يتم إجراء هذا الاختبار في بداية الحمل لتحديد الأمراض الوراثية المحتملة في الجنين. يتضمن الفحص الأول فحص الدم والفحص بالموجات فوق الصوتية. فقط مجتمعة أنها تعطي نتيجة دقيقة. كيف يتم التحضير لهذا الإجراء ولمن يتم تحديده وهل من الممكن رفضه؟
هذا فحص مهم للغاية يتم إجراؤه عند حمل طفل. يسمح لك بتقييم حالة ونمو الجنين. عند وصف الفحص، يأخذ الطبيب في الاعتبار خصائص جسم الأم (الوزن، الطول، العادات السيئة، الأمراض المزمنة)، والتي قد تؤثر على نتائج الاختبار.
باستخدام الموجات فوق الصوتية، يقوم الطبيب بدراسة تطور بنية الجنين وتحديد ما إذا كان هناك أي أمراض. إذا تم اكتشاف الانتهاكات، فيمكن بدء العلاج في الوقت المحدد.
يهتم المرضى بموعد إجراء الفحص الأول، وما إذا كان هناك إطار زمني يسمح لهم بتأخير الاختبار أو تسريعه. يتم تحديد التوقيت من قبل طبيب أمراض النساء الذي يقود الحمل. غالبا ما يوصف من 10 إلى 13 أسبوعًا بعد الحمل. على الرغم من قصر مدة الحمل، إلا أن الاختبارات تظهر بدقة وجود اضطرابات كروموسومية لدى الجنين.
يجب فحص النساء المعرضات للخطر بحلول الأسبوع 13:
يوصف الفحص للنساء اللاتي أصبن بأمراض فيروسية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. في كثير من الأحيان، لا تعرف المرأة الحامل ما هو وضعها، يتم علاجها بالأدوية التقليدية التي تؤثر سلبًا على نمو الجنين.
بفضل الفحص الأول، ستعرف الأم الحامل والطبيب بالضبط كيف يتطور الطفل وما إذا كان يتمتع بصحة جيدة.
التحليل الكيميائي الحيوي للفحص الأول أثناء الحمل له مؤشرات معينة:
يجب أن يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية:
| التشخيص | فترة الحمل | المؤشرات | معنى |
الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين. اعتمادًا على الموقع داخل الرحم، يتم تنفيذ ما يلي: - من خلال الجلد. - عبر المهبل. | من 10 إلى 14 أسبوع | يُظهر حجم العصعص الجداري أقصى مسافة من مؤخرة الرأس إلى عظم الذنب للجنين. | يسمح لك بتحديد مدة الحمل بدقة وتأكيد وجود الأمراض. |
| سمك مساحة الياقة (طية الرقبة التي يتراكم فيها السائل). | ما يهم ليس الوجود الفعلي للسائل (جميع الأجنة تمتلكه)، بل كميته. | ||
| تحديد طول عظم الأنف. | إذا لم يتم رؤية عظم الأنف وزاد سمك ثنية الرقبة، فإن احتمال الإصابة بمتلازمة داون يكون مرتفعًا. | ||
| إيقاعات القلب. | 147-171 نبضة في الدقيقة. | ||
| حجم الرأس ثنائي الجدار هو المسافة بين أقصى نقاط التاج في جمجمة الجنين. | يساعد في تحديد وجود أمراض الجنين وتأكيد حسابات لحظة الحمل. | ||
| التحليل الكيميائي الحيوي (الهرموني)، حيث يتم أخذ الدم الوريدي للأم الحامل بكمية 10 مل | من 10 إلى 13 أسبوع | موجهة الغدد التناسلية المشيمية، الذي يكتشف أمراض المشيمة ومتلازمة إدواردز ومتلازمة داون. | يشير انخفاض مستوى قوات حرس السواحل الهايتية في الدم أثناء الحمل أو تباطؤ نموه إلى خطر الإجهاض التلقائي أو تطور الحمل خارج الرحم. |
| البروتين أ، وهو البروتين الذي تنتجه المشيمة. | يشار إلى تفسير فحص الأشهر الثلاثة الأولى في وحدات Mohm. مع انخفاض الشهري من 0.5 إلى 2.5، تعتبر المؤشرات طبيعية. |
إن الفحص الشامل، الذي تظهر نتائجه من خلال الفحص الأول الذي يتم إجراؤه، يجعل من الممكن اكتشاف الأمراض الوراثية المختلفة. إذا تم التأكد من وجود مرض خطير يهدد نوعية حياة وصحة الطفل الذي لم يولد بعد، فيُعرض على الوالدين إنهاء الحمل بشكل مصطنع.
