В зависимости от причин возникновения, детские аномалии делятся на врожденные и приобретенные.
Как и дефект, врожденные аномалии связаны с действием весьма разнообразных факторов.
В первые годы жизни ребенка к приобретенным аномалиям развития могут привести различные инфекционные заболевания: энцефалит (воспаление мозга), менингит (воспаление оболочек мозга), менингоэнцефалит, дизентерия, вызванные болезнетворными микробами.
Несколько реже приобретенные аномалии вызывают различные травмы, интоксикации. Надо всячески оберегать ребенка от заболеваний уха, носоглотки, повреждения органов зрения, поскольку они могут привести к тяжелым дефектам соответствующих анализаторов и, как следствие, к аномальному развитию ребенка.
Внимание!
Использование материалов сайта "www.сайт
" возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.
Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.
Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.
Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.
Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.
Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:
Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:
Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):
Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.
Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.
Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:
В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:
Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.
Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.
Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.
Наследственность
Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.
Неблагоприятные условия окружающей среды
Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.
Неправильный образ жизни
Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.
Заболевания
Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:
Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:
Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.
Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.
Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.
I триместр (двойной тест):
II триместр (тройной тест на патологию плода):
Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.
Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.
Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:
Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.
Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.
Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.
Подробнее о методе здесь.
Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».
УЗИ на 12 неделе выявляет:
На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.
На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).
Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:
Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.
Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.
К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.
Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.
Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:
Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.
Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.
Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.
Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.
Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.
Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача. Новые статьи Мы в социальных сетях
Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.
Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы :
На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода :
Аномалия развития
и определениеОсновные проявленияЛечениеПрогноз для жизни и здоровьяАгенезия легкого (легких)
Полное отсутствие легкого и главного бронхаМертворождение при отсутствии обоих легких Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого
Специфического лечения не существует. Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен. При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)Агенезия почек
Полное отсутствие одной или обеих почек
Мертворождение при отсутствии обеих почек. Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почкиОперативное лечение (трансплантация почки)При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен. При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности леченияАкрания
Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга
Выраженные внешние признакиЛечение отсутствуетПлод нежизнеспособенАльбинизм
Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глазБелый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зренияСпецифическое лечение отсутствует. Рекомендуется избегание солнечного облучения
Полное отсутствие полушарий мозга
Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозгаСпецифическое лечение отсутствуетПлод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом срокеАтрезия заднего прохода
Отсутствие отверстия заднего проходаВизуальная картина Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления
Атрезия пищевода
Врожденная непроходимость пищеводаОтсутствие проходимости зонда Повышенное слюноотделение
Признаки дыхательной недостаточности
Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном леченииБолезнь Дауна
Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжестиЗадержка умственного и физического развития Характерный внешний видСпецифическое лечение отсутствуетПовышена подверженность многим заболеваниям При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей
Волчья пасть
Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин небаВнешние признаки Затрудненное дыхание
невозможность сосанияОперативное лечение не ранее 6 месяцевПри адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым
Врожденная клоака
Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий каналВнешние признакиОперативное лечениеРезультаты лечения вариабельны При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала
Врожденный вывих бедра
Врожденная неполноценность тазобедренного суставаАссиметрия кожных складок бедра Укорочение ноги
Ограничение отведения бедра
Положительный симптом соскальзыванияШирокое пеленание Ношение шинок
Оперативное лечение
При своевременном лечении прогноз благоприятныйВрожденный кретинизм
Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железыЗадержка роста (карликовость, непропорциональное тело) Задержка умственного развития вплоть до идиотииПожизненное лечение гормонами щитовидной железыПри раннем начале лечения прогноз более благоприятный Полноценного восстановления не происходит
Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга)
Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечникаБоли в животе Метеоризм
ЗапорыКонсервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы) Оперативное лечение
Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности леченияВрожденные пороки сердца
Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов
Зависят от степени пораженияОперативное лечениеПрогноз зависит от вида порока и эффективности леченияГидроцефалия
Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга
Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблокОперативное лечениеПрогноз зависит от своевременности выполнения хирургического леченияДиафрагмальная грыжа
Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку
Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимостьОперативное лечениеПрогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)Заячья губа
Расщелина верхней губы
Врожденная косолапость
Врожденная деформация стопы
Внешние признакиГипсование Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременном леченииКрипторхизм
Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонкеОперативное лечение в 2 годаПри своевременном лечении прогноз благоприятный Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона
Микроцефалия
Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозгаВнешние признаки Умственная недостаточность различной степени выраженностиСпецифическое лечение отсутствуетПродолжительность жизни снижена Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга
Омфалоцеле
Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развитияПилоростеноз
Врожденное сужение привратника желудкаОбильная рвота после кормления Недобор массы тела
Оперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолидактилия
Увеличение количества пальцев на руках или ногах
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолителия
Увеличение количества сосков молочных желез
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндактилия
Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндром Клайнфельтера
Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомовПроявляется только в период полового созревания Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички
Возможны нарушения физического и умственного развитияСпецифическое лечение отсутствует Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)
Прогноз благоприятныйСиндром Клиппеля-Фейля
Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеиВнешние признаки Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночникаМассаж Лечебная физкультура
Прогноз благоприятныйСиндром кошачьего крика
Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалийХарактерный плач ребенка (кошачий крик) Общее отставание в развитии
Пороки развития внутренних органов
Специфическое лечение отсутствуетПрогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органовСиндром Патау
Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомойМножественные пороки развитияСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз неблагоприятный Большинство детей умирают в течение первого года жизни
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией
Синдром Шерешевского-Тернера
Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развитияОтставание физического развития Выраженная шейная складка на короткой шее
Задержка умственного и речевого развития
Недоразвитие половых органовГормональная терапияПрогноз для жизни благоприятный В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный
Синдром Эдвардса
Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)Низкий вес при рождении Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органовСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз не благоприятный Большинство детей погибает в течение первого года жизни
Спинномозговая грыжа
Выпадение спинного мозга через дефект позвоночникаВнешние признаки При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног
Гидроцефалия
Паралич мочевого пузыря
Оперативное лечениеПрогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективностиЦиклопия
Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазницеВнешние признаки Другие симптомы поражения головного и спинного мозга
Лечение отсутствуетПлод не жизнеспособенЧерепно-мозговая грыжа
Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйЭкстрофия мочевого пузыря
Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости
Внешние признакиОперативное лечение в течение первого месяца жизниПрогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочиЭктродактилия
Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах
Внешние признакиВозможно оперативное лечениеПрогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации Эписпадия
Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей. Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей. Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути. Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить. Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.
Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития - это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма. Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития. Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов. Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут. Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития. Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:
Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.
Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:
Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.
Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:
К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.
О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее. Все будет зависеть только от вас.
Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка - это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.
От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.
Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.
Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.
Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:
Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.
Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:
Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.
В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.
Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.
В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла. В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования. Оптимальное время для этого - 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит. Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша. Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.
Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.
Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.
К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока. Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь. А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.
Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.
К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней. У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка. Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.
В отличие от приобретенных заболеваний наследственные и врожденные болезни человека сопровождают с первых минут жизни. Большинство из них может быть диагностировано в первые мгновения появления на свет, о некоторых мамы узнают ещё в процессе пренатальной диагностики. Но иногда врожденные или генетически заболевания у детей проявляются спустя какое-то время.
