हीमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो प्लाज्मा जमावट कारकों की कमी के कारण होती है और रक्तस्राव की बढ़ती प्रवृत्ति की विशेषता होती है। हीमोफिलिया ए और बी की व्यापकता 10,000-50,000 पुरुषों में 1 है।
सबसे अधिक बार, रोग की शुरुआत बचपन में होती है, इसलिए एक बच्चे में हीमोफिलिया बाल रोग और बाल रोग विज्ञान में एक जरूरी समस्या है। हीमोफिलिया के अलावा, बच्चों में अन्य वंशानुगत रक्तस्रावी प्रवणता भी होती है: रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया, थ्रोम्बोसाइटोपैथी, ग्लेनज़मैन रोग, आदि।
हीमोफिलिया एक वंशानुगत रक्त विकार है जो जन्मजात अनुपस्थिति या थक्के कारकों की संख्या में कमी के कारण होता है। रोग रक्त के थक्के विकारों की विशेषता है और जोड़ों, मांसपेशियों और आंतरिक अंगों में बार-बार रक्तस्राव में प्रकट होता है।
यह रोग प्रति ५०,००० नवजात शिशुओं में १ मामले की आवृत्ति के साथ होता है, और हीमोफिलिया ए का अधिक बार निदान किया जाता है: प्रति १०,००० लोगों पर रोग का १ मामला, और हीमोफिलिया बी कम आम है: १: ३०,०००-५०,००० पुरुष। हीमोफिलिया को एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक पुनरावर्ती गुण द्वारा विरासत में मिला है।
70% मामलों में, हीमोफिलिया एक गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है, लगातार प्रगति करता है और रोगी की प्रारंभिक विकलांगता की ओर जाता है। रूस में हीमोफिलिया के सबसे प्रसिद्ध रोगी एलेक्जेंड्रा फेडोरोवना और ज़ार निकोलस II के पुत्र त्सारेविच एलेक्सी हैं। जैसा कि आप जानते हैं, यह बीमारी रूसी सम्राट के परिवार में उनकी पत्नी महारानी विक्टोरिया की दादी से गई थी। इस परिवार के उदाहरण पर, वंशावली रेखा के साथ रोग के संचरण का अक्सर अध्ययन किया जाता है।
हीमोफिलिया के कारणों को अच्छी तरह से समझा जाता है। X गुणसूत्र में एक जीन में विशिष्ट परिवर्तन पाए गए। यह स्थापित किया गया है कि यह विशेष साइट आवश्यक जमावट कारकों, विशिष्ट प्रोटीन यौगिकों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।
हीमोफिलिया जीन Y गुणसूत्र पर नहीं होता है। इसका मतलब है कि यह मां के शरीर से भ्रूण को मिलता है। एक महत्वपूर्ण विशेषता केवल पुरुषों में नैदानिक अभिव्यक्तियों की संभावना है। रोग के संचरण के वंशानुगत तंत्र को परिवार में सेक्स-लिंक्ड कहा जाता है। कलर ब्लाइंडनेस (विभेदक रंगों के कार्य का नुकसान), पसीने की ग्रंथियों की अनुपस्थिति एक समान तरीके से प्रसारित होती है। वैज्ञानिकों ने हीमोफीलिया से पीड़ित लड़कों की माताओं की जांच करके इस सवाल का जवाब देने की कोशिश की कि जीन उत्परिवर्तन किस पीढ़ी में हुआ।
यह पता चला कि 15 से 25% माताओं को एक्स गुणसूत्र को आवश्यक क्षति नहीं हुई थी। यह एक भ्रूण के निर्माण के दौरान एक प्राथमिक उत्परिवर्तन (छिटपुट मामलों) की घटना को इंगित करता है और इसका अर्थ है बिना बोझ आनुवंशिकता के हीमोफिलिया की संभावना। बाद की पीढ़ियों में, रोग एक पारिवारिक के रूप में संचरित हो जाएगा।
बच्चे के जीनोटाइप में बदलाव के विशिष्ट कारण की पहचान नहीं की गई है।
हीमोफिलिया एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। हीमोफिलिया तीन प्रकार के होते हैं (ए, बी, सी)।
| हीमोफिलिया ए | एक्स गुणसूत्र में एक पुनरावर्ती उत्परिवर्तन, आवश्यक प्रोटीन के रक्त में कमी का कारण बनता है - तथाकथित कारक VIII (एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन)। इस तरह के हीमोफिलिया को क्लासिक माना जाता है, यह सबसे अधिक बार होता है, 80-85% में |
| हीमोफीलिया बी | एक्स गुणसूत्र में आवर्ती उत्परिवर्तन - प्लाज्मा कारक IX (क्रिसमस) की कमी। द्वितीयक जमावट प्लग का निर्माण बाधित होता है। |
| हीमोफिलिया सी | ऑटोसोमल रिसेसिव या डोमिनेंट (अपूर्ण पैठ के साथ) प्रकार की विरासत, यानी यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में होती है) - रक्त कारक XI की कमी, मुख्य रूप से अशकेनाज़ी यहूदियों में जानी जाती है। वर्तमान में, हीमोफिलिया सी को वर्गीकरण से बाहर रखा गया है, क्योंकि इसकी नैदानिक अभिव्यक्तियाँ ए और बी से काफी भिन्न हैं। |
हीमोफीलिया रोग की गंभीरता के आधार पर तीन रूपों में आता है:
बच्चे में श्वसन पथ के लगातार रक्तस्राव से माता-पिता को सतर्क रहना चाहिए। गिरने के दौरान बड़े घाव और मामूली चोटें भी खतरनाक लक्षण हैं। इस तरह के हेमटॉमस आमतौर पर आकार में बढ़ जाते हैं, सूज जाते हैं और इस तरह के घाव को छूने पर बच्चे को दर्द का अनुभव होता है। हेमटॉमस लंबे समय तक गायब रहते हैं - औसतन, दो महीने तक।
3 साल से कम उम्र के बच्चों में हीमोफिलिया हेमर्थ्रोसिस के रूप में प्रकट हो सकता है। सबसे अधिक बार, बड़े जोड़ प्रभावित होते हैं - कूल्हे, घुटने, कोहनी, टखने, कंधे, कलाई। इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव गंभीर दर्द सिंड्रोम, जोड़ों के बिगड़ा हुआ मोटर कार्यों, उनकी सूजन, बच्चे के शरीर के तापमान में वृद्धि के साथ होता है। हीमोफिलिया के इन सभी लक्षणों पर माता-पिता का ध्यान आकर्षित करना चाहिए।
बच्चों और महिलाओं में रोग के पाठ्यक्रम की तुलना में पुरुषों में हीमोफिलिया में कोई विशिष्ट लक्षण नहीं होते हैं। इसके अलावा, चूंकि अधिकांश मामलों में पुरुष हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं, इसलिए पैथोलॉजी की सभी विशेषताओं का विशेष रूप से मजबूत सेक्स के संबंध में अध्ययन किया गया है।
महिलाओं में हीमोफिलिया व्यावहारिक रूप से आकस्मिक है, क्योंकि इसके लिए परिस्थितियों का एक अविश्वसनीय संयोजन होना चाहिए। वर्तमान में, दुनिया के इतिहास में महिलाओं में हीमोफिलिया के केवल 60 मामले दर्ज किए गए हैं।
तो, एक महिला को हीमोफिलिया हो सकता है यदि हीमोफिलिया वाले पिता और मां - रोग जीन के वाहक - शादी करते हैं। इस तरह के संघ से हीमोफिलिया वाली बेटी होने की संभावना बेहद कम है, लेकिन फिर भी मौजूद है। इसलिए, यदि भ्रूण जीवित रहता है, तो हीमोफिलिया वाली लड़की का जन्म होगा।
एक महिला में हीमोफिलिया की उपस्थिति का दूसरा प्रकार एक जीन उत्परिवर्तन है जो उसके जन्म के बाद हुआ, जिसके परिणामस्वरूप रक्त में जमावट कारकों की कमी दिखाई दी। यह वह उत्परिवर्तन था जो रानी विक्टोरिया में हुआ था, जिसने हीमोफिलिया को अपने माता-पिता से विरासत में नहीं, बल्कि डे नोवो से विकसित किया था।
हीमोफिलिया से पीड़ित महिलाओं में पुरुषों के समान लक्षण होते हैं, इसलिए यौन रूप से, रोग का कोर्स बिल्कुल एक जैसा होता है।
हीमोफिलिया क्लिनिक विभिन्न अंगों और ऊतकों में रक्तस्राव का निर्माण है। रक्तस्राव का प्रकार हेमेटोमा है, जिसका अर्थ है कि रक्तस्राव बड़ा, दर्दनाक और विलंबित होता है।
दर्दनाक जोखिम के 1-4 घंटे बाद रक्तस्राव हो सकता है। वेसल्स (ऐंठन) और प्लेटलेट्स (रक्त का थक्का जमाने वाली कोशिकाएं) पहले प्रतिक्रिया करते हैं। और रक्त वाहिकाएं और रक्त कोशिकाएं हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं होती हैं, उनका कार्य बिगड़ा नहीं होता है, इसलिए पहले रक्तस्राव बंद हो जाता है। लेकिन फिर, जब घने थ्रोम्बस के गठन की बारी आती है और रक्तस्राव का अंतिम पड़ाव आता है, तो रक्त जमावट प्रणाली की दोषपूर्ण प्लाज्मा लिंक प्रक्रिया में प्रवेश करती है (प्लाज्मा में दोषपूर्ण जमावट कारक होते हैं) और रक्तस्राव फिर से शुरू हो जाता है।
इस प्रकार हीमोफिलिया में निहित निम्नलिखित सभी रोग स्थितियों का निर्माण होता है।
बच्चों में हीमोफिलिया की सबसे अधिक बार (85-100% तक) अभिव्यक्ति नरम ऊतक हेमटॉमस है जो अनायास या मामूली जोखिम के साथ होता है। प्रभाव की ताकत और बाद के हेमेटोमा का आकार अक्सर एक अजनबी की नजर के लिए अतुलनीय होता है। ऊतकों में हेमटॉमस आसन्न ऊतकों के दमन और संपीड़न से जटिल हो सकते हैं।
हेमटॉमस त्वचा, मांसपेशियों में हो सकता है, और चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक में फैल सकता है।
हेमट्यूरिया मूत्र में रक्त का निर्वहन है, एक दुर्जेय लक्षण जो बिगड़ा गुर्दे समारोह या मूत्रवाहिनी, मूत्राशय और मूत्रमार्ग (मूत्रमार्ग) को नुकसान का संकेत देता है। यदि पथरी बनने की प्रवृत्ति है, तो यह आवश्यक है कि पथरी के निर्माण और श्लेष्मा झिल्ली को आघात से बचाने के लिए मूत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से निगरानी की जाए।
हेमट्यूरिया 5 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में अधिक आम है। एक उत्तेजक कारक काठ का क्षेत्र की चोट भी हो सकती है, चोट के निशान जो स्वस्थ बच्चे को नुकसान नहीं पहुंचाएंगे, यहां घातक हो सकते हैं।
हेमर्थ्रोसिस जोड़ों में एक रक्तस्राव है, जो 1 से 8 वर्ष की आयु के हीमोफिलिया वाले बच्चों में अधिक बार देखा जाता है। बड़े जोड़, विशेष रूप से घुटने और कोहनी, और कम अक्सर कूल्हे और कंधे के जोड़, मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं।
