Определение различных хромосомных патологий на ранних сроках вынашивания малыша является очень важной задачей. Для этого врачи назначают будущим мамам целый комплекс различных обследований и лабораторных тестов. Одним из них является РАРР-А.
РАРР-А является очень важным лабораторным показателем, который назначается будущим мамам. Он включен в первый пренатальный скрининг. Этот спектр исследования необходим для того, чтобы выявлять различные генетические патологии на самых ранних стадиях их формирования.
Данное вещество появляется в кровотоке беременной женщины во время беременности. Оно является крайне специфичным. По химической и природной структуре - это протеин плазмы крови.
Первые четыре буквы названия этого вещества являются аббревиатурой. Англоязычные специалисты называют его Pregnancy-associated Plasma Protein-A. В переводе на русский язык это означает ассоциированные с беременностью протеины плазмы А.
Ученые считают, что данное вещество появляется в кровотоке матери во время того, как маленький эмбриончик «вживляется» (имплантируется) во внутреннюю стенку матки. Это приводит к тому, что в кровь выделяются порции РАРР-А.
Специалисты считают, что определения ассоциированного протеина и соотношения ХГЧ являются важными показателями различных патологических состояний, которые возникают в самом раннем периоде развития малыша. Данный клинический показатель является очень важным обследованием на проведение обнаружения различных ВПР плода.
Хромосомные патологии являются довольно опасными. В течение длительного времени медики не могли их выявлять своевременно.
В настоящее время исключить опасные хромосомные и генные болезни можно еще в периоде внутриутробного развития малыша. Для этого специалисты приводят и анализируют результаты различных исследований и анализов.
Для определения РАРР-А потребуется взять немного венозной крови. Сдавать такой биохимический анализ лучше утром, строго натощак.
Лишь в некоторых случаях допускается ряд исключений, когда беременная женщина приходит в лабораторию не на «пустой» желудок. Как правило, такие послабления распространяются только на женщин, которые страдают сахарным диабетом, особенно инсулинозависимого типа. В таком случае им необходимо позавтракать.
Накануне посещения лаборатории следует ограничить употребление жирных и жареных блюд. Они могут привести к тому, что результат анализа окажется недостоверным. В таком случае врач может попросить пересдать анализ и назначит альтернативное исследование. Ужин вечером до сдачи анализа должен быть легким и легко усваиваться.
Перед сдачей биохимических анализов, особенно проводимых во время первого скрининга, врачи настоятельно рекомендуют будущим мамам ограничить любые физические нагрузки . Если беременная женщина посещает занятия йогой для беременности или занимается в тренажерном зале, то такие тренировки за 3-5 дней до исследования следует ограничить.
Данное лабораторное исследование в большинстве случаев проводится на 12-13 неделе. В некоторых ситуациях его можно провести и на недельку раньше. Сроки определяет врач, который наблюдает будущую маму в женской консультации.
Помимо РАРР-А, определяются и другие лабораторные показатели. Одним из них является ХГЧ. Его концентрация растет вместе со сроком беременности. В первую половину беременности его содержание в крови является достаточно высоким. Только к родам оно начинает постепенно снижаться.
Специалисты выделяют несколько особых групп женщин, которым следует обязательно провести скрининговые исследования. К ним относятся будущие мамы, которые забеременели уже после 35 лет.
Женщины, имеющие в родстве случаи хромосомных и генетических заболеваний, также должны обязательно сдать кровь на анализ и пройти ультразвуковое исследование.
Также не стоит избегать прохождение данного комплекса исследований женщинам, у которых предшествующие беременности заканчивались спонтанными выкидышами или прерыванием на ранних сроках. Многие специалисты также рекомендуют пройти скрининг и будущим мамам, которые переболели каким-то вирусным или простудным заболеванием до 10-12 недели беременности.
Многие будущие мамы ошибочно думают, что только проведение УЗИ во время первого пренатального скрининга будет достаточно для того, чтобы выявить какие-либо патологии. Это совсем не так.