ولتأكيد التشخيص بدقة، تخضع المرأة لخزعة وثقب الغشاء الأمنيوسي للحصول على السائل الأمنيوسي وفحصه في المختبر. فقط بعد ذلك يمكننا أن نقول بثقة أن علم الأمراض موجود، ويمكن اتخاذ قرار نهائي بشأن مسار الحمل الإضافي ومصير الطفل.
يخبر طبيب أمراض النساء الذي يقود الحمل المرأة بالتفصيل عن الاستعدادات التي يجب اتخاذها لهذا الإجراء. كما أنه يبلغ عن معايير الامتحانات القياسية. ينبغي مناقشة جميع النقاط التي تهمها دون حجب المعلومات. هناك العديد من الفروق الدقيقة الإلزامية للفحص في الأسابيع الأولى.
يتم استلام نتائج الاختبار من قبل الطبيب أو المرأة الحامل نفسها.
عادةً ما تصدر المختبرات نماذج تشير إلى المؤشرات القياسية للقاعدة ونتائج المرأة الحامل التي تم الحصول عليها في المختبر. ستكون الأم الحامل قادرة على فهمها دون صعوبة.
معايير HCG في الفحص الأول
هذه المؤشرات طبيعية ولا تشير إلى وجود اضطرابات.
مؤشرات التشخيص بالموجات فوق الصوتية
بناءً على النتائج، من الممكن تحديد تماثل نصفي الكرة المخية للجنين وتتبع كيفية تطور الأعضاء الداخلية. لكن المهمة الرئيسية لهذا الإجراء هي تحديد أمراض الكروموسومات والقضاء على مخاطر تطورها في وقت لاحق.
لذلك يتيح لك الفحص اكتشاف ما يلي في الوقت المناسب:
إذا تم الكشف عن فتق سري، وتلف الأعضاء الداخلية، وارتفاع معدل ضربات القلب، يتم الاشتباه في متلازمة باتو. إذا لم يكن هناك عظم أنفي أو كان صغيرًا جدًا، ويوجد شريان سري واحد، وانخفاض معدل ضربات القلب، يتم ملاحظة خطر الإصابة بمتلازمة إدواردز.
عندما يتم تحديد توقيت الحمل بدقة، ولكن الموجات فوق الصوتية لا تحدد عظم الأنف، ولا يتم التعبير عن ملامح الوجه، فهذا يشير إلى متلازمة داون. لن يتمكن من فك رموز الفحص الأول إلا أخصائي ذو خبرة، لأن النتائج الخاطئة يمكن أن تؤدي إلى مخاوف قوية للآباء في المستقبل
كما تعلمون فإن العامل البشري موجود في كل مكان، وحتى في المختبرات يمكن أن تحدث أخطاء خطيرة. يتم الخلط بين النتائج غير الصحيحة التي تظهرها الكيمياء الحيوية والعيوب الوراثية. يحدث ذلك:
العوامل التالية تصاحب النتائج الخاطئة:
إذا كان PAPP-A ذو المستوى العالي يجعلك حذرًا فقط عندما تكون نتائج الموجات فوق الصوتية غير مواتية، فإن المحتوى المنخفض من البروتين يشير إلى اضطرابات مثل:
اختبار الدم صحيح بنسبة 68٪، وفقط بالاشتراك مع الموجات فوق الصوتية يمكن للمرء أن يكون واثقًا من التشخيص. إذا كانت معايير الفحص الأول لا تلبي المتطلبات، سيكون من الممكن تبديد المخاوف في الاختبار التالي. ويجب أن يتم ذلك في الثلث الثاني من الحمل. عندما تكون نتائج الفحص الأول موضع شك، يمكن فحصك في مختبر مستقل آخر. من المهم تكرار الفحص الأول قبل الأسبوع الثالث عشر من الحمل.
