16.07.2017 18
الطب يتحسن كل عام. قبل بضعة عقود ، بالنسبة للمرأة الحامل ، بقي اللغز حتى لحظة الولادة نفسها. الآن أصبح من الممكن ليس فقط معرفة جنس الطفل ، ولكن أيضًا لمعرفة إمكانية الإصابة بأمراضه الخلقية.
قبل الولادة تعني "قبل الولادة" ، أي أثناء الحمل. يُترجم الفحص حرفيًا على أنه "غربلة". بعبارات بسيطة ، فإن الإجراء يستبعد الحالات ذات الخطورة العالية للعيوب الخلقية.
إذا تم العثور على واحدة ، فهذا هو الأساس لإنهاء الحمل. ومع ذلك ، يبقى القرار النهائي دائمًا مع المرأة.
يمكنك بالطبع الاستغناء عنها ، لكن يجب أن تعلم أنها تتيح لك الحصول على نتائج أكثر دقة. هم ، بدورهم ، سيساعدون الطبيب مع احتمال كبير لإجراء أو دحض أي تشخيص.
يمكن إجراء الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل بطريقتين: البطن والمهبل.
وتجدر الإشارة إلى أن الطفل ينمو يومياً. لذلك ، فإن المؤشرات التي تم الحصول عليها في 10 و 14 أسبوعًا ستكون مختلفة تمامًا. يجب ألا تقارن قيمك بقياسات صديق أو جار. من الأفضل الانتباه إلى القواعد:
دائما يعتبر. هو الذي يمكن أن يشير إلى الانحرافات ويجعل الطبيب يشتبه في الأمراض الخلقية. تشير القيم التالية إلى عدم وجود شذوذ الكروموسومات:
إذا تبين أثناء فحص الثلث الأول من الحمل عدم وجود عظام أنف ، فقد تكون هذه إحدى علامات متلازمة داون. هذا المؤشر هو ثاني أهم مؤشر بعد TVP.
· في الأسبوع 10-11 من الحمل ، عادة ما يكون عظم الأنف قابلاً للاكتشاف ولكن لا يمكن قياسه بعد. في هذه الحالة ، يشير اختصاصي علم الصوتيات ببساطة إلى وجود هذا المؤشر.
في الأسبوع 12 وما بعده ، يبلغ حجم عظم الأنف 3 مم. لذلك ، يتم اختيار هذه الفترة غالبًا للموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
يحدد حالة هذا العضو المهم. كما أنه يتغير بمرور الوقت. فيما يلي القواعد الرئيسية:
إذا كان مؤشر واحد على الأقل لتشخيص الموجات فوق الصوتية لا يتوافق مع المعايير العادية ، فسيصف الطبيب فحصًا إضافيًا. مظهره يعتمد كليا على النتيجة التي تم الحصول عليها في البداية.
على سبيل المثال ، إذا كان حجم الجنين غير مطابق ، ولكن تعداد الدم جيد ولا توجد انحرافات في TVP ، يتم وصف الموجات فوق الصوتية الإضافية. هناك احتمال أن الدراسة الأولى قد أجريت مع وجود خطأ. في حالة الاشتباه في وجود تشوهات خلقية (قيم الدم المقابلة والانحرافات عن معايير عظم الأنف و TVP) ، فقد يتم تقديم بزل السلى للمرأة.
من المهم أن تكون على دراية بعواقب تناول السائل الأمنيوسي ، والتي يمكن أن تكون مؤسفة للغاية. أيضًا ، يمكن لطبيب أمراض النساء أن يصف أيضًا شروطًا وقواعد معينة.
كيف الحق؟ إذا لم يكن لديك تعليم طبي ، فلن تكون قادرًا على تقييم المعلومات التي تتلقاها بشكل مستقل. للقيام بذلك ، يجب عليك الاتصال بطبيب أمراض النساء أو أخصائي الإنجاب.
بناءً على التشخيص بالموجات فوق الصوتية وتعداد الدم ، يتم تجميع قيمة كسرية ، والتي تظهر مخاطر الانحرافات. إذا كان الحد الأدنى أو يميل إلى الصفر ، فسترى كلمة "سلبي".
عندما يكون الخطر أكبر ، يتم وضع الكسور العددية ، على سبيل المثال ، 1: 370 ، مما قد يعني متلازمة داون عند الطفل. يتم الإبلاغ عن نتيجة سيئة وخطورة عالية من خلال القيم في النطاق من 1: 250 إلى 1: 380.
من المهم معرفة أن قيم الفحص يمكن أن تتأثر بعدة عوامل. عند تقييم النتيجة وفك التشفير ، يجب على الطبيب مراعاة ذلك.
يعد الفحص في الثلث الأول من الحمل مهمًا جدًا لتقييم حالة الجنين. يمكن تصحيح بعض الأمراض التي تم إنشاؤها الآن بالفعل أثناء الحمل.
لاكتشافها ، يقومون بإجراء الموجات فوق الصوتية. تتطلب التشوهات الأخرى التدخل الطبي فور الولادة (على سبيل المثال ، أمراض القلب).
هناك حالات شاذة لا تتوافق مع الحياة أو تعد بولادة طفل معاق. في مثل هذه الحالات ، يتعين على المرأة اتخاذ قرار مهم بشأن استمرار الحمل أو إنهائه.
يجب ألا ننسى أن هناك خطورة من الأخطاء ، رغم أنها صغيرة. تأكد من إعادة التحقق من المؤشرات إذا تبين أنها غير متوافقة مع المعايير.
لا يعتبر الحمل من أكثر المراحل سعادة في حياة المرأة فحسب ، بل هو أيضًا على الأرجح أكثر المراحل إثارة. تريد الأم الحامل أن تتأكد من أن طفلها ينمو بشكل صحيح ، وأنه يتمتع بصحة جيدة وأن عضوًا كامل العضوية في المجتمع سيولد قريبًا. لاكتساب هذه الثقة ، تخضع المرأة للفحوصات طوال الأربعين أسبوعاً من الحمل حتى الولادة. أحد هذه الفحوصات الشاملة هو فحص ما قبل الولادة.
إجراء الفحص نفسه عبارة عن مجموعة من الإجراءات الطبية المعقدة. الغرض الرئيسي من الدراسة هو الكشف عن الأمراض والتشوهات المحتملة للجنين. يمر بثلاث مراحل.
