Анэнцефалия – это врожденный дефект, в результате которого отсутствуют основные части мозга эмбриона, а череп остается недеформированным. Иногда наблюдаются проблемы с целостностью черепа, из-за чего черепная коробка открыта, а мозговая ткань выведена наружу. В некоторых случаях может отмечаться наличие условных рефлексов, но они являются неосознанными реакциями.
Анэнцефалия плода – внутриутробная патология развития, что происходит из-за сбоев на этапе формирования спинного мозга у плода. При нормальном течении беременности нервная трубка закрывается на третей – четвертой неделе, что способствует правильному формированию спинного и головного мозга. У таких младенцев отсутствует сознание, обычно у них нет слуха и нарушено зрение.
Это довольно редкое заболевание – один случай из десяти тысяч, и чаще всего встречается у зародыша женского пола. Данный диагноз является смертельным приговором для эмбриона – в 75% случаев ребенок рождается мертвым, а выжившие младенцы погибают в первые часы жизни.
Клинические исследования показали, что отклонения могут наблюдаться из-за недостатка фолиевой кислоты на этапе формирования плода или из-за употребления лекарственных препаратов.
Наряду с этим, выделяют и такие причины:
Также считается недопустимым находиться в первые месяцы беременности рядом с человеком, который проходит химическое или радиационное лечение рака. Большой риск патологии существует при работе на предприятиях, где возможны испарения или выбросы вредных веществ.
Возникновение заболевания связано не только с несмыканием нервной трубки в процессе формирования, но и из-за повреждения сформированных пузырей головного мозга, так как отсутствует черепная коробка нормального вида.
Можно выделить следующие формы анэнцефалии:
Основываясь на анатомическом строении, выделяют следующие виды патологии:
Зафиксированы случаи данных патологий при рождении близнецов, когда один эмбрион развивается за счет другого, то есть один ребенок рождается здоровым, а второй с отклонениями. Такое происходит из-за сбоев в процессе формирования.
У младенцев с диагнозом анэнцефалия наблюдаются анатомические нарушения как внешние, так и внутренние. Патология имеет характер нарушений, несовместимых с жизнью.
К аномальному строению относится:
Основное тело ребенка развивается в пределах нормы, в утробе эмбрион себя чувствует относительно нормально, так как он защищен от воздействия внешней среды. Проблема возникает во время родов, когда отходят воды и пропадает защита. В такой ситуации возможны нарушения открытых участков головы, поэтому ребенок в большинстве случаев рождается мертвым.
Данное отклонение в развитии может спровоцировать преждевременные роды из-за того, что эмбрион не потребляет нужное количество околоплодных вод: из-за дефектов, связанных с глотанием, может скапливаться их большое количество, вызывая дискомфорт у матери. Из-за того, что после родов мозг не может полноценно существовать и отдавать команды остальным системам, возникают фатальные проблемы, которые и приводят к смерти. Продолжительность жизни детей, переживших такие роды, длится от нескольких часов до нескольких дней. Насчитываются единичные случаи жизни в течение двух лет, при условии закрытой черепной коробки.
Ребенок после появления на свет имеет следующий вид: наблюдается непропорциональность в конечностях, отсутствие либо выпячивание глазниц, череп имеет незавершенность в развитии, возможны аномалии – « » и « ». Спинной и головной мозг недоразвит, отсутствует скелет или кожные покровы, участок мозга не прикрыт и не защищен, имеются проблемы с тонусом мышц, не все младенцы могут самостоятельно сосать и глотать.
Определить патологию можно в первые месяцы беременности, а для этого применяют следующие способы диагностики:
Если отклонение подтверждается, специалисты советуют прервать беременность. Диагностика должна проводиться своевременно.
Анэнцефалия не лечится, так как наша медицина еще не столь совершенна, ведь патология должна излечиваться еще в утробе матери. Возможна поддерживающая терапия, чтобы продлить жизнь ребенка на тот срок, который ему отпущен. У данного заболевания смертность составляет 100%.
Не во всех случаях женщина соглашается на прерывание беременности. Если это первая беременность, то прервав ее, можно в дальнейшем утратить способность к рождению ребенка. Бывают ситуации, когда патологию диагностировали поздно, и прерывание может нанести очень серьезный вред здоровью матери.
Для ребенка же само рождение с анэнцефалией является основным фактором, который приводит к смерти, так как возникают нарушения с дыханием, глотанием, а из-за открытых участков инфицирование.
В целях профилактики необходимо придерживаться следующих рекомендаций:
Если будут исключены все факторы, способствующие появлению патологии, то риск возникновения отклонений очень маленький.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Анэнцефалия – это полное или частичное отсутствие головного мозга – внутриутробный дефект развития ребенка, формирующийся в первом триместре беременности (первые 3 месяца). При анэнцефалии может отсутствовать не только мозг или его часть, но и кости черепа и его мягких тканей.
