فحص الثلث الأول من الحمل هو اختبار تشخيصي. يتم إجراؤه على المرأة الحامل المعرضة للخطر من 10 إلى 14 أسبوعًا.
تحديد المخاطر بالموجات فوق الصوتية البيوكيميائية
حول الحالة الصحية في التنمية
عرض خطة النار
يتيح لك هذا الفحص تحديد بدقة عالية ما إذا كان هناك خطر كبير لإنجاب طفل معيب. ويتكون من جزأين: أولاً يتم التبرع بالدم من الوريد، ثم يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. بناء على هذه الدراسات، مع الأخذ بعين الاعتبار خصائص كل امرأة على حدة وكيفية سير حملها، يمكن لعالم الوراثة أن يتوصل بالفعل إلى نتيجة معينة.
يتم إجراء فحص الأشهر الثلاثة الأولى بدءًا من الأسبوع الحادي عشر إلى الأسبوع الثالث عشر من الحمل. تشمل النساء المعرضات للخطر ما يلي:
يتيح لك ذلك معرفة حالة الجنين في المراحل المبكرة
لماذا يتم الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى؟
من الأفضل إجراء التشخيص خلال هذه الفترة، لأن الأخطاء في الحسابات تقلل من صحة النتائج ودقتها. يجب على طبيبك المعالج أن يدرس كل شيء بدقة ويحسب الوقت من آخر يوم للدورة الشهرية ويطلب إجراء الفحص الأول للجنين.
فترة ما حول الولادة تعني ما قبل الولادة. لذلك، فإن الإجراءات والمصطلحات ذات الصلة فحص ما قبل الولادة (إذا لزم الأمر، يمكن إجراؤها في الأشهر الثلاثة الأولى) هي إجراءات تسمح لك بتوضيح حالة الجنين داخل الرحم. وبما أن حياة الإنسان تبدأ منذ لحظة الحمل، فقد تنشأ مشاكل صحية مختلفة حتى قبل الولادة.
ومن أجل تحديد الحالة الصحية للجنين يتم اتباع طرق مثل:
بالطبع، طرق التشخيص في الفترة المحيطة بالولادة لا تحد من خطر حدوث مضاعفات الحمل، ولكن لا تزال تستخدم فقط عندما تكون هناك جميع المؤشرات لذلك. في كثير من الأحيان هؤلاء هم النساء المعرضات للخطر.
تعريف الفحص الكيميائي الحيوي هو عبارة عن مجموعة من الإجراءات التشخيصية التي يتم تنفيذها (الثلث الأول من الحمل) على أساس الدم الوريدي. يتم تحديد الهرمونات الخاصة التي تعتبر علامة على أمراض الكروموسومات في الجنين. بفضل هذا الفحص، يتم تحديد مدى ارتفاع خطر حدوث عيوب في النمو لدى الجنين المتنامي. يتم إجراؤه مع الفحص بالموجات فوق الصوتية في نفس الوقت.
الفحص البيوكيميائي
تعتبر الدراسات التي يتم إجراؤها كجزء من فحص الفترة المحيطة بالولادة آمنة. ليس لها أي تأثير سلبي على الحمل أو الجنين، فهي تُجرى لجميع النساء الحوامل. يتم إجراؤه عادةً (من 10 إلى 14 أسبوعًا) وفي الثلث الثاني (من 16 إلى 20 أسبوعًا من الحمل).
يتكون الفحص الكيميائي الحيوي، الذي يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى، من عدة دراسات. يتم تحديد تركيز العلامات لتقييم خطر تشوهات الكروموسومات في الجنين. الفترات الأمثل لإجراء البحوث هي من 11 إلى 13 أسبوعًا.
نتائج الفحص الكيميائي الحيوي هي النساء الحوامل اللاتي تم تحديدهن على أنهن معرضات بشكل كبير لخطر إنجاب طفل مصاب بأمراض NTDs وأمراض الكروموسومات لدى الطفل الذي لم يولد بعد. إذا تم فك رموز نتائج التحليل في الأشهر الثلاثة الأولى وتأكد من وجود الأمراض، إذا كان هناك مستوى عال من NTD، يتم وصف الفحص بالموجات فوق الصوتية واختبارات إضافية. NTD هو احتمال وجود خلل في اندماج الأنبوب العصبي في الجنين.
تشعر المرأة التي ستذهب للفحص بالقلق بشأن كيفية سير الفحص. أي نوع من الألم سيكون هناك؟ ويظل الخوف من إيذاء الجنين قائما. لن تشعر بأي ألم شديد، باستثناء حقنة سحب الدم. لكن المرحلة الأكثر إثارة هي انتظار النتائج.
سيشمل الفحص مثل هذه النقاط - إذا كان هذا هو الأشهر الثلاثة الأولى، مثل فحص الدم للتحقق من الهرمونات وفحص الموجات فوق الصوتية. وفي المرحلة الثانية، يقتصر الأمر عادة على أخذ عينات من الدم فقط.
كيف يتم تنفيذ الإجراء وكيفية الاستعداد للفحص في الأشهر الثلاثة الأولى:
أولاً، يقومون بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. يتم إجراؤه عبر المهبل أو البطن:
لا ينبغي عليك الذهاب إلى المرحاض قبل ثلاث إلى أربع ساعات. بعد إجراء فحص الموجات فوق الصوتية، يمكنك إجراء فحص الدم بهذه النتائج. قبل تناوله، يوصى باتباع نظام غذائي يستثني من النظام الغذائي الشوكولاتة والمأكولات البحرية والحمضيات واللحوم والأطعمة الدهنية (يفضل قبل عدة أيام). سوف يتحدثون معك قبل التبرع بالدم.
التصوير بالموجات فوق الصوتية
ستكون النتائج جاهزة خلال بضعة أسابيع تقريبًا. من الضروري فك النتائج فقط بحضور الطبيب، حتى يقول كل شيء بشكل صحيح، وحتى لا تقلق مقدما.
يقوم الطبيب بمراقبة وجود الالتهابات (الزهري، وعدوى فيروس نقص المناعة البشرية، والتهاب الكبد B وC، وما إلى ذلك)، والأمراض التي يمكن أن تسبب ضررًا لاحقًا لنمو الجنين. يحدد مخاطر تطور الأمراض من أجل توفير العلاج اللازم في الوقت المناسب.
الفحص هو عملية جمع كافة البيانات حول الحالة الصحية للجنين والأم. مفهوم القاعدة في مثل هذه الدراسات نسبي. إذا كان هناك انحرافات طفيفة في المؤشرات، فهذا لا يعني وجود الأمراض. من الممكن أن يكون ما هو طبيعي لجنين واحد في الأسبوع 11، قد يكون شذوذًا لآخر، مع مراعاة خصائص نمو ووزن الجنين.
نتائج فحص الموجات فوق الصوتية القياسية، والتي تظهر في الأشهر الثلاثة الأولى، قريبة من الطبيعية من حيث التوقيت:
وهناك مؤشرات ينبغي أن تنبه المختصين في حالة الانحراف:
يركز الخبراء على الكثير من الأشياء ويحاولون تحديد أدنى المخاطر لاستبعاد هذا المرض أو ذاك. على أية حال، سيسمح لك الفحص بتحديد نوع الخلل وإخبارك بكيفية التصرف في موقف معين.
جمع كافة البيانات
جميع الدراسات التي أجريت فردية. فقط على أساس جميع البيانات المتعلقة بحملك، يمكنك استخلاص استنتاج بشأن تشخيص معين.
قد يقرر الأطباء إنهاء الحمل، ولكن قد يصر الوالدان على الولادة، ثم يساعد الأطباء في حمل الطفل حتى موعده والمساعدة في ولادة الطفل بأقل الخسائر.
يجب على جميع النساء الحوامل المسجلات في الأسبوع 12 الخضوع لهذا الإجراء. لكن هذا أمر طوعي، ولن يجبرك أحد على الخضوع لهذا الإجراء.
الامتحانات في العيادات في سان بطرسبرج.
أين يمكنك إجراء فحص الموجات فوق الصوتية في موسكو؟
| اسم العيادة | عنوان العيادة | تكلفة الخدمة |
| عيادة معهد أبحاث الطب الفيزيائي والكيميائي التابع للوكالة الطبية والبيولوجية الفيدرالية لروسيا | شارع. مالايا بيروجوفسكايا، 1 أ | فحص الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل – 1800 روبل. فحص الموجات فوق الصوتية للجنين في الثلث الثاني والثالث – 2500 روبل. |
| عيادة موسكو الطبية "مركز صحة المرأة" | احتمال كوتوزوفسكي ، 33 | فحص الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى – 3500 روبل. فحص الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني - 4500 روبل. الفحص في الثلث الثالث – 5000 روبل. |
| مركز طب الجنين | شارع. مياسنيتسكايا، 32 | فحص الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى - 4800 روبل. الفصل الثاني – 5800 روبل. الفصل الثالث – 5200 روبل. |
أين يمكن إجراء أبحاث مماثلة في مدن أخرى؟
| اسم العيادة | عنوان العيادة | تكلفة الخدمة |
| مركز "هارموني" الطبي لتنظيم الأسرة والإنجاب البشري | ايكاترينبرج، ش. رودونيتوفايا، 1 | الفحص بالموجات فوق الصوتية لمدة تصل إلى 11 أسبوعًا - 1200 روبل؛ بعد 11 أسبوعًا – 1600 روبل. |
| مركز ألفا الصحي | نيجني نوفغورود، ش. مكسيم جوركي، 48، مبنى. 50 تقاطع شارعي مكسيم جوركي ومالايا يامسكايا بالقرب من جسر المترو | تكاليف الفحص بالموجات فوق الصوتية 2500 روبل. |
| المركز الطبي "مدرسة سمارة للموجات فوق الصوتية" | سمارة، ش. ميرا، 12 | فحص الحمل المفرد في الأشهر الثلاثة الأولى - 1800 روبل. فحص الفصل الثاني والثالث – 3900 روبل. |
منذ بعض الوقت، لم تكن النساء الحوامل على علم بمثل هذا الإجراء قبل الولادة أو الفترة المحيطة بالولادة . الآن تخضع جميع الأمهات الحوامل لمثل هذا الفحص.