منذ عام 2010 ، أصبح اختبار ما قبل الولادة إجراءً مجانيًا متاحًا لجميع النساء في روسيا.
خاصة لا تهمل الفحص الأول للنساء المعرضات للخطر.
يشار إلى الاختبار إذا:
فحص ما قبل الولادة هو إجراء اختياري. للمريض الحق في رفضه.
تقرر الأم الحامل شخصيًا ما إذا كانت مستعدة للتعرف على المخاطر المحتملة أم لا.
الفحص الأول في الأسبوع 12 من يوم آخر دورة شهرية.
من المقبول أيضًا حدوث انحراف طفيف - لن يلعب أسبوع في اتجاه أو آخر دورًا خاصًا.
بعد 13 أسبوعًا ، لن يكون الفحص الأول مبررًا ، ولن تكون النتائج مفيدة بعد الآن.
يتضمن إجراء فحص ما قبل الولادة إجراءين:
من الأفضل إتمام كلا الإجراءين خلال يوم أو يومين.
قد تؤثر العوامل الإضافية على نتائج فحص ما قبل الولادة:
يمكن لبيانات الدراسات التي تم إجراؤها أن تتحدث ببعض اليقين حول إمكانية إنجاب طفل يعاني من الحالات الشاذة التالية:
هذه الأمراض لا تهدد حياة الطفل. لكنه ولد مصابًا باضطرابات خطيرة في النمو وعيوب غير قابلة للشفاء حاليًا.
النتائج التي تم الحصول عليها ليست أساس التشخيص. يمكن أن تؤدي فقط إلى مزيد من الفحص للمرأة والجنين من أجل دحض أو تأكيد التشخيص.
من الجدير أن تعرف قبل أن تذهب للفحص الكيميائي الحيوي أن هذه الدراسة تتم في الصباح على معدة فارغة. يجوز شرب الماء بأي كمية.
خلال اختبار الفحص الأول ، يتم تقييم نوع واحد من الهرمونات وكذلك بروتين البلازما A (PAPP-A).
دقة توقيت الحمل مهمة هنا. يتغير معدل هرمون قوات حرس السواحل الهايتية مع كل يوم من نمو الجنين.
قد تكون نتيجة الفرز خاطئة بسبب تحديد موعد نهائي بشكل غير صحيح.
يوصف اختبار الكيمياء الحيوية للثلث الثاني في وقت واحد مع الفحص بالموجات فوق الصوتية.
يتم تقييم ثلاثة عوامل:
لتحليل الاختبار ، يتم استخدام برامج الكمبيوتر المصممة خصيصًا.
لا يعتمد تقييم البرنامج على نتائج الفحوصات المخبرية والموجات فوق الصوتية فقط.
تلعب العوامل الأخرى أيضًا دورًا مهمًا:
بناءً على هذه البيانات ، يقوم البرنامج بتقييم المخاطر الفردية لإنجاب طفل مصاب بتشوهات وتشوهات وراثية.
بعد تحليل المخاطر الفردية ، يتم اتخاذ قرار بشأن الحاجة إلى اختبار جائر.
هذا الاختبار غير آمن للجنين. يمكن أن يهدد بالإجهاض. يتم تقييم المخاطر في هذه الحالة بشكل فردي.
لا يجدر إجراء ذلك إلا إذا كان والدا الطفل الذي لم يولد بعد مستعدين لإنهاء الحمل عند تلقي إجابة سلبية.
خلاف ذلك ، فإن تنفيذه يمكن أن يضر فقط الأم والطفل.
الجزء الأكثر إثارة في عملية الفحص هو فك شفرة النتائج.
عند التقييم الذاتي للاختبار ، من المهم أن نفهم أن المستويات الحرجة لمؤشرات المخاطر يشار إليها كنسبة.
على سبيل المثال ، إذا كانت النتيجة تشير إلى أن خطر إصابة الجنين بمتلازمة إدواردز هو 1: 520.
هذا يعني أنه ، في ضوء نفس بيانات الإدخال بالضبط ، ستلد امرأة واحدة من بين كل 520 امرأة طفلًا مصابًا بهذا المرض.
ومع ذلك ، لا يجب إهمال الاستطلاع تمامًا.
إذا كانت المخاطر عالية (الخطر المرتفع أقل من 1: 380) ، يجدر التحدث مع طبيبك حول الحاجة إلى الاختبارات الغازية.
لن يكون من غير الضروري عرض تقرير اختبار الفحص على اختصاصي علم الوراثة.
يستمر حتى 18 أسبوعًا. باستخدام جهاز الموجات فوق الصوتية ، يحدد الطبيب وضع الطفل في الوقت الحالي ويدخل إبرة رفيعة عبر جدار بطن الأم في الكيس الأمنيوسي.
بمساعدة حقنة ، يتم سحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي. هذا هو السائل الذي يتم فحصه في المختبر.
السائل الذي يحيط بالجنين - السائل الذي يحيط بالجنين الذي يحتوي على جزيئات من جلد الجنين.
إنه غير قادر على تحديد جميع العيوب الخلقية المحتملة ، لكنه يكشف في نفس الوقت:
خطر الإجهاض أثناء هذا الإجراء مرتفع جدًا. واحدة من كل 300 حالة حمل تنتهي بالإجهاض.
ستكون النتيجة جاهزة في غضون أسبوعين.
معين حتى 13 أسبوعًا.
يتم إرسال الزغابات المشيمية الموجودة على المشيمة في المكان الذي تعلق فيه بالرحم لتحليلها.
الإجراء مشابه لبزل السلى. يتم أخذ المادة باستخدام حقنة بإبرة رفيعة.
تحمل هذه الطريقة مخاطر أقل على الحمل ، لكنها ليست مفيدة.
على وجه الخصوص ، لا يسمح باكتشاف العيوب في الأنبوب العصبي للجنين. لكن يمكن الحصول على النتائج في وقت مبكر - في غضون أسبوع.
يتم إجراؤه بعد الأسبوع التاسع عشر من الحمل. تنفيذ مشابه للسابقين.
الفرق هو أن يتم فحص الدم المأخوذ من الحبل السري للجنين.
هذه الطريقة محفوفة بالمخاطر. فرصة الإجهاض 1٪.
