- अज्ञात एटियलजि की स्थितियों का एक समूह, जो निशान के विकास के साथ त्वचा के गठन में फोकल व्यवधान की विशेषता है। इस स्थिति के लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, जिनकी खोपड़ी पर या शरीर के अन्य क्षेत्रों पर, बहुत कम ही, एक या अधिक कटाव या अल्सर होते हैं। त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का निदान एक त्वचा विशेषज्ञ द्वारा जांच और घाव में ऊतकों की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के आधार पर किया जाता है। द्वितीयक संक्रमण के विकास को रोकने के लिए उपचार केवल रोगसूचक है, लेकिन कॉस्मेटिक दोष को कम करने के लिए निशानों का सर्जिकल सुधार संभव है।
त्वचा का जन्मजात अप्लासिया त्वचा के विकास में एक फोकल दोष है, जिसमें एपिडर्मिस, डर्मिस, उपांग और, विशेष रूप से गंभीर मामलों में, चमड़े के नीचे के ऊतक का गठन बाधित होता है। यह स्थिति 250 से अधिक वर्षों से मानव जाति को ज्ञात है, लेकिन इसके विकास के कारणों की पहचान करना अभी तक संभव नहीं हो पाया है, त्वचाविज्ञान में इस मामले पर केवल सिद्धांत हैं। जन्मजात अप्लासिया कटिस की घटना अज्ञात है; अधिकांश शोधकर्ताओं का अनुमान है कि यह 1:10,000 है। कभी-कभी यह स्थिति कुछ आनुवांशिक बीमारियों और अंतर्गर्भाशयी विकास की अन्य विकृतियों के साथ जुड़ जाती है। ज्यादातर मामलों में त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के गंभीर परिणाम नहीं होते हैं, हालांकि, पैथोलॉजिकल फोकस की जगह पर निशान के रूप में एक कॉस्मेटिक दोष व्यक्ति के साथ जीवन भर बना रहता है।
आज तक, कोई एकल और आम तौर पर स्वीकृत सिद्धांत नहीं है जो त्वचा के विकास के इस जन्मजात दोष के विकास की व्याख्या करेगा। यह माना जाता है कि त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का कारण विभिन्न रोग संबंधी कारकों का एक पूरा समूह है जो तंत्रिका ट्यूब को बंद करने की प्रक्रिया में व्यवधान पैदा करता है या डर्मिस और एपिडर्मिस के भ्रूण संबंधी मूल तत्वों के विकास को रोकता है। कभी-कभी इस स्थिति के पारिवारिक रूपों की पहचान करना संभव होता है, और इसकी विरासत का तंत्र संभवतः ऑटोसोमल प्रभावशाली होता है। लेकिन त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के छिटपुट रूप बहुत आम हैं, कभी-कभी आनुवंशिक रोगों या टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क के कारण अन्य विकृतियों के साथ संयोजन में। यह इस स्थिति को विकासशील भ्रूण पर विभिन्न हानिकारक कारकों के प्रभाव के परिणामस्वरूप मानने का कारण देता है।
बच्चे के जन्म के तुरंत बाद त्वचा की अप्लासिया का पता चल जाता है। अधिकतर, 1-3 सेंटीमीटर व्यास वाला गोल आकार का घाव पार्श्विका क्षेत्र में पाया जाता है। लगभग एक तिहाई मामलों में, दो घाव होते हैं, यहां तक कि कम बार, त्वचा के तीन या अधिक क्षेत्रों में अप्लासिया होता है। पैथोलॉजिकल क्षेत्र एक क्षरण या अल्सर है, जो पपड़ी और दाने से ढका हुआ है, इस पर कोई बाल नहीं है; हालाँकि, अल्सर के आसपास लंबे और गहरे बाल उग आते हैं, जिसे "कॉलर हेयर" लक्षण कहा जाता है। गठन का रंग गुलाबी से चमकीले लाल तक भिन्न होता है।
समय के साथ, जटिलताओं (उदाहरण के लिए द्वितीयक संक्रमण) की अनुपस्थिति में, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का क्षेत्र एक सफेद निशान के गठन के साथ हल होना शुरू हो जाता है। भविष्य में इस पर बाल भी नहीं उगते और यह जीवन भर व्यक्ति के साथ रहता है। त्वचा के लक्षणों के अलावा, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के फोकस वाले बच्चे में गहरे ऊतकों के निर्माण में गड़बड़ी और अन्य विकासात्मक दोष हो सकते हैं - कटे होंठ, कटे तालु, नेत्र शोष। बड़े बच्चों और वयस्कों में, कभी-कभी निशान वाली जगह पर घातक नवोप्लाज्म विकसित हो सकते हैं।
