Liên quan đến di truyền lặn. Kiểu thừa kế liên kết X

Các gen nằm trên nhiễm sắc thể X, cũng như ở kiểu di truyền nhiễm sắc thể thường, có thể là gen trội hoặc gen lặn. Đặc điểm chính của di truyền liên kết X là không truyền gen tương ứng của người cha sang con trai, vì nam giới bị bệnh xuất huyết (chỉ có một nhiễm sắc thể X) nên chỉ truyền nhiễm sắc thể X cho con gái. Nếu gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X thì kiểu di truyền này được gọi là Ưu thế liên kết với X.Đó là điển hình cho anh ấy.

· Nếu một người cha bị bệnh thì tất cả các con gái của ông sẽ bị bệnh và tất cả các con trai của ông sẽ khỏe mạnh;

· Trẻ em chỉ bị ốm khi cha hoặc mẹ bị ốm;

· Cha mẹ khỏe mạnh thì con cái khỏe mạnh;

· Bệnh có thể truy tìm được ở mọi thế hệ;

· nếu mẹ bị bệnh thì xác suất sinh con bị bệnh không phân biệt giới tính là 50%;

· Nam và nữ đều mắc bệnh nhưng nhìn chung số phụ nữ mắc bệnh nhiều gấp 2 lần so với nam giới.

Cơm. 4. Kiểu di truyền trội liên kết với X.

Khi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X thì kiểu di truyền được gọi là gen lặn liên kết X.

Cơm. 5. Kiểu di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

Nó được đặc trưng bởi:

· chủ yếu là nam giới bị ảnh hưởng;

· Bệnh được quan sát thấy ở những người thân là nam giới của proband bên ngoại;

· con trai không bao giờ di truyền bệnh của cha;

· nếu người mẫu là nữ thì bố cô ấy nhất thiết bị bệnh, mẹ là người mang gen dị hợp tử và tất cả các con trai của cô ấy đều bị bệnh;

· Trong cuộc hôn nhân của người đàn ông ốm yếu và người phụ nữ đồng hợp tử khỏe mạnh thì tất cả con cái đều khỏe mạnh, nhưng con gái có thể có con trai ốm yếu;

· Trong cuộc hôn nhân của một người đàn ông khỏe mạnh và một người phụ nữ dị hợp tử, khả năng sinh con bị bệnh là 50% đối với con trai và 0% đối với con gái.

Y - kiểu kế thừa chuỗi

Người ta cho rằng nhiễm sắc thể Y chỉ chứa các vùng dị sắc. Nhưng nghiên cứu hiện đại đã có thể phát hiện và định vị một số gen trên nhiễm sắc thể Y: những gen quyết định sự phát triển của tinh hoàn, những gen chịu trách nhiệm tạo ra tinh trùng, những gen kiểm soát cường độ phát triển của cơ thể, tứ chi và răng, và những yếu tố quyết định sự phát triển của tóc ở tai. Y - kiểu thừa kế chuỗi ( tiếng Hà Lan)được đặc trưng bởi các tính năng sau:

· bệnh nhân ở mọi thế hệ;

· chỉ có nam giới bị bệnh;

· Người cha bệnh tật khiến tất cả con trai mình bệnh tật;

· Khả năng di truyền ở con trai là 100%.

Cơm. 6. Kiểu thừa kế Hà Lan.

Đây là lý do tại sao một số dạng bệnh ichthyosis, chứng rậm lông ở ống tai ngoài và các đốt giữa của ngón tay, một số dạng dính ngón tay (màng giữa các ngón chân), v.v., không thể được di truyền ở người. được di truyền, bởi vì những cá thể như vậy là vô sinh.

Thông tin liên quan:

A) Quy định về quyền thái ấp, quyền thừa kế phong kiến, quyền giám hộ phong kiến, giới hạn các khoản nghĩa vụ đóng góp phong kiến;

Di truyền lặn liên kết với X(Tiếng Anh) Di truyền lặn liên kết với X) là một trong những kiểu di truyền liên kết với giới tính. Sự di truyền như vậy là điển hình cho những tính trạng có gen nằm trên nhiễm sắc thể X và chỉ xuất hiện ở trạng thái đồng hợp tử hoặc xuất huyết. Kiểu di truyền này có một số bệnh di truyền bẩm sinh ở người; những bệnh này có liên quan đến khiếm khuyết ở bất kỳ gen nào nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X và xuất hiện nếu không có nhiễm sắc thể X nào khác có bản sao bình thường của cùng một gen. Trong văn học có chữ viết tắt XRđể biểu thị sự di truyền lặn liên kết với X.

Đàn ông thường mắc phải các bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X điển hình; đối với các bệnh hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X, điều này hầu như luôn đúng. Tất cả những đứa con gái khỏe mạnh về kiểu hình của họ đều là những người mang gen dị hợp tử. Trong số con trai của những bà mẹ dị hợp tử, tỷ lệ giữa bệnh tật và khỏe mạnh là 1:1.

Trường hợp đặc biệt của di truyền lặn liên kết với X là chéo nhau thừa kế (tiếng Anh. thừa kế chéo, cũng thừa kế chéo), do đó đặc điểm của người cha xuất hiện ở con gái và đặc điểm của mẹ ở con trai. Tên của kiểu di truyền này được đặt bởi một trong những tác giả của lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể, Thomas Hunt Morgan. Ông lần đầu tiên mô tả kiểu di truyền đặc điểm màu mắt này ở Drosophila vào năm 1911. Di truyền chéo xảy ra khi người mẹ đồng hợp tử về một tính trạng lặn nằm trên nhiễm sắc thể X và người cha có alen trội của gen này trên nhiễm sắc thể X duy nhất. Việc phát hiện kiểu di truyền này trong quá trình phân tích sự phân ly là một trong những bằng chứng về sự định vị của gen tương ứng trên nhiễm sắc thể X.

YouTube bách khoa toàn thư

1 / 5

Đặc điểm tính cách liên quan đến giới tính

Combo nhiệm vụ về di truyền 3 trong 1! Bài sinh học số 71.