संयुक्त रक्तस्राव की आवृत्ति और स्थानीयकरण हीमोफिलिया की गंभीरता और शारीरिक गतिविधि के प्रकार पर निर्भर करता है:
उपचार के बिना हेमर्थ्रोसिस, विशेष रूप से आवर्तक, संयुक्त कैप्सूल की सामग्री के दमन के साथ-साथ संगठन (निशान ऊतक में अध: पतन) और एंकिलोसिस (कठोर गतिहीन संयुक्त) के गठन से जटिल हो सकता है।
रक्तस्रावी एक्सनथेमा विभिन्न आकारों और गंभीरता का एक दाने है जो त्वचा पर अनायास या यांत्रिक क्रिया के साथ होता है। अक्सर, प्रभाव न्यूनतम होता है, जैसे रक्तचाप माप या कपड़ों और अंडरवियर पर रबर बैंड।
रोग की गंभीरता के आधार पर, दाने अपने आप दूर जा सकते हैं, एक बख्शते आहार और आघात की अनुपस्थिति के अधीन, या यह फैल सकता है और नरम ऊतक हेमटॉमस में बदल सकता है।
हीमोफिलिया वाले बच्चों के लिए, कोई भी बाहरी आक्रामक हस्तक्षेप खतरनाक है। आक्रामक हस्तक्षेप वे हैं जहां एक पंचर, चीरा या ऊतकों की अखंडता का कोई अन्य उल्लंघन माना जाता है: इंजेक्शन (इंट्रामस्क्यूलर, इंट्रा- और उपकुशल, दुर्लभ मामलों में इंट्रा-आर्टिकुलर), ऑपरेशन, दांत निष्कर्षण, स्कारिकरण एलर्जी परीक्षण और यहां तक कि रक्त नमूनाकरण एक उंगली से।
सेरेब्रल रक्तस्राव या रक्तस्रावी स्ट्रोक एक निराशाजनक पूर्वानुमान के साथ एक गंभीर स्थिति है, कभी-कभी बचपन में हीमोफिलिया की पहली अभिव्यक्ति होती है, विशेष रूप से सिर की चोट (पालना से गिरना, आदि) की उपस्थिति में। आंदोलनों का समन्वय बिगड़ा हुआ है, पक्षाघात और पैरेसिस विशेषता है (अपूर्ण पक्षाघात, जब अंग चलता है, लेकिन बेहद सुस्त और असंगठित), यह संभव है कि सहज श्वास, निगलने और कोमा विकसित हो।
हीमोग्लोबिन के एक गंभीर पाठ्यक्रम और जमावट कारकों की एक स्पष्ट अपर्याप्तता के मामले में (अक्सर आठवीं और नौवीं कारकों की संयुक्त कमी के साथ), बच्चे को खिलाने के बाद पहले regurgitation पर रक्त के निशान पहले से ही देखे जा सकते हैं। अत्यधिक ठोस भोजन, छोटी वस्तुओं को निगलने वाले बच्चे (विशेषकर तेज किनारों या उभार वाले) जठरांत्र संबंधी मार्ग के श्लेष्म झिल्ली को घायल कर सकते हैं।
एक नियम के रूप में, यदि उल्टी में या पुनरुत्थान के दौरान ताजा रक्त पाया जाता है, तो अन्नप्रणाली के श्लेष्म झिल्ली पर क्षति की मांग की जानी चाहिए। यदि उल्टी "कॉफी के मैदान" की तरह दिखती है, तो रक्तस्राव का स्रोत पेट में है, रक्त हाइड्रोक्लोरिक एसिड के साथ प्रतिक्रिया करने में कामयाब रहा, और हाइड्रोक्लोरिक एसिड हेमेटिन का गठन किया गया, जिसमें एक विशिष्ट उपस्थिति है।
पेट में रक्तस्राव के स्रोत के मामले में, एक काला, अक्सर तरल, रुका हुआ मल भी हो सकता है जिसे मेलेना कहा जाता है। बच्चे के मल में ताजा रक्त की उपस्थिति में, आंत के सबसे निचले हिस्सों से रक्तस्राव - मलाशय और सिग्मॉइड बृहदान्त्र - का संदेह हो सकता है।
कलर ब्लाइंडनेस और हीमोफिलिया के विकास को एन्कोडिंग करने वाले जीन एक्स क्रोमोसोम पर बहुत करीब से स्थित होते हैं, इसलिए उनके संयुक्त वंशानुक्रम के अक्सर मामले होते हैं। बेटी के जन्म पर, रोग एक नैदानिक रूप में विकसित नहीं होता है, लेकिन 50% मामलों में, बेटी एक रोग संबंधी जीन की वाहक बन जाती है।
कलर ब्लाइंड पुरुष और स्वस्थ महिला के बीच विवाह में पैदा हुए लड़के के कलर ब्लाइंड होने की संभावना 50% है, लेकिन अगर मां दोषपूर्ण जीन की वाहक है, और पिता बीमार है (हीमोफिलिया के साथ कलर ब्लाइंडनेस या कलर ब्लाइंडनेस) ), तो एक बीमार लड़के का जन्म 75% है।
विभिन्न प्रोफाइल के विशेषज्ञों को रोग के निदान में भाग लेना चाहिए: प्रसूति वार्ड में नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, हेमटोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद्। जब अस्पष्ट लक्षण या जटिलताएं दिखाई देती हैं, तो गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, सर्जन, ईएनटी डॉक्टर और अन्य विशेषज्ञों के परामर्श शामिल होते हैं।
नवजात शिशु में पाए गए लक्षणों की पुष्टि प्रयोगशाला जमावट अध्ययनों द्वारा की जानी चाहिए।
कोगुलोग्राम के बदले हुए संकेतक निर्धारित करें:
निदान में अध्ययन शामिल है:
संकेतकों के स्तर को मानक के आधे या उससे अधिक तक कम करना नैदानिक मूल्य का है।
रेडियोग्राफी का उपयोग करके हेमर्थ्रोसिस की जांच की जानी चाहिए। संदिग्ध रेट्रोपरिटोनियल स्थानीयकरण या पैरेन्काइमल अंगों के अंदर हेमटॉमस को अल्ट्रासाउंड परीक्षा की आवश्यकता होती है। गुर्दे की बीमारी और क्षति का पता लगाने के लिए, यूरिनलिसिस और अल्ट्रासाउंड किया जाता है।
आनुवंशिकीविदों के एक समूह ने जीन थेरेपी का उपयोग करके हीमोफिलिया से प्रयोगशाला चूहों को ठीक करने में कामयाबी हासिल की। वैज्ञानिकों ने इलाज के लिए एडेनो-जुड़े वायरस (एएवी) का इस्तेमाल किया।
हीमोफिलिया के उपचार का सिद्धांत एएवी द्वारा किए गए एंजाइम का उपयोग करके उत्परिवर्तित डीएनए अनुक्रम को काटना है, और फिर दूसरे एएवी वायरस द्वारा इस स्थान पर एक स्वस्थ जीन डालना है। क्लॉटिंग फैक्टर IX F9 जीन द्वारा एन्कोड किया गया है। यदि F9 अनुक्रम को ठीक कर दिया जाता है, तो एक स्वस्थ व्यक्ति की तरह, यकृत में थक्के का कारक बनना शुरू हो जाएगा।
चूहों में जीन थेरेपी के बाद, रक्त में कारक का स्तर सामान्य हो गया। 8 महीने तक कोई साइड इफेक्ट नहीं बताया गया है।
रक्तस्राव के दौरान उपचार किया जाता है:
हीमोफीलिया के कारण ऐसे होते हैं कि इनसे बचने के लिए कोई उपाय नहीं किए जा सकते। इसलिए, निवारक उपायों में गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा एक्स गुणसूत्र में हीमोफिलिया जीन का निर्धारण करने के लिए एक चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र का दौरा शामिल है।
यदि निदान पहले ही किया जा चुका है, तो यह पता लगाना आवश्यक है कि यह किस प्रकार का रोग है, यह जानने के लिए कि कैसे व्यवहार करना है:
वे बचपन से ही औषधालय में पंजीकृत हैं। इस निदान वाले बच्चे को चोट के खतरे के कारण टीकाकरण और शारीरिक शिक्षा से छूट दी गई है। लेकिन रोगी के जीवन में शारीरिक गतिविधि अनुपस्थित नहीं होनी चाहिए। वे शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक हैं। हीमोफिलिया वाले बच्चे के लिए कोई विशेष पोषण संबंधी आवश्यकताएं नहीं होती हैं।
जुकाम के लिए एस्पिरिन नहीं दी जानी चाहिए, क्योंकि यह रक्त को पतला करती है और रक्तस्राव का कारण बन सकती है। आपको डिब्बे भी नहीं डालने चाहिए, क्योंकि वे फेफड़ों में रक्तस्राव का कारण बन सकते हैं। आप अजवायन और लैगोचिलस के काढ़े का उपयोग कर सकते हैं। रोगी के परिवार को यह भी पता होना चाहिए कि हीमोफिलिया क्या है, और रक्तस्राव होने पर चिकित्सा देखभाल प्रदान करने का प्रशिक्षण प्राप्त करना चाहिए। कुछ रोगियों को हर तीन महीने में क्लॉटिंग फैक्टर कॉन्संट्रेट का इंजेक्शन दिया जाता है।
दुनिया के कई देशों में, विशेष रूप से, रूस में हीमोफिलिया के रोगियों के लिए विशेष समाज बनाए गए हैं। ये संगठन हीमोफिलिया के रोगियों, उनके परिवारों, चिकित्सा विशेषज्ञों, इस विकृति का अध्ययन करने वाले वैज्ञानिकों और केवल ऐसे लोगों को एकजुट करते हैं जो हीमोफिलिया के रोगियों को किसी भी प्रकार की सहायता प्रदान करना चाहते हैं। इंटरनेट पर इन समुदायों की साइटें हैं, जहां कोई भी हेमोफिलिया क्या है, इस बारे में विस्तृत जानकारी प्राप्त कर सकता है, इस मुद्दे पर कानूनी सामग्री से परिचित हो सकता है, इस विकृति से पीड़ित लोगों के साथ मंच पर संवाद कर सकता है, अनुभवों का आदान-प्रदान कर सकता है, यदि आवश्यक हो तो सलाह मांग सकता है। , नैतिक समर्थन प्राप्त करें।
इसके अलावा, साइटों में आमतौर पर घरेलू और विदेशी संसाधनों के लिंक की एक सूची होती है - नींव, संगठन, सूचना साइट - समान विषयों के साथ, जो आगंतुक को हीमोफिलिया की समस्या से व्यापक रूप से परिचित होने या पीड़ित लोगों से परिचित होने का अवसर देते हैं। यह विकृति उसके क्षेत्र में रह रही है। ऐसे समुदायों के निर्माता रोगियों के लिए विशेष सम्मेलन, "स्कूल" आयोजित करते हैं, सभी प्रकार के सामाजिक कार्यक्रम जिसमें हीमोफिलिया वाले सभी लोग भाग ले सकते हैं।
इसलिए, यदि आप, आपके रिश्तेदार या मित्र हीमोफिलिया से पीड़ित हैं, तो हम अनुशंसा करते हैं कि आप ऐसे समाज के सदस्य बनें: वहां आपको इस तरह की गंभीर बीमारी के खिलाफ लड़ाई में समर्थन और सहायता अवश्य मिलेगी।
लिंकिंग जीन
समस्या संख्या १
काली मिर्च में, फल का लाल रंग हरे रंग पर हावी होता है, और बौने के ऊपर तने की उच्च वृद्धि होती है। फल का रंग और तने की ऊंचाई निर्धारित करने वाले जीन एक गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, उनके लोकी के बीच की दूरी 40 मॉर्गनाइड होती है। फल के हरे रंग के साथ एक बौने पौधे के साथ दोनों लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी पौधे को पार किया। इस क्रॉस से क्या संतान और किस अनुपात में उम्मीद की जा सकती है?