Во всем мире ученые бьют тревогу по поводу стремительно ухудшающейся экологической обстановки, последствия которой мы все больше и больше ощущаем на себе. Особенно чувствительна к многочисленным вредностям будущая мама, внутри которой уже зародилась и развивается новая жизнь. К сожалению, неблагоприятные экологические воздействия на организм беременной женщины все чаще вызывают появление детей с врожденными пороками развития. Врожденные и генетические (наследственные) болезни - совершенно разные понятия. В чем же заключаются отличия наследственных и врожденных заболеваний с точки зрения педиатрии? При врожденном заболевании человека в отличие от наследственного исходные яйцеклетка, сперматозоид и образовавшийся в результате их слияния зародыш были здоровы, но в результате негативного воздействия фактора внешней среды произошло нарушение формирования и развития какого-либо органа или системы. Наследственные заболевания новорожденных имеют принципиально иное происхождение. Они связаны с поломкой какого-либо гена в половой клетке одного или обоих родителей. Яйцеклетка содержит 23 хромосомы, столько же хромосом находится внутри сперматозоида. При слиянии половых клеток отца и матери образуется новая клетка, содержащая полную информацию о будущем ребенке, а именно несколько десятков тысяч генов, каждый из которых отвечает за тот или иной признак: цвет глаз, волос, форму ушей, группу крови, резус-фактор, рост и т. д. Наследственная болезнь возникнет, если встретились два одноименных патологических гена от матери и от отца. При этом родители являются совершенно здоровыми. Наследственные болезни не поддаются лечению, поэтому главное значение придается их предупреждению до наступления беременности или на ранних ее стадиях. Если супруги знают о наличии в генеалогическом древе родственников, страдающих хромосомными болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшенна, хорея Хантингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого - предупредить появление на свет больного ребенка. Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10-12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена - от отца и от матери. Если первый в вашей семье ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование. Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве. Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка. Если супруги решили обзавестись ребенком в зрелом возрасте, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, не исключена возможность повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления. При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере. Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов. Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации. С каждым годом население вообще и беременные женщины в частности испытывают на себе негативное влияние ухудшающейся экологии, токсическое воздействие алкоголя, никотина и наркотиков, а эти факторы приводят к поломке генетического материала и рождению ребенка с врожденной патологией. Главная особенность генетических болезней: патология определенного гена передается по наследству из поколения в поколение. Примером наследственных болезней, то есть связанных с нарушениями в генетическом аппарате половых клеток, являются врожденная миотония, спинальная мышечная амиотрофия, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия и др. Сразу после рождения могут быть выявлены не только наследственные и врожденные заболевания новорожденных, но врожденные пороки развития и некоторые хромосомные болезни, например болезнь Дауна, причина которой заключается в появлении лишней хромосомы. Значительно позднее проявляются генетические болезни, связанные с поломкой отдельных генов (фенилкетонурия, гемофилия и т. д.).
В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной диагностикой врожденных и наследственных заболеваний, он помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода. Первое УЗИ на врожденные пороки развития плода и наследственные аномалии проводится до 12 недели, а следующее - на 18-20-й неделе. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается ли плод нормально или у него имеются какие-то дефекты развития. Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование - биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10-12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования на наличие наследственных или врожденных заболеваний плода составляет почти 100%. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям. Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) - белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель. Определение уровня АФП при анализе на врожденные заболевания у новорожденных возможно и в амниотической жидкости. Для этого существует методика амниоцентеза, при которой врач с помощью шприца производит пункцию маточной стенки и забор амниотической жидкости. При необходимости врачи исследуют содержание гормонов в околоплодной жидкости: хорионического гонадотропина (ХГТ), эстриола и 17-оксипрогестерона, которые позволяют с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка. Иногда прибегают к такому анализу на наследственные заболевания у новорожденных, как взятие крови плода из пуповины (иглой, вводимой в полость матки непосредственно в сосуды пуповины) под контролем УЗИ. Этот метод применяется нечасто в связи с возможными осложнениями, но достоинством его является получение результата уже через 2 дня. Поэтому в основном используется для срочного выявления генетической аномалии. Повышение АФП свидетельствует о нарушении развития центральной нервной системы (недоразвитие головного мозга, спинномозговая грыжа и т. д.). Снижение АФП и эстриола наряду с одновременным повышением ХГТ является показателем болезни Дауна. Повышение уровня 17-оксипрогестерона заставит заподозрить патологию надпочечников. Взятие околоплодной жидкости, или биопсия оболочек плода (для анализа ворсин хориона) для выявления врожденных и наследственных заболеваний детей производится под контролем ультразвукового исследования, что практически исключает повреждение плода. Так что не стоит бояться этого обследования, тем более что его результаты имеют большую ценность для дальнейшего течения беременности и благополучия семьи. Если в результате обследования генетики дают заключение о наличии у плода врожденной патологии, врачи предлагают женщине прервать беременность. Но последнее слово остается за супругами, они должны решить сами: последовать советам врачей или рожать заведомо больного ребенка. Новейшие достижения ученых-генетиков позволяют надеяться, что в недалеком будущем можно будет «лечить» нездоровый ген путем замещения его фрагментом здоровой ДНК. Сейчас такой метод избавления от генетических заболеваний у новорожденных кажется нам фантастикой, но разве зачатие в пробирке, ставшее обычным делом, не казалось еще 20 лет назад попросту невозможным?
