Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.
Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.
К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.
Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов :
1. Наследственные
Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, и др.
2. Врожденные
Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов ( и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.
3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)
Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.
Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.
Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.
Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.
Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.
Самые изученные тератогенные факторы :
Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.
Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.
Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.
Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.
Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).
Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.
Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:
Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.
В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.
Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.
Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.
На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:
Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…
Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.
Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.
Существуют и другие показания к прерыванию беременности:
Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.
Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.
Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.
Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.
Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.
Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.
Врожденный порок развития - возникшее внутриутробно стойкое морфологическое изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций строения и нарушающее его (её) функцию. Пороки развития, не сопровождающиеся функциональными нарушениями, чаще называютврожденными малыми аномалиями – стигмами дизэмбриогенеза (например, деформации ушных раковин - не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков).
К врожденным порокам относятся следующие морфологические нарушения развития:
АГЕНЕЗИЯ - полное врожденное отсутствие органа.
АПЛАЗИЯ - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.
ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающем отклонение в две сигмы от средних показателей для этого возраста.
ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ - уменьшение массы тела плода или новорожденного. У детей старшего возраста применяют термин “нанизм” (карликовость, микросомия, наносомия).
ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ - увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
МАКРОСОМИЯ (гигантизм) - увеличенная длина тела.
ГЕТЕРОТОПИЯ - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех же зонах того же органа, где их быть не должно.
ГЕТЕРОПЛАЗИЯ - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.
ЭКТОПИЯ - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.
УДВОЕНИЕ - увеличение в числе того или другого органа или его части. Часто используется частица “поли-” (полидактилия).
АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия.
СТЕНОЗ - сужение канала или отверстия.
НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (слияние) органов или двух симметричных или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Используется частица “син-” (синдактилия).
ПЕРСИСТИРОВАНИЕ - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (открытое овальное окно или артериальный проток у ребенка старше трех месяцев). Одна из форм персистирования - дизрафия - незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).
ДИСХРОНИЯ - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.
По этиологическому признаку целесообразно различать три основные группы пороков:
Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные.
Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.
Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.Очевидно, что такое разделение несколько условнопоскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными факторами.
В зависимости от времени воздействия факторов , индуцирующих развитие порока, все врожденные пороки могут быть разделены на:
Гаметопатии - поражение на уровне половых клеток - гамет.
Бластопатии - поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.
Эмбриопатии - ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.
Фетопатии - повреждения плода (9 неделя - окончание родов).
В зависимости от последовательности возникновения различают:
первичные - непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).
вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны (например, атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный) или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.
Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет боьшое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.
По распространенности в организме первичные ВПР целесообразно подразделять на:
изолированные (одиночные, локальные) - локализованные в одном органе (например, стеноз привратника или персистирование артериального протока);
системные - пороки в пределах одной системы (например, хондродисплазия, артрогриппоз);
множественные - пороки, локализованные в органах двух и более систем.
Наиболее распространенной классификацией изолированных и системных ВПР является классификация, в основу которой положен не этиологический, а анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов. Именно по этому принципу построена классификация ВОЗ, рекомендованная для учета болезней и причин смерти, принятая XXIX Всемирной ассамблеей здравоохранения в 1975 г. Множественные ВПР целесообразно подразделять по этиологическому принципу. Таким образом, предлагается следующая
классификация ВПР:
|
А. Врожденные пороки развития органов и систем: Пороки ЦНС и органов чувств Пороки лица и шеи Пороки сердечно-сосудистой системы Пороки дыхаательной системы Пороки органов пищеварения Пороки костно-мышечной системы Пороки мочевой системы Пороки половых органов Пороки эндокринных желез Пороки кожи и ее придатков Пороки последа Прочие пороки |
Б. Множественные врожденные пороки: Хромосомные синдромы Генные синдромы Синдромы, обусловленные экзогенными факторами (многофакторные) Синдромы неустановленной этиологии Множественные пороки неуточненные |
Основные принципы взаимосвязи между воздействием на плод каких-либо факторов и формированием порока:
- Специфичность тератогена. Тератогенный фактор (ТФ) вызывает возникновение специфических ВПР или пороков определенного типа.
- Время воздействия ТФ. Существуют терминационные периоды для различных органов и систем, и только воздействие в этот критический период приведет к формированию ВПР соответствующего органа, системы или ряда систем, если терминационные периоды совпадают.
