من خلال برنامج تم إنشاؤه خصيصًا لحل هذه المشكلة ، والذي يحسب المخاطر ويعطي تنبؤًا دقيقًا إلى حد ما فيما يتعلق بخطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات الجنينية (منخفضة ، عتبة ، عالية). من المهم أن تتذكر أن النص الناتج للنتائج هو مجرد توقع ، وليس الحكم النهائي.
تختلف التعبيرات الكمية للمستويات في كل بلد. نحن نعتبر المستوى العالي أقل من 1: 100. تعني هذه النسبة أنه لكل 100 ولادة (مع نتائج اختبار مماثلة) ، يولد طفل واحد بعلم أمراض وراثية. يعتبر هذا المستوى من التهديد القراءة المطلقةللتشخيص الجراحي. في بلدنا ، يمثل مستوى العتبة خطر ولادة طفل مصاب بتشوهات في النطاق من 1: 350 إلى 1: 100.
تعني عتبة التهديد أنه يمكن أن يولد الطفل مريضًا مع خطر 1: 350 إلى 1: 100. عند مستوى أدنى من التهديد ، يتم إرسال المرأة إلى موعد مع أخصائي وراثة ، والذي يقدم تقييمًا شاملاً للبيانات الواردة. قام الطبيب ، بعد أن درس المعلمات وسجلات المرأة الحامل ، بتعريفها على أنها مجموعة معرضة للخطر (بدرجة عالية أو منخفضة). في أغلب الأحيان ، يوصي الطبيب بالانتظار حتى دراسة الفحص في الثلث الثاني من الحمل ، وبعد ذلك ، بعد تلقي حساب جديد للتهديدات ، عد إلى الموعد لتوضيح الحاجة إلى الإجراءات الغازية.
يجب ألا تخيف المعلومات المذكورة أعلاه الأمهات الحوامل ، ولا يجب أن ترفض الخضوع للفحص في الثلث الأول من الحمل. نظرًا لأن معظم النساء الحوامل لديهن مخاطر منخفضة في الحمل بطفل مريض ، فهن لا يحتجن إلى تشخيصات غازية إضافية. حتى لو أظهر الفحص حالة سيئة للجنين ، فمن الأفضل التعرف عليها في الوقت المناسب واتخاذ الإجراءات المناسبة.
إذا كشفت الدراسات عن وجود خطر كبير في إنجاب طفل مريض ، يجب على الطبيب أن ينقل هذه المعلومات بصدق إلى الوالدين. في بعض الحالات ، تساعد الدراسة الغازية في توضيح الموقف مع صحة الجنين. إذا كانت النتائج غير مواتية ، فمن الأفضل للمرأة إنهاء الحمل المدى المبكرمن أجل أن تكون قادرة على اتخاذ طفل سليم إذا حدث ذلك ، كشف تحليل مؤشرات فحص الفصل الأول عن وجود درجة عالية من التهديد بولادة طفل مصاب بشذوذ وراثي ، أولاً وقبل كل شيء ، تحتاج إلى تجميع نفسك معًا ، لأن العواطف تؤثر سلبًا حمل الجنين. ثم ابدأ التخطيط لخطواتك التالية.
بادئ ذي بدء ، لا يستحق الأمر إنفاق الوقت والمال لإعادة الفحص في مختبر آخر. إذا أظهر تحليل المخاطر نسبة 1: 100 فلا تتردد. يجب عليك الاتصال على الفور بطبيب الوراثة للحصول على المشورة. كلما ضاع الوقت ، كان ذلك أفضل. مع مثل هذه المؤشرات ، على الأرجح ، سيتم وصف طريقة مؤلمة لتأكيد البيانات. في الأسبوع 13 ، سيكون هذا تحليلًا لخزعة الزغابات المشيمية. بعد 13 أسبوعًا ، قد يُنصح بإجراء بزل الحبل السري أو السلى. يعطي تحليل خزعة الزغابة المشيمية أكثر ما يعطي نتائج دقيقة. مدة انتظار النتائج حوالي 3 أسابيع.
إذا تم تأكيد تطور تشوهات الكروموسومات الجنينية ، فسيتم التوصية بالمرأة مقاطعةحمل. القرار متروك لها بالتأكيد. ولكن إذا تم اتخاذ قرار بإنهاء الحمل ، فمن الأفضل القيام بالإجراء في الأسبوع 14-16.
يشعر الكثير من الآباء والأمهات بالقلق من أن طفلهم قد يولد بمتلازمة داون أو تشوهات صبغية أخرى. يساعد الفحص قبل الولادة في تقييم احتمالية إصابة الطفل بأمراض. يمكن أن تساعد النتائج التي تم الحصول عليها في تحديد الحاجة إلى التشخيص الغازي من أجل معرفة حالة الطفل على وجه اليقين. بمساعدة الفحص ، يمكنك فقط معرفة مدى احتمالية إصابة الطفل بأمراض ، لكن التشخيصات الغازية فقط ، مثل بزل السلى ، ستساعد في تحديد ما إذا كانت الحالة المرضية حقيقية. لا تشكل الفحوصات أي خطر على الأم أو الطفل ، في حين أن الاختبارات الغازية تنطوي على مخاطر صغيرة للإجهاض.
الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط في كل خلية تحمل الجينات. يمتلك معظم الناس 46 كروموسومًا في كل خلية (باستثناء الخلايا الجنسية). يتطابق كل كروموسوم مع الكروموسوم المقابل من الوالد الآخر ، مكونًا 23 زوجًا مرقّمًا. وهكذا ، يتكون كل زوج من كروموسوم واحد من الأم والآخر من الأب. تحتوي الخلايا الجنسية (البويضات والحيوانات المنوية) على 23 كروموسومًا. أثناء الإخصاب ، تندمج البويضة مع الحيوانات المنوية لتتشكل مجموعة كاملةمن 46 كروموسوم.
