نشر باحثون بقيادة سارة تيشكوف من جامعة بنسلفانيا بحثًا يتتبع تطور الجينات التي تحدد لون بشرة الإنسان وانتشارها في جميع أنحاء العالم.
وفقًا للعلماء ، كان أسلاف البشر - أسترالوبيثكس - يتمتعون بشرة فاتحة مغطاة بالصوف. تقول سارة تيشكوف: "إذا حلق الشمبانزي ، فسترى أن بشرته فاتحة". "إذا كان لديك شعر في الجسم ، فأنت لست بحاجة إلى بشرة داكنة للحماية من الأشعة فوق البنفسجية." حتى وقت قريب ، كان يُفترض أنه بعد أن فقد أسلاف البشر معظم أجسادهم (منذ حوالي مليوني سنة) ، اكتسبوا بسرعة بشرة داكنة لحماية أنفسهم من الآثار الضارة للأشعة فوق البنفسجية. بعد ذلك ، عندما هاجر الناس من إفريقيا إلى خطوط العرض الشمالية ، أصبحت بشرتهم أفتح كتعديل لنقص ضوء الشمس ، حيث أن الجلد الباهت يصنع المزيد من فيتامين د.
كانت الدراسات السابقة لجينات لون الجلد متوافقة مع هذه الصورة. على سبيل المثال ، انتشر "جين إزالة التصبغ" (SLC24A5) المرتبط بالبشرة الفاتحة في جميع أنحاء سكان أوروبا على مدى 6000 عام الماضية. أظهر عمل تيشكوف وزملاؤها أنه ليس كل شيء بهذه البساطة.
قام مؤلفو العمل بقياس انعكاس الجلد في 2092 شخصًا من إثيوبيا وتنزانيا وبوتسوانا. تم العثور على الجلد الأكثر قتامة بين الرعاة في شرق إفريقيا ، مثل شعوب مرسي وسورما ، والأكثر إشراقًا - بين شعب سان في جنوب إفريقيا. بالإضافة إلى ذلك ، تم العثور على العديد من الظلال الانتقالية. في الوقت نفسه ، جمع الباحثون عينات الدم لاستخراج الحمض النووي. قاموا بتسلسل أكثر من أربعة ملايين تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (أقسام من DNA تختلف بنوكليوتيد واحد فقط ، أي استبدال "حرف" واحد من الأبجدية الجينية). وجدوا أربع مناطق رئيسية من الجينوم حيث ترتبط تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة بلون الجلد.
كانت المفاجأة الأولى أن الجين SLC24A5 ، المميز للأوروبيين ، شائع أيضًا في شرق إفريقيا ، حيث يوجد تقريبًا في نصف ممثلي بعض شعوب إثيوبيا. نشأ هذا المتغير منذ 30000 عام وربما تم إحضاره إلى شرق إفريقيا من قبل أشخاص يهاجرون من الشرق الأوسط. ولكن ، على الرغم من إصابة العديد من سكان شرق إفريقيا به ، إلا أن بشرتهم لم تتحول إلى اللون الأبيض ، لأن SLC24A5 هو مجرد واحد من عدد من الجينات التي تحدد لون البشرة.
وجد الباحثون أيضًا متنوعين من جينين متجاورين ، HERC2 و OCA2 ، يرتبطان بالجلد الفاتح والعين الفاتحة ولون الشعر في الأوروبيين ، ونشأ في إفريقيا. إنها قديمة جدًا وشائعة بين شعب سان. يقترح مؤلفو العمل أن هذه المتغيرات نشأت في إفريقيا منذ مليون عام ثم انتقلت لاحقًا إلى الأوروبيين والآسيويين. تقول سارة تيشكوف: "تأتي العديد من المتغيرات الجينية التي تسبب البشرة الفاتحة في أوروبا من إفريقيا".