त्वचा विशेषज्ञ के लिए इस बीमारी को पहचानना आमतौर पर मुश्किल नहीं होता है - इसके लक्षण काफी विशिष्ट होते हैं, और इसे अन्य जन्मजात त्वचा स्थितियों के साथ भ्रमित करना काफी मुश्किल होता है। हालाँकि, कुछ मामलों में, अन्य रोग प्रक्रियाओं और स्थितियों में त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के समान तस्वीर हो सकती है। इसलिए, फोकल स्क्लेरोडर्मा, डिस्कॉइड ल्यूपस एरिथेमेटोसस जैसी बीमारियों के साथ-साथ प्रसवकालीन आघात (संदंश और अन्य प्रसूति उपकरणों से) के परिणामों के साथ इस विकृति का विभेदक निदान करना आवश्यक है। चेहरे की त्वचा के हाइपोप्लेसिया के पारिवारिक रूप अप्लासिया के समान हैं, लेकिन मंदिर क्षेत्र में एट्रोफिक फ़ॉसी देखी जाती है।
सबसे सटीक निदान डेटा पैथोलॉजिकल फोकस के ऊतकों की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा द्वारा प्रदान किया जा सकता है। त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के साथ, एपिडर्मिस, डर्मिस और कभी-कभी चमड़े के नीचे के ऊतकों की मोटाई (कोशिकाओं की पहली परत तक) में तेज कमी देखी जाती है। सूजन और ल्यूकोसाइट घुसपैठ (द्वितीयक संक्रमण की अनुपस्थिति में) के कोई संकेत नहीं हैं, और कोई त्वचा उपांग का पता नहीं चला है।
त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के उपचार को पारंपरिक रूप से दो चरणों में विभाजित किया गया है। पहला बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है - इस अवधि के दौरान केवल निवारक और देखभाल के उपायों का संकेत दिया जाता है (जीवाणुरोधी मलहम, मॉइस्चराइज़र के साथ कटाव का इलाज करना), चोट के जोखिम को कम करने के लिए एक पट्टी लगाना। कुछ हफ्तों के बाद, पैथोलॉजिकल फोकस की जगह पर एक निशान बन जाएगा, जो हालांकि जीवन भर बना रहता है, लेकिन आसपास के बालों से ढका रह सकता है। दूसरे चरण में दोष का सर्जिकल उन्मूलन (अक्सर कॉस्मेटिक कारणों से) होता है, और इसे बचपन के अंत या वयस्कता में किया जा सकता है। त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के बड़े क्षेत्रों को ठीक करते समय, त्वचा प्रत्यारोपण का उपयोग किया जा सकता है। रोग का पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल है; कुछ शोधकर्ता ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियाओं के विकास के जोखिम के कारण त्वचा विशेषज्ञ द्वारा निशान की वार्षिक जांच की आवश्यकता का संकेत देते हैं।
आवृत्ति अज्ञात है, साहित्य में कम से कम 130 टिप्पणियों का वर्णन किया गया है।
न्यूनतम नैदानिक सुविधाएँ: त्वचा, श्लेष्म झिल्ली, दूरस्थ अंग, दांत, आंखें, एक्टोडर्मल और मेसोडर्मल डेरिवेटिव के घावों का एक संयोजन शामिल है।
क्लिनिक:धड़, नितंबों और अंगों की त्वचा का फोकल शोष। इन क्षेत्रों का आकार और साइज़ बहुत अलग है, रंग आमतौर पर भूरा है, सीमाएँ स्पष्ट हैं। कभी-कभी चमड़े के नीचे की वसा की परत एट्रोफिक क्षेत्रों से बाहर निकल जाती है। कई टेलैंगिएक्टेसिया विशिष्ट हैं; गालों, होठों और योनि की श्लेष्मा झिल्ली पर पेपिलोमा और कॉन्डिलोमा पाए जाते हैं।
कमी के प्रकार के डिस्टल अंगों की विकृतियाँ (90%): हाइपोप्लासिया, उंगलियों और पैर की उंगलियों का अप्लासिया, एक्ट्रोडैक्टली, सिंडैक्टली, नाखून प्लेटों का अविकसित होना, पॉलीडेक्टली।
दंत विसंगतियाँ - दंत पैपिला की उत्पत्ति, दाँत निकलने में देरी, काटने के दोष।
आँखों की विकृतियाँ - आईरिस कोलोबोमास (20-25%), एनिरिडिया, माइक्रोफथाल्मोस, एनोफ्थाल्मोस। डायाफ्रामिक हर्निया, धड़ की गंभीर विषमता।
निदान:एक्स-रे: स्कोलियोसिस, कम अक्सर - हंसली और पसलियों का हाइपोप्लेसिया (अप्लासिया), छाती की विकृति, लंबी ट्यूबलर हड्डियों की अनुदैर्ध्य धारियां।
इलाज: रोगसूचक.