سيحتاج الآباء إلى استشارة طبيب الوراثة، الذي سيوصي بإجراء المزيد من الاختبارات. عندما تظهر دراسة متكررة أن الطفل لديه استعداد للإصابة بمتلازمة داون، يتم الإشارة إلى ذلك من خلال سمك الشفافية القفوية وتحليل hCG و PAPP-A. إذا كان PAPP-A أعلى من المتوقع، وكانت جميع المؤشرات الأخرى تتوافق مع المعيار، فلا داعي للقلق. في الطب، هناك حالات، على الرغم من التشخيص السيئ للفحص الأول وحتى الثاني، ولد أطفال أصحاء.
لنكمل الموضوع:
>> حول الفحص في الفصل الثانيفيديو حول الموضوع
الفحص الكيميائي الحيوي أثناء الحمل - تشير هذه الكلمة إلى اختبار الدم الوريدي، الذي يحدد الهرمونات الخاصة التي تعتبر علامات على أمراض الكروموسومات لدى الجنين. إن نتائج هذا الفحص هي التي تحدد، دون أن تكون تشخيصًا، مدى ارتفاع خطر حدوث عيوب النمو لدى الجنين المتنامي. هذا هو الفحص الكيميائي الحيوي في "الفترة المثيرة للاهتمام"، ويجب إجراؤه فقط بالتزامن مع الفحص بالموجات فوق الصوتية في نفس الوقت.
يمكن إجراء الدراسة لجميع النساء اللاتي يرغبن في التأكد من أن طفلهن سيولد بصحة جيدة (أي بدون أمراض الكروموسومات التي لا يمكن علاجها). ولكن هناك أيضًا مؤشرات صارمة، مع الأخذ في الاعتبار أن طبيب أمراض النساء في عيادة ما قبل الولادة يعطي الاتجاه لإجراء الفحص الكيميائي الحيوي. هذه هي الحالات التالية:
يتم إجراء تشخيصات الفترة المحيطة بالولادة لمستويات الهرمونات فقط بالتزامن مع فحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل.
هذه هي الأمراض التالية:
يُطلق على متلازمات إدواردز وباتو وداون مجتمعة اسم "التثلث الصبغي". علاوة على ذلك، لا تحتوي كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات، بل تحتوي على 22 زوجًا طبيعيًا و"ثلاثية" واحدة. في أي زوج تم تشكيل "الثالوث"، هكذا يسمى المرض.
على سبيل المثال، إذا تم إجراء فحص داون، فهناك ثلاثة (وليس اثنين) كروموسوم 13 (يتم كتابة المتلازمة "Trisomy 13"). يجب تحديد هذه الحالات قبل فحص الثلث الثالث من الحمل.
التحضير لتشخيص الثلث الأول من الحمل لعلامات أمراض الكروموسومات هو أنه في اليوم السابق للاختبار تستبعده من النظام الغذائي:
يتكون فحص الفحص قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من إجراءين: التشخيص بالموجات فوق الصوتية واختبار الدم لاحتمال وجود أمراض وراثية لدى الجنين. لا حرج في هذه الأحداث. تتم مقارنة البيانات التي تم الحصول عليها من خلال إجراء الموجات فوق الصوتية واختبار الدم مع القاعدة لهذه الفترة، مما يجعل من الممكن تأكيد الحالة الجيدة أو تحديد الحالة السيئة للجنين وتحديد جودة عملية الحمل.
