भ्रूण में संभावित आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए गर्भावस्था की शुरुआत में यह परीक्षण किया जाता है। पहली स्क्रीनिंग में रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। केवल संयोजन में वे एक सटीक परिणाम देते हैं। प्रक्रिया की तैयारी कैसे करें, इसे किसको दिखाया गया है, और क्या आप इसे मना कर सकते हैं?
बच्चे को ले जाने के दौरान की जाने वाली यह एक अत्यंत महत्वपूर्ण परीक्षा है। यह आपको एक अजन्मे बच्चे की स्थिति और विकास का आकलन करने की अनुमति देता है। स्क्रीनिंग निर्धारित करते समय, डॉक्टर माँ के शरीर की विशेषताओं (वजन, ऊंचाई, बुरी आदतों, पुरानी बीमारियों) को ध्यान में रखता है, जो परीक्षण के परिणामों को प्रभावित कर सकता है।
अल्ट्रासाउंड के साथ, डॉक्टर भ्रूण के शरीर के विकास की जांच करता है और यह निर्धारित करता है कि क्या कोई विकृति है। यदि उल्लंघन पाए जाते हैं, तो समय पर उपचार शुरू किया जा सकता है।
पहली स्क्रीनिंग कब की जाती है, और यदि कोई समय सीमा है जो आपको परीक्षण को स्थगित करने या तेज करने की अनुमति देती है, तो मरीजों की रुचि होती है। गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाली स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा समय निर्धारित किया जाता है। अक्सर उसे नियुक्त किया जाता है गर्भाधान के 10 से 13 सप्ताह बाद तक... गर्भावस्था की छोटी अवधि के बावजूद, परीक्षण भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति को सटीक रूप से दिखाते हैं।
13 सप्ताह तक जोखिम वाली महिलाओं की जांच अवश्य करें:
स्क्रीनिंग उन महिलाओं के लिए निर्धारित है जिन्हें पहली तिमाही में वायरल रोग हुए हैं। अक्सर, यह नहीं जानते कि स्थिति क्या है, गर्भवती महिला को पारंपरिक दवाओं के साथ इलाज किया जाता है जो भ्रूण के विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं।
पहली स्क्रीनिंग के लिए धन्यवाद, गर्भवती मां और डॉक्टर को पता चल जाएगा कि बच्चा कैसे विकसित हो रहा है और क्या वह स्वस्थ है।
गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग के जैव रासायनिक विश्लेषण में कुछ संकेतक हैं:
एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा दिखाना चाहिए:
| निदान | गर्भ की शर्तें | संकेतक | अर्थ |
भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा। अंतर्गर्भाशयी स्थान के आधार पर और बाहर ले जाएं: - त्वचा के माध्यम से; - अनुप्रस्थ। | 10-14 सप्ताह | कोक्सीक्स-पार्श्विका का आकार ओसीसीपुट से भ्रूण के कोक्सीक्स तक की अधिकतम दूरी को दर्शाता है। | आपको गर्भावस्था की अवधि को सटीक रूप से निर्धारित करने और पैथोलॉजी की उपस्थिति की पुष्टि करने की अनुमति देता है। |
| कॉलर स्पेस की मोटाई (ग्रीवा फोल्ड जिसमें द्रव जमा होता है)। | जो मायने रखता है वह द्रव की वास्तविक उपस्थिति नहीं है (सभी भ्रूणों में यह होता है), लेकिन इसकी मात्रा। | ||
| नाक की हड्डी की लंबाई का निर्धारण। | यदि नाक की हड्डी की कल्पना नहीं की जाती है, और गर्भाशय ग्रीवा की तह की मोटाई बढ़ जाती है, तो डाउन सिंड्रोम विकसित होने की संभावना अधिक होती है। | ||
| दिल की लय। | 147-171 बीट प्रति मिनट। | ||
| द्विपक्षीय सिर का आकार - भ्रूण की खोपड़ी में शीर्ष के चरम बिंदुओं के बीच की दूरी। | भ्रूण की असामान्यताओं की उपस्थिति को निर्धारित करने और गर्भाधान के क्षण की गणना की पुष्टि करने में मदद करता है। | ||
| जैव रासायनिक (हार्मोनल) विश्लेषण, जिसमें गर्भवती मां का शिरापरक रक्त 10 मिलीलीटर की मात्रा में लिया जाता है | 10 से 13 सप्ताह तक | कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, जो प्लेसेंटा, एडवर्ड्स सिंड्रोम और डाउन सिंड्रोम की विकृति का पता लगाता है। | गर्भ के दौरान रक्त में एचसीजी के स्तर में कमी या इसके विकास में मंदी सहज गर्भपात या अस्थानिक गर्भावस्था के विकास के जोखिम को इंगित करती है। |
| प्रोटीन ए, एक प्रोटीन जो प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है। | पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की डिकोडिंग मोहम की इकाइयों में इंगित की गई है। जब MoM 0.5 से 2.5 तक होता है, तो संकेतक सामान्य माने जाते हैं। |
एक व्यापक परीक्षा, जिसके परिणाम पहली स्क्रीनिंग द्वारा दिखाए जाते हैं, विभिन्न आनुवंशिक विकृति का पता लगाना संभव बनाता है। यदि एक गंभीर बीमारी की पुष्टि हो जाती है जिससे अजन्मे बच्चे के जीवन की गुणवत्ता और स्वास्थ्य को खतरा होता है, तो माता-पिता को कृत्रिम रूप से गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जाती है।