पूर्वानुमानजीवन के लिए अपेक्षाकृत अनुकूल।
क्रमानुसार रोग का निदान: बलोच-सुल्ज़बर्गर वर्णक असंयम सिंड्रोम, रोथमुंड सिंड्रोम।
डचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (जी71.0)
ड्यूचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोग है जो परिधीय मोटर न्यूरॉन की प्राथमिक विकृति के बिना धारीदार मांसपेशियों में प्रगतिशील अपक्षयी परिवर्तनों की विशेषता है। एक्स-एससी.आर
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की घटना 3:10,000 नवजात लड़कों में है।
नवजात लड़कों में बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की घटना 1:20,000 है।
उत्परिवर्ती डायस्ट्रोफिन प्रोटीन जीन गुणसूत्र 21.2 पर स्थानीयकृत है
क्लिनिक: स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी दो प्रकार की होती है - गंभीर डचेन प्रकार और सौम्य बेकर प्रकार।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आमतौर पर जीवन के पहले तीन वर्षों में शुरू होती है; बच्चे देर से चलना शुरू करते हैं और कूद या दौड़ नहीं सकते हैं। स्पष्ट लक्षण 2-3 साल की उम्र में बछड़े की मांसपेशियों के छद्म अतिवृद्धि और चाल में परिवर्तन के रूप में दिखाई देते हैं - "बतख की तरह", व्यापक दूरी वाले पैर, नुकीले पैर की उंगलियां, पीछे की ओर झुके हुए कंधे और एक उठी हुई ठुड्डी। बच्चे के लिए फर्श से उठना मुश्किल हो जाता है। यह बीमारी लगातार बढ़ती है और 10-11 साल की उम्र तक बच्चे पहले से ही बिस्तर पर पड़े होते हैं। मांसपेशी शोष एक आरोही दिशा में ले जाता है: जांघ की मांसपेशियांपेल्विक करधनीकंधे की करधनीबाहें। ग्लूटियल, डेल्टोइड, जीभ और पेट की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी देखी जाती है। एट्रोफिक प्रक्रिया हृदय, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अंतिम चरण में - चेहरे, ग्रसनी और श्वसन पथ की मांसपेशियों में विकसित होती है।
बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की अभिव्यक्ति 10-15 साल से पहले नहीं होती है, इसका कोर्स हल्का होता है, मरीज़ 20-30 साल तक काम करने की क्षमता बनाए रखते हैं।
निदान: मांसपेशियों की कमजोरी, मुख्य रूप से समीपस्थ मांसपेशी समूहों में; सीरम क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज स्तर में वृद्धि; पुरुषों की हार. मांसपेशी बायोप्सी से विशिष्ट परिवर्तन (मांसपेशियों का अध: पतन, व्यक्तिगत तंतुओं का परिगलन) का पता चलता है। ईएमजी मायोपैथी के लक्षण दिखाता है, ईसीजी मायोकार्डियल क्षति और चालन गड़बड़ी के संकेत दिखाता है।
इलाज: रोगसूचक.
पूर्वानुमान: औसत जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष है। मृत्यु आमतौर पर फुफ्फुसीय संक्रमण या हृदय विफलता से होती है।
आर्स्कोग सिंड्रोम
आर्सकोग सिंड्रोम (फेस-फिंगर-जननांग सिंड्रोम)। एक्स-एससी.आर या ए-डी
आवृत्ति अज्ञात, M1: ZO.
न्यूनतम नैदानिक संकेत:हाइपरटेलोरिज्म, ब्राचीडैक्टली, शॉल के आकार का अंडकोश, छोटा कद।
क्लिनिक:विकास मंदता (90%), हालांकि जन्म के समय वजन और लंबाई सामान्य है। पहले वर्ष के अंत तक विकास मंदता स्पष्ट हो जाती है। मरीजों का चेहरा गोल होता है, माथे पर पच्चर के आकार के बाल उगते हैं - "विधवा केप" (70%), हाइपरटेलोरिज्म (95%), नाक का चौड़ा पुल (85%), उल्टे नासिका के साथ छोटी नाक (94%), चौड़ा फ़िल्टर (97%), मंगोलियाई विरोधी आँख का आकार (55%)। नेत्र संबंधी असामान्यताओं में नेत्र रोग, स्ट्रैबिस्मस, दृष्टिवैषम्य और बढ़े हुए कॉर्निया शामिल हैं। विशिष्ट विशेषताओं में ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लेसिया (85%), सापेक्ष संतान, निचले होंठ के नीचे एक हल्की सी तह (82%), और ऑरिकल्स की विसंगतियाँ (76%) शामिल हैं। जोड़ों में ढीलापन (70%), ब्राचीडैक्टली, पांचवीं अंगुलियों का क्लिनोडैक्टली (80%), हाथों की अपूर्ण त्वचीय सिंडैक्टली (70%), डिस्टल में एक साथ लचीलेपन के साथ समीपस्थ इंटरफैलेन्जियल जोड़ों का हाइपरेक्स्टेंशन, एकल के साथ छोटी उंगलियां होती हैं। फ्लेक्सन फोल्ड (72%), अनुप्रस्थ मुड़ी हुई हथेलियाँ, चौड़े पैर (75%)। जननांगों में सबसे विशिष्ट परिवर्तन शॉल के आकार का अंडकोश है, जिसकी तहें लिंग के आधार को घेरती हैं (81%)। 75% मामलों में, क्रिप्टोर्चिडिज्म मनाया जाता है, कम बार - अंडकोश और फिमोसिस का टूटना। वंक्षण हर्निया का वर्णन किया गया है (66%)। 14% रोगियों में मध्यम मानसिक मंदता या सीखने में कठिनाइयाँ देखी गई हैं।