Отсутствие головного мозга называется летальным пороком, так как люди с анэнцефалией погибают спустя несколько часов после рождения. Половина плодов умирают еще внутриутробно, остальная часть рождается живой, однако живут не дольше часа (реже – не дольше недели). Описаны случаи, когда ребенок без мозга прожил два с половиной года. После рождения ребенок умирает от дыхательных осложнений, отсутствия врожденных рефлексов и нарушений сердечной деятельности.
Анэнцефалы рождаются с сопутствующими патологиями:
Причины патологии:
В норме на 3-4 неделе у плода формируется нервная трубка – совокупность тканей, из которой образуются более сложные организации нервной системы: спинной и головной мозг. Происходит сбой, нарушается развитие и распределение тканей по отделам организма. Повреждаются зачатки головного мозга. Последний теряет способность к дальнейшему развитию. Кроме того, недоразвитый орган обрастает сосудами, соединительной тканью и кистами.
Несколько врачей в 1978 году выделили три группы анэнцефалии совместно с поражением структур черепа:
Другая классификация различает три степени патологии при рождении:
Отсутствие головного мозга диагностируется на ранних стадиях беременности – до 12 недели. Ультразвуковое исследование показывает 96% точности среди всех случаев патологии. На изображении видно:
Биохимическое исследование крови:
Исследуется жидкость из амниотического мешка (полость, где развивается плод). Игла вставляется в живот, делается прокол и собирается жидкость, которая затем изучается. При анэнцефалии в амниотической жидкости находят повышенный уровень альфа-фетопротеинов.
Анэнцефалия — врожденный дефект развития плода. Младенцы с анэнцефалией рождаются без передней части головного мозга, и координирующей части головного мозга, мозжечка. Обычно младенцы с данным заболеванием не проживают более нескольких дней или недель, если проблему в развитии плода обнаружили еще до родов, то врачи предлагают аборт.
Диагностировать наличие проблем с развитием плода можно при помощи анализа крови , в случае если у ребенка имеются проблемы, то уровень белка под названием Альфа-фетопротеин будет повышенным.
Наличие избытка жидкости в амниотическом пузыре(многоводие), может быть обнаружено вовремя УЗИ .
Анэнцефалия также может быть диагностирована до рождения с использованием любого из нескольких методов визуализации . Состояние характеризуется отсутствием черепа и частей головного мозга (полушарий головного мозга и мозжечка).
Анэнцефалия может быть особенностью некоторых хромосомных расстройств, таких как трисомия 18 хромосомы, которые, как правило не наследственные.
Исследование показало, что, если женщина имела одну беременность которая привела к дефектам нервной трубки, последующая беременность имеет риск рецидива.
Хотя не все причины анэнцефалии известны, многие эпидемиологические исследования показали, что прием фолиевой кислоты до зачатия и во время первого триместра может снизить риск анэнцефалии по крайней мере на 50%.
Следующие врожденные дефекты могут быть аналогичны. Сравнение этих терминов может помочь вам понять разницу между диагнозами.
Расщепление позвоночника или спина бифида — термин, означающий открытый позвоночник, при заболевании бифида, структура спинного мозга не формируют нервную трубку. Когда трубка не развивается должным образом, костный позвоночник формируется неправильно и оставляет открытыми части позвоночника. Покрывающая мембрана нервной ткани выпячивается как мешок. Детям с данным заболеваниям обычно требуется хирургическое, для того чтобы закрыть дефект; однако трудности с ходьбой, а также возможность контролировать кишечник и мочевой пузырь остаются. Хотя интеллектуальные способности у детей со спинномозговым бифидом, как правило, не сильно поражены, характерные недостатки обучения являются общими.
Акрания относится к состоянию, в котором череп не развивается; мозг и кожа головы могут присутствовать, но, как правило, не полностью сформированы. В некоторых частях мира термин акрания используется наравне с анэнцефалией, но эта практика не поощряется, поскольку она смешивает два совершенно разных заболевания. Акрания – дефект черепа, а анэнцефалия – группа заболеваний и условий, а также физических отклонений в развитии.
Женщинам настоятельно рекомендуется не принимать более 1,0 мг фолиевой кислоты в день, если это не рекомендовано врачом, потому что большие дозы фолиевой кислоты могут замаскировать диагноз тяжелой недостаточности B12 (пернициозная анемия).
Женщинам, перенесшим предыдущую беременность с дефектом нервной трубки, рекомендуется употреблять 4 мг фолиевой кислоты, начиная за тридцать дней до зачатия, под наблюдением врача.