समस्या संख्या 2
मकई के बीज का चिकना आकार झुर्रियों पर हावी होता है, रंगीन बीज बिना रंग के पर हावी होते हैं। दोनों संकेत जुड़े हुए हैं। झुर्रीदार अप्रकाशित बीजों वाले पौधे के साथ चिकने रंग के बीजों के साथ मकई को पार करते समय, संतान प्राप्त की गई: रंगीन चिकने - 4152 व्यक्ति, रंगीन झुर्रीदार - 149, अप्रकाशित चिकने - 152, अप्रकाशित झुर्रीदार - 4163। जीन के बीच की दूरी निर्धारित करें।
समस्या संख्या 3
फल मक्खियों में, शरीर के रंग और पंखों के आकार के संकेत जुड़े होते हैं। गहरे शरीर का रंग ग्रे रंग के संबंध में पीछे हटने वाला है, छोटे पंख लंबे पंखों के लिए। प्रयोगशाला में, ग्रे लंबे पंखों वाली मादा, दोनों विशेषताओं में विषमयुग्मजी, छोटे पंखों वाले पुरुषों के साथ, एक काले शरीर के साथ पार की गई थी। संतानों में ग्रे लंबे पंख वाले व्यक्ति शामिल थे - 1394, काले छोटे पंखों वाले - 1418, काले लंबे पंखों वाले - 287, भूरे रंग के छोटे पंखों वाले - 288। जीन के बीच की दूरी निर्धारित करें।
समस्या संख्या 4
चूहों में कोट का गहरा रंग प्रकाश पर हावी होता है। लाल आंखों के रंग पर गुलाबी आंखों का रंग हावी है। दोनों संकेत जुड़े हुए हैं। प्रयोगशाला में, लाल आंखों वाले हल्के बालों वाले चूहों के साथ गुलाबी आंखों वाले काले बालों वाले चूहों को पार करने से, संतान प्राप्त हुई: हल्की लाल आंखों वाली - 24, गहरी गुलाबी आंखों वाली - 26, हल्की गुलाबी आंखों वाली - 24, गहरी लाल -आइड - 25. जीन के बीच की दूरी निर्धारित करें।
समस्या संख्या 5
ड्रोसोफिला मक्खी में, सामान्य आंखों के रंग के लिए जीन सफेद आंखों वाले जीन पर हावी होता है, सामान्य संरचना के लिए जीन पर असामान्य उदर संरचना के लिए जीन। दोनों जोड़े X-गुणसूत्र में 5 मॉर्गनाइड्स की दूरी पर स्थित होते हैं। सामान्य आंखों के रंग और सामान्य उदर संरचना वाले पुरुष के साथ दोनों लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी मादा को पार करने से होने वाली संतानों के संभावित जीनोटाइप का निर्धारण करें।
समस्या संख्या 6
मनुष्यों में, Rh फैक्टर लोकस उस स्थान से जुड़ा होता है जो एरिथ्रोसाइट्स के आकार को निर्धारित करता है, और इससे 3 मोर्गनाइड्स की दूरी पर स्थित होता है। आरएच-पॉजिटिविटी और इलिप्टोसाइटोसिस प्रमुख ऑटोसोमल जीन द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। पति-पत्नी में से एक दोनों विशेषताओं के लिए विषमयुग्मजी है। उसी समय, उन्हें एक माता-पिता से आरएच-सकारात्मकता विरासत में मिली, दूसरे से इलिप्टोसाइटोसिस। दूसरा जीवनसाथी Rh नेगेटिव है और उसकी लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य हैं। इस परिवार में बच्चों के संभावित जीनोटाइप और फेनोटाइप के प्रतिशत का निर्धारण करें।
समस्या संख्या 7
दोष नाखून और पटेला का सिंड्रोम पूरी तरह से प्रभावी ऑटोसोमल जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। इससे 19 मोर्गनाइड्स की दूरी पर एबीओ प्रणाली के अनुसार रक्त समूहों का एक ठिकाना होता है। पति-पत्नी में से एक का रक्त समूह II है, दूसरे का - III। P रक्त समूह वाला व्यक्ति नाखून और पटेला में दोष से पीड़ित होता है। यह ज्ञात है कि उनके पिता 1 रक्त समूह वाले थे, इन विसंगतियों को नहीं था, और उनकी माँ, IV रक्त समूह के साथ, दोनों दोष थे। एक III रक्त समूह वाला जीवनसाथी नाखून और पटेला में दोष के लिए जीन के लिए सामान्य है और विश्लेषण किए गए जीन के दोनों जोड़े के लिए समयुग्मक है। नाखून और पटेला, उनके संभावित रक्त समूहों में दोष से पीड़ित बच्चों के इस परिवार में जन्म की संभावना निर्धारित करें।
समस्या संख्या 8
मनुष्यों में मोतियाबिंद और पॉलीडेक्टली प्रमुख ऑटोसोमल निकट से जुड़े जीन (यानी, क्रॉसिंग-ओवर का पता नहीं लगाने वाले) जीन के कारण होते हैं, हालांकि, इन असामान्यताओं के लिए जीन आवश्यक रूप से जुड़े नहीं हो सकते हैं, लेकिन एक सामान्य हाथ संरचना के लिए जीन के साथ मोतियाबिंद जीन भी हो सकता है। और इसके विपरीत। महिला को मोतियाबिंद अपनी मां से विरासत में मिला, पॉलीडेक्टली अपने पिता से। दोनों लक्षणों के लिए उसका पति सामान्य है। उनके बच्चों में और क्या उम्मीद की जा सकती है: मोतियाबिंद और पॉलीडेक्टली की एक साथ उपस्थिति, इन दोनों संकेतों की अनुपस्थिति, या केवल एक विसंगति की उपस्थिति - मोतियाबिंद या पॉलीडेक्टली।
समस्या संख्या 9
क्लासिक हीमोफिलिया और कलर ब्लाइंडनेस को एक्स क्रोमोसोम से जुड़े आवर्ती लक्षणों के रूप में विरासत में मिला है। जीन के बीच की दूरी 9.8 मॉर्गनिड निर्धारित की जाती है। क) जिस लड़की के पिता एक ही समय में हीमोफीलिया और वर्णान्धता से पीड़ित हो, और जिसकी माता स्वस्थ हो और ऐसे परिवार से आती हो जो इन रोगों से मुक्त हो, वह स्वस्थ पुरुष से विवाह करती है। इस विवाह से बच्चों के संभावित फेनोटाइप का निर्धारण करें। b) एक महिला जिसकी मां कलर ब्लाइंड है और उसके पिता हीमोफिलिया हैं, एक ऐसे पुरुष से शादी करती है जिसे दोनों बीमारियां हैं। दोनों विसंगतियों के साथ एक ही समय में बच्चे होने की संभावना का निर्धारण करें।
समस्या संख्या 10
कलर ब्लाइंडनेस के लिए जीन और रतौंधी के लिए जीन, एक्स क्रोमोसोम के माध्यम से विरासत में मिला, एक दूसरे से 50 मोर्गनाइड्स की दूरी पर स्थित हैं। दोनों लक्षण आवर्ती हैं। ए) दोनों विसंगतियों के साथ एक साथ बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें। ऐसे परिवार में जहां पत्नी की दृष्टि सामान्य है, लेकिन उसकी मां रतौंधी से पीड़ित है, और उसके पिता वर्णान्ध थे, पति दोनों लक्षणों में सामान्य है। बी) दोनों विसंगतियों के साथ एक साथ बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें, जहां पत्नी दोनों लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी है और दोनों विसंगतियां उसके पिता से विरासत में मिली हैं, और पति के दोनों प्रकार के अंधेपन हैं।
समस्या संख्या 11
जीन सी, डी, ई एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, जो एक लिंकेज समूह बनाते हैं। C और D के बीच 5.8% की दर से क्रॉसिंग ओवर होता है। जीन सी, डी और ई की सापेक्ष स्थिति निर्धारित करें, यदि जीन सी और ई के बीच की दूरी 1.9 मॉर्गनिड्स है, और डी और ई के बीच - 3.9 मॉर्गनिड्स।
समस्या संख्या 12
जीन डी, ई और एफ एक ही गुणसूत्र पर होते हैं, जो एक लिंकेज समूह बनाते हैं। जीन डी और ई के बीच क्रॉसिंग ६.२% की आवृत्ति के साथ होता है, ई और एफ के बीच - २.२%। जीन डी, ई, और एफ की सापेक्ष स्थिति निर्धारित करें, यदि डी और एफ के बीच की दूरी ८.४ मॉर्गनिड्स है।
समस्या संख्या 13
यदि एबी जीन जुड़े हुए हैं और उनके बीच की दूरी 24 मॉर्गनिड है, तो दूसरी पीढ़ी में एएबीबी और एएबीबी जीवों को पार करने से दूसरी पीढ़ी में जीनोटाइप एएबीबी और एएबीबी का प्रतिशत क्या होगा।
समस्या संख्या 14
जिस महिला को मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए जीन और हीमोफिलिया के लिए जीन अपने पिता से विरासत में मिला है, उसने एक स्वस्थ पुरुष से शादी की। माना जीन के बीच की दूरी 12 मॉर्गन है। दो बीमारियों वाले बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें?