كان الاكتشاف الأكثر دراماتيكية يتعلق بجين MFSD12. تحدث طفرتان تقللان من التعبير عن هذا الجين بوتيرة عالية لدى الأشخاص ذوي البشرة الداكنة. نشأت هذه المتغيرات منذ حوالي نصف مليون سنة ، بحيث لا يمكن أن يكون لدى كبار السن سوى بشرة داكنة بدرجة معتدلة ، بدلاً من الأسود الغامق الموجود الآن بسبب هذه الطفرات. تم العثور على نفس المتغيرين بين الميلانيزيين والسكان الأصليين الأستراليين وبعض الهنود. ربما ورثوا هذه المتغيرات الجينية من المهاجرين القدامى من إفريقيا الذين اتبعوا "الطريق الجنوبي" من شرق إفريقيا ، على طول الساحل الجنوبي للهند إلى ميلانيزيا وأستراليا. ربما كانت هناك ناقلات لمتغيرات أخرى مرتبطة بظل أفتح فيما بينها ، لكنها ضاعت في الطريق إلى ميلانيزيا.
أجرى مؤلفو العمل تجربة معملية لفهم كيفية تأثير الطفرات الجينية لـ MFSD12 على لون الجلد. لقد قللوا من التعبير عن هذا الجين في مزارع الخلايا ، ومحاكاة البديل الموجود في الأشخاص ذوي البشرة الداكنة. بدأت الخلايا في إنتاج المزيد من مادة الإيوميلانين ، وهي الصبغة التي تحدد اللون الأسود والبني للجلد والشعر وقزحية العين. هناك نوع آخر من الطفرات التي تمنع إنتاج الصبغات الصفراء ، مما يؤدي أيضًا إلى لون أغمق. أعاد العلماء إنتاج هذا التأثير على أسماك الزرد وفئران التجارب.
النتائج التي حصلت عليها سارة تيشكوف وزملاؤها تظهر أن التصنيف التقليدي للأنواع وطيالعاقلعلى العرق لا يعكس تاريخها الفعلي. كما اتضح ، عادت بعض المتغيرات الجينية من أوراسيا إلى الظهور لاحقًا في إفريقيا ، والطفرات المرتبطة بلون البشرة الفاتح للأوروبيين من أصل أفريقي. تقول سارة تيشكوف إنه يوجد داخل إفريقيا مستوى عالٍ من التنوع بحيث لا يوجد شيء اسمه عرق أفريقي واحد.
العثور على جين ربما يكون مسؤولاً عن لون جلد الإنسان
اكتشفت مجموعة من علماء الوراثة من جامعة بنسلفانيا ، الذين درسوا أسماك الزيبرا (Zebra-fish) ، أنه على الأرجح يلعب دورًا حاسمًا في تكوين لون البشرة لدى البشر.
يعتمد لون بشرة الإنسان على الكمية والحجم الميلانوسوم - حبيبات صبغية صغيرة في خلايا صباغية خاصة ، وكذلك لون الصبغة الموجودة في هذه الحبيبات. حتى الآن ، عُرف حوالي مائة جين تشارك في عملية إنتاج الصباغ. التغييرات في بعضها مرتبطة ، على سبيل المثال ، بمثل هذا الانتهاك مثل المهق . ومع ذلك ، لم يكن من الممكن حتى الآن ربط الاختلافات العرقية المميزة في تصبغ الجلد بأي من الجينات. تصبغ الجلد له نفس الطبيعة في الحيوانات الأخرى.
بقيادة المجموعة كيتا تشينجا (كيث تشينج) من جامعة بنسلفانيا تعامل مع طبيعة سرطان الجلد لسنوات عديدة. استخدم العمل حوض مائي سمك الحمار الوحشي (danio rerio ، "Zebrafish" الإنجليزية) ، والتي أصبحت بالفعل نموذجًا تقليديًا للبحث الجيني. تبين أن الاكتشاف غير المتوقع هو نتيجة ثانوية للعمل. وجد الباحثون أن مجموعة خاصة من أسماك الزيبرا (تسمى الأسماك الذهبية) تحتوي على ميلانوزومات أصغر وأندر مع صبغة أخف.