क्रमानुसार रोग का निदान:नूनन सिंड्रोम, एसोफेजियल विसंगति और हाइपोस्पेडिया के साथ हाइपरटेलोरिज्म।
- अज्ञात एटियलजि की स्थितियों का एक समूह, जो निशान के विकास के साथ त्वचा के गठन में फोकल व्यवधान की विशेषता है। इस स्थिति के लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, जिनकी खोपड़ी पर या शरीर के अन्य क्षेत्रों पर, बहुत कम ही, एक या अधिक कटाव या अल्सर होते हैं। त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का निदान एक त्वचा विशेषज्ञ द्वारा जांच और घाव में ऊतकों की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के आधार पर किया जाता है। द्वितीयक संक्रमण के विकास को रोकने के लिए उपचार केवल रोगसूचक है, लेकिन कॉस्मेटिक दोष को कम करने के लिए निशानों का सर्जिकल सुधार संभव है।
त्वचा का जन्मजात अप्लासिया त्वचा के विकास में एक फोकल दोष है, जिसमें एपिडर्मिस, डर्मिस, उपांग और, विशेष रूप से गंभीर मामलों में, चमड़े के नीचे के ऊतक का गठन बाधित होता है। यह स्थिति 250 से अधिक वर्षों से मानव जाति को ज्ञात है, लेकिन इसके विकास के कारणों की पहचान करना अभी तक संभव नहीं हो पाया है, त्वचाविज्ञान में इस मामले पर केवल सिद्धांत हैं। जन्मजात अप्लासिया कटिस की घटना अज्ञात है; अधिकांश शोधकर्ताओं का अनुमान है कि यह 1:10,000 है। कभी-कभी यह स्थिति कुछ आनुवांशिक बीमारियों और अंतर्गर्भाशयी विकास की अन्य विकृतियों के साथ जुड़ जाती है। ज्यादातर मामलों में त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के गंभीर परिणाम नहीं होते हैं, हालांकि, पैथोलॉजिकल फोकस की जगह पर निशान के रूप में एक कॉस्मेटिक दोष व्यक्ति के साथ जीवन भर बना रहता है।
आज तक, कोई एकल और आम तौर पर स्वीकृत सिद्धांत नहीं है जो त्वचा के विकास के इस जन्मजात दोष के विकास की व्याख्या करेगा। यह माना जाता है कि त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का कारण विभिन्न रोग संबंधी कारकों का एक पूरा समूह है जो तंत्रिका ट्यूब को बंद करने की प्रक्रिया में व्यवधान पैदा करता है या डर्मिस और एपिडर्मिस के भ्रूण संबंधी मूल तत्वों के विकास को रोकता है। कभी-कभी इस स्थिति के पारिवारिक रूपों की पहचान करना संभव होता है, और इसकी विरासत का तंत्र संभवतः ऑटोसोमल प्रभावशाली होता है। लेकिन त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के छिटपुट रूप बहुत आम हैं, कभी-कभी आनुवंशिक रोगों या टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क के कारण अन्य विकृतियों के साथ संयोजन में। यह इस स्थिति को विकासशील भ्रूण पर विभिन्न हानिकारक कारकों के प्रभाव के परिणामस्वरूप मानने का कारण देता है।
बच्चे के जन्म के तुरंत बाद त्वचा की अप्लासिया का पता चल जाता है। अधिकतर, 1-3 सेंटीमीटर व्यास वाला गोल आकार का घाव पार्श्विका क्षेत्र में पाया जाता है। लगभग एक तिहाई मामलों में, दो घाव होते हैं, यहां तक कि कम बार, त्वचा के तीन या अधिक क्षेत्रों में अप्लासिया होता है। पैथोलॉजिकल क्षेत्र एक क्षरण या अल्सर है, जो पपड़ी और दाने से ढका हुआ है, इस पर कोई बाल नहीं है; हालाँकि, अल्सर के आसपास लंबे और गहरे बाल उग आते हैं, जिसे "कॉलर हेयर" लक्षण कहा जाता है। गठन का रंग गुलाबी से चमकीले लाल तक भिन्न होता है।
समय के साथ, जटिलताओं (उदाहरण के लिए द्वितीयक संक्रमण) की अनुपस्थिति में, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का क्षेत्र एक सफेद निशान के गठन के साथ हल होना शुरू हो जाता है। भविष्य में इस पर बाल भी नहीं उगते और यह जीवनभर व्यक्ति के साथ रहता है। त्वचा के लक्षणों के अलावा, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के फोकस वाले बच्चे को गहरे ऊतकों और अन्य विकासात्मक दोषों के निर्माण में गड़बड़ी का अनुभव हो सकता है - कटे होंठ, कटे तालु, नेत्र शोष। बड़े बच्चों और वयस्कों में, कभी-कभी निशान वाली जगह पर घातक नवोप्लाज्म विकसित हो सकते हैं।