समस्या संख्या 15
हंटिंगटन की बीमारी का निर्धारण ड्यूचेन डिस्ट्रोफी को नियंत्रित करने वाले जीन के ठिकाने से 15 मोर्गनाइड्स की दूरी पर एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक अप्रभावी जीन (पूर्ण प्रभुत्व) द्वारा किया जाता है। एक स्वस्थ महिला, जिसकी मां को डचेन डिस्ट्रोफी थी और जिसके पिता को हंटिंगटन की बीमारी थी, ने एक स्वस्थ पुरुष से शादी की। बीमार बच्चे होने की संभावना का निर्धारण करें। समस्या को हल करने के लिए आनुवंशिकी के किन नियमों का उपयोग किया गया था और इन लक्षणों के वंशानुक्रम के दौरान जीनों की परस्पर क्रिया क्या देखी जाती है?
समस्या संख्या 16
सेंसरिनुरल बहरापन के लिए जिम्मेदार रिसेसिव जीन और रेटिनोब्लास्टोमा के लिए प्रमुख जीन 12 मोर्गनाइड्स दूर हैं। दोनों पति-पत्नी दोनों रोगों के लिए विषमयुग्मजी हैं। उसी समय, दोनों पति-पत्नी को अपने पिता से रेटिनोब्लास्टोमा और अपनी माताओं से न्यूरोसेंसरी बहरापन प्राप्त हुआ। स्वस्थ बच्चे होने की संभावना का निर्धारण करें।
समस्या संख्या 17
मानव विकास जीन और जीन जो अंगों पर उंगलियों की संख्या निर्धारित करते हैं, एक ही क्लच समूह में 8 मोर्गनाइड्स की दूरी पर होते हैं। सामान्य वृद्धि और हाथों पर पांच अंगुलियां पीछे हटने के संकेत हैं। लंबा और polydactyly (छह-उंगलियों) ऑटोसोमल प्रमुख हैं। पत्नी सामान्य कद की है और उसके हाथ में पांच उंगलियां हैं। पति दो जोड़ी युग्मविकल्पियों के लिए विषमयुग्मजी है, और उसे अपने पिता से लंबा जीन और अपनी मां से छह-उंगली वाला जीन विरासत में मिला है। संतानों में संभावित फेनोटाइप का प्रतिशत निर्धारित करें।
समस्या संख्या 18
मानव शरीर में चयापचय प्रतिक्रियाओं को नियंत्रित करने वाले दो जीन ऑटोसोम में 32 मोर्गनाइड्स की दूरी पर स्थित होते हैं। प्रमुख जीन सामान्य चयापचय को नियंत्रित करते हैं। विभिन्न उत्परिवर्तजन कारकों के प्रभाव से गुणसूत्र के इन क्षेत्रों में न्यूक्लियोटाइड का क्रम बदल जाता है, जिससे पदार्थों के संश्लेषण में असामान्यताएं और आवर्ती प्रकार के वंशानुगत रोग हो जाते हैं। स्वस्थ माता-पिता से, एक बीमार बच्चा जीनोटाइप में दो उत्परिवर्ती जीनों के साथ पैदा होता है। दो चयापचय रोगों के लिए अगला बच्चा होने की प्रतिशत संभावना क्या है?
समस्या संख्या 19
मकई में, घुमावदार पत्तियों (सी) और बौनापन (डी) के जीन विरासत में जुड़े हुए हैं। उनके बीच की दूरी 18 मॉर्गन है। संयंत्रों को CCdd और ccDD को पार किया गया। निर्धारित करें: 1) पौधों के जीनोटाइप और फेनोटाइप एफ 1; 2) संकर एफ 1 के विश्लेषण क्रॉसिंग से फेनोटाइप्स एफ 2 का अपेक्षित अनुपात।
समस्या संख्या 20
हेमोलिटिक एनीमिया के लिए अप्रभावी जीन गुणसूत्र 1 पर स्थित होता है। ल्यूकेमिया के लिए एक पुनरावर्ती जीन इससे 15 मोर्गनाइड्स की दूरी पर होता है। स्वस्थ माता-पिता के घर दो बीमारियों से ग्रस्त एक बच्चे का जन्म हुआ। अपने अगले स्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावना का निर्धारण करें।
अनुभाग के लिए समस्याओं का समाधान: "लिंकिंग जीन"
समस्या संख्या १
दिया गया है: ए - वह जीन जो भ्रूण के लाल रंग को निर्धारित करता है
ए - वह जीन जो भ्रूण के हरे रंग को निर्धारित करता है
बी - वह जीन जो तने की उच्च वृद्धि को निर्धारित करता है
c - वह जीन जो बौनापन निर्धारित करता है
एस एबी = 40 मॉर्गनिड
R: a in x ♂ a in
जी: ए बी, ए बी ए बी
गैर क्रॉसओवर
विदेशी
एफ: ए इन ए बी ए बी ए सी
ए सी ए सी सी ए सी
जीन के बीच की दूरी - 40 मॉर्गनिड्स से पता चलता है कि 40% क्रॉसओवर व्यक्ति हैं।
प्रत्येक जीनोटाइप के क्रॉसओवर व्यक्तियों की संभावना: ४०%: २ = २०%।
प्रत्येक प्रकार के गैर-क्रॉसओवर व्यक्तियों की संभावना: (100% - 40%): 2 = 30%।
समस्या संख्या 2
दिया गया है: A - चिकने रूप का जीन B - रंगीन बीजों का जीन
ए - झुर्रीदार रूप का जीन बी - बिना रंग के बीजों का जीन
हीमोफिलिया एक रक्त रोग है जो वंशानुगत कोगुलोपैथियों या डायथेसिस के समूह से संबंधित है। दुनिया में दर्ज विकृति विज्ञान की व्यापकता प्रति 10 हजार पुरुष जनसंख्या पर 1 मामला है। रूस में, 7,500 हीमोफिलिया के रोगी हैं, लेकिन, रोगियों को सहायता प्रदान करने में शामिल सार्वजनिक संगठनों के बयानों के अनुसार, हल्के रूप बस पंजीकृत नहीं हैं, लगभग 12 हजार लोग बीमार होने चाहिए।
आम धारणा यह है कि हीमोफीलिया से पीड़ित रोगी अचानक भारी रक्तस्राव से मर सकता है जिसे रोका नहीं जा सकता। यह असत्य और अफवाह है। हालांकि, रक्तस्रावी स्ट्रोक से मृत्यु का जोखिम वास्तव में औसत से अधिक है, क्योंकि मस्तिष्क वाहिकाओं की भेद्यता अधिक है।
हीमोफिलिया के रोगियों की विकलांगता कम उम्र में जोड़ों और मांसपेशियों में व्यापक रक्तस्राव से होती है और बाद में संकुचन के विकास के साथ होती है।
हीमोफिलिया के कारणों को अच्छी तरह से समझा जाता है। X गुणसूत्र में एक जीन में विशिष्ट परिवर्तन पाए गए। यह स्थापित किया गया है कि यह विशेष साइट आवश्यक जमावट कारकों, विशिष्ट प्रोटीन यौगिकों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।
गुणसूत्र का प्रत्येक भाग एक विशिष्ट कार्य के लिए जिम्मेदार होता है, उत्परिवर्तन वंशानुगत रोगों का कारण बनता है
हीमोफिलिया जीन Y गुणसूत्र पर नहीं होता है। इसका मतलब है कि यह मां के शरीर से भ्रूण को मिलता है। एक महत्वपूर्ण विशेषता केवल पुरुषों में नैदानिक अभिव्यक्तियों की संभावना है।
रोग के संचरण के वंशानुगत तंत्र को परिवार में सेक्स-लिंक्ड कहा जाता है। कलर ब्लाइंडनेस (विभेदक रंगों के कार्य का नुकसान), पसीने की ग्रंथियों की अनुपस्थिति एक समान तरीके से प्रसारित होती है। वैज्ञानिकों ने हीमोफीलिया से पीड़ित लड़कों की माताओं की जांच करके इस सवाल का जवाब देने की कोशिश की कि जीन उत्परिवर्तन किस पीढ़ी में हुआ।
यह पता चला कि 15 से 25% माताओं को एक्स गुणसूत्र को आवश्यक क्षति नहीं हुई थी। यह एक भ्रूण के निर्माण के दौरान एक प्राथमिक उत्परिवर्तन (छिटपुट मामलों) की घटना को इंगित करता है और इसका अर्थ है बिना बोझ आनुवंशिकता के हीमोफिलिया की संभावना। बाद की पीढ़ियों में, रोग एक पारिवारिक के रूप में संचरित हो जाएगा।
बच्चे के जीनोटाइप में बदलाव के विशिष्ट कारण की पहचान नहीं की गई है।
हीमोफिलिया के 70% मामलों को वंशानुगत माना जाता है। आनुवंशिक परिवर्तन एक आवर्ती तरीके से विरासत में मिले हैं (प्रमुख प्रकार माता-पिता दोनों की बीमारी और बच्चों को अनिवार्य संचरण को इंगित करता है)। उत्परिवर्तन के वाहक के रूप में एक महिला की भूमिका उसके बेटों को रोग के संचरण के लिए कम हो जाती है। एक जन्म लेने वाली लड़की वाहक हो सकती है, लेकिन खुद बीमार नहीं हो सकती।
एक स्वस्थ पुरुष और एक वाहक मां वाले जोड़े में एक बीमार लड़का होने की संभावना 50:50 है। हीमोफिलिया वाले पिता और स्वस्थ मां से पैदा हुई लड़कियों में इस बीमारी के दुर्लभ मामले हैं। आमतौर पर, ऐसे विवाह से, स्वस्थ बेटे या बेटियों की अपेक्षा की जा सकती है जो परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं।
महिलाओं (लड़कियों) में हीमोफिलिया एक बहुत ही दुर्लभ घटना है। ऐसा करने के लिए, बच्चे को एक हीमोफिलियाक पिता और एक वाहक मां से पैदा होना चाहिए। विश्व अभ्यास में, केवल 60 समान रोगों का वर्णन किया गया है। रोगियों के जीवन को लम्बा करने के लिए आधुनिक चिकित्सा में प्रगति आने वाले वर्षों में बीमार लड़कियों की पहचान में वृद्धि का सुझाव देती है।
पैथोलॉजी ब्रिटिश महारानी विक्टोरिया को "शाही रोग" नाम की उपस्थिति का श्रेय देती है। यह वह थी जिसने अपने बच्चों और पोते-पोतियों में परिवर्तित जीन के पूर्वज के रूप में कार्य किया। उसी समय, विक्टोरिया के पितृत्व और माता के संबंधों की संभावना के बारे में ऐतिहासिक साक्ष्य की जाँच की गई।
ग्रेट ब्रिटेन की प्रिय रानियों में से एक का एक बड़ा और मिलनसार परिवार था