Некоторые малыши рождаются с недоразвитыми тазобедренными суставами, когда вертлужная впадина, в которую должна входить головка бедренной кости, не сформировалась, остается неглубокой и не может удержать головку в нужном месте, от чего та смещается наверх и назад. Иногда эта врожденная болезнь у детей выявляется уже в роддоме, и ребенку ставится диагноз врожденного вывиха (подвывиха) одного или обоих бедер. В других случаях врожденный вывих бедра у новорожденных обнаруживает сама мама или хирург-ортопед, к которому кроху принесли на осмотр в возрасте 1-2 месяцев. Обнаружить это заболевание, все признаки которого на виду, нетрудно. Внимательная мама заметит, что кожные складки на ягодичках и бедрах малыша расположены на разных уровнях. А при разведении в стороны согнутых в коленках ножек одна опускается ниже, чем другая. Иногда при этой манипуляции слышится щелчок. Эти симптомы врожденного вывиха бедра должны насторожить маму и заставить обратиться к ортопеду незамедлительно. В некоторых случаях асимметрия складок зависит от гипертонуса мышц нижних конечностей, который проходит со временем самостоятельно, но бдительность не помешает. Специалист осмотрит малыша, при необходимости проведет дополнительное обследование (ультразвук, рентген) и назначит лечение. Своевременное обращение за специализированной помощью при врожденном вывихе бедра у детей позволяет ликвидировать недоработку природы за несколько месяцев. Если порок развития не обнаружен до года, то, начав ходить, ребенок будет хромать или передвигаться вразвалку, утиной походкой. Подобное упущение является настоящим преступлением по отношению к ребенку и свидетельствует о безразличии матери к его судьбе. Тяжелые случаи врожденного вывиха в настоящее время тоже излечиваются, но процесс выздоровления затягивается на несколько лет. Причины врожденного вывиха бедра, как и других врожденных пороков, кроются в неблагополучной экологической обстановке, заболеваниях матери и малоподвижном образе жизни во время беременности, неправильном положении плода при родах (тазовое предлежание) и т. д.
Раннее выявление и своевременное обращение к специалистам позволяют обойтись без оперативного вмешательства. Основной прием, который легко и просто выполняется в домашних условиях, - широкое пеленание. С помощью одноразового подгузника или толстой байковой пеленки ножки разводятся в стороны, что фиксирует головку бедренной кости в нужном положении.
В арсенале ортопедов для детей с этим врожденным заболеванием имеются специальные приспособления (шины-распорки, стремена Павлика, подушки Фрейка), постоянное использование которых на протяжении нескольких месяцев позволяет сохранить подвижность сустава при нормальном расположении головки бедренной кости в вертлужной впадине. Для ношения малыша имеется специальное приспособление с широко расставленными отверстиями для ног - рюкзачок-кенгуру. При поздней диагностике малыша «запаковывают» в гипсовую повязку, в которой он проведет длительное время, но выйдет из нее, как лягушка из собственной кожи, здоровым, с крепкими ножками. Ношение фиксирующих приспособлений не исчерпывает всех методов лечения врожденного вывиха бедра у детей: огромное значение имеет массаж, который должен проводить только массажист-ортопед, владеющий специальной методикой. Для закрепления успеха потребуются занятия лечебной физкультурой и физиотерапевтические процедуры, укрепляющие связки тазобедренного сустава. «Плавать раньше, чем ходить» - такой образ жизни больше всего подходит для малышей, появившихся на свет с врожденным вывихом бедра. Занятия в бассейне позволяют полностью реабилитировать детишек с этой аномалией и забыть о некогда существовавшем недуге.
Врожденная косолапость у новорожденных – еще одно заболевание, при котором помощь ортопеда понадобится с первых дней жизни. Ребенок рождается с деформированной стопой (или стопами). Как видно на фото, у детей с врожденной косолапостью наружный край опущен, внутренний приподнят, а пальчики смотрят внутрь, подвижность голеностопного сустава ограниченна: Из-за неправильного положения стопы страдают и мышцы ног, что в запущенных случаях приведет к нарушениям походки, деформации позвоночника, болям при ходьбе. Лечение косолапости зависит от степени ее выраженности и может быть консервативным или оперативным. Главное условие успешного лечения - как можно раньше его начать и продолжать непрерывно и последовательно до достижения эффекта. Потребуются упорство и терпение, а также вера в благополучный исход болезни. В раннем возрасте все косточки стопы состоят из хрящевой ткани, поэтому весьма податливы, и стопу легко установить в нужном положении и зафиксировать в нем. При легких формах врожденной косолапости у детей стопу фиксируют бинтами, при более тяжелых случаях - гипсовыми повязками. Обязательны массаж стоп и голеней, а также гимнастические упражнения, корригирующие положения стопы. За 2-3 месяца лечения удается достигнуть правильного положения стопы при легкой степени косолапости, но для закрепления эффекта желательно на ночь фиксировать стопу специальными пластмассовыми шинками. Если лечение врожденной косолапости у детей проводится гипсовыми повязками, то по достижении желаемой коррекции необходимо продолжать носить их еще 3-4 месяца (ребенок может в них ходить), а затем перейти на ношение специальной обуви, фиксирующей голеностопный сустав (высокие ботинки) и удерживающей стопу в физиологическом положении. Массаж, корригирующая гимнастика при этой врожденной болезни новорожденных - такие же обязательные составляющие режима дня, как сон и еда. Хороший эффект дают занятия в воде и физиотерапевтические процедуры. Если, несмотря на все усилия, консервативное лечение при этом врожденном заболевании у детей не привело к успеху, то на 2-3 году жизни показана операция.