أتاح التحليل الأكثر شمولاً ربط هذه الميزة بطفرة ، ونتيجة لذلك ، يُطلق على أحد البروتينات slc24a5 ، يتم تصنيعه في شكل مخفض ، مما يؤدي إلى تغييرات في التصبغ ، وفقًا لموقع PhysOrg. عندما حُقنت سمكة الزيبرا الذهبية بالبروتين الطبيعي ، استعادت لونها الطبيعي. لكن الشيء الأكثر إثارة للاهتمام هو أن الجين المسؤول عن تخليق هذا البروتين موجود في جميع الفقاريات تقريبًا ، بما في ذلك البشر. علاوة على ذلك ، لم يتم ربطه من قبل بآليات التصبغ.
للتعامل مع هذا الاكتشاف أخيرًا ، لجأ كيتا تشينج إلى زميله مارك طلبًا للمساعدة. 
شرايفر (مارك شرايفر) ، المتخصص في علم الوراثة التطوري البشري وفي فسيولوجيا التصبغ.
بدءًا من قاعدة بيانات الاختلافات HapMap البشرية ، وجد الباحثون أحد المواضع في نفس الجين الذي تسبب في تغيرات اللون في الأسماك (تسمى SNP - تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة). علاوة على ذلك ، عند سكان غرب إفريقيا وشرق آسيا ، في هذا الموضع ، يكون هذا الجين هو نفسه تمامًا كما هو الحال في الفقاريات الأخرى ، بما في ذلك الشمبانزي وأسماك الحمار الوحشي ، وفي الأوروبيين ، تم العثور على اختلاف في نوكليوتيد واحد فقط.
للتأكد من أن الطفرة التي تم العثور عليها مرتبطة بلون الجلد ، حلل شرايفر وجود هذه الطفرة في المولدين - أحفاد الزيجات بين الأعراق. أظهرت النتائج أن الأشخاص الذين يحملون النسخة الأوروبية من الجين يميلون إلى الحصول على بشرة أفتح من أولئك الذين يحملون البديل القديم. نتيجة لذلك ، خلص الباحثون إلى أن مساهمة الطفرة المحددة في تحديد لون بشرة الإنسان تتراوح من 25 إلى 38٪.
تعتقد المجموعة أن الاختلافات العرقية في لون العين والشعر عند القوقازيين قد تكون أيضًا بسبب اختلاف في جين SLC24A5 ، لكن الاختلافات في لون الجلد في شرق آسيا ترجع إلى تغيرات في جينات أخرى لم يتم اكتشافها بعد. من المفترض أن هذه الطفرة في الأوروبيين تكيفية. يعد تقليل التصبغ ضروريًا للحفاظ على مستويات كافية من تخليق فيتامين د في الجلد في ظروف انخفاض ضوء الشمس ، مما يمنع نمو الكساح.
يعتمد لون البشرة على ثلاثة عناصر - الميلانين (التشبع ، البني) ، الهيموغلوبين (لون محمر) والكاروتين (لون مصفر). كل شخص لديه مزيج خاص به من هذه العناصر الثلاثة ، والذي يعطي لون بشرة فريد. في الرجال ، يكون الجلد أغمق قليلاً - تؤثر الخلفية الهرمونية أيضًا. لون الجلد في أجزاء مختلفة من الجسم بشكل غير متساو.
يعتمد قتامة الجلد على الميلانين. هناك جينان مسؤولان عن إنتاج الميلانين ، يحمل كل منهما خاصيتين - سائدة ومتنحية. السمة الغالبة - البشرة السوداء ، المتنحية - البيضاء. لكن هذا لا يعني أن المرء يهيمن باستمرار - إنهم يختلطون. لذلك ، هناك 16 مجموعة ممكنة.
دع الجين الأول يميز بالرقم 1 ، والثاني بالرقم 2. السمة الغالبة للون الجلد الأسود ستكون M ، والسمة المتنحية للون الجلد الأبيض ستكون m.
دعونا نفك رموز الصورة
1 - M1M1M2M2 - جميع الخصائص السائدة - جلد أسود
2. MMMm - ثلاثة خصائص مهيمنة وواحدة متنحية - جلد بني غامق.
3.MMmm - سمتان مهيمنتان وخاصيتان متنحية - جلد بني متوسط
.