بالنسبة للأم المستقبلية، فإن المهمة الرئيسية هي الحفاظ على حالة نفسية وعاطفية وجسدية جيدة. ومن المهم أيضًا اتباع تعليمات طبيب النساء والتوليد الذي يقود الحمل.
الموجات فوق الصوتية هي فحص واحد فقط لمجمع الفحص. للحصول على معلومات كاملة عن صحة الطفل، يجب على الطبيب فحص دم الأم الحامل بحثًا عن الهرمونات وتقييم نتائج فحص البول والدم العام.أثناء الفحص الأول قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى، يولي طبيب التشخيص بالموجات فوق الصوتية اهتمامًا خاصًا للهياكل التشريحية للجنين، ويوضح عمر الحمل (الحمل) على أساس المقارنة مع القاعدة. المعيار الأكثر تقييمًا بعناية هو سمك مساحة الياقة (TVP)، لأنه هذه هي واحدة من المعلمات التشخيصية الرئيسية التي تجعل من الممكن تحديد الأمراض الوراثية للجنين. مع تشوهات الكروموسومات، عادة ما يتم توسيع المساحة القفوية. يتم عرض معايير TVP الأسبوعية في الجدول:
عند إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى، يولي الطبيب اهتمامًا خاصًا لبنية هياكل الوجه لجمجمة الجنين، ووجود عظم الأنف ومعاييره. في 10 أسابيع تم تحديده بوضوح تام. وفي الأسبوع 12، يتراوح حجمه في 98% من الأجنة السليمة من 2 إلى 3 ملم. يتم تقييم حجم عظم الفك العلوي للطفل ومقارنته بالمعيار الطبيعي يشير الانخفاض الملحوظ في معلمات الفك بالنسبة إلى القاعدة إلى التثلث الصبغي.
خلال الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية، يتم تسجيل معدل ضربات قلب الجنين (معدل ضربات القلب) ومقارنته أيضًا بالمعدل الطبيعي. يعتمد المؤشر على مرحلة الحمل. تظهر معايير معدل ضربات القلب الأسبوعية في الجدول:
المؤشرات الرئيسية لقياس الجنين في هذه المرحلة أثناء إجراء الموجات فوق الصوتية هي الأبعاد العصعصية الجدارية (CP) والجدارية الثنائية (BPR). وترد معاييرهم في الجدول:
| عمر الجنين (اسبوع) | متوسط CTE (مم) | متوسط BPR (مم) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
يتضمن الفحص الأول تقييم الموجات فوق الصوتية لتدفق الدم في القناة الوريدية (أرانتيوس)، لأنه في 80٪ من حالات انتهاكها يتم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة داون. وفقط في 5٪ من الأجنة الطبيعية وراثيا يتم اكتشاف مثل هذه التغييرات.
بدءًا من الأسبوع الحادي عشر، يصبح من الممكن التعرف بصريًا على المثانة أثناء الموجات فوق الصوتية. في الأسبوع الثاني عشر، خلال الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية، يتم تقييم حجمه، لأن الزيادة في حجم المثانة هي دليل آخر على خطر الإصابة بمتلازمة التثلث الصبغي (داون).
من الأفضل التبرع بالدم للكيمياء الحيوية في نفس يوم الفحص بالموجات فوق الصوتية. على الرغم من أن هذا ليس شرطا إلزاميا. يتم سحب الدم على معدة فارغة. يهدف تحليل البارامترات البيوكيميائية، الذي يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى، إلى تحديد درجة خطر الأمراض الوراثية لدى الجنين. ولهذا الغرض يتم تحديد الهرمونات والبروتينات التالية:
تعتمد هذه المؤشرات على أسبوع الحمل. نطاق القيم المحتملة واسع جدًا ويرتبط بالمحتوى العرقي للمنطقة. وفيما يتعلق بمتوسط القيمة الطبيعية لمنطقة معينة، يتقلب مستوى المؤشرات ضمن الحدود التالية: 0.5-2.2 شهرًا. عند حساب التهديد وفك تشفير البيانات للتحليل، لا يتم أخذ القيمة المتوسطة فقط، بل يتم أخذ جميع التصحيحات الممكنة للبيانات التحذيرية للأم الحامل في الاعتبار. إن مثل هذا التعديل المعدل يجعل من الممكن تحديد خطر تطور الأمراض الوراثية لدى الجنين بشكل كامل.