निदान की सटीक पुष्टि करने के लिए, एक महिला एमनियोटिक द्रव प्राप्त करने और प्रयोगशाला में इसकी जांच करने के लिए एमनियोटिक झिल्ली की बायोप्सी और पंचर से गुजरती है। इसके बाद ही हम विश्वास के साथ कह सकते हैं कि पैथोलॉजी मौजूद है, और गर्भावस्था के आगे के पाठ्यक्रम और बच्चे के भाग्य के बारे में अंतिम निर्णय लेना संभव है।
गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाली स्त्री रोग विशेषज्ञ महिला को विस्तार से बताती है कि प्रक्रिया के लिए क्या तैयारी की जानी चाहिए। वह मानक सर्वेक्षण मानकों के बारे में भी सूचित करता है। जानकारी को छुपाए बिना उसकी रुचि के सभी बिंदुओं पर चर्चा की जानी चाहिए। पहले हफ्तों की स्क्रीनिंग के लिए कई आवश्यक बारीकियां हैं।
परीक्षण के परिणाम डॉक्टर या गर्भवती महिला को स्वयं प्राप्त होते हैं।
आमतौर पर, प्रयोगशालाएं प्रपत्र जारी करती हैं, जो मानक के मानक संकेतक और प्रयोगशाला में प्राप्त गर्भवती महिला के परिणामों को इंगित करती हैं। भविष्य की माँ उन्हें आसानी से समझ सकेगी।
पहली स्क्रीनिंग में एचसीजी दरें
ये रीडिंग सामान्य हैं और असामान्यताओं का संकेत नहीं देते हैं।
अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के संकेतक
परिणामों के आधार पर, आप भ्रूण के मस्तिष्क गोलार्द्धों की समरूपता निर्धारित कर सकते हैं और ट्रैक कर सकते हैं कि आंतरिक अंग कैसे विकसित होते हैं। लेकिन प्रक्रिया का मुख्य कार्य गुणसूत्र विकृति की पहचान करना और बाद की तारीख में उनके विकास के जोखिम को बाहर करना है।
इसलिए स्क्रीनिंग आपको समय पर पता लगाने की अनुमति देती है:
यदि एक नाभि हर्निया पाया जाता है, तो आंतरिक अंगों का उल्लंघन, हृदय संकुचन की एक उच्च आवृत्ति, पटौ सिंड्रोम का संदेह होता है। नाक की हड्डी या उसके बहुत छोटे आकार की अनुपस्थिति में, एक मौजूदा गर्भनाल धमनी और कम हृदय गति, एडवर्ड्स सिंड्रोम का खतरा नोट किया जाता है।
जब गर्भावस्था का समय सटीक रूप से स्थापित हो जाता है, लेकिन अल्ट्रासाउंड नाक की हड्डी का निर्धारण नहीं करता है, और चेहरे की आकृति व्यक्त नहीं की जाती है, तो यह डाउन सिंड्रोम को इंगित करता है। पहली स्क्रीनिंग को डिकोड करने में केवल एक अनुभवी विशेषज्ञ शामिल होता है, क्योंकि गलत परिणाम भविष्य के माता-पिता की मजबूत भावनाओं को जन्म दे सकते हैं।
जैसा कि आप जानते हैं, हर जगह एक मानवीय कारक होता है, और गंभीर प्रयोगशालाओं में भी गलतियाँ हो सकती हैं। जैव रसायन द्वारा दिखाए गए गलत परिणाम आनुवंशिक दोषों से भ्रमित होते हैं। ऐसा होता है:
मिथ्या परिणाम जैसे कारकों के साथ होते हैं:
यदि PAPP-A, उच्च दर पर, आपको केवल तभी सचेत करता है जब अल्ट्रासाउंड के परिणाम प्रतिकूल हों, तो कम प्रोटीन सामग्री इस तरह के विकारों को इंगित करती है:
रक्त परीक्षण 68% सही है, और केवल एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के संयोजन से ही आप निदान के बारे में सुनिश्चित हो सकते हैं। यदि पहली स्क्रीनिंग के मानदंड निर्धारित मानकों के अनुरूप नहीं हैं, तो अगले परीक्षण में आशंकाओं को दूर करना संभव होगा। इसे गर्भ के दूसरे तिमाही में किया जाना चाहिए। जब पहली स्क्रीनिंग के परिणाम संदेह में हों, तो दूसरी स्वतंत्र प्रयोगशाला की जांच की जा सकती है। गर्भावस्था के 13वें सप्ताह से पहले पहली स्क्रीनिंग को दोहराना महत्वपूर्ण है।
माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श की आवश्यकता होगी, जो अतिरिक्त शोध की सिफारिश करेगा। जब एक बार-बार किए गए अध्ययन से पता चलता है कि बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना है, तो यह कॉलर स्पेस की मोटाई और एचसीजी और पीएपीपी-ए के विश्लेषण से संकेत मिलता है। यदि PAPP-A इससे अधिक होना चाहिए, और अन्य सभी संकेतक मानक के अनुरूप हैं, तो आपको चिंता नहीं करनी चाहिए। चिकित्सा में, ऐसे मामले हैं, जब पहली और दूसरी स्क्रीनिंग के खराब पूर्वानुमान के बावजूद, स्वस्थ बच्चे पैदा हुए थे।
विषय जारी रखना:
>> दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग के बारे मेंसंबंधित वीडियो
गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक जांच - इस शब्द को शिरापरक रक्त का विश्लेषण कहा जाता है, जिसमें विशेष हार्मोन निर्धारित किए जाते हैं, जो भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के मार्कर होते हैं। यह इस परीक्षा के परिणाम हैं जो यह निर्धारित करते हैं कि निदान किए बिना, बढ़ते भ्रूण में विकृतियों का जोखिम कितना अधिक है। यह "दिलचस्प अवधि" में जैव रासायनिक परीक्षा है, और इसे केवल उसी समय अल्ट्रासाउंड परीक्षा के संयोजन के साथ ही किया जाना चाहिए।
