– مجموعة من الحالات مجهولة السبب والتي تتميز بخلل بؤري في تكوين الجلد مع تطور الندبات. تظهر أعراض هذه الحالة مباشرة بعد ولادة طفل يعاني من واحد أو أكثر من التآكلات أو التقرحات في فروة الرأس، أو في حالات نادرة جدًا في مناطق أخرى من الجسم. يتم تشخيص عدم تنسج الجلد الخلقي على أساس الفحص من قبل طبيب الأمراض الجلدية والفحص النسيجي للأنسجة في الآفة. يقتصر العلاج على الأعراض لمنع تطور عدوى ثانوية، لكن التصحيح الجراحي للندبات ممكن لتقليل الخلل التجميلي.
عدم تنسج الجلد الخلقي هو عيب بؤري في نمو الجلد، حيث يتم انتهاك تكوين البشرة والأدمة والزوائد، وفي الحالات الشديدة بشكل خاص، الأنسجة تحت الجلد. هذه الحالة معروفة لدى البشرية منذ أكثر من 250 عاماً، لكن لم يتم حتى الآن تحديد أسباب تطورها؛ وفي طب الأمراض الجلدية لا توجد سوى نظريات حول هذا الأمر. نسبة حدوث عدم تنسج الجلد الخلقي غير معروفة، ويقدرها معظم الباحثين بنسبة 1:10.000. في بعض الأحيان يتم دمج هذه الحالة مع بعض الأمراض الوراثية وغيرها من عيوب النمو داخل الرحم. لا يؤدي عدم تنسج الجلد الخلقي في معظم الحالات إلى عواقب وخيمة، ومع ذلك، فإن العيب التجميلي على شكل ندبة في موقع التركيز المرضي يبقى مع الشخص مدى الحياة.
حتى الآن، لا توجد نظرية واحدة ومقبولة بشكل عام من شأنها أن تفسر تطور هذا العيب الخلقي في نمو الجلد. من المفترض أن سبب عدم تنسج الجلد الخلقي هو مجموعة كاملة من العوامل المرضية المختلفة التي تؤدي إلى تعطيل عملية إغلاق الأنبوب العصبي أو تمنع تطور الأساسيات الجنينية للأدمة والبشرة. في بعض الأحيان يكون من الممكن تحديد الأشكال العائلية لهذه الحالة، ويفترض أن آلية وراثتها هي جسمية سائدة. لكن الأشكال المتفرقة من عدم تنسج الجلد الخلقي هي أكثر شيوعًا، وأحيانًا تكون مصحوبة بتشوهات أخرى ناجمة عن أمراض وراثية أو التعرض لعوامل ماسخة. وهذا يعطي سببًا لاعتبار هذه الحالة نتيجة لتأثير العوامل الضارة المختلفة على الجنين النامي.
يتم اكتشاف عدم تنسج الجلد مباشرة بعد ولادة الطفل. في أغلب الأحيان، يتم العثور على آفة مستديرة الشكل يبلغ قطرها 1-3 سم في المنطقة الجدارية. في حوالي ثلث الحالات، تحدث آفاتان، وفي حالات أقل، تحدث ثلاث مناطق أو أكثر من عدم تنسج الجلد. المنطقة المرضية عبارة عن تآكل أو قرحة مغطاة بقشرة وحبيبات ولا يوجد بها شعر. ومع ذلك، ينمو الشعر الأطول والأكثر قتامة حول القرحة، وهو ما يسمى عرض "شعر الياقة". يختلف لون التكوين من الوردي إلى الأحمر الفاتح.
مع مرور الوقت، في حالة عدم وجود مضاعفات (عدوى ثانوية، على سبيل المثال)، تبدأ منطقة عدم تنسج الجلد الخلقي في التحلل مع تكوين ندبة بيضاء. كما أن الشعر لا ينمو عليه في المستقبل، ويبقى مع الشخص مدى الحياة. بالإضافة إلى الأعراض الجلدية، قد يكون لدى الطفل المصاب بؤرة عدم تنسج الجلد الخلقي اضطرابات في تكوين الأنسجة العميقة وغيرها من العيوب التنموية - الشفة المشقوقة، الحنك المشقوق، ضمور العين. في الأطفال الأكبر سنا والبالغين، يمكن أن تتطور الأورام الخبيثة في بعض الأحيان في موقع الندبة.
