اعتمادا على أسباب الحدوث، تنقسم شاذة الأطفال إلى خلقي وكتسب.
مثل عيب، ترتبط الحالات الشاذة الخلقية بعمل العوامل المتنوعة للغاية.
في السنوات الأولى من حياة الطفل، يمكن إعطاء العديد من الأمراض المعدية للحالات الشذوذ التنموية المكتسبة: التهاب الدماغ (التهاب الدماغ)، التهاب السحايا (التهاب شل الدماغ)، التهاب السحايا، الزحار الناجم عن الميكروبات المسببة للأمراض.
العديد من الحالات الشاذة في كثير من الأحيان تسبب إصابات مختلفة وتسمم. من الضروري حماية الطفل في كل شيء من أمراض الأذن، ناسوفارينكس، الأضرار التي لحقت بأجهزة الرأي، لأنها يمكن أن تؤدي إلى عيوب شديدة من المحللين المعنيين، ونتيجة لذلك، للتنمية غير الطبيعية للطفل.
انتباه!
استخدام مواد الموقع " www.syt."من الممكن فقط إذن كتابي من إدارة الموقع. خلاف ذلك، يعد إعادة طبع مواد الموقع (حتى مع الإشارة القائمة إلى الأصل) انتهاكا للقانون الاتحادي للاتحاد الروسي" بشأن حقوق الطبع والنشر و حقوق "ويستلزم التجربة وفقا للرموز المدنية والجنائية للاتحاد الروسي.
الحمل - بهيجة وفي نفس الوقت انتظر قلق أسرار الطبيعة، والتي على وشك الحدوث. على طريق كامل التطور داخل الرحم للطفل، تستمع الأم إلى كل حركة من حركتها، مع نقابة تنتظر نتائج جميع التحليلات ونتائج أي دراسات. الجميع يريد أن يسمع من الأطباء نفس العبارة: "طفلك صحي". لكنه لا يحدث دائما.
يخرج علم الأمراض المختلفة الجنين الذي يتم تشخيصه توقيت مختلف الحمل وجعل الآباء يتخذون قرارا خطيرا - سيظهر الفتات إلى النور أم لا. قد تكون الانحرافات المؤلمة من عملية التنمية العادية خلقية ومكتسبة.
نظرا لأن أسباب الأمراض في الجنين قد تكون بسبب علم الوراثة أو العوامل الخارجية، تختلف الانحرافات الخلقية والمكتسبة. الأول موجود من لحظة الحمل ويتم تشخيصها في أغلب الأحيان توقيت مبكرفي حين أن الثانية قد تظهر في الطفل ويتم اكتشافها من قبل الأطباء في أي مرحلة من مراحل الحمل.
يطلق عليه الأمراض الخلقية الجينية من الجنين في الطب. هذا انحراف عن كروموسوم المعيار طفلا يظهر أكثر المراحل الأولى تشكيل داخل الرحم.
الأمراض الناجمة عن العدد الخطأ من الكروموسومات:
الأمراض التي تمليها الكروموسيوم التناسلي الخاطئ:
علم الأمراض، السبب الذي هو polyploidy (نفس عدد الكروموسومات في النواة):
إذا كانت أسباب أمراض الجنين أثناء الحمل هي الطبيعة الوراثية، فيمكنها تصحيحها بالفعل، مثل هذه الأمراض غير قابلة للشفاء. سيتعين على الطفل أن يعيش معهم طوال حياته، وسيضطر الآباء إلى التضحية بالكثير من النمو. بالطبع، بين المرضى الذين يعانون من متلازمة داون، على سبيل المثال، يجب فهم الموهوبين، حتى الموهوبين، الشهير للعالم كله، أن هذه الوحدات، استثناءات سعيدة من القواعد.
كما يحدث أن الجنين يمكن أن يكون بصحة جيدة على الإطلاق وراثيا، ولكنه يكتسب الانحرافات في عملية تطورها الرحمي بموجب تأثير مختلف العوامل المحرومة. هذه قد تكون مرض الأم، والتي نقلت أثناء الحمل، وضع بيئي سيء، أسلوب الحياة الخطأ، إلخ.
يمكن أن يؤثر الأمراض التي تم الحصول عليها من الجنين أثناء الحمل على أهم الأعضاء والأنظمة. من بين أكثر الشيوع يمكن الإشارة على النحو التالي:
في مجموعة خاصة، يمكن أيضا تمييز الانحرافات عن التنمية العادية داخل الراتين، والأسباب التي يصعب تحديدها. لذلك أمرت الطبيعة، ولا يمكن القيام بأي شيء حيال ذلك. وتشمل هذه:
يتطلب كل من هذه الانحرافات علاقة خاصة من الأطباء والآباء والأمهات إلى الطفل المنصوص عليه والرعاية الهامشية والأهم من ذلك - الحفاظ على الهدوء. من أجل عدم سماع تشخيص مخيب للآمال من الطبيب، تحتاج إلى محاولة استبعاد جميع العوامل من حياتك التي يمكن أن تسبب اكتسبت مسببات الجنين. هذا في قوى كل امرأة تنتظر الطفل.
النجوم مع متلازمة داون. يمكن أن يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. بين المشاهير مع مثل هذا الأمراض الخلقية - الفنان ريموند هو، ماريا لانغوفايا بطل السباحة، محام بولا سين، الجهات الفاعلة باسكال ديوكن وماكس لويس، الموسيقي والملحن رونالد جينكينز.
تنطوي الوقاية من أمراض الفاكهة على استثناء من والدة الشابة لهذه العوامل التي يمكن أن تثير تطوير الانحرافات داخل الرحم. الأسباب الأكثر شيوعا لهذه الأمراض تشمل ما يلي.
الوراثة
إذا كنت تعرف عن وجود تشوهات وراثية فيك، قبل الحمل، يجب عليك اجتياز عدد من المسوحات والتحليلات.
الظروف البيئية غير المواتية
عمل أمي في مصنع كيميائي، في مختبر مع مواد سامة، الإقامة بجوار كبير المؤسسات الصناعية أو منطقة الإشعاع يمكن أن تؤدي إلى عواقب لا رجعة فيها.
أسلوب حياة خاطئ
غالبا ما تكون التشوهات الخارجية لحديثي الولادة في كثير من الأحيان بسبب التدخين، وإدمان الكحول، ومدمن المخدرات، أو عدم كفاية التغذية الأم أثناء الحمل.
الأمراض
يمكن أن تتحول الأمراض الفيروسية والبكتيرية إلى طفل مع أخطر الأمراض:
الأمراض الكرتون ليست أقل خطورة على التنمية داخل الرحم الجنينية:
لتجنب هذه العواقب الخطرة على حياة وصحة الطفل غير المولود بعد، يجب على الوالدين أن يفعلوا كل ما هو ممكن للقضاء على الأسباب المذكورة أعلاه. الابتعاد عن العمل الضار، الابتعاد عن المنطقة الصناعية، وإنهاء التدخين والشرب، وتغذية كاملة، وتجنب الأمراض والشفاء بها في الأعراض الأولى. يمكنك التعرف على علم الأمراض من الجنين بالفعل في 12 أسبوعا عند إجراء الفحص الأول لوجودها.
إحصائيات متعددة الناطقين. مع إدمان كحوليات للأمهات، تم العثور على الدم بنسبة 26٪، وفاة داخل الرحم للطفل - 12٪، الإجهاض - في 22٪، الولادة الثقيلة - في تمام الساعة 10٪، الأطفال السابق لأوانه - 34٪، إصابات عامة - 8٪، اختناق - 12٪، الولادة الولادة - في 19٪.
تشخيص الولادة من الانحرافات في تطوير الجنين عملية معقدة ورشى. واحدة من أهم المراحل هي فحص أمراض الفاكهة، وهو مجمع من المسوحات المعينة من قبل النساء الحوامل في 12 و 20 و 30 أسبوعا. كقاعدة عامة، إنها دراسة دموية لوجود علامات المصل الكيميائي الحيوي لضطرابات الكروموسومات. عادة، يتضمن فحص الجنين على علم الأمراض الأنشطة التالية.
أنا الأثلوع (اختبار مزدوج):
ثانيا في الثلث ( اختبار ثلاثي على علم الأمراض من الجنين):
إضافة إلزامية إلى اختبارات الدم هي الموجات فوق الصوتية. نتائج النتائج شاملة دائما. ومع ذلك، يرتبط اختبار الدم على أمراض الجنين بالموجات فوق الصوتية، حتى مع الموجات فوق الصوتية، لا يمكن أن تعطي ضمانات بنسبة 100٪، وبالتالي يتم تنفيذ طرق تشخيصية غازية: abion realion و cordocents.
هذا هو الحصول على أنسجة الكوريون لتحديد ومنع أمراض الكروموسومات، ونقل الحالات الشاذة الكروموسومات والأمراض الأثقة. يتم تنفيذها في شكل ثقب الرحم، والتي يمكن تنفيذها من خلال جدار البطن أو المهبل أو الرقبة الرحم مع ملقطات خاصة أو قسطرة الطموح.
يمكن لأولئه الآباء الذين يرغبون في معرفة كيفية تحديد أمراض الجنين في الفترات المبكرة الاستفادة من هذا التحليل، لأن مصلحتها الرئيسية هي إجراء التشخيصات الموجودة بالفعل في 9-12 أسبوعا، بالإضافة إلى النتائج السريعة التي تحصل عليها (2- 3 أيام). مؤشرات إجراء:
هذا التحليل على أمراض الجنين مؤلمة تماما ويمكن أن يثير النزيف، ولكن مع الموظفين الطبيين ذوي الخبرة كل شيء يمر دون مضاعفات.
هذه طريقة لإنتاج طفل دم حبل (سلك) للبحث. وعادة ما يتم ذلك بالتوازي مع Amniocents (تحليل مياه المغزل). لا يمكن في وقت سابق من 18 أسبوعا.