ما هو الفحص أثناء الحمل ولماذا يتم إجراؤه ولماذا تعتبر نتائجه مهمة جدًا؟ إجابات على هذه الأسئلة وغيرها التي تشغل بال العديد من النساء الحوامل فحص الفترة المحيطة بالولادة حاولنا الاستسلام لهذه المواد.
من أجل القضاء على أي سوء فهم آخر للمعلومات المقدمة، قبل الانتقال مباشرة إلى النظر في المواضيع المذكورة أعلاه، يجدر تحديد بعض المصطلحات الطبية.
فحص ما قبل الولادة هو اختلاف خاص لما هو في الواقع إجراء قياسي، مثل تحري. منح الفحص الشامل يتكون من التشخيص بالموجات فوق الصوتية والأبحاث المختبرية، في هذه الحالة بالذات الكيمياء الحيوية لمصل الأم. الكشف المبكر عن بعض التشوهات الجينية - هذه هي المهمة الرئيسية لمثل هذا التحليل أثناء الحمل مثل الفحص.
قبل الولادة أو الفترة المحيطة بالولادة يعني قبل الولادة، وبالمصطلح تحري في الطب، نعني سلسلة من الدراسات لشريحة كبيرة من السكان، والتي يتم إجراؤها من أجل تشكيل ما يسمى بـ “مجموعة الخطر” المعرضة للإصابة بأمراض معينة.
يمكن أن تكون عالمية أو انتقائية تحري
.
هذا يعني انه دراسات الفحص يتم إجراؤها ليس فقط للنساء الحوامل، ولكن أيضًا لفئات أخرى من الأشخاص، على سبيل المثال، الأطفال من نفس العمر، لتحديد الأمراض المميزة لفترة معينة من الحياة.
مع مساعدة الفحص الجيني يمكن للأطباء معرفة ليس فقط عن المشاكل في نمو الطفل، ولكنهم يتفاعلون أيضًا في الوقت المناسب مع المضاعفات أثناء الحمل، والتي قد لا تشك فيها المرأة.
في كثير من الأحيان، بعد أن سمعت الأمهات الحوامل أنه سيتعين عليهن الخضوع لهذا الإجراء عدة مرات، يبدأن في الذعر والقلق مقدمًا. ومع ذلك، ليس هناك ما نخاف منه، ما عليك سوى أن تسأل طبيب أمراض النساء الخاص بك مسبقًا عن سبب حاجتك تحري بالنسبة للنساء الحوامل، متى، والأهم من ذلك، كيف يتم هذا الإجراء.
لذلك، لنبدأ بما هو قياسي تحري يتم إجراؤها ثلاث مرات خلال فترة الحمل بأكملها، أي. في كل الثلث . دعونا نذكركم بذلك الثلث هي فترة ثلاثة أشهر.
ما هو عليه فحص الفصل الأول ؟ أولاً، دعونا نجيب على سؤال شائع حول عدد الأسابيع. الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل . في أمراض النساء، هناك طريقتان فقط لتحديد الموعد المحدد بشكل موثوق أثناء الحمل - التقويم والتوليد.
الأول يعتمد على يوم الحمل، والثاني يعتمد على الدورة الشهرية ، السابقة التخصيب . لهذا أنا الثلث - وهي الفترة التي تبدأ حسب طريقة التقويم من الأسبوع الأول من الحمل وتنتهي بالأسبوع الرابع عشر.
ووفقا للطريقة الثانية، أنا الثلث
– هذا هو 12 أسبوعا من الولادة. علاوة على ذلك، في هذه الحالة، تحسب الدورة من بداية الحيض الأخير. حديثاً تحري
لا يوصف للنساء الحوامل. 
ومع ذلك، فإن العديد من الأمهات المستقبلية مهتمة الآن بإجراء مثل هذا الفحص.
بالإضافة إلى ذلك، توصي وزارة الصحة بشدة بوصف الدراسات لجميع الأمهات الحوامل دون استثناء.
صحيح أن هذا يتم طوعا، لأنه فلا يمكن لأحد أن يجبر المرأة على الخضوع لأي نوع من التحاليل.
ومن الجدير بالذكر أن هناك فئات من النساء ملزمات ببساطة بالخضوع لسبب أو لآخر تحري، على سبيل المثال:
كم من الوقت يستغرق القيام بذلك؟ فحص ما قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى ؟ بالنسبة للفحص الأول أثناء الحمل، يتم تحديد الفترة في الفترة من 11 أسبوعًا إلى 13 أسبوعًا توليديًا من الحمل و6 أيام. ولا فائدة من إجراء هذا الفحص قبل الفترة المحددة، لأن نتائجه ستكون غير مفيدة وغير مجدية على الإطلاق.
ليس من قبيل الصدفة أن يتم إجراء أول فحص بالموجات فوق الصوتية للمرأة في الأسبوع 12 من الحمل. لأن هذا هو عندما ينتهي الخلايا الجنينية وتبدأ الجنين أو الجنين فترة تطور شخص المستقبل.
وهذا يعني أن الجنين يتحول إلى جنين، أي إلى جنين. تحدث تغييرات واضحة تشير إلى تطور كائن بشري حي كامل. وكما قلنا سابقًا، دراسات الفحص هي مجموعة من التدابير التي تتكون من التشخيص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية لدم المرأة.
من المهم أن نفهم هذا السلوك فحص الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى أثناء الحمل يلعب نفس الدور المهم الذي تلعبه اختبارات الدم المخبرية. في الواقع، لكي يتمكن علماء الوراثة من استخلاص الاستنتاجات الصحيحة بناءً على نتائج الفحص، فإنهم بحاجة إلى دراسة نتائج الموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية لدم المريض.
تحدثنا عن عدد الأسابيع التي يتم فيها إجراء الفحص الأول، والآن دعنا ننتقل إلى فك رموز نتائج الدراسة الشاملة. من المهم حقًا إلقاء نظرة فاحصة على المعايير التي وضعها الأطباء لنتائج الفحص الأول أثناء الحمل. بالطبع، فقط المتخصص في هذا المجال الذي يتمتع بالمعرفة اللازمة، والأهم من ذلك، الخبرة يمكنه تقديم تقييم مؤهل لنتائج التحليل.
نعتقد أنه من المستحسن لأي امرأة حامل أن تعرف على الأقل معلومات عامة عن المؤشرات الرئيسية فحص ما قبل الولادة وقيمها المعيارية. بعد كل شيء، من المعتاد أن تكون معظم الأمهات الحوامل متشككات بشكل مفرط بشأن كل ما يتعلق بصحة طفلهن في المستقبل. ولذلك، سيكونون أكثر راحة إذا كانوا يعرفون مقدما ما يمكن توقعه من الدراسة.
تعلم جميع النساء أنه خلال فترة الحمل سيتعين عليهن الخضوع لأكثر من فحص بالموجات فوق الصوتية (المشار إليه فيما يلي باسم الموجات فوق الصوتية)، مما يساعد الطبيب على مراقبة تطور الجنين داخل الرحم. بغرض فحص الموجات فوق الصوتية أعطى نتائج موثوقة، تحتاج إلى الاستعداد مقدما لهذا الإجراء.
نحن على يقين من أن الغالبية العظمى من النساء الحوامل يعرفن كيفية القيام بهذا الإجراء. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أن هناك نوعين من الأبحاث - عبر المهبل وعبر البطن . في الحالة الأولى، يتم إدخال مستشعر الجهاز مباشرة إلى المهبل، وفي الحالة الثانية يكون على اتصال مع سطح جدار البطن الأمامي.
لا توجد قواعد تحضيرية خاصة للموجات فوق الصوتية عبر المهبل.
إذا كنت تخضع لفحص عبر البطن، فقبل الإجراء (حوالي 4 ساعات قبل الموجات فوق الصوتية) يجب ألا تذهب إلى المرحاض "الصغير"، وينصح بشرب ما يصل إلى 600 مل من الماء العادي قبل نصف ساعة.
الشيء هو أن الفحص يجب أن يتم على مملوء بالسوائل مثانة .
لكي يحصل الطبيب على نتيجة موثوقة الفحص بالموجات فوق الصوتية, ويجب استيفاء الشروط التالية:
عند إجراء الموجات فوق الصوتية، يجب على الأخصائي فحص المعلمات أو الأحجام المختلفة للجنين. تتيح لك هذه المعلومات تحديد مدى تكوين الطفل وما إذا كان يتطور بشكل صحيح. تعتمد معايير هذه المؤشرات على مرحلة الحمل.
إذا كانت قيمة هذه المعلمة أو تلك التي تم الحصول عليها نتيجة للموجات فوق الصوتية تنحرف عن القاعدة لأعلى أو لأسفل، فهذا يعتبر إشارة إلى وجود بعض الأمراض. حجم العصعص الجداري - وهذا من أهم المؤشرات الأولية للتطور السليم للجنين داخل الرحم.
تتم مقارنة قيمة CTE مع وزن الجنين وعمر الحمل. يتم تحديد هذا المؤشر عن طريق قياس المسافة من عظمة التاج لدى الطفل إلى عظمة الذنب. كقاعدة عامة، كلما ارتفع مؤشر CTE، كلما زاد عمر الحمل.
عندما يكون هذا المؤشر أعلى قليلا أو، على العكس من ذلك، أقل قليلا من القاعدة، فلا يوجد سبب للذعر. هذا يتحدث فقط عن الخصائص التنموية لهذا الطفل المعين.
إذا انحرفت قيمة CTE لأعلى عن المعايير، فهذا يشير إلى تطور جنين كبير الحجم، أي. من المفترض أن يتجاوز وزن الطفل عند الولادة المعدل المتوسط وهو 3-3.5 كجم. في الحالات التي يكون فيها CTE أقل بكثير من القيم القياسية، قد يكون ذلك علامة على ما يلي:
تجدر الإشارة أيضًا إلى أنه غالبًا ما تكون هناك حالات يشير فيها انخفاض معدل الإصابة بمرض الاعتلال الدماغي المزمن إلى تحديد عمر الحمل بشكل غير صحيح. وهذا يشير إلى البديل العادي. كل ما تحتاجه المرأة في مثل هذه الحالة هو الخضوع لفحص ثانٍ بالموجات فوق الصوتية بعد مرور بعض الوقت (عادةً بعد 7-10 أيام).