- Доза тератогена. Для многих ТФ существует порог концентрации, ниже которого статистическая вероятность тератогенного эффекта ничтожно мала.
- Генетическая конституция матери и плода во многом определяет устойчивость к воздействию ТФ (например, только у 11% матерей, принимавших во время беременности дифенилгидантоин, развилсягидантоиновый синдром плода).
Выделяют тератогенные факторы биологической (инфекционной), физической и химической природы.
Среди биологических факторов значительная роль принадлежит инфекционным агентам (особенно ТОRCH -инфекциям ):
- токсоплазмоз - нарушение роста плода и развития мозга;
- сифилис - нарушение роста плода, развитие мозга и скелета;
- вирус краснухи - вызывает катаракту, глухоту, задержку умственного развития, ВПС;
- цитомегаловирус - нарушение роста плода, аномалии ссо стороны ЦНС, иногда
только потеря слуха;
- вирус герпеса - обычно не вызывает пороков, ноо при пренатальном заражении
может привести к развитию энцефалита новорожденных.
Химические вещества и медицинские препараты:
Алкоголь - нарушает рост плода, приводит к развитию аномалий головного мозга, лицевого дисморфизма, ВПС (у 30-40% детей от матерей, часто употребляющих алкоголь во время беременности, развивается алкогольный синдром плода. Частота в популяции 1-2:1000 новорожденных).
Гидантоин - нарушение рроста плода, развитие аномалий скелета и ЦНС
(гидантоиновый синдром).
Талидомид - пороки развития конечностей и расщелины неба.
Ретиноевая кислота - ВПР головного мозга, уха и сердца.
Тетрациклин - образование темных пигментных пятен на поверхности зубов.
- Варфарин - кровотечения, атрофии зрительной системы (варфариновый синдром).
Другие препараты - антиконвульсанты, антикоагулянты, антитиреоидные препараты,
химиопрепараты, йодсодержащие вещества, свинец, литий, ртуть, противозачаточные
препараты.
Радиационные воздействия - ТФ, который может вызывать ВПС, нарушая деление клеток и органогенез. Преимущественно поражается нервная система и череп (микро- и гидроцефалия), глаза (катаракта, колобома).
Метаболические нарушения у матери:
При сахарном диабете - 10-15% риск возникновения у детей ВПР сердца, скелета,ЦНС.
Основной ТФ - гипергликемия.
При фенилкетонурии - почти всегда формируются ВПС и дефекты ЦНС.
Основной ТФ - избыточная концентраация метаболитов фенилаланина.
Механические воздействия на плод
Внутриматочные (неправильное анатомическое строение матки, внутриматочные опухоли или фибромы) - ограничивают движения и рост плода, что может прривести к развитию ягодичного предлежания, деформаций лица, вывиха бедра, косолапости. При маловодии может возникнуть гипоплазия легких, деформации лица и др. аномалии (синдром Поттер).
Внешние - способствуют развитию нарушений кровоснабжения плода, образованию складок амниотического мешка (амниотические сращения - тяжи Симонара), результатом чего может стать гипоплазия конечностей или поперечные ампутации (амниотические перетяжки).
Одной из насущных проблем педиатрии, клинической генетики и медицины в целом является регистрация ВПР, мониторинг их частоты, позволяющие определить генетические и тератогенные факторы дисморфогенеза. Согласно рекомендациям международных комитетов, все ВПР, которые потенциально могут быть выявлены, должны быть выявлены, поскольку только такой подход позволяет обнаружить связь изменения экологии с динамикой частоты ВПР. В большинстве мониторинговых систем в обязательном порядке проводятся учет и регистрация 19 нозологических пороков развития, а также синдром Дауна и комплекс множественных пороков развития (МВПР). Выбор этих определенных нозологических форм обусловлен, во-первых, относительной однозначностью диагностики, во-вторых, тем, что все они диагностируются за время нахождения ребенка в роддоме, что должно способствовать оперативности принимаемых решений при увеличении частоты конкретных ВПР в регионе. При регистрации пороков может возникнуть ряд диагностических сложностей:
Фенотипическое сходство пороков, имеющих разные причины.
Дифференциальная диагностика пороков, затрагивающих близкие анатомические области.