يجب إجراء فحص الدم للهرمونات على معدة فارغة، وغالبًا ما يتم وصفه في نفس يوم إجراء الموجات فوق الصوتية. بفضل توفر معايير خصائص الدم الهرمونية، يمكن للطبيب مقارنة نتائج اختبار المرأة الحامل بالمعايير وتحديد النقص أو الزيادة في بعض الهرمونات من حيث محتوى المعلومات، فإن hCG الحر (مكون بيتا) يتفوق على إجمالي hCG كعلامة على خطر التشوهات الجينية للجنين. تظهر معايير Beta-hCG لمسار الحمل المناسب في الجدول:
يعد هذا المؤشر البيوكيميائي أحد أكثر المؤشرات إفادة. ينطبق هذا على تحديد الأمراض الوراثية وتحديد مسار عملية الحمل والتغيرات التي تحدث في جسم المرأة الحامل.
هذا بروتين محدد تنتجه المشيمة طوال فترة الحمل. ويتوافق نموها مع فترة تطور الحمل، ولها معاييرها الخاصة لكل فترة. إذا كان هناك انخفاض في مستوى PAPP-A فيما يتعلق بالقاعدة، فهذا سبب للاشتباه في خطر الإصابة بخلل الكروموسومات في الجنين (مرض داون وإدواردز). تظهر معايير مؤشرات PAPP-A أثناء الحمل الطبيعي في الجدول:
ومع ذلك، فإن مستوى البروتين المرتبط بالحمل يفقد قيمته المعلوماتية بعد الأسبوع الرابع عشر (كعلامة على تطور مرض داون)، لأنه بعد هذه الفترة يتوافق مستواه في دم المرأة الحامل التي تحمل جنينًا مصابًا بخلل في الكروموسومات. إلى المستوى الطبيعي - كما في دم المرأة ذات الحمل السليم.
لتقييم نتائج الفحص الأول، يستخدم كل مختبر منتجًا حاسوبيًا متخصصًا - برامج معتمدة يتم تكوينها لكل مختبر على حدة. يقومون بإجراء حساب أساسي وفردي لمؤشرات التهديد لولادة طفل يعاني من خلل في الكروموسومات. وبناء على هذه المعلومات يتضح أنه من الأفضل إجراء جميع الاختبارات في مختبر واحد.
يتم الحصول على البيانات النذير الأكثر موثوقية من خلال الخضوع لفحص ما قبل الولادة بالكامل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (الكيمياء الحيوية والموجات فوق الصوتية). عند فك تشفير البيانات، يتم أخذ كلا مؤشري التحليل الكيميائي الحيوي في الاعتبار معًا:
انخفاض قيم البروتين-A (PAPP-A) وارتفاع بيتا-hCG - خطر الإصابة بمتلازمة داون لدى الطفل؛
تشكل المستويات المنخفضة من البروتين-A وانخفاض بيتا-hCG تهديدًا لمرض إدواردز لدى الطفل.
هناك إجراء دقيق إلى حد ما لتأكيد وجود خلل وراثي. ومع ذلك، فهذا اختبار غزوي يمكن أن يشكل خطورة على كل من الأم والطفل. لتوضيح الحاجة إلى استخدام هذه التقنية، يتم تحليل البيانات التشخيصية بالموجات فوق الصوتية. إذا كانت هناك علامات صدى لخلل وراثي في الفحص بالموجات فوق الصوتية، فمن المستحسن أن تخضع المرأة لتشخيص جراحي. في حالة عدم وجود بيانات الموجات فوق الصوتية التي تشير إلى وجود أمراض الكروموسومات، ينصح الأم المستقبلية بتكرار الكيمياء الحيوية (إذا لم تصل الفترة إلى 14 أسبوعا)، أو انتظار المؤشرات في الأشهر الثلاثة التالية.