हीमोफिलिया की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ विक्टोरिया के बेटे लियोपोल्ड, ड्यूक ऑफ अल्बानी में पाई गईं। आगे विरासत बेटियों और पोतियों के माध्यम से पीछे हटने के आधार पर आगे बढ़ी। रोग की संभावना को बढ़ाने वाले कारकों में से एक यूरोप के शाही परिवारों में चचेरे भाइयों के बीच घनिष्ठ रूप से संबंधित विवाह माना जाता है।
इस प्रकार, उत्परिवर्तित जीन महारानी अलेक्जेंडर के माध्यम से अंतिम रूसी सम्राट के पुत्र त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच के पास गया।
रक्त के थक्के घावों और संभावित रक्त हानि के खिलाफ शरीर की सुरक्षा में से एक है। प्लेटलेट्स के अलावा, फाइब्रिनोजेन, जो रक्त वाहिकाओं में रक्त के थक्कों के निर्माण में सक्रिय रूप से शामिल होते हैं, प्लाज्मा कारक महत्वपूर्ण हैं। वे आवश्यकतानुसार जमावट और विरोधी जमावट प्रक्रियाओं को संतुलित करने की क्षमता से संपन्न हैं।
आवश्यक कारकों में से एक की कमी से पूरे सिस्टम में व्यवधान उत्पन्न होता है। हीमोफिलिया सीधे कारकों VIII, IX की कमी से संबंधित है, जो जमावट के पहले चरण में थ्रोम्बोप्लास्टिन के गठन के लिए जिम्मेदार हैं।
एक्स गुणसूत्र के उत्परिवर्तित वर्गों (लोकी) के कारण जमावट प्रणाली में विकारों के प्रकार के आधार पर, रोग के 3 प्रकार होते हैं:
0.5% तक मामले अन्य प्रकार के हेमोस्टेसिस विकार हैं।
रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता सूचीबद्ध कारकों की कमी की डिग्री से प्रभावित होती है जो रक्त कोगुलेबिलिटी के नुकसान का कारण बनती हैं। डिग्री के बीच अंतर:
हीमोफिलिया प्रकार ए और बी के विशिष्ट लक्षण हैं:
एक बच्चे में हेमर्थ्रोसिस के साथ, एक खरोंच के बाद, जोड़ सूज जाता है, तेज दर्द दिखाई देता है, प्रभावित क्षेत्र पर त्वचा की लालिमा, जोड़ स्पर्श करने के लिए गर्म होता है। बार-बार रक्तस्राव (रिलैप्स) के मामले में, आर्टिकुलर बैग (सिनोवाइटिस) की पुरानी सूजन होती है, जो ऑस्टियोआर्थराइटिस (आर्टिकुलर सतहों का संलयन) और अंग के आकार, इसकी लंबाई में परिवर्तन का कारण बनती है। भविष्य में, रोगी को रीढ़ की हड्डी के स्तंभ, श्रोणि की हड्डियों, पैरों और हाथों की विकृति, मांसपेशी शोष की वक्रता हो सकती है। यह बचपन की विकलांगता का एक प्रमुख कारण बनता जा रहा है।
विभिन्न प्रोफाइल के विशेषज्ञों को रोग के निदान में भाग लेना चाहिए: प्रसूति वार्ड में नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, हेमटोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद्। जब अस्पष्ट लक्षण या जटिलताएं दिखाई देती हैं, तो गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, सर्जन, ईएनटी डॉक्टर और अन्य विशेषज्ञों के परामर्श शामिल होते हैं।
नवजात शिशु में पाए गए लक्षणों की पुष्टि प्रयोगशाला जमावट अध्ययनों द्वारा की जानी चाहिए।
कोगुलोग्राम के बदले हुए संकेतक निर्धारित करें:
निदान में अध्ययन शामिल है:
संकेतकों के स्तर को मानक के आधे या उससे अधिक तक कम करना नैदानिक मूल्य का है।
रेडियोग्राफी का उपयोग करके हेमर्थ्रोसिस की जांच की जानी चाहिए। संदिग्ध रेट्रोपरिटोनियल स्थानीयकरण या पैरेन्काइमल अंगों के अंदर हेमटॉमस को अल्ट्रासाउंड परीक्षा की आवश्यकता होती है। गुर्दे की बीमारी और क्षति का पता लगाने के लिए, यूरिनलिसिस और अल्ट्रासाउंड किया जाता है।
हीमोफीलिया का इलाज रिप्लेसमेंट थेरेपी है। रोगी को पैथोलॉजी से बचाना असंभव है, दवाओं की मदद से रोगी के शरीर में कमी वाले जमावट कारकों को जोड़ना या इंजेक्ट करना आवश्यक है।
आवश्यक खुराक अपर्याप्तता की डिग्री, रोग के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। खुराक बढ़ाने की आवश्यकता तब उत्पन्न होती है जब प्रोटीन प्रतिस्थापन परिसरों के खिलाफ एंटीबॉडी का उत्पादन होता है।
हीमोफिलिया के निवारक उपचार को सप्ताह में 2-3 बार रखरखाव खुराक में जमावट कारकों की शुरूआत के लिए कम किया जाता है। दांत निकालने सहित सभी सर्जिकल हस्तक्षेप कारकों की एक अतिरिक्त खुराक की "आड़ में" किए जाते हैं। यह संयुक्त क्षति और अन्य रक्तस्रावों के विकास को रोकता है।
हल्के हीमोफिलिया को छुरा घोंपने वाले छोटे घावों के साथ देखा जा सकता है
यदि रक्तस्राव मामूली बाहरी रक्तस्राव (कटौती, नकसीर) से प्रकट होता है, तो यह दिखाया गया है:
भविष्य में, संयुक्त गतिशीलता बनाए रखने के लिए यूएचएफ, हल्की मालिश, वैद्युतकणसंचलन, फिजियोथेरेपी अभ्यासों की नियुक्ति की आवश्यकता होती है।
आहार में विटामिन सी, ए, बी, डी, फास्फोरस और कैल्शियम लवण से भरपूर आहार का पालन करना चाहिए।
गंभीर रक्तस्राव के मामले में, थक्के कारकों के लिए दवाओं के विकल्प के बार-बार इंजेक्शन की आवश्यकता होती है
तथा। वे मानव दाता रक्त से या कृत्रिम रूप से पशु सामग्री से प्राप्त किए जाते हैं। ताजा जमे हुए प्लाज्मा, हेमोस्टैटिक्स, एरिथ्रोमास का उपयोग किया जाता है।
विभिन्न प्रकार के हीमोफिलिया के लिए मानक आहार:
एंटीबॉडी के गठन के साथ, प्लास्मफेरेसिस, इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स का संकेत दिया जाता है।
सभी रोगियों को क्लिनिक के आधार पर रोगसूचक उपचार प्राप्त होता है (उदाहरण के लिए, विरोधी भड़काऊ दवाएं)।
आनुवंशिक वैज्ञानिक एक बीमार व्यक्ति के परिवर्तित जीनोम को प्रभावित करने के उपाय विकसित कर रहे हैं। अभी तक केवल पशु प्रयोग ही किए जा रहे हैं। एडेनो-जुड़े वायरस के एंजाइमेटिक बेस का उपयोग करके दक्षता प्राप्त की गई थी। जैसा कि यह निकला, वे हीमोफिलिया जीन के उत्परिवर्तित भाग को हटाने और इसे स्वस्थ के साथ बदलने में सक्षम हैं।
चिकित्सा की शर्तों के निरंतर पालन के साथ आज के हेमोफिलियाक्स के लिए जीवन का पूर्वानुमान अनुकूल है। उनकी औसत जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों के समान ही होती है।
रक्त घटकों के बार-बार संक्रमण से हेपेटाइटिस, एचआईवी, दाद और साइटोमेगालोवायरस के संक्रमण के संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। गंभीर आवर्तक रक्तस्राव के साथ रोग का निदान बिगड़ जाता है, कोई इलाज नहीं।
एक हीमोफिलिक पुरुष से विवाहित एक स्वस्थ महिला की एक वाहक बेटी हो सकती है और यह बीमारी अपने पोते को प्रेषित कर सकती है।
आनुवंशिक परामर्श उन जीवनसाथी के साथ काम करता है जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं। आप गर्भावस्था की योजना के चरण में एक साक्षात्कार और परीक्षा प्राप्त कर सकते हैं। विशेषज्ञ ज्ञात वंशावली डेटा का विश्लेषण करते हैं। एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की पहले से योजना बनाना असंभव है।
गर्भावस्था के दौरान, एमनियोसेंटेसिस (ऊतक नमूना) का उपयोग करके कोरियोनिक बायोप्सी द्वारा कैरिज का पता लगाया जाता है। गर्भावस्था के आठवें सप्ताह से भ्रूण को हीमोफिलिया का निदान किया जा सकता है।
सामग्री के विशेष प्रसंस्करण के बाद बड़े प्रसवकालीन केंद्र इन विट्रो निषेचन अनुभव में जमा होते हैं।
दुनिया में मरीजों की सुरक्षा और उनकी समस्याओं को लोगों को समझाने के लिए कई सार्वजनिक संगठन बनाए गए हैं। हीमोफीलिया दिवस प्रतिवर्ष 17 अप्रैल को मनाया जाता है। इसका मिशन रोगियों की दैनिक चुनौतियों में चिकित्सा अधिकारियों को शामिल करना है।
लिंग X और Y गुणसूत्रों के माध्यम से विरासत में मिले लक्षणों को सेक्स-लिंक्ड कहा जाता है। मनुष्यों में, Y गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिले लक्षण केवल पुरुषों में हो सकते हैं, और दोनों लिंगों के व्यक्तियों में X गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिले हैं। एक महिला व्यक्ति X गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीनों के लिए समरूप और विषमयुग्मजी दोनों हो सकती है। और इसमें जीन के आवर्ती एलील केवल एक समरूप अवस्था में प्रकट होते हैं। चूंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, इसमें सभी जीन स्थानीयकृत होते हैं, यहां तक कि पीछे हटने वाले भी, तुरंत खुद को फेनोटाइप में प्रकट करते हैं। ऐसे जीव को अक्सर समयुग्मजी कहा जाता है।