ما هو BPD على الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل؟ عند إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للجنين في الأشهر الثلاثة الأولى، يهتم الأطباء بجميع الخصائص المحتملة للطفل الذي لم يولد بعد. نظرًا لأن دراستهم توفر للمتخصصين أقصى قدر من المعلومات حول كيفية تطور الرجل الصغير داخل الرحم وما إذا كان كل شيء على ما يرام مع صحته.
ما هذا الجنين BD ؟ أولاً، دعونا نقوم بفك رموز الاختصار الطبي. إعادة هندسة العمليات - هذا حجم رأس الجنين ثنائي القطب ، أي. المسافة بين الجدران العظام الجدارية للجمجمة ، ببساطة حجم الرأس. يعتبر هذا المؤشر أحد المؤشرات الرئيسية لتحديد التطور الطبيعي للطفل.
من المهم أن نلاحظ أن BDP لا يظهر فقط مدى نمو الطفل بشكل جيد وصحيح، ولكنه يساعد الأطباء أيضًا على الاستعداد للولادة القادمة. لأنه إذا انحرف حجم رأس الطفل الذي لم يولد بعد عن القاعدة إلى أعلى، فإنه ببساطة لن يتمكن من المرور عبر قناة ولادة الأم. في مثل هذه الحالات، يتم وصف عملية قيصرية مخططة.
عندما ينحرف استعراض أساليب العمل عن المعايير المعمول بها، فقد يشير ذلك إلى ما يلي:
يشير الانحراف التنازلي لهذا المؤشر إلى أن دماغ الطفل لا يتطور بشكل صحيح.
TVP الجنين - ما هو؟ مساحة الياقة في الجنين أو حجمه طية الرقبة - هذا مكان (بتعبير أدق، تكوين مستطيل) يقع بين الرقبة والغشاء الجلدي العلوي لجسم الطفل، حيث يتراكم السوائل. يتم إجراء دراسة لهذه القيمة أثناء الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، لأنه خلال هذه الفترة يمكن قياس TVP لأول مرة ثم تحليله.
بدءًا من الأسبوع الرابع عشر من الحمل، يتناقص حجم هذا التكوين تدريجيًا وبحلول الأسبوع السادس عشر يختفي عمليًا عن الرؤية. كما تم وضع معايير معينة لـ TVP، والتي تعتمد بشكل مباشر على مدة الحمل.
على سبيل المثال، القاعدة سمك مساحة الياقة في الأسبوع 12 يجب ألا يتجاوز نطاق 0.8 إلى 2.2 ملم. سمك الياقة وفي الأسبوع 13 يجب أن يتراوح بين 0.7 و2.5 ملم.
من المهم أن نلاحظ أنه بالنسبة لهذا المؤشر، يحدد الخبراء القيم الدنيا المتوسطة، والتي يشير الانحراف عنها إلى ترقق مساحة الياقة، والتي، مثل توسيع TVP، تعتبر حالة شاذة.
إذا كان هذا المؤشر لا يتوافق مع معايير TVP الموضحة في الجدول أعلاه عند 12 أسبوعًا وفي مراحل أخرى من الحمل، فمن المرجح أن تشير هذه النتيجة إلى وجود تشوهات الكروموسومات التالية:
التثلث الصبغي - هذا خيار اختلال الصيغة الصبغية ، أي. التغييرات النمط النووي حيث يوجد ثلث إضافي في الخلية البشرية كروموسوم بدلا من العادي مضاعفا تعيين.
الصبغي الأحادي - هذا خيار اختلال الصيغة الصبغية (شذوذ الكروموسومات) ، حيث لا توجد كروموسومات في مجموعة الكروموسومات.
ما هي المعايير ل التثلث الصبغي 13، 18، 21 تثبيت أثناء الحمل؟ يحدث أنه أثناء عملية انقسام الخلايا يحدث فشل. وتسمى هذه الظاهرة في العلم اختلال الصيغة الصبغية. التثلث الصبغي - هذا أحد أنواع اختلال الصيغة الصبغية، حيث يوجد كروموسوم ثالث إضافي في الخلية بدلاً من زوج من الكروموسومات.
بمعنى آخر، يرث الطفل من والديه 13 أو 18 أو 21 كروموسومًا إضافيًا، مما يؤدي بدوره إلى تشوهات وراثية تتداخل مع النمو الجسدي والعقلي الطبيعي. متلازمة داون ووفقا للإحصاءات، فإن هذا هو المرض الأكثر شيوعا الناجم عن وجود الكروموسوم 21.
الأطفال الذين يولدون مع متلازمات إدواردز، نفس الشيء كما في الحالة مع متلازمة باتو ، عادة لا يعيشون لرؤية سنة، على عكس أولئك الذين لم يحالفهم الحظ ليولدوا معهم متلازمة داون . يمكن لمثل هؤلاء الناس أن يعيشوا حتى سن الشيخوخة. ومع ذلك، يمكن أن تسمى هذه الحياة وجودا، خاصة في بلدان الفضاء ما بعد الاتحاد السوفياتي، حيث يعتبر هؤلاء الأشخاص منبوذين ويحاولون تجنبهم وعدم ملاحظتهم.
ومن أجل استبعاد مثل هذه الحالات الشاذة، يجب على النساء الحوامل، وخاصة المعرضات للخطر، الخضوع لفحص فحص. يدعي الباحثون أن تطور التشوهات الوراثية يعتمد بشكل مباشر على عمر الأم الحامل. كلما كانت المرأة أصغر سناً، قلت احتمالية إصابة طفلها بأي تشوهات.
لتحديد التثلث الصبغي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، يتم إجراء دراسة المساحة القفوية للجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية. في المستقبل، تقوم النساء الحوامل بإجراء اختبارات الدم بشكل دوري، حيث تكون أهم المؤشرات لعلماء الوراثة هي المستوى ألفا فيتوبروتين (AFP)، إنهيبين-A، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) والإستريول .
كما ذكرنا سابقًا، فإن خطر إصابة الطفل باضطرابات وراثية يعتمد في المقام الأول على عمر الأم. ومع ذلك، هناك حالات يتم فيها اكتشاف التثلث الصبغي أيضًا عند النساء الشابات. لذلك، أثناء الفحص، يدرس الأطباء جميع العلامات المحتملة للتشوهات. من المعتقد أن أخصائي الموجات فوق الصوتية ذو الخبرة يمكنه تحديد المشكلات أثناء فحص الفحص الأول.
يتميز التثلث الصبغي 13 بانخفاض حاد في المستوى باب-أ ، المرتبطة بالحمل البروتين (البروتين) أ- البلازما ). أيضا علامة على هذا الانحراف الجيني. تلعب نفس المعلمات دورًا مهمًا في تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا أم لا متلازمة إدواردز .
عندما لا يكون هناك خطر التثلث الصبغي 18، تكون القيم طبيعية PAPP-A وb-hCG (وحدة فرعية بيتا مجانية من hCG)
يتم تسجيلها في اختبار الدم البيوكيميائي. إذا انحرفت هذه القيم عن المعايير المحددة لكل مرحلة محددة من مراحل الحمل، فمن المرجح أن يصاب الطفل بتشوهات وراثية. 
من المهم ملاحظة أنه في حالة قيام أحد المتخصصين، أثناء الفحص الأول، بتسجيل علامات تشير إلى وجود خطر التثلث الصبغي ، يتم تحويل المرأة لمزيد من الفحص والتشاور مع علماء الوراثة. لإجراء التشخيص النهائي، سيتعين على الأم الحامل الخضوع لإجراءات مثل:
وللأسف، إذا خضعت المرأة الحامل لأي من الدراسات المذكورة أعلاه وتم تشخيصها الفحص الحيوي والموجات فوق الصوتية تم تأكيد تشخيص وجود تشوهات وراثية في الجنين، وسيقترح الأطباء إنهاء الحمل. وبالإضافة إلى ذلك، وعلى النقيض من دراسات الفحص القياسية، فإن البيانات طرق الفحص الغازية يمكن أن تثير عددا من المضاعفات الخطيرة، بما في ذلك الإجهاض التلقائي، لذلك يلجأ إليها الأطباء في عدد نادر إلى حد ما من الحالات.
عظم الأنف - هذا عظم أمامي ممدود قليلاً ورباعي الزوايا ومحدب للوجه البشري. خلال الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية، يحدد الأخصائي طول عظم الأنف للطفل. ويعتقد أنه في وجود تشوهات وراثية فإن هذا العظم يتطور بشكل غير صحيح، أي. يحدث التعظم لاحقًا.
لذلك، إذا كان عظم الأنف مفقودًا أو كان حجمه صغيرًا جدًا أثناء الفحص الأول، فهذا يشير إلى احتمال وجود حالات شاذة مختلفة. من المهم التأكيد على أنه يتم قياس طول عظم الأنف عند 13 أسبوعًا أو 12 أسبوعًا. عند الفحص في الأسبوع 11، يقوم الأخصائي فقط بالتحقق من وجوده.
تجدر الإشارة إلى أنه إذا كان حجم عظم الأنف لا يتوافق مع المعايير المعمول بها، ولكن المؤشرات الأساسية الأخرى متوافقة، فلا يوجد سبب للقلق حقًا. قد يكون هذا الوضع بسبب الخصائص التنموية الفردية لهذا الطفل المعين.
معلمة مثل معدل ضربات القلب يلعب دورًا مهمًا ليس فقط في المراحل المبكرة، ولكن طوال فترة الحمل. قياس ومراقبة باستمرار معدل ضربات قلب الجنين من الضروري فقط ملاحظة الانحرافات في الوقت المناسب وإنقاذ حياة الطفل إذا لزم الأمر.
والشيء المثير للاهتمام هو أنه على الرغم من عضلة القلب (عضلة القلب) يبدأ الانقباض بالفعل في الأسبوع الثالث بعد الحمل، ولا يمكنك سماع نبضات القلب إلا بدءًا من الأسبوع التوليدي السادس. يُعتقد أنه في المرحلة الأولى من نمو الجنين، يجب أن يتوافق إيقاع نبضات قلبه مع نبض الأم (في المتوسط، 83 نبضة في الدقيقة).
ومع ذلك، بالفعل في الشهر الأول من الحياة داخل الرحم، سيزداد معدل ضربات قلب الطفل تدريجياً (بحوالي 3 نبضة في الدقيقة كل يوم) وبحلول الأسبوع التاسع من الحمل سيصل إلى 175 نبضة في الدقيقة. يتم تحديد معدل ضربات قلب الجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية.