تحت التخدير التسلل من خلال الجدار الأمامي في البطن يجعل إبرة ثقب وتخرج من سفينة السري المبلغ المطلوب الدم. مثل هذا الاستطلاع الفاكهة على علم الأمراض يمكنه تحديد الأمراض الكروموسومية والوائية، والاحتياطيات والصراع، وأمراض الانحلال.
اقرأ المزيد عن الطريقة هنا.
واحدة من أكثر التشخيص المؤمنين والموثوقية هي دراسة بالموجات فوق الصوتية. يقلق العديد من الآباء والأمهات الذين يمكن الكشف عن علم الأمراض من الجنين أثناء الحمل على الموجات فوق الصوتية، والتي يمكنهم البقاء، كما يقولون، "وراء الكواليس".
UZI لمدة 12 أسبوع يكشف:
في غضون 20 أسبوعا، يمكن تشخيص جميع أمراض الفواكه المرئية تقريبا على الموجات فوق الصوتية. يتم تفسير ذلك بحقيقة أن معظم الأعضاء الداخلية وأنظمة الأطفال قد تم تشكيلها بالفعل.
في 30، لا يمكن للدراسة الموجات فوق الصوتية تأكيد أو دحض البيانات التي تم الحصول عليها بواسطة طرق أخرى (باستخدام الدم، كوردو بيتر، أفعى شوريون).
الآن - حول أي نوع من أمراض الفاكهة لا يكشف بالموجات فوق الصوتية:
لكن المجموعة الأخيرة لا تتجه من هذه الانحرافات بعد كل الأطباء، لأنهم يساعدون في تحديد اختبار الدم للنساء الحوامل على أمراض الجنين وطرق التشخيص الأخرى.
الأم الشابة لا تستطيع أن تشعر بأي أعراض أن هناك خطأ ما في طفلها. فقط مجمع من الأحداث التشخيصية في مراحل مختلفة من الحمل يمكن أن تحدد الانحرافات. وبالتالي، ينبغي أن تكون علامات علم الأمراض من الجنين في الفترات المبكرة التي تم اكتشافها بالموجات فوق الصوتية ملحوظا بصريا. هذه انحرافات خارجية في تطويرها: شكل الجمجمة، نسبة الحجم، وميزات طيات الجلد، إلخ.
لسوء الحظ، هناك حالات عندما يولد الطفل مع الأمراض، لم يتم اكتشاف ما قبل الولادة. يحدث هذا إما بسبب قلة الخبرة وغير المهنية للعاملين الطبيين، أو بسبب عطل أو صلابة معدات الموجات فوق الصوتية للغاية.
حقائق. بفضل الموجات فوق الصوتية، يتم الكشف عن ما يصل إلى 80٪ من الأمراض الخلقية في الجنين، حيث توقفت في 40٪ من حالات الحمل بسبب الثقيلة، مما يؤدي إلى إعاقات أو رذائل غير متوافقة.
هناك مجموعة من النساء اللائي يقعن في أقرب انتباه علم الوراثة، حيث أن خطر الإصابة بالانحرافات كبيرة جدا. إنهم بالضرورة يأخذون الدم إلى أمراض الجنين والأحداث التشخيصية المتبقية في مراحل مختلفة من الحمل. هذه هي الحالات التالية:
إذا سقطت امرأة في مجموعة مخاطرة، فهي لديها استشارة مفصلة، \u200b\u200bوكيفية معرفة ما إذا كان هناك علم الأمراض من الجنين، وتعيين جميع الأنشطة اللازمة لهذا. الهدف الرئيسي لهذه العروض هو معرفة ما إذا كان من الممكن مساعدة الطفل وترك مثل هذا الحمل قبل التسليم.
انتباه: الإشعاع! إذا كانت الأم الشابة تعرضت للإشعاع، فهي بحاجة إلى إطلاعها على هذا الطبيب، لأنه لهذا السبب من ولادته أن الأطفال يولدون في كثير من الأحيان مع تشوهات لا رجعة فيها وغير خارجية.
يعتمد تطوير الأحداث الإضافي إلى حد كبير في الوقت الذي يتم فيه اكتشاف أمراض الجنين (كلما كان ذلك أفضل بشكل أفضل) وتم تشخيص الانحراف. يمكن للطبيب أن ينصح فقط، لكن القرار يتخذ من قبل الوالدين أنفسهم.
إذا كانت الطفرة الوراثية قوية وتتجذب الموت الحتمي للطفل (داخل الرحم أو في السنة الأولى من الحياة)، يقترح الإجهاض. إذا كانت التشوهات الخارجية صغيرة، فإن الجراحة التجميلية الحديثة تعمل، ويمكن للطفل في المستقبل أن ينظر تماما مثل الأطفال الآخرين. كل حالة فردية للغاية وفريدة من نوعها، لذلك يتطلب نهجا خاصا.
إذا تم تحديد أمراض الأمراض من أمراض التنمية الجنين، يجب أن يكون الآباء يستمعون في المقام الأول إلى رأي الأطباء. إذا كانت الانحرافات خطيرة للغاية وجعل حياة الطفل في المستقبل لا تطال وفي الوقت نفسه، فإن الزوجين الشابين لديهم كل فرصة لتصور طفل صحي في المرة القادمة، يقدم الأطباء انقطاع الحمل. كل حالة فريدة ويتطلب نهج فردي.
يمكن اتخاذ القرار الصحيح من خلال وزن كل شيء "ل" و "ضد". من المستحيل الذعر أو اليأس: سوف يؤدي فقط إلى تفاقم الوضع. الطب الحديث إنه يعمل العجائب، ومن الضروري الاعتماد الكامل على هذا العمل من أجل الرأي المهني من ذوي الخبرة، الذين يعرف الطبيب في هذا. مقالات جديدة نحن في الشبكات الاجتماعية
تشوه خلقي - هذا هو أي انحراف تشريحي مقاوم في تطوير الجهاز أو جزء من الجسم، الناتج عن تأثير العوامل المتجددة أو الطفرات الوراثية.
كل شىء أسباب محتملة يمكن تقسيم تطوير التشوهات الخلقية إلى مجموعتين:
على ال هذا الوقت تستخدم على نطاق واسع العديد من تصنيفات التشوهات الخلقية للجنين:
شذوذ التنمية
وتحديد مظاهر المقاومة للحياة والصحة إيزي إيزييا (الرئتين)
الغياب الكامل للضوء والجمعية الرئيسية في غياب كل من علامات الضوء للفشل التنفسي (ضيق التنفس في سلام، السعال)، الميل إلى الأمراض الالتهابية في غياب الرئة
علاج محدد غير موجود. يتم تنفيذ العلاج الداعم (استنشاق إضافي للأكسجين، الأدوية المضادة للجراثيم) في غياب كل من الفاكهة الخفيفة غير مناسبة. عندما يتغير aplasy، يتغير توقعات خفيفة واحدة (يعتمد على تطوير المضاعفات) أغنات كلى
الغياب الكامل من واحد أو كلا كلتا الكليتين
اقتحام في غياب كل من كليتين. علامات الفشل الكلوي في أبله في علاج باحبي واحد (زرع الكلى) مع كل من فاكهة Agkenesia الكلى غير مرئية. في أفنيصة كلية واحدة، تعتمد التوقعات على فعالية العلاج اكراني
الغياب الجزئي أو الكامل بوكروف الجلدعظام الجمجمة والتنمية غير الطبيعية في الدماغ
علامات خارجية واضحة لا يوجد غير موجودة المهق
الغياب الخلقي من الميلانين الصباغ في الجلد، والشعر والقزحية المخفوق الجلد، والشعر، غمد عين قوس قزح أحمر، لا يوجد أي انتهاك لرؤية الانتهاكات. يوصى بتجنب التشعيع الشمسي.
الغياب الكامل لصحيفة المخ
تشوه الجمجمة، وعدم وجود عظام القوس والعلاج بالقلب من قبل العلاج، لا يوجد علاج بصري، يتم عرض الإجهاض في أي وقت أتريسيا تمريرة الخلفية
غياب الافتتاح الخلفي صورة شفافة لأعراض انسداد الأمعاء خلال بضع ساعات بعد التغذية
أتريسيا من المريء
نظافة خلقية نجت مسبار الاحتمالية زيادة اللعاب
علامات فشل الجهاز التنفسي
معالجة التشغيل التشغيلي مواتية مع العلاج في الوقت المناسب مرض دونا
إن شذوذ الكروموسومال، الذي يؤدي إلى انحراف في التنمية الجسدية والعقلية في درجات مختلفة من تخطيط التنمية العقلية والبدنية، مظهر خاص للتعرض المميز للعديد من الأمراض مع التدريب المناسب هو التعويض الجزئي من القدرات العقلية.