Дифференциальная диагностика изолированных и синдромальных ВПР.
Дифференциальная диагностика первичных и вторичных ВПР.
Проблема оценки микроформ пороков, которые не должны учитываться в качестве ВПР.
Приводим краткое описание основных ВПР (с кодами МКБ-10, Класс XVII).
Анэнцефалия - полное или частичное отсутствие головногоо мозга, костей свода черепа и мягких тканей. При этом поверхность головы образует беспорядочная масса кистозно измененной соединительной ткани с элементами нервной, покрытая прозрачной мембраной. Частота - 3,3:10 000 новорожденных.Q00-Q00.0.
Спинномозговая грыжа (spina bifida) - выпячивание мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате незаращения позвоночника (аплазия дужек и остистых отростков различного числа позвонков). Наиболее частая локализация - пояснично-крестцовый отдел, редкая - в шейном отделе.
Спинномозговые грыжи классифицируются в зависимости от степени дефекта и содержимого грыжевого выпячивания:
- менингоцеле - выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга, содержащих ликвор.
Миеломенингоцеле - вовлечение спинного мозга, при этом он недоразвит, с участками глиоза, расширенным центральным каналом.
- полный рахизхиз - расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевое выпячивание отсутствует, спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба.
Частота порока - 6,6:10 000 новорожденных. Q05 .
Не учитывается spina bifida occulta - самая легкая форма порока, проявляющаяся ограниченным втягиванием кожи, гематомами, родимыми пятнами, ростом волос над пораженным участком позвоночника.
Энцефолоцеле - черепно-мозговые грыжи, которые обычно располагаются в местах соединения костей черепа: между лобными костями, теменной и височной, теменных и затылочных костей и т.д. Дефект может иметь разные размеры - от неизменяющих нормальную конфигурацию черепа до значительных, когда в отверстие проникает большая часть головного мозга. Различают две основные формы черепно-мозговых грыж:
- менингоцеле (см. выше).
- менингоэнцефалоцеле .
Частота порока - 1,1:10 000 новорожденных. Q01 .
Энцефалоцеле не учитывается при сочетании со спинно-мозговой грыжей.
Гидроцефалия врожденная (врожденная водянка головного мозга) - расширение желудочков мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости. При этом увеличивается окружность черепа (до 80-100 см в диаметре), нарушается пропорция головы и тела (в норме окружность головы на 2 см больше, чем окружность груди), отмечается расхождение швов и увеличение размеров родничка.
Частота порока - 3,9:10 000 новорожденных. Q03 .
Микротия, анотия - аномалия развития ушной раковины. Наиболее тяжелая форма (анотия) - полное отсутствие ушной раковины и слухового канала. Порок обычно правосторонний.Частота - 0,9:10 000.Q16 .
Расщелина неба (“волчья пасть”) - расщелина мягкого и/или твердого неба (сообщение между полостью носа и ротовой полостью), расположенная по средней линии, без расщелины губы или альвеолярного отростка. Расщелина бываетполной (щель в мягком и твердом небе), частичной (щель только в мягком или твердом небе), сквозной или подслизистой.
Частота порока - 5,9:10 000 новорожденных. Q35 .
Подслизистая расщелина не регистрируется.
Незаращение губы (“заячья губа)” - дефект тканей верхней губы, идущей от красной каймы к носу. Часто сопровождается незаращением неба и дефектом альвеолярного отростка. Различают одностороннюю (чаще левостороннюю) и двустороннюю расщелины губы с расщелиной или без расщелины неба. Частота - 8,3:10 000 новорожденных.Q36-Q37 .
Транспозиция крупных сосудов - отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии - от левого. При отсутствии свободных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок несовместим с жизнью. Включает различные степени транспозиций крупных сосудов и инверсию сердечных камер.
Наиболее характерные клинические проявления - цианоз, одышка, сердечные шумы над дефектом, судоороги. Чаще всего порок диагностируется на вскрытии.
Частота - 3,2:10 000 новорожденных. Q20.3 .
Гипоплазия левого сердца - летальный порок сердца, резкое недоразвитие левого желудочка в результате атрезии или стеноза аортального или митрального клапана или их комбинация. Смерть наступает в первые недели жизни. Диагноз устанавливается на вскрытии. Частота - 1,3:10 000 новорожденных.Q23.4 .