عند إجراء أول فحص بالموجات فوق الصوتية، لا ينتبه المتخصصون إلى معدل ضربات القلب فحسب، بل ينظرون أيضًا إلى كيفية تطور قلب الطفل. لهذا يستخدمون ما يسمى شريحة من أربع غرف ، أي. طريقة التشخيص الآلي لتشوهات القلب.
من المهم التأكيد على أن الانحراف عن معايير مؤشر مثل معدل ضربات القلب يشير إلى وجود عيوب في نمو القلب . ولذلك، يقوم الأطباء بدراسة هيكل القسم بعناية الأذينين و بطينات قلب الجنين . إذا تم الكشف عن أي تشوهات، يقوم المختصون بتحويل المرأة الحامل لإجراء دراسات إضافية، على سبيل المثال، تخطيط صدى القلب (ECG) مع تخطيط دوبلر.
ابتداءً من الأسبوع العشرين، سيقوم طبيب أمراض النساء في عيادة ما قبل الولادة بالاستماع إلى قلب الطفل باستخدام أنبوب خاص في كل زيارة مقررة للمرأة الحامل. إجراء مثل تسمع القلب ولا يستخدم في المراحل المبكرة لعدم فعاليته، وذلك لأن الطبيب ببساطة لا يستطيع سماع نبضات القلب.
ومع ذلك، مع نمو الطفل، سيتم سماع قلبه بشكل أكثر وضوحًا في كل مرة. يساعد التسمع طبيب أمراض النساء على تحديد وضعية الجنين في الرحم. فمثلاً، إذا كان القلب مسموعاً بشكل أفضل على مستوى سرة الأم، فالطفل في وضع عرضي، وإذا كان على يسار السرة أو أسفلها، فالجنين في وضع عرضي. عرض رأسي وإذا كان فوق السرة فهو داخل الحوض .
من الأسبوع 32 من الحمل، يتم استخدامه للتحكم في ضربات القلب. تخطيط القلب (مختصر KTR ). عند إجراء أنواع الفحوصات المذكورة أعلاه، يمكن للأخصائي أن يسجل على الجنين:
بالإضافة إلى الخصائص التي تمت مناقشتها أعلاه، عند إجراء أول فحص بالموجات فوق الصوتية، يقوم المتخصصون أيضًا بتحليل البيانات:
نتيجة الموجات فوق الصوتية، بالإضافة إلى التشوهات الجينية التي سبق مناقشتها أعلاه ( متلازمة أحادية الصبغي أو شيريشيفسكي-تيرنر، تثلث الصبغي 13 و18 و21 كروموسوم ، يسمى متلازمات داون وباتاو وإدواردز ) يمكن تحديد الأمراض التنموية التالية:
دعونا نتحدث بمزيد من التفصيل عن المرحلة الثانية من الفحص الشامل للنساء الحوامل. ما هو عليه الفحص البيوكيميائي للشهر الاول, وما هي المعايير الموضوعة لمؤشراتها الرئيسية؟ في الحقيقة، الفحص البيوكيميائي - هذا ليس أكثر من التحليل الكيميائي الحيوي دم الأم الحامل.
يتم إجراء هذه الدراسة فقط بعد إجراء الموجات فوق الصوتية. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه بفضل الفحص بالموجات فوق الصوتية، يحدد الطبيب المدة الدقيقة للحمل، والتي تعتمد عليها القيم المعيارية للمؤشرات الرئيسية للكيمياء الحيوية في الدم بشكل مباشر. لذا، تذكر أنك تحتاج إلى إجراء فحص كيميائي حيوي فقط مع نتائج الموجات فوق الصوتية.
تحدثنا أعلاه عن كيفية إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية، والأهم من ذلك، عندما يقومون بذلك، والآن يجدر الانتباه إلى التحضير للتحليل الكيميائي الحيوي. كما هو الحال مع أي اختبار دم آخر، عليك الاستعداد لهذه الدراسة مسبقًا.
إذا كنت ترغب في الحصول على نتيجة موثوقة للفحص الكيميائي الحيوي، فسيتعين عليك اتباع التوصيات التالية بدقة:
سيسمح لك الالتزام الصارم بهذه التوصيات بالحصول على نتائج موثوقة للفحص الكيميائي الحيوي. صدقني، من الأفضل التحلي بالصبر لبعض الوقت والتخلي عن الأطعمة المفضلة لديك، حتى لا تقلق بشأن نتائج التحليل لاحقًا. بعد كل شيء، سوف يفسر الأطباء أي انحراف عن المعايير المعمول بها على أنه مرض في نمو الطفل.
في كثير من الأحيان، في مختلف المنتديات المخصصة للحمل والولادة، تتحدث النساء عن كيف كانت نتائج الفحص الأول، المتوقعة بمثل هذه الإثارة، سيئة، واضطروا إلى القيام بجميع الإجراءات مرة أخرى. ولحسن الحظ، في النهاية، تلقت النساء الحوامل أخبارًا جيدة حول صحة أطفالهن، حيث أشارت النتائج المعدلة إلى عدم وجود أي تشوهات في النمو. 
بيت القصيد هو أن الأمهات الحوامل لم يكن مستعدات بشكل صحيح للفحص، الأمر الذي أدى في النهاية إلى تلقي بيانات غير موثوقة.
تخيل كم من الأعصاب أهدرت وكم من الدموع المريرة ذرفت بينما كانت النساء ينتظرن نتائج الفحص الجديدة.
مثل هذا الضغط الهائل لا يترك بصماته على صحة أي شخص، وخاصة بالنسبة للمرأة الحامل.
عند إجراء أول تحليل فحص كيميائي حيوي، فإن الدور الرئيسي في تشخيص أي تشوهات في نمو الجنين تلعبه مؤشرات مثل وحدة فرعية مجانية من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (إضافي قوات حرس السواحل الهايتية )، و PAPP-A (بروتين البلازما المرتبط بالحمل A) . دعونا ننظر إلى كل واحد منهم بالتفصيل.
كما ذكر أعلاه، باب-أ هو مؤشر للتحليل الكيميائي الحيوي لدم المرأة الحامل، مما يساعد المتخصصين على تحديد وجود الأمراض الوراثية لنمو الجنين في مرحلة مبكرة. يبدو الاسم الكامل لهذه الكمية بروتين البلازما المرتبط بالحمل أ ، والتي تترجم حرفيا إلى الوسائل الروسية - بروتين البلازما المرتبط بالحمل أ .
إن البروتين A الذي تنتجه المشيمة أثناء الحمل هو المسؤول عن النمو المتناغم للطفل الذي لم يولد بعد. لذلك، يعتبر مؤشر مثل مستوى PAPP-A، المحسوب عند 12 أو 13 أسبوعًا من الحمل، علامة مميزة لتحديد التشوهات الجينية.
من الضروري الخضوع لاختبار للتحقق من مستوى PAPP-A لديك:
القيم القياسية لمثل هذا المؤشر باب-أ تعتمد على مرحلة الحمل. على سبيل المثال، يتراوح مستوى PAPP-A عند 12 أسبوعًا من 0.79 إلى 4.76 مللي وحدة/مل، وفي 13 أسبوعًا - من 1.03 إلى 6.01 مللي وحدة/مل. في الحالات التي ينحرف فيها هذا المؤشر عن القاعدة نتيجة للاختبار، يصف الطبيب دراسات إضافية.
إذا كشف التحليل عن مستوى منخفض من PAPP-A، فقد يشير هذا إلى وجوده شذوذ الكروموسومات في تنمية الطفل، على سبيل المثال، متلازمة داون، أيضًا وهذا يدل على خطر عفوي الإجهاض وتراجع الحمل . عندما يرتفع هذا المؤشر، فمن المرجح أن يكون ذلك نتيجة لحقيقة أن الطبيب لم يتمكن من حساب عمر الحمل بشكل صحيح.
ولهذا السبب لا يتم التبرع بالكيمياء الحيوية للدم إلا بعد إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. ومع ذلك، عالية باب-أ قد يشير أيضًا إلى احتمالية حدوث تشوهات وراثية في نمو الجنين. لذلك، إذا كان هناك أي انحراف عن القاعدة، فسيحيل الطبيب المرأة لإجراء فحص إضافي.
ليس من قبيل المصادفة أن العلماء أطلقوا هذا الاسم على هذا الهرمون، لأنه بفضله يمكن للمرء أن يعرف بشكل موثوق عن الحمل بالفعل بعد 6-8 أيام من حدوث الإخصاب بيض. من الجدير بالذكر أن قوات حرس السواحل الهايتية يبدأ في التطور المشيماء بالفعل في الساعات الأولى من الحمل.
علاوة على ذلك، فإن مستواه ينمو بسرعة وبحلول الأسبوع 11-12 من الحمل يتجاوز القيم الأولية بآلاف المرات. ثم يفقد قوته تدريجياً، وتبقى مؤشراته دون تغيير (بدءاً من الثلث الثاني) حتى الولادة. جميع شرائط الاختبار التي تساعد في تحديد الحمل تحتوي على قوات حرس السواحل الهايتية.
إذا كان المستوى موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية مرتفعة، وهذا قد يشير إلى:
عندما يكون مستوى قوات حرس السواحل الهايتية أقل من المعايير المنصوص عليها، فإنه يقول:
بعد خضوع المرأة الحامل للموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية للدم، يجب على الأخصائي فك رموز نتائج الفحص، وكذلك حساب المخاطر المحتملة لتطور تشوهات وراثية أو أمراض أخرى باستخدام برنامج كمبيوتر خاص بريسكا (بريسكا).
سيحتوي نموذج ملخص الفحص على المعلومات التالية:
من أجل حساب المخاطر المحتملة لتطور بعض التشوهات في الجنين بشكل موثوق قدر الإمكان، يقوم الخبراء بحساب ما يسمى معامل MoM (مضاعف المتوسط). وللقيام بذلك، يتم إدخال جميع بيانات الفحص التي تم الحصول عليها في برنامج يبني رسمًا بيانيًا لانحراف كل مؤشر لتحليل امرأة معينة عن المعيار المتوسط المحدد لغالبية النساء الحوامل.
يعتبر الشهر الشهري الذي لا يتجاوز نطاق القيم من 0.5 إلى 2.5 أمرًا طبيعيًا. وفي المرحلة الثانية يتم تعديل هذا المعامل مع الأخذ في الاعتبار العمر والعرق ووجود الأمراض (على سبيل المثال، السكري )، العادات السيئة (على سبيل المثال، التدخين)، عدد حالات الحمل السابقة، سابقة بمعنى البِيْئَة وغيرها من العوامل الهامة.