Bài học sinh học trực tuyến. Di truyền liên kết với giới tính

Nguyên tắc Hardy-Weinberg

Vui vẻ với lưới Pennetta

phụ đề

Tại thời điểm hiện tại trong khóa học sinh học của chúng ta, có lẽ bạn đang hỏi một câu hỏi hợp lý: điều gì quyết định giới tính của một sinh vật? Không có câu trả lời chắc chắn, vì trong thế giới động vật, giới tính được quyết định bởi nhiều yếu tố khác nhau. Đối với một số loài bò sát đây là môi trường bên ngoài. Đối với loài bò sát, yếu tố này chính là môi trường bên ngoài. Không dành cho tất cả mọi người, chỉ dành cho một số loại. Đôi khi nó phụ thuộc vào nhiệt độ mà phôi phát triển, giới tính trong tương lai của nó phụ thuộc vào; đôi khi - từ các yếu tố môi trường khác. Đối với các lớp động vật khác, đặc biệt là động vật có vú mà chúng ta thuộc về, đây là những gen. Bạn có thể hỏi: “Salman,…” Đợi một chút, tôi sẽ viết. Ở động vật có vú - gen. Vì vậy, bạn hỏi: "có thể có nhiều alen khác nhau - alen đực, alen cái?" Nhưng bạn biết có bao nhiêu dấu hiệu quyết định sự khác biệt giữa nam và nữ. Có lẽ đó là một tập hợp các gen tương tác. Suy đoán thứ hai này gần với sự thật hơn. Điều này thậm chí còn hơn cả một bộ gen. Đây là toàn bộ nhiễm sắc thể. Hãy để tôi vẽ cốt lõi. Đây là cốt lõi. Đây sẽ là cốt lõi của người đàn ông. 22 cặp nhiễm sắc thể không xác định giới tính. Tôi sẽ chỉ định họ; một trong những số tương đồng, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14. vân vân. Tổng cộng có 22 cặp. Nhiễm sắc thể của 22 cặp này được gọi là nhiễm sắc thể. Đây là những cặp nhiễm sắc thể tiêu chuẩn chứa thông tin khác nhau. Những cặp này bao gồm các nhiễm sắc thể tương đồng, như chúng tôi đã nói trước đó, chúng tôi nhận được một nhiễm sắc thể từ cha mẹ của mình. Thông tin chúng chứa không nhất thiết phải giống hệt nhau mà luôn được xác định bởi các gen tương tự. Nếu một gen quy định màu mắt thì gen còn lại trong cặp đó cũng xác định màu mắt. Mặc dù bản thân màu sắc có thể được mã hóa trong các gen này theo nhiều cách khác nhau. Vì vậy, bộ gen này không xác định giới tính của chúng ta dưới bất kỳ hình thức nào. Có hai nhiễm sắc thể đặc biệt cho việc này. Hãy để tôi đánh dấu chúng ở đây. Màu be dài và màu xanh ngắn. Bạn sẽ nhận thấy ngay: hai nhiễm sắc thể này trông không giống nhiễm sắc thể tương đồng. Làm thế nào chúng có thể chứa thông tin giống nhau khi màu xanh lam ngắn và màu be dài? Và bạn đã đúng. Họ không tương đồng. Những nhiễm sắc thể này xác định đặc điểm giới tính. Vì vậy, nhiễm sắc thể quyết định đặc điểm giới tính. Nhiễm sắc thể dài thường được gọi là nhiễm sắc thể X. Cuộn xuống... Và cái ngắn màu xanh lam được gọi là nhiễm sắc thể Y. Và đó là cách họ xác định giới tính. Hệ thống đơn giản: Nếu bạn có nhiễm sắc thể Y, bạn là nam. Hạt nhân mà tôi đã vẽ này - hãy tưởng tượng rằng có một tế bào xung quanh nó - là nam. Vì vậy, nếu bạn có nhiễm sắc thể X (và đó là tất cả những gì chúng ta có thể nhận được từ mẹ)... Nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ bố, thì bạn sẽ là nam. Nếu bạn có nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể X từ bố, bạn sẽ là nữ. Chúng ta thậm chí có thể vẽ một mạng Punnett. Đây sẽ là một bảng đơn giản nhưng nó sẽ hiển thị các kết hợp có thể có. Giả sử đây là kiểu gen của mẹ bạn trên nhiễm sắc thể xác định giới tính. Cô ấy có hai nhiễm sắc thể X. Điều này khiến bà trở thành mẹ của bạn chứ không phải bố của bạn. Và bố của bạn có nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y. (Y - có chữ in hoa) Và đây là bảng Punnett. Các lựa chọn con cái có thể là gì? Mẹ có thể cho nhiễm sắc thể X này, bố cũng có thể cho nhiễm sắc thể X. Sau đó sẽ là con gái. Mẹ có thể cho một nhiễm sắc thể X khác cùng với nhiễm sắc thể X đó - một lần nữa sẽ sinh con gái. Rõ ràng là chúng ta luôn nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ. Nhưng chúng ta có thể nhận nhiễm sắc thể X hoặc Y từ bố. Hãy để có một nhiễm sắc thể Y. Đây sẽ là con gái và sẽ là con trai. Thật tốt khi một nửa là con gái và một nửa là con trai. Và đây là một sự thật thú vị có chút trớ trêu. Chúng ta hãy nghĩ xem ai quyết định giới tính của con cái? Sẽ là bố hay mẹ? Vì vậy, người mẹ luôn cho một nhiễm sắc thể X, tức là bộ đơn bội của trứng mẹ, giao tử cái, không thể xác định giới tính của con cái. Tinh trùng đóng vai trò quyết định. Người cha có rất nhiều con, và chúng đều đang tranh giành... chúng đều đang tranh giành quả trứng. Một số trong số chúng có nhiễm sắc thể X và một số có nhiễm sắc thể Y. Và các nhiễm sắc thể khác. Nếu tinh trùng này thắng cuộc đua thì tốt hơn nên nói là con gái... Nếu nó thắng thì trứng được thụ tinh sẽ là con gái. Nếu tinh trùng này thắng cuộc đua thì kết quả sẽ là con trai. Tại sao tôi lại nói về sự mỉa mai: trong lịch sử có rất nhiều ví dụ, và nổi tiếng nhất có lẽ là Henry VIII... Nói chung, đây là điển hình không chỉ của các vị vua... Trong nền văn minh của chúng ta, nguyên tắc nam tính chiếm ưu thế, và thường là đàn ông bị ám ảnh bởi mong muốn có được người thừa kế, để họ có người kế thừa họ Và trong trường hợp của Henry VIII - đất nước. Và nếu con gái sinh ra, họ sẽ cáu gắt và đổ lỗi cho vợ nhưng đó là lỗi của chính họ. Henry VIII và Anne Boleyn. Tôi không phải là người am hiểu lịch sử, nhưng nhìn chung thì mọi chuyện diễn ra như thế này: Henry tức giận với Anne vì cô ấy không cho anh ấy một người thừa kế. Và anh ta đã tìm ra lý do để xử tử cô bằng cách chặt đầu cô, mặc dù lý do là ở chính anh. Hầu hết tinh trùng của anh ấy có lẽ là thế này chứ không phải thế kia. Sau đó anh có một đứa con trai, nếu thật sự là con anh thì anh cũng có tinh trùng như vậy, nhưng nguyên nhân là ở anh. Đó là điều trớ trêu. Đàn ông trách vợ, nguyên nhân nằm ở chính họ. Bây giờ bạn có thể thắc mắc: “Salman, những nhiễm sắc thể này chỉ xác định các đặc điểm giới tính hay chứa một số thông tin khác?” Tôi sẽ vẽ một vài nhiễm sắc thể. Gọi đây là nhiễm sắc thể X và đây là nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể X chứa rất nhiều thông tin khác, mặc dù nó có tương đối ít gen. Khoảng 1500 gen. Và nhiễm sắc thể Y có ít gen nhất trong tất cả các nhiễm sắc thể khác. Tổng cộng có 78 gen. Tôi mới làm rõ điều này nhưng không ai biết liệu 78 có chính xác hay không. Nó chứa rất ít thông tin ngoài việc xác định giới tính. Nó chứa một gen gọi là gen SRY. Bạn có thể không biết điều này. Nó đóng một vai trò trong sự phát triển của tinh hoàn, cơ quan sinh sản nam giới. Vì vậy, gen SRY đóng vai trò trong sự phát triển của tinh hoàn. Gen này chứa thông tin quyết định sự phát triển của cơ quan sinh dục nam. Nếu một gen như vậy vắng mặt, một cá thể nữ sẽ phát triển. Tôi đang đưa ra một cái nhìn rất đơn giản. Cho đến nay tôi đã nói về thông tin đóng vai trò quyết định giới tính. Nhưng những gen này cũng chứa thông tin khác. Các ví dụ nổi tiếng nhất là vi phạm cá nhân. Ví dụ như mù màu. Gen... nói đúng hơn là đột biến gây mù màu. Không có khả năng phân biệt giữa màu đỏ và màu xanh lá cây. Tôi viết điều này bằng màu xanh lá cây, điều này có thể không hoàn toàn chính xác. Và cả bệnh máu khó đông. Khi máu không đông lại. Có một số loại bệnh máu khó đông. Nhưng triệu chứng chính của nó là máu không thể đông lại. Cả hai bất thường đều do đột biến trên nhiễm sắc thể X gây ra. Đây là những đột biến lặn. Điều này có nghĩa là gì? Cả hai nhiễm sắc thể X đều phải - hãy lấy trường hợp bệnh máu khó đông - cả hai nhiễm sắc thể X của một cá thể đều phải chứa đột biến bệnh máu khó đông thì người đó mới có kiểu hình bệnh máu khó đông. Ví dụ, ở đây chúng ta có kiểu gen của một người phụ nữ. Cô ấy có một nhiễm sắc thể X bình thường và một nhiễm sắc thể X - tôi sẽ biểu thị nó bằng chữ số trên - và một nhiễm sắc thể có đột biến bệnh máu khó đông. Cô ấy sẽ là người vận chuyển. Kiểu hình của cô ấy không bao gồm bệnh máu khó đông. Máu của cô ấy đang đông lại như bình thường. Một người phụ nữ sẽ chỉ mắc bệnh máu khó đông nếu cô ấy nhận được hai trong số các gen này vì đây là một đột biến gen lặn. Một cá nhân như vậy sẽ mắc bệnh máu khó đông. Và đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X. Và một người đàn ông sẽ mắc bệnh máu khó đông nếu một đột biến như vậy nằm ở nhiễm sắc thể X mà anh ta nhận được. Và cái còn lại là nhiễm sắc thể Y. Người như vậy sẽ mắc bệnh máu khó đông. Câu hỏi đặt ra (tôi cần lưu ý ngay rằng đây là một đột biến tương đối hiếm gặp của nhiễm sắc thể X)... về ai có nhiều khả năng mắc bệnh máu khó đông hơn? Cho một người đàn ông hay cho một người phụ nữ? Mọi thứ khác đều như nhau, ai bị bệnh thường xuyên hơn? Hãy nhìn xem, đây là một alen tương đối hiếm; Một người phụ nữ phải có hai gen như vậy. Tôi đã hỏi thăm trước khi ghi âm. Tần suất hình thành của nó như sau: khoảng 1 trong số 5.000-10.000 người đàn ông mắc bệnh máu khó đông. Nghĩa là tần số của một alen như vậy là 1 trên 7.000; tần số hình thành nhiễm sắc thể X với đột biến bệnh hemophilia. Xác suất sẽ như thế này. Vì vậy, cứ 7.000 nam giới thì có 1 người mắc bệnh máu khó đông; 1 lần trong 7000 người họ nhận được nhiễm sắc thể X mang đột biến gây bệnh máu khó đông. Trong trường hợp này, nhiễm sắc thể Y không có ý nghĩa gì: nó không xác định các yếu tố đông máu và các yếu tố khác gây ra bệnh máu khó đông. Trong những điều kiện nào một người phụ nữ sẽ phát triển bệnh máu khó đông? Chỉ khi anh ta nhận được hai nhiễm sắc thể có đột biến. Và xác suất xảy ra đột biến như vậy là 1 trên 7.000, tức là xác suất của nó sẽ bằng 1 trên 7.000 nhân với 7.000, tức là một trên 49 triệu. Như bạn có thể tưởng tượng, trường hợp mắc bệnh máu khó đông ở phụ nữ hiếm hơn nhiều so với nam giới. Và, theo quy luật, tất cả các đột biến liên quan đến giới tính, nếu là đột biến lặn, sẽ xuất hiện nếu chúng được truyền sang nam giới, vì họ không có nhiễm sắc thể X khác chiếm ưu thế. Và ở phụ nữ, chúng chỉ xuất hiện nếu cả hai nhiễm sắc thể đều như thế này. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới sẽ là... gọi m là tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới. Tôi sẽ sửa lỗi chính tả... Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới... Vậy tỷ lệ mắc bệnh ở nữ giới là bao nhiêu? Đây có thể được coi là tần số của các alen có đột biến nhiễm sắc thể X đó. Người phụ nữ sẽ bị bệnh nếu nhận được hai gen này. Nghĩa là, tần số ở phụ nữ là m bình phương. Bạn sẽ nói - đây là nhiều hơn nữa. Tôi sẽ bình phương nó. Nhưng chúng ta nhớ rằng tỷ lệ mắc bệnh là ít hơn một, trong trường hợp bệnh máu khó đông - một trên 7000. Bình phương 1 trên 7000, chúng ta có 1 trên 49 triệu. Tôi hy vọng bạn thấy nó thú vị. Bây giờ bạn đã biết điều gì quyết định sự hình thành các đặc tính sinh dục nam và nữ. Và ai là người “có lỗi” nếu một cặp vợ chồng không sinh được con trai? Phụ đề của cộng đồng Amara.org