Во время проведения ультразвукового обследования на данном сроке беременности оцениваются только базовые показатели и размеры плода. Если исследование проводит не совсем опытный специалист, то значения полученных результатов могут быть неверными. В таком случае биохимические анализы, включая определение ХГЧ и РАРР-А, помогают врачам выявить опасные патологии уже на раннем сроке развития малыша.
Хорионический гонадотропин является очень важным, но совсем неспецифическим критерием. Изменение его концентрации сверх нормы встречается при самых разных состояниях. Не все из них являются патологиями.
При многоплодной беременности концентрация в крови ХГЧ будет существенно повышенной.
Перед тем, как оценить результаты анализа, доктор обязательно учтет все имеющиеся у женщины сопутствующие патологии внутренних органов. Также очень важно учесть и то, принимает ли будущая мама какие-либо лекарственные препараты. Если РАРР-А ниже или выше нормы, то это требует внимательного отношения к женщине на предмет исключения опасных патологий.
В своей ежедневной практике акушеры-гинекологи часто пользуются специальной таблицей. В нее внесены значения нормы данного вещества.
Она очень проста и позволяет достаточно легко определить, когда РАРР-А повышен или понижен. Нормальные значения данного клинического показателя представлены ниже:
Отклонения от нормы всегда должны стать поводом для прицельного рассмотрения риска генетических и хромосомных заболеваний. Такие нарушения могут свидетельствовать о возможном развитии болезни Дауна.
Повышение данного показателя в крови может быть и в том случае, если срок внутриутробного развития плода был установлен неверно. Данное состояние может быть и при тяжелых заболеваниях почек матери, сопровождающихся развитием почечной недостаточности.
Пониженный уровень РАРР-А на декретированном сроке беременности может стать признаком «замерзания» (приостановки) беременности. Это состояние является крайне неблагоприятным, так как может привести к самопроизвольному выкидышу.
Изменение концентрации данного вещества в крови может быть свидетельством довольно опасных патологий. Одной из них является синдром Корнелии де Ланге. Данная патология характеризуется развитием генной мутации. Проявляется это заболевание расстройством психомоторной деятельности у ребенка.
Важно отметить, что многоплодная беременность является особым случаем. В такой ситуации врач может обнаружить в матке обоих малышей уже к 13 неделе беременности. В данной ситуации уровень РАРР-А в крови может быть несколько другим.
Для того, чтобы расшифровка проведенного теста была правильной, врачи рекомендуют сдавать кровь на определение данного вещества с интервалом 3-4 дня после выполненного ультразвукового исследования. В таком случае определить возможную патологию врачам намного легче. Отзывы многих женщин, которые уже стали мамочками, свидетельствуют о том, что они прошли УЗИ и сдали биохимические анализы всего за одну неделю.
Важно помнить, что по одному лишь результату анализа ни в коем случае нельзя установить какой-либо диагноз. Для этого потребуется обязательное выполнение УЗИ, а также и других биохимических лабораторных тестов.
В некоторых случаях потребуется также и назначение альтернативных методов исследования. Они назначаются в случаях, когда требуется исключить риск рождения малыша, имеющего хромосомные или генетические аномалии.
Такие исследования могут быть как инвазивными, так и неинвазивными. Они помогают врачам установить верный диагноз, а будущим мамочкам не волноваться перед предстоящими родами по поводу возможности развития у ребенка хромосомной патологии.
Методы пренатальной диагностики, которые применяются в настоящее время, совершенствуются. При помощи них можно выявить различные тяжелые хромосомные и генетические заболевания у плода еще на стадии его внутриутробного развития.
Многих будущих мам пугает проведение инвазивных тестов. Волнения в этом случае вполне оправданы. Риск возможных осложнений после проведения инвазивных пренатальных методов диагностики довольно высок.
Одной из альтернативных и более доступных методик, которая активно проводится будущим мамочкам для исключения подозрения хромосомных болезней, является пренатальный неинвазивный ДНК-тест . Методика его заключается в том, что врачи изучают генетический материал плода.
С помощью проведения такого исследования можно исключить наличие у ребенка многих генетических заболеваний – таких, как болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау, Тернера и многих других.