عادة ما يكون التعرف على هذا المرض أمرًا سهلاً بالنسبة لطبيب الأمراض الجلدية - فأعراضه محددة تمامًا، ومن الصعب جدًا الخلط بينه وبين الأمراض الجلدية الخلقية الأخرى. ومع ذلك، في بعض الحالات، قد يكون للعمليات والحالات المرضية الأخرى صورة مشابهة لعدم تنسج الجلد الخلقي. ولذلك، فمن الضروري إجراء تشخيص تفريقي لهذا المرض مع أمراض مثل تصلب الجلد البؤري، والذئبة الحمامية القرصية، فضلا عن عواقب الصدمة في الفترة المحيطة بالولادة (من الملقط وأدوات التوليد الأخرى). الأشكال العائلية لنقص تنسج جلد الوجه تشبه إلى حد كبير عدم التنسج، ولكن لوحظت بؤر ضمورية في منطقة الصدغ.
يمكن توفير البيانات التشخيصية الأكثر دقة عن طريق الفحص النسيجي للأنسجة ذات التركيز المرضي. مع عدم تنسج الجلد الخلقي، لوحظ انخفاض حاد في سمك (وصولا إلى الطبقة الأولى من الخلايا) للبشرة والأدمة، وأحيانا الأنسجة تحت الجلد. لا توجد علامات التهاب وارتشاح الكريات البيض (في حالة عدم وجود عدوى ثانوية)، ولا يتم اكتشاف أي زوائد جلدية.
ينقسم علاج عدم تنسج الجلد الخلقي تقليديا إلى مرحلتين. يتم تنفيذ الأول مباشرة بعد ولادة الطفل - خلال هذه الفترة تتم الإشارة فقط إلى التدابير الوقائية والرعاية (علاج التآكلات بالمراهم المضادة للبكتيريا والمرطبات)، وتطبيق ضمادة لتقليل خطر الإصابة. بعد بضعة أسابيع، ستتشكل ندبة في موقع البؤرة المرضية، والتي، على الرغم من بقائها مدى الحياة، يمكن تغطيتها بالشعر المحيط. تتلخص المرحلة الثانية في الاستئصال الجراحي للخلل (في أغلب الأحيان لأسباب تجميلية)، ويمكن إجراؤه في مرحلة الطفولة المتأخرة أو في مرحلة البلوغ. عند تصحيح مساحات كبيرة من عدم تنسج الجلد الخلقي، يمكن استخدام زراعة الجلد. إن تشخيص المرض موات بشكل عام؛ ويشير بعض الباحثين إلى ضرورة إجراء فحص سنوي للندبة من قبل طبيب الأمراض الجلدية بسبب خطر تطور العمليات السرطانية.
التردد غير معروف، وقد تم وصف ما لا يقل عن 130 ملاحظة في الأدبيات.
الحد الأدنى من ميزات التشخيص: مزيج من آفات الجلد والأغشية المخاطية والأطراف البعيدة والأسنان والعينين ومشتقات الأديم الظاهر والأديم المتوسط.
عيادة:ضمور بؤري في جلد الجذع والأرداف والأطراف. يختلف شكل وحجم هذه المناطق بشكل كبير، وعادة ما يكون اللون بنيًا، والحدود واضحة. في بعض الأحيان تبرز الطبقة الدهنية تحت الجلد عبر المناطق الضامرة. تتميز العديد من توسع الشعريات بالأورام الحليمية والأورام اللقمية الموجودة على الغشاء المخاطي للخدين والشفتين والمهبل.
تشوهات الأطراف البعيدة (90٪) من نوع التخفيض: نقص تنسج الأصابع، عدم تنسج أصابع اليدين والقدمين، خارج الرحم، ارتفاق الأصابع، تخلف صفائح الظفر، كثرة الأصابع.
تشوهات الأسنان - خلل الحليمات السنية وتأخر التسنين وعيوب العض.
تشوهات العين - ورم القزحية (20-25٪)، أنيريديا، ميكروفثالموس، أنوفثالموس. فتق الحجاب الحاجز وعدم التناسق الشديد في الجذع.
تشخبص:الأشعة السينية: الجنف، في كثير من الأحيان - نقص تنسج (عدم تنسج) الترقوة والأضلاع، تشوه الصدر، التشققات الطولية للعظام الأنبوبية الطويلة.
علاج: أعراض.
تنبؤ بالمناخمواتية نسبيا للحياة.
التشخيص التفريقي: متلازمة سلس البول الصباغي بلوخ سولزبيرجر، متلازمة روثموند.