Đặc điểm di truyền các tính trạng lặn liên kết với giới tính ở người

Ở người, giống như tất cả các loài động vật có vú, giới tính đực là dị giao tử (XY) và giới tính cái là đồng giao tử (XX). Điều này có nghĩa là đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y có các vùng tương đồng nhỏ (vùng nhiễm sắc thể giả). Sự di truyền các tính trạng có gen nằm ở những vùng này tương tự như sự di truyền của các gen nhiễm sắc thể thường và không được thảo luận trong bài viết này.

Các đặc điểm liên kết với nhiễm sắc thể X có thể là tính trạng lặn hoặc tính trạng trội. Các tính trạng lặn không xuất hiện ở các cá thể dị hợp tử khi có sự hiện diện của một tính trạng trội. Vì con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X nên con đực không thể dị hợp tử về các gen tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Vì lý do này, ở nam giới chỉ có hai trạng thái của tính trạng lặn liên kết với X:

nếu có một alen trên một nhiễm sắc thể X quy định một đặc điểm hoặc rối loạn, thì người đàn ông sẽ biểu hiện đặc điểm hoặc rối loạn đó và tất cả các con gái của anh ta đều nhận được alen này từ anh ta cùng với nhiễm sắc thể X (con trai sẽ nhận nhiễm sắc thể Y);
nếu không có alen như vậy trên nhiễm sắc thể X duy nhất, thì đặc điểm hoặc chứng rối loạn này không biểu hiện ở một người đàn ông và không được truyền sang con cái của anh ta.

Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X nên họ có ba điều kiện có thể xảy ra đối với các đặc điểm lặn liên kết với X:

alen xác định đặc điểm hoặc rối loạn này không có trên cả hai nhiễm sắc thể X - đặc điểm hoặc rối loạn đó không biểu hiện và không truyền sang con cái;
alen xác định tính trạng hoặc rối loạn chỉ hiện diện trên một nhiễm sắc thể X - đặc điểm hoặc rối loạn đó thường không xuất hiện và khi được di truyền, khoảng 50% con cháu nhận được alen này cùng với nhiễm sắc thể X từ nó (50% còn lại con cháu sẽ nhận thêm một nhiễm sắc thể X);
alen xác định đặc điểm hoặc rối loạn hiện diện trên cả hai nhiễm sắc thể X - đặc điểm hoặc rối loạn đó được biểu hiện và truyền lại cho con cái trong 100% trường hợp.

Một số rối loạn di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X có thể nghiêm trọng đến mức dẫn đến thai chết lưu. Trong trường hợp này, có thể không có một bệnh nhân nào được biết đến trong số các thành viên trong gia đình và tổ tiên của họ.

Những phụ nữ chỉ có một bản sao của đột biến được gọi là người mang gen bệnh. Thông thường, một đột biến như vậy không được biểu hiện ở kiểu hình, nghĩa là nó không biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào. Một số bệnh có di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X vẫn có một số biểu hiện lâm sàng ở phụ nữ mang gen do cơ chế bù liều, do đó một trong các nhiễm sắc thể X bị bất hoạt ngẫu nhiên trong tế bào soma và ở một số tế bào của cơ thể có một alen X. được thể hiện, và ở những người khác - một cái khác .