الحنك المشقوق
نظافة في منتصف السماء بسبب عدم تكافؤ نصفين من علامات غير مقاومة أعاقت التنفس
استحالة العلاج الممول لأمر ما لا يتجاوز 6 أشهر كافية في الوقت المناسب والمعاملة في الوقت المناسب طفلا مواتيا بعد إعادة التأهيل صحي بالكامل
كلوكة خلقية
إن انصهار المستقيم والمهبل وحليل البول في علامات التخليص الكلية للعلاج التكويني للعلاج متغير في شكل واضح ممكن، قد يتم الحفاظ على سلس البول والبراز
خلع خلع من الوركين
الدونية الخلقية من الورك مشترك مضغوط من طيات الجلد من تقصير الوركين
تقييد توزيع الورك
الأعراض الإيجابية Scrollshooting البلوز ارتداء الحافلات
المعاملة التشغيلية
مع العلاج في الوقت المناسب، والتوقعات مواتية الكريتينية الخلقية
تأخير كبير في التنمية العقلية والبدنية الناجمة عن عيوب هرمونات نمو الغدة الدرقية (الأقزام، هيئة غير متناسبة) تأخير التطور العقلي والفكري ما يصل إلى هرمونات العلاج الأصفح الغدة الدرقية في وقت مبكر توقعات العلاج المبكر أكثر ملاءمة لا يحدث الانتعاش الكامل
Megacolon الخلقي (مرض القيرشبرونج)
سماكة مرضية وإطالة الأمعاء السميكة في كوم البطن
العلاج التوصي (النظام الغذائي، المسهلات، حقنة شرجية) العلاج التشغيلي
تعتمد التوقعات على شدة الشاذة وفعالية العلاج عيوب القلب الخلقية
حالات الشذوذ في هيكل وتطوير القلب والأوعية الكبيرة
يعتمد على درجة العلاج القابل للهروب، يعتمد على نوع نائبة وفعالية العلاج هيدروسيفالوس
تراكم مفرط للسائل الشوكي في نظام الدماغ البطيني
دائرة الرأس الكبيرة، الربيع SPHEWING، النزوح مقلة قبالة أبل معالجة الشحن يعتمد على توقيت العلاج الجراحي فتق الحجاب الحاجز
عيوب ثقب المريء للحجاب الحاجز، حيث تقع أعضاء البطن في الصدر
القيء، السعال بعد تناول الطعام، الجيوب الأنفية الجلدية، المعوية غير السالكة المعالجة المشكوك فيها (الوفيات 30-50٪) هير غبا
الشفة العليا المشقوقة.
إغلاق خلقي
تشوه خلقي القدم
الإغراء التشغيلي الخارجي المعالج التشغيلي مناسب مع العلاج في الوقت المناسب cryptorchism.
موقع الخصيتين خارج كيس الصفن (في قناة Inkhan Canal أو تجويف البطن) الشاذة غياب واحد أو كليهما الخصيتيتين في علاج الأوسط في عامين من معاملات التأخير التشغيلي المواتي في الوقت المناسب يمكن أن يؤدي إلى العقم والعجز، انتهاك الخلفية الهرمونية
microcephaly.
توقع انخفاض كبير في حجم الجمجمة والدماغ الدماغ على عدم كفاية متفاوتة بدرجات التعبير عن التعبير عن التخصص. لا يوجد حياة مدى الحياة تخفض توقعات غير مواتية للعمل الطبيعي للدماغ.
Ommophalcela.
عيب جدار البطن الأمامي الذي يتجاوز الأعضاء الداخلية تجويف البطن
العلاج الخارجي للعلاج الوظيفي ليس دائما مواتيا، وغالبا ما يصاحب هذا النائب الشذوذ التنموي الآخر pylorostenosis.
تضييق خلقي من حارس البوابة القيء من القيء بعد إطعام نقص وزن الجسم
المعالج التشغيلي هو مواتية متعدد البلاستيك
زيادة كمية الأصابع في اليد أو الساقين
ميزة خارجية ميزة معالجة مواتية Falitian.
زيادة عدد حلمات الغدد الثديية
ميزة خارجية ميزة معالجة مواتية Syndactilia.
معركة كاملة أو جزئية من الأصابع على اليد أو الساقين
ميزة خارجية ميزة معالجة مواتية متلازمة klinfelter.
تتميز مرض الكروموسومات، بما في ذلك مجموعة من الأعراض المرضية، فقط في فترة البلوغ من قبل علامات معينة في المظهر: النمو العالي والجذع والساقين الطويلة، مخفضات كثيفة
الانتهاكات المحتملة للتطورات الجسدية والعقلية المعالجة الهامة غائبة. يتم وصف العلاج هرمون مدى الحياة (هرمون تستوستيرون).
توقعات مواتية Sleppel Feil متلازمة
تنمية فقرات فخرية عنق الرحم والعليا، مما يؤدي إلى تقصير حصص التنقل في الأقسام العليا للتدليك العمود الفقري التربية البدنية العلاجية
توقعات مواتية متلازمة القط يصرخ
مرض كروموسومال، يرافقه عدد من البكاء الشنيع للاطفال (CAT CAT CREEK) LOGE في التنمية
رذائل تطوير الأعضاء الداخلية
معاملة محددة لا توجد شذوذ متغير، يعتمد على وجود أعطال الأعضاء الداخلية متلازمة باتاو.
مرض كروموسومال ناتج عن 13 علاجا إضافيا للكروموسوم المعيب غير المعيب عدم الاقتراحات التي يموت الغالبية غير المواتية للأطفال خلال السنة الأولى من الحياة
الناجين يعانون من اديوك عميق
SHEROSEZHEVSKY-TURNER متلازمة
مرض كروموسومال مصحوبا بضيق، التخلف من الأجهزة الأعضاء التناسلية الشاذة من التطور البدني للتنمية البدنية، طية الرقبة الواضحة على رقبة قصيرة
تطوير عقلي وكلام
يعزز التنازل عن علاج الأعضاء التناسلية للأوران العضوية للحياة في معظم الحالات التنبؤ بالإنجاب غير مواتية
متلازمة إدواردز
أمراض الكروموسومات، بما في ذلك الكثير من العيوب التنموية (الكروموموم 18 كروموسوم) منخفضة الوزن عند الولادة عيوب خارجية متعددة وحالات الشاذة من العلاج بالأعزاد الداخلي لا يموت غالبية الأطفال المواتية خلال السنة الأولى من الحياة
جنجة الشوكية
التسرب من التعليم الحبل الشوكي من خلال العيوب المنطوقة علامات عندما تكون بشدة، لا حساسية وشلل الساقين
هيدروسيفالوس
البول الشلل البولية
المعالج التشغيلي يعتمد على درجة التعبير عن علم الأمراض والكفاءة cyclope.
ميزة كاملة أو جزئية من مقل العيون وموقعها في مبتير واحد توقع أعراض أخرى من آفة الرأس والحبل الشوكي
لا يوجد علاج غير قابل للتطبيق كرنك الدماغ الفتق
فارغة من القذائف والمواد الدماغ من خلال عيوب الجمجمة
ميزة خارجية ميزة معالجة مواتية خارج المثانة
يقع المثانة خارج تجويف البطن.
علاج ميزة خارجية خلال الشهر الأول من إنقاذ الحياة مدى الحياة مواتية للحفاظ على سلس البول Ecroids.
نقص أو تخليل واحد أو أكثر من الأصابع في متناول اليد و (أو) الساقين
العلامات الخارجية الممكنة معالجة التشغيل التشغيلي مواتية للحياة والمتغير للتكيف الاجتماعي إلقام
عدم وجود الجدار الأمامي للمثانة وحليل البول
ميزة خارجية ميزة معالجة مواتية
أثناء الحمل، يجب عليك زيارة طبيبك. هل الموجات فوق الصوتية بانتظام، وتسليم الدم وغيرها من الاختبارات. سوف يساعد في تحديد الإمكان الزواج الخلقي التنمية في الأطفال. البعض منهم وراثي، وظهر آخرون في الكمال أسباب مختلفةفي بعض الأحيان مستقلة تماما عن الآباء والأمهات. ببساطة في مرحلة معينة من تطوير الجنين، حدث خطأ، وتطول وضع الأقمشة والأعضاء من خلال مسار الشذوذ. بالطبع، تلعب صحة الآباء والالتزام بأسلوب حياة المرأة الصحيحة دورا كبيرا. اليوم يمكنك الكشف عن غالبية العيوب الخلقية قبل الثلث الثالث من الحمل. هذا يعني أن الآباء لديهم خيار، وكيفية القيام به. العديد من التشوهات الخلقية ثقيلة، وسوف يمنعون حياة طفل لن يكون طبيعيا أبدا. مع الآخرين، من السهل التعامل مع المستوى الحديث من الطب. يظل القرار للآباء والأمهات، والطبيب ملزم بإبلاغهم بالمشكلة والخيارات الممكنة للعمل.
يمكن أن يغمض الحمل الذي طال انتظاره من قبل الأخبار أن الطفل لديه تشوه. الأسباب، وكذلك الرذائل نفسها، هي كثيرا جدا. نائب التنمية هو أي شاذة، انحراف عن المعتاد. في هذه القضية - من المسار الطبيعي للتنمية الكائن البشريوبعد إنه يستحق بشكل خاص تخصيص مجموعة من النساء بعد 38-40 سنة. خلال فترة الحمل، ينصحون بالمرور جميع الاختبارات الممكنة، لأنه في هذا العصر يزيد من خطر طفل الطفل مع علم الأمراض. يشير هذا إلى أسفل متلازمة داون، ومتلازمة الصراخ القطط، الشلل الدماغي، الاضطرابات العقلية. النسبة المئوية لمظهر هذه الرذائل عند الأطفال من النساء، تلد ما يصل إلى 35 عاما، أصغر بكثير، لكنه موجود. كثيرا يعتمد على الآباء والأمهات وأنفسهم أنفسهم. يمكن للرجل أو المرأة أن تكون ناقلات للأمراض الوراثية، مما يمر طفلك. في هذه الحالة، غالبا ما يعرفون ما يحدث خطر. يحدث عندما يكون الآباء صحيانا، مستعدا للمفهوم والولادة، لكن الطفل يتلقى تشوها خطيرا. تسمح البحوث الحديثة والاختبارات والإجراءات الطبية في مرحلة مبكرة للتعرف على مشاكل تطور الفتات. بعد ذلك، من الضروري التفكير جيدا:
بالطبع، كل هذا صعب للغاية. يجب ألا يفرض الأقارب والأطباء هذا أو هذا القرار - فقط استعداد الوالدين مهم. يجب أن نتذكر أن العديد من الرذائل لا تؤثر حقا على حياة الطفل، تتطلب الحد الأدنى من السيطرة والرعاية. البعض الآخر ثقيل للغاية وسوف يتطلب رعاية مستمرة للطفل، ولن تكون حياته طبيعية أبدا وحياة الوالدين أيضا.