त्वचा विशेषज्ञ के लिए इस बीमारी को पहचानना आमतौर पर मुश्किल नहीं होता है - इसके लक्षण काफी विशिष्ट होते हैं, और इसे अन्य जन्मजात त्वचा स्थितियों के साथ भ्रमित करना काफी मुश्किल होता है। हालाँकि, कुछ मामलों में, अन्य रोग प्रक्रियाओं और स्थितियों में त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के समान तस्वीर हो सकती है। इसलिए, फोकल स्क्लेरोडर्मा, डिस्कॉइड ल्यूपस एरिथेमेटोसस जैसी बीमारियों के साथ-साथ प्रसवकालीन आघात (संदंश और अन्य प्रसूति उपकरणों से) के परिणामों के साथ इस विकृति का विभेदक निदान करना आवश्यक है। चेहरे की त्वचा के हाइपोप्लासिया के पारिवारिक रूप अप्लासिया के समान हैं, लेकिन मंदिर क्षेत्र में एट्रोफिक फ़ॉसी देखी जाती है।
सबसे सटीक निदान डेटा पैथोलॉजिकल फोकस के ऊतकों की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा द्वारा प्रदान किया जा सकता है। त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के साथ, एपिडर्मिस, डर्मिस और कभी-कभी चमड़े के नीचे के ऊतकों की मोटाई (कोशिकाओं की पहली परत तक) में तेज कमी देखी जाती है। सूजन और ल्यूकोसाइट घुसपैठ (द्वितीयक संक्रमण की अनुपस्थिति में) के कोई संकेत नहीं हैं, और कोई त्वचा उपांग का पता नहीं चला है।
त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के उपचार को पारंपरिक रूप से दो चरणों में विभाजित किया गया है। पहला बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है - इस अवधि के दौरान केवल निवारक और देखभाल के उपायों का संकेत दिया जाता है (जीवाणुरोधी मलहम, मॉइस्चराइज़र के साथ कटाव का इलाज करना), चोट के जोखिम को कम करने के लिए एक पट्टी लगाना। कुछ हफ्तों के बाद, पैथोलॉजिकल फोकस की जगह पर एक निशान बन जाएगा, जो हालांकि जीवन भर बना रहता है, लेकिन आसपास के बालों से ढका रह सकता है। दूसरे चरण में दोष का सर्जिकल उन्मूलन (अक्सर कॉस्मेटिक कारणों से) होता है, और इसे बचपन के अंत या वयस्कता में किया जा सकता है। त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के बड़े क्षेत्रों को ठीक करते समय, त्वचा प्रत्यारोपण का उपयोग किया जा सकता है। रोग का पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल है; कुछ शोधकर्ता ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियाओं के विकास के जोखिम के कारण त्वचा विशेषज्ञ द्वारा निशान की वार्षिक जांच की आवश्यकता का संकेत देते हैं।
रोग का एटियलजि और रोगजनन अज्ञात है। जन्मजात अप्लासिया कटिस एक विकासात्मक दोष है जो मुख्य रूप से ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। यह रोग जन्म से ही मौजूद रहता है, अक्सर सिकाट्रिकियल एलोपेसिया के एकल गोल या अंडाकार फोकस या फॉन्टानेल क्षेत्र में पार्श्विका क्षेत्र में स्थित 2-3 सेमी आकार के दानों से ढके अल्सरेटिव दोष के रूप में प्रकट होता है। कभी-कभी सिर की त्वचा पर कई घाव बन जाते हैं। वही परिवर्तन धड़ और अंगों पर भी देखे जा सकते हैं। वे आम तौर पर सममित होते हैं, आकार, घाव के आकार और उसकी अभिव्यक्तियों (अल्सरेशन, फिल्म-आच्छादित दोष, सिकाट्रिकियल शोष) में समान होते हैं। कभी-कभी गहरे ऊतकों में एट्रोफिक परिवर्तन भी देखे जाते हैं; रोग को अन्य विकास संबंधी दोषों ("फांक होंठ", हड्डी की विकृतियां, तंत्रिका तंत्र, आंखें, मस्तिष्क शोष, आदि) के साथ जोड़ा जा सकता है, जिस पर जीवन का पूर्वानुमान निर्भर करता है।
हिस्टोलॉजिकल परीक्षण से एपिडर्मिस की कोशिकाओं, डर्मिस और चमड़े के नीचे की वसा की एक परत के तेजी से पतले होने, त्वचा के उपांगों के अविकसित होने या अनुपस्थिति का पता चलता है।