Một số bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X ở người

Chung

Các bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thường gặp:

Hiếm

Xem thêm

Di truyền trội liên kết với X

Ghi chú

Quỹ “Quà tặng cuộc sống”. Di truyền lặn liên kết với X
Seroquel XR (quetiapine) Bệnh Tương tác
Bệnh A mới liên kết X
tính nhạy cảm với các bệnh do mycobacteria liên kết với nhiễm sắc thể X
Vogel F., Motulsky A. Di truyền học con người trong 3 tập. - M: Mir, 1989. - T. 1. - P. 162-164. - 312 giây.
Morgan TH, Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B.. - New York: Henry Holt và Company, 1915. - 262 tr.
Từ điển giải thích tiếng Anh-Nga về thuật ngữ di truyền. Arefiev V. A., Lisovenko L. A., Moscow: Nhà xuất bản VNIRO, 1995.
Shevchenko V. A., Topornina N. A., Stvolinskaya N. S. Di truyền học con người: Sách giáo khoa. dành cho sinh viên cao hơn sách giáo khoa các cơ sở. Tái bản lần thứ 2, rev. và bổ sung - M.: Nhân đạo. biên tập. Trung tâm VLADOS, 2004. - 240 trang: ISBN 5-691-00477-8 từ 116
Dobyns WB, Filauro A. Sự kế thừa của hầu hết các tính trạng liên kết với X là không chiếm ưu thế hoặc lặn, chỉ liên kết với X. Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):136-43.
OMIM Color Blindness, Deutan Series; CBD
Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero. Khoa Da liễu và Bệnh lý Da liễu Nhi khoa: Tập bản đồ ngắn gọn. - T&F STM, 2002. - Trang 160. - ISBN 1-84184-120-X.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bệnh loạn dưỡng cơ: MedlinePlus Y học Bách khoa toàn thư. nlm.nih.gov. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2014.

Di truyền tính trạng lặn liên kết với X từ người bố bị ảnh hưởng.

Sự di truyền chéo của màu mắt ở Drosophila. Tất cả con trai của mẹ đều đồng hợp tử về tính trạng lặn “mắt trắng” đều có mắt trắng. Tất cả con gái đều có mắt đỏ, được thừa hưởng từ cha một alen trội gây ra mắt đỏ.

Trường hợp đặc biệt của di truyền lặn liên kết với X là chéo nhau thừa kế (tiếng Anh. thừa kế chéo, cũng thừa kế chéo), do đó, đặc điểm của người cha xuất hiện ở con gái và đặc điểm của mẹ ở con trai. Kiểu di truyền này được đặt tên bởi một trong những tác giả của lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể, Thomas Hunt Morgan. Ông lần đầu tiên mô tả kiểu di truyền đặc điểm màu mắt này ở Drosophila vào năm 1911. Di truyền chéo xảy ra khi người mẹ đồng hợp tử về một tính trạng lặn nằm trên nhiễm sắc thể X và người bố có alen trội của gen này trên nhiễm sắc thể X duy nhất. Việc phát hiện kiểu di truyền này trong quá trình phân tích phân ly là một trong những bằng chứng về sự định vị của gen tương ứng trên nhiễm sắc thể X.

Đặc điểm di truyền các tính trạng lặn liên kết với giới tính ở người

nếu có một alen trên một nhiễm sắc thể X quy định một đặc điểm hoặc rối loạn, thì người đàn ông sẽ biểu hiện đặc điểm hoặc rối loạn đó và tất cả các con gái của anh ta đều nhận được alen này từ anh ta cùng với nhiễm sắc thể X (con trai sẽ nhận nhiễm sắc thể Y);
nếu không có alen như vậy trên nhiễm sắc thể X duy nhất, thì đặc điểm hoặc chứng rối loạn này không biểu hiện ở một người đàn ông và không được truyền sang con cái của anh ta.

Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X nên họ có ba điều kiện có thể xảy ra đối với các đặc điểm lặn liên kết với X:

alen xác định đặc điểm hoặc rối loạn này không có trên cả hai nhiễm sắc thể X - đặc điểm hoặc rối loạn đó không biểu hiện và không truyền sang con cái;
alen xác định tính trạng hoặc rối loạn chỉ hiện diện trên một nhiễm sắc thể X - đặc điểm hoặc rối loạn đó thường không xuất hiện và khi được di truyền, khoảng 50% con cháu nhận được alen này cùng với nhiễm sắc thể X từ nó (50% còn lại con cháu sẽ nhận thêm một nhiễm sắc thể X);
alen xác định đặc điểm hoặc rối loạn hiện diện trên cả hai nhiễm sắc thể X - đặc điểm hoặc rối loạn đó được biểu hiện và truyền lại cho con cái trong 100% trường hợp.

Một số bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X ở người

Chung

Các bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thường gặp:

Hiếm

Xem thêm

Ghi chú

Quỹ quà tặng cuộc sống. Di truyền lặn liên kết với X
Tương tác bệnh Seroquel XR (quetiapine)
Một dạng lặn liên kết X mới của Mendelian nhạy cảm với bệnh mycobateria
Tính nhạy cảm của mendel liên kết với nhiễm sắc thể X đối với các bệnh do mycobacteria
Vogel F., Motulsky A. Di truyền học con người trong 3 tập. - M: Mir, 1989. - T. 1. - P. 162-164. - 312 giây.
Morgan TH, Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B.. - New York: Henry Holt và Company, 1915. - 262 tr.
Từ điển giải thích tiếng Anh-Nga về thuật ngữ di truyền. Arefiev V. A., Lisovenko L. A., Moscow: Nhà xuất bản VNIRO, 1995.
Shevchenko V. A., Topornina N. A., Stvolinskaya N. S. Di truyền học con người: Sách giáo khoa. dành cho sinh viên cao hơn sách giáo khoa các cơ sở. Tái bản lần thứ 2, rev. và bổ sung - M.: Nhân đạo. biên tập. Trung tâm VLADOS, 2004. - 240 trang: ISBN 5-691-00477-8 với 116
Dobyns WB, Filauro A. Sự di truyền của hầu hết các tính trạng liên kết với X không phải là tính trạng trội hay lặn mà chỉ là tính trạng liên kết với X. Am J Med Genet A. 2004 ngày 30 tháng 8;129A(2):136-43.
Bệnh mù màu OMIM, Dòng Deutan; CBD
Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero. Khoa Da liễu và Bệnh lý Da liễu Nhi khoa: Tập bản đồ ngắn gọn. - T&F STM, 2002. - Trang 160. - ISBN 1-84184-120-X.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Bách khoa toàn thư y khoa MedlinePlus (không xác định) . nlm.nih.gov. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2014.
Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD. Hemophilia A. Từ đồng nghĩa: Hemophilia cổ điển, Thiếu yếu tố VIII. GeneReviews, 2000
Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD, Hemophilia B. Từ đồng nghĩa: Bệnh Giáng sinh, Thiếu yếu tố IX. GeneReviews, 2000
hội chứng Kabuki (không xác định) . Tài liệu tham khảo về di truyền tại nhà. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2014.
Bangsbøll S., Qvist I., Lebech P. E., Lewinsky M. Hội chứng nữ hóa tinh hoàn và các khối u tuyến sinh dục liên quan ở Đan Mạch (tiếng Anh) // Acta Obstet Gynecol Scand (Tiếng Anh) tiếng Nga: tạp chí. - 1992. - Tháng Giêng (tập 71, số 1). - Trang 63-6. -

Trong các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X, gen bất thường nằm trên nhiễm sắc thể X. Các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X khác biệt đáng kể với các bệnh nhiễm sắc thể thường.