Через 2-3 недели после родов мама замечает, что у малыша голова все время наклонена к одному плечу, лицо повернуто в другую сторону, подбородок приподнят, а движения шеи ограниченны. Ребенок, лежа на животе, кладет голову на подушку всегда на одну и ту же щеку, а при попытке изменить положение головы мама почувствует сопротивление. Если подкрепить свои наблюдения прощупыванием, то чуткие мамины пальцы определят на одной половине шеи веретенообразное уплотнение в толще грудино-ключично-сосцевидной (кивательной) мышцы, которое может быть болезненным, о чем ребенок даст знать недовольным криком. Подобная патология встречается почти у 5% новорожденных. Причину врожденной кривошеи в большинстве случаев связывают с воздействиями неблагоприятных факторов на плод во время беременности, а также с травмой шейных мышц (растяжение, надрыв) в процессе родов с ягодичным предлежанием. Своевременно обнаруженная врожденная кривошея детей хорошо поддается лечению и постепенно ликвидируется. Если же патологию запустить, то спазмированная мышца укорачивается, приводя к усилению поворота и асимметрии лица и головы. Выпрямление шеи при выявленной врожденной кривошее у новорожденных детей начинают с лечения положением. Малыша кладут на жесткий матрасик без подушки. Чтобы зафиксировать голову в правильном физиологическом положении, под шею крохи кладут специальный валик, который упирается в плечо и не допускает наклона головы. В домашних условиях для лечения врожденной кривошеи у новорожденных валик можно заменить продолговатым мешочком, наполненным сыпучим содержимым (промытый песок, соль, крупа). Этот мешочек станет вашим постоянным спутником: положили малыша на живот - мешочек под шею, взяли кроху на руки - мешочек опять под шею. Если выкладываете малыша на больной бок, кроме мешочка вам понадобится подушка, чтобы удерживать голову в правильном положении. Старайтесь не держать малыша вертикально, такое положение усиливает спазм пораженной мышцы. В кроватке помещайте малыша таким образом, чтобы стимулировать поворот головы в правильное положение. Подходите к кроватке со стороны здоровой мышцы. Тогда он будет вынужден поворачивать голову на мамин голос, преодолевая сопротивление и растягивая травмированную мышцу. Яркие предметы и игрушки располагайте также со здоровой стороны. Иногда для лечения врожденной мышечной кривошеи у новорожденных для фиксации шеи в правильном положении используются специальные шейные воротники, препятствующие наклону головы. Их надевают детям только в дневное время. Самое действенное средство против кривошеи - массаж. В этом вы убедитесь буквально через несколько сеансов, проведенных специалистом. Внимательно присматривайтесь к действиям массажиста, повторяйте их, попробуйте выполнить движения под его руководством. Эти уроки пригодятся вам и в дальнейшем. Перед массажем желательно прогрейте шею синей лампой или проглаженной горячим утюгом пеленкой. Непременным условием успешного лечения врожденной кривошеи у детей является корригирующая гимнастика, которую вы должны освоить под руководством врача лечебной физической культуры (ЛФК), а выполнять самостоятельно по 3-4 раза в день в течение нескольких месяцев. Иногда малышу назначают физиотерапевтические процедуры, способствующие рассасыванию уплотнения (электрофорез, парафиновые аппликации). Совместными усилиями медиков и родителей кривошея будет побеждена, и через несколько месяцев ваш красавец станет обладателем ровной шейки. В редких случаях выраженной кривошеи, когда консервативное лечение не дает желаемого результата, приходится прибегать к оперативному вмешательству. В настоящее время чаще наблюдается врожденная неврогенная мышечная кривошея у детей, связанная с асимметрией тонуса шейных мышц. Такие дети наблюдаются и успешно лечатся врачом-невропатологом, и патология исчезает на первом году жизни.