Атрезия пищевода - сужение или непроходимость пищевода с трахеопищеводным свищом или без него. Существуют различные типы атрезии, однако в 90% случаев верхняя часть пищевода слепо заканчивается, а нижняя имеет соустье (фистулу) с трахеей.
Клинически проявляется рвотой не створоженным молоком, приступами удущья и кашлем во время или после кормления ребенка.
Частота - 2,9:10 000 новорожденных. Q39-Q39.0-Q39.3 .
Атрезия ануса - отсутствие анального отверстия и прямой кишки. Может включать в себя: отсутствие ануса (“неперфорированный анус”), отсутствие прямой кишки и/или анального канала или их сочетание.
Неперфорированный анус клинически проявляется слепо заканчивающимся углублением или выпячиванием пигментированной кожи. Пороки вышерасположенных отделов часто сопровождаются образованием фистул с уретрой, мочевым пузырем или влагалищем. При всех типах аноректальных атрезий дефекация невозможна. Без оперативного лечения порок несовместим с жизнью. Частота порока - 3,2:10 000 новорожденных.Q42.0-Q42.3 .
Агенезия и дисгенезия почек - двустороннее или одностороннее отсутствие почек. Арения - несовместимый с жизнью порок, приводящий к смерти ребенка в течение первых часов после рождения. Частота пороков - 1,9:10 000 новорожденных.Q60-Q60.0- Q60.5 .
Гипоспадия - нижняя расщелина уретры, смещение отверстия мочеиспускательного канала на нижнюю поверхность полового члена, в мошонку или промежность. Короткая уретра приводит к искривлению полового члена. Искривление может быть и за счет короткой уретры.
Различают следующие формы гипоспадии: венечную, стволовую, мошоночную, промежностную. Частота - 11,0:10 000 новорожденных. Q54-Q54.0- Q54.3 .
Эписпадия - врожденная расщелина части или всей передней (верхней) стенки уретры. Сопровождается искривлением полового члена, подтягиванием его вверх и втягиванием в окружающие ткани. Различают следующие формы:
У мальчиков - эписпадия головки, ствола полового члена и полная эписпадия.
У девочек - эписпадия клитора, неполная (субсимфизарная - расщелина распространяется на заднюю стенку уретры до шейки мочевого пузыря), и полная (ретросимфизарная - расщелина переходит на шейку и переднюю стенку мочевого пузыря).
Порок не учитывается, когда является частью экстрофии мочевого пузыря.
Частота - 1,8:10 000 новорожденных (Q64.0 .), причем у мальчиков в 5 раз чаще, чем у девочек.
Экстрофия мочевого пузыря - врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки. Порок проявляется дефектом передней брюшной стенки, через который выворачивается наружу обнаженная слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря, при этом устья мочеточников зияют. Экстрофия мочевого пузыря всегда сопровождается тотальной эписпадией. Частота порока - 0,3:10 000 новорожденных (Q64.1 ), мальчиков в 3 раза больше, чем девочек.
Редукционные пороки конечностей - группа пороков, характеризующаяся значительным варьированием клинических проявлений: от отсутствия фаланги пальцев либо отдельных структур конечностей до отсутствия всей конечности - амелия. Различают следующие типы РПК:
Поперечные - все ВПР ампутационного типа, на любом уровне конечности, при этом дистальные отделы конечности отсутствуют.
Продольные - редукции компонентов конечности вдоль ее продольной оси (тибиальные или фибулярные части конечности редуцированы либо отсутствуют, дистальные отделы полностью или частично сохраняются. Наибоолее частая форма - радиальная аплазия (“лучевая косорукость”), часто с отсутствием большого пальца.
Интеркалярные - редукционный порок, при котором длинные кости средней части конечности либо значительно укорочены, либо отсутствуют.
Поперечные редукции чаще односторонние, продольные и интеркалярные - двусторонние. Частота пороков - 5,6:10 000 новорожденных.Q71, Q72, Q73 .
Диафрагмальные грыжи - перемещение органов брюшной полости в грудную вследствие дефекта в диафрагме. Различают истинную и ложную ДГ.
Истинная - грыжевое мешковидное выпячивание в грудную полость истонченной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры.
Ложная - грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости, перемещенные в грудную клетку через расширенное естественное отверстие (щель Бохдалека или Лоррея) или эмбриональный дефект в диафрагме, сдавливают легкие и органы средостения. Без оперативного лечения половина детей умирает на первой неделе жизни.
Частота - 2,8:10 000 новорожденных. Q79.0, Q79.1 .
Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика) - порок развития передней брюшной стенки, при котором через дефект в области пупка проникают внутренние органы. Пупочное кольцо расширено, размеры его от - от 1-2 см до величины массивного дефекта во всю брюшную стенку. Мешковидное образование содержит петли кишечника, иногда печень. Стенка грыжевого мешка состоит из амниона и элементов пуповины.
Частота - 2,0:10 000 новорожденных. (Q79.2 ).При диагностике исключают гастросхизис, аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.
Гастросхизис - дефект передней брюшной стенки, расположенный латерально от неповрежденного пупка. Через дефект небольшого размера (3-5 см) выходят петли кишечника, покрытые фиброзной пленкой. Часто наблюдается атрезия кишечника.
Частота - 0,8:10 000 новорожденных. Q79.3 .
При диагностике исключают омфалоцеле, аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.
Синдром Дауна - хромосомное заболевание. Характеризуется множественными пороками развития (см. раздел 3).Q90 .
Множественные врожденные пороки развития - представляют собой различные по этиологии, гетерогенные случаи пороков, локализованных в органах двух и более систем.
При диагностике исключают синдромы МВПР с известной этиологией (например, моногенные и хромосомные)
Частота МВПР - 15,8:10 000 новорожденных. Q89.7 .
К врожденным порокам развития плода специалисты относят следующие аномалии, возникающие у неродившегося ребенка:
Отсутствие головного мозга (анэнцефалия);
- открытая форма грыжи спинного мозга (спина бифида);
- врожденные пороки развития мочевыделительной системы плода;
- порок сердца у плода или патологические изменения сердечнососудистой системы;
- различные аномалии развития конечностей у плода – атрезии (отсутствие конечностей);
- расщелина губы и неба, другие челюстно-лицевые деформации.
Появление и развитие различных пороков у плода может происходить в результате воздействия большого количества факторов, большая часть из которых до сих пор так и осталась невыясненной.
По этиологическим признаки все врожденные пороки развития плода подразделяют на следующие:
Отклонения, находящиеся в хромосомных наборах родителей (наследственные);
- эмбрион или плод был поврежден воздействием пестицидов, лекарственных препаратов или инфекций (тератогенные);
- совместное влияние на будущего ребенка генетических и средовых факторов, которые по отдельности не могут сами по себе являться причиной порока (мультифакторные).
По некоторым данным загрязнение биосферы может также являться причиной заболеваний в 70% случаев, развития патологий в 60%, и смерти детей в 50% случаев.
ВПР плода и последующее аномальное развитие детей после рождения также связывают и с профессиональной деятельностью - если человек длительное время испытывает эмоциональное напряжение, воздействие пыли, высоких или низких температур, постоянно контактирует с продуктами химической промышленности или солями тяжелых металлов.
Также если будущая мама страдает значительным ожирением, это может стать серьезной причиной аномалий развития нервной трубки плода. К таким изменениям в маленьком организме плода может привести не только чрезмерный вес беременной, но и резкое его снижение на ранних сроках беременности.
Многие ВПР плода поддаются лечению. После рождения, в зависимости от существующей аномалии, ребенок проходит курс необходимых процедур для ее коррекции или лечения и продолжает нормальную жизнедеятельность. В случае когда ВПР плода несовместимы с жизнью ребенка вне утробы матери, беременность прерывают. Спустя шесть месяцев после этой процедуры, можно планировать следующую беременность. Бывают случаи, когда паре рекомендуют повременить в течение одного года. За это время будущие родители проходят определенные генетические анализы и исследования, по результату которых врач определит, когда можно зачинать ребенка.
В период подготовки к следующей беременности паре необходимо избегать влияния негативных факторов, вести здоровый образ жизни, принимать поливитамины для укрепления своего организма.
Когда у нас обнаружили расширение лоханок почек плода на втором плановом узи в 22 недели, я не знала куда бежать и к кому обращаться за помощью, перевернула весь интернет и нашла очень мало информации по данному вопросу. Решила здесь описать свою проблему, если вдруг кто-то такой же, как и я, будет искать поддержку и информацию.
Так вот на втором плановом УЗИ в 22 недели у плода обнаружили расширение лоханки левой почки до 7 мм. Врач предположил, что ребеночек не пописал, и что возможно всё нормализуется. Вторая почка была нормальных размеров. Но в заключении он написал: маркер ХА: пиелоэктазия левой почки плода. Консультация генетика. Я дико перепугалась, поехала в центр планирования на экспертное узи, где меня напугали еще больше: якобы если я решу оставить ребенка, то придется долго его ставить на ноги и возможно он будет инвалидом. В худшем случае всё это грозит удалением почки. В заключении поставил диагноз: гидронефротическая трансформация левой почки. Генетик вообще меня ошарашила: разговаривала со мной так, как будто я уже собралась прерывать беременность, объяснила куда пойти и к кому обратиться, чтобы мне без уговоров прервали, затем долго объясняла, что ей не очень хочется видеть наших больных детей, чтобы мы ей только здоровых приводили. И в заключении предложила мне амниоцентез, но за 14 тыс. рублей в центре здоровья на Красной, так как у них нет реактивов. Предложение это было связано с тем, что пиелоэктазия почек плода является маркером хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна. Я с мужем вышла от нее в огромном шоке, но держалась.
Мы решили, что будем бороться за нашего малыша и на сроке 24 недели пошли на контрольное узи. Заключение: расширение лоханки левой почки плода до 8мм. О врожденном пороке развития не было и речи, но маркер врач все-таки поставила. Я себя успокаивала тем, что вторая почка здорова и значит шанс жить у нас есть, а вторую можно вылечить, тем более, что это подтвердил детский врач-уролог Областной детской больницы им. Филатова.
Я успокоилась, начали приобретать потихоньку для малыша необходимые вещи, купили кроватку, коляску. И тут плановое УЗИ в 31 неделю. Врач поразил меня своей халатностью, померил только размеры плода и воды. Чтобы он посмотрел почки малыша, пришлось настоять. В итоге: пиелоэктазия левой почки плода 20 мм, расширение чашечки до 14 мм. Конечно же он ставит маркер ХА.
Я в ужасе. Детский уролог говорила, что до 20 мм почки не оперируются, а только наблюдаются. А у нас уже 20 мм и до конца беременности еще 10 недель, они же еще могут вырасти! И такое расширение реально говорит уже о гидронефрозе, тем более, что и чашечки расширены. Делать нечего, остается ждать рождения ребенка, чтобы точно определить диагноз. Малыш у нас очень крупный, уже на 35 недель идет по размерам головки и животика. Опять стараюсь держаться и надеяться на лучшее, у людей детки и не с таким диагнозом выживают. Но врач в ЖК просто вынесла мне мозг в последний визит: я у нее интересуюсь про почки, а ее они не волнуют, ее волнует маркер к синдрому Дауна! Хотя я читала, что отдельно пиелоэктазия почек без других нарушений развития не является маркером ХА. Теперь остается только ждать рождения малыша. Стараюсь меньше нервничать, уговариваю его выздоравливать и надеюсь на лучшее. О дальнейшем течении проблемы буду постепенно отписываться, если кому интересно.
Врожденные пороки развития мочеполовой системы в последнее время широко распространены. Ранняя диагностика таких заболеваний является определяющей для дальнейшего благополучия ребенка, ведь не выявленный порок развития становится причиной появления хронических заболеваний и снижает уровень жизни пациентов. Так, например, гидронефроз почки у плода должен быть выявлен еще во внутриутробном развитии. Тогда ребенок получает все шансы на выздоровление и ведение нормального образа жизни.
В общем, врожденный гидронефроз плода встречается практически у 5% больных с пороками развития. Причем чаще болезнь развивается у мальчиков. Четверть детей с гидронефрозом имеют двусторонний характер поражения, что определяет более тяжелое течение заболевания.
Причина развития врожденного гидронефроза – это врожденные пороки развития мочеполовой системы (впр мпс). Эти пороки приводят к нарушению эвакуаторной функции мочевыделительной системы, чаще из-за перекрытия просвета мочеточника. Наиболее распространены следующие нарушения развития, приводящие к гидронефрозу:
Врожденные пороки развития мочеполовой системы встречаются у каждого 10 ребенка. Точные причины их развития неизвестны, но существуют факторы риска, которые при воздействии на беременную женщину повышают вероятность появления того или иного нарушения у плода:
Парам, у которых первый ребенок родился с любым пороком развития, при планировании следующей беременности следует обратиться в генетическую консультацию для исключения развития впр у плода.
На этом видео доктор рассказывает, как готовиться к беременности, чтобы сократить риски патологий плода:
Гидронефроз у плода можно выявить лишь с применением дополнительных методов диагностики. Обычно клинические проявления у беременной при данном заболевании отсутствуют. В некоторых случаях, если гидронефроз вызвал маловодие, то пациентка жалуется на боли в животе при движении плода.
Однако отсутствие клиники не означает, что болезнь не причиняет вред. Гидронефроз почек у плода приводит к другим нарушениям внутриутробного развития.
Заболевание приводит к нарушению кровоснабжения плаценты и к внутриутробной гипоксии плода. Дети рождаются слабые, могут появляться различные дисфункции дыхательной системы.
Также из-за гидронефроза часто присоединяется вторичная инфекция и возникает внутриутробное инфицирование плода.
Конечно, гидронефротическая патология не всегда приводит к серьезным нарушениям. Однако для того чтобы их избежать, беременная должна находиться под пристальным наблюдением лечащего врача и выполнять все необходимые указания. Тактика лечения зависит от степени поражения. Гидронефроз 1 степени протекает достаточно благоприятно и не требует внутриутробного лечения. Функция почек у плода практически не нарушается и опасность развития осложнений отсутствует.
Гидронефроз 2 степени сопровождается увеличением пораженной почки в размерах. Если развивается одностороннее заболевание, то мочевыделительная система плода сохраняет свое функционирование. А вот если поражение 3 степени, то существует высокий риск внутриутробного разрыва почки под давлением скопившейся жидкости. При должном наблюдении такое осложнение не развивается, потому что лечащий врач принимает все меры для исключения подобного исхода.
На вопрос лечиться ли это заболевание можно ответить утвердительно лишь при своевременной диагностике, которая заключается в проведении регулярного ультразвукового исследования плода.
По правилам после постановки на учет женщина получает указания, когда следует посещать гинеколога и какие исследования проводить. При нормальном течении беременности назначается 3 плановых ультразвуковых исследования, по одному на каждый триместр. Однако если отмечается патология, то врач увеличивает число исследований.
Диагностика гидронефротической трансформации возможна после 15 недели беременности, ведь именно на этом сроке заканчивается формирование собирательной системы почек.
Гидронефроз левой почки на сонографии проявляется расширением полостей органа и наличием свободной жидкости в них. Если на УЗИ регистрируется только наличие жидкости в почках, без расширения чашечно-лоханочной системы, то диагноз гидронефроза не ставится. Потому что жидкость в почках наблюдается и при нормально текущей беременности.
Кроме отмеченных выше признаков, в тяжелых стадиях гидронефроза на сонографии определяется истончение вещества почки, что в дальнейшем увеличивает риск развития почечной недостаточности.
После рождения ребенка проводятся другие исследования, которые позволяют выявить причину гидронефроза, ведь полное излечение пациента возможно только после ликвидации причины.
Диагностика гидронефроза у детей включает в себя такие методы исследования:
Вышеописанные исследования назначаются в зависимости от возраста ребенка и течения болезни.
Врачебная тактика при гидронефрозе строится по следующим принципам:
Для того чтобы обеспечить нормальное течение беременности и исключить развитие осложнений, проводится катетеризация мочевого пузыря у плода. Показанием к данной манипуляции является скопление большого количества жидкости в почках.
После рождения ребенок с гидронефрозом подлежит хирургическому лечению. Однако часто врачи выбирают выжидательную тактику и сразу не назначают операцию. Это делается при нетяжелых пороках развития мочеполовой системы, когда гидронефроз может самостоятельно купироваться после рождения.
Прогноз в отношении гидронефроза у плода зависит от многих факторов. Сюда относится стадия болезни, срок выявления, состояние организма матери и качество лечения. Если женщина попадает в руки к грамотному специалисту, то прогноз достаточно благоприятный.