Врачи, которые проводят данное исследование, с помощью специальных приборов могут выявить участки микроделеции в генетическом аппарате малыша. Данные участки представляют собой поломки генов, которые свойственны генетическим и хромосомным патологиям.
Проведение данного теста может быть показано всем беременным женщинам, имеющим подозрения на развитие у малыша хромосомных заболеваний независимо от их возраста.
Многие будущие мамочки думают, что данный тест нужно делать только «старородящим». Это большое заблуждение. В некоторых случаях данное исследование показано и женщинам в возрасте 20-25 лет и даже при первой беременности.
Пройти этот тест можно в нескольких медицинских центрах, которые занимаются проведением таких исследований. Срок получения результатов «на руки», как правило, составляет от 12 суток. Важно отметить, что по данным американских ученых, точность данного анализа составляет 99,9%. Можно проводить такое исследование уже с 9 недели беременности.
Плюсы данного теста многочисленны. Этот тест легко проводится. Он не является инвазивным. Это означает, что мамин живот, где находится малыш, не прокалывается. Для того чтобы провести лабораторное исследование, необходимо лишь немного венозной крови. Медицинские центры, которые занимаются данным видом исследования, могут выслать полученные результаты на электронную почту. Минус исследования - высокая стоимость.
О том, что такое PAPP-A при беременности и каковы его значения в норме, смотрите в следующем видео.
С целью исключения возможных отклонений у ребенка, женщины проходят всевозможные обследования. Они помогают выявить генетические аномалии на разных стадиях развития плода. Среди множества анализов выделяют РАРР-А тест.
Давайте рассмотрим подробнее, что же это такое.
Термином РАРР-А обозначается особый белок, который есть в организме каждого человека в определенном количестве. Но именно во время беременности он вырабатывается наиболее интенсивно. Зародыш провоцирует ускорение трофобластом синтеза белка, с помощью которого вживляется в .
С увеличением срока вынашивания плода концентрация гликопротеина также увеличивается.
РАРР-А по своей биохимии относится к металлопротеазам. Он может расщеплять белок, который связывает фактор роста. Это вызывает увеличение биодоступности фактора роста, что положительно влияет на развитие зародыша при беременности.
Также предполагают, что плазма-протеин А задействован в создании иммунной функции организма.Чтобы более детально разобраться в РАРР-А тесте, а также понять, что это значит на практике, нужно ознакомиться с диагностической значимостью данной процедуры.
Гинекологи в обязательном порядке назначают ее в составе общего для беременных.
Анализ РАРР-А показывает наличие возможных нарушений в развитии зародыша. В отличие от УЗИ, этот тест можно делать на ранних сроках и он будет наиболее информативным.
Врачи утверждают, что изменение РАРР-А при беременности может влиять на появление у эмбриона синдрома Дауна или каких-то других отклонений на хромосомном уровне.
Также увеличение или снижение показателей может свидетельствовать о возможном или замирании плода. Поэтому анализ на плазма-протеин всегда включают в исследования, которые проводят во время перинатального скрининга.
Наиболее информативным данный показатель является с 8 недели после зачатия.
Важно! После 14-й недели этот тест не делают, поскольку результаты уже не будут правдивыми.
Оптимальные сроки для проведения - 11-14 неделя. Для РАРР-А нормой также считается 12 неделя. Иногда врачи сочетают данный в паре с анализом на бета-ХГЧ.
При интерпретации результатов теста, гинеколог обязательно сопоставляет показатели РАРР с нормами . Только на основании обоих этих исследований можно говорить о рисках развития плода или наличии каких-либо аномалий.
Необходимость проведения биохимических анализов для всех женщин, находящихся в положении, все еще оспаривается. Специалисты в своем большинстве настаивают на важности данного тестирования всех пациентов, поскольку страховки от генетических нарушений нет ни у кого.
Анализ не входит в перечень обязательных; каждая будущая мать сама решает, будет она его делать или нет. Но все же для его проведения есть определенные показания.