يمكن أن تحدث الأخطاء البيولوجية في وقت مبكر من انقسام الخلية ، مما يتسبب في حدوث شذوذ في الكروموسومات. على سبيل المثال ، يتطور لدى بعض الأطفال 47 كروموسومًا: بدلاً من 23 زوجًا ، لديهم 22 زوجًا ومجموعة واحدة من 3 كروموسومات. هذا الشذوذ يسمى التثلث الصبغي.
غالبًا ما تتعرض المرأة التي تحمل طفلًا بعدد غير طبيعي من الكروموسومات إلى إجهاض ، وعادةً ما يكون ذلك في المراحل المبكرة. ولكن مع بعض تشوهات الكروموسومات ، يمكن للطفل أن يعيش ويولد بمشاكل في النمو وعيوب خلقية يمكن أن تكون طفيفة وحادة. تحدث متلازمة داون ، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 ، عندما يكون لدى الطفل نسخة إضافية (ثالثة) من الكروموسوم 21 بدلاً من النوعين العاديين. متلازمة داون هي الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا الذي يولد به الأطفال.
تشوهات الكروموسومات الشائعة الأخرى التي يمكن أن يولد بها الأطفال هي التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13. ترتبط هذه التشوهات دائمًا بالتخلف العقلي الشديد والتشوهات الخلقية الأخرى. ونادرًا ما يعيش هؤلاء الأطفال ، إذا بقوا على قيد الحياة حتى الولادة ، أكثر من بضعة أشهر. على الرغم من أن البعض منهم يمكن أن يعيش بضع سنوات.
يمكن لأي والد أن ينجب طفلًا يعاني من شذوذ ، لكن الخطر يزداد مع تقدم عمر الأم. على سبيل المثال ، تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون من حوالي 1 من كل 1040 في سن 25 إلى 1 من كل 75 في سن 40.
يستخدم الفحص عينات الدم ونتائج الموجات فوق الصوتية لتحديد مدى احتمالية إصابة الطفل بتشوهات الكروموسومات ، بما في ذلك متلازمة داون أو غير ذلك عيوب خلقيةالتنموي (على سبيل المثال ، عيوب الأنبوب العصبي). هذه طريقة غير جراحية (بمعنى أنه بتنسيق هذه القضيةلا داعي لإدخال إبرة في الرحم) فلا تشكل أي خطر على الأم أو الطفل.
نتيجة الفحص ليست تشخيصًا ، إنها مجرد تقييم لمخاطرك الفردية. يمكن للفحص الكشف عن حوالي 90٪ من حالات الحمل المصابة بخلل في الكروموسومات. يتم تقديم نتائج الفحص كنسبة تعرض احتمال وجود مرض بناءً على نتائج الاختبارات وعمر الأم والمعايير الأخرى. يمكن أن تساعد هذه المعلومات في تحديد ما إذا كانت طرق التشخيص الغازية (بزل السلى ، وبزل الحبل السري ، وما إلى ذلك) ضرورية.
بمساعدة التشخيص قبل الولادة للجنين ، على سبيل المثال ، خزعة الزغابات المشيمية ، بزل السلى ، من الممكن تحديد أكثر من 99 ٪ من اليقين ما إذا كان الطفل يعاني من تشوهات الكروموسومات. تساعد مثل هذه التشخيصات في تحديد عدة مئات من الأمراض الوراثية من خلال تحليل التركيب الجيني لخلايا الجنين أو المشيمة. ومع ذلك ، مع التشخيص الغازي ، هناك خطر ضئيل للإجهاض.
لا يمكن "إصلاح" أمراض الكروموسومات أو علاجها. إذا تم تشخيص طفل بمثل هذا التشخيص ، فمن الممكن التحضير لولادة طفل يعاني من بعض مشاكل النمو أو إنهاء الحمل.
تتمثل ميزة الفحص في أنه يوفر معلومات حول احتمالية إصابة الطفل بتشوهات في الكروموسومات ، ولكن دون التعرض لخطر الإجهاض المرتبط بالتشخيص الغازي.
لكن الفحص له أيضًا عيوب. لا يساعد دائمًا تحديد جميع حالات الأمراض. وفقًا لنتيجة الفحص ، قد يكون لدى الطفل مخاطر منخفضة ، ولكن في الحقيقة هناك مرض. تسمى نتيجة سلبية خاطئة، كما أن استخدام التشخيصات الغازية التي تكشف عن المشكلة لن يتم النظر فيها حتى في معظم هذه الحالات.
على العكس من ذلك ، بناءً على نتائج الفحص ، قد يكون لدى الطفل احتمال كبيروجود تشوهات صبغية ، بينما يكون الطفل بصحة جيدة (نتيجة إيجابية خاطئة). قد تؤدي هذه النتيجة إلى فحوصات إضافية غير إلزامية في هذه الحالة وقلق مفرط بشأن صحة الطفل.
الفرز ليس كذلك الفحص الإلزاميولكن يوصى بالخضوع له لجميع النساء بغض النظر عن العمر والحالة الصحية ، حيث أنه من المعروف أن حوالي 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون في أسر عادية لدى نساء دون سن 35 عامًا.