4. مممم - خاصية واحدة مهيمنة وثلاث خصائص متنحية - لون البشرة بني فاتح
5. ش ش ش ش - جميع الخصائص متنحية - لون البشرة أبيض
هناك مجموعات انتقالية بينهما.
إذا كنت ترغب في ذلك ، يمكنك حساب تشبع الجلد الذي يمكن أن يحصل عليه أطفالك إذا كنت صديقًا للجمعيات. فقط مثل هذا - للمتعة فقط.
نوع بلدي مممم ، نوع زوجي مممم. يمكننا نقل جينين لطفل. حصلت على عدة تركيبات. من هؤلاء ، القليل مم ش ش ش ش ش ش ش ش ش ش ش ش ش ش ش ش ش ش ش ش م م ص م ش م م م م معظم م م م م. كل شيء معنا يمكن توقعه. =) يمكن أن يكون لون البشرة الفاتح مثل لي ، والأغمق - مثل لون زوجي. ويحدث أكثر إثارة للاهتمام - عندما يكون الطفل أغمق أو أفتح من كلا الوالدين.
يحدد الكاروتين والهيموجلوبين لون البشرة السائد (نصف نغمة) - إما وردي (خضاب الدم) (السطر العلوي من الصورة) أو مصفر (كاروتين) (الخط السفلي من الصورة)
عادة ما يتم أخذ هذه النغمات النصفية في الاعتبار من قبل الشركات المصنعة للوسائل النغمية ، لكن هذا سيكون موضوعًا منفصلاً.
غالبًا ما يستخدم علماء الأنثروبولوجيا مقياس Von Luschan لوصف لون البشرة. (مقياس لوني فون لوشان)
لمعرفة لون بشرتك ، انظر إلى الجلد الموجود أسفل الساعد ، والذي لا يسمر عادةً.
ها هي النسخة الطبيعية من المقياس
هنا رقمي أكثر ملاءمة
لا يمكنني تحديد نوع بشرتي بالضبط - إما 15 أو 16. لا أستطيع إلا أن أقول أنه من الواضح أنها بيج ، أي ليس 14 ، وبالطبع ليس الزيتون ، أي. ليس 17. 16 يبدو أقرب ، لأن الجلد يميل قليلاً إلى الاصفرار على اليدين - لكن اللون قد يعتمد على إعدادات الشاشة ..
يرتبط تشبع الجلد ارتباطًا وثيقًا الصورة الضوئية - رد فعل الجلد للأشعة فوق البنفسجية. سأتحدث عن هذا في المرة القادمة.
يختلف لون بشرة كل شخص عن الآخر ، ناهيك عن الاختلافات العرقية. وكل هذا يتم توفيره من خلال صبغة الميلانين ، التي تنتجها خلايا خاصة - الخلايا الصباغية. تم العثور على الخلايا الصباغية في الطبقات السفلية من البشرة. الميلانين مسؤول ليس فقط عن تلوين الجلد ، ولكن أيضًا عن لون العينين والشعر. تحدد الأوعية الدموية أيضًا لون الجلد: يعتمد شحوب الجلد أو احمراره على تمدده / تضيقه.
http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html
يحتوي جلد مناطق مختلفة من الجلد على كميات مختلفة من الميلانين. يخلو راحتي اليدين والقدمين من مادة الميلانين - والجلد في هذه المناطق هو الأخف وزناً. في منطقة الحلمات وكيس الصفن عند الرجال ، يزداد تركيز الميلانين ، لذلك تصبح هذه المناطق أغمق من باقي الجلد. لا توجد الخلايا الصباغية في الجلد فحسب ، بل توجد أيضًا في الأذن الداخلية وشبكية العين وطبقة الأوعية الدموية في العين.
ذات مرة ، كان جميع الناس من ذوي البشرة الداكنة ، وفقط أثناء تحركهم شمالًا ، تم إصلاح طفرة جينية ، مما يوفر لون بشرة أفتح بشكل متزايد لتخليق أفضل لفيتامين د. الآن هناك نوع من الطفرات التي يكون فيها الميلانين تمامًا غائب - مثل هؤلاء المهق لديهم بشرة وشعر فاتح جدًا.