मनुष्यों में, कुछ रोग संबंधी स्थितियां सेक्स से जुड़ी होती हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया। जीन के एलील जो सामान्य रक्त के थक्के (एच) को नियंत्रित करते हैं और इसकी एलील जोड़ी, हीमोफिलिया एच जीन, एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। एच एलील प्रमुख है, एच एलील पुनरावर्ती है, इसलिए, यदि एक महिला इस जीन (एक्सएचएक्सएच) के लिए विषमयुग्मजी है, तो वह हीमोफिलिया प्रकट नहीं करती है। एक आदमी के पास केवल एक X गुणसूत्र होता है। इसलिए, यदि एच एलील एक्स गुणसूत्र पर है, तो यह स्वयं प्रकट होता है।
यदि किसी व्यक्ति के X गुणसूत्र में h एलील है, तो वह व्यक्ति हीमोफिलिया से पीड़ित है: X गुणसूत्र में ऐसे जीन नहीं होते हैं जो सामान्य रक्त जमावट के तंत्र को निर्धारित करते हैं।
स्वाभाविक रूप से, हीमोफिलिया का पुनरावर्ती एलील महिलाओं में विषमयुग्मजी अवस्था में होता है, यहां तक कि कई पीढ़ियों तक, जब तक कि यह फिर से पुरुषों में से एक में प्रकट नहीं हो जाता। हीमोफीलिया से ग्रसित महिला का जन्म हीमोफीलिया के लिए विषमयुग्मजी महिला से हीमोफीलिया वाले पुरुष के विवाह से ही हो सकता है। इस बीमारी की दुर्लभता के कारण, इस तरह के संयोजन की संभावना नहीं है।
कलर ब्लाइंडनेस इसी तरह से विरासत में मिली है, यानी दृष्टि की ऐसी असामान्यता जब कोई व्यक्ति रंगों को भ्रमित करता है, तो अक्सर हरे रंग के साथ लाल होता है। सामान्य रंग धारणा एक्स गुणसूत्र पर स्थित प्रमुख एलील के कारण होती है। एक समरूप और विषमयुग्मजी अवस्था में इसकी आवर्ती युग्मक जोड़ी वर्णान्धता के विकास की ओर ले जाती है।
इसलिए, यह समझ में आता है कि महिलाओं की तुलना में पुरुषों में रंग अंधापन अधिक आम क्यों है: पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, और यदि इसमें एक पुनरावर्ती एलील होता है जो रंग अंधापन निर्धारित करता है, तो यह आवश्यक रूप से प्रकट होता है। एक महिला में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं: वह इस जीन के लिए या तो विषमयुग्मजी या समयुग्मक हो सकती है, लेकिन बाद के मामले में, वह रंग अंधापन से पीड़ित होगी।
ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस - जब विसंगति ऑटोसोम में स्थित एक रिसेसिव जीन के कारण होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेंट जीन अपना दृश्य प्रभाव केवल समयुग्मक अवस्था में दिखाते हैं, जब जानवर इसे प्रत्येक माता-पिता से प्राप्त करता है। पुनरावर्ती विसंगतियों की घटना आबादी में बढ़ जाती है जहां संज्ञानात्मक संभोग का उपयोग किया जाता है।
कई उत्परिवर्तनों के वंशानुक्रम के प्रकार को मज़बूती से निर्धारित करना तभी संभव है जब जीन की संरचना और कार्य के बारे में पता हो। सौभाग्य से, आनुवंशिक अनुसंधान काफी तेजी से आगे बढ़ रहा है, और रोगों के आनुवंशिक निदान के लिए पहली प्रयोगशालाएं पहले ही सामने आ चुकी हैं। फिर भी, कई उत्परिवर्तन के लिए, वंशानुक्रम का तरीका सर्वविदित है।
विसंगतियों के वंशानुक्रम प्रकार
संतानों में उनकी रोकथाम के लिए प्रजनन विधियों को विकसित करने के लिए विसंगतियों के वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण करना महत्वपूर्ण है। विसंगतियों के वंशानुक्रम का प्रकार आमतौर पर वंशावली के विश्लेषण के आधार पर निर्धारित किया जाता है, जिसमें विसंगतियों की प्रकृति के बारे में जानकारी दर्ज की जानी चाहिए। विसंगतियों के तीन प्रकार के वंशानुक्रम हैं: ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट और सेक्स-लिंक्ड।
वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव मोड में, विसंगति का निर्धारण ऑटोसोम में स्थानीयकृत एक रिसेसिव जीन द्वारा किया जाता है। यह सबसे सामान्य प्रकार की विरासत है, जो पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से प्रकट होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ, असामान्य संतान आमतौर पर स्वस्थ माता-पिता में दिखाई देती हैं। जब हम वंशावली का विश्लेषण करना शुरू करते हैं, तो यह पता चलता है कि एक बार माता-पिता या उनके सामान्य पूर्वज दोनों के वंशजों में ऐसी विसंगति का सामना करना पड़ा था।
वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख मोड में, विसंगति ऑटोसोम में स्थानीयकृत एक प्रमुख जीन के कारण होती है। प्रमुख जीन के कारण होने वाले लक्षण, एक नियम के रूप में, खुद को एक समरूप और विषमयुग्मजी अवस्था में प्रकट करते हैं, एक प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, पीढ़ियों का कोई लंघन नहीं होता है; हर असामान्य बच्चे का एक असामान्य माता-पिता होता है। इसके अलावा, इस प्रकार की विरासत के साथ, विसंगति आमतौर पर वंशावली के एक आधे हिस्से में पाई जाती है।
एक सेक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत के साथ, एक ही लिंग के व्यक्तियों में, एक नियम के रूप में, विसंगति प्रकट होती है। यह एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्ती जीन के स्थानीयकरण के कारण है। सेक्स से जुड़ी विरासत का एक उदाहरण हीमोफिलिया और मनुष्यों में रंग अंधापन है।
वंशानुक्रम नियमऑटोसोमल रिसेसिव विशेषताएं:
1) फेनोटाइपिक रूप से सामान्य, लेकिन विषमयुग्मजी माता-पिता से, असामान्य लक्षणों वाली संतानें 3: 1 की आवृत्ति के साथ पैदा होती हैं।
2) असामान्य जानवरों के सभी माता-पिता विषमयुग्मजी होते हैं - एक पुनरावर्ती उत्परिवर्ती जीन के वाहक।
3) यदि माता-पिता में से एक असामान्य है और दूसरा सामान्य है, तो संतान सामान्य होगी।
4) समान आवृत्ति वाली विसंगतियाँ महिलाओं में दिखाई देती हैं।
ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम - एक विषमयुग्मजी अवस्था में प्रकट होता है। इसकी विशेषता है:
1) पीढ़ियों में प्रत्यक्ष विरासत। विसंगति को पीढ़ी-दर-पीढ़ी बिना अंतराल के पारित किया जाता है।
2) प्रत्येक असामान्य बच्चे का एक असामान्य माता-पिता होता है।
3) यदि माता-पिता में से कोई एक असामान्य है तो असामान्य संतान को जन्म देने की संभावना 50% है।
4) नर और मादा में प्रकट होता है, क्योंकि जीन ऑटोसोम में स्थानीयकृत है। एक्स गुणसूत्र से जुड़े वंशानुक्रम का प्रकार - एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीन एक प्रमुख और पुनरावर्ती प्रभाव प्रदर्शित कर सकते हैं।
इसकी विशेषता है:
1) असामान्य पिता से, सभी बेटियां असामान्य होंगी और पुत्र सामान्य होंगे।
2) वंशज असामान्य तभी होंगे जब यह चिन्ह माता-पिता में से किसी एक में मौजूद हो।
3) विसंगतियां हर पीढ़ी में दिखाई देती हैं। यदि मां असामान्य है, तो लिंग की परवाह किए बिना असामान्य संतान के जन्म की संभावना 50% है।
4) नर और मादा प्रभावित होते हैं।
हीमोफीलिया(हीमोफिलिया) - कोगुलोपैथियों के समूह से वंशानुगत विकृति, जिससे रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार आठवीं, नौवीं या ग्यारहवीं कारकों के संश्लेषण का उल्लंघन होता है, जिसके परिणामस्वरूप इसकी विफलता होती है। रोग को सहज और प्रेरक रक्तस्राव दोनों की बढ़ती प्रवृत्ति की विशेषता है: इंट्रापेरिटोनियल और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस, इंट्राआर्टिकुलर (हेमर्थ्रोसिस), पाचन तंत्र से रक्तस्राव, त्वचा की विभिन्न मामूली चोटों के साथ जमावट करने में असमर्थता।
यह रोग बाल रोग में प्रासंगिक है, क्योंकि यह छोटे बच्चों में पाया जाता है, अधिक बार बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में।
हीमोफिलिया के उद्भव का इतिहास पुरातनता में वापस चला जाता है। उन दिनों, यह समाज में व्यापक था, खासकर यूरोप और रूस दोनों के शाही परिवार में। ताज पहनाए गए पुरुषों के पूरे राजवंश हीमोफिलिया से पीड़ित थे। इसलिए शर्तें " ताज पहनाया हीमोफिलिया" तथा " शाही रोग ».