अध्ययन उन सभी महिलाओं के लिए किया जा सकता है जो यह सुनिश्चित करना चाहती हैं कि उनका बच्चा स्वस्थ पैदा होगा (मतलब, बिना क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जिसका इलाज नहीं किया जा सकता है)। लेकिन सख्त संकेत भी हैं, जिसे ध्यान में रखते हुए प्रसवपूर्व क्लिनिक के स्त्री रोग विशेषज्ञ जैव रासायनिक जांच के निर्देश देते हैं। ये निम्नलिखित स्थितियां हैं:
हार्मोन सामग्री के लिए प्रसवकालीन निदान केवल गर्भावस्था के दौरान एक स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड स्कैन के प्रदर्शन के संयोजन के साथ किया जाता है।
ये हैं ऐसी बीमारियां:
एडवर्ड्स, पटाऊ और डाउन सिंड्रोम सामान्य नाम "ट्राइसोमी" से जुड़े हुए हैं। इसके अलावा, प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन 22 सामान्य जोड़े और 1 "ट्रिपल" होते हैं। किस जोड़ी में "त्रिमूर्ति" का गठन किया गया था, रोग को कहा जाता है।
उदाहरण के लिए, यदि डाउन के लिए स्क्रीनिंग की जाती है, तो तीन (दो नहीं) 13 गुणसूत्र होते हैं (सिंड्रोम को "ट्राइसोमी 13" के रूप में लिखा जाता है)। 3 ट्राइमेस्टर स्क्रीनिंग से पहले इन स्थितियों की पहचान की जानी चाहिए।
गुणसूत्र रोगों के मार्करों के लिए पहली तिमाही के निदान की तैयारी यह है कि अध्ययन से एक दिन पहले आप आहार से बाहर कर दें:
पहली तिमाही की प्रसव पूर्व जांच में दो प्रक्रियाएं होती हैं: अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना के लिए रक्त परीक्षण। इन घटनाओं में कुछ भी गलत नहीं है। अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया और रक्त परीक्षण के माध्यम से प्राप्त आंकड़ों की तुलना इस अवधि के लिए आदर्श से की जाती है, जो आपको भ्रूण की अच्छी या बुरी स्थिति की पुष्टि करने और गर्भधारण प्रक्रिया की गुणवत्ता निर्धारित करने की अनुमति देता है।
गर्भवती माँ के लिए मुख्य कार्य एक अच्छी मनो-भावनात्मक और शारीरिक स्थिति को बनाए रखना है। गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाले प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना भी महत्वपूर्ण है।
अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग कॉम्प्लेक्स का केवल एक अध्ययन है। बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में पूरी जानकारी प्राप्त करने के लिए, डॉक्टर को हार्मोन के लिए प्रसव में गर्भवती महिला के रक्त की जांच करनी चाहिए, मूत्र और रक्त के सामान्य विश्लेषण के परिणाम का मूल्यांकन करना चाहिए।पहली तिमाही में पहली प्रसवपूर्व जांच करने की प्रक्रिया में, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स डॉक्टर भ्रूण की शारीरिक संरचनाओं पर विशेष ध्यान देता है, इसके आधार पर गर्भकालीन आयु (गर्भावस्था) को निर्दिष्ट करता है, इसे आदर्श के साथ तुलना करता है। सबसे सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया गया मानदंड कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई है, क्योंकि यह मुख्य नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण मापदंडों में से एक है, जो भ्रूण के आनुवंशिक रोगों की पहचान करना संभव बनाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं में, कॉलर स्पेस आमतौर पर बड़ा हो जाता है। साप्ताहिक टीवीपी दरें तालिका में दिखाई गई हैं:
पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग करते समय, डॉक्टर भ्रूण की खोपड़ी के चेहरे की संरचना की संरचना, नाक की हड्डी की उपस्थिति और मापदंडों पर विशेष ध्यान देता है। 10-सप्ताह की अवधि के लिए, यह पहले से ही काफी स्पष्ट रूप से परिभाषित है। 12 सप्ताह की उम्र में - 98% स्वस्थ भ्रूणों में इसका आकार 2 से 3 मिमी तक होता है। बच्चे की मैक्सिलरी हड्डी के आकार का आकलन किया जाता है और मानक के साथ तुलना की जाती है। आदर्श के संबंध में जबड़े के मापदंडों में उल्लेखनीय कमी ट्राइसॉमी को इंगित करती है।
अल्ट्रासाउंड 1 स्क्रीनिंग पर, भ्रूण की हृदय गति (हृदय गति) दर्ज की जाती है और इसकी तुलना मानक से भी की जाती है। संकेतक गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है। साप्ताहिक हृदय गति दर तालिका में दिखाई गई हैं:
अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान इस स्तर पर मुख्य भ्रूणमितीय संकेतक कोक्सीजील-पार्श्विका (सीटीई) और द्विपक्षीय (बीपीडी) आकार हैं। उनके मानदंड तालिका में दिए गए हैं:
| भ्रूण की उम्र (सप्ताह) | औसत सीटीई (मिमी) | मध्यम बीपीडी (मिमी) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
पहली स्क्रीनिंग में शिरापरक (अरांतिया) वाहिनी में रक्त के प्रवाह का अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन शामिल है, क्योंकि इसके उल्लंघन के 80% मामलों में, बच्चे को डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है। और आनुवंशिक रूप से सामान्य भ्रूणों में से केवल 5% ही ऐसे परिवर्तन दिखाते हैं।