تذكر أن قرار استخدام طرق التشخيص الغازية يتم اتخاذه شخصيًا من قبل الأم المستقبلية للطفل.
في حالة وجود نتيجة اختبار سلبية ، تتم مناقشة إمكانية إنهاء الحمل لأسباب طبية فقط بموافقة طوعية من المرأة.
على أي حال ، فإن فحص التشخيص ، بغض النظر عما يتم إجراؤه من وجهة نظر طبية ، يمنح الوالدين الحق في اتخاذ قرار مستنير بشأن الحفاظ على الحمل المرضي.
مقدمة. أظهرت العديد من الدراسات أنه في بعض الحالات أثناء الحمل وتشوهات الجنين ، تختلف الموجات فوق الصوتية الفردية والمعايير المختبرية للأمهات الحوامل عن المتوسط. تم دمج هذه المؤشرات في مجموعات تسمى فحص ما قبل الولادة ، والتي أجريت في الأشهر الثلاثة الأولى والثانية والثالثة من الحمل.
فحص ما قبل الولادة- هذه مجموعة من الدراسات الطبية الآمنة (المختبرية [البيوكيميائية] والموجات فوق الصوتية) ، تهدف إلى تحديد مجموعة الخطر لتطور عيوب الجنين أثناء الحمل ("قبل الولادة" تعني "قبل الولادة" ، "الفحص" - "الفحص"). يوصى بإجراء فحص ما قبل الولادة ! لجميع النساء الحوامل.
قبل الشروع في قراءة المقال ، أوصي بقراءة المقال التشخيص المخبري لتشوهات الجنين الخلقية
بمساعدة فحص ما قبل الولادة ، يتم تحديد مجموعات المرضى المعرضين بشكل أكبر للإصابة بتشوهات جنينية أكثر من غيرهم (المجموعات المعرضة للخطر). المجموعات المعرضة للخطر هي مجموعات من المرضى ، من بينهم هناك احتمال كبير للكشف عن أمراض معينة. إذا كانت المرأة ، نتيجة الفحص ، في خطر ، فهذا لا يعني أن هذا المرض سيتطور بالضرورة. هذا يعني فقط أنه في هذا المريض قد يحدث نوع أو آخر من الأمراض مع احتمال أكبر من النساء الأخريات.
وبالتالي ، فإن مجموعة المخاطر ليست مطابقة للتشخيص. قد تكون المرأة في خطر ، ولكن قد لا تكون هناك أي مشاكل أثناء الحمل. على العكس من ذلك ، قد لا تكون المرأة في خطر ، لكنها قد تواجه مشكلة.
يحدد الفحص قبل الولادة مجموعة مخاطر لتطوير الشروط التالية:
اعتمادًا على البحث ، هناك الأنواع التالية من فحص ما قبل الولادة (خطر حدوث تشوهات في الجنين):
الاتجاه العام في تطوير الفحص قبل الولادة هو الرغبة في الحصول على معلومات موثوقة حول مخاطر الإصابة باضطرابات معينة في وقت مبكر قدر الإمكان أثناء الحمل. لذلك ، فإن الفحص المشترك في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (11-13 أسبوعًا) يجعل من الممكن الاقتراب من فعالية الفحص الكيميائي الحيوي الكلاسيكي في الثلث الثاني من الحمل.
لزيادة فعالية الفحص قبل الولادة ، يتم تنظيم فحص النساء الحوامل حسب المستويات. في المستوى الأول ، يتم إجراء فحص فحص للحوامل باستخدام الفحص الجيني الكيميائي الحيوي لعلامات المصل في الثلثين الأول والثاني من الحمل ، والفحص بالموجات فوق الصوتية ، مما يجعل من الممكن تشكيل مجموعات معرضة لاضطرابات وراثية محتملة للجنين. احتمال كبير. إذا تم الكشف عن شذوذ في العلامات البيوكيميائية أو علامات الموجات فوق الصوتية ، تتم إحالة المرأة الحامل إلى المستوى الثاني من فحص ما قبل الولادة (انظر أدناه). في المستوى الثاني من فحص ما قبل الولادة ، وتجاوز المستوى الأول ، يتم إرسال النساء الحوامل (فور الظهور الأول):
اختبار كيميائي حيوي مزدوج (على النحو الأمثل في 10-11 أسبوعًا): أخذ عينات دم من النساء الحوامل بحثًا عن علامات الأمراض الخلقية في الجنين ، وهي PAPP-A [ PAPP-A] (ألبومين البلازما المرتبط بالحمل ، وبروتين البلازما A المرتبط بالحمل) وبيتا-قوات حرس السواحل الهايتية (وحدة بيتا فرعية مجانية لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) ؛ باستخدام اختبار مزدوج في الأشهر الثلاثة الأولى ، يتم حساب خطر اكتشاف متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) في الجنين ؛ لا يمكن حساب خطر عيوب الأنبوب العصبي باستخدام اختبار مزدوج ، لأن المؤشر الرئيسي لتحديد هذا الخطر هو بروتين بيتا ، والذي يبدأ في الدم بالتركيزات المطلوبة فقط من الثلث الثاني من الحمل ؛ تسمح لك برامج الكمبيوتر الخاصة بحساب المخاطر المشتركة للتشوهات الجنينية ، مع مراعاة المعلمات البيوكيميائية المحددة في الاختبار المزدوج في الثلث الأول من الحمل ، ونتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية التي يتم إجراؤها في 11-13 أسبوعًا من الحمل والوزن وعمر الأم وغيرها المعلمات؛ إذا كانت نتائج الاختبار في الثلث الأول من الحمل تشير إلى وجود مجموعة مخاطر لتشوهات الكروموسومات الجنينية ، لاستبعاد تشخيص التشوهات الكروموسومية ، يجب على المريض استشارة أخصائي علم الوراثة (المستوى 2).