क्रमानुसार रोग का निदान। त्वचा के जन्मजात अप्लासिया को अलग किया जाना चाहिए बच्चे के जन्म के दौरान खोपड़ी को नुकसान, निशान चरण में - डिस्कॉइड ल्यूपस एरिथेमेटोसस, फोकल स्क्लेरोडर्मा से।स्थान की प्रकृति और घाव की तीव्र सीमाएँ, सूजन संबंधी परिवर्तनों और अवधि की अनुपस्थिति, जन्म से ही बीमारी का अस्तित्व, और अक्सर परिवार के कई सदस्यों में समान दोषों की उपस्थिति हमें सही निदान स्थापित करने की अनुमति देती है। एक समान नैदानिक तस्वीर, लेकिन मुख्य रूप से मंदिर क्षेत्र में शोष के फॉसी के स्थान के साथ, पारिवारिक फोकल फेशियल डिसप्लेसिया के साथ देखी जाती है। त्वचा में महत्वपूर्ण एट्रोफिक परिवर्तन फोकल त्वचा हाइपोप्लासिया के लक्षणों में से एक हैं।
संयोजी ऊतक रोगों में त्वचा के घाव
कोलेजनोज, या फैला हुआ संयोजी ऊतक रोग, संयोजी ऊतक के म्यूकोइड और फाइब्रिनोइड डिस्ट्रोफी, जोड़ों, सीरस झिल्ली, त्वचा, आंतरिक अंगों और तंत्रिका तंत्र के लगातार घावों की विशेषता है।
कोलेजन रोगों के विकास का तंत्र एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया पर आधारित है। प्रतिरक्षा विकारों के साथ संयोजी ऊतक रोगों के समूह में प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, डर्माटोमायोसिटिस, पेरीआर्थराइटिस नोडोसा, संधिशोथ, गठिया, शोग्रेन सिंड्रोम आदि शामिल हैं।
त्वचा का जन्मजात अप्लासिया एक विकृति है जिसमें निशान बनने के साथ खोपड़ी का गठन बाधित हो जाता है।
इस विकार की नैदानिक तस्वीर का निदान बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है। मुख्य अभिव्यक्तियाँ खोपड़ी पर कटाव या अल्सर हैं, शरीर के अन्य भागों पर बहुत कम बार।
त्वचा के जन्मजात अप्लासिया की पहचान घाव में त्वचा की जांच और (ऊतक) अध्ययन के परिणामों के आधार पर की जाती है।
इस बीमारी को लाइलाज माना जाता है. उपचार पूरी तरह रोगसूचक है, इसका लक्ष्य द्वितीयक संक्रमण के विकास को रोकना है। यदि निशान विकसित हो गए हैं, तो कॉस्मेटिक दोष को कम करने और निशान के संभावित घातक अध: पतन को रोकने के लिए उन्हें शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है।
विषयसूची:त्वचा का जन्मजात अप्लासिया त्वचा के गठन में एक फोकल दोष को संदर्भित करता है। साथ ही, ऐसे तत्वों का विकास:
यह स्थिति 18वीं शताब्दी के अंत से मानव जाति को ज्ञात है, लेकिन इस समय के दौरान चिकित्सक और वैज्ञानिक इसके प्रकट होने और विकास के कारणों की पहचान करने के करीब नहीं आए हैं। विकृति जन्मजात की श्रेणी से संबंधित है - अर्थात, कुछ कारकों के प्रभाव में भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की विफलता के कारण बनती है (नीचे चर्चा की जाएगी)। लेकिन यह स्पष्ट नहीं है कि बच्चे के जन्म के बाद विकृति विज्ञान में परिवर्तन के क्या कारण हैं।
वर्णित बीमारी की घटनाओं पर डेटा सटीक नहीं है, क्योंकि सभी रोगियों का निदान नहीं किया जाता है - विशेष रूप से, इस तथ्य के कारण कि दूरदराज के क्षेत्रों में महिलाएं घर पर जन्म दे सकती हैं, और डॉक्टरों द्वारा विकृति का निदान नहीं किया जाता है। मोटे अनुमान के अनुसार, प्रति 10,000 जनसंख्या पर एक व्यक्ति प्रभावित होता है।
कृपया ध्यान
कुछ मामलों में, बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास की कई विकृतियों के साथ त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का निदान किया जाता है। कभी-कभी यह स्थिति कुछ आनुवांशिक बीमारियों से जुड़ी होती है।
त्वचा के जन्मजात अप्लासिया को गंभीर के रूप में वर्गीकृत नहीं किया गया है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, गंभीर परिणाम नहीं देखे जाते हैं। लेकिन एक व्यक्ति जीवन भर एक निशान के साथ रहता है, जो कॉस्मेटिक दोष के स्थान पर बनता है और त्वचा की सौंदर्य उपस्थिति को खराब कर देता है। इसके अलावा, निशान ऊतक का घातक अध: पतन संभव है।
त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के बारे में जो ज्ञात है वह यह है कि यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास में गड़बड़ी के कारण बनता है, और ये गड़बड़ी कुछ कारकों से उत्पन्न होती है। यह स्पष्टीकरण पर्याप्त नहीं है, क्योंकि इन कारकों की उपस्थिति में, कुछ मामलों में त्वचा का जन्मजात अप्लासिया विकसित होता है, लेकिन अन्य में नहीं।