11वें हफ्ते से अल्ट्रासाउंड के दौरान ब्लैडर को नेत्रहीन पहचानना संभव हो जाता है। 12वें सप्ताह में, पहले अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग में, इसकी मात्रा का आकलन किया जाता है, क्योंकि मूत्राशय के आकार में वृद्धि ट्राइसॉमी (डाउन) सिंड्रोम के विकास के खतरे का एक और सबूत है।
जिस दिन अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग होती है, उसी दिन जैव रसायन के लिए रक्तदान करना सबसे अच्छा होता है। हालांकि यह कोई आवश्यकता नहीं है। रक्त का नमूना खाली पेट किया जाता है। जैव रासायनिक मापदंडों का विश्लेषण, जो पहली तिमाही में किया जाता है, का उद्देश्य भ्रूण में आनुवंशिक रोगों की घटना के खतरे की डिग्री की पहचान करना है। इसके लिए निम्नलिखित हार्मोन और प्रोटीन निर्धारित किए जाते हैं:
ये संकेतक गर्भावस्था के सप्ताह पर निर्भर करते हैं। संभावित मूल्यों की सीमा काफी विस्तृत है और क्षेत्र की जातीय-सामग्री से संबंधित है। किसी दिए गए क्षेत्र के औसत-सामान्य मूल्य के संबंध में, संकेतकों का स्तर निम्न सीमाओं के भीतर उतार-चढ़ाव करता है: 0.5-2.2 MoM। खतरे की गणना और डेटा को डिकोड करते समय, विश्लेषण के लिए न केवल औसत मूल्य लिया जाता है, बल्कि गर्भवती मां के इतिहास संबंधी डेटा के लिए सभी संभावित सुधारों को ध्यान में रखा जाता है। यह समायोजित एमओएम भ्रूण आनुवंशिक विकृति के विकास के खतरे को पूरी तरह से निर्धारित करने की अनुमति देता है।
हार्मोन के लिए एक रक्त परीक्षण आवश्यक रूप से खाली पेट किया जाता है और अक्सर उसी दिन अल्ट्रासाउंड स्कैन के रूप में निर्धारित किया जाता है। रक्त की हार्मोनल विशेषताओं के लिए मानकों की उपस्थिति के कारण, डॉक्टर एक गर्भवती महिला के परीक्षण के परिणामों की तुलना मानदंडों के साथ कर सकते हैं, कुछ हार्मोन की कमी या अधिकता की पहचान कर सकते हैं। सूचना सामग्री के संदर्भ में, भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम के एक मार्कर के रूप में मुफ्त एचसीजी (बीटा घटक) कुल एचसीजी से बेहतर है। गर्भावस्था के अनुकूल पाठ्यक्रम के साथ बीटा-एचसीजी की दरें तालिका में दिखाई गई हैं:
यह जैव रासायनिक संकेतक सबसे अधिक जानकारीपूर्ण में से एक है। यह आनुवंशिक विकृति की पहचान और गर्भधारण प्रक्रिया के पाठ्यक्रम को चिह्नित करने और गर्भवती महिला के शरीर में होने वाले परिवर्तनों दोनों पर लागू होता है।
यह एक विशिष्ट प्रोटीन है जो प्लेसेंटा पूरे गर्भकालीन अवधि में पैदा करता है। इसकी वृद्धि गर्भावस्था के विकास की अवधि से मेल खाती है, प्रत्येक अवधि के लिए अपने स्वयं के मानक हैं। यदि आदर्श के संबंध में PAPP-A के स्तर में कमी है, तो यह भ्रूण (डाउन और एडवर्ड्स रोग) में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता के विकास के खतरे पर संदेह करने का एक कारण है। सामान्य गर्भावस्था में PAPP-A संकेतकों के मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं:
हालांकि, गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन का स्तर 14 वें सप्ताह के बाद (डाउन रोग के विकास के एक मार्कर के रूप में) अपना सूचनात्मक मूल्य खो देता है, क्योंकि इस अवधि के बाद एक गर्भवती महिला के रक्त में इसका स्तर क्रोमोसोमल असामान्यता के साथ भ्रूण को ले जाता है। एक सामान्य संकेतक के लिए - जैसा कि स्वस्थ गर्भावस्था वाली महिला के रक्त में होता है।
पहली स्क्रीनिंग के परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए, प्रत्येक प्रयोगशाला एक विशेष कंप्यूटर उत्पाद - प्रमाणित प्रोग्राम का उपयोग करती है जो प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग से कॉन्फ़िगर किए जाते हैं। वे क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के जन्म के लिए खतरे के संकेतकों की एक बुनियादी और व्यक्तिगत गणना करते हैं। इस जानकारी के आधार पर, यह स्पष्ट हो जाता है कि सभी परीक्षण एक प्रयोगशाला में सर्वोत्तम रूप से किए जाते हैं।
सबसे विश्वसनीय रोगसूचक डेटा पहली तिमाही में पूर्ण (जैव रसायन और अल्ट्रासाउंड) में पहली प्रसवपूर्व जांच के दौरान प्राप्त किया जाता है। डेटा को डिकोड करते समय, जैव रासायनिक विश्लेषण के दोनों संकेतकों को संयोजन में माना जाता है:
प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) के निम्न मान और बढ़े हुए बीटा-एचसीजी - एक बच्चे में डाउन रोग के विकास का खतरा;
प्रोटीन-ए का निम्न स्तर और निम्न बीटा-एचसीजी - एक बच्चे में एडवर्ड्स रोग का खतरा।