Среди них выделяют такие группы риска :
При проведении первого скрининга при беременности, нормой считается взятие анализа крови из вены, по результатам которого доктора ставят диагноз.
Сдача венозной крови требует соблюдения определенных правил подготовки:
Процедуру забора крови обычно проводят утром в медицинском кабинете. Медсестра использует только стерильный материал.
Для анализа достаточно 5 мл крови из вены.
Важно! Венозную кровь можно взять шприцем или вакутайнером.
Забор производят у роженицы в положении сидя. Для этого нужно протянуть руку медсестре ладонью кверху. Пока беременная сжимает кулак, на руку ей накладывают жгут выше локтя. Спиртом дезинфицируют на вене место укола.
Игла вводится под углом 30° на пару миллиметров. После этого зажим снимают, и кулак пациентки расслабляется. Медсестра берет нужный объем крови и накладывает на ранку стерильную салфетку.
После окончания процедуры 10 минут руку нужно подержать согнутой. Может проявиться небольшое головокружение, поэтому это время лучше провести в спокойном состоянии сидя.
Медсестра идентифицирует пробирку и передает ее в лабораторию для исследования.
Результаты РАРР-А могут быть как выше нормы, так и ниже.
Расшифровкой занимается специалист. Учитываются в комплексе количество плазма-протеина, уровень бета-ХГЧ, а также результаты .
Кроме этого во внимание принимаются также вес роженицы, ее подверженность вредным привычкам, таким как курение, использование ЭКО-зачатия, прием лекарств.
Знаете ли вы? Срок самой длинной беременности составил 375 дней. Несмотря на это, ребенок родился без отклонений.
Курение представляет отдельный фактор риска, влияющий на развитие задержки взросления плода.
Также оно может спровоцировать нежелательные преждевременные . Интенсивное курение в ряде случаев становится причиной частых выкидышей.
Нормальные показатели РАРР-А зависят от срока беременности и рассчитываются по неделям:
Значение МоМ, равное единице, считается нормой. Но с учетом разных факторов воздействия на протекание беременности, данный показатель колеблется в пределах 0,5-2,5 и также считается нормальным.
Повышенный показатель РАРР-А не предвещает ничего плохого. Он может означать неправильно установленный срок после зачатия или же указывать на то, что плод производит большее количество белка, чем должен.
При этом также не стоит забывать, что анализ на плазма-протеин берется во внимание в комплексе с результатами ХГЧ и УЗИ.
На возможное отклонение могут указывать пониженный РАРР, увеличенный бета-ХГЧ и УЗИ-диагностика воротничкового пространства зародыша более 3 мм.
РАРР-А ниже нормального значения свидетельствует о том, что у малыша могут развиться такие опасные заболевания, как:
Но не стоит забывать, что результат по РАРР-А не является окончательным диагнозом. Он указывает на возможные риски появления нарушений в развитии хромосом. А это сигнал к более внимательному наблюдению за беременностью.
При проведении теста РАРР-А при многоплодной беременности нормой на 13 неделе считается показатель 3,5 МоМ. Собственно, как раз на таком сроке врач и может определить наличие нескольких эмбрионов в матке.
Многоплодная беременность относится к факторам риска, поэтому необходимо наблюдать ее более тщательно на протяжении всего периода. Осложнения могут проявиться у одного из плодов, при том что второй будет развиваться без видимых отклонений.
Знаете ли вы? 1,5% от всех беременностей составляет многоплодная.
Поэтому для роженицы очень важно ответственно отнестись к прохождению первого скрининга. Результаты анализов будут в этом случае отличаться от стандартных норм при однополой беременности.
Доктор при диагностике многоплодной беременности в первую очередь будет ориентироваться на результаты УЗИ, а после назначит биохимию крови.
Решение о сдаче анализа РАРР-А, безусловно, принимает сама роженица. Установление уровня риска развития плода может лишь подсказать будущей матери - сохранять ей плод или прерывать беременность. Но также не стоит забывать, что анализы не всегда являются правдивыми. Будьте здоровы!