الحثل العضلي دوشين بيكر (G71.0)
الحثل العضلي دوشين بيكر هو مرض عصبي عضلي وراثي يتميز بتغيرات تنكسية تقدمية في العضلات المخططة دون أمراض أولية للخلايا العصبية الحركية المحيطية. X-sc.R
تبلغ نسبة الإصابة بالحثل العضلي الدوشيني 3:10.000 من الأولاد حديثي الولادة.
تبلغ نسبة حدوث الحثل العضلي بيكر 1:20000 عند الأولاد حديثي الولادة.
يتم تحديد جين بروتين الدستروفين المتحول على الكروموسوم 21.2
عيادة: هناك نوعان من الحثل العضلي الضخامي الكاذب - نوع دوشين الشديد ونوع بيكر الحميد.
يبدأ الحثل العضلي الدوشيني عادة في السنوات الثلاث الأولى من الحياة؛ حيث يبدأ الأطفال في المشي متأخرًا ولا يستطيعون القفز أو الجري. تظهر الأعراض الواضحة في عمر 2-3 سنوات على شكل تضخم كاذب في عضلات الساق وتغيرات في المشية - "تشبه البطة" مع أقدام متباعدة على نطاق واسع وأصابع مدببة وأكتاف خلفية وذقن مرتفعة. يصعب على الطفل النهوض من الأرض. يتقدم المرض بشكل مطرد وبحلول سن 10-11 سنة يكون الأطفال طريحي الفراش بالفعل. يأخذ ضمور العضلات اتجاهًا تصاعديًا: عضلات الفخذ، حزام الحوض، حزام الكتف، الذراعين. ويلاحظ تضخم كاذب في عضلات الألوية والدالية واللسان والبطن. تتطور العملية الضامرة في القلب والجهاز الهضمي وفي المراحل النهائية - في عضلات الوجه والبلعوم والجهاز التنفسي.
يحدث ظهور الحثل العضلي لدى بيكر في موعد لا يتجاوز 10-15 سنة، وتكون الدورة خفيفة، ويحتفظ المرضى بقدرة عمل تصل إلى 20-30 سنة.
التشخيص: ضعف العضلات، وخاصة في مجموعات العضلات القريبة. زيادة مستويات فسفوكيناز الكرياتين في الدم. هزيمة الذكور. تكشف خزعة العضلات عن تغيرات مميزة (ضمور العضلات، نخر الألياف الفردية). يُظهر مخطط كهربية العضل علامات اعتلال عضلي، ويظهر مخطط كهربية القلب علامات تلف عضلة القلب واضطرابات التوصيل.
علاج: أعراض.
تنبؤ بالمناخ: متوسط العمر المتوقع هو 20 عاما. تحدث الوفاة عادة بسبب الالتهابات الرئوية أو قصور القلب.
متلازمة آرسكوج
متلازمة آرسكوج (متلازمة الوجه والإصبع التناسلية). X-sc.R أو A-D
التردد غير معروف M1: ZO.
الحد الأدنى من العلامات التشخيصية:فرط التباعد، عضدي الأصابع، كيس الصفن على شكل شال، قصر القامة.
عيادة:تأخر النمو (90%)، على الرغم من أن الوزن والطول عند الولادة طبيعيان. يصبح تأخر النمو واضحًا بحلول نهاية السنة الأولى. يكون لدى المرضى وجه مستدير، ونمو شعر على شكل إسفين على الجبهة - "غطاء الأرملة" (70٪)، وفرط التباعد (95٪)، وجسر الأنف العريض (85٪)، والأنف القصير مع فتحتي الأنف المقلوبتين (94٪)، مرشح عريض (97%)، شكل عين مضاد للمنغوليين (55%). تشمل تشوهات العين شلل العين، والحول، والاستجماتيزم، وتضخم القرنية. تشمل السمات المميزة نقص تنسج الفك العلوي (85٪)، والنسل النسبي، وطية طفيفة تحت الشفة السفلية (82٪)، وشذوذات في الأذنين (76٪). هناك تراخي المفاصل (70%)، وعضدي الأصابع، وسريري الأصابع للأصابع الخامسة (80%)، وارتباط جلدي غير مكتمل لليدين (70%)، وفرط تمدد المفاصل السلامية القريبة مع ثني متزامن في الأصابع البعيدة والقصيرة بإصبع واحد. الطية الانثناءية (72%)، الطية المستعرضة لراحة اليد، الأقدام العريضة (75%). التغيير الأكثر تميزًا في الأعضاء التناسلية هو كيس الصفن على شكل شال، والذي تحيط ثناياه بقاعدة القضيب (81٪). في 75٪ من الحالات، لوحظ الخصية الخفية، في كثير من الأحيان - تقسيم كيس الصفن والشبم. تم وصف الفتق الإربي (66٪). لوحظ وجود تخلف عقلي متوسط أو صعوبات في التعلم لدى 14% من المرضى.