لمزيد من المعلومات حول الفحص ، استشيري طبيب أمراض النساء أو استشيري اختصاصي أمراض وراثية. لكن في النهاية ، الفحص أم لا اختيار شخصيكل امراة.
توافق العديد من النساء على الفحص ثم يقررن بناءً على النتائج أن التشخيص الجراحي ضروري. ترغب بعض النساء في التوجه مباشرة إلى التشخيصات الغازية (قد يتعرضن لخطر كبير للتشوهات الكروموسومية أو غيرها من التشوهات التي لا يتم اكتشافها عن طريق الفحص ، أو يرغبن ببساطة في معرفة أكبر قدر ممكن عن حالة أطفالهن ويكونون على استعداد للعيش مع خطر ضئيل للإجهاض). تختار نساء أخريات عدم الخضوع للفحوصات أو التشخيصات الغازية.
اعتمادًا على البرنامج الذي أستخدمه عند حساب المخاطر (ASTRAIA و PRISCA و Life Cyscle وما إلى ذلك) ، قد تختلف أساليب الفحص قليلاً.
فحص الثلث الأول من الحمليتكون من فحص الدم البيوكيميائي ، وكذلك الفحص بالموجات فوق الصوتية.
اختبار الدم البيوكيميائي في الثلث الأول من الحمل (ما يسمى ب " اختبار مزدوج") مستوى بروتينين في الدم تنتجهما المشيمة - بيتا-قوات حرس السواحل الهايتية الحرة وبروتين البلازما A المرتبط بالحمل (بروتين البلازما A - PAPP-A المرتبط بالحمل). تعد المستويات غير الطبيعية من هذه العلامات البيوكيميائية علامة على وجود تشوهات في الجنين. يجب إجراء هذا التحليل في الفترة من الأسبوع العاشر إلى نهاية الأسبوع الثالث عشر من الحمل.
المؤشر الرئيسي أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية هو سماكة مساحة ذوي الياقات البيضاء (TVP ، المرادفات: منطقة الترقوة ، طية عنق الرحم ، الشفافية القفوية (NT)). مساحة الياقة هي المنطقة الموجودة خلف رقبة الطفل بين الجلد والأنسجة الرخوة. في الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات ، يميل المزيد من السوائل إلى التراكم في الحيز القفوي أكثر من الأطفال الأصحاء ، مما يتسبب في زيادة حجم هذه المنطقة. يجب قياس سماكة مساحة الياقة بين الأسبوع الحادي عشر ونهاية الأسبوع الثالث عشر. بالإضافة إلى TVP ، تقيس الموجات فوق الصوتية أيضًا حجم العصعص الجداري (KTR) ، والذي يحدد عمر الحمل وعظام الأنف وغيرها من المعلمات للجنين.
الموجات فوق الصوتية مع اختبار الدم البيوكيميائي هو فحص مشترك في الثلث الأول من الحمل. بمساعدة هذا الفحص ، يتم الكشف عن ما يصل إلى 90٪ من الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات. يعتبر الفحص الأول أكثر دقة.
ميزة الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى هي القدرة على التعرف على أمراض الطفل بشكل نسبي مرحلة مبكرةحمل. إذا كانت نتائج الفحص عالية الخطورة ، فلا يزال هناك وقت لإجراء خزعة من الزغابات المشيمية ، والتي يتم إجراؤها عادة ما بين 11 أسبوعًا و 13 أسبوعًا و 6 أيام ، لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من تشوهات صبغية ، أثناء عمر الحمل ليست كبيرة جدا بعد.
فحص الفصل الثانييفضل القيام به في الأسبوع 16-18 من الحمل. بالإضافة إلى تشوهات الكروموسومات ، فإنه يكتشف أيضًا عيوب الأنبوب العصبي. يتضمن اختبار الدم البيوكيميائي المكون من ثلاثة (اختبار ثلاثي) أو أربعة (اختبار رباعي) (حسب قدرات المختبر). في اختبار ثلاثييتم تحديد مستوى موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية ، قوات حرس السواحل الهايتية) ، ألفا فيتوبروتين (أ ف ب ، أ ف ب) ، استريول غير مقترن (uE3) ، مع رباعي يضاف مؤشر واحد آخر - إنبثين أ. قيم غير طبيعية لهذه المواد في يشير الدم إلى احتمالية إصابة الجنين بأي مخالفات. للفحص في الثلث الثاني من الحمل ، تُستخدم بيانات الموجات فوق الصوتية من الفحص الأول لحساب المخاطر.
نظرًا لأن الفحص في الثلث الأول من الحمل يعتبر أكثر دقة ويحتوي على عدد أقل من الإيجابيات الخاطئة ، لا يطلب الأطباء في كثير من الأحيان إجراء فحص ثانٍ لأنه أقل حساسية ولا يحسن فرص اكتشاف التشوهات في الجنين. في الثلث الثاني من الحمل ، يكفي إجراء فحص دم لعلامة كيميائية حيوية واحدة - AFP ، مما يجعل من الممكن اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي في الجنين. إذا كان لدى الطفل ، وفقًا لنتائج الفحص الأول ، احتمال كبير للإصابة بتشوهات الكروموسومات ، فمن الضروري الخضوع لتشخيصات باضعة لتقييم حالة الطفل في أقرب وقت ممكن ، دون انتظار الفحص الثاني.
الخطوة التالية في تقييم حالة الجنين هي الموجات فوق الصوتية في 20-22 أسبوعًا و 30-32 أسبوعًا من الحمل.