Екатерина спрашивает:
Добрый день. Помогите разобраться с результатами скрининга 1 триместра.
Мои данные: 33 года, на момент родов будет 34. Вес 58 кг. Рост 178. Последние месячные 03.11.13, цикл нерегулярный, 32-36 дней.
Беременность 2-я, есть дочь. С первой беременностью все было в норме (не было угроз и т.п.). С текущей беременностью тоже все в порядке (угроз не ставили, тонуса по узи не было, но были у меня лично потягивания в пояснице иногда, при этом пила ношпу и все проходило).
За 2 недели до скрининга приболела - ОРВИ, был назначен Биапарокс, Оциллококцинум, а также местные лекарства (тантум верде, снуп, мирамистин). Пью фолиевую к-ту по 1 мг/день.
УЗИ делала на сроке 12нед.+5дней (срок соответствует сроку по результатам предыдущего УЗИ в 7нед.1день).
Результаты: КТР - 62, БПР - 23, ТВП - 1,2. Носовые кости визуализируются. Все показатели УЗИ в норме. Никаких отклонений по УЗИ не обнаружено. Тонуса нет. Скалали, что все хорошо, все соответствует сроку.
В тот же день сдавала анализ крови (сдавала вечером, не ела точно около 2-х - 2,5 часов, может и больше, но не помню точно). Накануне была небольшая температура (37,0), лекарства принимала до и в день сдачи скрининга.
Результаты скрининга:
Синдром Эдвардса:
Уровень РАРР-А у Вас немного ниже нормы, что возможно при фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода, угрозе самопроизвольного прерывания беременности, а также при хромосомных аномалиях плода. Рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком. Об этом подробнее читайте в разделе: Скрининг
Екатерина спрашивает:
Результаты скрининга:
Св.бета-субъединица ХГЧ - 76,39 нг/мл - Скорр.Мом - 1,82
PAPP-A - 1,78 мЕд/мл - Скорр.Мом - 0,45
Синдром Дауна: Риск: 1:2700, Возрастной риск: 1:510 Порог отсечки: 1:250 Риск: низкий (на графике столбик в зеленой зоне, почти на ее середине).
Синдром Эдвардса:
Учитывая незначительное снижение уровня РАРР-А, рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком для определения дальнейшей тактики ведения беременности. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Генетика
Екатерина комментирует:
Хотелось бы понять чисто теоретически, возможно ли, что на уровень Papp-a что-то повлияло? Например, мое ОРВИ в течение 2-х недель (в т.ч. и не вполне выздоровевшее состояние во время скрининга? Или прием лекарств? Или выпитая менее 3-х часов до сдачи крови чашка кофе?
И вообще, может ли это быть какой-то погрешностью лаборатории, не связанной с объективными причинами снижения Papp-a?
Иные причины, кроме тех, что мы Вам сообщили выше практически не влияют на результат анализа. Тем не менее, конечное заключение должно учитывать не значение одного показателя, а комплексную оценку всех показателей (ХГЧ, УЗИ, данные осмотра, возраст матери и т.д.), поэтому рекомендую Вам посетить врача генетика для получения подробных разъяснений. Об этом читайте в разделе.
Такой показатель, как papp а норма очень часто приходится определять в процессе беременности. Он являет собой специализированный белок, который вырабатывается плазмой крови женщины в процессе вынашивания ребенка. Когда человек здоровый, этот фермент в крови женщины содержится в очень низкой концентрации. Анализ рарр назначается, чтобы предупредить любые отклонения развития ребенка в утробе матери. Как правило, анализ papp проводят на раннем этапе беременности – на 12-й недели.
Беременность - это очень важный период в жизни каждой женщины и ничего не должно его омрачать, но порой встречаются неблагоприятные факторы, которые нарушают нормальное течение беременности. Чтобы избежать любых затруднений в процессе вынашивания малыша, необходимо заранее готовиться к вынашиванию плода. Требуется пройти полное обследование и устранить все возможные бактериальные и инфекционные заболевания. Если же беременность застала вас врасплох, то в дальнейшем необходимо вести постоянный контроль за состоянием.
