Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.
Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.
УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и кровиВ процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:
При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.
На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:
Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Средний КТР (мм) | Средний БПР (мм) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.
Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).
Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:
Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.
Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:
Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.
Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:
Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.
Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.
Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:
низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.
Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.
В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.
Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.
Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.
Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.
Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.
В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.
Всего страниц: 30
Страницы: 01
... ...
|
Должность: Образование |
Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться в результате 1 скрининга. Возраст 28,4, плод 1, раса европейская, вес 42,8 , курение нет, беременности с трисомией 21 нет. Узи: КТР 53,9 мм, Шейная складка 1,00 мм, срок по КТР 11.6. fb-hCG 86,8 ng\ml 1,70 скор. МоМ, PAPP-A 1,41 mlU/ml 0,34 скор. МоМ. Биохимический риск +NT 1:650 ниже порога отсечки, двойной тест 1:91 выше порога отсечки, возрастной риск 1:749, трисомия 13/18+ NT
Ответ врача: Здравствуйте! Высокий риск по генетическим аномалиям плода. Вам, необходима, очная консультация генетика, дополнительные методы обследования амниоцентез.
Медицинские услуги в Москве:
Вопрос: Здравствуйте,сделала 1 скрининг срок беременности по КТР 12+ 5, КТР- 65,3 мм, ХЧГ-69,7 (1,96 МоМ), РАРР-А - 1.59 (0,57 Мом),шейная складка -2,10(1,26 МоМ),НК-2,8,Биохим.риск+NT 1:168 выше порога отсечки, Двойной тест 1:91 выше порога отсечки,Возрастной риск 1:261, Трисомия13/18 +NT
Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме, относительно вашего возраста. Но кансультация генетика желательна.
Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами.
Беременность третья, возраст 39 лет
срок 12 недель ровно
Ктр 55,8 мм
Сердцебиение 157
ТВП 2,2 мм (норма же до 3 мм, правильно?)
Носовая косточка визиализируется. Особенностей аномалий плода нет.
Почему по УЗИ мне поставили такой высокий риск 1:23?
A-fp 1,20 Mom
free bhcg 0,48 Mom
Papp 0,60 Mom
Риск по СД 1:319
По синдрому Эдвардса 1:1192
Синдрому Потау 1:627
И почему-то в листке с анализом крови записано, что шейная складка 1,85 Мом 2,2 мм и риск по ней стал 1:24.
Советовали ли бы вы амнеоцентез в моей ситуации (была отслойка в 6 недель, сейчас на УЗИ ее не стало).
Спасибо.
Показатели узи и ТВП 2.2 норма
Вопрос: добрый день помогите пожалуйста
Возраст: 36.4 лет
Вес: 78 кг
Курение: НЕТ
Диабет-нет
Плод: 1
УЗИ 06.09.2018
Ктр-58мм
Срок беременности на дату забора 12 недель 2 дней
Срок беременности по ктр 12 недель 1 день
БПР 18мм
окружность живота 59мм
средний диаметр живота 17 мм
длина бедра 7 мм
серцебиение 158 уд
Шейная складка 1.2 мм
Носовая кость - визуализируется, 2,3 мм
fb-hCG 12.3 mlu/ml , 0,33 МоМ
PaPP-A 4.2 MLU/ml, 1,83 MoM
Риски на дату забора пробы
биохимический риск T21
Возрастной риск 1:199
Трисомия 13/18+NT
комбинированный риск на Трисомию21
заранее спасибо.
Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скринига в пределах нормы. Кроме показателя fb-hCG 12.3 mlu/ml , 0,33 МоМ значительно меньше... Рекомендована консультация генетика, скрининговое УЗИ в 19 недель.
Каждая будущая мамочка очень переживает за здоровье своего малыша. Ее беспокоит, нет ли у крохи патологий в развитии, в норме ли все показатели роста и веса, не образовались ли у малютки генетические пороки или отклонения? Чтобы успокоить родителей, врачи рекомендуют уже на втором триместре пройти специальное обследование — пренатальный скрининг. Это комплекс исследований, которые помогают обнаружить у детей синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, дефекты нервной трубки (анэнцефалию) и др. Но не спешите паниковать: такие анализы указывают лишь на группу риска, но никак не ставят окончательный диагноз.