في المرحلة النهائية، يقوم المتخصص بالتوصل إلى نتيجة نهائية. تذكر أن الطبيب فقط هو من يمكنه تفسير نتائج الفحص بشكل صحيح. في الفيديو أدناه، يشرح الطبيب جميع النقاط الرئيسية المرتبطة بالفحص الأول.
إن السؤال عن تكلفة هذه الدراسة والمكان الأفضل لإجرائها يثير قلق العديد من النساء. الشيء هو أنه ليس كل عيادة حكومية يمكنها إجراء مثل هذا الفحص المحدد مجانًا. بناء على المراجعات المتبقية في المنتديات، فإن العديد من الأمهات الحوامل لا يثقن في الطب المجاني على الإطلاق.
لذلك، يمكنك في كثير من الأحيان أن تواجه مسألة مكان إجراء الفحص في موسكو أو مدن أخرى. إذا تحدثنا عن المؤسسات الخاصة، فيمكن إجراء الفحص الكيميائي الحيوي في مختبر INVITRO المعروف إلى حد ما وراسخ مقابل 1600 روبل.
ومع ذلك، فإن هذا السعر لا يشمل الفحص بالموجات فوق الصوتية، والذي سيطلب منك الأخصائي بالتأكيد تقديمه قبل إجراء التحليل الكيميائي الحيوي. لذلك، سيتعين عليك الخضوع لفحص الموجات فوق الصوتية بشكل منفصل في مكان آخر، ومن ثم الذهاب إلى المختبر للتبرع بالدم. علاوة على ذلك، يجب أن يتم ذلك في نفس اليوم.
وفقاً لتوصيات منظمة الصحة العالمية (المشار إليها فيما بعد بـ WHO)، يجب على كل امرأة الخضوع لثلاثة فحوصات طوال فترة الحمل بأكملها. على الرغم من أن أطباء أمراض النساء يحيلون اليوم جميع النساء الحوامل لإجراء هذا الفحص، إلا أن هناك من يتخطين الفحص لسبب ما.
ومع ذلك، بالنسبة لبعض فئات النساء، يجب أن يكون هذا البحث إلزاميًا. وينطبق هذا في المقام الأول على أولئك الذين سبق لهم أن أنجبوا أطفالًا يعانون من تشوهات وراثية أو عيوب في النمو. بالإضافة إلى ذلك، من الضروري الخضوع للفحص:
بالإضافة إلى ذلك، يجب بالتأكيد على الأمهات الحوامل الخضوع للفحص إذا تعرضن هن أو أزواجهن للإشعاع قبل الحمل، أو مباشرة قبل الحمل أو أثناءه. الأمراض البكتيرية والمعدية . كما هو الحال مع الفحص الأول، في المرة الثانية، يجب على الأم الحامل أيضًا إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية وإجراء اختبار الدم البيوكيميائي، والذي يُطلق عليه غالبًا الاختبار الثلاثي.
لذلك، دعونا نجيب على السؤال حول عدد الأسابيع التي يتم فيها إجراء الأسبوع الثاني تحري
أثناء الحمل. كما حددنا بالفعل، يتم إجراء الدراسة الأولى في المراحل المبكرة من الحمل، أي في الفترة من 11 إلى 13 أسبوعًا من الأشهر الثلاثة الأولى. يتم إجراء دراسة الفحص التالية خلال ما يسمى بالفترة "الذهبية" من الحمل، أي. في الثلث الثاني من الحمل، والذي يبدأ في الأسبوع 14 وينتهي في الأسبوع 27. 
يُطلق على الثلث الثاني من الحمل اسم الثلث الذهبي، لأنه خلال هذه الفترة الزمنية تظهر جميع الأمراض الأولية المرتبطة بالحمل ( الغثيان والضعف ، وغيرها) تنحسر، ويمكن للمرأة أن تستمتع بحالتها الجديدة بشكل كامل، حيث تشعر بتدفق قوي في القوة.
يجب على المرأة زيارة طبيبها النسائي كل أسبوعين حتى تتمكن من مراقبة تقدم حملها.
يقدم الطبيب توصيات للأم الحامل فيما يتعلق بوضعها المثير للاهتمام، ويبلغ المرأة أيضًا بالفحوصات وفي أي وقت يجب أن تخضع لها. عادة، تخضع المرأة الحامل لفحص البول وفحص الدم العام قبل كل زيارة لطبيب أمراض النساء، ويتم الفحص الثاني من الأسبوع السادس عشر إلى الأسبوع العشرين من الحمل.
عند إجراء الثانية تحري أولاً، يخضعون لفحص بالموجات فوق الصوتية لتحديد المرحلة الدقيقة من الحمل، حتى يتمكن المتخصصون لاحقًا من تفسير نتائج اختبار الدم الكيميائي الحيوي بشكل صحيح. على الموجات فوق الصوتية يقوم الطبيب بدراسة تطور وحجم الأعضاء الداخلية للجنين: طول العظام، حجم الصدر، الرأس والبطن، تطور المخيخ، الرئتين، المخ، العمود الفقري، القلب، المثانة، الأمعاء، المعدة والعينين والأنف وكذلك تناسق بنية الوجه.
بشكل عام، يتم تحليل كل ما يتم تصوره باستخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية. بالإضافة إلى دراسة الخصائص الأساسية لنمو الطفل، يقوم الخبراء بالتحقق من:
معايير الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل:
في الثلث الثاني من الحمل، يولي الخبراء اهتمامًا خاصًا لثلاث علامات للتشوهات الجينية مثل:
وفي بعض الحالات، يتم أيضًا دراسة المستوى انهيبين (هرمون، أنتجت بصيلات) . لكل أسبوع من الحمل، يتم وضع معايير معينة. يعتبر إجراء الاختبار الثلاثي هو الأمثل عند الأسبوع 17 من الحمل.
عندما يكون مستوى قوات حرس السواحل الهايتية مرتفعًا جدًا أثناء الفحص الثاني، فقد يشير ذلك إلى:
إذا تم تخفيض hCG، على العكس من ذلك، فهذا يقول:
عندما تكون مستويات AFP مرتفعة، هناك خطر:
قد يكون انخفاض AFP إشارة:
عند مستوى منخفض هناك خطر كبير:
ومن الجدير بالذكر أنه على المستوى هرمون E3 بعض الأدوية (على سبيل المثال)، وكذلك التغذية غير السليمة وغير المتوازنة للأم لها تأثير. عندما يرتفع مستوى E3، يقوم الأطباء بتشخيص الأمراض كلية أو الحمل المتعدد، ويتنبأ أيضًا بالولادة المبكرة عندما ترتفع مستويات الأستريول بشكل حاد.
بعد أن تخضع الأم الحامل لمرحلتين من الفحص، يقوم الأطباء بتحليل المعلومات الواردة باستخدام برنامج كمبيوتر خاص وحسابها معامل شهري ، كما في الدراسة الأولى. سيشير الاستنتاج إلى مخاطر هذا النوع أو ذاك من الانحراف.
يتم تسجيل القيم ككسر، على سبيل المثال 1:1500 (أي واحدة من كل 1500 حالة حمل). ويعتبر طبيعيا إذا كان الخطر أقل من 1:380. ثم سيشير الاستنتاج إلى أن الخطر أقل من عتبة القطع. إذا كان الخطر أعلى من 1:380، فسيتم إحالة المرأة للحصول على استشارة إضافية مع علماء الوراثة أو عرض عليها الخضوع لتشخيصات غازية.
تجدر الإشارة إلى أنه في الحالات التي يكون فيها التحليل الكيميائي الحيوي مطابقًا للمعايير أثناء الفحص الأول (تم حساب المؤشرات قوات حرس السواحل الهايتية و PAPP-A )، ثم في المرة الثانية والثالثة تحتاج المرأة فقط إلى إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية.
تخضع الأم الحامل لفحص الفحص الأخير في الربع الثالث . يتساءل الكثير من الناس عما ينظرون إليه في الفحص الثالث ومتى يجب عليهم الخضوع لهذه الدراسة.
كقاعدة عامة، إذا لم يتم تشخيص إصابة المرأة الحامل بأي تشوهات في نمو الجنين أو أثناء الحمل في الفحص الأول أو الثاني، فيمكنها فقط الخضوع لفحص الموجات فوق الصوتية، مما سيسمح للأخصائي باستخلاص استنتاجات نهائية حول حالة الجنين ونموه، وكذلك وضعه في الرحم. 
تحديد وضع الجنين ( عرض رأسي أو مقعدي ) تعتبر مرحلة تحضيرية مهمة قبل الولادة.
لكي تكون الولادة ناجحة ولكي تلد المرأة بمفردها دون جراحة، يجب أن يكون الطفل في وضع رأسي.
خلاف ذلك، يخطط الأطباء لعملية قيصرية.
يتضمن الفحص الثالث إجراءات مثل:
ومن الجدير بالذكر أن الطبيب وحده هو الذي يقرر في أي أسبوع من الفحص يجب أن تخضع المرأة للفحص، بناءً على الخصائص الفردية لهذا الحمل بالذات. ومع ذلك، فهو يعتبر الأمثل عندما تخضع الأم الحامل لفحص روتيني بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 32، ثم تقوم على الفور بإجراء فحص الدم البيوكيميائي (إذا لزم الأمر)، وتخضع أيضًا لإجراءات ضرورية أخرى.
ومع ذلك، لأسباب طبية، تنفيذ تصوير دوبلر أو CTG من الممكن ظهور الجنين ابتداءً من الأسبوع 28 من الحمل. الربع الثالث يبدأ في الأسبوع 28 وينتهي بالولادة في الأسبوع 40-43. عادةً ما يتم تحديد موعد الفحص الأخير بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 32-34.