المرحلة الثانية (المستوى 1) يتم إجراء فحص ما قبل الولادة في الفترة من 16 إلى 24 أسبوعًا من الحمل ويشمل:
اختبار كيميائي حيوي ثلاثي (أو ربع) (الفترة المثلى هي 16 - 18 أسبوعًا من الحمل):
اختبار كيميائي حيوي ثلاثي ("اختبار بارث الثلاثي"): أخذ عينات دم من النساء الحوامل من أجل علامات مصل الدم الخاصة بالأمراض الخلقية في الجنين ، وهي: AFP ، hCG (بروتين ألفا فيتوبروتين ، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) والإستريول الحر (غير المقترن) ؛ وفقًا لهذه المؤشرات ، يتم حساب المخاطر التالية: متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ، متلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 18) ، متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13) ، عيوب الأنبوب العصبي (عدم إغلاق القناة الشوكية (السنسنة المشقوقة) ، انعدام الدماغ ، والتشوهات الأخرى.
الاختبار الكيميائي الحيوي الرباعي (الاختبار الرباعي) هو الأكثر شيوعًا والمقبول بشكل عام اليوم لفحص ما قبل الولادة من المتلازمات المذكورة أعلاه (تشوهات الكروموسومات) مع تضمين الإنهيبين A (أي AFP + hCG + free estriol + Inhibin A) ؛ ترتبط الزيادة في مستويات الإنزيم أ مع زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين ؛ يحدث أيضًا ارتفاع إنزيم A مع تشوهات كروموسومية أخرى في الجنين (ومع ذلك ، تم وصف العديد من الحالات عندما زاد مستوى الإنزيم A أثناء الحمل عدة مرات ، لكن بقية الاختبارات كانت طبيعية ، وولد الطفل في النهاية بصحة جيدة ).
يجب ملاحظة ذلكأنه بناءً على نتائج فحص ما قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل ، يمكن إجراء فحص أول مشترك في الثلث الأول والثاني من الحمل (اختبار متكامل) ، بما في ذلك: (بيانات من الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل والكيمياء الحيوية اختبارات الثلث الأول والثاني) + معالجة بيانات الكمبيوتر باستخدام البرامج ؛ يتم إجراء اختبار متكامل (على مرحلتين قبل الولادة - الأكثر فعالية - فحص متلازمة داون ومتلازمة إدواردز) وفقًا للخوارزمية التالية (على مرحلتين):
المرحلة الثانية - يتم إجراؤها على النحو الأمثل في الفترة من 16 إلى 18 أسبوعًا من الحمل (ولكن من الممكن إجراء تحليل حتى 22 أسبوعًا من الحمل) يتم تحديد AFP ، والإستريول الحر ، والإنهيبين A ، و hCG في مصل الدم.
المرحلة الثالثة (المستوى 1) يتم إجراء فحص ما قبل الولادة في الفترة من 32 إلى 34 أسبوعًا من الحمل ويشمل:
على المستوى 2يتم إجراء فحص المرأة الحامل من خلال استشارة طبية وراثية ويتضمن تدابير لتشخيص أشكال معينة من تلف الجنين ، وتقييم شدة المرض والتنبؤ بصحة الطفل ، وكذلك معالجة قضايا الإجهاض في حالات المرض الشديد في الجنين الذي لا يمكن علاجه. يتم إرسال النساء الحوامل من مجموعة خطر التشوهات الخلقية وأمراض الكروموسومات في الجنين من مؤسسات الرعاية الصحية التي تراقب النساء الحوامل إلى الاستشارة الوراثية الطبية.
تشمل أنشطة المستوى 2 ما يلي:
يجب إجراء فحص الفترة المحيطة بالولادة لكل امرأة في حالة المخاض من أجل حماية الطفل مسبقًا من التشوهات المختلفة. في الوقت نفسه ، لا يشمل فحص الفترة المحيطة بالولادة الموجات فوق الصوتية فحسب ، بل يشمل أيضًا التحليل الكيميائي الحيوي.
فك شفرة كلمة "ما قبل الولادة" - قبل الولادة ، ومع ذلك ، في الآونة الأخيرة ، يشمل الفحص قبل الولادة أيضًا الموجات فوق الصوتية قبل الولادة والموجات فوق الصوتية بعد الولادة. وهذا أمر منطقي ، لأن الفحص الأول قبل الولادة يمكن في حالات نادرة أن يغيب عن أي مرض للجنين.
يسمح لك الفحص الثاني بتأكيد أو دحض النتائج التي أظهرها الأول. في هذه المقالة ، سنناقش بالتفصيل لماذا وكيف ومتى يتم تشخيص الجنين قبل الولادة.
يشمل الفحص قبل الولادة ، كما ذكر أعلاه ، الموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية قبل الولادة) وطريقة التحليل البيوكيميائية. علاوة على ذلك ، من الضروري إجراء هاتين الطريقتين في البحث ، لأنهما ليسا مستقلين ، لكنهما يكملان بعضهما البعض فقط.
أنت بحاجة إلى إجراء فحص ما قبل الولادة مرتين: خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، وبالتالي خلال الفصل الثاني. في بعض الأحيان يقومون أيضًا بحساب متكامل للمخاطر (مجموعة من تشخيص الدراستين الأولى والثانية).
يتم إجراء أول فحص قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل عندما يكون عمر الحمل 11-13 أسبوعًا (+6 أسابيع). يتم الفحص الثاني في الثلث الثاني من الحمل عندما يكون عمر الحمل 16-18 أسبوعًا.
يتم إجراء التحليل الكيميائي الحيوي في نفس الوقت. مع ذلك ، خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يتم تحليل كمية قوات حرس السواحل الهايتية و PAPP-A (فك التشفير: بروتين البلازما أ). خلال الثلث الثاني من الحمل ، ينظرون إلى إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية (فك التشفير: موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) ، و hCG والإستريول ، بالإضافة إلى الإنهيبين A و AFP (فك التشفير: بروتين ألفا فيتوبروتين).
يتم تفسير النتائج التي تم الحصول عليها أثناء الفحص من قبل كل من الطبيب التشخيصي والطبيب المعالج. يمكن للمريض أخذ النتائج على وسيط رقمي (محرك أقراص فلاش أو قرص مضغوط).
يشمل التحضير للمكون البيوكيميائي لتشخيص الفترة المحيطة بالولادة قيودًا غذائية قبل ثلاثة أيام من الإجراء. يجب استبعاده من النظام الغذائي:
في هذه الحالة ، يتم إجراء الدراسة البيوكيميائية نفسها على معدة فارغة. أي ببساطة ، لا يجب أن تأكل 6 ساعات قبل الإجراء. يُسمح فقط بشرب كمية قليلة من الماء بدون غاز.