आनुवंशिक असामान्यता की पुष्टि करने के लिए काफी सटीक प्रक्रिया है। हालांकि, यह एक आक्रामक परीक्षण है जो मां और बच्चे दोनों के लिए खतरनाक हो सकता है। इस तकनीक को लागू करने की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डेटा का विश्लेषण किया जाता है। अल्ट्रासाउंड स्कैन पर आनुवंशिक असामान्यता के प्रतिध्वनि संकेतों की उपस्थिति के मामले में, एक महिला के लिए एक आक्रामक निदान की सिफारिश की जाती है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति का संकेत देने वाले अल्ट्रासाउंड डेटा की अनुपस्थिति में, गर्भवती मां को जैव रसायन दोहराने की सिफारिश की जाती है (यदि अवधि 14 सप्ताह तक नहीं पहुंची है), या अगले तिमाही में रीडिंग की प्रतीक्षा करें।
भ्रूण के विकास में क्रोमोसोमल असामान्यताएं जैव रासायनिक रक्त परीक्षण का उपयोग करके सबसे आसानी से पाई जाती हैं। हालांकि, अगर अल्ट्रासाउंड ने आशंकाओं की पुष्टि नहीं की, तो महिला के लिए कुछ समय बाद अध्ययन को दोहराना बेहतर है, या दूसरी स्क्रीनिंग के परिणामों की प्रतीक्षा करें। प्राप्त जानकारी को इस समस्या को हल करने के लिए विशेष रूप से बनाए गए कार्यक्रम द्वारा संसाधित किया जाता है, जो जोखिमों की गणना करता है और भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं (कम, दहलीज, उच्च) के विकास के खतरे के बारे में काफी सटीक पूर्वानुमान देता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि परिणामों की परिणामी व्याख्या केवल एक पूर्वानुमान है, अंतिम निर्णय नहीं।
प्रत्येक देश में, स्तरों की मात्रात्मक अभिव्यक्ति भिन्न होती है। हमारा उच्च स्तर 1:100 से कम माना जाता है। इस अनुपात का मतलब है कि हर 100 जन्म (समान परीक्षण परिणामों के साथ) के लिए, 1 बच्चा आनुवंशिक विकार के साथ पैदा होता है। खतरे की इस डिग्री को आक्रामक निदान के लिए एक पूर्ण संकेत माना जाता है। हमारे देश में, थ्रेशोल्ड स्तर में १:३५० से १:१०० की सीमा में विकासात्मक दोषों वाले बच्चे के होने का खतरा शामिल है।
थ्रेट थ्रेशोल्ड का मतलब है कि एक बच्चा 1: 350 से 1: 100 के जोखिम के साथ बीमार पैदा हो सकता है। खतरे की दहलीज स्तर पर, एक महिला को एक आनुवंशिकीविद् के साथ नियुक्ति के लिए भेजा जाता है, जो प्राप्त आंकड़ों का व्यापक मूल्यांकन प्रदान करता है। डॉक्टर, गर्भवती महिला के मापदंडों और इतिहास का अध्ययन करने के बाद, उसे जोखिम समूह (इसकी उच्च डिग्री या निम्न के साथ) में परिभाषित करता है। सबसे अधिक बार, डॉक्टर दूसरी तिमाही के स्क्रीनिंग अध्ययन तक प्रतीक्षा करने की सलाह देते हैं, और फिर, एक नए खतरे की गणना प्राप्त करने के बाद, आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए फिर से नियुक्ति पर आते हैं।
ऊपर वर्णित जानकारी से गर्भवती माताओं को डर नहीं लगना चाहिए, और न ही आपको पहली तिमाही की जांच कराने से मना करने की आवश्यकता है। चूंकि अधिकांश गर्भवती महिलाओं में बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम कम होता है, इसलिए उन्हें अतिरिक्त आक्रामक निदान की आवश्यकता नहीं होती है। भले ही जांच में भ्रूण की खराब स्थिति दिखाई दे, लेकिन बेहतर होगा कि समय रहते इसका पता लगा लिया जाए और उचित उपाय किए जाएं।
यदि शोध में बीमार बच्चा होने के उच्च जोखिम की पहचान की गई है, तो डॉक्टर को यह जानकारी माता-पिता को ईमानदारी से देनी चाहिए। कुछ मामलों में, आक्रामक शोध भ्रूण की स्वास्थ्य स्थिति को स्पष्ट करने में मदद करता है। प्रतिकूल परिणामों के साथ, एक स्वस्थ बच्चे को ले जाने में सक्षम होने के लिए एक महिला के लिए प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था को समाप्त करना बेहतर होता है यदि ऐसा हुआ है कि पहली तिमाही स्क्रीनिंग परीक्षा के संकेतकों के विश्लेषण से आनुवंशिक असामान्यता वाले बच्चे के जन्म के खतरे का एक उच्च स्तर का पता चला है, तो सबसे पहले, आपको खुद को एक साथ खींचने की जरूरत है, क्योंकि भावनाएं असर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं भ्रूण की। फिर आगे की कार्रवाई की योजना बनाना शुरू करें।
सबसे पहले, यह शायद ही समय और धन के लायक है जिसे किसी अन्य प्रयोगशाला में फिर से जांचना है। यदि जोखिम विश्लेषण 1: 100 का अनुपात दिखाता है, तो संकोच करने का समय नहीं है। सलाह के लिए आपको तुरंत एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करने की आवश्यकता है। जितना कम समय बर्बाद किया जाए, उतना अच्छा है। ऐसे संकेतकों के साथ, सबसे अधिक संभावना है, डेटा पुष्टिकरण का एक दर्दनाक तरीका निर्धारित किया जाएगा। 13 सप्ताह में, यह कोरियोनिक विलस बायोप्सी नमूने का विश्लेषण होगा। 13 सप्ताह के बाद, कॉर्ड या एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की जा सकती है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी विश्लेषण सबसे सटीक परिणाम देता है। परिणामों की प्रतीक्षा अवधि लगभग 3 सप्ताह है।
भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकास की पुष्टि के मामले में, महिला को कृत्रिम रूप से गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाएगी। निर्णय निश्चित रूप से उसके ऊपर है। लेकिन अगर गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लिया जाता है, तो प्रक्रिया को 14-16 सप्ताह में सबसे अच्छा किया जाता है।
पहला स्क्रीनिंग टेस्ट भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने, प्लेसेंटा के स्थान और रक्त प्रवाह का विश्लेषण करने और आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए निर्धारित है। पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग 10-14 सप्ताह की अवधि में विशेष रूप से एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार की जाती है।
अल्ट्रासाउंड स्कैन विशेष रूप से सुसज्जित निजी क्लीनिक या प्रसवपूर्व क्लीनिक में होता है, जिसमें उपयुक्त पेशेवर होते हैं जो आवश्यक निदान करने में सक्षम होते हैं।
पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड जांच से गर्भावस्था की छोटी अवधि में पूरी जांच करने में मदद मिलेगी। उपस्थित चिकित्सक समझाएगा कि अध्ययन कैसे किया जाता है, और यदि आवश्यक हो, तो वह आपको बताएगा कि निदान की तैयारी कैसे करें।
PAPP-A एक प्लाज्मा प्रोटीन A है जो गर्भावस्था से जुड़ा होता है। इस सूचक में आनुपातिक वृद्धि गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम को इंगित करती है। आदर्श से विचलन भ्रूण के विकास में विकृति की उपस्थिति को इंगित करता है। हालांकि, यह केवल 0.5 एमओएम से कम के रक्त में संकेतक की एकाग्रता में कमी पर लागू होता है, 2 एमओएम से अधिक के मानदंड से अधिक बच्चे के विकास के लिए कोई खतरा पैदा नहीं करता है।
प्रयोगशालाओं में विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम होते हैं, जो व्यक्तिगत संकेतकों की उपस्थिति में, गुणसूत्र रोगों के विकास के जोखिम की गणना करते हैं। व्यक्तिगत संकेतकों में शामिल हैं:
कार्यक्रम में सभी संकेतकों को दर्ज करने के बाद, वह एक विशिष्ट गर्भकालीन आयु के लिए औसत PAPP और hCG की गणना करेगी और विसंगतियों के विकास के जोखिम की गणना करेगी। उदाहरण के लिए, 1:200 का अनुपात इंगित करता है कि 200 गर्भधारण में से एक महिला में, 1 बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होंगी, और 199 बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ पैदा होंगे।
एक नकारात्मक परीक्षण भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के विकास के कम जोखिम को इंगित करता है और इसके लिए किसी अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता नहीं होती है। ऐसी महिला के लिए अगली परीक्षा के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन होगा
प्राप्त अनुपात के आधार पर प्रयोगशाला में निष्कर्ष दिया जाता है। यह सकारात्मक या नकारात्मक हो सकता है। एक सकारात्मक परीक्षण डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की उच्च स्तर की संभावना को इंगित करता है, जिसके बाद डॉक्टर अंतिम निदान करने के लिए अतिरिक्त अध्ययन (एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) निर्धारित करता है।
पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग, जिसकी समीक्षा एक महिला को प्राप्त परिणामों के बारे में अधिक समझने की अनुमति देती है, को हमेशा गंभीरता से नहीं लिया जाना चाहिए, क्योंकि केवल एक डॉक्टर प्रोटोकॉल को सही ढंग से समझ सकता है।
यदि आपको अस्वस्थ बच्चा होने का उच्च जोखिम है, तो आपको गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए तुरंत अत्यधिक उपायों का सहारा नहीं लेना चाहिए। प्रारंभ में, एक आनुवंशिकीविद् का दौरा करना आवश्यक है जो सभी आवश्यक शोध करेगा और यह निर्धारित करेगा कि क्या बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं विकसित होने का खतरा है।
ज्यादातर मामलों में, आनुवंशिक परीक्षा बच्चे में समस्याओं की उपस्थिति का खंडन करती है, और इसलिए गर्भवती महिला बच्चे को सुरक्षित रूप से ले जा सकती है और जन्म दे सकती है। यदि परीक्षा डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि करती है, तो माता-पिता को स्वतंत्र रूप से यह तय करना होगा कि उन्हें गर्भवती रखना है या नहीं।
जब एक महिला को आईवीएफ विधि से निषेचित किया जाता है, तो संकेतक भिन्न हो सकते हैं। एचसीजी की एकाग्रता को पार किया जाएगा, उसी समय, पीएपीपी-ए लगभग 15% कम हो जाएगा, अल्ट्रासाउंड परीक्षा द्वारा एलएचआर में वृद्धि का पता लगाया जा सकता है।