لقد اكتشفنا في أي وقت تخضع المرأة الحامل للفحص الثالث بالموجات فوق الصوتية، والآن سنتحدث بمزيد من التفصيل عن فك رموز الدراسة. عند إجراء الموجات فوق الصوتية في الثلث الثالث من الحمل، يولي الطبيب اهتمامًا خاصًا لما يلي:
بالإضافة إلى ذلك، تسمح الموجات فوق الصوتية للأخصائي بتقييم الحالة السائل الذي يحيط بالجنين، الزوائد والرحم الأم، وأيضا التحقق و سمك المشيمة . من أجل استبعاد نقص الأكسجة والأمراض في تطور الجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية وكذلك التعرف على خصائص تدفق الدم فيها أوعية الرحم ويتم تنفيذ الطفل وكذلك في الحبل السري تصوير دوبلر .
كقاعدة عامة، يتم تنفيذ هذا الإجراء فقط عند الإشارة إليه في وقت واحد مع الموجات فوق الصوتية. من أجل استبعاد نقص الأكسجة الجنينية وتحديد معدل ضربات القلب, تنفيذ CTG . يركز هذا النوع من الأبحاث فقط على وظيفة قلب الطفل تخطيط القلب يوصف في الحالات التي يكون فيها الطبيب قلقًا بشأن الحالة القلب والأوعية الدموية نظام الطفل.
تتيح لك الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل تحديد ليس فقط عرض الطفل، ولكن أيضًا مدى نضج رئتيه، والذي يعتمد عليه الاستعداد للولادة. في بعض الحالات، قد يكون دخول المستشفى للولادة المبكرة ضروريًا لإنقاذ حياة الطفل والأم.
| فِهرِس | متوسط المدة لمدة 32-34 أسبوعًا من الحمل |
| سمك المشيمة | من 25 إلى 43 ملم |
| مؤشر السلى (السلوي). | 80-280 ملم |
| درجة نضج المشيمة | 1-2 درجة النضج |
| نغمة الرحم | غائب |
| نظام الرحم | مغلقة، لا يقل طولها عن 3 سم |
| نمو الجنين | في المتوسط 45 سم |
| وزن الجنين | في المتوسط 2 كجم |
| محيط بطن الجنين | 266- 285 ملم |
| إعادة هندسة العمليات | 85-89 ملم |
| طول فخذ الجنين | 62-66 ملم |
| محيط صدر الجنين | 309-323 ملم |
| حجم ساعد الجنين | 46-55 ملم |
| حجم عظم الساق الجنيني | 52-57 ملم |
| طول كتف الجنين | 55-59 ملم |
بناءً على نتائج فحص الدم البيوكيميائي معامل شهري يجب ألا ينحرف عن النطاق من 0.5 إلى 2.5. يجب أن تتوافق قيمة المخاطرة لجميع الانحرافات المحتملة مع 1:380.
تعليم:تخرج من جامعة فيتيبسك الطبية الحكومية بدرجة في الجراحة. وفي الجامعة ترأس مجلس الجمعية العلمية الطلابية. تدريب متقدم في عام 2010 - في تخصص "علم الأورام" وفي عام 2011 - في تخصص "طب الثدي، الأشكال البصرية لعلم الأورام".
خبرة:عمل في شبكة طبية عامة لمدة 3 سنوات كجراح (مستشفى فيتيبسك للطوارئ، مستشفى منطقة ليوزنو المركزية) وبدوام جزئي كطبيب أورام وطبيب رضوح في المنطقة. عمل مندوباً للأدوية لمدة عام في شركة روبيكون.
تم تقديم 3 مقترحات ترشيدية حول موضوع "تحسين العلاج بالمضادات الحيوية اعتمادًا على تكوين أنواع النباتات الدقيقة"، وحصل عملان على جوائز في المسابقة الجمهورية لمراجعة الأعمال العلمية للطلاب (الفئتان 1 و3).
لقد سمعت كل امرأة حامل تقريبًا شيئًا عن الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (فحص ما قبل الولادة). ولكن في كثير من الأحيان، حتى أولئك الذين أكملوا ذلك بالفعل، لا يعرفون بالضبط ما هو موصوف من أجله.
وبالنسبة للأمهات الحوامل اللاتي لم يفعلن ذلك بعد، تبدو هذه العبارة مخيفة في بعض الأحيان. وهذا يخيف فقط لأن المرأة لا تعرف كيف يتم ذلك، وكيفية تفسير النتائج التي تم الحصول عليها لاحقا، ولماذا يحتاج الطبيب إلى ذلك. ستجد إجابات لهذه الأسئلة والعديد من الأسئلة الأخرى المتعلقة بهذا الموضوع في هذه المقالة.
لذلك، اضطررت أكثر من مرة إلى التعامل مع حقيقة أن المرأة، بعد أن سمعت فحص الكلمات غير المفهومة وغير المألوفة، بدأت ترسم في رأسها صورًا فظيعة أخافتها، مما جعلها ترغب في رفض الخضوع لهذا الإجراء. لذلك، أول شيء سنخبرك به هو ما تعنيه كلمة "الفحص".
الفحص (الفحص باللغة الإنجليزية - الفرز) هو طرق بحث مختلفة، والتي، بسبب بساطتها وسلامتها وسهولة الوصول إليها، يمكن استخدامها بشكل جماعي في مجموعات كبيرة من الأشخاص لتحديد عدد من العلامات. ما قبل الولادة يعني ما قبل الولادة. وهكذا يمكننا أن نعطي التعريف التالي لمفهوم "الفحص قبل الولادة".
الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل عبارة عن مجموعة من الاختبارات التشخيصية المستخدمة لدى النساء الحوامل في مرحلة معينة من الحمل لتحديد التشوهات الجسيمة للجنين، وكذلك وجود أو عدم وجود علامات غير مباشرة لأمراض نمو الجنين أو التشوهات الوراثية.
الفترة المقبولة للفحص في الأشهر الثلاثة الأولى هي 11 أسبوعًا - 13 أسبوعًا و6 أيام (انظر). لا يتم إجراء الفحص مبكرًا أو لاحقًا، لأن النتائج التي تم الحصول عليها في هذه الحالة لن تكون مفيدة وموثوقة. تعتبر الفترة المثلى هي 11-13 أسبوعًا توليديًا من الحمل.
وفقا للأمر رقم 457 الصادر عن وزارة الصحة في الاتحاد الروسي لعام 2000، يوصى بإجراء فحص ما قبل الولادة لجميع النساء. يمكن للمرأة أن ترفض ذلك، ولن يجبرها أحد على إجراء هذا البحث، لكن القيام بذلك هو أمر متهور للغاية ولا يتحدث إلا عن أمية المرأة وإهمالها تجاه نفسها، وقبل كل شيء، تجاه طفلها.
المجموعات المعرضة للخطر والتي يجب أن يكون الفحص قبل الولادة إلزاميًا:
يتكون فحص ما قبل الولادة في الأسبوع 11-13 من الحمل من طريقتين للبحث - الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل والفحص الكيميائي الحيوي.
التحضير للدراسة:إذا تم إجراء الموجات فوق الصوتية عبر المهبل (يتم إدخال المستشعر في المهبل)، فلا يلزم إجراء أي تحضيرات خاصة. إذا تم إجراء الموجات فوق الصوتية عبر البطن (يكون المستشعر على اتصال بجدار البطن الأمامي)، فسيتم إجراء الدراسة بمثانة ممتلئة. للقيام بذلك، يوصى بعدم التبول قبل 3-4 ساعات من الاختبار، أو شرب 500-600 مل من الماء الراكد قبل ساعة ونصف من الاختبار.
الشروط اللازمة للحصول على بيانات الموجات فوق الصوتية موثوقة. وفقًا للمعايير، يتم إجراء فحص الأشهر الثلاثة الأولى على شكل الموجات فوق الصوتية:
نتيجة الموجات فوق الصوتيةتتم دراسة المؤشرات التالية:
فك تشفير البيانات المستلمة:
بناءً على نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل، يمكننا الحديث عن غياب أو وجود الحالات الشاذة التالية:
بشكل أساسي، يتم إجراء فحص الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 11-13 من الحمل لتحديد متلازمة داون. يصبح المؤشر الرئيسي للتشخيص:
قبل الأسبوع 11 من الحمل، يكون سمك الشفافية القفوية صغيرًا جدًا لدرجة أنه من المستحيل تقييمها بشكل مناسب وموثوق. بعد الأسبوع الرابع عشر، يتطور لدى الجنين نظام ليمفاوي ويمكن عادةً ملء هذه المساحة باللمف، وبالتالي فإن القياس أيضًا غير موثوق. حدوث تشوهات الكروموسومات في الجنين يعتمد على سمك الشفافية القفوية.
عند فك تشفير بيانات الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى، يجب أن نتذكر أن سمك الشفافية القفوية وحدها ليست دليلا للعمل ولا تشير إلى احتمال 100٪ لوجود المرض لدى الطفل.
لذلك، يتم تنفيذ المرحلة التالية من فحص الثلث الأول من الحمل - أخذ الدم لتحديد مستوى β-hCG وPAPP-A. بناء على المؤشرات التي تم الحصول عليها، يتم حساب خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات. إذا كان الخطر بناءً على نتائج هذه الدراسات مرتفعًا، فيُقترح إجراء بزل السلى. هذا هو أخذ السائل الأمنيوسي لتشخيص أكثر دقة.
في الحالات الصعبة بشكل خاص، قد تكون هناك حاجة لبزل الحبل السري - أخذ دم الحبل السري لتحليله. يمكن أيضًا استخدام أخذ عينات من الزغابات المشيمية. كل هذه الطرق عدوانية وتحمل مخاطر على الأم والجنين. ولذلك فإن قرار إجرائها يتم اتخاذه من قبل المرأة وطبيبها بشكل مشترك، مع الأخذ بعين الاعتبار جميع مخاطر إجراء العملية أو رفضها.
يجب تنفيذ هذه المرحلة من الدراسة بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية. وهذا شرط مهم، لأن جميع المؤشرات البيوكيميائية تعتمد على مدة الحمل، حتى اليوم. كل يوم تتغير معايير المؤشرات. والموجات فوق الصوتية تسمح لك بتحديد عمر الحمل بالدقة اللازمة لإجراء الدراسة الصحيحة. في وقت التبرع بالدم، يجب أن تكون قد حصلت بالفعل على نتائج الموجات فوق الصوتية مع عمر الحمل المشار إليه بناءً على مرض الاعتلال الدماغي المزمن. أيضًا، قد يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية عن حمل متجمد أو حمل متراجع، وفي هذه الحالة لا يكون إجراء المزيد من الفحص منطقيًا.