فيما يتعلق بمكون الموجات فوق الصوتية لفحص الفترة المحيطة بالولادة ، فإن القواعد الغذائية هي نفسها تمامًا كما في حالة التحليل الكيميائي الحيوي. يوصى أيضًا بتناول "إسبوميزان" بالجرعة المناسبة للعمر في اليوم السابق للعملية.
هذا ضروري لتقليل كمية الغازات المعوية. إنها تنفخ الأمعاء ، مما يؤدي إلى ضغط العديد من أعضاء التجويف البطني. نتيجة لذلك ، غالبًا ما يؤدي ذلك إلى تشويه نتائج فحص الفترة المحيطة بالولادة.
في الوقت نفسه ، يمكن إجراء فحص الفترة المحيطة بالولادة بشكل متكرر وباستخدام طرق بحث إضافية. يعد هذا ضروريًا إذا كان لدى والدي الطفل أي عوامل خطر لدورة الحمل غير المواتية. وتشمل هذه:
يسمح لك الفحص بالموجات فوق الصوتية في فترة ما حول الولادة في الفترة من 10 إلى 14 أسبوعًا باكتشاف العيوب الشديدة في نمو الطفل. لذلك يمكنك بسهولة التعرف على انعدام الدماغ وقيلة السرة وأنواع مختلفة من ورم عنق الرحم وأمراض أخرى.
علاوة على ذلك ، حتى في هذه المرحلة المبكرة ، فإن التشخيص بالموجات فوق الصوتية في الفترة المحيطة بالولادة يحدد علامات التشوهات الكروموسومية وحتى غير الكروموسومية في نمو الجنين. لذلك ، على سبيل المثال ، يخضع سمك مساحة ذوي الياقات البيضاء (TVP) للتشخيصات المستهدفة. عادة ، لا ينبغي أن يتجاوز 3 ملم.
لمدة 20-24 أسبوعًا ، يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية اكتشاف الغالبية العظمى من التشوهات التشريحية المحتملة في تكوين الجنين. لذلك ، عيوب الدماغ والنخاع الشوكي وأمراض الكلى والشقوق في الوجه (ما يسمى الشفة الأرنبية) وعيوب القلب يمكن التعرف عليها بسهولة.
تسمح لك الدراسة الجينية بتقييم معدل نمو الطفل ، وتأكيد وجود توسع في بطينات الدماغ (ما يسمى تضخم البطين). يمكن أيضًا التعرف بسهولة على الخراجات والأورام الأخرى لجميع أعضاء الطفل.
عند إجراء فحص إضافي في الأسبوع 30-32 من الحمل ، من الممكن الكشف عن عيوب القلب وانسداد (تضيق شديد) في المسالك البولية واستسقاء الجنين. ولكن عندما يتم اكتشافها ، لا يوصف العلاج ، يتم إجراء العملية فقط بعد ولادة الطفل.
يشمل الفحص الكيميائي الحيوي في الفترة المحيطة بالولادة تحليل الهرمونات (يسمى فحص التثلث الصبغي). بفضل هذا ، يمكن اكتشاف عدد كبير من التشوهات الجينية في مرحلة مبكرة.
أخطرهم هم متلازمة داون ، باتو وإدواردز. يمكن أيضًا تحديد وجود متلازمة داون بسهولة. بالفعل في الفحص الأول ، يمكنك رؤية سماته المميزة (ولكن فقط بالتزامن مع الفحص بالموجات فوق الصوتية):
في الفصل الثاني ، يتم تشخيص "متلازمة داون" وفقًا لعدة معايير أخرى. هناك مستوى منخفض من الـ AFP ، بينما يزداد مستوى الـ hCG بشكل ملحوظ.
إذا أعطى الحساب التلقائي لتطور مرض وراثي معين نتيجة أقل من 1: 380 ، يجب أن تخضع المرأة الحامل لسلسلة من الاختبارات الإضافية لتأكيد التشخيص أخيرًا. وتشمل هذه الأساليب التشخيصية الغازية (الثاقبة) - بزل السلى وبزل الحبل السُّري.
حتى يتم الانتهاء من التشخيص الغازي ، لا يتم إجراء التشخيص النهائي ويبقى موضع تساؤل. بشكل عام ، بناءً على نتائج فحص كيميائي حيوي واحد ، لا يتم إجراء التشخيص أبدًا. يتطلب هذا النوع من التشخيص دائمًا تأكيدًا إما عن طريق الموجات فوق الصوتية أو الفحص الجراحي.
أثناء الحمل ، يصف طبيب المرأة العديد من الاختبارات والإجراءات المختلفة ، بما في ذلك فحص ما قبل الولادة (PS).
بشكل عام ، الفحص قبل الولادة عبارة عن مجموعة من الدراسات التي تهدف إلى تحديد أمراض الجنين. بفضل الفحص ، يمكن فحص الطفل أثناء وجوده في الرحم بحثًا عن عدد من الأمراض الخطيرة ، والتي لن تكتفي بإعداد الأم لحالته المستقبلية ، بل تساعد أيضًا في منع عدد من المشاكل.
من السهل إجراء الدراسات المنتجة وهي آمنة للأم والطفل ، لذا فهي مخصصة لجميع النساء الحوامل.
يشمل برنامج فحص ما قبل الولادة:
لا يوفر فحص ما قبل الولادة تشخيصًا محددًا.
إنه يجعل من الممكن فقط تحديد احتمالية الإصابة بمرض معين وتحديد النساء اللائي لديهن مخاطر محددة.
لإجراء التشخيص ، يلزم إجراء دراسات إضافية ، مثل التشاور مع المتخصصين والتشخيصات الغازية.
يمكن للفحص الكشف عن علامات الأمراض مثل:
كل امرأة حامل معرضة لخطر تشوهات الكروموسومات. في هذا الصدد ، يمكن إجراء الفحص الكيميائي الحيوي حسب الرغبة ويوصى به لأي امرأة حامل ، ولكنه إلزامي إذا كانت هناك مؤشرات معينة. بينهم:
قبل بدء الفحص ، يتم تحديد المخاطر الأساسية ، والتي تعتمد على مدة الحمل وعمر الأم الحامل. ويسمى أيضا الأصلي.