Анализ рарр в перинатальной диагностике имеет очень большое значение. Пап тест на основе жидкостной цитологии может выявить хромосомные мутации на начальных стадиях их развития. Это позволяет матери подготовиться к рождению ребенка или же прервать беременность на раннем сроке. Показанием к прохождению анализа является:
Обследование позволяет определить неладное на ранних этапах, даже такие современные методики диагностика, как МРТ, КТ и УЗИ не могут на 8 неделе беременности заметить отклонение. Только благодаря правильному толкованию данных, полученных в процессе исследования, можно предположить отклонения. Сам анализ осуществляют натощак, последнее употребление еды не должно быть раньше 8 часов до забора материала.
Помимо этого, больше никакой подготовки не требуется. Накануне сдачи не стоит переедать, так как большая концентрация жира может сделать сыворотку мутной и лабораторным сотрудникам будет тяжелей сверить показатели. Для обследования необходима кровь из вены. Врач накладывает на руку пациента жгут, чтобы лучше видна была вена, далее мажет спиртом участок будущего прокола и с помощью шприца изымает небольшое количество крови. Весь процесс не занимает больше 20 минут. Если вы очень чувствительны и не выносите вида крови, в процессе забора биоматериала просто отвернитесь в другую сторону.
Расшифровка анализа осуществляется высококвалифицированным врачом. Не пытайтесь самостоятельно толковать значения цифр и букв на бланке, вы только расстроитесь неправильно их расшифровав, а беременным, как известно, необходимы только положительные эмоции. Показатель papp а норма для беременных отличается в зависимости от срока:
Показатель может колебаться и быть ниже нормы или повышен. Показатель papp a понижен при наличии у плода трисомии 21 синдром Дауна или трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса). Дети с синдромом Дауна не нуждаются в лечении, если ими заниматься с ранних лет корректируя разговорные дефект и нарушения опорно-двигательной системы. Дети отличаются внешне от нормальных детей плоским лицом, косым разрезом глаз, складками на верхнем веке, неправильной формой черепа и плоским затылком. Иногда они рождаются также с косоглазием и нарушениями работы сердечной мышц. Не редко диагностируют синдром Патау, который сопровождается многочисленными пороками развития и в большинстве случаев приводит к мертворожденным детям. Он характеризуется наличием дополнительной копии 13 хромосомы.
Мазок папп в комплексе со скринингом воротникового пространства дает врачу право поставить диагноз Дауна или Эдвардса будущему малышу уже на 9 неделе беременности. Если у матери в биохимическом анализе крови тоже имеются отклонения, то это является безусловным подтверждением патологии. Низкие показатели рарр также могут свидетельствовать о таком недуге, как Синдром Корнелии де Ланге.
Синдром Корнелли де Ланге заключается в задержке роста и развития ребенка, умственной отсталости, микроцефалии, нарушении зрения, расщеплении твердого неба и других аномалиях. Нарушения показателей в биохимическом анализе крови повышает риск преждевременных родов, выкидыша и замирание плода на ранних этапах беременности.
Если РАРР-a повышен, то в этом нет ничего страшного, состояние не является угрозой для здоровья матери и развития ребенка. Вполне вероятно, что вам поставлен не верный срок беременности или верхний слой плаценты синтезирует больше данного белка.
Очень часто помимо анализа РАРР назначают исследование на определение хорионического гонадотропина человека. Этот фермент отвечает за координацию гормональных процессов, сбой которых может, как раз вызывать патологии развития плода в утробе матери. Норма хгч определяется двумя методиками забором мочи или крови. К забору крови из вены пациентке необходимо подготовиться. Накануне сдачи не употреблять тяжелую пищу и спиртные напитки. Не курить и не пить газировку.
Забор осуществляется строго натощак. Если женщина употребляет какие-то медикаментозные средства, от них следует отказаться в обязательном порядке. Они могут повлиять на достоверность результатов.
Требуется отметить, что хгч также используют при выявлении причин задержки менструаций у женщин, расположенных к раковым заболеваниям. В качестве дополнения к хгч берут мазок цитологическое обследование. Если мазок включает атипичные клетки женщине могут поставить диагноз рак.