वजन की समस्या भी हार्मोन के स्तर को बहुत प्रभावित करती है। मोटापे के बढ़ने के साथ हार्मोन का स्तर काफी बढ़ जाता है, लेकिन अगर शरीर का वजन जरूरत से ज्यादा कम होगा तो हार्मोन भी कम हो जाएंगे।
भ्रूण के सही विकास की चिंताओं से जुड़ी गर्भवती महिला की चिंता भी प्राप्त परिणामों को प्रभावित कर सकती है। इसलिए, एक महिला को पहले से खुद को नकारात्मक के लिए ट्यून नहीं करना चाहिए।
कोई भी डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए बाध्य नहीं कर सकता है। गर्भावस्था को बनाए रखने या इसे समाप्त करने का निर्णय केवल बच्चे के माता-पिता ही कर सकते हैं। इसलिए, इस मुद्दे पर सावधानीपूर्वक विचार करना और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के पेशेवरों और विपक्षों का निर्धारण करना आवश्यक है।
कई प्रयोगशालाएँ आपको बच्चे के विकास की त्रि-आयामी तस्वीर देखने की अनुमति देती हैं। पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग की तस्वीर माता-पिता को अपने लंबे समय से प्रतीक्षित बच्चे के विकास की स्मृति को हमेशा के लिए संरक्षित करने की अनुमति देती है।
गर्भवती माताओं को अपने बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में विभिन्न आशंकाओं से दूर किया जा सकता है। पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच, जो कि मां और बच्चे के लिए पूरी तरह से सुरक्षित है, विशेष रूप से गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में बीमारियों का पता लगाने के लिए विकसित की गई है। अन्य शोध विधियों के संयोजन में, यह परिणामों की उच्च सटीकता देता है।
पहली तिमाही जैव रासायनिक जांच एक गर्भवती महिला के रक्त में विशिष्ट प्रोटीन का विश्लेषण करने के उद्देश्य से प्रक्रियाओं का एक समूह है। विश्लेषण के परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ यह निष्कर्ष निकालते हैं कि भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं नहीं हैं या मौजूद नहीं हैं।
यह परीक्षण आक्रामक के विपरीत पूरी तरह से सुरक्षित है, जिससे गर्भपात हो सकता है।
गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच पहली तिमाही की जांच की जाती है।
जैव रासायनिक जांच पहली तिमाही के अन्य परीक्षणों से अलग नहीं की जाती है, क्योंकि इसके परिणाम भ्रूण के स्वास्थ्य का आकलन करने के लिए पर्याप्त नहीं होंगे और उन्हें गर्भावस्था के समय के साथ सहसंबद्ध नहीं किया जा सकता है।
हालांकि, परीक्षा के लिए विशेष संकेत हैं:
बायोकेमिकल स्क्रीनिंग का उद्देश्य भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाना है - डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को उनके दयालु चरित्र, मुस्कान और दूसरों के लिए प्यार के लिए "धूप" कहा जाता है।
गुणसूत्र संबंधी असामान्यता, 21वें गुणसूत्र या उसके वर्गों की बढ़ी हुई संख्या द्वारा दर्शायी जाती है। सिंड्रोम का दूसरा नाम गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी है।औसतन, यह गर्भावस्था के 700 मामलों में 1 बार और बच्चे के जन्म के 1100 मामलों में 1 बार होता है, क्योंकि कई गर्भवती महिलाएं भ्रूण में इस बीमारी की उपस्थिति के बारे में जानने के बाद गर्भपात का सहारा लेती हैं।
इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों में विशिष्ट बाहरी विशेषताएं होती हैं: एक चपटा चेहरा, छोटे अंग और खोपड़ी, आंखों का एक विशेष आकार, हाथ की हथेली में एक अनुप्रस्थ गुना। एक नियम के रूप में, हृदय प्रणाली के विकास में विचलन होते हैं, और कम प्रतिरक्षा से अक्सर संक्रामक रोग होते हैं।
मानसिक मंदता की डिग्री शरीर में असामान्यताओं के स्तर और बच्चे की शिक्षा की गुणवत्ता पर निर्भर करती है।
क्रोमोसोम 18 पर ट्राइसॉमी के कारण क्रोमोसोमल असामान्यता।ज्यादातर लड़कियां एडवर्ड्स सिंड्रोम से पीड़ित होती हैं। मां की उम्र के साथ इस स्थिति में बच्चा होने का खतरा बढ़ जाता है।
जन्म के समय, बच्चों का वजन कम होता है और मानसिक और शारीरिक विकास दोनों में कई विचलन होते हैं: खोपड़ी और हड्डियों की विसंगतियाँ, हृदय दोष, मांसपेशियों की टोन में कमी।
एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ पैदा हुए लगभग 60% बच्चे तीन महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, एक साल तक, पैथोलॉजी वाले 10% बच्चे जीवित रहते हैं, और बाकी गंभीर चिकित्सा अक्षमताओं और मानसिक मंदता के साथ रहते हैं।
विश्लेषण की तैयारी कुछ दिन पहले ही कर ली जानी चाहिए। आहार से मिठाई, मेवा, समुद्री भोजन, वसायुक्त, मसालेदार और स्मोक्ड व्यंजन, खट्टे फल हटा दें।याद रखें कि गर्भवती महिलाओं को शराब नहीं पीनी चाहिए, खासकर परीक्षण से पहले।