ويشمل ذلك جميع الرذائل المنقولة عن طريق الميراث من الوالدين أو كلاهما. في بعض الأحيان يحدث نقل الجين من خلال الجيل. يحدث أن الآباء (أو أحدهم) شركات النقل من الجين، لكنهم لا يظهرون. ثم ينشط الطفل. تشمل هذه الأمراض:
يمكن الكشف عن العديد من هذه الرذائل حتى أثناء الحمل.
ترتبط العديد من العيوب الخلقية مع الطفرات التناسلية، والحجز غير السليم للأنسجة والأجهزة في الفترة الجارية. هنا مهم لحالة الصحة الأم، أي نوع من أسلوب الحياة يؤدي (الوضع، الغذاء، الاستهلاك الاستعدادات الطبية). العيوب الخلقية أكثر من وراثي:
لسوء الحظ، هناك الكثير من المتغيرات الخلقية من الرذائل الخلقية. في بعض الأحيان يتم دمجهم، وهو دائما ضعف حاد في الأعضاء. اليوم، يمكن تغيير بعضها (عيوب القلب، أجزاء غير طبيعية من الجسم) جراحيا. لطالما تم تشغيل شفة الشفة بنجاح في الطفولة.
حول العديد من العيوب، سوف يتعلم الآباء في مجلس الوزراء الموجات فوق الصوتية أو بعد اختبار الدم. الطبيب ملزم بإبلاغ الآباء بالأمهات حول ما هو نائب، كما يمكن علاجها أو السيطرة عليها. بالإضافة إلى ذلك، يجب عليه إعطاء التوصيات اللازمة وإرسالها إلى أخصائي. الآباء والأمهات: زيارة العديد من المتخصصين المستقلين، والاستماع إلى رأيهم. في بعض الأحيان قد يكون نمط الدم خاطئا بسبب عدم التوازن الهرموني للأم. ثم يجب تكرار الدراسة في وقت لاحق قليلا. كل شيء سوف يعتمد عليك فقط.
يرفع العديد من الآباء الأطفال الذين يعانون من التشوهات، وتمكن الكثير منهم من مساعدة الطفل، وجعل حياته طبيعية أو طبيعية تقريبا، ولكن كل موقف فردي. بالطبع، لإحضار الطفل المريض هو أكثر الأوقات المسؤولية، والقوى والوسائل، وأحيانا تكون التضحية الذاتية الحقيقية. يجب أن تفهم تماما كل النتائج.
من بعض العيوب والعلوم الشاذة، لا تحمي نفسك، لكن الآباء يمكن أن يعززون الفرصة لإنشاء طفل صحي. للقيام بذلك، من الضروري التخطيط لحمل، مقدما لفحص الطبيب.
يمكن لأمي وأبي استشارة أخصائي تخطيط الحمل. سوف ينصح لك باستسلام التحليلات، وتمرير الإجراءات الطبية المختلفة. لذلك سوف تتعلم ما إذا كنت حراث من أي جينات يمكن أن تضر الطفل. أو ربما من شيء يمكنك فقط علاج؟ من الأفضل أن تذهب المسح عبر كلا الوالدين.
إذا كان لديك أو حددت أمراض وراثية، فاستشر طبيبك. سيساعدك في معرفة ما هو احتمال نقلها إلى الأطفال مثل الرذائل الثقيلة. تكتشف على الفور بنفسك إذا كنت ترغب في الحصول على طفل على الإطلاق إذا كانت توقعات الطبيب مخيبة للآمال تماما.
التحضير للحمل والحمل نفسه يتطلب امتثالا للمرأة للقواعد. قد يؤدي ظهور التشوهات الخلقية إلى:
يجب أن تؤخذ كل هذا في الاعتبار لتقليل مخاطر ظهور التشوهات الخلقية.
جميع النساء الحوامل يجب أن يسجل في استشارة الإناثوبعد هناك يمر الشيكات العادية:
من المهم أن تزور المرأة جميع الإجراءات بانتظام. سيساعد ذلك في تحديد معظم الرذائل في مرحلة مبكرة. هذا لا يعني أنه يمكنك البدء في العلاج، ولكن لذلك سيكون لدى الوالدين وقتا لاتخاذ قرار بشأن ظهور طفل للضوء.
أثناء الحمل، الدراسات الأكثر دقة الموجات فوق الصوتية وكنولوجيا المعلومات. أنها تسمح لك بالحصول على معلومات مرئية وراثية عن الطفل.
فترة الحمل بأكملها تستحق زيارة مجلس الوزراء UZI. من الشهر الرابع، العديد من الحالات الشاذة الجسدية ملحوظة على أخصائي.
يتم إلزامي للنساء الذين تتراوح أعمارهم بين 35 عاما. يمكنك الذهاب من خلال الإجراء لجعل الطبيب أو عن طريق التعيين الخاص استعدادوبعد يتطلب الاختبار معدات خاصة. التحقيق بالموجات فوق الصوتية يتحكم في حالة الطفل عندما الجزء المنخفض يتم تقديم البطن إبرة. نتيجة لذلك، تحدث المياه الدقيقة والقذيفة الأمنيوسية. الوقت الأمثل لهذا هو 16-20 أسبوع من الحمل: ثم خطر الجنين ضئيل. على الرغم من أنه في بعض الحالات، فإن المسح يشرع في وقت سابق بكثير. إذا تم الكشف عن تشوهات التنمية، فستوضح هذه الطريقة أيضا. تحتوي مياه التراكم على إمدادات ضخمة من المعلومات حول الطفل، حالتها. حتى تتمكن من تحديد بعض المشاكل مع الضوء والدم والقلب والكلى. تتيح لك هذه الطريقة تحديد وجود متلازمات أسفل، Edwards.
سيتم اكتشاف معظم التشوهات خلال الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم وبزل السلى. ولكن هناك أولئك الذين لن يكشفوا على الفور. هذه غالبا ما تشمل تشوهات الأعضاء الإحساس: العمى الخلقي، وليس الكثير والصمم.
تأكد من تمرير المسوحات المنتظمة من طبيب الأطفال، لا تخطي عمليات الاستقبال. في الأشهر الأولى من الحياة، من المهم التعامل الكامل مع حقيقة أن طفلك بصحة جيدة. يمكن علاج بعض التشوهات أو تعديلها حرفيا في الأيام الأولى من الحياة. وهذا يشمل الشذوذ لتطوير الأعضاء. غالبا ما يتم تشغيل رذائل القلب إلى 10-15 يوما من حياة الفتات.
لسوء الحظ، في الأطفال الذين يعانون من عيوب تنموية شديدة، ستكون الحياة صعبة. من المهم جدا أن يقوم الآباء بتقييم قوتهم قبل أن يظهر الطفل. سيحتاج إلى حبك والمساعدة الدائمة. في كثير من الأحيان هؤلاء الأطفال يعتمدون تماما على الآباء والأمهات. كل شيء يستريح على شدة النائب. على سبيل المثال، إذا كان لدى الطفل عيب جسدي بسيط، مثل الإبهام، فإن وجود 2 أصابع فقط على المقبض أو الساق يفتقد العديد من الأصابع، فلن يؤثر ذلك على معظم الفرص، حتى لو كان من المستحيل إجراء عملية وبعد سيظل الطفل قادرا على التعلم والرصاص الحياة النشطةوبعد لكن الرذائل الثقيلة عند الأطفال يحتاجون إلى مهمة مجموعة من الإعاقة. إمكانيات التعلم والاتصالات والتنمية ستكون قادرة على الاختفاء في قدرات مجموعة معينة. اليوم، يضيع جميع الأطفال تقريبا في المدارس الخاصة، حيث يتم تدريسهم، يعلمون أنفسهم يهتمون بأنفسهم. إذا لم يكن من الممكن مغادرة المنزل، فسوف يأتي المعلم إليك للتعلم المنزلي.
بالنسبة للعديد من التشوهات البدنية والعقلية، يتم توفير المدارس الإصلاحية والفصول مع علماء الحواجب. ينتهي الطفل المصاب بالذكاء المحفوما جميع فصول 9 أو 11 فصلا، يحصل على شهادة - تماما نفس الطفل في مدرسة منتظمة.
لسوء الحظ، أثقل النائب الخلقي، وهو متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع. مع انتهاكات جسيمة للجسم، يمكن أن تستمر حياة الفتات عدة ساعات أو أيام. عند الأطفال الذين يعانون من SM (ضمور العضلات العمود الفقري)، يذهب الحساب لسنوات، ثم التهوية الاصطناعية للرئتين ضرورية بالفعل. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من أشكال ثقيلة من المراكز، فإن الحد الأقصى للسن هو 20-25 سنة. في مكان ما، يمكنك مساعدة حياتك، وفي مكان ما، سيتعين عليك النزول مع الرعاية التدريجي لطفل مريض. الشيء الرئيسي هو تزويده بحياة مريحة، تحيط بالاهتمام والحب. اليوم هناك مراكز مختلفة للأطفال المرضى، تم تطوير الطب التلطيفي. من المهم أن يدرك الآباء تماما ما يحدث للطفل وكانوا مستعدين لاتخاذ تدهور في الدولة.
على النقيض من الأمراض المكتسبة، يرافق الأمراض الوراثية والخلقية من الدقائق الأولى من الحياة. يمكن تشخيص معظمهم في اللحظات الأولى من المظهر على النور، وسيتم الاعتراف ببعض الأمهات في عملية التشخيص قبل الولادة. ولكن في بعض الأحيان تظهر الأمراض الخلقية أو الوراثية في الأطفال بعد بعض الوقت.