يتم عرض نتائج البحث (المخاطر الفردية) كنسبة من رقمين. على سبيل المثال ، 1: 1415. تعني هذه النسبة أن واحدة من بين 1415 امرأة حامل لديها مؤشرات أساسية مماثلة لديها طفل يعاني من خلل تم اختباره من أجله.
كما ذكرنا سابقًا ، هناك بعض العوامل التي يمكن أن تؤثر على نتائج الفحص ويجب أخذها في الاعتبار أثناء الإجراء. وتشمل هذه:
تعتمد فعالية الفحص بشكل مباشر على صحة المرأة الحامل والعوامل التي تمت مناقشتها للتو.
يمكن أن يؤدي أي مرض بسيط وحتى الإجهاد العادي إلى تغيير في تكوين الدم ، لذلك يوصي الأطباء بإجراء الاختبارات فقط في حالة صحية جيدة وحالة مريحة.
نفس القدر من الأهمية هو جودة الاختبارات التي تم إجراؤها ، وكذلك طبيعتها المنهجية ، أي الالتزام الصارم بالمخطط أعلاه وفقًا لشروط الحمل.
عند الخضوع للفحص ، يجب أن نتذكر أن هذه الطرق لا يمكنها إلا اكتشاف بعض الأمراض الوراثية.
بعد اجتياز الاختبار بنجاح بنتائج طبيعية ، لا يمكن للمرأة أن تكون متأكدة بنسبة 100٪ أن طفلها لن يكون مصابًا بأمراض خلقية أخرى.
في الوقت نفسه ، لا تضمن النتائج الإيجابية أيضًا أن يولد الطفل بأمراض. يجب على المرأة أن تزن جميع الإيجابيات والسلبيات بنفسها ، وتتخذ قرارًا بشأن مصير جنينها في المستقبل.
ينقلب الموقف بنتائج سلبية خاطئة ، عندما تلقت والدة الجنين نتائج جيدة بعد اجتياز الاختبارات ، لكن الطفل ولد بأمراض. تثبت مثل هذه الحالات مرة أخرى الطبيعة المثالية للبحث.
إن الحالة التي يكون فيها الطفل لديه احتمالية عالية لعيوب الكروموسومات ، ولكنه يولد بدونها ، يعني أن النتيجة كانت إيجابية كاذبة. قد يتسبب هذا السيناريو في إجراء فحوصات إضافية للطفل بعد الولادة. بالنسبة للأم ، يصبح هذا الدور سعادة حقيقية.
لمدة 10-13 أسبوعًا ، يجب أن يصف الطبيب الفحص الأول للمرأة الحامل. يتضمن إجراءين آمنين: الموجات فوق الصوتية والتبرع بالدم لاختبار خاص.
تسمح لك الموجات فوق الصوتية الأولى بتحديد العيوب الجسيمة التي نشأت أثناء نمو الجنين. من بينها ، انعدام الدماغ ، ورم خبيث في عنق الرحم ، وقيلة السرة وغيرها من الحالات الشاذة المحددة. أثناء الفحص ، يتحقق الطبيب من صلاحية الأجنة وعددها وكذلك تحديد عمر حمل أكثر دقة.
تصبح سماكة مساحة الياقة (TVP) المؤشر الرئيسي للأمراض الوراثية.لتحديد ذلك ، يتم قياس عرض طبقة السائل تحت الجلد على الجزء الخلفي من رقبة الطفل. عادة ، لا يتجاوز هذا المؤشر 2.7 مم. إذا كانت قيمة TVP أعلى ، فإن المخاطر تزداد بشكل ملحوظ.
بالإضافة إلى TVP ، يقوم الطبيب بفحص عظم الأنف ، والذي يكون موجودًا ومتصورًا بوضوح في جنين بدون تشوهات صبغية ، ويفحص التشوهات الخلقية. تسمى تلك البيانات الخارجة عن القاعدة بواسمات المرض. كلما تم العثور على المزيد منها ، زادت احتمالية حدوث تشوهات وراثية.
ومع ذلك ، فإن ظهور واحد منهم فقط ليس سبب التشخيص.
يقتصر الفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الأول من الحمل على أطر زمنية صارمة. إذا تبرعت بالدم قبل ذلك بقليل أو بعد ذلك بقليل ، فإن دقته ستنخفض بشكل حاد ، لذلك عليك أن تعرف بالضبط عمر الحمل.
إحصاء الدورة الشهرية لا يعطي دائمًا النتيجة الصحيحة ، خاصة إذا كانت غير منتظمة أو إذا حدث الحمل بعد الولادة مباشرة. بالنظر إلى هذا العامل ، يتم وصف اختبار مزدوج من قبل الطبيب بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية ،حيث سيتم تحديد عدد أسابيع الحمل بالضبط.
"الاختبار المزدوج" هو تحليل لتحديد مستوى بروتينات المشيمة المحددة في الدم. على وجه التحديد ، يتم الكشف عن محتوى البروتينين (ومن هنا جاء اسم الاختبار):
يُسحب الدم من المرأة الحامل من الوريد في الصباح على معدة فارغة. تعتمد القيمة الطبيعية لـ hCG على الجهاز الذي تم إجراء اختبار الدم عليه. يتم الإشارة إليها دائمًا في نتائج التحليل حتى يمكن تقييمها بشكل مناسب. يشار إلى متوسط قيمة مستوى قوات حرس السواحل الهايتية بين النساء في نفس الفترة بواسطة الوسيط. ونسبة مستوى قوات حرس السواحل الهايتية إلى الوسيط هي MoM (مضاعف الوسيط). التقلبات المسموح بها لهذا المؤشر هي 0.5-2.
لمزيد من المعلومات حول ماهية MoM ، اقرأ
إذا انحرف مستوى هذه البروتينات عن المعتاد ، فهناك خطر كبير من حدوث عيوب في الكروموسومات وبعض العيوب غير الصبغية في الجنين. إذا كانت الانحرافات خطيرة ، يتم إرسال المرأة الحامل إلى علم الوراثة. في حالات أخرى (مع انحرافات صغيرة) ، يوصي الأطباء بعدم الذعر ، ولكن انتظار الفحص الثاني الذي سيوضح الموقف.
اقرأ المزيد عن القاعدة والانحرافات عن معيار مستوى قوات حرس السواحل الهايتية ، اقرأ
يتم أيضًا إجراء تحليل لمستوى البروتين لدى النساء الحوامل مع الإشارة إلى القيم الطبيعية والقيمة الفعلية للأم الحامل.