عدد الخلايا الصباغية في جميع الناس متماثل تقريبًا ، لكن كمية الميلانين المنتجة تختلف اختلافًا كبيرًا. يعتمد ذلك على الخصائص الجينية ، وشدة الأشعة فوق البنفسجية ، وكذلك على الجنس (تكون بشرة النساء في المتوسط 3-4٪ أخف من بشرة الرجال).
عند التعرض للشمس ، يزداد إنتاج الميلانين. هذا ضروري للحماية من الأشعة فوق البنفسجية. كلما تم إنتاج المزيد من الميلانين ، يصبح الجلد أغمق - يظهر تان. كلما كان الجلد الأصلي أكثر شحوبًا ، قلت القدرات الوقائية للميلانين. هذا هو سبب حدوث حروق الشمس مع التعرض المفرط للشمس. يزيد التعرض لحروق الشمس كثيرًا في العمر من خطر الإصابة بسرطان الجلد.
يتم تحفيز تكوين الميلانين ليس فقط من خلال عمل الأشعة فوق البنفسجية ، ولكن أيضًا عن طريق الهرمونات (هرمون تحفيز الميلانين و ACTH). في الشيخوخة ، هناك انخفاض في إنتاج الهرمونات ، ونتيجة لذلك يتناقص إنتاج الميلانين ، ويصبح الجلد أفتح - ويزداد خطر الإصابة بحروق الشمس وتطور سرطان الجلد.
يتسبب التنكس الخبيث للخلايا الصباغية في حدوث الورم الميلانيني - وهو أحد أسرع أنواع السرطانات مع معدل وفيات مرتفع للغاية (تحدث 80٪ من الوفيات الناجمة عن سرطان الجلد في الورم الميلانيني).
نشر باحثون بقيادة سارة تيشكوف من جامعة بنسلفانيا بحثًا يتتبع تطور الجينات التي تحدد لون بشرة الإنسان وانتشارها في جميع أنحاء العالم.
ممثل شعب أغاو من شمال إثيوبيا وإريتريا (يسار)
وجماعة سورما العرقية من جنوب إثيوبيا وجنوب السودان
© أليسيا رانسيارو ، د. سيمون آر طومسون
وفقًا للعلماء ، كان أسلاف البشر - أسترالوبيثكس - يتمتعون بشرة فاتحة مغطاة بالصوف. تقول سارة تيشكوف: "إذا حلق الشمبانزي ، فسترى أن بشرته فاتحة". "إذا كان لديك شعر في الجسم ، فلن تحتاج إلى بشرة داكنة للحماية من الأشعة فوق البنفسجية." حتى وقت قريب ، كان يُفترض أنه بعد أن فقد أسلاف البشر معظم أجسادهم (منذ حوالي مليوني سنة) ، اكتسبوا بسرعة بشرة داكنة لحماية أنفسهم من الآثار الضارة للأشعة فوق البنفسجية. بعد ذلك ، عندما هاجر الناس من إفريقيا إلى خطوط العرض الشمالية ، أصبحت بشرتهم أفتح كتعديل لنقص ضوء الشمس ، حيث أن الجلد الباهت يصنع المزيد من فيتامين د.
كانت الدراسات السابقة لجينات لون الجلد متوافقة مع هذه الصورة. على سبيل المثال ، انتشر "جين إزالة التصبغ" (SLC24A5) المرتبط بالبشرة الفاتحة في جميع أنحاء سكان أوروبا على مدى 6000 عام الماضية. أظهر عمل تيشكوف وزملاؤها أنه ليس كل شيء بهذه البساطة.
قام مؤلفو العمل بقياس انعكاس الجلد في 2092 شخصًا من إثيوبيا وتنزانيا وبوتسوانا. تم العثور على الجلد الأكثر قتامة بين الرعاة من شرق إفريقيا مثل شعوب مرسي وسورما ، الأخف وزناً بين شعب سان في جنوب إفريقيا. بالإضافة إلى ذلك ، تم العثور على العديد من الظلال الانتقالية. في الوقت نفسه ، جمع الباحثون عينات الدم لاستخراج الحمض النووي. قاموا بتسلسل أكثر من أربعة ملايين تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (أقسام من DNA تختلف بنوكليوتيد واحد فقط ، أي استبدال "حرف" واحد من الأبجدية الجينية). وجدوا أربع مناطق رئيسية من الجينوم حيث ترتبط تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة بلون الجلد.