इस समय, कोई भी आम तौर पर स्वीकृत सिद्धांत नहीं है जो वर्णित विकृति विज्ञान की उपस्थिति और इसके विकास के तंत्र की व्याख्या कर सके।
ऐसा माना जाता है कि उल्लिखित रोग संबंधी कारकों की कार्रवाई निम्नलिखित की ओर ले जाती है:
उनकी उत्पत्ति के आधार पर, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के दो रूप होते हैं:
यह माना जाता है कि इस बीमारी के पारिवारिक रूप के विकास का तंत्र ऑटोसोमल प्रमुख है। इसका मतलब यह है कि त्वचा की स्थिति निर्धारित करने वाले दो युग्मित जीन (एलील) में से केवल एक ही दोषपूर्ण हो सकता है - यह इसके प्रभाव को प्रकट करने के लिए पर्याप्त है, ऐसा जीन हावी होता प्रतीत होता है, इसलिए इसका नाम है;
वर्णित विकृति विज्ञान के छिटपुट रूपों की ख़ासियत यह है कि उन्हें अक्सर अन्य विकास संबंधी दोषों के साथ निदान किया जाता है, जिसका कारण हो सकता है:
उत्तरार्द्ध का मतलब है कि यह विकृति न केवल बिगड़ा हुआ अंतर्गर्भाशयी विकास का परिणाम है, बल्कि प्रसवोत्तर (जन्म के बाद) अवधि में सीधे मानव शरीर पर बाहरी कारकों के प्रभाव का भी परिणाम है।
भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित करने वाले कारक त्वचा के जन्मजात अप्लासिया की घटना में भूमिका निभाते हैं। यह:
जन्मजात अप्लासिया कटिस के विकास में योगदान देने वाले भौतिक कारकों में शामिल हैं:
गर्भवती माँ का आयनीकरण विकिरण ऐसी परिस्थितियों में देखा जाता है:
पेट में चोट - अजन्मे बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास में व्यवधान में योगदान देने वाले सामान्य कारकों में से एक।
तापमान बहुत अधिक या कम होना यदि कोई महिला गर्भावस्था के दौरान लंबे समय तक ऐसी स्थितियों के संपर्क में रहती है, तो अक्सर वे भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों (इस मामले में, त्वचा की जन्मजात अप्लासिया) के विकास को भड़काते हैं।
रासायनिक कारकजो वर्णित जन्मजात विकृति का कारण बन सकते हैं वे हैं:
कृपया ध्यान
गर्भवती माँ की बुरी आदतें भ्रूण के विकास को प्रभावित करने वाला एक विशेष रूप से खतरनाक कारक हैं। निकोटीन, अल्कोहल और ड्रग्स, यहां तक कि थोड़ी मात्रा में भी, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की प्रक्रिया को गंभीर रूप से बाधित कर सकते हैं - इस मामले में, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के विकास को भड़काते हैं।
तनाव - हाल ही में सबसे आम कारकों में से एक जो गर्भवती महिला के शरीर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है और जन्मजात विसंगतियों की घटना को जन्म देता है।
भ्रूण को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों में निम्नलिखित पर्यावरणीय कारक शामिल हैं जिनमें गर्भवती माँ शामिल है:
गंभीर प्रयास।
माताओं के लिए हानिकारक कार्य परिस्थितियाँ मातृत्व अवकाश पर जाने से पहले, उनके पास भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास को प्रभावित करने और जन्मजात विसंगतियों के गठन को भड़काने का समय होता है - इस मामले में, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया। यह:
और दूसरे।
बच्चे के जन्म के तुरंत बाद त्वचा की जन्मजात अप्लासिया का पता लगाया जाता है। सिर पर (आमतौर पर पार्श्विका क्षेत्र में) एक पैथोलॉजिकल फोकस पाया जाता है। सभी नैदानिक मामलों में से लगभग 30% में, दो घाव होते हैं। बहुत कम ही, तीन या अधिक घावों का निदान किया जाता है - यह बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास में गंभीर गड़बड़ी का संकेत दे सकता है, इसलिए अन्य अंगों और ऊतकों में जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति के लिए निदान किया जाना चाहिए।
रोगविज्ञान क्षेत्र के लक्षण:
समय के साथ, इस रोगविज्ञानी क्षेत्र में विनाश की प्रक्रियाएं देखी जाती हैं - यह सुलझना शुरू हो जाता है, समय के साथ इसके ऊतक अलग हो जाते हैं, अल्सर/क्षरण साफ हो जाता है और इसके स्थान पर एक विशिष्ट सफेद निशान बन जाता है। यह प्रक्रिया जटिलताओं की अनुपस्थिति में देखी जाती है - सबसे पहले, रोगजनक माइक्रोफ्लोरा का जुड़ाव और एक संक्रामक प्रक्रिया का विकास। भविष्य में इस जगह पर बाल नहीं उगते और गंजेपन का ऐसा दाग व्यक्ति के साथ जीवनभर बना रहता है।