2.
Причины аномалий или дефектов развития у детей
В основе аномалий или дефектов развития лежат нарушения первой системы или определенного анализатора, в результате которых возникают нетипичное (атипичное) строение и деятельность Органов или всего организма. Отклонения возникают в процессе внутриутробного, послеродового развития или в результате действия наследственных факторов. В зависимости от причин возникновения аномалий их подразделяют на врожденные и приобретенные.
«Педагогу-дефектологу чаще всего приходится иметь дело с врожденными аномалиями развития головного мозга, органов слуха, речи, последствиями родовых и бытовых травм, нейроинфекций, некоторыми медленно прогрессирующими дегенерациями. При всех этих вариантах патологии в нервной системе можно обнаружить очаги поражения (поломку или недоразвитие). Поэтому в таких случаях говорят о наличии органического поражения - врожденного или приобретенного характера. Но наряду с органическими поражениями могут встречаться нарушения функций тех или иных отделов нервной системы, связанные с повышенной возбудимостью или тормозимостью, не координированностью работы отдельных функциональных систем. В таких случаях говорят о наличии функциональных расстройств нервной деятельности, т.е. рассогласованности, неуравновешенности работы отдельных звеньев».
Причины возникновения врожденных аномалий разнообразны.
К первой группе относятся патогенные (вызывающие отклонения) агенты, действующие на развивающийся плод во внутриутробном развитии. Это инфекции, физические и психические травмы, токсикозы беременности, интоксикации (отравление организма ядовитыми веществами), температурные влияния (охлаждения), различные болезни беременной женщины (болезни сердце, легких, эндокринных желез).
Голодание матери, дистрофия, неправильное питание могут ни звать у плода дефицит питательных веществ: белков, жиров, углеводов, витаминов.
Возбудителями внутриутробной инфекции могут быть вирусы различных болезней (краснухи, гриппа, кори и др.). Инфицирование плода происходит во время беременности, а источником инфекции является больная мать.
Наиболее тяжелые поражения нервной системы, органов слуха, зрения, нарушения в физическом и психическом развитии и пр. бывают при токсоплазмозе. Возбудитель проникает из организма матери в плод через плаценту. Заражение человека происходит от домашних животных и птиц. При врожденной краснухе отмечаются разнообразные поражения зрения, например катаракта (помутнение хрусталика), а также двигательные нарушения. К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы относят микроцефалию, гидроцефалию, спастические параличи и парезы, непроизвольные навязчивые движения (гиперкинезы).
Под влиянием различных вредностей может нарушаться деятельность желез внутренней секреции (эндокринных желез), и в этом случае некоторые гормональные нарушения у беременной отрицательно сказываются на развитии плода.
В ряде случаев самолечение, бесконтрольный прием лекарственных препаратов, безуспешные попытки прервать беременность, заболевания жизненно важных органов и пр. тяжело отражаются на внутриутробном развитии плода.
Возможны различные эмбриональные мозговые поражения вследствие резус-несовместимости крови матери и плода. В этом случае часто страдают подкорковые образования, височные области коры и слуховые нервы.
Существует прямая связь между временем воздействия патогенных агентов на развивающийся плод и негативными последствиями. Чем раньше во внутриутробном развитии повреждается эмбрион, тем более тяжелыми оказываются последствия этих вредоносных явлений.
Ко второй группе врожденных аномалий относятся наследственные генетические поражения организма. Они характеризуются разнообразными наследственно обусловленными нарушениями обмена веществ, так как нередко наследственность определяют как свойство живых организмов воспроизводить сходный тип обмена веществ в ряду поколений.
Элементарными единицами наследственности являются гены, расположенные в хромосомах - нитевидных самовоспроизводящихся структурах клеточного ядра. В составной части хромосомы закодированы основные признаки организма. По наследству передаются только хромосомы с локализованными в них генами.