في جميع أنحاء العالم، يحرك العلماء حول الوضع البيئي المتدهور بسرعة، والآثار التي نشعر بها بشكل متزايد على نفسك. حساسة بشكل خاص للأضرار العديدة للأم المستقبلية، التي نشأت بالفعل وتطورها حياة جديدةوبعد لسوء الحظ، فإن الآثار البيئية غير المواتية على جسم المرأة الحامل تسبب بشكل متزايد الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية. الأمراض الخلقية والجينية (الوراثية) - قمة مفاهيم مختلفةوبعد ما هي الاختلافات بين الأمراض الوراثية والخلقية من وجهة نظر طب الأطفال؟ مع مرض إنساني خلقي، على عكس البيض المصدر الوراثي، الحيوانات المنوية، وتشكل الجنين نتيجة دمجها بصحة جيدة، ولكن نتيجة للتأثير السلبي للعامل بيئة خارجية كان هناك انتهاك لتشكيل وتطوير أي عضو أو نظام. الأمراض الوراثية من حديثي الولادة لديها أصل مختلف بشكل أساسي. يرتبطون بانهيار لأي جين في الخلية التناسلية لأولياء الوالدين أو كلاهما. تحتوي خلية البيض على 23 كروموسومات، حيث توجد الكثير من الكروموسومات داخل الحيوانات المنوية. عند دمج خلايا الأب التناسلية للأب وتشكل الأم خلية جديدة تحتوي على معلومات كاملة حول الطفل المستقبلي، أي بضع عشرات الآلاف من الجينات، كل منها مسؤول عن علامة معينة: لون العينين، الشعر، شكل الأذنين، مجموعة الدم، الريسوس، النمو، إلخ. سوف ينشأ المرض الوراثي إذا التقى اثنان من الاسم نفسه الجين المرضي من الأم ومن الأب. في الوقت نفسه، الآباء صحية تماما. الأمراض الوراثية ليست قابلة للعلاج، وبالتالي فإن الأهمية الرئيسية مرتبطة بوقيتها قبل بداية الحمل أو في مراحلها المبكرة. إذا كانت الزوجين يعرفون شجرة النسب الأقارب الذين يعانون من أمراض الكروموسومات (الهيموفيليا، فينيلكيتونوريا، داء السكري، الأمراض العقلية، Miopathy Duzhenna، خاي هنتنغتون)، يجب أن تأتي إلى استشارة لعلم الوراثة، المهمة الرئيسية وهو لمنع ظهور طفل مريض. الفحص الطبي يبدأ الآباء في المستقبل بدراسة النسب، ووجود الأمراض الوراثية والحالة الصحية لكلا الزوجين. ثم تحليل لمجموعة كروموسومية من الخلية الجسدية، وفقا لما يتم تحديد وجود الجينات المعيبة. مثل هذه الجينات (تصل إلى 10-12) لها كل منها، لكن الطفل سيولد في المرضى إذا ظل اثنان من نفس أسماء الجين المرضي - من الآب ومن الأم. إذا كان الطفل الأول في عائلتك يعاني الميراث، من قبل إعادة الحمل تأكد من تمرير الفحص الطبي والجيني. إن خطر الأطفال المعيب يزيد بشكل كبير إذا كانت الزوجين في علاقة وثيقة. إذا لم يكن لدى المرأة حمل لفترة طويلة أو كانت هناك إجهاض متعددة، فمن المحتمل أن تكون القضية في الاضطرابات الوراثية. والطفل وانقطاع طبيعة الحمل دافع عنك ولادة طفل معصوم. إذا قرر الزوجان الحصول على طفل في سن ناضج عندما يتعرض الجهاز الوراثي بالفعل للاضطرابات، فإن إمكانية تلف الكروموسوم في وقت دمج الخلايا التناسلية ولا يتم استبعاد انقساماتهم. مع الأمراض الأكرولوجية المتكررة في الأسرة، خاصة في الأقارب الشباب، من الضروري التفكير في طابعهم الوراثي. إذا كانت المرأة قبل وقت قصير من الحمل أو في الأسابيع الأولى من الحمل اثار سلبية (فحص الأشعة السينية، علاج ميديكياوالمواد الكيميائية والسامة في الإنتاج، إلخ)، إذن من المستحيل استبعاد إمكانية تلف الجينات. في جميع الحالات المدرجة، يجب فحص الزوجين في المشورة الجينية. كل عام السكان والنساء الحوامل على وجه الخصوص، على وجه الخصوص، لها تأثير سلبي لتدهور البيئة والآثار السامة للكحول والنيكوتين والمخدرات، وهذه العوامل تؤدي إلى كسر المادة الوراثية ولادة طفل مع علم الأمراض الخلقية. الميزة الأساسية الأمراض الوراثية: يتم نقل علم الأمراض من جين معين عن طريق الميراث من جيل إلى جيل. مثال على الأمراض الوراثية، المرتبطة بالانتهاكات في الجهاز الوراثي للخلايا التناسلية، هي حرية خلقية، مفيدة عضلية العمود الفقري، الهيموفيليا، فينيلكيتونونيوريا، التليف، غالاكوسيميا، إلخ مباشرة بعد الولادة، ليس فقط الأمراض الوراثية والفاطرية يمكن الكشف عنها، ولكن تطوير الرذائل الخلقية وبعض أمراض الكروموسومات، مثل المرض أسفل، سبب ذلك هو كروموسوم فائض. في وقت لاحق، تظهر الأمراض الوراثية المرتبطة بانهيار للجينات الفردية (فينيلكيتونوريا، الهيموفيليا، إلخ).
حاليا، يتم فحص كل أم مستقبلية للحمل ثلاث مرات من أجل اكتشاف الجينات المرضية. هذه الطريقة تسمى تشخيص ما قبل الولادة الأمراض الخلقية والوائية، فإنها تساعد في تحديد العيب الوراثي قبل فترة طويلة من ولادة الجنين. يتم الاحتفاظ بالموجات فوق الصوتية الأولى حول التشوهات الخلقية للجنين والتشوهات الوراثية حتى 12 أسبوعا، وما يلي في الأسبوع 18-20. تتيح لك مثل هذه الدراسة الديناميكية تحديد ما إذا كانت الفاكهة تتطور بشكل طبيعي أو لها بعض العيوب في التنمية. إذا، بعد أول جهاز بالموجات فوق الصوتية، كان الطبيب كان يشك في التنمية السليمة للجنين، سيعين استطلاعا إضافيا - الخزعة من Vorsin CHORION، والتي يمكن تنفيذها بالفعل في الأسبوع 10-12 من الحمل. دقة هذه الدراسة لوجود الأمراض الوراثية أو الخلقية للجنين هي ما يقرب من 100٪. وفي فترة الحمل المنخفض أسهل في مقاطعة مؤشرات طبيةوبعد يمكنك تحديد شذوذ فطري عن طريق تناول الدم من الأم لتحديد مستوى Alpha-Fetoprotein (AFP) - البروتين الناتج عن الفاكهة. تنقل أعظم الموثوقية هذا التحليل في وقت الحمل من 16 إلى 18 أسبوعا. تحديد مستوى AFP عند التحليل في الأمراض الخلقية في حديثي الولادة ممكن في السائل الأمنيوسي. لهذا، هناك تقنية امنية، التي تنتج الطبيب مع حقنة ثقب جدار الرحم وسياج السائل الأمنيوسي. إذا لزم الأمر، فإن الأطباء يحققون محتوى الهرمونات في السائل الفموي: المشيمية gonadotropin. (HGT)، ITSOR و 17-OXYProgesterone، والتي تسمح لك بالحكم على فائدة الطفل المغلب مع الكثير من الاحتمالات. في بعض الأحيان يتم اللجوء إلى هذا التحليل على الأمراض الوراثية في المواليد الجديدة، حيث أخذ دماء الجنين من السرة (الإبرة التي أدخلت في تجويف الرحم مباشرة في أوعية الحبل السري) تحت السيطرة على الموجات فوق الصوتية. تستخدم هذه الطريقة بشكل غير منتظم بسبب المضاعفات المحتملة، لكن مصلحتها هي الحصول على النتيجة في يومين. لذلك، تستخدم أساسا لتحديد الشذوذ الوراثي على وجه السرعة. تشير زيادة في وكالة فرانس برس إلى انتهاك تطوير الجهاز العصبي المركزي (التخلف في الدماغ، الفتق الشوكي، إلخ). ينخفض \u200b\u200bالنقص في AFP واستيريول إلى جانب الزيادة المتزامنة في CGT هو مؤشر مرض DAUN. زيادة مستوى 17-Oxyprogesterone ستجبر على المشتبه في علم أمراض الغدد الكظرية. أخذ السوائل التراكمية، أو الخزعة من قذائف الجنين (لتحليل البحرية المشيمية) لتحديد الأمراض الخلقية والوائية للأطفال تحت سيطرة البحوث الموجات فوق الصوتية، والتي تقليل ضرر الجنين عمليا. لذلك لا تخف من هذا الاستطلاع، خاصة وأن نتائجها ذات قيمة كبيرة لمزيد من الحمل ورفاهية الأسرة. إذا كان ذلك، نتيجة لفحص علم الوراثة، يتم نقله عن وجود علم الأمراض الخلقية في الجنين، يقدم الأطباء امرأة تتداخل مع الحمل. لكن الكلمة الأخيرة يبقى من أجل الزوجين، يجب عليهم حل أنفسهم: اتبع نصيحة الأطباء أو ولادة طفل مريض عن علم. إن أحدث إنجازات العلماء الجينيين تجعلوا نأمل أنه في المستقبل القريب سيكون من الممكن "علاج" جين غير صحي عن طريق استبداله بجزء من الحمض النووي الصحي. الآن هذه الطريقة التي تتخلص من الأمراض الوراثية في حديثي الولادة تبدو في حديثي الولادة، لكنها ليست المفهوم في أنبوب اختبار أصبح شائعا، لم يكن يبدو قبل 20 عاما مستحيلا؟
يولد بعض الأطفال مع مفاصل الورك المخلل، عندما الاجتياح الجود، الذي يجب أن يكون الرأس العظم الفخذلا تشكلت، لا تزال ضحلة ولا يمكن أن تعقد الرأس في المكان المناسب، والتي تحولت إلى الأعلى والظهر. في بعض الأحيان تم الكشف عن هذا المرض الفطري في الأطفال بالفعل في مستشفى الأمومة، ويتم تشخيص الطفل بخلع خلقي (مترو أنفاق) من واحد أو كلا الوركين. في حالات أخرى، تكشف الاشعال الفطري للفخذ في حديثي الوليد عن الأم أو جراح جراحة العظام، والتي قدمها كوشي إلى تفتيش في سن 1-2 أشهر. كشف هذا المرض، جميع علاماتها في الأفق ليست صعبة. أمي اليقظة سوف تلاحظ ذلك طي الجلد على بعقب والوركين، يقع الطفل على مستويات مختلفة. وعندما تربية إلى جوانب الساقين عازمة في الركبتين، يسقط المرء أقل من الآخر. في بعض الأحيان عند سمع هذا التلاعب بالنقر فوق. يجب أن تنبه هذه الأعراض من الاكتتاب الخلقي للوركين الأم وجعلنا نتحول إلى طبيب العظام على الفور. في بعض الحالات، يعتمد عدم التماثل من الطيات على Hypertonus العضلات الأطراف السفليةالتي تمر بمرور الوقت بشكل مستقل، لكن اليقظة لا تؤذي. سيقوم المتخصص بفحص الطفل، إذا لزم الأمر، سيعقد امتحانا إضافيا (الموجات فوق الصوتية، الأشعة السينية) ويوضح العلاج. إن الاستئناف في الوقت المناسب للمساعدة المتخصصة في الاشعال الخلقي للفخذ عند الأطفال يجعل من الممكن القضاء على عيش الطبيعة في غضون بضعة أشهر. إذا لم يتم اكتشاف التشوه حتى عام، فستبدأ في المشي، فسيقوم الطفل بالكروم أو الانتقال إلى الدوار، بطة. هذا الإغفال جريمة حقيقية تجاه الطفل وشهاده إلى عدم ملاءمة الأم في مصيره. يتم علاجه الحالات الثقيلة من الخلع الخلقي حاليا، ولكن يتم تأخير عملية الاسترداد لعدة سنوات. أسباب الاضطراب الخلقي للوركين، وكذلك العيوب الخلقية الأخرى، تكمن في وضع بيئي خلل وظيفي، وأمراض الأم وأسلوب حياة مستقر أثناء الحمل، وليس الموقف المناسب الجنين خلال الولادة (معاينة الحوض)، إلخ.