Пренатальный скрининг проводят дважды за беременность: в первом (на 11-13 неделе) и во втором триместрах (на 18-21 неделе). Эти обследования сочетают биохимический анализ крови и УЗИ, которые вместе помогают определить уровень специфических плацентарных белков. Первый такой скрининг называется «двойным» тестом.
Пренатальное обследование включает в себя ультразвуковой и биохимический (анализ крови) скрининги. Не беспокойтесь: эти тесты абсолютно безопасны и не влияют на здоровье будущей мамы, течение беременности и развитие малыша. Проводить подобные тесты врачи рекомендуют всем беременным женщинам. Результаты исследований не дают точного диагноза, а всего лишь помогают обнаружить группу риска хромосомных отклонений. Например, в результате изменения 21 хромосомы малыш может родиться с синдромом Дауна (слабоумием). А если не все в порядке с 18-ой хромосомой, то у ребенка возможно развитие олигофрении (синдрома Эдвардса).
С утра натощак будущая мама сдает кровь из вены для определения двух показателей:
Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске наличия у плода хромосомных нарушений. Биохимический скрининг дополняется ультразвуковым исследованием воротниковой зоны плода (ее еще называют «шириной шейной прозрачности» или «шейной складкой»). УЗИ показывает скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка. Если врачи обнаружили, что малыш разгибает головку, то это значение может увеличиваться на 0,6 мм. А если сгибает, то уменьшаться на 0,4 мм. Пороговое значение этого показателя — 3 мм.
Подозрение на патологию вызывают высокие цифры. В таком случае доктор смотрит на другие признаки хромосомных отклонений. Например, если у крохи не определяется носовая кость или нарушен кровоток в акациевой пазухе, то это может свидетельствовать о синдроме Дауна. Также о генетических отклонениях говорят увеличение размеров мочевого пузыря, тахикардия, уменьшение верхней челюсти у ребенка.
Однако повышенный риск еще не является свидетельством того, что с малышом не все в порядке. Такие показатели являются только поводом для более внимательного наблюдения.
Дабы обрести спокойствие и уверенность в том, что малыш растет и развивается нормально, пройти «двойной» тест врачи рекомендуют обязательно всем женщинам. Результаты этого анализа часто представлены в единицах МоМ (multiples of median). Это коэффициент, который показывает степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. Если все в норме, то МоМ на всем сроке беременности должен составлять от 0,5 до 2. Идеальный вариант — единица. Но при различных генетических патологиях развития плода одновременно отличаются все значения МоМ в проведенном скрининге.
Если результаты «двойного» теста показали понижение концентрации свободной β-субъединицы хорионического гормона человека, то это, возможно, говорит об угрозе выкидыша. Очень низкий уровень β-ХГЧ предполагает синдром Эдвардса. Если же этого гормона в крови значительно больше, нежели должно быть в норме, то врачи заподозрят у малютки синдром Дауна. Здесь существует одно «но»: повышенный показатель β-ХГЧ является абсолютно нормальным при многоплодной беременности. Впрочем, уровень β-ХГЧ растет не только при наличии у ребенка генетического заболевания, но также и при сахарном диабете.
Не стоит беспокоиться, если у вас высокий уровень плазменного протеина A (РАРР-А): в крови будущей мамы этот показатель растет в течение всего срока беременности. Насторожить вас должна очень низкая концентрация РАРР-А. В таком случае это говорит о возможном развитии у малыша синдромов Дауна или Эдвардса.
Отклонению от нормы уровней β-ХГЧ и РАРР-А также способствуют курение, значительное отклонение от нормы массы тела будущей мамы, расовая принадлежность, неточные сведения о дате начала беременности и другие факторы. Поэтому не делайте поспешных выводов, пока не убедитесь, что результаты анализов действительно показывают генетические патологии у ребенка. Для этого пройдите ультразвуковой и биохимический скрининги повторно, сделайте так называемую биопсию ворсинок гормона хориона. Этот анализ проводят через разрез в брюшной полости матери или через шейку матки. Сюда вводят инструмент, которым забирают образец тканей для исследования. В конце концов, вы также можете дождаться 18-21 недели беременности и сделать «третий» плановый тест.
Следует понимать, что плохие результаты «двойного» теста — это еще не диагноз, а просто повышенная вероятность генетического заболевания у ребенка. Ведь на результаты анализов влияет множество факторов. В любом случае, не делайте поспешных выводов самостоятельно. Лучше проконсультируйтесь с несколькими врачами и сделайте повторный скрининг. Это поможет вам успокоиться и принять правильное решение.