Bởi vì con cái thừa hưởng hai bản sao của nhiễm sắc thể X nên chúng có thể dị hợp tử và đôi khi đồng hợp tử đối với bất kỳ alen nào ở một locus cụ thể. Do đó, ở phụ nữ, các gen liên kết với X xuất hiện giống như các gen nhiễm sắc thể thường. Do nhiễm sắc thể X bất hoạt (quá trình này là ngẫu nhiên và xảy ra trong giai đoạn đầu của quá trình tạo phôi ở con cái), nên chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động trong mỗi tế bào của cơ thể. Điều này có nghĩa là ở những phụ nữ dị hợp tử về một alen đột biến liên kết với X, sản phẩm gen bình thường được tạo ra với số lượng bằng 50% lượng bình thường, điều này cũng xảy ra ở những người dị hợp tử có tình trạng lặn nhiễm sắc thể thường. Thông thường, lượng sản phẩm gen này đủ để biểu hiện kiểu hình bình thường. Bởi vì một người đàn ông chỉ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X nên anh ta bị bệnh xuất huyết đối với tất cả các gen trên nhiễm sắc thể X và tất cả các gen đều được biểu hiện. Trong trường hợp di truyền gen đột biến liên kết với X, các biểu hiện kiểu hình của bệnh sẽ phát triển do nhiễm sắc thể Y không chứa các alen bình thường có thể bù đắp cho chức năng của gen đột biến.

Di truyền lặn liên kết với X

Các đặc điểm sau đây là đặc trưng của di truyền lặn liên kết với X:

tỷ lệ mắc bệnh cao hơn đáng kể ở nam giới;
Những phụ nữ mang gen dị hợp tử thường không có biểu hiện kiểu hình của bệnh;
gen được truyền từ một người đàn ông bệnh tật sang tất cả các con gái của ông ta và con trai của bất kỳ con gái nào của ông ta có 50% nguy cơ thừa hưởng gen;
gen đột biến không được truyền từ cha sang con;
gen đột biến có thể được truyền qua một loạt phụ nữ mang gen, sau đó mối liên hệ giữa tất cả những người đàn ông bị bệnh được thiết lập thông qua phụ nữ mang gen;
một tỷ lệ đáng kể các trường hợp mắc bệnh lẻ tẻ là kết quả của một đột biến mới.

Có những tình huống có thể phát triển các biểu hiện kiểu hình của di truyền liên kết với X ở con cái. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen lặn liên kết với X thì con gái có thể nhận gen đột biến ở trạng thái đồng hợp tử. Nhưng do di truyền lặn liên kết với X là rất hiếm nên trường hợp này khó xảy ra (ngoại trừ các cuộc hôn nhân cận huyết thống). Những bé gái mắc hội chứng Turner, được đặc trưng bởi bộ nhiễm sắc thể 45.X, là bệnh xuất huyết của tất cả các gen có trên nhiễm sắc thể X; trong trường hợp này, tất cả các gen chứa trong tất cả các vị trí của nhiễm sắc thể X đều được biểu hiện, giống như ở nam giới. Cuối cùng, vì sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X là ngẫu nhiên nên nó tuân theo sự phân bố bình thường ở bào thai. Do đó, ở một tỷ lệ nhỏ phụ nữ, khả năng bất hoạt gần như hoàn toàn một nhiễm sắc thể X là có thể. Kiểu bất hoạt nhiễm sắc thể X bệnh lý (không đối xứng) này thường được quan sát thấy ở những phụ nữ có biểu hiện kiểu hình của các bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

Hemophilia A: một ví dụ điển hình của di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Hemophilia A (hemophilia cổ điển) được đặc trưng bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII, dẫn đến chảy máu kéo dài sau chấn thương, rụng răng, không thể phẫu thuật, chảy máu tái phát sau khi cầm máu nguyên phát và chảy máu chậm. Sự khởi đầu của các biểu hiện lâm sàng và tần suất xuất huyết phụ thuộc vào hoạt động đông máu của yếu tố VIII; Có các dạng bệnh nặng và nhẹ. Những trường hợp nặng thường được chẩn đoán khi còn nhỏ; những trường hợp nhẹ có thể không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Do bất hoạt nhiễm sắc thể X không đối xứng, 10% phụ nữ mang mầm bệnh có thể bị chảy máu nhẹ.

Chẩn đoán bệnh hemophilia A được xác định bằng cách xác định hoạt động đông máu thấp của yếu tố VIII, với điều kiện là mức độ yếu tố von Willebrand là bình thường. Xét nghiệm di truyền phân tử cho thấy các đột biến chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh ở khoảng 90% bệnh nhân. Không cần thiết phải thực hiện nghiên cứu này trong mọi trường hợp, nhưng nó khá dễ tiếp cận. Xét nghiệm di truyền phân tử được sử dụng để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình có nguy cơ và đôi khi để chẩn đoán các trường hợp bệnh có biểu hiện lâm sàng nhẹ.

Hemophilia A có di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Nguy cơ phát triển bệnh ở anh chị em của proband phụ thuộc vào việc người mẹ có phải là người mang gen đột biến hay không. Nguy cơ truyền gen đột biến B8 từ người phụ nữ mang gen bệnh là 50% trong mỗi lần mang thai. Nếu đột biến được truyền cho con trai, chúng sẽ phát triển các biểu hiện kiểu hình của bệnh; con gái được truyền đột biến sẽ trở thành người mang đột biến. Những người đàn ông bị ảnh hưởng sẽ truyền đột biến cho tất cả con gái của họ chứ không phải con trai của họ.

Di truyền trội liên kết với X

Các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X được coi là bệnh trội nếu bệnh xảy ra thường xuyên ở những con cái mang gen dị hợp tử. Đặc điểm của gen trội liên kết với X:

bệnh biểu hiện ở tất cả con gái và không phát triển ở con trai của người bệnh;
ở con trai, con gái của người phụ nữ bị bệnh, nguy cơ di truyền bệnh là 50%;
Các bệnh trội hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X phổ biến hơn ở phụ nữ, nhưng bệnh ở phụ nữ có đặc điểm là biểu hiện kiểu hình nhẹ hơn (mặc dù có thể thay đổi).

Chỉ có một số bệnh được biết đến với tính di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X. Một trong số đó là bệnh còi xương do giảm phospho máu. Mặc dù bệnh này ảnh hưởng đến cả hai giới nhưng bệnh nặng hơn ở nam giới. Một số bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X hiếm gặp hầu như chỉ phát triển ở phụ nữ, vì tình trạng xuất huyết của gen này ở bào thai nam sẽ dẫn đến tử vong. Chúng bao gồm tình trạng không kiểm soát sắc tố, biểu hiện dưới dạng tổn thương da, tóc, răng và móng. Các tổn thương da tiến triển qua các giai đoạn đặc trưng, bắt đầu bằng tình trạng phồng rộp da khi còn nhỏ, sau đó là mụn cóc phát ban (và tồn tại trong vài tháng), cuối cùng là các vùng tăng sắc tố và giảm sắc tố. Rụng tóc, thiểu sản răng, hình dạng bất thường của răng và những thay đổi loạn dưỡng ở móng tay được quan sát thấy. Một số bệnh nhân có những bất thường về mạch máu võng mạc khiến họ bị bong võng mạc sớm, chậm phát triển tâm thần vận động hoặc chậm phát triển trí tuệ. Việc chẩn đoán bệnh không tự chủ sắc tố được thiết lập trên cơ sở dữ liệu lâm sàng và trong một số trường hợp được xác nhận bằng sinh thiết da. Ở những phụ nữ bị ảnh hưởng, nguy cơ truyền alen IKBKG đột biến sang con cái là 50%. Thai nhi nam bị ảnh hưởng không thể sống được. Tỷ lệ sinh sống ước tính là 33% đối với bé gái không bị ảnh hưởng, 33% đối với bé gái bị ảnh hưởng và 33% đối với bé trai không bị ảnh hưởng.