У здоровых женщин, которые не вынашивают ребенка, результат анализа варьируется от 0 до 5 мЕд/мл. Для беременных показатели будут отличаться для каждой недели:
Не стоит сравнивать ваши текущие результаты с результатами ваших беременных подруг. Разные клиники используют разные методики сбора и обработки биоматериала, соответственно указывают разные единицы измерения. Сопоставить ваши показатели с нормой, грамотно может только врач генетик или участковый акушер гинеколог.
Увеличенный показатель хгч свидетельствует на наличие беременности, а если беременность уже имеется, то это яркий маркер мутаций плода. У женщин в положении повышается уровень ХГЧ в крови также вследствие многоплодной беременности, наличия сахарного диабета, раннего токсикоза, приема синтетических гестагенов.
Отличие от нормальных показателей в сторону уменьшение свидетельствует о внематочной беременности, плацентарной недостаточности, а также внутриутробной гибели плода на ранних этапах вынашивания. После того, как врач сопоставит показатели хгч и рарр может быть установлен окончательный диагноз и начата специализированная терапия, что нацелена на нормализацию показателей.
Повысить или понизить показатели хгч у женщин, не вынашивающих ребенка, могут следующие причины: прием гормональных препаратов, аборт, хорионкарцинома или ее рецидив, пузырный занос, рецидив пузырного заноса, опухоли яичек или яичников доброкачественного происхождения, новообразования в легких, почках и матке.
Дополняется диагностика новообразований в органах малого таза у женщин мазками на наличие дисплазии и атипических клеток. Если показатели папп а ниже нормы или папп а повышен, не стоит переживать это только предположение патологии, точный диагноз ставят на основе нескольких обследований. Если же диагноз подтверждается, то к сожалению врачи бессильны с такими хромосомными заболеваниями, как синдром Дауна и Эдвердса. Женщина сама должны решить будет ли рожать ребенка с дефектами. Улучить состояние ребенка после рождения, а также усилить его умственные способности позволяют препараты Тиреоидин, Префизон, Ниамида, Нуредала.
Что касается понижения и повышения хгч, то врач помимо исследования крови должен провести анализ мазка из влагалища и мазка из шейки матки женщины, чтобы определить, где именно может находиться новообразование, которое спровоцировало скачек гормона.
На сегодняшний день лабораторные исследования ассоциированного с беременностью белка, а также хгч дают точные результаты, которые помогают контролировать ряд биохимических процессов в организм человека. Назначает диагностику врач гинеколог или генетик, если вы предполагаете возможные отклонения у своего плода, то обратитесь за консультацией.
Этот тип анализов делают практически в каждой клинике, поэтому возможность раннего скрининга беременности на наличие пороков развития доступна абсолютно всем женщинам. К большому сожалению, некоторые беременные отказываются проходить биохимические исследование папп и хгч, так как считают, что если в их семье нет больных людей с пороками развития, то и их малыш будет здоров. Но это ошибочное мнение, порой у совершенно здоровых родителей с хорошими генами рождаются дети с хромосомными мутациями.
На развития ребенка в утробе могут повлиять малейшие воздействия токсических веществ, радиационное и ионизирующее облучение и даже неправильное питание. Гораздо разумней перестраховаться и знать, что вы вынашиваете здорового малыша, чем потом ждать, что упустили возможность промониторить беременность на раннем этапе. В любом случае рождение ребенка - это большое счастье и для каждой женщины ее дитя любимо даже с хромосомными мутациями.
Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.
Скрининг 1 триместра делают на сроке от до и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).
Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).
Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:
Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после , однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в , то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний ( и др.)
ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.
Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно .
Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:
9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.
Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск .
Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск .
РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.
Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:
8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.
Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск и .
Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.
Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.
Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.
Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.
Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:
Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.
В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:
Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована или .
Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти , но дополнительные обследования не нужны.
Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.
Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает и 6 дней.
К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.
Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас -) или амниоцентез (если срок беременности -).