उदाहरण सर्वविदित हैं - अंग्रेजी महारानी विक्टोरिया हीमोफिलिया से पीड़ित थीं, जिन्होंने इसे अपने वंशजों को सौंप दिया। उनके परपोते रूसी त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच थे, जो सम्राट निकोलस II के बेटे थे, जिन्हें "शाही बीमारी" विरासत में मिली थी।
रोग के कारण एक जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। नतीजतन, कोई एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन नहीं होता है और कई अन्य प्लाज्मा कारकों की कमी होती है जो सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन बनाते हैं।
हीमोफीलिया में एक पुनरावर्ती प्रकार का वंशानुक्रम होता है, अर्थात यह स्त्री रेखा के माध्यम से संचरित होता है, लेकिन केवल पुरुष ही इससे बीमार होते हैं। महिलाओं में एक क्षतिग्रस्त जीन भी होता है, लेकिन वे बीमार नहीं पड़ते हैं, लेकिन केवल इसके वाहक के रूप में कार्य करते हैं, विकृति को अपने बेटों तक पहुंचाते हैं।
स्वस्थ या बीमार संतान की उपस्थिति माता-पिता के जीनोटाइप पर निर्भर करती है। यदि पति विवाह में स्वस्थ है, और पत्नी वाहक है, तो उनके स्वस्थ और हीमोफिलिक दोनों पुत्र होने की 50/50 संभावना है। और बेटियों में दोषपूर्ण जीन होने की 50% संभावना होती है। एक बीमारी से पीड़ित पुरुष और एक उत्परिवर्तित जीन के साथ एक जीनोटाइप होने और एक स्वस्थ महिला के पास जीन वाली बेटियां और पूरी तरह से स्वस्थ बेटे हैं। जन्मजात हीमोफिलिया वाली लड़कियां वाहक मां और बीमार पिता से आ सकती हैं। ऐसे मामले बहुत कम होते हैं, लेकिन फिर भी होते हैं।
वंशानुगत हीमोफिलिया रोगियों की कुल संख्या के 70% मामलों में पाया जाता है, शेष 30% मामलों में स्थान पर उत्परिवर्तन से जुड़े रोग के छिटपुट रूपों का पता लगाने के लिए होता है। बाद में, ऐसा सहज रूप वंशानुगत हो जाता है।
ICD-10 के अनुसार हीमोफिलिया कोड - D 66.0, D67.0, D68.1
हीमोफिलिया के प्रकार हेमोस्टेसिस को बढ़ावा देने वाले एक या किसी अन्य कारक की कमी के आधार पर भिन्न होते हैं:
हीमोफीलिया टाइप ए(क्लासिक)। यह लिंग X गुणसूत्र पर F8 जीन के पुनरावर्ती उत्परिवर्तन की विशेषता है। यह रोग का सबसे आम प्रकार है, जो 85% रोगियों में होता है, यह एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की जन्मजात कमी की विशेषता है, जिससे सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के गठन में विफलता होती है।
क्रिसमस रोगया हीमोफिलिया टाइप बीकारक IX की कमी के साथ जुड़ा हुआ है, अन्यथा क्रिसमस कारक कहा जाता है - थ्रोम्बोप्लास्टिन का प्लाज्मा घटक, जो थ्रोम्बोकिनेज के गठन में भी शामिल है। 13% से अधिक रोगियों में इस प्रकार की बीमारी का पता नहीं चला है।
रोसेन्थल की बीमारीया हीमोफिलिया प्रकार सी(अधिग्रहित) वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख मोड की विशेषता है। इस प्रकार में कारक XI दोषपूर्ण है। इसका निदान कुल रोगियों के 1-2% में ही होता है।
सहवर्ती हीमोफिलिया- आठवीं और नौवीं कारकों की एक साथ कमी के साथ एक बहुत ही दुर्लभ रूप।
हीमोफिलिया प्रकार ए और बी विशेष रूप से पुरुषों में पाए जाते हैं, टाइप सी दोनों लिंगों में।
अन्य प्रकार, उदाहरण के लिए, हाइपोप्रोकोवर्टिनीमिया, बहुत दुर्लभ हैं, हीमोफिलिया के सभी रोगियों में 0.5% से अधिक नहीं है।
नैदानिक पाठ्यक्रम की गंभीरता रोग के प्रकार पर निर्भर नहीं करती है, लेकिन यह एक कमी वाले एंटीहेमोफिलिक कारक के स्तर से निर्धारित होती है। कई रूप हैं:
आसान... 5 से 15% के कारक स्तर की विशेषता। रोग की शुरुआत आमतौर पर स्कूल के वर्षों में होती है, दुर्लभ मामलों में 20 साल बाद, और सर्जरी या चोटों से जुड़ी होती है। रक्तस्राव दुर्लभ है और तीव्र नहीं है।
मध्यम गंभीरता... एंथोमोफिलिक कारक की एकाग्रता के साथ मानक के 6% तक। पूर्वस्कूली उम्र में मध्यम रूप से स्पष्ट रक्तस्रावी सिंड्रोम के रूप में प्रकट होता है, जो वर्ष में 3 बार तक बढ़ जाता है।
अधिक वज़नदारप्रदर्शित किया जाता है जब लापता कारक की एकाग्रता मानक के 3% तक होती है। यह बचपन से ही गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के साथ है। एक नवजात शिशु को गर्भनाल, मेलेना, सेफलोहेमेटोमा से लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। बच्चे के विकास के साथ - मांसपेशियों, आंतरिक अंगों, जोड़ों में अभिघातजन्य या सहज रक्तस्राव। फटने या पर्णपाती दांतों के परिवर्तन से लंबे समय तक रक्तस्राव संभव है।
छिपा हुआ (अव्यक्त) फार्म। एक कारक सूचकांक के साथ आदर्श के 15% से अधिक।
उपनैदानिक... एंथेमोफिलिक कारक 16-35% से कम नहीं होता है।
छोटे बच्चों में, होंठ, गाल या जीभ काटने से रक्तस्राव हो सकता है। संक्रमण (चिकनपॉक्स, इन्फ्लूएंजा, सार्स, खसरा) के बाद, रक्तस्रावी प्रवणता का तेज होना संभव है। लगातार और लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और विभिन्न प्रकार के एनीमिया और गंभीरता पाई जाती है।
हीमोफिलिया के लक्षण लक्षण:
हेमर्थ्रोसिस - जोड़ों में अत्यधिक रक्तस्राव। रक्तस्राव की शुद्धता के संदर्भ में, वे 70 से 80% तक खाते हैं। टखने, कोहनी, घुटने अधिक बार प्रभावित होते हैं, कम अक्सर कूल्हे, कंधे और उंगलियों और पैर की उंगलियों के छोटे जोड़। श्लेष कैप्सूल में पहले रक्तस्राव के बाद, रक्त बिना किसी जटिलता के धीरे-धीरे अवशोषित हो जाता है, संयुक्त का कार्य पूरी तरह से बहाल हो जाता है। बार-बार होने वाले रक्तस्राव से अधूरा पुनर्जीवन होता है, संयोजी ऊतक द्वारा उनके क्रमिक आक्रमण के साथ संयुक्त कैप्सूल और उपास्थि में जमा तंतुमय थक्कों का निर्माण होता है। यह संयुक्त में गंभीर दर्द और आंदोलन के प्रतिबंध से प्रकट होता है। आवर्तक हेमर्थ्रोसिस के कारण विस्मरण, जोड़ों का एंकिलोसिस, हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस और क्रोनिक सिनोव्हाइटिस होता है।
हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव हड्डी के विघटन और सड़न रोकनेवाला परिगलन के साथ समाप्त होता है।
मांसपेशियों और चमड़े के नीचे के ऊतकों में रक्तस्राव (10 से 20% तक)। मांसपेशियों या इंटरमस्क्युलर रिक्त स्थान में डाला गया रक्त लंबे समय तक जमा नहीं होता है, इसलिए यह आसानी से प्रावरणी और आस-पास के ऊतकों में प्रवेश करता है। चमड़े के नीचे और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस के लिए क्लिनिक - विभिन्न आकारों के खराब शोषक घाव। जटिलताओं के रूप में, गैंग्रीन या पक्षाघात संभव है, जो बड़ी धमनियों या परिधीय तंत्रिका चड्डी के वॉल्यूमेट्रिक हेमेटोमा द्वारा संपीड़न के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। यह गंभीर दर्द सिंड्रोम के साथ है।
आंकड़े
रूस के क्षेत्र में हीमोफिलिया से पीड़ित लगभग 15 हजार पुरुष हैं, जिनमें से लगभग 6 हजार बच्चे हैं। दुनिया में इस बीमारी से पीड़ित 400 हजार से ज्यादा लोग रहते हैं।
श्लेष्मा मसूड़ों, नाक, मुंह, पेट या आंतों के विभिन्न हिस्सों के साथ-साथ गुर्दे से भी लंबे समय तक खून बह रहा है। घटना की आवृत्ति सभी रक्तस्राव की कुल संख्या का 8% तक है। कोई भी चिकित्सा जोड़-तोड़ या ऑपरेशन, चाहे वह दांत निकालना, टॉन्सिल्लेक्टोमी, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या टीकाकरण हो, विपुल और लंबे समय तक रक्तस्राव में समाप्त होता है। स्वरयंत्र और ग्रसनी के श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव अत्यंत खतरनाक है, क्योंकि इससे वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है।
मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों और मेनिन्जेस में रक्तस्राव तंत्रिका तंत्र के विकारों और संबंधित लक्षणों को जन्म देता है, जो अक्सर रोगी की मृत्यु में समाप्त होता है।