Đối với các bệnh có kiểu di truyền lặn liên kết với X, các triệu chứng sau đây là đặc trưng nhất:

- tỷ lệ mắc bệnh ở nam cao hơn đáng kể so với nữ;

- phụ nữ mang gen dị hợp tử thường không có biểu hiện kiểu hình của bệnh;

- gen được truyền từ một người đàn ông bị bệnh sang tất cả các con gái của ông ta và con trai của bất kỳ con gái nào của ông ta có 50% nguy cơ thừa hưởng gen;

- gen đột biến không bao giờ được truyền từ cha sang con;

- gen đột biến có thể được truyền qua một loạt người mang gen nữ, trong trường hợp này mối liên hệ giữa tất cả những người đàn ông bị bệnh được thiết lập thông qua người mang gen nữ;

- một tỷ lệ đáng kể các trường hợp bệnh lẻ tẻ là kết quả của một đột biến mới (Hình 29.6).

Có những tình huống có thể phát triển các biểu hiện kiểu hình của các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X ở nữ giới. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen lặn liên kết với X thì con gái có thể nhận gen đột biến ở trạng thái đồng hợp tử. Tuy nhiên, do các bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X rất hiếm nên trường hợp này khó xảy ra (ngoại trừ hôn nhân cận huyết thống). Những cô gái mắc hội chứng Turner, được đặc trưng bởi bộ nhiễm sắc thể 45X, là bệnh xuất huyết của tất cả các gen có trên nhiễm sắc thể X, trong trường hợp này tất cả các gen có trong tất cả các locus của nhiễm sắc thể X đều được biểu hiện, giống như ở nam giới. Vì vậy, bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thường gặp hơn ở phụ nữ mắc hội chứng Turner.

Cuối cùng, vì sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X là ngẫu nhiên nên nó tuân theo sự phân bố bình thường ở bào thai. Do đó, chỉ một tỷ lệ nhỏ phụ nữ có thể bị bất hoạt gần như hoàn toàn một trong các nhiễm sắc thể X. Kiểu bất hoạt nhiễm sắc thể X bệnh lý (không đối xứng) này thường được quan sát thấy ở những phụ nữ có biểu hiện kiểu hình của sự chinh phục lặn liên kết với X.

Bệnh liên quan đến X: thông tin chung

Hơn 370 bệnh có liên quan (hoặc nghi ngờ có liên quan) với nhiễm sắc thể X đã được mô tả. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào giới tính. Các dạng bệnh đầy đủ biểu hiện chủ yếu ở nam giới, vì họ bị xuất huyết do các gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Nếu đột biến ảnh hưởng đến gen lặn liên kết với X (bệnh XR), thì phụ nữ dị hợp tử vẫn khỏe mạnh nhưng là người mang gen (và đồng hợp tử gây tử vong trong hầu hết các trường hợp). Nếu đột biến ảnh hưởng đến gen trội liên kết với X (bệnh XD), thì ở phụ nữ dị hợp tử, bệnh sẽ biểu hiện ở dạng nhẹ (và đồng hợp tử sẽ gây tử vong). Đặc tính quan trọng nhất của các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X là không thể truyền từ cha sang con trai (vì con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể Y chứ không phải nhiễm sắc thể X của cha).

Các gen gây ra các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó những bệnh này biểu hiện khác nhau ở những cá nhân thuộc các giới tính khác nhau. Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X nên sự biểu hiện của gen đột biến phụ thuộc vào nhiều yếu tố: người phụ nữ đó là dị hợp tử hay đồng hợp tử về gen đột biến, đột biến là trội hay lặn. Một yếu tố bổ sung là tính chất ngẫu nhiên của việc bất hoạt một nhiễm sắc thể X trong các tế bào của cơ thể phụ nữ. Đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X nên đột biến ở họ có nhiều khả năng biểu hiện đầy đủ hơn, bất kể đó là đột biến gen trội hay đột biến lặn ở phụ nữ.

Vì vậy, thuật ngữ gen trội liên kết với X hoặc gen lặn liên kết với X chỉ đề cập đến sự biểu hiện của đột biến ở phụ nữ. Do sự bất hoạt của một nhiễm sắc thể X ở phụ nữ nên rất khó phân biệt giữa các bệnh liên quan đến gen trội và gen lặn. Trong cả bệnh thiếu hụt ornithine carbamoyltransferase, thường được mô tả là bệnh trội liên kết với X và bệnh Fabry, thường được mô tả là bệnh lặn liên kết với X, các dị hợp tử thường có dấu hiệu bệnh lý. Do thiếu định nghĩa rõ ràng, những bệnh này nên được coi đơn giản là liên kết với X mà không phân chia chúng thành gen lặn và gen trội.

Sự phân chia này phù hợp hơn với các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X, trong đó các dị hợp tử thường khỏe mạnh (ví dụ, hội chứng Gunther) hoặc có các triệu chứng tương tự như nam giới mắc bệnh xuất huyết (ví dụ, bệnh còi xương giảm phosphat máu liên kết với nhiễm sắc thể X).

Một đặc điểm quan trọng của di truyền liên kết với X là đặc điểm này không được truyền qua dòng dõi nam vì con trai nhận nhiễm sắc thể Y từ cha mình. Nhưng tất cả con gái của người cha mắc bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X sẽ thừa hưởng alen đột biến, vì chúng nhất thiết phải nhận nhiễm sắc thể X đó từ người cha.

Phả hệ trong hình. 65.20 minh họa những nét đặc trưng của di truyền liên kết với X:

— Khác với sự di truyền theo chiều dọc của các bệnh di truyền gen trội (cả cha mẹ và con cái đều bị bệnh) và di truyền theo chiều ngang ở các bệnh lặn nhiễm sắc thể thường (anh chị em ruột bị bệnh), sự di truyền của các bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X phức tạp hơn. Trong số những người thân của người bệnh, căn bệnh tương tự thường xuất hiện ở người chú bên mẹ và ở những người anh em họ sinh ra từ chị em của mẹ.

- Con trai của người phụ nữ dị hợp tử sẽ bị bệnh với xác suất 50%.

- Ở người bệnh, tất cả con gái đều dị hợp tử và tất cả con trai đều khỏe mạnh.

— Đàn ông khỏe mạnh không có gen đột biến, con cái họ cũng khỏe mạnh.

- Ở phụ nữ đồng hợp tử ốm yếu, bố luôn ốm yếu, mẹ dị hợp tử.

Các bệnh lặn liên kết với X bao gồm, ví dụ, hội chứng Lesch-Nyhan, thiếu hụt G6PD, nữ hóa tinh hoàn, hội chứng Gunther (mucopolysaccharidosis type II). Một rối loạn lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thường gặp là mù màu. Nó ảnh hưởng đến 8% nam giới da trắng, vì vậy phụ nữ đồng hợp tử mắc bệnh này không phải là hiếm.

Phả hệ của một bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X với các triệu chứng khác nhau ở phụ nữ được thể hiện trong Hình 2. 65.20, B, và phả hệ của bệnh liên quan đến X gây ra bởi đột biến mới được thể hiện trong Hình 2. 65,20, V.

Di truyền trội liên kết với X được minh họa trong phả hệ trong hình. 65,21:

- Số phụ nữ bị bệnh nhiều gấp đôi nam giới.

- Người phụ nữ bị bệnh có 50% khả năng truyền bệnh cho cả con trai và con gái.

- Người bệnh chỉ truyền bệnh cho tất cả con gái của mình.

– Ở phụ nữ dị hợp tử, bệnh nhẹ hơn và các triệu chứng của bệnh đa dạng hơn ở nam giới.

Nhóm máu Xg (a+) được di truyền theo nhóm máu trội liên kết với X, cũng như một số bệnh, ví dụ như bệnh còi xương giảm phospho máu liên kết với X.

Đôi khi di truyền trội liên kết với X xảy ra trong các bệnh hiếm gặp gây tử vong cho bào thai nam (Hình 65.22):

- bệnh chỉ biểu hiện ở những phụ nữ dị hợp tử về gen đột biến;

- người phụ nữ bị bệnh có 50% khả năng truyền bệnh cho con gái;

- phụ nữ bị bệnh có nguy cơ sảy thai tự nhiên cao hơn do thai nhi nam chết.