Отличных вам тестов и пусть ваш малыш родится здоровым!
Специально для Надежда Зайцева
Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка. С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.
Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом. Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы. Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.
Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.
Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми. Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.
Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.
У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.
Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований , чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.
Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка Вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями. Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров. Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).
С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.
Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.
Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.
Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.
И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.
Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.
Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.
Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики. Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.
В зависимости от программы, которую использую при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.
Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.
Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A – РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.
Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями. У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели. Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.
УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.
Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.
Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории). При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения. Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.
Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов , врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода. Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода. Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.
Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.
Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.). В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.
Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.
В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий. Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети. Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.
Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.
Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.
Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.
И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.
Ирина С. спрашивает:
Здравствуйте! Помогите пожалуйста правильно понять риски по результатам 2 скринингов. Первый был сделан в 12 недель 4 дня. УЗИ: КТР - 46 мм, толщина воротникового пространства 1,2 мм, кости носа 2,1 мм, кровоток в венозном протоке не изменен. Фетометрическое соттветствие 11 неделям 6 дням беременности. Далее кровь. В лаборатории Лагис. РАРР-А 0,579 мМЕ/мл, b-ХГЧ свободный 64,5 мМе/мл. СкорректированныеМоМ и вычисленные риски: fb-hCG 64,5 ng/ml -1,44 скорр.Мом, PAPP-A 0,579 mlU/ml 0,24 Скорр. МоМ. Риски на дату забора пробы: Биохимический риск +NT 1:96 выше порога отсечки, Двойной тест больше 1:50 выше порога отсечки, возрастной риск 1:280, трисомия 13/18 +NT 1:1550 ниже порога отсечки. По результатам этого скрининга в ЖК ставят высокий риск СД.
Второй скрининг сделан в срок беременности 19 недель. Фетометрически - 17,5. УЗИ делали обстоятельно: проверяли и перепроверяли все замеры. БПР головки плода: 39мм, ОГ 144мм, ЛЗР 55мм, ОЖ 133мм, ДБК 24мм, ДКГ 20мм, ДПК 23 мм, ДКП 20мм. Анатомия плода: боковые желудочки мозга не расширены, большая цистерна 3мм, мозжечок 17 мм, лицевые структуры: профиль норма,глазницы норма, носогубный треугольник норма, позвоночник норма, четырехкамерный срез сердца +, срез через 3 сосуда +, легкие норма, желудок норма, мочевой пузырь норма, желчный пузырь норма, кишечник норма, почки норма. Сердечная деятельность 146 у.м.
Кровь: экстриол свободный (ЕЗ) 0,74 нг/мл, ХГЧ 14325,0 мМЕ/мл, АФП 60,1 МЕ/мл. Данные о пациенте: возраст на момент родов 35. Измеренные значения проб:AFP 60,1 IU/ml скорр. МоМ 1,30; HCG 14325 mlU/ml скорр. МоМ 0,88; uE3 0,74 ng/ml скорр. МоМ 0,69. Срок беременности 17+6, метод БПР Hadlock, значения МоМ скорретированы с учетом массы тела матери 56 кг, курение. Скрининг трисомии 18: меньше 1:10000 норма, биохимический риск трисомии 21 1:1755 норма, возрастной риск 1:401, риск дефекта нервной трубки менее 1:10000.
Была на консультации у генетика. На второй скриниг даже не посмотрела, сказала, что он не показателен и его отменили по этой причине. На мой вопрос про нормальное УЗИ также сказала, что только УЗИ не информативно. Предложила сделать пробы пуповинной крови, т.к. Амниотический забор делать уже поздно, только кровь может что-то показать. Но учитывая возможные риски после данной процедуры,нормальные данные УЗИ и неплохой второй скрининг, я все же посчитала риск от данной процедуры достаточно высоким и написала отказ.
Подскажите, действительно ли второй скрининг не показателен и мне не стоило успокаиваться (ну если только легкий выдох можно назвать успокоением), неужели врачи УЗИ, знающие о высоких рисках моего первогоскрининга, не верят, что ребеночек, которого они видели на УЗИ несет в себе эту болезнь... Подскажите, оправдан ли в моем случае риск забора пуповинной крови или все же есть смысл посомневаться?