يجب تقديم نتائج الفرز كتقييم للمخاطر الفردية. يتم الحساب باستخدام خاص برامج الحاسوب(على سبيل المثال ، PRISCA ، ASTRAIA ، وما إلى ذلك) ، والتي تأخذ في الاعتبار بيانات الموجات فوق الصوتية ، ونتائج اختبار الدم البيوكيميائي والعوامل الفردية (العمر ، الوزن ، عرقوعدد الثمار وما إلى ذلك). في برنامج ASTRAIA ، عند حساب المخاطر ، يتم أخذ معايير أمريكية إضافية في الاعتبار ، مما يجعل من الممكن زيادة اكتشاف الأمراض.
تفسير المعلمات البيوكيميائية الفردية ومقارنتها مع المعايير دون حساب المخاطر لا معنى له.
تشير نتائج الفحص إلى النسب التي تعكس فرص إصابة الطفل بأمراض. خطر 1 من 30 (1:30) يعني أنه من بين 30 امرأة بنفس النتيجة ، سيكون لدى واحدة منهن طفل يعاني من تشوهات صبغية ، أما الـ 29 المتبقية فسيتم إنجاب أطفال أصحاء. يعني الخطر بنسبة 1 من كل 4000 أنه من بين 4000 امرأة تحصل على نفس النتيجة ، سيكون لدى واحدة طفل مصاب بمرض ، وستنجب 3999 امرأة أطفالًا أصحاء. أي أنه كلما ارتفع الرقم الثاني ، قلت المخاطر.
أيضًا ، قد يشير الفحص إلى أن النتيجة أقل أو أعلى من عتبة القطع. تستخدم معظم الاختبارات حد القطع 1: 250. على سبيل المثال ، نتيجة 1: 4000 ستُعتبر طبيعية لأن الخطر أقل من 1: 250 ، أي أقل من عتبة القطع. وبنتيجة 1:30 ، تعتبر المخاطرة عالية لأنها أعلى من عتبة التوقف.
لا تعد نتيجة الفحص العادية ضمانًا لعدم إصابة الطفل بشذوذ في الكروموسومات. هذه النتيجة يمكن أن تشير فقط إلى أن المشاكل غير محتملة. في المقابل ، لا تعني النتيجة السيئة وجود أمراض لدى الطفل ، بل تعني فقط أن علم الأمراض موجود على الأرجح. في الواقع ، لا يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من نتائج فحص سيئة من أي تشوهات.
سيساعدك طبيب أمراض النساء أو اختصاصي الوراثة على فهم نتائج الفحص ، وكذلك شرح الحاجة إلى التشخيصات الغازية في حالة النتيجة السيئة. من الضروري الموازنة بين الإيجابيات والسلبيات وتحديد ما إذا كنت مستعدة لإجراء تشخيص جائر ، حيث يوجد خطر ضئيل للإجهاض ، من أجل معرفة حالة طفلك.
أخيرًا ، ضع في اعتبارك أن نتيجة الفحص العادية لا تضمن عدم تعرض الطفل لمشاكل. تم تصميم الفحوصات للكشف عن عدد قليل من تشوهات الكروموسومات الشائعة وعيوب الأنبوب العصبي. قد لا يزال الطفل الذي لديه نتيجة طبيعية يعاني من مشكلة وراثية أخرى أو عيب خلقي. بجانب، نتيجة طبيعيةلا يضمن أن يتمتع الطفل بوظيفة دماغية طبيعية ولا يستبعد اضطرابات مثل التوحد.
تطلب إيرينا س.
أهلا! الرجاء مساعدتي في فهم المخاطر بشكل صحيح بناءً على نتائج فحصين. تم إجراء الأول في 12 أسبوعًا 4 أيام. الموجات فوق الصوتية: CTE - 46 مم ، سماكة مساحة الياقة 1.2 مم ، عظام الأنف 2.1 مم ، تدفق الدم في القناة الوريدية لم يتغير. مراسلات قياس الجنين إلى 11 أسبوعًا و 6 أيام من الحمل. التالي هو الدم. في مختبر Lagis. PAPP-A 0.579 ميكرو / مل ، ب- قوات حرس السواحل الهايتية مجانا 64.5 ميكرولتر / مل MoM المعدل والمخاطر المحسوبة: fb-hCG 64.5 نانوغرام / مل -1.44 مرتبط شهريًا ، PAPP-A 0.579 ملي وحدة / مل 0.24 Corr. أمي. المخاطر في تاريخ العينة: مخاطر الكيمياء الحيوية + NT 1:96 فوق القطع ، اختبار مزدوج أكبر من 1:50 فوق القطع ، مخاطر العمر 1: 280 ، التثلث الصبغي 13/18 + NT 1: 1550 أدناه. بناءً على نتائج هذا الفحص ، يتعرض الجهاز الهضمي لخطر كبير للإصابة بمرض السكري.
تم الفحص الثاني في الأسبوع 19 من الحمل. الجنين - 17.5. تم إجراء الموجات فوق الصوتية بالتفصيل: قاموا بفحص جميع القياسات ومراجعتها مرة أخرى. BPR لرأس الجنين: 39 مم ، OG 144 مم ، LZR 55 مم ، سائل التبريد 133 مم ، DBC 24 مم ، DKG 20 مم ، DPC 23 مم ، DCT 20 مم. تشريح الجنين: البطينات الجانبية للدماغ غير متوسعة ، الخزان الكبير 3 مم ، المخيخ 17 مم ، هياكل الوجه: المظهر الجانبي طبيعي ، تجاويف العين طبيعية ، المثلث الأنفي طبيعي ، العمود الفقري طبيعي ، قطع القلب المكون من أربع حجرات + ، قطع من خلال 3 أوعية + ، الرئتان طبيعيتان ، المعدة طبيعية ، مثانةمعيار، المرارةالقاعدة ، الأمعاء القاعدة ، الكلى هي القاعدة. نشاط القلب 146 ص.