كانت المفاجأة الأولى أن الجين SLC24A5 ، المميز للأوروبيين ، شائع أيضًا في شرق إفريقيا ، حيث يوجد تقريبًا في نصف ممثلي بعض شعوب إثيوبيا. نشأ هذا المتغير منذ 30000 عام وربما تم إحضاره إلى شرق إفريقيا من قبل أشخاص يهاجرون من الشرق الأوسط. ولكن ، على الرغم من إصابة العديد من سكان شرق إفريقيا به ، فإن بشرتهم لم تصبح بيضاء ، لأن SLC24A5 هو مجرد واحد من عدد من الجينات التي تحدد لون البشرة.
وجد الباحثون أيضًا متنوعين من جينين متجاورين ، HERC2 و OCA2 ، يرتبطان بالجلد الفاتح والعين الفاتحة ولون الشعر في الأوروبيين ، ونشأ في إفريقيا. إنها قديمة جدًا وشائعة بين شعب سان. يقترح مؤلفو العمل أن هذه المتغيرات نشأت في إفريقيا منذ مليون عام ثم انتقلت لاحقًا إلى الأوروبيين والآسيويين. تقول سارة تيشكوف: "تأتي العديد من المتغيرات الجينية التي تسبب البشرة الفاتحة في أوروبا من إفريقيا".
كان الاكتشاف الأكثر دراماتيكية يتعلق بجين MFSD12. تحدث طفرتان تقللان من التعبير عن هذا الجين بوتيرة عالية لدى الأشخاص ذوي البشرة الداكنة. نشأت هذه المتغيرات منذ حوالي نصف مليون سنة ، بحيث لا يمكن أن يكون لدى كبار السن سوى بشرة داكنة بدرجة معتدلة ، بدلاً من الأسود الغامق الموجود الآن بسبب هذه الطفرات. تم العثور على نفس المتغيرين بين الميلانيزيين والسكان الأصليين الأستراليين وبعض الهنود. ربما ورثوا هذه المتغيرات الجينية من المهاجرين القدامى من إفريقيا الذين اتبعوا "الطريق الجنوبي" من شرق إفريقيا ، على طول الساحل الجنوبي للهند إلى ميلانيزيا وأستراليا. ربما كانت هناك ناقلات لمتغيرات أخرى مرتبطة بظل أفتح فيما بينها ، لكنها ضاعت في الطريق إلى ميلانيزيا.
أجرى مؤلفو العمل تجربة معملية لفهم كيفية تأثير الطفرات الجينية لـ MFSD12 على لون الجلد. لقد قللوا من التعبير عن هذا الجين في مزارع الخلايا ، ومحاكاة البديل الموجود في الأشخاص ذوي البشرة الداكنة. بدأت الخلايا في إنتاج المزيد من مادة الإيوميلانين ، وهي الصبغة التي تحدد اللون الأسود والبني للجلد والشعر وقزحية العين. هناك نوع آخر من الطفرات التي تمنع إنتاج الصبغات الصفراء ، مما يؤدي أيضًا إلى لون أغمق. أعاد العلماء إنتاج هذا التأثير على أسماك الزرد وفئران التجارب.
النتائج التي حصلت عليها سارة تيشكوف وزملاؤها تظهر أن التصنيف التقليدي للأنواع وطيالعاقلعلى العرق لا يعكس تاريخها الفعلي. كما اتضح ، عادت بعض المتغيرات الجينية من أوراسيا إلى الظهور لاحقًا في إفريقيا ، والطفرات المرتبطة بلون البشرة الفاتح للأوروبيين من أصل أفريقي. تقول سارة تيشكوف إنه يوجد داخل إفريقيا مستوى عالٍ من التنوع بحيث لا يوجد شيء اسمه عرق أفريقي واحد.