الكشف المبكر والاستئناف في الوقت المناسب للمتخصصين يجعل من الممكن القيام به دون جراحة. الاستقبال الرئيسي الذي يسهل وأداء ببساطة في المنزل هو Swaddling واسع. مع حفاضات قابلة للتصرف أو حفاضات دراجة سميكة، يتم تربية الأرجل إلى الجانبين، والتي تصيب رأس عظم الفخذ في الموضع المطلوب.
في ترسانة جراحة العظام للأطفال المصابين بهذا المرض الفطري، هناك أجهزة خاصة (إطارات Strut، جعي Pavlik، الوسائد Frek)، والاستخدام المستمر الذي يتيح لك عدة أشهر على مدار عدة أشهر الحفاظ على تنقل المفصل في الموقع العادي من رأس عظم الفخذ في الامف. بالنسبة لحمل الطفل، هناك جهاز خاص مع فتحات مفتوحة واسعة - حقيبة ظهر الكنغر. عند التشخيص المتأخر، يعتبر الطفل "ملحوظا" في ضمادة الجبس الذي سيعقد فيه لوقت طويللكنه سيخرج منه مثل ضفدع من جلد ذاتي، صحي، مع أرجل قوية. نحن نحمل أجهزة تحديد لا يستنفد جميع الطرق لعلاج الخلل الخلقي للفخذ في الأطفال: هناك أهمية كبيرة للتدليك أن مصدق جراحة العظام فقط لديه تقنية خاصة. لتأمين النجاح، فإن علاج التربية البدنية والإجراءات الفيزيائية، وتعزيز أربطة مفصل الورك، ستكون مطلوبة. "تطير قبل المشي" - هذه طريقة الحياة هي الأنسب للأطفال، والتي ظهرت على الضوء مع خلع خلقي للفخذ. تتيح لك الطبقات في المجمع إعادة تأهيل الأطفال تماما مع هذا الشذوذ ونسيان العادم مرة واحدة.
إغلاق خلقي في حديثي الولادة - مرض آخر ستكون فيه مساعدة من جراحة العظام ستكون هناك حاجة إلى الأيام الأولى من الحياة. يولد الطفل مع قدم مشوهة (أو خطوات). كما يمكن أن ينظر إليه في الصورة، في الأطفال مع إغلاق خلقي، يتم حذف الحافة الخارجية، والرفع الداخلي، وأصابعها تبدو في الداخل، وتنقل مفصل الكاحل محدود: بسبب الوضع الخطأ من القدم، والعضلات من الساقين تعاني من أن الحالات التي تم إطلاقها ستؤدي إلى تشوه مشية، تشوه العمود الفقري، آلام عند المشي. يعتمد علاج الإغلاق على درجة شدته ويمكن أن يكون محافظا أو قيد التشغيل. الشرط الرئيسي للعلاج الناجح هو بدء تشغيله في أقرب وقت ممكن واستمر بشكل مستمر ومتستحق قبل الوصول إلى التأثير. ستكون المثابرة والصبر مطلوبة، وكذلك الإيمان في النتيجة المزدهرة للمرض. في سن مبكرة، تتكون جميع عظام القدم من أنسجة الغضاريف، وسهل التركيب للغاية، والسير سهلة التركيب في الموضع المطلوب وإصلاحه. في الأشكال الخفيفة للإغلاق الخلقي في الأطفال، يعمل STAP على إصلاح الضمادات، مع المزيد الحالات الثقيلة - ضمادات الجبس. التدليك الإلزامي للتوقف والساقين، وكذلك تمارين الجمباز، المناصب التصحيحية للقدم. لمدة 2-3 أشهر من العلاج، من الممكن تحقيق الموضع المناسب للقدم بدرجة خفيفة الوزن من الإغلاق، ولكنه يفضل إصلاح التأثير في الليل لإصلاح القدم بموفر بلاستيكي خاص. إذا تم تنفيذ علاج الإغلاق الخلقي عند الأطفال من قبل ضمادات الجص، ثم عند الوصول إلى التصحيح المرغوب فيه، فمن الضروري الاستمرار في ارتداءها لمدة 3-4 أشهر أخرى (يمكن للطفل المشي فيها)، ثم الذهاب إلى ارتداء الأحذية الخاصةتحديد مفصل الكاحل (الأحذية العالية) والحفاظ على قدم في الوضع الفسيولوجي. التدليك، الجمباز التصحيحية مع هذا الأمراض الفطرية لهذا الوليد - نفس المكونات الإلزامية في وضع اليوم، مثل النوم والطعام. يتم إعطاء تأثير جيد فصول في إجراءات المياه والعلاج الطبيعي. إذا، على الرغم من كل الجهود، معاملة متحفظة في الوقت نفسه، لم تؤدي المرض الخلقي في الأطفال إلى النجاح، وتبين العملية العملية لمدة 2-3 سنوات.
بعد 2-3 أسابيع من الولادة، تلاحظ أمي أن الطفل يميل طوال الوقت إلى كتف واحد طوال الوقت، يتم تشغيل الوجه على الجانب الآخر، يتم رفع الذقن، وحركات الرقبة محدودة. يضع الطفل، والكذب على المعدة، رأسه على وسادة دائما على نفس الخد، وعند محاولة تغيير موقف رأس الأم، ستشعر الأم بالمقاومة. إذا قمت بتعزيز ملاحظاتك مع المحاولة، فإن أصابع الأم الحساسة ستحدد الختم تشبه Verte في سمك العضلات القابلة للثدي وعلامة كبيرة الشكل (الاسمية)، والتي يمكن أن تكون مؤلمة، ما يعرف الطفل صرخة غائتين. تم العثور على مثل هذا الأمراض حوالي 5٪ من الأطفال حديثي الولادة. يرتبط سبب Krivoshi الخلقي في معظم الحالات بآثار العوامل السلبية على الجنين أثناء الحمل، وكذلك مع إصابة عضلات عنق الرحم (تمتد، لوحظ) في عملية الولادة مع معاينة من المواد. إن أطفال Krivoshoye الخلقي الخلقي المكتشفة في الوقت المناسب يمكن علاجها بشكل جيد والقضاء تدريجيا. إذا قمت بتشغيل أمراض الأمراض، يتم تقصير العضلات المتقدمة، مما يؤدي إلى زيادة في دوران وتراتيجية الوجه والرأس. إن استقامة الرقبة مع المنحنى الخلقي الذي كشف في الأطفال حديثي الولادة يبدأ مع العلاج مع الوضع. يتم وضع الطفل على فراش صلب دون وسادة. لإصلاح الرأس في الوضع الفسيولوجي الصحيح، تحت رقبة الفتات وضعت أسطوانة خاصة، والتي تقع على الكتف ولا تسمح headlong. في المنزل، لعلاج Krivoshi الخلقي، يمكن استبدال بكرات حديثي الولادة بحقيبة مستطيلة مليئة بالمحتوى السائبي (الرمل المغسول، الملح، الحبوب). ستكون هذه الحقيبة رفيقك المستمر: ضع الطفل على المعدة - الكيس تحت الرقبة، أخذ الفتات في الأيدي - الحقيبة مرة أخرى تحت الرقبة. إذا قمت بنشر الطفل على جانب التهاب، إلا أن الحقيبة ستحتاج إلى وسادة لعقد رأسك في الموضع الصحيح. حاول ألا تبقي الطفل عموديا، وهذا الوضع يعزز تشنج العضلات المتضررة. في السرير، ضع الطفل بطريقة تحفيز دوران الرأس إلى الموضع الصحيح. تعال إلى سرير من عضلة صحية. ثم سيتم إجباره على تحويل رأسه إلى صوت الأم، والتغلب على المقاومة وتمدد العضلات المصابة. البنود الزاهية ولعب اللعب، لديها أيضا جانب صحي. في بعض الأحيان لعلاج تجعيد الشعر العضلي الخلقي في حديثي الولادة لإصلاح الرقبة في الموضع الصحيح، يتم استخدام أطواق عنق الرحم الخاصة التي تمنع إمالة الرأس. يتم وضعهم على الأطفال فقط خلال النهار. معظم فعال ضد Krivoshei - التدليك. في هذا سترى ما إذا كنت حرفيا من خلال عدة جلسات نفذها أخصائي. اعتن بعناية تصرفات معالج التدليك، كررهم، حاول إجراء الحركات تحت قيادتها. سوف تناسبك هذه الدروس في المستقبل. قبل التدليك، من المستحسن دافئة الرقبة بمصباح أزرق أو حفاضات الحديد الساخنة السكتة الدماغية. الشرط الذي لا غنى عنه للمعالجة الناجحة من Krivoshi الخلقي في Krivoshi في الأطفال هو الجمباز التصحيحي، والتي يجب أن تتعلم تحت قيادة الطبيب في الثقافة البدنية العلاجية (LFC)، وأداء من تلقاء نفسها 3-4 مرات في اليوم لعدة أشهر. في بعض الأحيان يصف الطفل الإجراءات الفيزيائية التي تعزز ارتشاف الختم (الكهربائي، تطبيقات البارافين). سيتم هزيمة الجهود المشتركة للأطباء وأولياء الأمور Krivoshoy، وبعد بضعة أشهر، ستصبح وسيمك مالك عنق الرحم. في حالات نادرة من Krivoshei، عندما لا يعطي العلاج المحافظ نتيجة مرغوبةعليك أن تلجأ إلى التدخل الجراحي. حاليا، من المرجح أن يكون لديك تجعيد عضلي عصبي عصبي خلقي في الأطفال المرتبط بلاخلار لهجة عضلات عنق الرحم. يلاحظ هؤلاء الأطفال وعلاجهم بنجاح من قبل أخصائي الأعصاب، ويختفي الأمراض في السنة الأولى من الحياة.
2.
أسباب الشاذة أو عيوب التطوير عند الأطفال
في قلب الحالات الشاذة أو عيوب التنمية، هناك انتهاكات للنظام الأول أو محلل معين، نتيجة له \u200b\u200bالهيكل غير النظامي (غير الأنفي) وأنشطة الأجهزة أو الكائن الحي بأكملها. تنشأ الانحرافات في عملية intrauterine أو تطوير ما بعد الولادة أو نتيجة تصرفات العوامل الوراثية. اعتمادا على أسباب ظهور الشذوذ، يتم تقسيمها إلى خلقي واكتسب.
"عالم عكس المعلم يتعين على معظم الأحيان التعامل مع التشوهات الخلقية لتطوير الدماغ، وكالات السمع، والكلام، وعواقب الإصابات العامة والمحلية، والتعصب العصبي، وبعض التنكس التدريجي ببطء. مع كل هذه المتغيرات من علم الأمراض في الجهاز العصبي، من الممكن اكتشاف بؤر الآفة (انهيار أو تفضيل). لذلك، في مثل هذه الحالات، يتحدثون عن وجود الآفة العضوية - شخصية خلقية أو مكتظة. ولكن مع الآفات العضوية، انتهاكات تلك أو الإدارات الأخرى من الجهاز العصبي، المرتبطة بزيادة الإثارة أو تثبيط، لا تنسق عمل النظم الوظيفية الفردية. في مثل هذه الحالات، تحدث عن اضطرابات وظيفية النشاط العصبي، أي عدم التطابق، والعمل غير المتوازن للروابط الفردية ".
أسباب الشذوذ الخلقي متنوعة.
تتضمن المجموعة الأولى وكلاء العوامل المسببة للأمراض (المسببة للانحرافات) التي تعمل على الفاكهة النامية في التنمية داخل الرحموبعد هذه هي الالتهابات والإصابات الجسدية والعقلية، توسيل الحمل، التسمم (التسمم بالكائن الحي للمواد السامة)، آثار درجة الحرارة (التبريد)، أمراض مختلفة من المرأة الحامل (أمراض القلب والرئتين والغدد الغدد الصماء).
الصيام الأم، ضمالة، التغذية غير الصحيحة لا يمكن الاتصال النقص الجنين في المواد الغذائية: البروتينات والدهون والكربوهيدرات والفيتامينات.
الوكلاء السببية العدوى داخل الرحم قد يكون هناك فيروسات من الأمراض المختلفة (الحصبة الألمانية، الأنفلونزا، الحصبة، إلخ). تحدث عدوى الجنين أثناء الحمل، ومصدر العدوى هي أم مريضة.
الأضرار الأكثر شدة في الجهاز العصبي والسمع والانتهاكات في المادية و التطور العقلي والفكري والعلاقات العامة. هناك في toxoplasmosis. يخلط الممرض كائن الأم في الفاكهة من خلال المشيمة. عدوى الرجل يأتي من الحيوانات الأليفة والطيور. مع الحصبة الألمانية الخلقية، يلاحظ العديد من الآفات من الرؤية، على سبيل المثال، إعتام عدسة العين (تسرب العدسة)، وكذلك اضطرابات السيارات. تتضمن عواقب الالتهابات داخل الرحم من الجهاز العصبي الكشفية، الهيدروسيفالوس، الشلل التشنجي، تحركات الوسواس غير الطوعية (HyperCinesis).
تحت تأثير الأذى المختلفة، قد تنتهك أنشطة الغدد الإفراز الداخلي (الغدد الصماء)، وفي هذه الحالة بعض الانتهاكات الهرمونية النساء الحوامل تؤثر سلبا على تطوير الجنين.
في بعض الحالات، فإن الفحص الذاتي، الدواء غير المنضبط، محاولات غير ناجحة لمقاطعة الحمل، وأمراض الأعضاء الحيوية، إلخ، تنعكس بشكل خطير في التطوير داخل الرحم للجنين.
آفات الدماغ الجنين المختلفة ممكنة بسبب عدم توافقي دماء الأم والجنين. في هذه الحالة، غالبا ما تعاني التكوينات القهرية، والمناطق الزمنية للأعصاب السمعية والقشرة السمعية.
هناك علاقة مباشرة بين وقت التعرض لعوامل الممرضة على تطوير الفاكهة و عواقب سلبيةوبعد في وقت سابق تضرر الجنين في تطوير داخل الرحم، كلما زادت حدة عواقب هذه الظواهر الخبيثة.
تتضمن المجموعة الثانية من الشذوذ الخلقي الآفات الوراثية الوراثية للجسم. تتميز بمجموعة متنوعة من التحديد الوراثي للاضطرابات التمثيل الغذائي، حيث غالبا ما يتم تحديد الوراثة كملكية للكائنات الحية لإعادة إنتاج نوع مماثل من عملية التمثيل الغذائي في عدد من الأجيال.
الوحدات الابتدائية من الوراثة هي الجينات الموجودة في الكروموسومات - الهياكل الخيطية الذاتية القابلة للتكرار للنواة الخلوية. في الجزء المركب من الكروموسوم، يتم تشفير العلامات الرئيسية للجسم. ورثت الكروموسومات فقط مع الجينات المترجمة الجينات.
قد يكون ميراث بعض أشكال أولغوفينيا (على سبيل المثال، أسفل المرض) والذهاني بسبب الاضطرابات في الهيكل أو رقم الكروموسوم.هذه الانتهاكات ناجمة عن شاذة مجموعات الكروموسومات من الآباء والأمهات. تواتر أمراض الكروموسومات بين الأطفال حديثي الولادة حوالي 1٪. كما يتم تورث أنواع مختلفة من الصمم وانتهاكات معينة للتحليل المرئي. في أمراض الكروموسومات، تم العثور على microcephaly (التخلف من قشرة نصف الكرة الأرضية الكبيرة)، وهو سبب عيب ذكي عميق،
يتأثر سلبا للغاية بالنزل، مما تسبب في الشذوذ الخلقي، وإدمان الكحول وإدمان المخدرات. في عائلة مدمن الكحول، يولد العديد من الأطفال المتخلفين عقليا، مع أمراض شديدة من العصبي المركزي والانحرافات المرضية الأخرى. في الوقت نفسه، قد تتأثر الاستخدام المعتدل أو العرضي للكحول أثناء الحمل أو حتى الاستخدام لمرة واحدة قبل التصور سلبا بمصير الطفل المستقبلي.
تشمل الشذوذ المكتسب مجموعة متنوعة من الانحرافات في التطوير الناجم عن الطبيعة وجسم الطفل السريع بعد الولادة. تشمل الانتهاكات الطبيعية أضرارا ميكانيكية للجنين (الإصابات الخاضعة) المتعلقة بالتدفق غير المواتي للعمل: طويل المدى طويل الأجل أو سريع، سريع. المضاعفات الشائعة هي نزيف في مادة الدماغ. الضغط، تشوه الرأس عند تطبيق ملقط في حالة العشائر الممتدة، قد يكون هناك سبب تمزق السفينة. نتيجة الأجيال السريعة هي أيضا نزيف بسبب التغيير السريع في الغلاف الجوي الضغط داخل الرحم.
الاختناق (توقف الجهاز التنفسي، جوع الأكسجين في الطفل أثناء الولادة) يؤدي إلى اضطرابات الدورة الدموية مع عواقب وخيمة. مع أنواع طويلة الناجمة عن وضعية خاطئة الجنين، ربما الأضرار الصادمة التي لحقت الضفيرة العصبية الكتف، ونتيجة لذلك تأتي أيدي الشلل الطرفية.
ما بعد الولادة الحالات الشاذة التنموية هي أساسا عواقب الأمراض التي تعرضت لها في مرحلة الطفولة المبكرة. تشمل هذه الأمراض أمراض معدية للجهاز العصبي، والمعروفة باسم Neuroinfection. من بينها أمراض التهابية تسبب، كقاعدة عامة أو بكتيريا أو فيروسات.