हेमट्यूरिया सहज या काठ का रीढ़ की चोटों के कारण होता है। यह 15-20% मामलों में पाया जाता है। इससे पहले के लक्षण और विकार - मूत्र विकार, पायलोनेफ्राइटिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, पाइलेक्टासिस। रोगी मूत्र में रक्त की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं।
रक्तस्रावी सिंड्रोम रक्तस्राव की देरी से प्रकट होने की विशेषता है। चोट की तीव्रता के आधार पर, यह 6-12 घंटे बाद या बाद में हो सकता है।
एक्वायर्ड हीमोफिलिया कलर ब्लाइंडनेस (कलर ब्लाइंडनेस) से जुड़ा है। यह बचपन में दुर्लभ होता है, केवल मायलोप्रोलिफेरेटिव और ऑटोइम्यून बीमारियों के साथ, जब कारकों के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन शुरू होता है। केवल 40% रोगियों में अधिग्रहित हीमोफिलिया के कारणों की पहचान करना संभव है, जिसमें गर्भावस्था, ऑटोइम्यून रोग, कुछ दवाएं लेना और घातक नवोप्लाज्म शामिल हैं।
जब उपरोक्त अभिव्यक्तियाँ प्रकट होती हैं, तो एक व्यक्ति को हीमोफिलिया के उपचार के लिए एक विशेष केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहाँ उसे एक परीक्षा और, यदि आवश्यक हो, उपचार के लिए निर्धारित किया जाएगा।
गर्भावस्था की योजना के चरण में, भविष्य के माता-पिता आणविक आनुवंशिक अनुसंधान और वंशावली डेटा के संग्रह के साथ एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजर सकते हैं।
प्रसवकालीन निदान में एमनियोसेंटेसिस या कोरिन बायोप्सी करने के बाद प्राप्त सेलुलर सामग्री की डीएनए परीक्षा होती है।
निदान एक विस्तृत परीक्षा और रोगी के विभेदक निदान के बाद स्थापित किया जाता है।
संभावित विरासत की पहचान करने के लिए परीक्षा, ऑस्केल्टेशन, पैल्पेशन, पारिवारिक इतिहास के संग्रह के साथ एक शारीरिक परीक्षा अनिवार्य है।
हेमोस्टेसिस के प्रयोगशाला परीक्षण:
- कोगुलोग्राम;
- कारकों IX और VIII का मात्रात्मक निर्धारण;
- आईएनआर की परिभाषा - अंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत संबंध;
- फाइब्रिनोजेन की मात्रा की गणना करने के लिए एक रक्त परीक्षण;
- थ्रोम्बोलास्टोग्राफी;
- थ्रोम्बोडायनामिक्स;
- प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स;
- APTT की गणना (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय)।
एक व्यक्ति में हेमर्थ्रोसिस की उपस्थिति के लिए प्रभावित जोड़ के एक्स-रे की आवश्यकता होती है, और हेमट्यूरिया - मूत्र और गुर्दे के कार्य का एक अतिरिक्त अध्ययन। आंतरिक अंगों के प्रावरणी में रेट्रोपरिटोनियल रक्तस्राव और हेमटॉमस के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स किया जाता है। यदि ब्रेन हेमरेज का संदेह है, तो सीटी या एमआरआई अनिवार्य है।
विभेदक निदान ग्लाइंट्समैन के थ्रोम्बोस्टेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, वॉन विलेब्रांड रोग, थ्रोम्बोसाइटोपैथी के साथ किया जाता है।
रोग लाइलाज है, लेकिन लापता कारकों के ध्यान के साथ हेमोस्टैटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए उत्तरदायी है। इसकी कमी की डिग्री, हीमोफिलिया की गंभीरता, रक्तस्राव के प्रकार और गंभीरता के आधार पर सांद्रता की खुराक का चयन किया जाता है।
पहले रक्तस्राव पर उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है। यह कई जटिलताओं से बचने में मदद करता है जिन्हें पहले से ही सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के मामले में उपचार में दो घटक होते हैं - स्थायी सहायक या रोगनिरोधी और तत्काल। सहायक उपचार में एंटीहेमोफिलिक कारक ध्यान केंद्रित करने के आवधिक स्व-प्रशासित अंतःशिरा प्रशासन शामिल हैं। डॉक्टरों का काम शरीर के विभिन्न हिस्सों में आर्थ्रोपैथी और रक्तस्राव की घटना को रोकना है। गंभीर हीमोफिलिया में, निवारक उपचार के लिए प्रशासन की आवृत्ति सप्ताह में 2-3 बार और मुख्य के लिए दिन में 2 बार तक पहुंचती है।
उपचार का आधार एंटीहेमोफिलिक दवाएं, रक्त आधान और इसके घटक हैं।
हीमोफिलिया टाइप ए के हेमोस्टैटिक थेरेपी में क्रायोप्रिसिपिटेट का उपयोग शामिल है, जो ताजा जमे हुए मानव प्लाज्मा से बने एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन का एक सांद्रण है।
टाइप बी हीमोफिलिया का इलाज पीपीएसबी के अंतःशिरा प्रशासन के साथ किया जाता है, एक जटिल दवा जिसमें प्रोथ्रोम्बिन, प्रोकोवर्टिन और एक प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन घटक सहित कई कारक शामिल हैं। इसके अलावा, ताजा जमे हुए डोनर प्लाज्मा को प्रशासित किया जाता है।
हीमोफिलिया टाइप सी के लिए ताजा जमे हुए सूखे प्लाज्मा का उपयोग किया जाता है।
रोगसूचक उपचार में ग्लूकोकार्टिकोइड्स, एंजियोप्रोटेक्टर्स की नियुक्ति शामिल है। फिजियोथेरेपी के साथ पूरक। बाहरी रक्तस्राव के लिए प्राथमिक उपचार में हेमोस्टेटिक स्पंज का स्थानीय अनुप्रयोग, थ्रोम्बिन के साथ घाव का उपचार, एक अस्थायी दबाव पट्टी लगाना शामिल है।
गहन प्रतिस्थापन-आधान चिकित्सा के परिणामस्वरूप, हीमोफिलिया का एक निरोधात्मक रूप होता है, जो जमावट कारकों के लिए अवरोधकों की उपस्थिति की विशेषता है, जो रोगी को प्रशासित एंटीहेमोफिलिक कारक को बेअसर करता है, जिससे उपचार बेकार हो जाता है। प्लास्मफेरेसिस और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स की नियुक्ति से स्थिति को बचाया जाता है।
संयुक्त में रक्तस्राव के मामले में, 3-5 दिनों के लिए आराम की सिफारिश की जाती है, गोलियों में गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स शीर्ष पर। संयुक्त के अपरिवर्तनीय शिथिलता, इसके विनाश के लिए सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है।
दवा उपचार के अलावा, रोगियों का इलाज पारंपरिक चिकित्सा से किया जा सकता है। रक्तस्राव की रोकथाम जड़ी-बूटियों की मदद से की जा सकती है जिसमें एक कसैले गुण होते हैं जो रक्त वाहिकाओं की दीवारों को मजबूत करने में मदद करते हैं। इनमें यारो, अंगूर के बीज का अर्क, ब्लूबेरी और स्टिंगिंग बिछुआ शामिल हैं।
रक्त के थक्के में सुधार के लिए, निम्नलिखित औषधीय पौधे लिए जाते हैं: अर्निका, धनिया, एस्ट्रैगलस, सिंहपर्णी जड़, जापानी सोफोरा फल और अन्य।
जटिलताओं को समूहों में विभाजित किया गया है।
रक्तस्राव के साथ जुड़े.
ए) आंतों में रुकावट या व्यापक रक्तगुल्म द्वारा मूत्रवाहिनी का संपीड़न;
बी) मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृति - हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस की जटिलता के रूप में मांसपेशियों की बर्बादी, उपास्थि सूदखोरी, श्रोणि या रीढ़ की हड्डी की वक्रता;
ग) रक्तगुल्म के साथ संक्रमण;
डी) वायुमार्ग का पृथक्करण।
प्रतिरक्षा प्रणाली संबंधित- उपचार को जटिल बनाने वाले कारकों के अवरोधकों का उद्भव।
बीमारों को एचआईवी, दाद और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण और वायरल हेपेटाइटिस होने का खतरा होता है।
कोई विशिष्ट प्रोफिलैक्सिस नहीं है। रक्तस्राव की घटना को रोकने के लिए केवल दवा की रोकथाम संभव है। शादी करते समय और गर्भावस्था की योजना बनाते समय, सभी आवश्यक परीक्षाओं के साथ चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजरना महत्वपूर्ण है।
हल्के रूप के साथ, रोग का निदान अनुकूल है। गंभीर मामलों में, यह काफी खराब हो जाता है। सामान्य तौर पर, यह प्रकार, गंभीरता, उपचार की समयबद्धता और इसकी प्रभावशीलता पर निर्भर करता है। रोगी पंजीकृत है, एक विकलांगता दी गई है।
आप कितने समय तक विभिन्न प्रकार के हीमोफिलिया के साथ रहते हैं? हल्का रूप रोगी की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। मध्यम और गंभीर रूपों के लिए प्रभावी और निरंतर उपचार रोगी को तब तक जीने में मदद करता है जब तक स्वस्थ लोग रहते हैं। सेरेब्रल हेमोरेज के बाद ज्यादातर मामलों में मौत होती है।