الزيادة في تركيز PAPP-A ليست خطيرة مثل النقصان. يمكن أن يرتفع مستوى هذا البروتين بسبب الحمل المتعدد ، أو انخفاض المشيمة ، أو حتى التسمم الحاد. يشير الانخفاض إلى أمراض خلقية في الجنين أو أمراض في الأم. تتطلب الانحرافات عن القاعدة استشارة الطبيب ، لأن كل حالة فردية.
اقرأ المزيد عن المستويات الطبيعية وغير الطبيعية لـ PAPP-A ، اقرأ
على عكس الأشهر الثلاثة الأولى ، يبدأ فحص الفترة الثانية من الحمل بفحص الدم ، وبعد ذلك يتم إجراء الموجات فوق الصوتية.
في فترة 16-18 أسبوعًا ، يُسحب دم من المرأة الحامل مرة أخرى من الوريد ويتم تحليله ، لكن في هذه الحالة ستكون المؤشرات مختلفة عما كانت عليه أثناء الفحص الأول. "الاختبار الثلاثي" يزيد من احتمالية تحديد تشوهات الأنبوب العصبي للجنين. يتم الحصول على نتائج أقل دقة عن طريق اختبار الكشف عن متلازمة داون ومتلازمة إدواردز (70٪).
يحدد الفحص الكيميائي الحيوي الثاني تركيز مكونات الدم التالية للمرأة الحامل:
إذا كان هناك أي شذوذ في نمو الجنين أو في المراسلات الصبغية ، فإن مستويات هذه البروتينات ستختلف عن القاعدة.
في بعض الحالات ، يمكن استكمال "الاختبار الثلاثي" باكتشاف مؤشر آخر للإنزيم A (الهرمون الذي تنتجه المشيمة) ، ثم يسمى "الاختبار الرباعي". قد يكون تحديد تركيز الإنهيبين مطلوبًا عندما يكون ذلك ضروريًا لتوضيح نتائج الفحص الأول ، إذا كشفت عن انحرافات كبيرة عن القاعدة. ومع ذلك ، هذا الاختبار غير متوفر في جميع العيادات.
اقرأ المزيد عن القاعدة والانحرافات عن معيار مستوى AFP ، اقرأ
اقرأ المزيد عن القاعدة والانحرافات عن معيار مستوى الاستريول الحر - E3 ، الكياتيت
اقرأ المزيد عن المستويات الطبيعية وغير الطبيعية من الإنزيم أ ، اقرأ
كما في حالة الفحص الأول ، تتم مقارنة المستويات التي تم الحصول عليها بالقيم العادية ، مما يسمح بتحديد الانحراف. يتم حساب المخاطر في برنامج كمبيوتر مصمم خصيصًا ، ويتم تحليل النتائج من قبل الطبيب.
ترتبط النتائج التي تم الحصول عليها بمؤشرات الفرز الأول ، ويتم التوصل إلى استنتاج فقط من مجمع جميع المؤشرات.
يصف الطبيب الموجات فوق الصوتية الإلزامية الثانية من 20 إلى 24 أسبوعًا. يسمح هذا الفحص بالكشف بدقة كافية عن التشوهات التشريحية للجنين ، مثل تشوهات الحبل الشوكي والدماغ والقلب ، الجهاز الهضميالمسار وعيوب تطور الأطراف وشقوق الوجه والانحرافات الأخرى.
إذا تم الكشف عن هذه التشوهات ، فإن الأطباء غير قادرين على إجراء العلاج الجراحي بعد الولادة ، وبالتالي فهي مؤشر على مقاطعة الحمل أو وضع الأم أمام حقيقة أن طفلها سيكون مختلفًا عن الأطفال الآخرين.
بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقييم علامات أمراض الكروموسومات في هذه المرحلة ، ومن بينها قد يكون هناك تأخر في النمو ، وتقصير في العظام الأنبوبية ، وقيء ، وخراجات في الدماغ ، وأكثر من ذلك بكثير.
الفترة الأقرب للولادة مصحوبة بمرور الفحص الإلزامي الثالث. في فترة 30-32 أسبوعًا ، تحتاج المرأة إلى إجراء فحص آخر بالموجات فوق الصوتية.
من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية ، سيكون الطبيب قادرًا على تقييم تلك الميزات التشريحية التي لم يكن بالإمكان رؤيتها من قبل. وتشمل هذه تضييق المسالك البولية ، وبعض عيوب القلب ، واستسقاء الرأس. إذا تم اكتشافها ، فإنها تخضع للتصحيح الجراحي بعد الولادة.
بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية مع فحص السمات الهيكلية للطفل ، توصف المرأة الحامل أيضًا بقياس دوبلر ، حيث يقوم الطبيب بفحص تدفق الدم في أوعية الطفل ورحم المرأة والحبل السري الذي يربط بينهما. إذا تم الكشف عن اضطرابات في تدفق الدم ، يتم وصف دورة علاجية ، والتي يوصي الطبيب عادة بأخذها في مستشفى الولادة في العنابر لكونها قبل الولادة ، أي "الاستلقاء على الحفظ".
في بلدنا ، يتم حساب المخاطر بشكل أساسي باستخدام أحد أنظمة الكمبيوتر التالية:
يسمح لك النظام بحساب احتمالية حدوث أمراض مثل التثلث الصبغي على الكروموسوم 21 (متلازمة داون) ، والكروموسوم 18 (متلازمة إدواردز) ، والكروموسوم 13 (متلازمة باتو) ، والكروموسوم X (متلازمة) Shereshevsky-Turner) ، ثلاثية الصبغيات ، عيوب الجهاز العصبي المركزي. يراعي البرنامج البيانات الفردية للحامل والعوامل المؤثرة في كشف الانحرافات. تشمل المؤشرات الفردية نتائج الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى.
يحدد البرنامج مخاطر تريموسومي على الكروموسوم 21 (متلازمة داون) والكروموسوم 18 (متلازمة إدواردز) وعيوب الأنبوب العصبي. يؤخذ أيضًا في الاعتبار خط الأساس الخاص بالمريض والعوامل التي قد تؤثر على النتيجة النهائية.