Младенцы с данным заболеванием обычно не выживают больше нескольких дней или недель. Роль медицинских работников заключается в создании благоприятных условий, которые позволят семье принять диагноз и подготовиться к потере малыша.
Анэнцефалия – внутриутробный порок, который характеризуется полным или частичным отсутствием головного мозга. Как правило, деформации подвергаются полушария головного мозга и кости черепа. У такого больного сохраняются только недоразвитый средний мозг и отделы мозжечкового ствола. Лицевая часть черепа развита относительно нормально. Аномалия проявляется частичным обнажением головного мозга. Иногда анэнцефалия сопровождается другими дефектами развития нервной системы, например, расщеплением позвоночных дуг. Популяционная частота порока составляет 1:1000. Чаще всего анэнцефалия встречается у девочек. Данный порок иногда наблюдается также при внутриутробном развитии одного из близнецов. Дети с такой патологией умирают еще до рождения или в первые месяцы жизни.
Причины
Анэнцефалия может возникать в результате неправильной закладки нервной системы или повреждения ее вследствие изменения генетической информации в период развития эмбриона.
Причинами анэнцефалии являются сложная экологическая обстановка, связанная в первую очередь с радиационными загрязнениями. Провоцировать развитие внутриутробной патологии могут тяжелые формы интоксикации плода во время беременности (лекарственная, алкогольная, тяжелыми металлами). К данной аномалии развития могут привести также инфекционные и воспалительные заболевания (токсоплазмоз, краснуха, грипп), перенесенные матерью в первом триместре беременности. По мнению специалистов, этиология порока мультифакторная.
Симптомы
При данном пороке поражается головной мозг. Развитие остальных органов находится в пределах нормы. При этой патологии возможно сохранение таких безусловных рефлексов, как дыхание, тактильные реакции, реакции на звук. Однако умственные способности не имеют возможности развиваться. Часто наблюдается сочетание анэнцефалии с расщелиной нёба и аномалиями шейного отдела позвоночника. При выраженной патологии повреждается задний мозг, отсутствуют кости свода черепа, глазницы имеют мелкие размеры. Иногда анэнцефалия сопровождается выраженной гипоплазией надпочечников, а также аплазией нейрогипофиза.
Диагностика
Самым важным методом диагностирования анэнцефалии является ультрозвуковое исследование плода, которое позволяет определить данный порок в начале второго триместра беременности. Затруднения при диагностике возникают при низком расположении головки плода в полости малого таза. После 14 недели достоверность УЗИ-диагностики анэнцефалии составляет 100%. К методам диагностики относят также биохимический анализ крови матери на 13-14 неделе беременности на повышенное содержание уровня альфа-фетопротеина. На сегодняшний день большая часть случаев анэнцефалии выявляется пренатально.
Прогноз
Анэнцефалия является пороком со 100% летальностью и лечению не поддается. В 50% случаев плод погибает внутриутробно, и происходит самопроизвольный выкидыш. Новорожденные с этой патологией неизменно умирают вскоре после родов. Максимальная длина жизни ребенка с анэнцефалией составила около 2,5 лет. При обнаружении данного порока у плода предлагается прерывание беременности на любом сроке.
Профилактика
Профилактика анэнцефалии сводится к предупреждению воспалительных и инфекционных заболеваний в период беременности. Также следует избегать контакта с неблагоприятными факторами окружающей среды и воздействия токсичных веществ в период беременности. К профилактическим мерам можно отнести витаминотерапию и своевременную медико-генетическую консультацию. При планировании беременности нужно употреблять фолиевую кислоту по 400 мг ежедневно.
Это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения - при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.
Q00 Q01 Q02 Q04
Аномалии развития головного мозга - пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода , они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение - приоритетными вопросами современной неврологии , неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.
Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.
Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом , наркоманией . Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет , гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода . Наиболее опасны цитомегалия , листериоз , краснуха, токсоплазмоз .
Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.
Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.
Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.
Анэнцефалия - отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.
Энцефалоцеле - пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому . В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.
Микроцефалия - уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении . При выраженной микроцефалии возможна идиотия . Зачастую наблюдается не только ЗПР , но и отставание в физическом развитии.
Макроцефалия - увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление - умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.
Кистозная церебральная дисплазия - характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией , устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.
Голопрозэнцефалия - отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.
Фокальная корковая дисплазия (ФКД) - наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение - височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.
Гетеротопии - скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза - отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.
Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного . Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.
Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок . Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга . МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ , а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.
Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом , неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей , сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям . С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.
При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована , комплексное психологическое сопровождение ребенка, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.
Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.