مرض التهاب السحايا(التهاب شل الدماغ) يمكن أن يؤدي إلى تطوير الهيدروسيفالوس، الصمم، اضطرابات السيارات، التخلف العقلي.
عواقب المنقولة التهاب الدماغ(التهاب الدماغ) يعتمد إلى حد كبير على عصر المريض. في مرحلة الطفولة المبكرة، يمكن أن يسبب تأخير عميق لتطوير العقلي والمحرك، تفشي الفاشيات العاطفية، مزاج غير مستقر.
التهاب السحايا - التهاب الدماغ الثانوي، ينشأ نتيجة نقل الأمراض المعدية المختلفة من قبل الطفل. تسر العملية المؤلمة في هذه الحالات مناطق الرأس والحبل الشوكي.
تتضمن عواقب التهاب السحايا العديد من الأعراض المرضية. يمكن أن تكون هذه اضطرابات السيارات، واضطرابات الكلام، وما إلى ذلك معاناة خاصة من الذكاء.
شلل الأطفال (أمراض المعدية الحادة للنظام العصبي) يؤدي إلى قيود حادة لقدرات الطفل المحرك. يتميز المرض بطبقة مستمرة لمجموعات العضلات الفردية.
الأمراض المعدية مثل الحصبة والإنفلونزا تؤدي إلى تلف الجهاز العصبي. في فترة حادة هذه الأمراض ممكنة لتطوير التهاب الدماغ، وهزيمة المادة وقذيفة الرأس والحبل الشوكي بكل عواقب غير طبيعية الناتجة.
تشمل المزيد من أسباب الحالات الشاذة المكتسبة العديد من الإصابات الصادمة (أساسا المحلل السمعي والمرئي، وكذلك إصابات الدماغ الرائعة). نتيجة ل التغييرات المرضية قد يرافق الجهاز العصبي للإصابات الجمجمة والدماغية بتغيرات واضحة في الوظائف الحركية والعقلية (المشلات، اضطرابات السمع، وعرض، الاهتمام، الذاكرة والكلام، النشاط الفكري، العصبية والصرع).
في بعض الحالات، قد يكون سبب شذوذ التسمم. عادة ما يعاني الجسم بأكمله من التسمم، لكن المواد الفردية تتصرف بشكل خاص الجهاز العصبي (الكحول، المخدرات، أملاح الرصاص، الزئبق، إلخ). من الأدوية، جرعات كبيرة من السرب المضاد الحيوي سامة بشكل خاص: يمكن أن تؤدي إلى مذهلة من العصب السمعي. ..
العيوب الخلقية هي تغييرات مورفولوجية مقاومة تتجاوز حدود معايير القاعدة مما يؤدي إلى تعطيل وظيفة الكلى.
الشذوذ الخلقي الكلى و المسالك البولية تم العثور عليها بتردد من 3 إلى 6 حديثي الولادة لكل 1000 وتشكل حوالي 20-30٪ من الشذوذات المحددة في الفترة المحيطة بالولادة.
1. الكمي:
2. الموضعية:
3. شاذة العلاقات والأشكال (الكلى المجزأة):
4. الحالات الشاذة لنظام صناعة الكأس:
1. الشذوذ الشرايين:
2. الشذوذ الشرقي:
3. ناسور الشرايين.
4. شاذة الأوعية اللمفاوية.
5. غالبا ما يكون انتهاك لتعليم أجهزة النظام البولية مع متلازمة المثانة العصبية.
1. خلل التنسج:
2. متعدد الكيسات
1. اليشم الصحي:
2. ورم الكلى الجنيني (ورم Wilms).
قد يكون للعيوب التنموية للكلى مظاهر سريرية (الألم، العزانة، تطوير الالتهابات)، ولكن قد يكون تشخيص عشوائي "بحثا". يمكن أن تؤدي العيوب الكبيرة في تطورات الكلى إلى كل من النتائج القاتلة ووظيفة الكلى المقاومة المقاومة.
النظر في تنوع وانتشار العيوب الخلقية لتطوير الكلى، من المستحسن المخطط لها، في سن 1 شهر، لتحقيق الكلى الموجات فوق الصوتية للطفل. من الممكن أن يشك في وجود عدد من الأضرار في النظام البولي للطفل بالفعل بفحص الموجات فوق الصوتية لامرأة حامل. في هذه الحالة، بعد ولادة طفل، من الضروري الوفاء بالكلى بالموجات فوق الصوتية للأطفال وموجات فوق الصوتية المثانة القبيحة، فضلا عن الاشتراك في مكتب الاستقبال لجمزيم الأطفال.
الاستقبال (التفتيش، استشارة) من الطبيب الابتدائي
1300
الاستقبال (التفتيش، استشارة) نفي
1100
إجراءات الموجات فوق الصوتية الكلى
يحدث هذا المصطلح من Anomalos اليوناني - غير صحيح. بموجب الشذوذ يعني انحراف وظيفي أو هيكلي عن القاعدة في الجسم. يمكن أن تكون تشوهات الكروموسومات من الأطفال في درجة ونوعية متنوعة للغاية. في هذه المقالة، سننظر إلى الأسباب الرئيسية والأعراض الشاذة الكروموسومية في طفل، وكذلك ستتعلم ما ملامح الأطفال الذين يعانون من شذوذات الكروموسومات.
من بين أسباب ظهور الشذوذ يجب أن يسمى:
الشذوذ الفاكهة الكروموسومية
أمثلة من الحالات الشاذة التي تم تطويرها نتيجة للعدوى داخل الرحم يمكن أن تكون بمثابة صغر كبير، والارتياز، والعمى الخلقي. هذه الحالات الشاذة التي يتم نطقها بحدة، تسمى التعاريف أو التشوهات.
قد لا يكون الحالات الشاذة في تنمية الأطفال مورفولوجية فحسب، بل تعمل أيضا - ما يسمى بالتشوهات في الدستور؛ مع مثل هذه الشاذة، يتم تحديد الحالة الفسيولوجية للجسم غير مستقرة.
أسباب شذوذ الكروموسومات
يرتبط متلازمة باتاو بالكروموسوم المضافة الثالث عشر نتيجة لعدم التناقضات في الانقسام. نسبة الجنس 1: 1. يولد الأطفال المصابون بمتلازمة باتو مع تأخير نمو واضح. تعتبر المضاعفات المميزة للحمل عند دخول الجنين بمتلازمة Pataau متعددة، تم العثور عليها في 50٪ من الحالات.
أسباب مظهر شذوذ الكروموسومات
تتميز شذوذ الكروموسومات في الأطفال بالتعاريف الخلقية المتعددة لتطوير الدماغ والوجه: الكشفية، الجبهة المشطبة والمنخفضة، مشاركة الشفة، الفم الذئب. يتم دائما العثور على عيوب العديد من الأعضاء الداخلية في مزيج مختلف: عيوب القلب الخلقية (80٪)، وفيسات الكلى، شاذة الأعضاء التناسلية الداخلية والبنكرياس، انتهاكات صارمة للتنمية الجسدية والعقلية. نادرا ما نجت المرضى. عادة ما يأتي الموت في الأسابيع الأولى أو أشهر من العدوى واضطرابات القلب والأوعية الدموية.
مع متلازمة إدواردز (Trisomy 18) داخل خلايا المرضى هناك ملحق 18 كروموسوم. تواتر حدوث هذه المتلازمة هو 1: 7000، هناك وعاء من النساء من الرجال.
علامات شذوذ الكروموسومات في الطفل
المرضى الذين يعانون من Trisomy 18 لديهم تشوهات متعددة من وجه الجمجمة والثغرات الضيقة والقصيرة والعينين، ومصارف الأذن الصغيرة والمشوهة والرؤوس المعلقة، ورذائل الجهاز الهضمي، والعرف الأولي، القلب والأوعية الدموية. وزن الولادة منخفضة. مع هذا الشذوذ الكروموسومي، هناك تباطؤ قوي في التنمية العقلية والبدنية.
الأطفال المرضى الذين يعانون من Trisomy 18 البقاء على قيد الحياة نادرا للغاية. يموت حوالي 90٪ سنة واحدة من العمر بسبب اضطرابات القلب والأوعية الدموية.
خطر الوراثة أقل من 1٪.
تحدث متلازمة صرخة القطط نتيجة لشاذة الكروموسوم الخامس.
العلامات الرئيسية لشاذة الكروموسومات
يتجلى المتلازمة صرخة صريحة من حديثي الولادة، مما يشبه القطط. ويرجع ذلك إلى التغيير في الحنجرة: تضييق، ليونة الغضروف، تخفيض EPIGLOTER، طي غير عادي للغشاء المخاطي. عادة ما يكون هناك تأخفي عقلي.
في أغلب الأحيان، مع هذا الشذوذ الكروموسومات والوجه الكشفية على شكل القمر، تم العثور على قطع العين المضادة للقلق، السماء العالية، عيوب القلب والتشوهات الكلوية. تتميز بالتغييرات في نظام العضلات الهيكلية: الصيد التوقف، انخفاض ضغط الدم العضلي.
يعيش العديد من المرضى الذين يعانون من Chromosomal Choomaly إلى دولة بالغ. متوسط \u200b\u200bالعمر المتوقع يعتمد على شدة رذائل الأعضاء الداخلية. مع تقدم العمر، "Feline Creek"، Hypotonium العضلات، وجه على شكل القمر، لكنه يتقدم إلى التخلف العقلي، Squint، يختفي بالكامل تقريبا.
خطر الإرسال عن طريق ميراث هذا المرض هو أقل من 1٪.
الآن تعرف الأسباب الرئيسية لشاذة الكروموسومات في الأطفال، وكذلك علامات شذوذ الكروموسومات في طفل. الصحة لأطفالك!