تقوم "إيزيدا" المعقدة أيضًا بحساب مخاطر PRISCA المماثلة. يأخذ هذا في الاعتبار جميع العوامل تقريبًا التي يمكن أن تعطي نتيجة إيجابية خاطئة: المجموعة العرقية ، ووجود اضطرابات الكروموسومات في الطفل المولود في وقت مبكر ، وغيرها. ميزة المنتج هي التوافق مع التلقائي محلل إليساأليسي ، من حيث أخذ جزء من البيانات.
يكمن الاختلاف بين نظام وآخر في نطاق المخاطر المقدرة. فعالية كل طريقة هي نفسها تقريبا. بالإضافة إلى هذه البرامج ، هناك تطورات أخرى أقل شيوعًا.
إذا تم الحصول على مستوى مخاطر أكثر من 1: 380 نتيجة للتحليلات ، فإنه يعتبر مرتفعًا وقد يتطلب فحصًا أكثر تفصيلاً.
الشيء الرئيسي الذي يجب تجنبه في مثل هذه الحالة هو الذعر.
فقط الموقف الهادئ سيساعد على تجنب الانهيارات ويعطي نتائج حقيقية في مزيد من البحث.
قد تشمل الأبحاث الإضافية العناصر التالية:
لا ينصح بتكرار "الاختبار المزدوج" أو "الثلاثي".
يمكن وصف الموجات فوق الصوتية المتكررة في الحالة التي تكون فيها مؤشرات الفحص الكيميائي الحيوي طبيعية ، وتم الكشف عن بعض الانحرافات الخارجية في الموجات فوق الصوتية. قد يكون سبب هذه الظاهرة هو استخدام المعدات التي عفا عليها الزمن والعامل البشري. ستساعد إعادة الفحص في تأكيد أو دحض وجود مثل هذه الانحرافات.
عالم الوراثة ليس طبيب نسائي. إنه ضليع في الاضطرابات الصبغية ويمكنه ، من خلال محادثة بسيطة مع امرأة حامل ، معرفة ما إذا كانت معرضة للأمراض الوراثية. للقيام بذلك ، يستجوب الطبيب المريض لوجود أي أمراض خطيرة بين الأقارب ، ويفحص بعناية الاختبارات والعلامات الموجودة.
ليست كل العلامات مؤشرات على تشوهات وراثية.
هناك مؤشرات أساسية وغير مباشرة يتم من خلالها تحديد المخاطر.
على سبيل المثال ، إذا تم العثور على رواسب الملح في قلب الطفل ، فهذه ليست علامة على علم الأمراض. في المستقبل ، سوف يتحولون ببساطة إلى أوتار أو يختفون. لكن هذه العلامة هي تأكيد على ارتفاع مخاطر الإصابة بمتلازمة داون إذا تم العثور عليها جنبًا إلى جنب مع أمراض عظام الأنف والسمك غير الطبيعي لمساحة الترقوة.
في أي حال ، ستسمح لك استشارة أخصائي وراثة بالحصول على إجابة مؤهلة للموقف من خلال التحليلات.
إذا تبين أن خطر الإصابة بمرض وراثي مرتفع ، فمن الممكن اللجوء إلى دراسات أقل تجنيبًا. تتضمن الأساليب الغازية ثلاثة أنواع من البحث:
خزعة المشيمة
فحص السائل الأمنيوسي،
بزل الحبل السري.
يمكن إجراؤها في الأسبوع 16-20 من الحمل. أثناء الإجراء ، يقوم الطبيب بعمل ثقب في الغشاء الأمنيوسي ويأخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي للفحص المعملي. يتم تنفيذ الإجراءات تحت سيطرة الموجات فوق الصوتية ، وتجاوز المشيمة. يتم استخدام جيب حر لإدخال الإبرة. إذا لم يكن هناك مساحة خالية ، فسيتم استخدام أنحف جزء من المشيمة. بعد الإجراء ، من الممكن حدوث مضاعفات في شكل تسرب أو سحب مبكر للماء ، وفصل الأغشية وتطور قلة الكريات البيض المناعي في الجنين.
بزل الحبل السري هو جمع وفحص الدم من الحبل السري للجنين. يتطلب التحليل ما لا يقل عن 5 مل من الدم. بالإضافة إلى الأمراض الوراثية ، فإنه يسمح لك بتحديد شدة تضارب العامل الريسوسي ، إن وجد ، وإجراء نقل الدم إذا لزم الأمر.
يتم إجراء خزعة المشيمة لمدة 10-12 أسبوعًا. يلزم ما لا يقل عن 5 ملغ من الأنسجة لتحليل الأمراض الوراثية. إذا فشل الطبيب في المحاولة الأولى في الحصول على ما يكفي منه ، فيمكن إجراء أخذ عينة ثانية. يمكن أن تؤثر المحاولة الثالثة سلبًا على مسار الحمل ، مما يزيد بشكل كبير من خطر الإجهاض.
الدراسة الغازية هي عملية كاملة ، لذلك يتم وصفها فقط في حالات المخاطر العالية للأمراض الخلقية ، لأنها يمكن أن تسبب الإجهاض وإصابة الجنين وتطور صراع الريس ومضاعفات أخرى.
يوصى بمرور إجراءات الفحص قبل الولادة لجميع النساء الحوامل دون استثناء ، ولكن لا يحق للأطباء إبداء رأيهم ، لذلك تتخذ المرأة نفسها قرارًا بإجراء الفحوصات والخضوع للفحص بالموجات فوق الصوتية. بالنسبة للنساء اللائي يقعن في مجموعة مخاطر خاصة لأي سبب ، يكون الفحص إلزاميًا.
بناءً على نتائج الفحص ، لا يمكن للأطباء إجراء تشخيص. يمكنهم فقط تحديد مخاطر معينة لدى المرأة الحامل.
والنتيجة الإيجابية لوجود العلامات ليست دقيقة دائمًا ، وفي النساء اللواتي تم العثور عليها ، قد يولد طفل سليم. على العكس من ذلك ، قد لا تظهر متلازمة داون والتشوهات الصبغية الأخرى أثناء الفحص. ولكن على الرغم من أن هذه الدراسات تعتبر نموذجية ، إلا أنها تسمح للمرأة بالاستعداد عقليًا لمشاكل صحية محتملة في طفلها.