يتم التعرف بسهولة على الاضطرابات الكروموسومية في نمو الجنين باستخدام اختبار الدم الكيميائي الحيوي. لكن إذا لم تؤكد الموجات فوق الصوتية المخاوف، فمن الأفضل للمرأة أن تكرر الدراسة بعد فترة، أو تنتظر نتائج الفحص الثاني. تتم معالجة المعلومات الواردة من خلال برنامج تم إنشاؤه خصيصًا لحل هذه المشكلة، والذي يحسب المخاطر ويعطي توقعات دقيقة إلى حد ما فيما يتعلق بتهديد تطور تشوهات الكروموسومات لدى الجنين (منخفض، عتبة، مرتفع). من المهم أن تتذكر أن النص الناتج للنتائج هو مجرد توقعات، وليس حكمًا نهائيًا.
تختلف التعبيرات الكمية للمستويات في كل بلد. بالنسبة لنا، تعتبر القيمة الأقل من 1:100 مستوى مرتفعًا. وتعني هذه النسبة أنه من بين كل 100 ولادة (مع نتائج اختبار مماثلة)، يولد طفل واحد مصابًا بأمراض وراثية. تعتبر درجة التهديد هذه مؤشرا مطلقا للتشخيصات الغازية. في بلدنا، يعتبر مستوى العتبة هو خطر إنجاب طفل يعاني من عيوب في النمو تتراوح من 1:350 إلى 1:100.
ويعني مستوى عتبة التهديد أن الطفل قد يولد مريضاً مع خطر يتراوح بين 1:350 إلى 1:100. عند مستوى عتبة التهديد، يتم إرسال المرأة لرؤية عالم الوراثة، الذي يقدم تقييمًا شاملاً للبيانات التي تم الحصول عليها. يقوم الطبيب، بعد دراسة المعلمات والتاريخ الطبي للمرأة الحامل، بتحديدها في مجموعة المخاطر (بدرجة عالية أو منخفضة). في أغلب الأحيان، يوصي الطبيب بالانتظار حتى يتم إجراء اختبار فحص الثلث الثاني من الحمل، وبعد ذلك، بعد تلقي حساب تهديد جديد، يعود للحصول على موعد لتوضيح الحاجة إلى إجراءات غازية.
المعلومات المذكورة أعلاه لا ينبغي أن تخيف الأمهات الحوامل، وليس هناك حاجة أيضًا إلى رفض الخضوع للفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. نظرًا لأن معظم النساء الحوامل لديهن خطر منخفض في حمل طفل مريض، فإنهن لا يحتاجن إلى تشخيصات غازية إضافية. وحتى لو أظهر الفحص سوء حالة الجنين، فمن الأفضل معرفة ذلك في الوقت المناسب واتخاذ التدابير المناسبة.
إذا كشفت الأبحاث عن وجود خطر كبير لإنجاب طفل مريض، فيجب على الطبيب نقل هذه المعلومات بأمانة إلى الوالدين. في بعض الحالات، تساعد الأبحاث الغزوية في توضيح الوضع فيما يتعلق بصحة الجنين. وإذا كانت النتائج غير مناسبة فمن الأفضل للمرأة أن تقوم بإنهاء الحمل مبكراً حتى تتمكن من إنجاب طفل سليم. إذا حدث أن تحليل مؤشرات فحص الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى كشف عن درجة عالية من التهديد بإنجاب طفل مصاب بخلل وراثي، فأنت بحاجة أولاً إلى تجميع نفسك معًا، لأن العواطف تؤثر سلبًا على الحمل. الجنين. ثم ابدأ في التخطيط لخطواتك التالية.