التشخيص التفريقي:متلازمة نونان، فرط التباعد مع شذوذ المريء والمبال التحتاني.
– مجموعة من الحالات مجهولة السبب والتي تتميز بخلل بؤري في تكوين الجلد مع تطور الندبات. تظهر أعراض هذه الحالة مباشرة بعد ولادة طفل يعاني من واحد أو أكثر من التآكلات أو التقرحات في فروة الرأس، أو في حالات نادرة جدًا في مناطق أخرى من الجسم. يتم تشخيص عدم تنسج الجلد الخلقي على أساس الفحص من قبل طبيب الأمراض الجلدية والفحص النسيجي للأنسجة في الآفة. يقتصر العلاج على الأعراض لمنع تطور عدوى ثانوية، لكن التصحيح الجراحي للندبات ممكن لتقليل الخلل التجميلي.
عدم تنسج الجلد الخلقي هو عيب بؤري في نمو الجلد، حيث يتم انتهاك تكوين البشرة والأدمة والزوائد، وفي الحالات الشديدة بشكل خاص، الأنسجة تحت الجلد. هذه الحالة معروفة لدى البشرية منذ أكثر من 250 عاماً، لكن لم يتم حتى الآن تحديد أسباب تطورها؛ وفي طب الأمراض الجلدية لا توجد سوى نظريات حول هذا الأمر. نسبة حدوث عدم تنسج الجلد الخلقي غير معروفة، ويقدرها معظم الباحثين بنسبة 1:10.000. في بعض الأحيان يتم دمج هذه الحالة مع بعض الأمراض الوراثية وغيرها من عيوب النمو داخل الرحم. لا يؤدي عدم تنسج الجلد الخلقي في معظم الحالات إلى عواقب وخيمة، ومع ذلك، فإن العيب التجميلي على شكل ندبة في موقع التركيز المرضي يبقى مع الشخص مدى الحياة.
حتى الآن، لا توجد نظرية واحدة ومقبولة بشكل عام من شأنها أن تفسر تطور هذا العيب الخلقي في نمو الجلد. من المفترض أن سبب عدم تنسج الجلد الخلقي هو مجموعة كاملة من العوامل المرضية المختلفة التي تؤدي إلى تعطيل عملية إغلاق الأنبوب العصبي أو تمنع تطور الأساسيات الجنينية للأدمة والبشرة. في بعض الأحيان يكون من الممكن تحديد الأشكال العائلية لهذه الحالة، ويفترض أن آلية وراثتها هي جسمية سائدة. لكن الأشكال المتفرقة من عدم تنسج الجلد الخلقي هي أكثر شيوعًا، وأحيانًا تكون مصحوبة بتشوهات أخرى ناجمة عن أمراض وراثية أو التعرض لعوامل ماسخة. وهذا يعطي سببًا لاعتبار هذه الحالة نتيجة لتأثير العوامل الضارة المختلفة على الجنين النامي.
يتم اكتشاف عدم تنسج الجلد مباشرة بعد ولادة الطفل. في أغلب الأحيان، يتم العثور على آفة مستديرة الشكل يبلغ قطرها 1-3 سم في المنطقة الجدارية. في حوالي ثلث الحالات، تحدث آفاتان، وفي حالات أقل، تحدث ثلاث مناطق أو أكثر من عدم تنسج الجلد. المنطقة المرضية عبارة عن تآكل أو قرحة مغطاة بقشرة وحبيبات ولا يوجد بها شعر. ومع ذلك، ينمو الشعر الأطول والأكثر قتامة حول القرحة، وهو ما يسمى عرض "شعر الياقة". يختلف لون التكوين من الوردي إلى الأحمر الفاتح.
مع مرور الوقت، في حالة عدم وجود مضاعفات (عدوى ثانوية، على سبيل المثال)، تبدأ منطقة عدم تنسج الجلد الخلقي في التحلل مع تكوين ندبة بيضاء. كما أن الشعر لا ينمو عليه في المستقبل، ويبقى مع الشخص مدى الحياة. بالإضافة إلى الأعراض الجلدية، قد يعاني الطفل الذي يعاني من عدم تنسج الجلد الخلقي من اضطرابات في تكوين الأنسجة العميقة وغيرها من العيوب التنموية - الشفة المشقوقة، الحنك المشقوق، ضمور العين. في الأطفال الأكبر سنا والبالغين، يمكن أن تتطور الأورام الخبيثة في بعض الأحيان في موقع الندبة.