يتم سحب الدم على معدة فارغة! ولا ينصح حتى بشرب الماء في صباح هذا اليوم. إذا تم إجراء الاختبار بعد فوات الأوان، يُسمح لك بشرب بعض الماء. من الأفضل أن تأخذ الطعام معك وتتناول وجبة خفيفة مباشرة بعد أخذ عينة من الدم، بدلاً من انتهاك هذا الشرط.
قبل يومين من اليوم المقرر للدراسة، يجب عليك استبعاد جميع الأطعمة التي تعتبر مسببات حساسية قوية من نظامك الغذائي، حتى لو لم تكن لديك حساسية تجاهها مطلقًا - وهي الشوكولاتة والمكسرات والمأكولات البحرية، بالإضافة إلى الأطعمة الدهنية جدًا والأطعمة المدخنة. .
خلاف ذلك، فإن خطر الحصول على نتائج غير موثوقة يزيد بشكل كبير.
دعونا نفكر في الانحرافات التي قد تشير إلى المستويات الطبيعية لـ β-hCG وPAPP-A.
يتم إنتاج هذا الهرمون عن طريق المشيماء ("قشرة" الجنين)، وبفضل هذا الهرمون يمكن تحديد وجود الحمل في المراحل المبكرة. يزداد مستوى β-hCG تدريجيًا في الأشهر الأولى من الحمل، ويلاحظ الحد الأقصى لمستوىه عند 11-12 أسبوعًا من الحمل. ثم ينخفض مستوى β-hCG تدريجياً، ويبقى دون تغيير طوال النصف الثاني من الحمل.
| المستويات الطبيعية لهرمون الغدد التناسلية المشيمية البشرية، اعتمادًا على مرحلة الحمل: | يتم ملاحظة زيادة في مستويات β-hCG في الحالات التالية: | لوحظ انخفاض في مستويات β-hCG في الحالات التالية: | |
| أسابيع | β-HCG، نانوغرام/مل |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
هذا هو البروتين الذي تنتجه المشيمة في جسم المرأة الحامل، وهو المسؤول عن الاستجابة المناعية أثناء الحمل، وهو مسؤول أيضًا عن التطور الطبيعي وعمل المشيمة.
بعد تلقي النتائج، يقوم الطبيب بتقييمها عن طريق حساب معامل MoM. يوضح هذا المعامل انحراف مستوى المؤشرات لدى امرأة معينة عن متوسط القيمة الطبيعية. عادة، يكون معامل شهر الحمل 0.5-2.5 (للحمل المتعدد، يصل إلى 3.5).
وقد تختلف هذه المعاملات والمؤشرات باختلاف المختبرات، ويمكن حساب مستوى الهرمون والبروتين في وحدات قياس أخرى. يجب ألا تستخدم البيانات الواردة في المقالة كمعايير مخصصة لبحثك. من الضروري تفسير النتائج مع طبيبك!
بعد ذلك، باستخدام برنامج الكمبيوتر PRISCA، مع الأخذ في الاعتبار جميع المؤشرات التي تم الحصول عليها، عمر المرأة، عاداتها السيئة (التدخين)، وجود مرض السكري والأمراض الأخرى، وزن المرأة، عدد الأجنة أو وجود التلقيح الاصطناعي، يتم حساب خطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات وراثية. المخاطر العالية هي مخاطرة أقل من 1:380.
مثال:إذا كان الاستنتاج يشير إلى وجود خطر كبير بنسبة 1:280، فهذا يعني أنه من بين 280 امرأة حامل لها نفس المؤشرات، ستلد إحداهن طفلاً مصابًا بأمراض وراثية.
حالات خاصة قد تكون فيها المؤشرات مختلفة.
يصف الطبيب فحص الموجات فوق الصوتية لجميع النساء الحوامل في الأشهر الثلاثة الأولى. من المهم جدًا تقييم نمو الجنين وقياس المؤشرات الأساسية. أثناء الفحص، سيحدد الطبيب ما إذا كانت النتائج التي تم الحصول عليها طبيعية أم أن هناك انحرافات معينة. وفي الحالة الأخيرة، سيتم وصف دراسات واختبارات إضافية.
الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى هو دراسة حالة الجنين من الأسبوع العاشر إلى اليوم السادس من الأسبوع الثالث عشر. إجراء غير مؤلم وغير الغازية. إنها إحدى الطريقتين الرئيسيتين لدراسة أمراض النمو. وبناء على النتائج التي تم الحصول عليها، سيقوم الأخصائي بتقييم صحة الطفل، وإذا لزم الأمر، يصف اختبارات إضافية. يجب أن يكون مقدم الرعاية الصحية الخاص بك محددًا للغاية فيما يتعلق بعمر الحمل لتحديد موعد جدولة فحصك في الأشهر الثلاثة الأولى. بعد المواعيد المحددة، قد تكون النتائج غير مفيدة، لأنها تعتمد بشدة على أسبوع الحمل.
أثناء الدراسة، يقوم الطبيب بفحص الجنين بحثًا عن علامات تشوهات في النمو ويربط عمر الحمل بمستوى نمو الطفل.
يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية تحديد الأمراض التالية:
دعونا نفكر في الانحرافات المذكورة أعلاه بمزيد من التفصيل.
اسم آخر هو التثلث الصبغي 21. عادة، يتم تمثيل جميع الكروموسومات بمجموعة من اثنين، ولكن الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لديهم كروموسوم إضافي غير متزاوج.
الأطفال المولودون بهذه المتلازمة لديهم اختلافات خارجية مميزة، فهم يتميزون بالتخلف العقلي وضعف المناعة. خارجيًا، يتجلى علم الأمراض في الوجه المسطح والجزء الخلفي من الرأس، والشكل المنغولي للعيون، وطية الجلد في الحديبة الدمعية، والأطراف المختصرة، والشذوذات في الأسنان، وقصر القامة، وما إلى ذلك.
يحدث التثلث الصبغي بسبب عدم انفصال الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي
اضطراب كروموسومي يتميز بالكروموسوم الثالث عشر الإضافي. الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم وزن جسم أقل من الطبيعي، وأمراض الجهاز العصبي المركزي، والشقوق الجفنية الضيقة، وجسر الأنف الغارق، وشقوق الشفة العليا، والحنك، وتشوهات القلب، والفتق السري، والتخلف العقلي.
بسبب عيوب النمو الشديدة، يكون متوسط العمر المتوقع قصيرًا جدًا، ويموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة باتو قبل عمر عام واحد. أطول متوسط عمر متوقع هو 10 سنوات (2-3٪ من المرضى)، ولكن هؤلاء الأطفال يكونون عاجزين ويعانون من البلاهة العميقة.
اضطراب الكروموسومات، التثلث الصبغي 18. يولد الأطفال بوزن منخفض وتشوهات متعددة: جمجمة معدلة، وفك، وتشوهات في نمو الهيكل العظمي والأطراف، وعيوب في نظام القلب والأوعية الدموية، وتخلف عقلي. يعيش 60% من الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة إدواردز لمدة تصل إلى 3 أشهر فقط، ويموتون بسبب تشوهات في الجهاز التنفسي والقلب.
فتق الحبل السري الجنيني هو مرض خلقي تبرز فيه الأعضاء الداخلية للطفل من تجويف البطن بسبب خلل في نمو عضلات البطن. في بعض الأحيان يكون ذلك نتيجة لوجود متلازمة باتو أو داون أو إدواردز. غالبا ما يكون مصحوبا بالعديد من الحالات الشاذة الأخرى.
بناءً على طفرة في جين DHCR7. يسبب تعطيل تخليق الكوليسترول. تختلف الأعراض. مع شكل خفيف، من الممكن حدوث انحرافات طفيفة في النمو الجسدي والعقلي. في الأشكال الشديدة، من الممكن حدوث تخلف عقلي وتشوهات في الأعضاء الداخلية وتشوهات جسدية.
في 50% من الحالات يكون السبب هو طفرة في جين NIPBL. يؤدي إلى العديد من العيوب النمائية، وقصر حجم الجمجمة، وصغر حجم اليدين، والقدمين، والتخلف العقلي.
أثناء الفحص المهبلي، ليس من الضروري التحضير للفحص.سيتم إدخال حساس صغير خاص في المهبل، ويقوم الطبيب بتحريكه بلطف لفحص الجنين بالتفصيل. هذا الإجراء غير مؤلم، ولكن قد يكون هناك بعض النزيف الخفيف لعدة أيام بعده.
يتطلب فحص البطن التحضير.قبل الفحص بثلاثين دقيقة تحتاج المرأة إلى شرب نصف لتر من الماء، ويجب أن تكون المثانة ممتلئة. الإجراء غير مؤلم تمامًا ولا يسبب أي إزعاج. سيقوم الطبيب بتحريك مستشعر خاص فوق بطن المرأة الحامل، وستعرض نتائج الفحص على الشاشة. يتم إجراء الفحص في وضعية الاستلقاء. يتم وضع هلام خاص على البطن في المنطقة المراد فحصها.
فحص البطن هو الطريقة الأكثر أمانًا لتشخيص الجنين بالموجات فوق الصوتية
يتم إجراء التشخيص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى خلال فترة محدودة للغاية: من اليوم الأول من الأسبوع العاشر إلى اليوم السادس من الأسبوع الثالث عشر من الحمل. والأكثر ملاءمة هو منتصف هذه الفترة، حيث يوجد خطر حدوث أخطاء عند فك تشفير البيانات التي تم الحصول عليها إذا تم تحديد عمر الحمل نفسه بشكل غير صحيح.
يعتبر الفحص بالموجات فوق الصوتية آمناً تماماً على صحة الأم والجنين.
يمكن أن يتداخل الوزن الزائد لدى المرأة مع فحوصات الموجات فوق الصوتية ويقلل من دقة النتائج بنسبة 20٪. وبالإضافة إلى ذلك، فإن حالات الحمل المتعددة تسبب صعوبات معينة في تقييم النتائج.
بالإضافة إلى متلازمة داون، قد تشير الزيادة في TVP أيضًا إلى تشوهات خلقية أخرى يتم تشخيصها فقط في أواخر الحمل
الحيز القفوي هو تراكم السوائل تحت جلد الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يتم قياسه عند النقطة الأكثر سمكًا في منطقة الياقة. مؤشرات حجم TVZ هي المؤشرات الرئيسية لتشخيص تشوهات الكروموسومات.