बड़े बच्चों और वयस्कों में, निशान घातक विकृति (घातक अध:पतन) से ग्रस्त होता है - इसके स्थान पर घातकता की अलग-अलग डिग्री के नियोप्लासिया (ट्यूमर) बन सकते हैं।
यदि कोई द्वितीयक संक्रमण होता है, तो सूजन के लक्षणों वाली एक संरचना बनती है। आगे बढ़ने पर दमन संभव है। इस मामले में, परिणामी अल्सर/क्षरण लंबे समय तक ठीक नहीं होता है; इसका कोर्स एक सामान्य सूजन/पसीज घाव जैसा होता है, जिसका अगर इलाज नहीं किया जाता है, तो यह विभिन्न संक्रामक और प्यूरुलेंट जटिलताओं को भड़का सकता है।
त्वचा के लक्षणों के अलावा, एक बच्चा जो त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के फोकस के साथ पैदा हुआ था, उसे अंतर्गर्भाशयी विकास के अन्य विकृति का निदान किया जा सकता है। बहुधा यह होता है:
जन्मजात त्वचा शोष का निदान जन्म के बाद पहले घंटों में बच्चे की जांच के आधार पर किया जाता है और अक्सर इसमें कोई कठिनाई नहीं होती है। इस रोग के लक्षण काफी विशिष्ट होते हैं, इसलिए अधिकांश नैदानिक मामलों में वे इसे अन्य जन्मजात त्वचा विकारों के साथ भ्रमित नहीं होने देते हैं। लेकिन कभी-कभी पैथोलॉजिकल फोकस की विशेषताएं वर्णित लोगों के अनुरूप नहीं होती हैं, इसलिए त्वचा के जन्मजात अप्लासिया और अन्य रोग प्रक्रियाओं और स्थितियों के बीच विभेदक निदान करना आवश्यक है।
एक शारीरिक परीक्षण से निम्नलिखित का पता चलता है:
त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के प्रत्यक्ष निदान में सहायक तकनीक निर्णायक नहीं है, इसके अपवाद के साथ:
लेकिन अन्य विकास संबंधी दोषों की पहचान करने के लिए वाद्य तरीकों का सक्रिय रूप से उपयोग किया जाता है जो त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के साथ हो सकते हैं। सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला:
मैक्सिलोफेशियल सर्जन, थेरेपिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और अन्य के साथ परामर्श भी आवश्यक होगा।
त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के निदान में उपयोग की जाने वाली प्रयोगशाला अनुसंधान विधियाँ हैं:
त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का विभेदक (विशिष्ट) निदान सबसे पहले ऐसी बीमारियों और रोग स्थितियों के साथ किया जाना चाहिए:
त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के विकास के साथ, सबसे आम जटिलताएँ हैं:
पहले मामले में, निशान घातक अध: पतन से गुजरता है।
संक्रामक और सूजन संबंधी जटिलताएँ एक द्वितीयक संक्रमण के जुड़ने से विकसित होती हैं जो एक खुले घाव को उपनिवेशित करता है, जो अपने रूपात्मक सार में त्वचा अप्लासिया (अल्सर या क्षरण) का एक रोगविज्ञानी फोकस है। बहुधा यह होता है:
संक्रमण के और अधिक सामान्यीकरण (फैलने) के साथ, माध्यमिक, अधिक गंभीर संक्रामक जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं। बहुधा यह होता है:
त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के सुधार में दो चरण होते हैं।
उपचार का पहला चरण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है - इसमें निम्न शामिल हैं:
उपचार का आधार निम्नलिखित है:
उचित उपचार के साथ, कुछ हफ्तों के बाद अल्सर या क्षरण के स्थान पर एक निशान बन जाता है, जिसके लिए रणनीति दो प्रकार की हो सकती है:
चूँकि यह रोग एक जन्मजात विकृति है, इसलिए रोकथाम के कोई तरीके विकसित नहीं किए गए हैं। यदि गर्भावस्था के दौरान महिला को सामान्य स्थिति प्रदान की जाए तो इसके विकास के जोखिम को कम किया जा सकता है। यह:
त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल होता है। निशान के घातक अध: पतन के जोखिम के कारण, वर्ष में एक बार त्वचा विशेषज्ञ और ऑन्कोलॉजिस्ट द्वारा निवारक परीक्षा की आवश्यकता होती है, और थोड़े से बदलाव (छीलने, लालिमा, वृद्धि, आदि) के मामले में - तुरंत जब वे दिखाई देते हैं।
कोवतोन्युक ओक्साना व्लादिमीरोवाना, चिकित्सा समीक्षक, सर्जन, सलाहकार चिकित्सक