عادة ما يكون التعرف على هذا المرض أمرًا سهلاً بالنسبة لطبيب الأمراض الجلدية - فأعراضه محددة تمامًا، ومن الصعب جدًا الخلط بينه وبين الأمراض الجلدية الخلقية الأخرى. ومع ذلك، في بعض الحالات، قد يكون للعمليات والحالات المرضية الأخرى صورة مشابهة لعدم تنسج الجلد الخلقي. ولذلك، فمن الضروري إجراء تشخيص تفريقي لهذا المرض مع أمراض مثل تصلب الجلد البؤري، والذئبة الحمامية القرصية، فضلا عن عواقب الصدمة في الفترة المحيطة بالولادة (من الملقط وأدوات التوليد الأخرى). الأشكال العائلية لنقص تنسج جلد الوجه تشبه إلى حد كبير عدم التنسج، ولكن لوحظت بؤر ضمورية في منطقة الصدغ.
يمكن توفير البيانات التشخيصية الأكثر دقة عن طريق الفحص النسيجي للأنسجة ذات التركيز المرضي. مع عدم تنسج الجلد الخلقي، لوحظ انخفاض حاد في سمك (وصولا إلى الطبقة الأولى من الخلايا) للبشرة والأدمة، وأحيانا الأنسجة تحت الجلد. لا توجد علامات التهاب وارتشاح الكريات البيض (في حالة عدم وجود عدوى ثانوية)، ولا يتم اكتشاف أي زوائد جلدية.
ينقسم علاج عدم تنسج الجلد الخلقي تقليديا إلى مرحلتين. يتم تنفيذ الأول مباشرة بعد ولادة الطفل - خلال هذه الفترة تتم الإشارة فقط إلى التدابير الوقائية والرعاية (علاج التآكلات بالمراهم المضادة للبكتيريا والمرطبات)، وتطبيق ضمادة لتقليل خطر الإصابة. بعد بضعة أسابيع، ستتشكل ندبة في موقع البؤرة المرضية، والتي، على الرغم من بقائها مدى الحياة، يمكن تغطيتها بالشعر المحيط. تتلخص المرحلة الثانية في الاستئصال الجراحي للخلل (في أغلب الأحيان لأسباب تجميلية)، ويمكن إجراؤه في مرحلة الطفولة المتأخرة أو في مرحلة البلوغ. عند تصحيح مساحات كبيرة من عدم تنسج الجلد الخلقي، يمكن استخدام زراعة الجلد. إن تشخيص المرض موات بشكل عام؛ ويشير بعض الباحثين إلى ضرورة إجراء فحص سنوي للندبة من قبل طبيب الأمراض الجلدية بسبب خطر تطور العمليات السرطانية.
المسببات والتسبب في المرض غير معروفة. عدم تنسج الجلد الخلقي هو عيب في النمو موروث في الغالب بطريقة جسمية سائدة. يوجد المرض منذ الولادة، وغالبًا ما يتجلى في شكل بؤرة واحدة مستديرة أو بيضاوية من الثعلبة الندبية أو عيب تقرح مغطى بحبيبات بحجم 2-3 سم، وتقع في المنطقة الجدارية في منطقة اليافوخ. في بعض الأحيان تتشكل عدة آفات على فروة الرأس. يمكن ملاحظة نفس التغييرات على الجذع والأطراف. عادة ما تكون متناظرة ومتشابهة في الحجم وشكل الآفة ومظاهرها (تقرح، عيب مغطى بالفيلم، ضمور ندبي). في بعض الأحيان يتم ملاحظة تغيرات ضامرة في الأنسجة العميقة، ويمكن دمج المرض مع عيوب النمو الأخرى ("الشفة المشقوقة"، وتشوهات العظام، والجهاز العصبي، والعينين، وضمور الدماغ، وما إلى ذلك)، والتي يعتمد عليها تشخيص الحياة.
يكشف الفحص النسيجي عن ترقق حاد في البشرة في طبقة واحدة من الخلايا والأدمة والدهون تحت الجلد أو تخلف أو غياب الزوائد الجلدية.