Một ví dụ về căn bệnh như vậy là tình trạng không kiểm soát được sắc tố.

Một số bệnh liên quan đến X làm suy giảm chức năng sinh sản ở phụ nữ và ở nam giới, chúng biểu hiện chi tiết trong giai đoạn bào thai, và do đó chúng phát sinh chủ yếu hoặc chỉ dưới dạng bệnh lẻ tẻ ở phụ nữ do một đột biến mới. Những bệnh như vậy bao gồm hội chứng Ecardi, hội chứng Goltz và hội chứng Rett.

Có một vùng giả nhiễm sắc thể thường trên nhiễm sắc thể X, các gen của chúng có các bản sao tương đồng trên nhiễm sắc thể Y và được di truyền giống như các gen nhiễm sắc thể thường.

Kiểu di truyền lặn liên kết với X

Kiểu thừa kế liên kết X. Khi gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X sẽ xảy ra hiện tượng di truyền liên kết giới tính. Trong phần lớn các trường hợp, các gen như vậy là gen lặn và kiểu di truyền được xác định là gen lặn liên kết với X. Vì nhiễm sắc thể X và Y không bổ sung cho nhau nên ở nam giới, ngay cả gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X duy nhất cũng không có cặp riêng (bệnh xuất huyết) và biểu hiện rõ ràng. Ở các cá thể dị hợp tử cái, đột biến trên một trong các nhiễm sắc thể X được bù đắp bằng một gen bình thường nằm trên bản sao thứ hai của nhiễm sắc thể X. Như vậy, với kiểu di truyền lặn liên kết với X, bệnh biểu hiện ở nam giới được thừa hưởng nhiễm sắc thể đột biến từ mẹ.

Tỷ lệ mắc các bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X có thể được chứng minh bằng ví dụ về chứng loạn dưỡng cơ tiến triển, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, những bệnh phổ biến nhất trong số các chứng loạn dưỡng cơ và có tỷ lệ mắc lần lượt là 28 trên 100 nghìn và 5 trên 100 nghìn.

Kiểu thừa kế nàyđược đặc trưng bởi các tính năng sau:
bệnh chỉ biểu hiện ở nam giới;
căn bệnh này được truyền sang thế hệ tiếp theo (một nửa số con trai của họ) bởi những phụ nữ mang mầm bệnh khỏe mạnh về mặt lâm sàng - thông qua việc truyền nhiễm sắc thể X đột biến sang họ;
không có sự lây truyền bệnh trực tiếp từ nam giới sang con trai, vì con trai luôn thừa hưởng nhiễm sắc thể Y bình thường từ cha;
tất cả con gái của những người đàn ông bị bệnh đều là những người mang gen đột biến dị hợp tử khỏe mạnh về mặt lâm sàng.

Kiểu di truyền trội liên kết với X. Kiểu di truyền này xảy ra khi một gen nằm trên nhiễm sắc thể X quyết định sự phát triển của tính trạng trội.

Vì điều này kiểu di truyền các tính trạng di truyền Các tính năng sau đây là đặc trưng:
tất cả con gái của một người cha ốm yếu đều di truyền bệnh tật;
Việc lây truyền từ cha sang con trai là không thể, vì con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể Y khỏe mạnh từ cha,
xác suất sinh con bị bệnh thuộc cả hai giới từ người mẹ bị bệnh là 50%;
trong mỗi phả hệ số phụ nữ mắc bệnh nhiều gấp 2 lần số nam giới mắc bệnh

y tế.su

KẾ TIẾP LIÊN KẾT X

Các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính được gọi là liên kết với giới tính.

Chúng được phân bố khác nhau ở nam và nữ. Các gen liên kết giới tính có thể nằm trên cả nhiễm sắc thể X và Y. Tuy nhiên, trong di truyền học lâm sàng, các bệnh liên quan đến X có tầm quan trọng thực tế, tức là chẳng hạn như khi gen bệnh lý nằm trên nhiễm sắc thể X.

Sự phân bố đặc điểm liên kết với X phụ thuộc vào sự phân bố của nhiễm sắc thể X mang gen bất thường. Xét rằng phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X và nam giới có một nhiễm sắc thể, có thể có các lựa chọn kiểu gen sau: đối với nam - XY, XA, đối với nữ - XHA, XHA, XHa.

Kiểu liên kết X lặn

Bệnh (hoặc đặc điểm) lặn liên kết với nhiễm sắc thể X luôn xuất hiện ở nam giới có gen tương ứng và ở phụ nữ chỉ xuất hiện trong trường hợp đồng hợp tử (cực kỳ hiếm). Một ví dụ về bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X là bệnh ưa chảy máu A, đặc trưng bởi rối loạn đông máu do thiếu yếu tố VIII - globulin chống bệnh ưa chảy máu A. Phả hệ của một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông được trình bày trong Hình 2. IX.11. Trên lâm sàng, bệnh biểu hiện là thường xuyên chảy máu kéo dài dù chỉ bị vết thương nhỏ, xuất huyết vào các cơ quan và mô. Tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 10.000 bé trai sơ sinh. Sử dụng các ký hiệu trên, có thể xác định tất cả các kiểu gen có thể có ở con cái của một người đàn ông ốm yếu và một người phụ nữ khỏe mạnh (Hình IX. 12).

Theo kế hoạch này, tất cả trẻ em sẽ có kiểu hình khỏe mạnh, nhưng về mặt kiểu gen thì tất cả con gái đều mang gen bệnh máu khó đông. Nếu một người phụ nữ mang gen bệnh máu khó đông kết hôn với một người đàn ông khỏe mạnh thì có thể có những lựa chọn sau đây về kiểu gen của con cái (Hình IX. 13).

Trong 50% trường hợp, con gái sẽ mang gen bệnh lý và đối với con trai có 50% nguy cơ mắc bệnh máu khó đông.

Vì vậy, các dấu hiệu chính của di truyền lặn liên kết với X là như sau:

1) bệnh xảy ra chủ yếu ở nam giới;

2) đặc điểm (bệnh tật) được truyền từ một người cha ốm yếu qua những đứa con gái khỏe mạnh về kiểu hình đến một nửa số cháu của ông ta;

3) bệnh không bao giờ truyền từ cha sang con;

4) người mang mầm bệnh đôi khi biểu hiện các dấu hiệu bệnh lý cận lâm sàng.

Kiểu di truyền bệnh liên kết với nhiễm sắc thể X chiếm ưu thế

Ngược lại với các bệnh có kiểu di truyền lặn liên kết với X, các bệnh có kiểu di truyền trội liên kết với X xảy ra ở phụ nữ nhiều hơn nam giới gấp 2 lần.

Đặc điểm chính của di truyền trội liên kết với X là những người đàn ông bị ảnh hưởng sẽ truyền gen (hoặc bệnh) bất thường cho tất cả con gái của họ và không truyền nó cho con trai của họ. Một người phụ nữ bị bệnh sẽ truyền gen trội liên kết với X cho một nửa số con của mình, bất kể giới tính (Hình IX.14).

Sự phân bố bệnh nhân trong phả hệ phụ thuộc vào giới tính của cha mẹ bị ảnh hưởng (Hình IX. 15).

Phả hệ có gen trội liên kết với X

kiểu di truyền của bệnh

Kiểu gen và kiểu hình có thể có của con cái có kiểu di truyền bệnh trội liên kết với X

a - Người cha bị bệnh (cá thể II-1 trong phả hệ ở Hình IX. 14); b - Mẹ ốm đau (cá nhân 1-2, Hình IX. 14) Các dấu hiệu chính của kiểu di truyền trội liên kết với X như sau:

1) bệnh xảy ra ở nam và nữ, nhưng phổ biến ở nữ gấp đôi;

2) một người đàn ông bị bệnh chỉ truyền alen đột biến cho con gái của mình chứ không truyền cho con trai của mình, vì con trai nhận nhiễm sắc thể Y từ cha của chúng;

3) phụ nữ bị bệnh truyền alen đột biến cho một nửa số con của họ, bất kể giới tính;

4) phụ nữ ít bị bệnh nặng hơn (họ là người dị hợp tử) so với nam giới (người bị bệnh hemizygote).