الدم: إكستريول مجاني (EZ) 0.74 نانوغرام / مل ، hCG 14325.0 ميكرو / مل ، AFP 60.1 وحدة دولية / مل. بيانات المريض: العمر عند الولادة 35. قيم العينة المقاسة: AFP 60.1 IU / ml Corr. شهريًا 1.30 ؛ قوات حرس السواحل الهايتية 14325 مل يو / مل كور. شهريا 0.88 ؛ uE3 0.74 نانوغرام / مل ارتباط. شهريا 0.69.00 الحمل 17 + 6 ، طريقة BDP Hadlock ، قيم MoM المعدلة لوزن جسم الأم 56 كجم ، التدخين. فحص التثلث الصبغي 18: أقل من 1: 10000 طبيعي ، خطر كيميائي حيوي للتثلث الصبغي 21 1: 1755 طبيعي ، مخاطر العمر 1: 401 ، خطر حدوث عيب في الأنبوب العصبي أقل من 1: 10000.
لقد قمت باستشارة طبيب وراثة. لم تنظر حتى إلى العرض الثاني ، وقالت إنه لم يكن إرشاديًا وتم إلغاؤه لهذا السبب. عندما سألت عن الموجات فوق الصوتية العادية ، قالت أيضًا إن الموجات فوق الصوتية فقط ليست مفيدة. عرضت أخذ عينات دم الحبل السري ، لأن. لقد فات الأوان لعمل سياج يحيط بالجنين ، فقط الدم يمكن أن يظهر شيئًا. لكن بالنظر المخاطر المحتملةبعد هذا الإجراء ، وبيانات الموجات فوق الصوتية العادية والفحص الثاني الجيد ، مع ذلك اعتبرت أن خطر هذا الإجراء مرتفع للغاية وكتبت الرفض.
أخبرني ، هل الفحص الثاني ليس مؤشراً حقًا ولا يجب أن أهدأ (حسنًا ، إذا كان من الممكن تسمية زفير خفيف فقط بالهدوء) ، فإن أطباء الموجات فوق الصوتية الذين يعرفون ذلك مخاطر عاليةفي أول فحص لي ، لم يعتقدوا أن الطفل الذي رأوه على الموجات فوق الصوتية يحمل هذا المرض ... أخبرني ، هل خطر أخذ عينة من دم الحبل السري مبررًا في حالتي أم أن هناك أي سبب للشك؟
وفقًا للبيانات المقدمة ، في نتائج الفحص الأول ، هناك انخفاض في مستوى PAPP-A ، والذي يمكن ملاحظته مع تضخم الجنين ، وقصور المشيمة ، والتهديد الانقطاع التلقائيالحمل ، تشوهات الكروموسومات الجنينية. لسوء الحظ ، نظرًا لوجود خطر حدوث تشوهات الكروموسومات ، فإن الطريقة الوحيدة لتحديد مجموعة الكروموسومات للجنين بشكل موثوق هي الدراسة المادة الوراثيةالجنين. لديك الحق في رفض هذا الإجراء ، نظرًا لارتفاع مخاطر الإجهاض - هذا السؤاليجب أن تقرر بشكل شخصي ، ولكن بالنظر إلى توصيات عالم الوراثة ، هناك مؤشرات لتنفيذه.
يتكون فحص الفحص قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل من إجرائين: التشخيص بالموجات فوق الصوتية وفحص الدم لاحتمال وجود أمراض وراثية للجنين. لا حرج في هذه الأحداث. تتم مقارنة البيانات التي تم الحصول عليها من خلال إجراء الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم مع المعيار لهذه الفترة ، مما يسمح لك بتأكيد الحالة الجيدة أو السيئة للجنين وتحديد جودة عملية الحمل.
المهمة الرئيسية للأم الحامل هي الحفاظ على حالة نفسية وعاطفية وجسدية جيدة. من المهم أيضًا اتباع تعليمات طبيب النساء والتوليد الذي يقود الحمل.
الموجات فوق الصوتية هي فحص واحد فقط لمجمع الفحص. للحصول على معلومات كاملة حول صحة الطفل ، يجب على الطبيب فحص دم المرأة المستقبلية في المخاض بحثًا عن الهرمونات ، وتقييم نتيجة فحص البول والدم العام
خلال الفحص الأول قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل ، يولي أخصائي الموجات فوق الصوتية اهتمامًا خاصًا للتركيبات التشريحية للجنين ، ويحدد فترة الحمل (الحمل) بناءً على القاعدة. المعيار الأكثر تقييمًا هو سماكة مساحة الياقة (TVP) ، منذ ذلك الحين. هذه واحدة من العوامل الرئيسية ذات الأهمية التشخيصية ، والتي تجعل من الممكن التعرف على الأمراض الوراثية للجنين أثناء الاختبار. مع تشوهات الكروموسومات ، عادة ما يتم توسيع مساحة ذوي الياقات البيضاء. معايير TVP الأسبوعية موضحة في الجدول:
عند إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يولي الطبيب اهتمامًا خاصًا لهيكل تراكيب الوجه في جمجمة الجنين ، ووجود عظم الأنف ومعاييره. في 10 أسابيع ، يتم تحديده بوضوح تام بالفعل. في عمر 12 أسبوعًا - يتراوح حجمها في 98٪ من الأجنة السليمة من 2 إلى 3 ملم. يتم تقييم حجم عظم الفك العلوي للطفل ومقارنته بالمعيار ، وذلك بسبب يشير الانخفاض الملحوظ في معلمات الفك فيما يتعلق بالقاعدة إلى التثلث الصبغي.
في فحص الموجات فوق الصوتية 1 ، يتم تسجيل معدل ضربات قلب الجنين (معدل ضربات القلب) ومقارنتها أيضًا بالمعايير. المؤشر يعتمد على عمر الحمل. معدلات معدل ضربات القلب الأسبوعية موضحة في الجدول:
المؤشرات الرئيسية في هذه المرحلة أثناء إجراء الموجات فوق الصوتية هي أحجام العصعص الجداري (KTR) والحجم الثنائي (BPR). ترد معاييرهم في الجدول:
| عمر الجنين (أسبوع) | متوسط CTE (مم) | متوسط BPR (مم) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
يتضمن الفحص الأول إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لتدفق الدم في القناة الوريدية (أرانسيوس) ، حيث يتم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة داون في 80٪ من حالات انتهاكها. وفقط 5٪ من الأجنة السليمة وراثيا تظهر مثل هذه التغييرات.
بدءًا من الأسبوع الحادي عشر ، يصبح من الممكن التعرف بصريًا على المثانة أثناء الموجات فوق الصوتية. في الأسبوع الثاني عشر ، أثناء الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية ، يتم تقييم حجمها ، نظرًا لأن الزيادة في حجم المثانة هي دليل آخر على خطر الإصابة بمتلازمة التثلث الصبغي (داون).
من الأفضل التبرع بالدم من أجل الكيمياء الحيوية في نفس اليوم الذي يتم فيه إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية. على الرغم من أن هذا ليس شرطا. يتم أخذ عينات الدم على معدة فارغة. يهدف تحليل المعلمات البيوكيميائية ، الذي يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى ، إلى تحديد درجة تهديد الأمراض الوراثية في الجنين. لهذا ، يتم تحديد الهرمونات والبروتينات التالية:
تعتمد هذه الأرقام على أسبوع الحمل. نطاق القيم الممكنة واسع جدًا ويرتبط بالمحتوى العرقي للمنطقة. فيما يتعلق بمتوسط القيمة العادية لهذه المنطقة ، يتقلب مستوى المؤشرات ضمن الحدود التالية: 0.5-2.2 شهريًا. عند حساب التهديد وفك تشفير البيانات ، لا يتم أخذ متوسط القيمة فقط للتحليل ، يتم أخذ جميع التصحيحات الممكنة لبيانات الأم الحامل في الاعتبار. يسمح لك مثل هذا المعدل من MoM بتحديد خطر تطوير علم الأمراض الوراثي للجنين بشكل كامل.
يتم إجراء فحص الدم للهرمونات بالضرورة على معدة فارغة وغالبًا ما يتم تحديده في نفس اليوم الذي يتم فيه إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية. نظرًا لوجود معايير للخصائص الهرمونية للدم ، يمكن للطبيب مقارنة نتائج اختبارات المرأة الحامل بالمعايير ، وتحديد نقص أو زيادة في هرمونات معينة
من حيث محتوى المعلومات ، تتفوق قوات حرس السواحل الهايتية (مكون بيتا) على إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية كعلامة على خطر حدوث خلل وراثي للجنين. يتم عرض معايير beta-hCG مع مسار الحمل المناسب في الجدول:
يعد هذا المؤشر البيوكيميائي من أكثر المؤشرات إفادة. وهذا ينطبق على كل من اكتشاف علم الأمراض الوراثي ووسم مسار عملية الحمل والتغيرات التي تحدث في جسم المرأة الحامل.
هذا بروتين محدد تنتجه المشيمة طوال فترة الحمل بأكملها. يتوافق نموها مع فترة تطور الحمل ، ولها معاييرها الخاصة لكل فترة. إذا كان هناك انخفاض في مستوى PAPP-A بالنسبة للقاعدة ، فهذا سبب للاشتباه في خطر الإصابة بخلل كروموسومي في الجنين (مرض داون وإدواردز). يشار إلى معايير مؤشرات PAPP-A للحمل الطبيعي في الجدول:
ومع ذلك ، يفقد مستوى البروتين المرتبط بالحمل محتواه المعلوماتي بعد الأسبوع الرابع عشر (كعلامة لتطور مرض داون) ، لأنه بعد هذه الفترة يتوافق مستواه في دم المرأة الحامل التي تحمل جنينًا مصابًا بخلل في الكروموسومات إلى مؤشر طبيعي - كما هو الحال في دم المرأة التي لديها حمل صحي.
لتقييم نتائج الفحص الأول ، يستخدم كل مختبر منتج كمبيوتر متخصص - برامج معتمدة تم تكوينها لكل مختبر على حدة. يقومون بإجراء حسابات أساسية وفردية لمؤشرات التهديد لولادة طفل مصاب بشذوذ الكروموسومات. بناءً على هذه المعلومات ، يتضح أنه من الأفضل إجراء جميع الاختبارات في مختبر واحد.
يتم الحصول على بيانات النذير الأكثر موثوقية خلال الفحص الأول قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل بالكامل (الكيمياء الحيوية والموجات فوق الصوتية). عند فك تشفير البيانات ، يتم النظر في كلا مؤشري التحليل الكيميائي الحيوي معًا:
انخفاض قيم البروتين A (PAPP-A) وزيادة بيتا hCG - خطر الإصابة بمرض داون عند الطفل ؛
انخفاض مستويات البروتين A وانخفاض بيتا hCG - خطر الإصابة بمرض إدواردز عند الرضيع.
هناك إجراء دقيق إلى حد ما لتأكيد الشذوذ الجيني. ومع ذلك ، يعد هذا اختبارًا جائرًا يمكن أن يكون خطيرًا لكل من الأم والطفل. لتوضيح الحاجة إلى استخدام هذه التقنية ، يتم تحليل بيانات التشخيص بالموجات فوق الصوتية. إذا كانت هناك علامات صدى لشذوذ وراثي في الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يوصى بإجراء تشخيص باضع للمرأة. في حالة عدم وجود بيانات الموجات فوق الصوتية التي تشير إلى وجود علم أمراض الكروموسومات ، فمن المستحسن أن تكرر الأم الحامل الكيمياء الحيوية (إذا لم تصل الفترة إلى 14 أسبوعًا) ، أو تنتظر المؤشرات في الثلث التالي من الحمل.
يتم اكتشاف الاضطرابات الصبغية لتطور الجنين بسهولة باستخدام اختبار الدم البيوكيميائي. ومع ذلك ، إذا لم تؤكد الموجات فوق الصوتية المخاوف ، فمن الأفضل للمرأة أن تكرر الدراسة بعد فترة ، أو تنتظر نتائج الفحص الثاني.
تتم معالجة المعلومات الواردة من خلال برنامج تم إنشاؤه خصيصًا لحل هذه المشكلة ، والذي يحسب المخاطر ويعطي تنبؤًا دقيقًا إلى حد ما فيما يتعلق بخطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات الجنينية (منخفضة ، عتبة ، عالية). من المهم أن تتذكر أن النص الناتج للنتائج هو مجرد توقع ، وليس الحكم النهائي.
تختلف التعبيرات الكمية للمستويات في كل بلد. نحن نعتبر المستوى العالي أقل من 1: 100. تعني هذه النسبة أنه لكل 100 ولادة (مع نتائج اختبار مماثلة) ، يولد طفل واحد بعلم أمراض وراثية. تعتبر درجة التهديد هذه مؤشرًا مطلقًا للتشخيصات الغازية. في بلدنا ، يمثل مستوى العتبة خطر ولادة طفل مصاب بتشوهات في النطاق من 1: 350 إلى 1: 100.
تعني عتبة التهديد أنه يمكن أن يولد الطفل مريضًا مع خطر 1: 350 إلى 1: 100. عند مستوى أدنى من التهديد ، يتم إرسال المرأة إلى موعد مع أخصائي وراثة ، والذي يقدم تقييمًا شاملاً للبيانات الواردة. قام الطبيب ، بعد أن درس المعلمات وسجلات المرأة الحامل ، بتعريفها على أنها مجموعة معرضة للخطر (بدرجة عالية أو منخفضة). في أغلب الأحيان ، يوصي الطبيب بالانتظار حتى دراسة الفحص في الثلث الثاني من الحمل ، وبعد ذلك ، بعد تلقي حساب جديد للتهديدات ، عد إلى الموعد لتوضيح الحاجة إلى الإجراءات الغازية.
يجب ألا تخيف المعلومات المذكورة أعلاه الأمهات الحوامل ، ولا يجب أن ترفض الخضوع للفحص في الثلث الأول من الحمل. نظرًا لأن معظم النساء الحوامل لديهن مخاطر منخفضة في الحمل بطفل مريض ، فهن لا يحتجن إلى تشخيصات غازية إضافية. حتى لو أظهر الفحص حالة سيئة للجنين ، فمن الأفضل التعرف عليها في الوقت المناسب واتخاذ الإجراءات المناسبة.
إذا كشفت الدراسات عن وجود خطر كبير في إنجاب طفل مريض ، يجب على الطبيب أن ينقل هذه المعلومات بصدق إلى الوالدين. في بعض الحالات ، تساعد الدراسة الغازية في توضيح الموقف مع صحة الجنين. مع النتائج غير المواتية ، من الأفضل للمرأة إنهاء الحمل في مرحلة مبكرة لتكون قادرة على الإنجاب بصحة جيدة.
إذا حدث ذلك ، كشف تحليل مؤشرات فحص الفصل الأول عن وجود درجة عالية من التهديد بولادة طفل مصاب بشذوذ وراثي ، أولاً وقبل كل شيء ، تحتاج إلى تجميع نفسك معًا ، لأن العواطف تؤثر سلبًا حمل الجنين. ثم ابدأ التخطيط لخطواتك التالية.
بادئ ذي بدء ، لا يستحق الأمر إنفاق الوقت والمال لإعادة الفحص في مختبر آخر. إذا أظهر تحليل المخاطر نسبة 1: 100 فلا تتردد. يجب عليك الاتصال على الفور بطبيب الوراثة للحصول على المشورة. كلما ضاع الوقت ، كان ذلك أفضل. مع مثل هذه المؤشرات ، على الأرجح ، سيتم وصف طريقة مؤلمة لتأكيد البيانات. في الأسبوع 13 ، سيكون هذا تحليلًا لخزعة الزغابات المشيمية. بعد 13 أسبوعًا ، قد يُنصح بإجراء بزل الحبل السري أو السلى. يعطي تحليل خزعة الزغابة المشيمية أكثر النتائج دقة. مدة انتظار النتائج حوالي 3 أسابيع.
تطلب إيرينا س.
أهلا! الرجاء مساعدتي في فهم المخاطر بشكل صحيح بناءً على نتائج فحصين. تم إجراء الأول في 12 أسبوعًا 4 أيام. الموجات فوق الصوتية: CTE - 46 مم ، سماكة مساحة الياقة 1.2 مم ، عظام الأنف 2.1 مم ، تدفق الدم في القناة الوريدية لم يتغير. مراسلات قياس الجنين إلى 11 أسبوعًا و 6 أيام من الحمل. التالي هو الدم. في مختبر Lagis. PAPP-A 0.579 ميكرو / مللي ، خالي من b-hCG 64.5 ميكرو / مللي. MoM المعدل والمخاطر المحسوبة: fb-hCG 64.5 نانوغرام / مل -1.44 مرتبط شهريًا ، PAPP-A 0.579 ملي وحدة / مل 0.24 Corr. أمي. المخاطر في تاريخ العينة: مخاطر الكيمياء الحيوية + NT 1:96 فوق القطع ، اختبار مزدوج أكبر من 1:50 فوق القطع ، مخاطر العمر 1: 280 ، التثلث الصبغي 13/18 + NT 1: 1550 أدناه. بناءً على نتائج هذا الفحص ، يتعرض الجهاز الهضمي لخطر كبير للإصابة بمرض السكري.
تم الفحص الثاني في الأسبوع 19 من الحمل. الجنين - 17.5. تم إجراء الموجات فوق الصوتية بالتفصيل: قاموا بفحص جميع القياسات ومراجعتها مرة أخرى. BPR لرأس الجنين: 39 مم ، OG 144 مم ، LZR 55 مم ، سائل التبريد 133 مم ، DBC 24 مم ، DKG 20 مم ، DPC 23 مم ، DCT 20 مم. تشريح الجنين: البطينات الجانبية للدماغ غير متوسعة ، الخزان الكبير 3 مم ، المخيخ 17 مم ، هياكل الوجه: المظهر الجانبي طبيعي ، تجاويف العين طبيعية ، المثلث الأنفي طبيعي ، العمود الفقري طبيعي ، قطع القلب المكون من أربع حجرات + ، قطع من خلال 3 أوعية + ، الرئتان طبيعيتان ، المعدة طبيعية ، المثانة طبيعية ، المرارة طبيعية ، الأمعاء طبيعية ، الكلى طبيعية. نشاط القلب 146 ص.
الدم: إكستريول مجاني (EZ) 0.74 نانوغرام / مل ، hCG 14325.0 ميكرو / مل ، AFP 60.1 وحدة دولية / مل. بيانات المريض: العمر عند الولادة 35. قيم العينة المقاسة: AFP 60.1 IU / ml Corr. شهريًا 1.30 ؛ قوات حرس السواحل الهايتية 14325 مل يو / مل كور. شهريا 0.88 ؛ uE3 0.74 نانوغرام / مل ارتباط. شهريا 0.69.00 الحمل 17 + 6 ، طريقة BDP Hadlock ، قيم MoM المعدلة لوزن جسم الأم 56 كجم ، التدخين. فحص التثلث الصبغي 18: أقل من 1: 10000 طبيعي ، خطر كيميائي حيوي للتثلث الصبغي 21 1: 1755 طبيعي ، مخاطر العمر 1: 401 ، خطر حدوث عيب في الأنبوب العصبي أقل من 1: 10000.
لقد قمت باستشارة طبيب وراثة. لم تنظر حتى إلى العرض الثاني ، وقالت إنه لم يكن إرشاديًا وتم إلغاؤه لهذا السبب. عندما سألت عن الموجات فوق الصوتية العادية ، قالت أيضًا إن الموجات فوق الصوتية فقط ليست مفيدة. عرضت أخذ عينات دم الحبل السري ، لأن. لقد فات الأوان لعمل سياج يحيط بالجنين ، فقط الدم يمكن أن يظهر شيئًا. ولكن نظرًا للمخاطر المحتملة بعد هذا الإجراء ، وبيانات الموجات فوق الصوتية العادية والفحص الثاني الجيد ، ما زلت أعتبر أن خطر هذا الإجراء مرتفع للغاية وكتبت رفضًا.
أخبرني ، هل الفحص الثاني ليس مؤشراً حقًا ولا ينبغي أن أهدأ (حسنًا ، إذا كان يمكن تسمية الزفير الخفيف فقط بالهدوء) ، ففعل أطباء الموجات فوق الصوتية ، الذين يدركون المخاطر العالية للفحص الأول ، لا يفعلون ذلك يعتقدون أن الطفل الذي رأوه على الموجات فوق الصوتية يحمل هذا المرض ... أخبرني ، هل خطر أخذ عينة من دم الحبل السري مبررًا في حالتي ، أم أن هناك أي سبب للشك؟
وفقًا للبيانات المقدمة ، تظهر نتائج الفحص الأول انخفاضًا في مستوى PAPP-A ، والذي يمكن ملاحظته مع تضخم الجنين ، وقصور الجنين ، وخطر الإجهاض التلقائي ، وتشوهات الكروموسومات الجنينية. لسوء الحظ ، نظرًا لوجود خطر حدوث تشوهات الكروموسومات ، فإن الطريقة الوحيدة لتحديد مجموعة الكروموسومات للجنين بشكل موثوق هي دراسة المادة الجينية للجنين. لديك الحق في رفض تنفيذ هذا الإجراء ، نظرًا لارتفاع مخاطر الإجهاض - يجب أن تقرر هذه المسألة شخصيًا ، ولكن في ضوء توصيات أخصائي الوراثة ، هناك مؤشرات على تنفيذه.