التشخيص التفريقي. يجب التمييز بين عدم تنسج الجلد الخلقي تلف فروة الرأس أثناء الولادة، في مرحلة الندبة - من الذئبة الحمامية القرصية، تصلب الجلد البؤري.إن طبيعة الموقع والحدود الحادة للآفة، وغياب التغيرات الالتهابية والتصلب، ووجود المرض منذ الولادة، وغالباً وجود عيوب مماثلة في العديد من أفراد الأسرة، تسمح لنا بوضع التشخيص الصحيح. صورة سريرية مماثلة، ولكن مع موقع بؤر الضمور في الغالب في منطقة المعبد، لوحظ مع خلل التنسج الوجهي البؤري العائلي. تعد التغيرات الضامرة الكبيرة في الجلد أحد أعراض نقص تنسج الجلد البؤري.
الآفات الجلدية في أمراض الأنسجة الضامة
تتميز أمراض الكولاجين، أو أمراض النسيج الضام المنتشر، بالضمور المخاطي والفبرينويد للنسيج الضام، والآفات المتكررة للمفاصل، والأغشية المصلية، والجلد، والأعضاء الداخلية، والجهاز العصبي.
تعتمد آلية تطور أمراض الكولاجين على عملية المناعة الذاتية. تشمل مجموعة أمراض النسيج الضام مع الاضطرابات المناعية تصلب الجلد الجهازي، والذئبة الحمامية الجهازية، والتهاب الجلد والعضلات، والتهاب حوائط الشريان العقدي، والتهاب المفاصل الروماتويدي، والروماتيزم، ومتلازمة شوغرين، وما إلى ذلك.
عدم تنسج الجلد الخلقي هو مرض يتعطل فيه تكوين فروة الرأس مع تكوين الندبات.
يتم تشخيص الصورة السريرية لهذا الاضطراب مباشرة بعد ولادة الطفل. المظاهر الرئيسية هي تآكل أو تقرحات في فروة الرأس، وأقل بكثير في أجزاء أخرى من الجسم.
يتم تحديد عدم تنسج الجلد الخلقي على أساس نتائج الفحص ودراسة (الأنسجة) للجلد في الآفة.
يعتبر المرض غير قابل للشفاء. العلاج هو أعراض بحتة، والغرض منه هو منع تطور العدوى الثانوية. إذا تطورت الندبات، فيمكن تصحيحها جراحيًا لتقليل العيب التجميلي ومنع حدوث تنكس خبيث محتمل للندبة.
جدول المحتويات:يشير عدم تنسج الجلد الخلقي إلى خلل بؤري في تكوين الجلد. وفي الوقت نفسه، تطوير عناصر مثل:
هذه الحالة معروفة للبشرية منذ نهاية القرن الثامن عشر، ولكن خلال هذا الوقت لم يقترب الأطباء والعلماء من تحديد أسباب ظهورها وتطورها. ينتمي علم الأمراض إلى فئة الأمراض الخلقية - أي التي تتشكل بسبب فشل نمو الجنين داخل الرحم تحت تأثير عوامل معينة (سيتم مناقشتها أدناه). ولكن يبقى من غير الواضح ما الذي يسبب تحول علم الأمراض بعد ولادة الطفل.
البيانات المتعلقة بحدوث المرض الموصوف ليست دقيقة، حيث لا يتم تشخيص جميع المرضى به - على وجه الخصوص، بسبب حقيقة أنه في المناطق النائية يمكن للمرأة أن تلد في المنزل، ولا يتم تشخيص الأمراض من قبل الأطباء. ووفقا للتقديرات التقريبية، يتأثر شخص واحد من كل 10000 نسمة.
يرجى الملاحظة
في بعض الحالات، يتم تشخيص عدم تنسج الجلد الخلقي مع عدد من التشوهات في نمو الطفل داخل الرحم. في بعض الأحيان يتم دمج هذه الحالة مع بعض الأمراض الوراثية.
لا يتم تصنيف عدم تنسج الجلد الخلقي على أنه خطير، لأنه في الغالبية العظمى من الحالات، لا يتم ملاحظة عواقب وخيمة. لكن يبقى الإنسان مع ندبة لبقية حياته، تتشكل في مكان العيب التجميلي وتفسد المظهر الجمالي للبشرة. بالإضافة إلى ذلك، من الممكن حدوث تنكس خبيث في الأنسجة الندبية.