Thông thường, các gen định vị trên nhiễm sắc thể giới tính của giới tính dị giao tử là gen xuất huyết, tức là. giới tính, hình thành các loại tế bào mầm khác nhau. Xuất huyết cũng xảy ra do lệch bội hoặc mất đoạn, khi chỉ một trong số cặp gen alen được giữ lại trong kiểu gen, điều này có thể tự biểu hiện dưới dạng đột biến lặn.

Các bệnh được đặc trưng bởi sự di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X bao gồm còi xương kháng vitamin D (còi xương không thể điều trị bằng vitamin D liều thường xuyên), hội chứng vùng miệng-kỹ thuật số (tăng sản nhiều dây hãm ở lưỡi, sứt môi và vòm miệng, thiểu sản vòm mũi). , ngón tay ngắn lại không đối xứng) và các bệnh khác.

xn--80ahc0abogjs.com

Hơn 400 bệnh đã được mô tả trong đó gen lặn bệnh lý nằm ở đó trên nhiễm sắc thể X.

Ví dụ về bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X:
Mù màu (không có khả năng phân biệt giữa màu đỏ và màu xanh lá cây).
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker.
Hội chứng xương thủy tinh.
Thiếu hụt G-6-PD.
Hội chứng Gunther (mucopolysaccharidosis II).
Hemophilia A và B.

:
đàn ông bị ảnh hưởng;
phụ nữ có thể là người mang mầm bệnh nhưng thường khỏe mạnh;
đôi khi người mang mầm bệnh là nữ có các triệu chứng nhẹ của bệnh (người mang mầm bệnh biểu hiện);
mỗi con trai của người phụ nữ mang mầm bệnh có nguy cơ mắc bệnh là 1:2 (50%);
Mỗi con gái của người vận chuyển nữ có nguy cơ lây truyền là 1:2 (50%);
tất cả con gái của những người đàn ông bệnh tật sẽ là người mang mầm bệnh;
con trai của người bệnh sẽ khỏe mạnh vì người đàn ông đó truyền nhiễm sắc thể Y cho con trai mình.

Gia đình tiền sử có thể âm tính vì các đột biến mới và bệnh khảm ở tuyến sinh dục là tương đối phổ biến. Việc xác định những phụ nữ mang mầm bệnh trong một gia đình đòi hỏi phải kiểm tra trẻ em để tìm các biểu hiện lâm sàng nhẹ và các xét nghiệm sinh hóa hoặc phân tử cụ thể. Việc xác định người mang mầm bệnh là quan trọng vì nữ người mang mầm bệnh có 50% nguy cơ sinh con trai bị bệnh, bất kể cha là ai.

Bên cạnh đó, Bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thường rất khó biểu hiện.

Có sự di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X:
Đàn ông bị ảnh hưởng; Phụ nữ có thể mang mầm bệnh nhưng thường khỏe mạnh về mặt lâm sàng hoặc mắc bệnh nhẹ.
Tiền sử gia đình có thể âm tính do đột biến mới và bệnh khảm ở tuyến sinh dục.
Xác định người mang mầm bệnh là nữ rất quan trọng để tư vấn di truyền.

Di truyền trội liên kết với X. Các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X có đột biến gen trội rất hiếm. Đàn ông và phụ nữ đều bị ảnh hưởng, ví dụ như ở dạng còi xương kháng vitamin D. Đối với một số bệnh, có trường hợp tử vong ở bệnh nhân nam và chỉ có bệnh nhân nữ mới được khám, ví dụ như hội chứng Rett và chứng mất kiểm soát sắc tố.

Kế thừa liên kết Y. Các bệnh liên quan đến Y là cực kỳ hiếm. Di truyền liên kết Y chỉ có thể xảy ra ở bệnh nhân nam với sự lây truyền từ người cha bị bệnh sang tất cả các con trai của mình. Các gen liên kết với Y xác định giới tính và khả năng sinh tinh, do đó những đột biến như vậy thường liên quan đến vô sinh.

Lệnh của Bộ Y tế Liên Xô ngày 10 tháng 3 năm 1986 N 333 "Về việc cải thiện tổ chức dinh dưỡng trị liệu trong các bệnh viện phụ sản (khoa) và bệnh viện nhi (khoa)" Lệnh của Bộ Y tế Liên Xô ngày 10 tháng 3 năm 1986 N 333 " Về việc cải thiện việc tổ chức dinh dưỡng trị liệu ở bệnh viện phụ sản […]
Thuế đất năm 2018 - rà soát những thay đổi về giá trị địa chính Năm ngoái, Liên bang Nga đã ký một đạo luật thay đổi hoàn toàn thủ tục tính thuế đất. Hiện nay, kể từ năm 2018, thuế đánh vào tài sản như đất đai và các […]
Tiền cấp dưỡng cho con thứ hai hoặc thứ ba trong cuộc hôn nhân thứ hai Điều thường xảy ra là sau khi ly hôn, một trong những người phối ngẫu cũ bước vào cuộc hôn nhân mới. Trong cuộc hôn nhân thứ hai, giống như cuộc hôn nhân đầu tiên, những đứa con được sinh ra cũng cần được chu cấp. Điều này không có nghĩa là sau khi đứa con thứ hai ra đời […]
Giáo dục đạo đức và lòng yêu nước có thể trở thành một yếu tố của quá trình giáo dục. Các biện pháp đã được phát triển để đảm bảo giáo dục lòng yêu nước và đạo đức cho trẻ em và thanh thiếu niên. Dự luật tương ứng số 1 đã được đệ trình lên Duma Quốc gia bởi một thành viên của Hội đồng Liên bang Sergei […]
Câu cá ở Karelia Cho dù bạn là một ngư dân đam mê hay nghiệp dư, chúng tôi mời bạn thử vận may của mình! Câu cá khó quên ở Karelia sẽ chỉ mang lại những cảm xúc tươi sáng nhất! Câu cá ở Karelia sẽ chiếm được cảm tình của cả người mới bắt đầu và vận động viên. Các kiểm lâm viên giàu kinh nghiệm của chúng tôi sẽ sẵn lòng cho bạn xem những gì […]
Cách đóng băng bảo hiểm trách nhiệm ô tô bắt buộc LDPR phẫn nộ trước quyết định tăng thuế đối với bảo hiểm trách nhiệm ô tô bắt buộc và đề xuất Duma Quốc gia giữ nguyên mức giá cũ cho đến năm 2017. Từ tháng 4, tỷ lệ bảo hiểm trách nhiệm cơ bản bắt buộc về xe cơ giới sẽ tăng 40%, các công ty bảo hiểm có quyền tăng tỷ lệ thêm 20%, Ngân hàng […]
Quy tắc vàng về đạo đức Những lời dạy của Chúa Giêsu Kitô chứa đựng nhiều chân lý quan trọng nhất đã trở thành nền tảng cho các quy luật đạo đức của xã hội. Chẳng hạn, Tin Mừng ghi lại những lời nổi tiếng của Chúa Giêsu: “Đừng phán xét kẻo bị phán xét”. “Đừng phán xét, và bạn sẽ không […]
CSGT có được quyền kiểm tra, tạm giữ số tiền phạt chưa nộp? Chào buổi chiều. Việc CSGT dừng xe để kiểm tra rồi xem qua cơ sở dữ liệu xem tài xế này có khoản tiền phạt nào chưa nộp có vi phạm pháp luật không? Và khi họ phát hiện ra rằng […]

Tài liệu chuyên đề: