الجينات الموجودة على الكروموسوم X، وكذلك في الوضع الصبغي الجسدي للوراثة، يمكن أن تكون سائدة أو متنحية. السمة الرئيسية للميراث المرتبط بـ X هو عدم انتقال جين الأب المقابل إلى الابن، لأن الرجال، كونهم نصفي الزيجوت (لديهم كروموسوم X واحد فقط)، ينقلون كروموسوم X الخاص بهم إلى البنات فقط. إذا تم توطين الجين السائد على كروموسوم X، يسمى هذا النوع من الميراث المهيمنة المرتبطة بـ X.إنه أمر نموذجي بالنسبة له.

· إذا مرض الأب مرضت كل بناته، وكل أبنائه أصحاء؛

· لا يمرض الأطفال إلا في حالة مرض أحد الوالدين؛

· الآباء الأصحاء سيكون لديهم أطفال أصحاء.

· يمكن تتبع المرض في كل جيل.

· إذا كانت الأم مريضة فإن احتمال ولادة طفل مريض بغض النظر عن الجنس هو 50%.

· يمرض كل من الرجال والنساء، ولكن بشكل عام عدد النساء المرضى أكثر بمرتين من عدد الرجال المرضى.

أرز. 4. نوع الميراث السائد المرتبط بـ X.

عندما يتم تحديد الجين المتنحي على الكروموسوم X، يسمى نوع الميراث متنحية مرتبطة بالـX.

أرز. 5. النوع المتنحي المرتبط بالصبغي X من الميراث.

وتتميز بما يلي:

· يتأثر الذكور في الغالب.

· لوحظ المرض لدى الأقارب الذكور من جهة الأم.

· لا يرث الابن مرض أبيه أبداً؛

· إذا كان المسبار امرأة، فلا بد أن يكون والدها مريضاً، والأم حاملة للجينات المتغايرة، وجميع أبنائها مرضى؛

· في زواج الرجال المرضى والنساء الأصحاء، يكون جميع الأطفال أصحاء، ولكن البنات قد يكون لهن أبناء مرضى؛

· في زواج رجل سليم وامرأة متجانسة فإن احتمال إنجاب طفل مريض هو 50% للأولاد و0% للفتيات.

Y - نوع الميراث بالسلاسل

كان من المفترض أن يحتوي الكروموسوم Y على مناطق متغايرة اللون فقط. لكن الأبحاث الحديثة جعلت من الممكن اكتشاف وتحديد عدد من الجينات على الكروموسوم Y: تلك التي تحدد تطور الخصيتين، وتلك المسؤولة عن تكوين الحيوانات المنوية، وتلك التي تتحكم في شدة نمو الجسم والأطراف والأسنان، و تلك التي تحدد نمو الشعر في الأذن. Y - نوع الميراث المتسلسل ( هولندي)تتميز بالميزات التالية:

· المرضى في جميع الأجيال.

· لا يمرض إلا الرجال؛

· الأب المريض جميع أبنائه مرضى؛

· احتمال الوراثة عند الأولاد 100%.

أرز. 6. نوع الميراث الهولندي.

هذه هي الطريقة التي يتم بها توريث بعض أشكال السماك، وشعر القنوات السمعية الخارجية والكتائب الوسطى للأصابع، وبعض أشكال ارتفاق الأصابع (الحزام بين أصابع القدم)، وما إلى ذلك في البشر، ولا يمكن للطفرات المرضية التي تؤثر على تكوين الخصية أو تكوين الحيوانات المنوية تكون موروثة، لأن هؤلاء الأفراد عقيمون.

معلومات ذات صله:

1. أ) تنظيم حقوق الإقطاعية، وحقوق الميراث الإقطاعي، والوصاية الإقطاعية، والحد من المدفوعات الإقطاعية الإلزامية؛

الوراثة المتنحية المرتبطة بالـX(إنجليزي) الوراثة المتنحية المرتبطة بالـX) هو أحد أنواع الميراث المرتبط بالجنس. يعد هذا الميراث نموذجيًا للصفات التي توجد جيناتها على الكروموسوم X والتي تظهر فقط في حالة متماثلة الزيجوت أو نصفي الزيجوت. هذا النوع من الوراثة لديه عدد من الأمراض الوراثية الخلقية عند الإنسان؛ وترتبط هذه الأمراض بخلل في أي من الجينات الموجودة على كروموسوم الجنس X وتظهر في حالة عدم وجود كروموسوم X آخر مع نسخة طبيعية من نفس الجين. في الأدب هناك اختصار XRللدلالة على الميراث المتنحي المرتبط بـ X.

من المعتاد أن يصاب الرجال عادة بالأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X؛ أما بالنسبة للأمراض النادرة المرتبطة بالصبغي X فإن هذا صحيح دائمًا تقريبًا. جميع بناتهم الأصحاء ظاهريًا هم حاملات متغايرة الزيجوت. أما بين أبناء الأمهات المتغايرات، فإن نسبة المرضى إلى الأصحاء هي 1 إلى 1.

هناك حالة خاصة من الميراث المتنحي المرتبط بـ X متقاطعالميراث (المهندس الميراث المتقاطع أيضًا الميراث المتقاطع) ونتيجة لذلك تظهر صفات الأب في البنات، وصفات الأمهات في الأبناء. تم إعطاء اسم هذا النوع من الميراث من قبل أحد مؤلفي نظرية الكروموسومات في الميراث، توماس هانت مورغان. وقد وصف هذا النوع من الميراث لأول مرة لسمة لون العين في ذبابة الفاكهة في عام 1911. يحدث الوراثة المتقاطعة عندما تكون الأم متماثلة الزيجوت في صفة متنحية موضعية على كروموسوم X، ويكون لدى الأب أليل سائد من هذا الجين على كروموسوم X الوحيد. يعد اكتشاف هذا النوع من الميراث أثناء تحليل الفصل أحد الأدلة على توطين الجين المقابل على الكروموسوم X.

يوتيوب الموسوعي

1 / 5

سمات الشخصية المرتبطة بالجنس

مهمة التحرير والسرد في علم الوراثة 3 في 1! درس الأحياء رقم 71.

درس علم الأحياء عبر الإنترنت. الميراث المرتبط بالجنس

مبدأ هاردي واينبرغ

المرح مع شبكة Pennetta

ترجمات

في الوقت الحالي من دورة علم الأحياء، ربما تطرح سؤالاً منطقيًا: ما الذي يحدد جنس الكائن الحي؟ لا توجد إجابة محددة، لأنه في عالم الحيوان يتم تحديد الجنس من خلال عوامل مختلفة. بالنسبة لبعض الزواحف، هذه هي البيئة الخارجية. بالنسبة للزواحف، هذا العامل هو البيئة الخارجية. ليس للجميع، فقط لبعض الأنواع. في بعض الأحيان يعتمد ذلك على درجة الحرارة التي يتطور فيها الجنين، ويعتمد جنسه المستقبلي؛ في بعض الأحيان - من العوامل البيئية الأخرى. بالنسبة للفئات الأخرى من الحيوانات، وخاصة الثدييات، التي ننتمي إليها، فهذه هي الجينات. قد تسأل: "سلمان،..." لحظة واحدة فقط، سأكتب. في الثدييات - الجينات. لذلك، تسأل: "ربما هناك أليلات مختلفة - أليل ذكر، أليل أنثوي؟" لكنك تعرف عدد العلامات التي تحدد الاختلافات بين الرجل والمرأة. من المحتمل أن تكون مجموعة من الجينات المتفاعلة. وهذا التخمين الثاني أقرب إلى الحقيقة. وهذا أكثر من مجرد مجموعة من الجينات. هذه هي الكروموسومات بأكملها. اسمحوا لي أن أرسم جوهر. هذا هو جوهر. سيكون هذا هو جوهر الرجل. 22 زوجًا من الكروموسومات لا تحدد الجنس. سأقوم بتعيينهم؛ أحد المتماثلين، 2، 4، 6، 8، 10، 12، 14. وهكذا. هناك 22 زوجا في المجموع. تسمى كروموسومات هذه الأزواج الاثنين والعشرين بالصبغيات الذاتية. هذه أزواج قياسية من الكروموسومات تحتوي على معلومات مختلفة. تتكون هذه الأزواج من كروموسومات متماثلة، والتي، كما قلنا سابقًا، نتلقى واحدًا من كل من والدينا. المعلومات التي تحتويها ليست بالضرورة متطابقة، ولكن يتم تحديدها دائمًا بواسطة جينات متشابهة. إذا كان أحد الجينات يحدد لون العين، كذلك يفعل الجين الآخر في الزوج. على الرغم من أن اللون نفسه قد يتم ترميزه في هذه الجينات بطرق مختلفة. لذا، فإن هذه المجموعة من الجينات لا تحدد جنسنا بأي شكل من الأشكال. هناك نوعان من الكروموسومات الخاصة لهذا الغرض. اسمحوا لي أن أضع علامة عليها هنا. بيج طويل وأزرق قصير. ستلاحظ على الفور: أن هذين الاثنين لا يشبهان الكروموسومات المتماثلة. فكيف يمكن أن تحتوي على نفس المعلومات واللون الأزرق قصير والبيج طويل؟ وأنت على حق. إنهم ليسوا متماثلين. تحدد هذه الكروموسومات الخصائص الجنسية. لذلك، تحدد الكروموسومات الخصائص الجنسية. يسمى الكروموسوم الطويل عادةً بالكروموسوم X. قم بالتمرير لأسفل... ويسمى اللون الأزرق القصير بالكروموسوم Y. وهذه هي الطريقة التي يحددون بها الجنس. نظام بسيط: إذا كان لديك كروموسوم Y، فأنت ذكر. هذه النواة التي رسمتها - لنتخيل أن هناك خلية حولها - هي ذكر. لذا، إذا كان لديك كروموسوم X (وهذا كل ما يمكننا الحصول عليه من والدتك)... كروموسوم X من أمي وكروموسوم Y من أبي، فستكون ذكرًا. إذا كان لديك كروموسوم X من والدتك وكروموسوم X من والدك، فستكونين أنثى. يمكننا حتى رسم شبكة بونيت. سيكون هذا جدولًا بسيطًا، لكنه سيُظهر المجموعات الممكنة. لنفترض أن هذا هو النمط الجيني لأمك الموجود على الكروموسوم المحدد للجنس. لديها اثنين من الكروموسومات X. هذا جعلها أمك، وليس والدك. ووالدك لديه كروموسوم X وكروموسوم Y. (Y بحرف كبير) وهنا جدول بونيت. ما هي خيارات النسل المحتملة؟ يمكن للأم أن تعطي هذا الكروموسوم X، ويمكن للأب أيضًا أن يعطي كروموسوم X. ثم سوف تكون فتاة. يمكن للأم أن تعطي كروموسوم X آخر مع كروموسوم X هذا - مرة أخرى ستكون هناك فتاة. من الواضح أننا نتلقى دائمًا الكروموسوم X من أمهاتنا. لكن يمكننا الحصول على كروموسوم X أو Y من والدنا. يجب أن يكون هناك كروموسوم Y. سيكون هؤلاء فتيات، وهؤلاء سيكونون أولادًا. من الجيد أن نصفهم من الفتيات ونصفهم من الأولاد. وهذه حقيقة مثيرة للاهتمام وفيها بعض السخرية. دعونا نفكر في من يحدد جنس النسل؟ هل ستكون أمي أم أبي؟ لذا، فإن الأم تعطي دائمًا كروموسوم X، أي أن المجموعة الفردية من بيضة الأم، الأمشاج الأنثوية، لا يمكنها بأي حال من الأحوال تحديد جنس النسل. تلعب الحيوانات المنوية دورًا حاسمًا. للأب منهم الكثير، وكلهم يسعون.. كلهم ​​يسعون من أجل البيضة. البعض منهم لديه كروموسوم X، والبعض الآخر لديه كروموسوم Y. وغيرها من الكروموسومات. فإذا فاز هذا الحيوان المنوي بالسباق فالأفضل أن نقول إنها بنت... وإذا فازت فالبويضة الملقحة تكون بنتاً. فإذا فاز هذا الحيوان المنوي بالسباق ستكون النتيجة ذكرا. لماذا قلت عن السخرية: هناك أمثلة كثيرة في التاريخ، ولعل أشهرها هنري الثامن... بشكل عام، هذا أمر نموذجي ليس فقط بالنسبة للملوك... في حضارتنا، يهيمن مبدأ الذكورة، وغالباً ما يكون الرجال مهووسون بالرغبة في الحصول على وريث حتى يكون لديهم شخص ينقل الاسم الأخير وفي حالة هنري الثامن - البلد. وإذا ولدت الفتيات، فإنهن ينزعجن بشدة ويلومن زوجاتهن، لكنهن هن من يقع عليهن اللوم. هنري الثامن وآن بولين. أنا لست من هواة التاريخ، ولكن بشكل عام سار الأمر على النحو التالي: كان هنري غاضبًا من آن لأنها لم تعطه وريثًا. ووجد سببا لإعدامها بقطع رأسها، مع أن السبب كان في نفسه. ربما كانت معظم حيواناته المنوية على هذا النحو وليس على هذا النحو. بعد ذلك، كان لديه ابن، وإذا كان طفله حقا، فقد كان لديه مثل هذه الحيوانات المنوية أيضا، ولكن السبب كان فيه. هذه هي المفارقة. الرجال يلومون زوجاتهم والسبب في أنفسهم. والآن ربما تتساءل: “يا سلمان، هل تحدد هذه الكروموسومات الخصائص الجنسية فقط أم أنها تحتوي على بعض المعلومات الأخرى؟” سأرسم بعض الكروموسومات. دع هذا يكون كروموسوم X، وهذا كروموسوم Y. ويحتوي الكروموسوم X على الكثير من المعلومات الأخرى، على الرغم من أنه يحتوي على عدد قليل نسبيًا من الجينات. حوالي 1500 جينة. ويحتوي الكروموسوم Y على أقل عدد من الجينات بين جميع الكروموسومات الأخرى. هناك 78 الجينات في المجموع. لقد أوضحت هذا للتو، لكن لا أحد يعرف ما إذا كان الرقم 78 دقيقًا، فهو يحتوي على معلومات قليلة جدًا بخلاف تحديد الجنس. يحتوي على جين يسمى جين SRY. قد لا تعرف هذا. يلعب دورًا في تطور الخصيتين، العضو التناسلي الذكري. لذلك، يلعب جين SRY دورًا في تطور الخصية. يحتوي هذا الجين على معلومات تحدد تطور الأعضاء التناسلية الذكرية. إذا كان هذا الجين غائبا، يتطور الفرد الأنثوي. أنا أعطي وجهة نظر مبسطة للغاية. لقد تحدثت حتى الآن عن دور المعلومات في تحديد الجنس. لكن هذه الجينات تحتوي أيضًا على معلومات أخرى. وأفضل الأمثلة المعروفة هي الانتهاكات الفردية. على سبيل المثال، عمى الألوان. الجينات... أو بالأحرى الطفرات التي تسبب عمى الألوان. عدم القدرة على التمييز بين اللونين الأحمر والأخضر. لقد كتبت هذا باللون الأخضر، والذي قد لا يكون صحيحا تماما. وكذلك الهيموفيليا. عندما لا يتجلط الدم. هناك عدة أنواع من الهيموفيليا. لكن أعراضه الرئيسية هي عدم قدرة الدم على التجلط. كلا الشذوذين ناتجان عن طفرات في الكروموسوم X. هذه طفرات متنحية ماذا يعني هذا؟ يجب أن يحتوي كلا الكروموسومين X - لنأخذ حالة الهيموفيليا - على كلا الكروموسومين X للفرد أن يحتويا على طفرات الهيموفيليا حتى يكون لديه النمط الظاهري للهيموفيليا. على سبيل المثال، لدينا هنا النمط الجيني للمرأة. لديها كروموسوم X عادي واحد وكروموسوم X واحد - سأشير إليه بحرف مرتفع - وكروموسوم واحد به طفرة الهيموفيليا. وقالت انها سوف تكون الناقل. النمط الظاهري لها لا يشمل الهيموفيليا. دمها يتخثر كما ينبغي. لن تعاني المرأة من الهيموفيليا إلا إذا حصلت على اثنين من هذه الجينات، لأنها طفرة متنحية. مثل هذا الفرد سوف يكون مصابا بالهيموفيليا. والرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط. وسيعاني الرجل من الهيموفيليا إذا كانت هذه الطفرة في كروموسوم X واحد تلقاه. والآخر هو كروموسوم Y. مثل هذا الرجل سوف يصاب بالهيموفيليا. السؤال الذي يطرح نفسه (يجب أن أشير على الفور إلى أن هذه طفرة نادرة نسبيًا في الكروموسوم X)... حول من هو الأكثر عرضة للإصابة بالهيموفيليا؟ للرجل أم للمرأة؟ مع تساوي جميع الأمور الأخرى، من يمرض أكثر؟ انظر، هذا أليل نادر نسبيًا؛ يجب أن يكون لدى المرأة اثنين من هذه الجينات. لقد قمت بالاستفسارات قبل التسجيل. وتيرة تكوينه هي كما يلي: يعاني رجل واحد تقريبًا من بين 5000-10000 شخص من الهيموفيليا. أي أن تواتر مثل هذا الأليل هو 1 في 7000؛ تواتر تكوين كروموسوم X مع طفرة الهيموفيليا. الاحتمال سيكون هكذا. ولذلك فإن واحداً من كل 7000 رجل مصاب بالهيموفيليا. يحصلون مرة واحدة من كل 7000 على كروموسوم X مع الطفرة التي تسبب الهيموفيليا. في هذه الحالة، ليس للكروموسوم Y أي أهمية: فهو لا يحدد عوامل تخثر الدم وغيرها التي تسبب الهيموفيليا. تحت أي ظروف سوف تصاب المرأة بالهيموفيليا؟ فقط إذا حصل على كروموسومين مع طفرة. واحتمال حدوث مثل هذه الطفرة هو 1 في 7000، أي أن الاحتمال بالنسبة لها يساوي 1 في 7000 مضروبًا في 7000، أي واحد في 49 مليونًا. كما يمكنك أن تتخيل، فإن حالات الهيموفيليا لدى النساء أكثر ندرة بكثير منها لدى الرجال. وكقاعدة عامة، فإن جميع الطفرات المرتبطة بالجنس، إذا كانت طفرات متنحية، تظهر إذا انتقلت إلى الرجال، حيث لا يوجد لديهم كروموسوم X آخر من شأنه أن يكون هو السائد. وفي النساء تظهر فقط إذا كان كلا الكروموسومين على هذا النحو. ستكون نسبة الإصابة عند الرجال... دع m تشير إلى الإصابة عند الرجال. سأصحح الإملاء.. نسبة الإصابة عند الرجال.. ثم ما هي نسبة الإصابة عند النساء؟ يمكن اعتبار هذا بمثابة تكرار الأليلات مع طفرة الكروموسوم X. سوف تمرض المرأة إذا تلقت اثنين من هذه الجينات. أي أن التردد عند النساء هو m مربع. سوف تقول - هذا أكثر. سوف أقوم بتسويتها. لكننا نتذكر أن معدل الإصابة أقل من واحد، في حالة الهيموفيليا - واحد في 7000. مربع 1 في 7000، نحصل على 1 في 49 مليون. أتمنى أن تكونوا قد وجدتم ذلك مثيرا للاهتمام. الآن أنت تعرف ما الذي يحدد تكوين الخصائص الجنسية للذكور والإناث. ومن يقع اللوم إذا فشل الزوجان في إنجاب ولد؟ ترجمات من مجتمع Amara.org

خصوصيات وراثة الصفات المتنحية المرتبطة بالجنس في البشر

في البشر، مثل جميع الثدييات، يكون الجنس الذكري متغايرًا (XY)، والجنس الأنثوي متجانسًا (XX). وهذا يعني أن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط وكروموسوم Y واحد، في حين أن النساء لديهن كروموسومان X. تحتوي الكروموسومات X والكروموسومات Y على مناطق متماثلة صغيرة (مناطق جسدية كاذبة). إن وراثة السمات التي توجد جيناتها في هذه المناطق يشبه وراثة الجينات الجسدية ولم تتم مناقشتها في هذه المقالة.

يمكن أن تكون السمات المرتبطة بالكروموسوم X متنحية أو سائدة. لا تظهر السمات المتنحية في الأفراد المتغايرين في وجود سمة سائدة. وبما أن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، فلا يمكن للذكور أن يكونوا متخالفين بالنسبة للجينات الموجودة على كروموسوم X. لهذا السبب، هناك حالتان فقط من الصفة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ممكنة عند الرجال:

• إذا كان هناك أليل على كروموسوم X واحد يحدد صفة أو اضطراب، فإن الرجل يظهر تلك الصفة أو الاضطراب، وتتلقى جميع بناته منه هذا الأليل مع كروموسوم X (سيحصل الأبناء على كروموسوم Y)؛
• إذا لم يكن هناك مثل هذا الأليل على كروموسوم X الوحيد، فإن هذه الميزة أو الاضطراب لا تظهر في الرجل ولا تنتقل إلى نسله.

نظرًا لأن النساء لديهن كروموسومات X، فإن لديهن ثلاثة شروط محتملة للصفات المتنحية المرتبطة بـ X:

• الأليل الذي يحدد هذه السمة أو الاضطراب غائب في كلا الكروموسومات X - السمة أو الاضطراب لا يظهر ولا ينتقل إلى النسل؛
• الأليل الذي يحدد الصفة أو الاضطراب موجود على كروموسوم X واحد فقط - عادة لا تظهر الصفة أو الاضطراب، وعند الوراثة، يتلقى ما يقرب من 50% من الأحفاد هذا الأليل مع الكروموسوم X منه (الـ 50% الأخرى) من المتحدرين سيحصلون على كروموسوم X آخر)؛
• الأليل الذي يحدد السمة أو الاضطراب موجود على كلا الكروموسومات X - تظهر السمة أو الاضطراب وتنتقل إلى النسل في 100٪ من الحالات.

قد تكون بعض الاضطرابات الموروثة في النمط المتنحي المرتبط بالكروموسوم X شديدة جدًا لدرجة أنها تؤدي إلى وفاة الجنين. وفي هذه الحالة قد لا يكون هناك مريض واحد معروف بين أفراد الأسرة وبين أسلافهم.

تُسمى النساء اللاتي لديهن نسخة واحدة فقط من الطفرة بالحاملات. عادة، لا يتم التعبير عن مثل هذه الطفرة في النمط الظاهري، أي أنها لا تظهر نفسها بأي شكل من الأشكال. لا تزال بعض الأمراض ذات الوراثة المتنحية المرتبطة بـ X لها بعض المظاهر السريرية في حاملات الإناث بسبب آلية تعويض الجرعة، والتي بسببها يتم تعطيل أحد كروموسومات X بشكل عشوائي في الخلايا الجسدية، وفي بعض خلايا الجسم يتم تعطيل أليل X واحد. أعرب، وفي الآخرين - آخر .

بعض الأمراض المتنحية المرتبطة بالX في البشر

شائع

الأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X الشائعة:

نادر

أنظر أيضا

• الوراثة السائدة المرتبطة بـ X

ملحوظات

1. مؤسسة "هبة الحياة". الوراثة المتنحية المرتبطة بالـX
2. Seroquel XR (كيتيابين) المرض التفاعلات
3. شكل متنحي مرتبط بالصبغي X من القابلية المندلية للإصابة بالمرض الفطري
4. القابلية المندلية المرتبطة بالصبغي X للإصابة بالأمراض الفطرية
5. فوغل إف، موتولسكي أ.علم الوراثة البشرية في 3 مجلدات. - م: مير، 1989. - ط1. - ص162-164. - 312 ق.
6. مورغان تي إتش، ستورتيفانت إيه إتش، مولر إتش جيه، بريدجز سي بي. - نيويورك: هنري هولت وشركاه، 1915. - 262 ص.
7. القاموس التوضيحي الإنجليزي الروسي للمصطلحات الجينية. Arefiev V. A.، Lisovenko L. A.، موسكو: دار نشر VNIRO، 1995.
8. Shevchenko V. A.، Topornina N. A.، Stvolinskaya N. S. علم الوراثة البشرية: كتاب مدرسي. للطلاب أعلى كتاب مدرسي المؤسسات. الطبعة الثانية، مراجعة. وإضافية - م: إنساني. إد. مركز فلادوس، 2004. - 240 ص: ISBN 5-691-00477-8 من 116
9. Dobyns WB, Filauro A. الوراثة معظم الصفات المرتبطة بـX   ليست سائدة أو متنحية، فقط مرتبطة بـX. آم J ميد جينيت A. 2004 أغسطس 30;129A(2):136-43.
10. OMIM   اللون   العمى،   Deutan   سلسلة؛ اتفاقية التنوع البيولوجي
11. كارلو جيلميتي؛ كابوتو، روجيرو.الأمراض الجلدية للأطفال والأمراض الجلدية: أطلس موجز. - T&F STM، 2002. - ص 160. - ISBN 1-84184-120-X.
12. الحثل الدوشيني العضلي: MedlinePlus Medical موسوعة. nlm.nih.gov. تم الاسترجاع 6 مايو، 2014.

الوراثة المرتبطة بالصبغي X للصفة المتنحية من الأب المصاب.

الوراثة المتقاطعة للون العين في ذبابة الفاكهة. جميع أبناء الأم متماثلة اللواقح للصفة المتنحية "العيون البيضاء" لديهم عيون بيضاء. جميع البنات لديهن عيون حمراء، حيث ورثن من والدهن الأليل السائد الذي يسبب العيون الحمراء.

الوراثة المتنحية المرتبطة بالـX(إنجليزي) الوراثة المتنحية المرتبطة بالـX) هو أحد أنواع الميراث المرتبط بالجنس. يعد هذا الميراث نموذجيًا للصفات التي توجد جيناتها على الكروموسوم X والتي تظهر فقط في حالة متماثلة الزيجوت أو نصفي الزيجوت. هذا النوع من الوراثة لديه عدد من الأمراض الوراثية الخلقية عند الإنسان؛ وترتبط هذه الأمراض بخلل في أي من الجينات الموجودة على كروموسوم الجنس X وتظهر في حالة عدم وجود كروموسوم X آخر مع نسخة طبيعية من نفس الجين. في الأدب هناك اختصار XRللدلالة على الميراث المتنحي المرتبط بـ X.

من المعتاد أن يصاب الرجال عادة بالأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X؛ أما بالنسبة للأمراض النادرة المرتبطة بالصبغي X فإن هذا صحيح دائمًا تقريبًا. جميع بناتهم الأصحاء ظاهريًا هم حاملات متغايرة الزيجوت. أما بين أبناء الأمهات المتغايرات، فإن نسبة المرضى إلى الأصحاء هي 1 إلى 1.

هناك حالة خاصة من الميراث المتنحي المرتبط بـ X متقاطعالميراث (المهندس الميراث المتقاطع أيضًا الميراث المتقاطع) ونتيجة لذلك تظهر صفات الأب في البنات، وصفات الأمهات في الأبناء. تم تسمية هذا النوع من الميراث من قبل أحد مؤلفي نظرية الكروموسومات في الميراث، توماس هانت مورغان. وقد وصف هذا النوع من الميراث لأول مرة لسمة لون العين في ذبابة الفاكهة في عام 1911. يحدث الوراثة المتقاطعة عندما تكون الأم متماثلة الزيجوت في صفة متنحية موضعية على كروموسوم X، ويكون لدى الأب أليل سائد من هذا الجين على كروموسوم X الوحيد. يعد اكتشاف هذا النوع من الميراث أثناء تحليل الفصل أحد الأدلة على توطين الجين المقابل على الكروموسوم X.

خصوصيات وراثة الصفات المتنحية المرتبطة بالجنس في البشر

في البشر، مثل جميع الثدييات، يكون الجنس الذكري متغايرًا (XY)، والجنس الأنثوي متجانسًا (XX). وهذا يعني أن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط وكروموسوم Y واحد، في حين أن النساء لديهن كروموسومان X. تحتوي الكروموسومات X والكروموسومات Y على مناطق متماثلة صغيرة (مناطق جسدية كاذبة). إن وراثة السمات التي توجد جيناتها في هذه المناطق يشبه وراثة الجينات الجسدية ولم تتم مناقشتها في هذه المقالة.

يمكن أن تكون السمات المرتبطة بالكروموسوم X متنحية أو سائدة. لا تظهر السمات المتنحية في الأفراد المتغايرين في وجود سمة سائدة. وبما أن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، فلا يمكن للذكور أن يكونوا متخالفين بالنسبة للجينات الموجودة على كروموسوم X. لهذا السبب، هناك حالتان فقط من الصفة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ممكنة عند الرجال:

• إذا كان هناك أليل على كروموسوم X واحد يحدد صفة أو اضطراب، فإن الرجل يظهر تلك الصفة أو الاضطراب، وتتلقى جميع بناته منه هذا الأليل مع كروموسوم X (سيحصل الأبناء على كروموسوم Y)؛
• إذا لم يكن هناك مثل هذا الأليل على كروموسوم X الوحيد، فإن هذه الميزة أو الاضطراب لا تظهر في الرجل ولا تنتقل إلى نسله.

نظرًا لأن النساء لديهن كروموسومات X، فإن لديهن ثلاثة شروط محتملة للصفات المتنحية المرتبطة بـ X:

• الأليل الذي يحدد هذه السمة أو الاضطراب غائب في كلا الكروموسومات X - السمة أو الاضطراب لا يظهر ولا ينتقل إلى النسل؛
• الأليل الذي يحدد الصفة أو الاضطراب موجود على كروموسوم X واحد فقط - عادة لا تظهر الصفة أو الاضطراب، وعند الوراثة، يتلقى ما يقرب من 50% من الأحفاد هذا الأليل مع الكروموسوم X منه (الـ 50% الأخرى) من المتحدرين سيحصلون على كروموسوم X آخر)؛
• الأليل الذي يحدد السمة أو الاضطراب موجود على كلا الكروموسومات X - تظهر السمة أو الاضطراب وتنتقل إلى النسل في 100٪ من الحالات.

قد تكون بعض الاضطرابات الموروثة في النمط المتنحي المرتبط بالكروموسوم X شديدة جدًا لدرجة أنها تؤدي إلى وفاة الجنين. وفي هذه الحالة قد لا يكون هناك مريض واحد معروف بين أفراد الأسرة وبين أسلافهم.

تُسمى النساء اللاتي لديهن نسخة واحدة فقط من الطفرة بالحاملات. عادة، لا يتم التعبير عن مثل هذه الطفرة في النمط الظاهري، أي أنها لا تظهر نفسها بأي شكل من الأشكال. لا تزال بعض الأمراض ذات الوراثة المتنحية المرتبطة بـ X لها بعض المظاهر السريرية لدى الإناث الحاملات بسبب آلية تعويض الجرعة، والتي بسببها يتم تعطيل أحد كروموسومات X بشكل عشوائي في الخلايا الجسدية، وفي بعض خلايا الجسم يتم أليل X واحد. أعرب، وفي الآخرين - آخر .

بعض الأمراض المتنحية المرتبطة بالX في البشر

شائع

الأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X الشائعة:

نادر

أنظر أيضا

ملحوظات

1. مؤسسة هدية الحياة. الوراثة المتنحية المرتبطة بالـX
2. تفاعلات مرض سيروكويل XR (كيتيابين).
3. شكل متنحي جديد مرتبط بـ X من القابلية المندلية للإصابة بمرض الفطريات
4. القابلية المندلية المرتبطة بـ X للأمراض الفطرية
5. فوغل إف، موتولسكي أ.علم الوراثة البشرية في 3 مجلدات. - م: مير، 1989. - ط1. - ص162-164. - 312 ق.
6. مورغان تي إتش، ستورتيفانت إيه إتش، مولر إتش جيه، بريدجز سي بي. - نيويورك: هنري هولت وشركاه، 1915. - 262 ص.
7. القاموس التوضيحي الإنجليزي الروسي للمصطلحات الجينية. Arefiev V. A.، Lisovenko L. A.، موسكو: دار نشر VNIRO، 1995.
8. Shevchenko V. A.، Topornina N. A.، Stvolinskaya N. S. علم الوراثة البشرية: كتاب مدرسي. للطلاب أعلى كتاب مدرسي المؤسسات. الطبعة الثانية، مراجعة. وإضافية - م: إنساني. إد. مركز فلادوس، 2004. - 240 ص: ISBN 5-691-00477-8 من 116
9. Dobyns WB، Filauro A. وراثة معظم السمات المرتبطة بـ X ليست سائدة أو متنحية، بل مرتبطة فقط بـ X. آم جي ميد جينيت أ. 2004 30 أغسطس؛ 129 أ (2): 136-43.
10. OMIM عمى الألوان، سلسلة Deutan؛ اتفاقية التنوع البيولوجي
11. كارلو جيلميتي؛ كابوتو، روجيرو.الأمراض الجلدية للأطفال والأمراض الجلدية: أطلس موجز. - T&F STM، 2002. - ص 160. - ISBN 1-84184-120-X.
12. الحثل العضلي الدوشيني: موسوعة MedlinePlus الطبية (غير معرف) . nlm.nih.gov. تم الاسترجاع 6 مايو، 2014.
13. باربرا كونكل، دكتوراه في الطب، نيل سي جوزيفسون، دكتوراه في الطب. الهيموفيليا أ. مرادفات: الهيموفيليا الكلاسيكية، نقص العامل الثامن. مراجعات الجينات، 2000
14. Barbara A Konkle، MD، Neil C Josephson، MD، Hemophilia B. المرادفات: مرض عيد الميلاد، نقص العامل التاسع. مراجعات الجينات، 2000
15. متلازمة كابوكي (غير معرف) . مرجع علم الوراثة الرئيسية. تم الاسترجاع 6 مايو، 2014.
16. بانجسبول إس.، كيوفيست آي.، ليبيش بي. إي.، لوينسكي إم.متلازمة تأنيث الخصية وأورام الغدد التناسلية المرتبطة بها في الدنمارك (الإنجليزية) // Acta Obstet Gynecol Scand (إنجليزي)الروسية: مجلة. - 1992. - يناير (المجلد 71 العدد 1). - ص63-6. -

في الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X، يقع الجين غير الطبيعي على الكروموسوم X. تختلف الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X بشكل كبير عن الأمراض الجسدية.

نظرًا لأن الإناث ترث نسختين من كروموسوم X، فيمكن أن تكون متغايرة الزيجوت وأحيانًا متماثلة الزيجوت لأي أليل في موضع معين. لذلك، تظهر الجينات المرتبطة بـ X عند النساء بنفس طريقة ظهور الجينات الجسدية. نتيجة لتعطيل كروموسوم X (هذه العملية عشوائية وتحدث في المراحل المبكرة من التطور الجنيني عند الإناث)، ينشط كروموسوم X واحد فقط في كل خلية من خلايا الجسم. وهذا يعني أنه في النساء اللاتي لديهن أليل متغاير الزيجوت المرتبط بـ X، يتم إنتاج منتج الجين الطبيعي بكمية 50٪ من الكمية الطبيعية، وهو ما يحدث أيضًا في الزيجوت المتغايرة ذات الظروف الجسدية المتنحية. عادةً ما تكون هذه الكمية من المنتج الجيني كافية للمظاهر المظهرية الطبيعية. نظرًا لأن الرجل يرث كروموسوم X واحدًا فقط، فهو نصفي الزيجوت لجميع الجينات الموجودة على الكروموسوم X، ويتم التعبير عن جميع الجينات. في حالة الانتقال الوراثي للجين الطافر المرتبط بـ X، تتطور المظاهر المظهرية للمرض، حيث لا يحتوي كروموسوم Y على أليلات طبيعية يمكنها تعويض وظيفة الجين المتحور.

الوراثة المتنحية المرتبطة بالـX

الميزات التالية هي سمة من سمات الميراث المرتبط بـ X من النوع المتنحي:

• وتكون نسبة الإصابة بالمرض أعلى بكثير لدى الرجال؛
• عادةً لا يكون لدى الإناث الحاملات للمرض أي مظاهر مظهرية للمرض؛
• وينتقل الجين من الرجل المريض إلى جميع بناته، كما أن ابن أي من بناته معرض لخطر وراثة الجين بنسبة 50%؛
• ولا ينتقل الجين الطافر من الأب إلى الابن؛
• يمكن أن ينتقل الجين المتحور من خلال سلسلة من الناقلات الأنثوية، ثم يتم إنشاء الاتصال بين جميع الرجال المرضى من خلال الناقلات الأنثوية؛
• نسبة كبيرة من الحالات المتفرقة للمرض تكون نتيجة طفرة جديدة.

هناك حالات يمكن فيها تطور المظاهر المظهرية للوراثة المرتبطة بـ X لدى الإناث. إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتنحي المرتبط بالكروموسوم X، فقد تتلقى الفتاة الجين الطافر في حالة متماثلة اللواقح. ولكن نظرًا لأن الميراث المرتبط بـ X من النوع المتنحي نادر، فإن هذا الوضع غير مرجح (باستثناء زواج الأقارب). الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، والتي تتميز بمجموعة الكروموسوم 45.X، هي عبارة عن زيجوت نصفية لجميع الجينات الموجودة في الكروموسوم X؛ في هذه الحالة، يتم التعبير عن جميع الجينات الموجودة في جميع مواقع الكروموسوم X، كما هو الحال في الرجال. وأخيرًا، بما أن تعطيل الكروموسوم X هو أمر عشوائي، فإنه يتبع التوزيع الطبيعي في الجنين. لذلك، في نسبة صغيرة من النساء، من الممكن التعطيل الكامل تقريبًا لكروموسوم X واحد. غالبًا ما يتم ملاحظة هذا النمط المرضي (غير المتماثل) لتعطيل كروموسوم X عند النساء ذوات المظاهر المظهرية للأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X.

الهيموفيليا أ: مثال نموذجي للوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغي X. يتميز الهيموفيليا أ (الهيموفيليا الكلاسيكية) بنقص عامل التخثر الثامن، مما يؤدي إلى نزيف طويل بعد الإصابة وفقدان الأسنان واستحالة الجراحة والنزيف المتكرر بعد إيقاف النزيف الأولي وتأخر النزيف. بداية المظاهر السريرية وتواتر نوبات النزيف تعتمد على نشاط التخثر للعامل الثامن. هناك أشكال حادة وخفيفة من المرض. عادة ما يتم تشخيص الحالات الشديدة في مرحلة الطفولة، وقد تظل الحالات الخفيفة غير مكتشفة حتى مرحلة المراهقة أو البلوغ. نتيجة لتعطيل كروموسوم X غير المتماثل، قد تعاني 10٪ من الإناث الحاملات من نزيف خفيف.

يتم تشخيص الهيموفيليا A من خلال تحديد نشاط التخثر المنخفض للعامل الثامن، بشرط أن يكون مستوى عامل فون ويلبراند طبيعيًا. يكشف الاختبار الجيني الجزيئي عن الطفرات المسؤولة عن تطور المرض لدى حوالي 90% من المرضى. ليس من الضروري إجراء هذه الدراسة في جميع الحالات، ولكن يمكن الوصول إليها تمامًا. يُستخدم الاختبار الجيني الجزيئي في الاستشارة الوراثية لأفراد الأسرة المعرضين للخطر، وفي بعض الأحيان لتشخيص حالات المرض ذات المظاهر السريرية الخفيفة.

الهيموفيليا A لديها وراثة متنحية مرتبطة بـ X. يعتمد خطر الإصابة بالمرض لدى أشقاء البرودباند على ما إذا كانت الأم حاملة للجين المتحور. تبلغ خطورة انتقال الجين B8 المتحور من امرأة حاملة للمرض 50% خلال كل حمل. إذا انتقلت الطفرة إلى الأبناء، فإنهم يصابون بالمظاهر المظهرية للمرض؛ البنات اللاتي تنتقل إليهن الطفرة يصبحن حاملات للطفرة. ينقل الرجال المتأثرون الطفرة إلى جميع بناتهم، وليس إلى أبنائهم.

الوراثة السائدة المرتبطة بـ X

تعتبر الأمراض المرتبطة بالصبغي X سائدة إذا حدث المرض بانتظام في الإناث الحاملات للمرض. خصائص السائدة المرتبطة بـ X:

• يتجلى المرض ظاهريا في جميع البنات ولا يتطور عند أبناء الرجل المريض.
• أما في أبناء وبنات النساء المريضات فإن خطر وراثة المرض هو 50٪.
• تعد الأمراض السائدة النادرة المرتبطة بالكروموسوم X أكثر شيوعًا عند النساء، لكن المرض عند النساء يتميز بمظاهر ظاهرية أكثر اعتدالًا (وإن كانت متغيرة).

لا يوجد سوى عدد قليل من الأمراض المعروفة ذات الوراثة السائدة المرتبطة بـ X. واحد منهم هو الكساح نقص الفوسفات. ورغم أن هذا المرض يصيب كلا الجنسين، إلا أن المرض يكون أكثر خطورة عند الرجال. بعض الأمراض النادرة المرتبطة بـ X تتطور بشكل حصري تقريبًا عند النساء، حيث أن حالة نصف الزيجوت لهذا الجين في الأجنة الذكور تؤدي إلى الوفاة. وتشمل هذه سلس البول الصباغي، والذي يتجلى في شكل تلف في الجلد والشعر والأسنان والأظافر. تتطور الآفات الجلدية عبر مراحل مميزة، تبدأ بتقرحات الجلد في مرحلة الطفولة، تليها ثورانات ثؤلولية (وتستمر لعدة أشهر)، تليها في النهاية مناطق فرط التصبغ ونقص التصبغ. لوحظت الثعلبة ونقص الأسنان والشكل غير الطبيعي للأسنان والتغيرات التصنعية في الأظافر. يعاني بعض المرضى من تشوهات الأوعية الدموية في شبكية العين مما يؤهبهم لانفصال الشبكية المبكر أو تأخر النمو الحركي النفسي أو التخلف العقلي. يتم تشخيص مرض السلس الصباغي على أساس البيانات السريرية، وفي بعض الحالات، يتم تأكيده عن طريق خزعة الجلد. في النساء المصابات، يبلغ خطر نقل أليل IKBKG المتحول إلى النسل 50٪. الجنين الذكر المصاب غير قابل للحياة. يقدر معدل المواليد الأحياء بـ 33% للفتيات غير المتأثرات، و33% للفتيات المصابات، و33% للأولاد غير المتأثرين.

بالنسبة للأمراض ذات النوع المتنحي المرتبط بـ X، تكون الأعراض التالية هي الأكثر تميزًا:

– نسبة الإصابة بالمرض أعلى بكثير عند الرجال منها عند النساء.

- عادة لا يكون لدى الإناث الحاملات للمرض أي مظاهر ظاهرية للمرض؛

- ينتقل الجين من الرجل المريض إلى جميع بناته، ويكون لدى ابن أي من بناته احتمالية وراثة الجين بنسبة 50%؛

- الجين المتحول لا ينتقل أبداً من الأب إلى الابن؛

- يمكن أن ينتقل الجين المتحور من خلال سلسلة من الناقلات الأنثوية، وفي هذه الحالة يتم إنشاء الاتصال بين جميع الرجال المرضى من خلال الناقلات الأنثوية؛

- نسبة كبيرة من الحالات المتفرقة للمرض تكون نتيجة طفرة جديدة (الشكل 29.6).

هناك حالات يمكن فيها تطور المظاهر المظهرية للأمراض المرتبطة بالكروموسوم X لدى الإناث. إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتنحي المرتبط بالكروموسوم X، فقد تتلقى الفتاة الجين الطافر في حالة متماثلة اللواقح. ومع ذلك، نظرًا لأن الأمراض ذات الميراث المتنحي المرتبط بالكروموسوم X نادرة، فإن هذا الوضع غير مرجح (باستثناء زواج الأقارب). الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، والتي تتميز بمجموعة الكروموسوم 45X، هي عبارة عن نصفي الزيجوت لجميع الجينات الموجودة في الكروموسوم X، وفي هذه الحالة يتم التعبير عن جميع الجينات الموجودة في جميع مواضع الكروموسوم X، تمامًا كما هو الحال عند الرجال. ولذلك، فإن الأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X أكثر شيوعًا عند النساء المصابات بمتلازمة تيرنر.

وأخيرًا، بما أن تعطيل الكروموسوم X هو أمر عشوائي، فإنه يتبع التوزيع الطبيعي في الجنين. ولذلك، فإن نسبة صغيرة فقط من النساء يمكن أن يعانين من التعطيل الكامل تقريبًا لأحد الكروموسومات X. غالبًا ما يتم ملاحظة هذا النمط المرضي (غير المتماثل) لتعطيل كروموسوم X عند النساء ذوات المظاهر المظهرية للغزوات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X.

الأمراض المرتبطة بـ X: معلومات عامة

تم وصف أكثر من 370 مرضًا مرتبطًا (أو يشتبه في ارتباطه) بالكروموسوم X. شدة المرض تعتمد على الجنس. تظهر الأشكال الكاملة للمرض في الغالب عند الرجال، لأنها نصفية الزيجوت بالنسبة للجينات المترجمة على الكروموسوم X. إذا أثرت الطفرة على الجين المتنحي المرتبط بالكروموسوم X (مرض XR)، فإن النساء ذوات الزيجوت المتغاير يتمتعن بصحة جيدة، ولكنهن حاملات للجين (وتكون متماثلات الزيجوت قاتلة في معظم الحالات). إذا أثرت الطفرة على الجين السائد المرتبط بالكروموسوم X (مرض XD)، فإن المرض يظهر عند النساء المتخالفات في شكل خفيف (والمتماثلات مميتة). وأهم خاصية للأمراض المرتبطة بالكروموسوم X هي استحالة انتقالها من الأب إلى الابن (حيث أن الابن يرث الكروموسوم Y وليس الكروموسوم X من الأب).

الجينات التي تسبب الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X موجودة على الكروموسوم X، لذلك تظهر هذه الأمراض بشكل مختلف لدى الأفراد من الجنسين المختلفين. وبما أن المرأة لديها اثنين من كروموسومات X، فإن مظاهر الجين الطافر تعتمد على عوامل كثيرة: ما إذا كانت المرأة متغايرة الزيجوت أو متماثلة الزيجوت بالنسبة للجين الطافر، وما إذا كانت الطفرة سائدة أم متنحية. هناك عامل إضافي وهو الطبيعة العشوائية لتعطيل كروموسوم X واحد في خلايا الجسم الأنثوي. لدى الرجال كروموسوم X واحد فقط، لذلك من المرجح أن تظهر الطفرة فيهم بالكامل، بغض النظر عما إذا كانت طفرة سائدة لدى النساء أو طفرة متنحية.

وبالتالي، فإن مصطلحات سائدة مرتبطة بالكروموسوم X أو متنحية مرتبطة بالكروموسوم X تشير فقط إلى ظهور الطفرة لدى النساء. بسبب تعطيل كروموسوم X واحد لدى النساء، يصعب التمييز بين الأمراض المرتبطة بـ X السائدة والمتنحية. في كل من عوز الأورنيثين كاربامويل ترانسفيراز، الذي يوصف غالبًا بأنه مرض سائد مرتبط بالكروموسوم X، ومرض فابري، الذي يوصف غالبًا بأنه مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم X، غالبًا ما تظهر الزيجوت المتغايرة علامات علم الأمراض. ونظرًا لعدم وجود تعريفات واضحة، ينبغي اعتبار هذه الأمراض مرتبطة ببساطة بالكروموسوم X، دون تقسيمها إلى متنحية وسائدة.

يعتبر هذا التقسيم أكثر ملاءمة للأمراض المرتبطة بالكروموسوم X والتي عادة ما تكون فيها الزيجوت المتغايرة سليمة (مثل متلازمة غونتر) أو لها نفس الأعراض مثل الذكور نصفي الزيجوت (على سبيل المثال الكساح الناقص الفوسفات المرتبط بالكروموسوم X).

من السمات المهمة للوراثة المرتبطة بـ X أن السمة لا تنتقل عبر الخط الذكري، حيث يتلقى الابن كروموسوم Y من والده. لكن جميع بنات الأب المصاب بمرض مرتبط بـ X سوف يرثون الأليل الطافر، حيث أنهم يتلقون بالضرورة كروموسوم X من والدهم.

النسب في الشكل. 65.20 توضح السمات المميزة للميراث المرتبط بـ X:

— على عكس الميراث العمودي للأمراض السائدة (كلا الوالدين والأطفال مرضى) والميراث الأفقي في الأمراض الجسدية المتنحية (الأشقاء مرضى)، فإن وراثة الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X أكثر تعقيدًا. ومن بين أقارب الرجل المريض، عادة ما يوجد نفس المرض في العم من جهة الأم وفي أبناء العمومة المولودين من أخوات الأم.

- أبناء النساء غير المتجانسات سوف يصابون بالمرض باحتمال 50%.

- في الرجال المرضى، تكون جميع البنات متخالفات، وجميع الأبناء يتمتعون بصحة جيدة.

— الرجال الأصحاء ليس لديهم الجين الطافر، وجميع أطفالهم يتمتعون بصحة جيدة أيضًا.

- في النساء متماثلات الزيجوت المريضات، يكون الأب مريضًا دائمًا، والأم متغايرة.

تشمل الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X، على سبيل المثال، متلازمة ليش نيهان، ونقص إنزيم G6PD، وتأنيث الخصية، ومتلازمة غونتر (داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني). أحد الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالصبغي X هو عمى الألوان. وهو يصيب 8% من الرجال البيض، لذا فإن النساء المتماثلات اللواقح المصابات بهذا المرض ليس من غير المألوف.

يظهر الشكل 1 نسب المرض المرتبط بالكروموسوم X مع أعراض متغيرة لدى النساء. يظهر في الشكل 65.20، B، ونسب المرض المرتبط بـ X الناجم عن طفرة جديدة. 65.20، ف.

يظهر الميراث السائد المرتبط بـ X في النسب في الشكل 1. 65.21:

- عدد النساء المرضى ضعف عدد الرجال تقريبًا.

- المرأة المريضة لديها فرصة 50% لنقل المرض إلى أبنائها وبناتها.

- الرجل المريض ينقل المرض لجميع بناته فقط.

- يكون المرض أخف عند النساء غير المتجانسات، وتكون أعراضه أكثر تنوعًا منه عند الرجال.

وفقًا للنوع السائد المرتبط بالكروموسوم X، يتم توريث فصيلة الدم Xg (a+)، بالإضافة إلى بعض الأمراض، على سبيل المثال الكساح الناقص الفوسفات المرتبط بالكروم X.

في بعض الأحيان يحدث الوراثة السائدة المرتبطة بـ X في الأمراض النادرة التي تكون مميتة للأجنة الذكور (الشكل 65.22):

- يتجلى المرض فقط عند النساء المتغايرات في الجين المتحور؛

- المرأة المريضة لديها فرصة 50% لنقل المرض إلى بناتها؛

- النساء المريضات لديهن احتمالية متزايدة للإجهاض التلقائي الناجم عن وفاة الأجنة الذكور.

مثال على هذا المرض هو سلس البول الصباغي.

بعض الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X تضعف الوظيفة الإنجابية عند النساء، وعند الرجال تحدث في مرحلة الجنين، وبالتالي فهي تنشأ بشكل رئيسي أو حصراً كأمراض متفرقة عند النساء بسبب طفرة جديدة. وتشمل هذه الأمراض متلازمة إيكاردي، ومتلازمة جولتز، ومتلازمة ريت.

توجد منطقة جسمية كاذبة على الكروموسوم X، حيث تحتوي جيناتها على نسخ متماثلة على الكروموسوم Y ويتم توريثها بنفس طريقة الجينات الجسدية.

النمط المتنحي المرتبط بالصبغي X من الميراث

نوع الميراث المرتبط بـ X. عندما يتم تحديد الجين الطافر على الكروموسوم X، تحدث الوراثة المرتبطة بالجنس. في الغالبية العظمى من الحالات، تكون هذه الجينات متنحية، ويتم تعريف نوع الميراث على أنه متنحي مرتبط بالصبغي X. نظرًا لأن الكروموسومات X وY ليست متكاملة، فحتى الجين المتنحي الموجود على الكروموسوم X الوحيد عند الرجال لا يحتوي على زوج خاص به (نقص الزيجوت) ويكون واضحًا. في الأنثى متغايرة الزيجوت، يتم تعويض الطفرة في أحد الكروموسومات X بواسطة جين طبيعي موجود في النسخة الثانية من الكروموسوم X. وهكذا، مع نوع الميراث المتنحي المرتبط بـ X، يتجلى المرض عند الرجال الذين ورثوا كروموسومًا متحورًا من أمهاتهم.

انتشار الأمراض المرتبطة بالوراثة المرتبطة بـ Xيمكن إثبات ذلك من خلال مثال الحثل العضلي التقدمي، مثل ضمور دوشين وبيكر، وهما الأكثر شيوعًا بين الحثل العضلي ويبلغ معدل حدوثهما 28 لكل 100 ألف و5 لكل 100 ألف، على التوالي.

هذا النوع من الميراثتتميز بالميزات التالية:
يتجلى المرض عند الرجال فقط.
ينتقل المرض إلى الجيل التالي (نصف أبنائهم) عن طريق حاملات إناث يتمتعن بصحة جيدة سريريًا - من خلال نقل كروموسوم X الطافر إليهم؛
لا يوجد انتقال مباشر للمرض من الرجال إلى أبنائهم، حيث يرث الأبناء دائمًا كروموسوم Y طبيعي من والدهم؛
جميع بنات الرجال المرضى هم حاملون متغاير الزيجوت يتمتعون بصحة جيدة سريريًا للجين المتحور.

النمط السائد للميراث المرتبط بـ X. يحدث هذا النوع من الوراثة عندما يحدد الجين الموجود على الكروموسوم X تطور السمة السائدة.

لهذا نوع وراثة الصفات الوراثيةالميزات التالية مميزة:
كل بنات الأب المريض يرثن المرض؛
انتقال العدوى من الأب إلى الابن أمر مستحيل، لأن الأبناء يرثون كروموسوم Y السليم من والدهم،
احتمال إنجاب طفل مريض من كلا الجنسين من أم مريضة هو 50%؛
في كل نسب يكون عدد النساء المرضى أكبر مرتين من عدد الرجال المرضى

Medicalplanet.su

الميراث المرتبط بـ X

يشار إلى الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية بأنها مرتبطة بالجنس.

ويتم توزيعها بشكل مختلف في الرجال والنساء. يمكن أن توجد الجينات المرتبطة بالجنس على الكروموسومات X وY. ومع ذلك، في علم الوراثة السريرية، فإن الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X لها أهمية عملية، أي. مثل عندما يكون الجين المرضي موجودًا على الكروموسوم X.

يعتمد توزيع السمة المرتبطة بـ X على توزيع كروموسوم X الذي يحمل الجين غير الطبيعي. بالنظر إلى أن المرأة لديها اثنين من الكروموسومات X، والرجال لديهم واحد، فإن خيارات النمط الجيني التالية ممكنة: للرجل - XY، XA، للمرأة - XHA، XHA، XHa.

نوع متنحي مرتبط بـ X

يظهر المرض (أو السمة) المتنحية المرتبطة بالصبغي X دائمًا عند الرجال الذين لديهم الجين المقابل، وعند النساء فقط في حالات الحالة المتماثلة (وهو أمر نادر للغاية). مثال على المرض المتنحي المرتبط بالكروموسوم X هو الهيموفيليا A، الذي يتميز باضطراب تخثر الدم بسبب نقص العامل الثامن - الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا A. يظهر في الشكل نسب المريض المصاب بالهيموفيليا. تاسعا.11. سريريا، يتجلى المرض من خلال نزيف متكرر طويل الأمد، حتى مع وجود جرح بسيط، ونزيف في الأعضاء والأنسجة. نسبة الإصابة بالمرض هي 1 من كل 10.000 طفل حديث الولادة. باستخدام الرموز المذكورة أعلاه، من الممكن تحديد جميع الأنماط الجينية الممكنة في نسل رجل مريض وامرأة سليمة (الشكل التاسع 12).

وفقا للمخطط، سيكون جميع الأطفال أصحاء ظاهريا، ولكن من الناحية الجينية جميع البنات حاملات لجين الهيموفيليا. إذا تزوجت امرأة حاملة لجين الهيموفيليا من رجل سليم، فإن الخيارات التالية للأنماط الجينية للنسل تكون ممكنة (الشكل التاسع 13).

في 50% من الحالات، تكون البنات حاملات للجين المرضي، وبالنسبة للأبناء هناك خطر بنسبة 50% للإصابة بالهيموفيليا.

وبالتالي، فإن العلامات الرئيسية للوراثة المتنحية المرتبطة بـ X هي كما يلي:

1) يحدث المرض بشكل رئيسي عند الذكور.

2) انتقال السمة (المرض) من الأب المريض عن طريق بناته الأصحاء ظاهرياً إلى نصف أحفاده.

3) لا ينتقل المرض أبدًا من الأب إلى الابن؛

4) تظهر على حاملي المرض في بعض الأحيان علامات تحت سريرية لعلم الأمراض.

النوع السائد المرتبط بـ X من وراثة المرض

على النقيض من الأمراض ذات النوع المتنحي المرتبط بـ X من الميراث، فإن الأمراض ذات النوع السائد من الميراث المرتبط بـ X تحدث مرتين أكثر عند النساء مقارنة بالرجال.

السمة الرئيسية للوراثة السائدة المرتبطة بـ X هي أن الرجال المصابين ينقلون الجين غير الطبيعي (أو المرض) إلى جميع بناتهم ولا ينقلونه إلى أبنائهم. تنقل المرأة المريضة الجين السائد المرتبط بالكروموسوم X إلى نصف أطفالها، بغض النظر عن الجنس (الشكل IX.14).

يعتمد توزيع المرضى في النسب على جنس الوالد المصاب (الشكل التاسع 15).

النسب مع المهيمنة المرتبطة بـ X

نوع وراثة المرض

الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية المحتملة للذرية مع النوع السائد المرتبط بـ X من وراثة المرض

أ - الأب مريض (الفرد II-1 من النسب المبين في الشكل التاسع 14)؛ ب - الأم مريضة (الفرد 1-2، الشكل التاسع 14) العلامات الرئيسية للنوع السائد من الوراثة المرتبطة بـ X هي ما يلي:

1) يحدث المرض عند الرجال والنساء ولكنه شائع عند النساء بنسبة مضاعفة.

2) ينقل الرجل المريض الأليل المتحول إلى بناته فقط، وليس إلى أبنائه، حيث يتلقى الأخير كروموسوم Y من والدهن؛

3) تنقل النساء المريضات الأليل الطافر إلى نصف أطفالهن، بغض النظر عن الجنس؛

4) تعاني النساء بشكل أقل خطورة في حالة المرض (وهم متغاير الزيجوت) من الرجال (وهم نصفي الزيجوت).

عادة، تكون الجينات المترجمة على الكروموسومات الجنسية للجنس غير المتجانس هي نصف الزيجوت، أي. الجنس، الذي يشكل أنواعًا مختلفة من الخلايا الجرثومية. يحدث الزيجوت النصفي أيضًا نتيجة لاختلال الصيغة الصبغية أو الحذف، عندما يتم الاحتفاظ بواحد فقط من زوج من الجينات الأليلية في النمط الجيني، والذي يمكن أن يظهر نفسه على شكل طفرة متنحية.

تشمل الأمراض التي تتميز بالوراثة السائدة المرتبطة بـ X الكساح المقاوم لفيتامين د (الكساح الذي لا يمكن علاجه بجرعات منتظمة من فيتامين د)، ومتلازمة الفم والوجه الرقمية (لجام اللسان المفرط التنسج، والشفة المشقوقة والحنك، ونقص تنسج الطحالب الأنفية). ، تقصير غير متماثل للأصابع) وأمراض أخرى.

xn--80ahc0abogjs.com

تم وصف أكثر من 400 مرض يوجد فيها الجين المتنحي المرضي على الكروموسوم X.

أمثلة على الأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X:
عمى الألوان (عدم القدرة على التمييز بين اللونين الأحمر والأخضر).
ضمور العضلات دوشين وبيكر.
متلازمة X الهشة.
نقص G-6-PD.
متلازمة غونتر (داء عديد السكاريد المخاطي II).
الهيموفيليا أ و ب.

:
يتأثر الرجال؛
قد تكون النساء حاملات للمرض ولكنهن يتمتعن بصحة جيدة عادة؛
في بعض الأحيان تظهر على الأنثى الحاملة أعراض خفيفة للمرض (الناقل الظاهر)؛
كل ابن لامرأة حاملة للمرض معرض لخطر الإصابة بالمرض بنسبة 1:2 (50%)؛
تتعرض كل ابنة حامل لخطر النقل بنسبة 1: 2 (50٪)؛
جميع بنات المرضى يكونون حاملين.
سيكون أبناء الرجال المرضى أصحاء لأن الرجل ينقل كروموسوم Y إلى ابنه.

عائلة سوابق المريضقد تكون سلبية، لأن الطفرات الجديدة والفسيفساء الغدد التناسلية شائعة نسبيا. يتطلب تحديد الإناث الحاملات للمرض في الأسرة فحص الأطفال بحثًا عن مظاهر سريرية خفيفة وإجراء اختبارات كيميائية حيوية أو جزيئية محددة. يعد تحديد الناقلين أمرًا مهمًا لأن الإناث الحاملات لديهن خطر إنجاب ابن مصاب بنسبة 50٪، بغض النظر عن هوية الأب.

بجانب، الأمراض المتنحية المرتبطة بالXغالبًا ما يكون من الصعب جدًا إظهارها.

مع الميراث المتنحي المرتبط بـ X:
يتأثر الرجال؛ قد تكون النساء حاملات للمرض، لكنهن عادة ما يتمتعن بصحة جيدة سريريًا أو يعانين من مرض خفيف.
قد يكون تاريخ العائلة سلبيًا بسبب الطفرات الجديدة والفسيفساء التناسلية.
يعد تحديد الناقلات الأنثوية أمرًا مهمًا للاستشارات الوراثية.

الوراثة السائدة المرتبطة بـ X. من النادر حدوث أمراض مرتبطة بالكروموسوم X مع طفرة سائدة. ويتأثر الرجال والنساء، على سبيل المثال، بشكل من أشكال الكساح المقاوم لفيتامين د. بالنسبة لبعض الأمراض، هناك وفيات بين المرضى الذكور، ويتم فحص المرضى الإناث فقط، على سبيل المثال، متلازمة ريت وسلس البول الصباغي.

الميراث المرتبط بـ Y. الأمراض المرتبطة بـ Y نادرة للغاية. يمكن أن تحدث الوراثة المرتبطة بـ Y فقط في المرضى الذكور الذين ينتقلون من الأب المريض إلى جميع أبنائه. تحدد الجينات المرتبطة بـ Y الجنس وتكوين الحيوانات المنوية، لذلك غالبًا ما ترتبط هذه الطفرات بالعقم.

• أمر وزارة الصحة في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية بتاريخ 10 مارس 1986 رقم 333 "بشأن تحسين تنظيم التغذية العلاجية في مستشفيات الولادة (الأقسام) ومستشفيات الأطفال (الأقسام)" أمر وزارة الصحة في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية بتاريخ 10 مارس 1986 رقم 333 " بشأن تحسين تنظيم التغذية العلاجية في مستشفيات الولادة […]
• ضريبة الأراضي في عام 2018 - مراجعة التغييرات في القيمة المساحية في العام الماضي، تم التوقيع على قانون في الاتحاد الروسي، مما أدى إلى تغيير جذري في إجراءات حساب ضريبة الأراضي. الآن، منذ عام 2018، أصبحت الضريبة على الممتلكات مثل الأراضي وغيرها من […]
• نفقة الطفل الثاني أو الثالث في الزواج الثاني غالبًا ما يحدث أنه بعد الطلاق يدخل أحد الزوجين السابقين في زواج جديد. في الزواج الثاني، كما هو الحال في الأول، يولد الأطفال الذين يحتاجون إلى توفيرهم. هذا لا يعني أنه بعد ولادة الثاني [...]
• يمكن للتربية الأخلاقية والوطنية أن تصبح عنصرا من عناصر العملية التعليمية. وقد تم وضع التدابير اللازمة لضمان التربية الوطنية والأخلاقية للأطفال والشباب. تم تقديم مشروع القانون المقابل رقم 1 إلى مجلس الدوما من قبل عضو مجلس الاتحاد سيرجي [...]
• الصيد في كاريليا سواء كنت صيادًا متعطشًا أو أحد الهواة، فإننا ندعوك لتجربة حظك! الصيد الذي لا يُنسى في كاريليا لن يجلب سوى ألمع المشاعر! الصيد في كاريليا سيفوز بقلوب المبتدئين والرياضيين. سيكون من دواعي سرور حراسنا ذوي الخبرة أن يظهروا لك أكثر [...]
• كيفية تجميد التأمين الإلزامي ضد مسؤولية السيارات إن الحزب الديمقراطي الليبرالي غاضب من القرار المتخذ بزيادة تعريفات التأمين الإلزامي ضد مسؤولية المركبات ويقترح على مجلس الدوما تجميد التعريفات القديمة حتى عام 2017. اعتبارًا من أبريل، سترتفع أسعار التأمين الأساسي الإلزامي ضد مسؤولية المركبات بنسبة 40%، ويحق لشركات التأمين زيادة الأسعار بنسبة 20% أخرى، حسبما أفاد البنك […]
• القاعدة الذهبية للأخلاق تحتوي تعاليم يسوع المسيح على العديد من أهم الحقائق التي أصبحت أساس القوانين الأخلاقية للمجتمع. على سبيل المثال، يسجل الإنجيل كلمات يسوع الشهيرة: «لا تدينوا لئلا تدانوا». «لا تدينوا فلا تقضوا (...)
• هل يحق لشرطة المرور التحقق من الغرامات غير المدفوعة واحتجازها؟ مساء الخير. هل من القانوني أن يقوم ضباط شرطة المرور بإيقاف السيارة للتفتيش ومن ثم البحث في قاعدة البيانات لمعرفة ما إذا كان على هذا السائق أي غرامات غير مدفوعة؟ وعندما اكتشفوا أن [...]