ما هو معروف عن عدم تنسج الجلد الخلقي هو أنه يتشكل بسبب اضطرابات في نمو الجنين داخل الرحم، وهذه الاضطرابات ناجمة عن عوامل معينة. وهذا التفسير لا يكفي، ففي وجود هذه العوامل يتطور عدم تنسج الجلد الخلقي في بعض الحالات، ولكن ليس في حالات أخرى.
في الوقت الحالي، لا توجد نظرية واحدة مقبولة بشكل عام يمكنها تفسير ظهور علم الأمراض الموصوف وآليات تطوره.
ويعتقد أن عمل العوامل المرضية المذكورة يؤدي إلى ما يلي:
بناءً على أصلهم، هناك نوعان من عدم تنسج الجلد الخلقي:
ومن المفترض أن آلية تطور الشكل العائلي لهذا المرض هي وراثية جسمية سائدة. وهذا يعني أنه من بين الجينات المقترنة (الأليلات) التي تحدد حالة الجلد، يمكن أن يكون هناك عيب واحد فقط - وهذا يكفي لكي يظهر تأثيره، ويبدو أن هذا الجين هو المسيطر، ومن هنا اسمه.
تكمن خصوصية الأشكال المتفرقة لعلم الأمراض الموصوف في أنه يتم تشخيصها غالبًا مع عيوب النمو الأخرى، والتي قد يكون سببها:
هذا الأخير يعني أن هذا المرض هو نتيجة ليس فقط لضعف النمو داخل الرحم، ولكن أيضا لتأثير العوامل الخارجية مباشرة على جسم الإنسان في فترة ما بعد الولادة (بعد الولادة).
تلعب العوامل التي تؤثر سلبًا على نمو الجنين داخل الرحم دورًا في حدوث عدم تنسج الجلد الخلقي. هذا:
تشمل العوامل الجسدية التي تساهم في تطور عدم تنسج الجلد الخلقي ما يلي:
تتم ملاحظة الإشعاع المؤين للأم الحامل في ظل ظروف مثل:
إصابات البطن – أحد العوامل المشتركة التي تساهم في تعطيل نمو الجنين داخل الرحم.
درجات الحرارة مرتفعة جدًا أو منخفضة جدًا في كثير من الأحيان أنها تثير تطور التشوهات داخل الرحم في الجنين (في هذه الحالة، عدم تنسج الجلد الخلقي) إذا تعرضت المرأة لمثل هذه الظروف لفترة طويلة أثناء الحمل.
العوامل الكيميائيةالتي يمكن أن تؤدي إلى الأمراض الخلقية الموصوفة هي:
يرجى الملاحظة
تعتبر العادات السيئة للأم الحامل عاملاً خطيرًا بشكل خاص يؤثر على نمو الجنين. يمكن للنيكوتين والكحول والمخدرات، التي تؤخذ حتى بكميات صغيرة، أن تعطل بشكل خطير عملية نمو الجنين داخل الرحم - وفي هذه الحالة، تثير تطور عدم تنسج الجلد الخلقي.
ضغط - في الآونة الأخيرة من أكثر العوامل التي تؤثر سلباً على جسم المرأة الحامل وتؤدي إلى حدوث التشوهات الخلقية.
تشمل العوامل البيئية غير المواتية التي تؤثر على الجنين العوامل البيئية التالية التي تكون فيها الأم الحامل:
وغيرها الكثير.
ظروف العمل الضارة للأمهات قبل الذهاب إلى إجازة الأمومة، لديهم الوقت للتأثير على تطور الجنين داخل الرحم وإثارة تكوين التشوهات الخلقية - في هذه الحالة، عدم تنسج الجلد الخلقي. هذا:
وغيرها.
يتم اكتشاف عدم تنسج الجلد الخلقي مباشرة بعد ولادة الطفل. تم العثور على تركيز مرضي على الرأس (عادة في المنطقة الجدارية). في حوالي 30% من جميع الحالات السريرية، تحدث آفتان. في حالات نادرة جدًا، يتم تشخيص ثلاثة آفات أو أكثر - وهذا قد يشير إلى اضطرابات شديدة في نمو الطفل داخل الرحم، لذلك يجب إجراء التشخيص لوجود تشوهات خلقية في الأعضاء والأنسجة الأخرى.
خصائص المنطقة المرضية:
مع مرور الوقت، يتم ملاحظة عمليات التدمير في هذه المنطقة المرضية - تبدأ في التحلل، وتنفصل أنسجتها بمرور الوقت، ويتم إزالة القرحة / التآكل، وتتشكل ندبة بيضاء مميزة في مكانها. يتم ملاحظة هذه العملية في غياب المضاعفات - أولا وقبل كل شيء، إضافة البكتيريا المسببة للأمراض وتطوير عملية معدية. وفي المستقبل، لا ينمو الشعر في هذا المكان، وتبقى مثل هذه البقعة من الصلع مع الشخص لبقية حياته.