विश्लेषण सुबह खाली पेट किया जाता है, इससे पांच घंटे पहले आप एक गिलास पीने का पानी पी सकते हैं।
ऐसे विशेष मामले हैं जिनमें विश्लेषण परिणामों का एक विश्वसनीय मूल्यांकन देना बहुत कठिन और अक्सर असंभव भी होता है:
β-एचसीजी, प्लेसेंटल ट्रोफोब्लास्ट द्वारा उत्पादित एक ग्लाइकोप्रोटीन, गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान बहुत महत्वपूर्ण है, इसका स्तर पहले महीनों में बढ़ता है और फिर धीरे-धीरे घटता है और गर्भावस्था के दूसरे भाग में लगभग उसी स्तर पर रहता है। मां के रक्त में इसकी सामग्री से, हम भ्रूण के विकास या महिला के स्वास्थ्य में विभिन्न विकारों की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं।
β-एचसीजी के बढ़े हुए स्तर के साथ, निम्नलिखित देखा जा सकता है:
-एचसीजी का कम स्तर संकेत कर सकता है:
β-एचसीजी के विश्लेषण का परिणाम निदान के लिए पर्याप्त नहीं है, कुल मिलाकर सभी डेटा का अध्ययन करना आवश्यक है।
PAPP-A एक प्रोटीन है जो प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है और इसके विकास और कार्यक्षमता के साथ-साथ गर्भावस्था के दौरान प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के लिए जिम्मेदार होता है। संश्लेषण पूरे गर्भावस्था में होता है और इसकी अवधि के अनुपात में बढ़ता है।
यदि PAPP-A का स्तर कम हो जाता है, तो यह संकेत कर सकता है:
PAPP-A का अत्यधिक ऊंचा स्तर गर्भपात या संक्रमण के खतरे का संकेत है।
पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच के बाद, डॉक्टर MoM गुणांक की गणना करेंगे। यह औसत सामान्य मूल्य से परिणामों के विचलन के स्तर को दर्शाता है।
महत्वपूर्ण: जोखिम की गणना करना और उसी चिकित्सा संस्थान में इसका डिकोडिंग करना आवश्यक है जिसमें आपने परीक्षण पास किया है, क्योंकि प्रत्येक प्रयोगशाला में माप की अपनी इकाइयाँ, गुणांक संकेतक आदि हो सकते हैं।
MoM गुणांक का सामान्य मान 0.5-2.5 है, जिसमें कई गर्भधारण 3.5 तक हैं।
सबसे विश्वसनीय परिणाम वे हैं जो एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम द्वारा संसाधित होते हैं। यह प्राप्त अल्ट्रासाउंड डेटा, जैव रासायनिक जांच, मां की उम्र, उसका वजन, रोग और यहां तक कि राष्ट्रीयता को भी ध्यान में रखता है। परिणाम एक अंश (1:20, 1:100, 1:2000, आदि) के रूप में प्रत्येक रोगी के लिए गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का व्यक्तिगत जोखिम है। यदि जोखिम 1: 400 है, तो इसका मतलब है कि समान डेटा वाले 400 गर्भधारण के साथ, 1 बीमार बच्चा पैदा होता है। 1: 380 से कम का जोखिम उच्च माना जाता है।
प्राप्त परिणाम का मूल्यांकन करते हुए, प्रयोगशाला निम्नलिखित निष्कर्ष जारी करती है:
कंप्यूटर प्रोग्राम के साथ विश्लेषण और महिला के इतिहास से प्राप्त सभी आंकड़ों का मूल्यांकन करते समय, परिणाम की सटीकता 85% तक पहुंच जाती है।
यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो घबराएं नहीं और तुरंत गर्भपात कराएं। एक आनुवंशिकीविद् से सलाह लें और अतिरिक्त अध्ययनों की एक श्रृंखला से गुजरें जो आपके बच्चे में बीमारी की उपस्थिति या अनुपस्थिति को सटीक रूप से स्थापित करेगा। यदि आपकी गर्भावस्था 13 सप्ताह और 6 दिन या उससे कम है, तो आपको किसी अन्य प्रयोगशाला में फिर से जांच की जा सकती है। कृपया ध्यान दें कि विश्लेषणों में से एक का मूल्य अभी तक किसी भी विचलन का संकेत नहीं देता है, आपको डॉक्टर के साथ प्राप्त सभी सामग्रियों का अध्ययन करना चाहिए और उसके बाद ही निष्कर्ष निकालना चाहिए।
PAPP-A और β-hCG के अलावा, ऐसे अन्य हार्मोन हैं जिनका विश्लेषण विकृतियों के विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है।
एएफपी या अल्फा-भ्रूणप्रोटीन अंडाशय के कॉर्पस ल्यूटियम द्वारा उत्पादित प्रोटीन है, और भ्रूण के यकृत द्वारा पांचवें सप्ताह से। पहली तिमाही में AFP का मान 15 U / ml से अधिक नहीं होना चाहिए।
एक बच्चे में बढ़े हुए एएफपी मूल्यों के साथ, वे पा सकते हैं:
एक कम हार्मोन का स्तर एक जमे हुए गर्भावस्था का संकेत दे सकता है।
गर्भावस्था के उचित पाठ्यक्रम के लिए फ्री एस्ट्राडियोल एक बहुत ही महत्वपूर्ण हार्मोन है। पहली तिमाही में हार्मोन का स्तर 1030-2210 pg/ml होता है।
आदर्श से विचलन के बारे में बात कर सकते हैं:
जैव रासायनिक जांच के लिए रक्त परीक्षण लेने के अवसर की उपेक्षा न करें, शायद, एक स्वस्थ बच्चे को पूरी तरह से ले जाने के लिए, आपको गर्भावस्था के दौरान दवा या किसी अन्य सुधार की आवश्यकता होगी। एक योग्य विशेषज्ञ चुनें, वह परिणामों को सही ढंग से समझने और प्राप्त आंकड़ों का सटीक मूल्यांकन करने में सक्षम होगा।