يصل الحجم الطبيعي لـ TVZ للجنين إلى 3 ملم بالموجات فوق الصوتية عبر تجويف البطن ويصل إلى 2.5 ملم بالموجات فوق الصوتية عبر المهبل.
إذا كان هناك انحراف عن القاعدة، فسيتم طلب دراسات إضافية من أجل إجراء تشخيص دقيق، لأنه مع زيادة المؤشرات قد يكون الطفل بصحة جيدة، ولا يمكن تحديد التشخيص بناءً على بيانات TVZ وحدها. قد يصف الطبيب المزيد من اختبارات الدم وخزعة الزغابة المشيمية.
بالإضافة إلى المسافة من عظم الذنب إلى تاج الرأس، سيقوم الطبيب بقياس المعالم المهمة الأخرى لطفلك
CTE هو حجم الجنين من عظم الذنب إلى التاج، باستثناء الساقين. هذا هو المؤشر الرئيسي الذي يحدد مدة الحمل.
| فترة الحمل (أسابيع وأيام) | متوسط القيمة القياسية، مم | الحد الأدنى والحد الأقصى للقيمة، مم |
| 10 أسابيع | 31 | 24–38 |
| 10 أسابيع و يوم واحد | 33 | 25–41 |
| 10 أسابيع و 2 أيام | 34 | 26–42 |
| 10 أسابيع و 3 أيام | 35 | 27–43 |
| 10 أسابيع و 4 أيام | 37 | 29–45 |
| 10 أسابيع و 5 أيام | 39 | 31–47 |
| 10 أسابيع و6 أيام | 41 | 33–49 |
| 11 اسبوع | 42 | 34–50 |
| 11 اسبوع و يوم واحد | 43 | 35–51 |
| 11 اسبوع و 2 يوم | 44 | 36–52 |
| 11 أسبوع و3 أيام | 45 | 37–54 |
| 11 أسبوع و 4 أيام | 47 | 38–56 |
| 11 أسبوع و5 أيام | 48 | 39–57 |
| 11 أسبوع و6 أيام | 49 | 40–58 |
| 12 اسبوع | 51 | 42–59 |
| 12 اسبوع و يوم واحد | 53 | 44–62 |
| 12 اسبوع و يومين | 55 | 45–65 |
| 12 أسبوع و 3 أيام | 57 | 47–67 |
| 12 أسبوع و 4 أيام | 59 | 49–69 |
| 12 أسبوع و5 أيام | 61 | 50–72 |
| 12 أسبوع و6 أيام | 62 | 51–73 |
| 13 اسبوع | 63 | 51–75 |
| 13 اسبوع و يوم واحد | 65 | 53–77 |
| 13 اسبوع و 2 يوم | 66 | 54–78 |
| 13 اسبوع و 3 أيام | 68 | 56–80 |
| 13 أسبوعًا و4 أيام | 70 | 58–82 |
| 13 أسبوع و5 أيام | 72 | 59–85 |
| 13 أسبوعًا و6 أيام | 74 | 61–87 |
إذا زاد حجم الجنين، فقد يشير ذلك إلى ولادة طفل كبير الحجم أو تحديد عمر الحمل بشكل غير صحيح.
قد تكون العوامل التالية سببًا في انخفاض حجم الجنين:
مؤشر مهم للغاية أثناء الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى. الانحرافات عن القاعدة قد تشير إلى متلازمة داون.يعتمد حجم عظم الأنف لدى الجنين على مرحلة الحمل. في الأسبوع 10-11، يجب ببساطة اكتشاف العظم عند الفحص، وفي المستقبل، يكون حجمه مهمًا. إذا كانت جميع المؤشرات بالترتيب، ولكن طول أنف الطفل لا يتوافق مع القاعدة، فلا داعي للقلق، فمن الممكن أن تكون هذه ميزة تنموية فردية وأنف الطفل سيكون صغيرا. إذا كان لديك أنت أو زوجك أو أحد أقربائك المقربين أنف بهذا الشكل، فمن المحتمل أن يرث الطفل هذه الصفة.
كل أسبوع من الحمل له معايير معدل ضربات القلب الخاصة به:
إذا كان هناك انحرافات عن هذه النتائج، فسيتم طلب فحوصات إضافية لتحديد أسباب الشذوذ. انخفاض معدل ضربات القلب قد يشير إلى متلازمة إدواردز.
قياس حجم جمجمة الجنين من الصدغ إلى الصدغ. يزداد حجم الرأس تبعاً لمدة الحمل.
قد يشير تجاوز معيار إعادة هندسة العمليات إلى:
يشير تضخم البروستاتا الحميد الأقل من الطبيعي إما إلى صغر حجم الجنين، أو تخلف نمو الدماغ، أو عدم وجود أجزائه.
بالطبع، يحق للمرأة رفض الفحص بالموجات فوق الصوتية، ولكن هناك مجموعات معرضة معينة يكون من الضروري بالنسبة لها الخضوع لهذا الإجراء. لا تقلق مقدما، مع بعض الانحرافات عن القاعدة، قد يتبين أن هذا ليس مرضا، ولكنه سمة من سمات نمو الجنين. هناك حالات عدم كفاءة الأطباء والتشخيصات الخاطئة. إذا كنت تشك في موثوقية النتائج التي تم الحصول عليها، فابحث عن طبيب بناءً على توصيات أصدقائك وقم بإجراء فحص متكرر.
يوصف فحص الفحص الأول للكشف عن تشوهات الجنين، وتحليل موقع وتدفق الدم في المشيمة، وكذلك لتحديد وجود تشوهات وراثية. يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل في الأسبوع 10-14 حصريًا وفقًا لما يحدده الطبيب.
يتم إجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية في عيادات خاصة مجهزة خصيصًا أو في عيادات ما قبل الولادة، والتي تضم متخصصين مناسبين يمكنهم إجراء التشخيص اللازم.
سيساعد الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى على إجراء فحص كامل في مرحلة قصيرة من الحمل. سيشرح لك الطبيب المعالج كيفية إجراء الدراسة، وإذا لزم الأمر، سيخبرك أيضًا بكيفية الاستعداد للتشخيص.
PAPP-A هو بروتين البلازما A المرتبط بالحمل. تشير الزيادة النسبية في هذا المؤشر إلى الحمل الطبيعي. يشير الانحراف عن القاعدة إلى وجود أمراض في نمو الجنين. ومع ذلك، فإن هذا ينطبق فقط على انخفاض تركيز المؤشر في الدم أقل من 0.5 شهرًا، وتجاوز القاعدة بأكثر من 2 شهرًا لا يشكل أي خطر على نمو الطفل.
تحتوي المختبرات على برامج كمبيوتر خاصة تقوم، بناءً على المؤشرات الفردية، بحساب خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات. تشمل المؤشرات الفردية ما يلي:
بعد إدخال جميع المؤشرات في البرنامج، سيتم حساب متوسط PAPP وhCG لمرحلة معينة من الحمل وحساب خطر الإصابة بالشذوذات. على سبيل المثال، تشير نسبة 1:200 إلى أنه من بين 200 حالة حمل، ستنجب المرأة طفلًا واحدًا مصابًا بخلل في الكروموسومات، وسيولد 199 طفلًا بصحة جيدة تمامًا.
يشير الاختبار السلبي إلى انخفاض خطر الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين ولا يتطلب أي اختبارات إضافية. الفحص التالي لمثل هذه المرأة سيكون الموجات فوق الصوتية
اعتمادا على النسبة التي تم الحصول عليها، يتم إعطاء الاستنتاج في المختبر. يمكن أن تكون إيجابية أو سلبية. يشير الاختبار الإيجابي إلى احتمال كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وبعد ذلك يصف الطبيب اختبارات إضافية (بزل السلى وخزعة الزغابة المشيمية) لإجراء التشخيص النهائي.
الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، والذي تسمح مراجعاته للمرأة بفهم المزيد عن النتائج التي تم الحصول عليها، لا ينبغي أن يؤخذ على محمل الجد دائمًا، لأن الطبيب فقط هو الذي يمكنه فك تشفير البروتوكول بشكل صحيح.
إذا اكتشفت وجود خطر كبير لإنجاب طفل غير صحي، فلا يجب عليك اللجوء على الفور إلى تدابير متطرفة لإنهاء الحمل. في البداية، تحتاج إلى زيارة طبيب الوراثة الذي سيقوم بإجراء جميع الدراسات اللازمة ويحدد بدقة ما إذا كان الطفل معرضًا لخطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات.
في معظم الحالات، ينفي الاختبار الجيني وجود مشاكل لدى الطفل وبالتالي تستطيع المرأة الحامل الحمل والولادة بأمان. إذا أكد الفحص وجود متلازمة داون، فيجب على الوالدين أن يقرروا بشكل مستقل ما إذا كانوا سيستمرون في الحمل أم لا.
عندما يتم تخصيب المرأة باستخدام التلقيح الاصطناعي، قد تختلف المؤشرات. سيتم تجاوز تركيز hCG، وفي نفس الوقت سيتم تقليل PAPP-A بنسبة 15٪ تقريبًا، وقد يكشف الفحص بالموجات فوق الصوتية عن زيادة في LZR.
تؤثر مشاكل الوزن أيضًا بشكل كبير على مستويات الهرمونات. مع تطور السمنة، ترتفع مستويات الهرمونات بشكل كبير، ولكن إذا كان وزن الجسم منخفضًا بشكل مفرط، فسيتم أيضًا تقليل الهرمونات.
يمكن أن تؤثر مخاوف المرأة الحامل المرتبطة بالمخاوف بشأن التطور الصحيح للجنين على النتائج التي تم الحصول عليها. لذلك لا ينبغي للمرأة أن تهيئ نفسها للسلبية مقدمًا.
لا يمكن لأي طبيب أن يجبرك على إنهاء الحمل. لا يمكن اتخاذ قرار مواصلة الحمل أو إنهائه إلا من قبل والدي الطفل. لذلك، من الضروري التفكير ملياً في هذه المسألة وتحديد إيجابيات وسلبيات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
تسمح لك العديد من المختبرات برؤية صورة ثلاثية الأبعاد لنمو الطفل. تتيح صورة الفحص بالموجات فوق الصوتية للفصل الأول من الحمل للآباء الاحتفاظ إلى الأبد بذكرى نمو طفلهم الذي طال انتظاره.