Возможно наследование некоторых форм олигофрении (например, болезнь Дауна) и психозов, обусловленных нарушениями в строении или числе хромосом. Эти нарушения вызваны аномалиями хромосомных наборов родителей. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Наследуются также различные типы глухоты и определенные нарушения зрительного анализатора. При хромосомных болезнях встречается микроцефалия (недоразвитие коры больших полушарий), являющаяся причиной глубокого интеллектуального дефекта,
Крайне отрицательно влияют на потомство, вызывая врожденные аномалии, алкоголизм и наркомания родителей. В семье алкоголиков многие дети рождаются умственно отсталыми, с тяжелыми заболеваниями центральной нервной, системы и другими патологическими отклонениями. Вместе с тем и умеренное, эпизодическое употребление алкоголя в период беременности или даже одноразовое его употребление перед зачатием может пагубно отразиться на судьбе будущего ребенка.
Приобретенные аномалии включают разнообразные отклонения в развитии, вызванные природовыми и послеродовыми порайонными организма ребенка. К природовым нарушениям, как правило относятся механические повреждения плода (природовые травмы), связанные с неблагоприятным течением родов: длительных затяжных или быстрых, стремительных. Распространенным осложнениями является кровоизлияние в вещество мозга. Сдавливание, деформация головки при наложении щипцов в случае затяжных родов может быть причиной разрыва сосудов. Результатом стремительных родов также бывает кровоизлияние из-за быстрой смены внутриматочного давления атмосферным.
К расстройствам кровообращения с тяжелыми последствиями приводит асфиксия (остановка дыхания, кислородное голодание у ребенка во время родов). При длительных родах, вызванных неправильным положением плода, вероятно травматическое повреждение плечевого нервного сплетения, в результате которого наступает периферический паралич руки.
Послеродовое приобретенные аномалии развития в основном является последствиями перенесенных в раннем детском возрасте заболеваний. К этим заболеваниям относятся инфекционные болезни нервной системы, известные под названием нейроинфекций. Среди них воспалительные заболевания, вызванные, как правило, бактериями или вирусами.
Заболеваниеменингитом (воспаление мозговых оболочек) может привести к развитию гидроцефалии, к глухоте, двигательным нарушениям, задержке психического развития.
Последствия перенесенногоэнцефалита (воспаление головного мозга) во многом зависят от возраста больного. В раннем детском возрасте он может стать причиной глубоких задержек психического и моторного развития, аффективных вспышек, неустойчивого настроения.
Менингоэнцефалит - вторичный энцефалит, возникает в результате перенесения ребенком различных инфекционных заболеваний. Болезненный процесс в этих случаях захватывает области головного и спинного мозга.
К последствиям менингоэнцефалита относятся многочисленные патологические симптомы. Это могут быть двигательные расстройства, речевые нарушения и др. Особенно страдает интеллект.
Полиомиелит (острое инфекционное заболевание нервной системы) приводит к резкому ограничению двигательных возможностей ребенка. Болезнь характеризуется стойкими параличами отдельных групп мышц.
К поражениям нервной системы приводят такие инфекционные болезни, как корь и грипп. В остром периоде этих заболевании возможно развитие энцефалита, поражение вещества и оболочки головного и спинного мозга со всеми вытекающими аномальными последствиями.
К реже встречающимся причинам приобретенных аномалий относятся различные травматические повреждения (преимущественно слухового и зрительного анализатора, а также черепно-мозговые травмы). Вследствие патологических изменений нервной системы черепно-мозговые травмы могут сопровождаться выраженными изменениями двигательных и психических функций (параличами, расстройствами слуха, зрения, внимания, памяти и речи, нарушением интеллектуальной деятельности, неврозами и эпилепсией).
В ряде случаев причиной аномалии могут оказаться интоксикации. Обычно от интоксикации страдает весь организм, но отдельные вещества особенно активно действуют на нервную систему (алкоголь, наркотики, соли свинца, ртути и др.). Из лекарственных средств особо токсичны большие дозы антибиотика стрептомицина: они могут привести к поражению слухового нерва. ..
Врожденные пороки развития почек – это стойкие морфологические изменения, выходящие за пределы вариаций нормы, приводящие к нарушению функции почек.
Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей встречаются с частотой от 3 до 6 новорожденных на 1000 и составляют порядка 20-30% всех аномалий, выявленных в перинатальном периоде.
1. Количественные:
2. Позиционные:
3. Аномалии взаимоотношения и формы (сращенные почки):
4. Аномалии чашечно-лоханочной системы:
1. Аномалии артерий:
2. Аномалии вен:
3. Артериовенозные свищи.
4. Аномалии лимфатических сосудов.