في الأطفال الأكبر سنا والبالغين، تكون الندبة عرضة للأورام الخبيثة (التنكس الخبيث) - يمكن أن تتشكل في مكانها أورام بدرجات متفاوتة من الأورام الخبيثة.
في حالة حدوث عدوى ثانوية، يتم تشكيل تكوين مع علامات الالتهاب. مع مزيد من التقدم، من الممكن القيح. في هذه الحالة، لا تشفى القرحة/التآكل الناتج لفترة طويلة؛ ويشبه مساره مسار الجرح العادي الملتهب/المتقيح، والذي، إذا ترك دون علاج، يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات معدية وقيحية مختلفة.
بالإضافة إلى الأعراض الجلدية، يمكن تشخيص إصابة الطفل الذي ولد بتركيز عدم تنسج الجلد الخلقي بأمراض أخرى للنمو داخل الرحم. في أغلب الأحيان يكون هذا:
يتم تشخيص ضمور الجلد الخلقي بناءً على فحص الطفل في الساعات الأولى بعد الولادة وغالباً لا يمثل أي صعوبات. علامات هذا المرض محددة تمامًا، لذلك في معظم الحالات السريرية لا تسمح بالخلط بينه وبين اضطرابات الجلد الخلقية الأخرى. لكن في بعض الأحيان لا تتوافق خصائص التركيز المرضي مع تلك الموصوفة، لذلك من الضروري إجراء تشخيص تفريقي بين عدم تنسج الجلد الخلقي والعمليات والحالات المرضية الأخرى.
يكشف الفحص البدني ما يلي:
إن التقنية المستخدمة في التشخيص المباشر لخلل تنسج الجلد الخلقي ليست حاسمة، باستثناء:
لكن الأساليب الآلية تستخدم بنشاط لتحديد عيوب النمو الأخرى التي قد تصاحب عدم تنسج الجلد الخلقي. الأكثر استخدامًا:
سيكون من الضروري أيضًا إجراء مشاورات مع جراح الوجه والفكين والمعالج وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي وأخصائي الغدد الصماء وغيرهم.
طرق البحث المختبري المستخدمة في تشخيص عدم تنسج الجلد الخلقي هي:
يجب أولاً إجراء التشخيص التفريقي (المميز) لعدم تنسج الجلد الخلقي مع أمراض وحالات مرضية مثل:
مع تطور عدم تنسج الجلد الخلقي، فإن المضاعفات الأكثر شيوعا هي:
في الحالة الأولى، تتعرض الندبة لتنكس خبيث.
تتطور المضاعفات المعدية والالتهابية مع إضافة عدوى ثانوية تستعمر جرحًا مفتوحًا، والذي يمثل في جوهره المورفولوجي بؤرة مرضية لعدم تنسج الجلد (قرحة أو تآكل). في أغلب الأحيان يكون هذا:
مع مزيد من التعميم (انتشار) العدوى، قد تتطور مضاعفات معدية ثانوية وأكثر خطورة. في أغلب الأحيان يكون هذا:
يتكون تصحيح عدم تنسج الجلد الخلقي من مرحلتين.
تتم المرحلة الأولى من العلاج مباشرة بعد ولادة الطفل - وتتكون من:
أساس العلاج هو ما يلي:
مع العلاج المناسب، بعد بضعة أسابيع تتشكل ندبة في موقع القرحة أو التآكل، والتي يمكن أن تكون التكتيكات ذات شقين:
وبما أن هذا المرض هو مرض خلقي، لم يتم تطوير أي طرق للوقاية. يمكن تقليل خطر تطوره إذا تم تزويد المرأة بظروف طبيعية أثناء الحمل. هذا:
إن تشخيص عدم تنسج الجلد الخلقي موات بشكل عام. بسبب خطر التنكس الخبيث للندبة، يلزم إجراء فحص وقائي من قبل طبيب الأمراض الجلدية وطبيب الأورام مرة واحدة في السنة، وفي حالة حدوث تغييرات طفيفة (تقشير، احمرار، تضخم، وما إلى ذلك) - فور ظهورها.
كوفتونيوك أوكسانا فلاديميروفنا، مراجع طبي، جراح، طبيب استشاري