Согласно предоставленным данным в результатах первого скрининга наблюдается снижение уровня РАРР-А, что может наблюдаться при гипотрофии плода, фетоплацентарной недостаточности, угрозе самопроизвольного прерывания беременности, хромосомных аномалиях плода. К сожалению, учитывая, что риск хромосомных аномалий есть, единственным способом, позволяющим достоверно определить хромосомный набор плода, является исследование генетического материала плода. От проведения данной процедуры Вы вправе отказаться, учитывая высокий риск прерывания беременности - данный вопрос Вам следует решать лично, но, учитывая рекомендации генетика, есть показания для ее проведения.
Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.
Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.
УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови
В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании, сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:
При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.
На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:
Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Средний КТР (мм) | Средний БПР (мм) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.
Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).
Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:
Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.
Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов
По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:
Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.
Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:
Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.
Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.
Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:
низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний в следующем триместре.
Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга
Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.
В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.
Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.
Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.
Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке , чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка
Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.
Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты . Срок ожидания результатов около 3-х недель.
Будущая мама всегда проходит множество обследований, из которых очень важными являются двойной и тройной тесты. «Двойной тест» помогает заподозрить о серьезных отклонениях в развитии плода, а так же врожденные заболевания. Любая будущая мамочка всегда волнуется о здоровье своего будущего ребенка, ее волнует, чтобы не было у ее ребенка ни каких патологий в развитии, ни в росте, ни в весе, чтобы у малыша не было отклонений и генетических пороков. Для этого врачи назначают пройти на особое обследование – это . Такое исследование поможет обнаружить у ребенка синдромы Дауна, Эдвардса, а так же анэнцефалию, что означает дефект нервной трубки, и т.д. Но все эти анализы никогда не ставят окончательный диагноз, только лишь риск.
Пренатальный скрининг всегда проводится два раза за беременность: первый раз на одиннадцатой – тринадцатой недели, а второй раз на восемнадцатой – двадцать первой неделе. Такое обследование – это сочетание и , что определяет специфические плацентарные белки, что имеет свое название – «двойной тест». Такая процедура включает в себя – и биохимический скрининг. Такие тесты безопасные и абсолютно не влияют на здоровье мамочки и малыша. Врачи рекомендуют проводить «двойной тест» при беременности всем беременным. Эти исследования могут помочь обнаружить хромосомные отклонения, но никак не ставят точного диагноза. Например, если изменена двадцать первая хромосома, то это синдром Дауна. Например, если изменена восемнадцатая хромосома, то это синдром Эдвардса.
Нормы двойного теста
Как проводится «двойной тест» на беременность? Мамочка утром натощак идет сдавать кровь с вены, что определяет два показателя: ; PAPP-A, плазменного протеина A, который связан с беременностью. И если существуют изменения этих белков, то это значит, что есть риск у плода хромосомных нарушений. Еще нужно сделать УЗИ воротниковой зоны плода, что показывает, есть или нет жидкости на поверхности шеи плода. Когда врач обнаружил, что малыш головку разгибает, то такое значение может увеличиваться на шесть десятых миллиметра, а если сгибает, тогда уменьшаться на четыре десятых миллиметра. То есть, итого значение составляет три миллиметра. Обычно, когда цифры высокие, то есть риск патологии.
Двойной тест
«Двойной тест» на беременность проводят для уверенности и спокойствия мамы и врача, чтобы убедиться, что ребенок развивается и растет нормально. Результаты таких анализов показывают в единицах МоМ – это коэффициент, который показывает отклонения от среднего значения, то есть выше или ниже отсечки. Среднее значение составляет от 0,5 до 2. Лучше всего, когда 1. Но при патологиях плода значения МоМ отличаются.
Это когда результаты «двойного теста» , что означает – угроза выкидыша. Это синдром Эдвардса – в восемнадцатой паре появляется третья хромосома, что является различными пороками в развитии. Такие дети не выживают.
Когда такого гормона в крови больше нормы, тогда это синдром Дауна. Это такая патология, которая развивается еще в момент зачатия: к двадцать первой паре хромосом прибавляется одна, которая является лишней. И это уже никак не исправить. Такие дети умственно-отсталые. В наше время это неизлечимо.
Все такие отклонения вызываются курением, алкоголизмом и т.д. Так, что консультируйтесь с квалифицированными врачами, сдавайте нужные анализы и вы родите здорового ребенка.