5. Нарушение иннервации органов мочевой системы нередко с синдромом нейрогенного мочевого пузыря.
1. Дисплазия:
2. Поликистоз:
1. Наследственный нефрит:
2. Эмбриональная опухоль почек (опухоль Вильмса).
Пороки развития почек могут иметь клинические проявления (боль, дизурия, развитие воспаления), но могут быть и случайной диагностической «находкой». Крупные пороки развития почек могут приводить как к летальному исходу, так и к стойкому нарушению почечной функции.
Учитывая разнообразие и распространенность врожденных пороков развития почек, целесообразно планово, в возрасте 1 месяца, выполнить ребенку УЗИ почек. Возможно заподозрить наличие ряда пороков мочевой системы ребенка уже при ультразвуковом обследовании беременной. В этом случае после рождения ребенка необходимо выполнить малышу УЗИ почек и УЗИ мочевого пузыря, а так же записаться на прием к детскому нефрологу.
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
1300
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
1100
Ультразвуковое исследование почек
Происходит этот термин от греческого anomalos - неправильный. Под аномалией понимается функциональное или структурное отклонение от нормы в организме. Хромосомные аномалии детей по степени и качеству могут быть весьма разнообразными. В этой статье мы рассмотрим основные причины и симптомы хромосомных аномалий у ребенка, а также вы узнаете какими особенностями обладают дети с хромосомными аномалиями.
Среди причин возникновения аномалии следует назвать:
Хромосомные аномалии плода
Примерами аномалий, развившихся вследствие внутриутробной инфекции, могут служить микроцефалия, гидроцефалия, врожденная слепота. Те аномалии, что выражены резко, называют пороками развития или уродствами.
Аномалии в развитии детей могут быть не только морфологические, но и функциональные - так называемые аномалии конституции; при таких аномалиях физиологическое состояние организма определяют как нестойкое.
Причины возникновения хромосомной аномалии
Синдром Патау связан с добавочной 13-й хромосомой в результате не расхождения при делении. Соотношение полов 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с выраженной задержкой роста. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие, оно встречается в 50% случаев.
Причины появления хромосомной аномалии
Эта хромосомная аномалия у детей характеризуется множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица: микроцефалией, скошенным и низким лбом, заячьей губой, волчьей пастью. Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: врожденные пороки сердца (80%), кисты почек, аномалии внутренних половых органов и поджелудочной железы, тяжелые нарушения физического и умственного развития. Больные выживают редко. Смерть обычно наступает в первые недели или месяцы жизни от инфекций и сердечно-сосудистых нарушений.
При синдроме Эдвардса (трисомии 18) внутри клеток больных присутствует добавочная 18-я хромосома. Частота возникновения данного синдрома 1:7000, встречается чаше у женщин, чем у мужчин.
Признаки хромосомной аномалии у ребенка
Больные с трисомией 18 имеют множественные пороки развития лицевой части черепа, узкие и короткие глазные щели, маленькие глаза, низко посаженные и деформированные ушные раковины и выдающийся затылок, пороки развития пищеварительной, мочеполовой, сердечно-сосудистой системы. Вес при рождении низкий. При этой хромосомной аномалии отмечается сильное замедление умственного и физического развития.
Больные дети с трисомией 18 выживают крайне редко. Около 90% умирают до одного года жизни из-за сердечно-сосудистых нарушений.
Риск передачи по наследству составляет менее 1%.
Синдром кошачьего крика возникает в результате аномалии пятой хромосомы.
Основные признаки хромосомной аномалии
Синдром проявляется пронзительным криком новорожденного, напоминающего кошачий. Он обусловлен изменением гортани: сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки. Обычно наблюдается глубокая умственная отсталость.
Наиболее часто при этой хромосомной аномалии обнаруживаются микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глаз, высокое небо, пороки сердца и почечные аномалии. Характерны изменения костно-мышечной системы: синдактилия стоп, мышечная гипотония.
Многие больные с хромосомной аномалией доживают до взрослого состояния. Продолжительность жизни зависит от тяжести пороков внутренних органов. С возрастом почти полностью исчезает "кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразное лицо, но прогрессирует умственная отсталость, косоглазие.
Риск передачи по наследству этого заболевания составляет менее 1 %.
Теперь вы знаете основные причины хромосомной аномалии у детей, а также признаки хромосомной аномалии у ребенка. Здоровья вашим детям!