بادئ ذي بدء، من غير المرجح أن يكون الأمر يستحق الوقت والمال للخضوع لإعادة الفحص في مختبر آخر. إذا أظهر تحليل المخاطر نسبة 1:100، فلا يمكنك التردد. يجب عليك الاتصال على الفور بأخصائي الوراثة للحصول على المشورة. كلما قل الوقت الضائع، كلما كان ذلك أفضل. مع مثل هذه المؤشرات، من المرجح أن يتم وصف طريقة مؤلمة لتأكيد البيانات. في الأسبوع 13، سيكون هذا تحليلًا لخزعة الزغابات المشيمية. بعد 13 أسبوعًا، قد يوصى بإجراء بزل الحبل السري أو بزل السلى. يوفر تحليل خزعة الزغابة المشيمية النتائج الأكثر دقة. فترة انتظار النتائج حوالي 3 أسابيع.
إذا تم التأكد من تطور تشوهات الكروموسومات في الجنين، فسيتم توصية المرأة بإنهاء الحمل بشكل مصطنع. والقرار بالطبع متروك لها. ولكن إذا تم اتخاذ قرار بإنهاء الحمل، فمن الأفضل إجراء الإجراء في 14-16 أسبوعًا.
يوصف فحص الفحص الأول للكشف عن تشوهات الجنين، وتحليل موقع وتدفق الدم في المشيمة، وكذلك لتحديد وجود تشوهات وراثية. يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل في الأسبوع 10-14 حصريًا وفقًا لما يحدده الطبيب.
يتم إجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية في عيادات خاصة مجهزة خصيصًا أو في عيادات ما قبل الولادة، والتي تضم متخصصين مناسبين يمكنهم إجراء التشخيص اللازم.
سيساعد الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى على إجراء فحص كامل في مرحلة قصيرة من الحمل. سيشرح لك الطبيب المعالج كيفية إجراء الدراسة، وإذا لزم الأمر، سيخبرك أيضًا بكيفية الاستعداد للتشخيص.
PAPP-A هو بروتين البلازما A المرتبط بالحمل. تشير الزيادة النسبية في هذا المؤشر إلى الحمل الطبيعي. يشير الانحراف عن القاعدة إلى وجود أمراض في نمو الجنين. ومع ذلك، فإن هذا ينطبق فقط على انخفاض تركيز المؤشر في الدم أقل من 0.5 شهرًا، وتجاوز القاعدة بأكثر من 2 شهرًا لا يشكل أي خطر على نمو الطفل.
تحتوي المختبرات على برامج كمبيوتر خاصة تقوم، بناءً على المؤشرات الفردية، بحساب خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات. تشمل المؤشرات الفردية ما يلي:
بعد إدخال جميع المؤشرات في البرنامج، سيتم حساب متوسط PAPP وhCG لمرحلة معينة من الحمل وحساب خطر الإصابة بالشذوذات. على سبيل المثال، تشير نسبة 1:200 إلى أنه من بين 200 حالة حمل، ستنجب المرأة طفلًا واحدًا مصابًا بخلل في الكروموسومات، وسيولد 199 طفلًا بصحة جيدة تمامًا.
يشير الاختبار السلبي إلى انخفاض خطر الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين ولا يتطلب أي اختبارات إضافية. الفحص التالي لمثل هذه المرأة سيكون الموجات فوق الصوتية
اعتمادا على النسبة التي تم الحصول عليها، يتم إعطاء الاستنتاج في المختبر. يمكن أن تكون إيجابية أو سلبية. يشير الاختبار الإيجابي إلى احتمال كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وبعد ذلك يصف الطبيب اختبارات إضافية (بزل السلى وخزعة الزغابة المشيمية) لإجراء التشخيص النهائي.
الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، والذي تسمح مراجعاته للمرأة بفهم المزيد عن النتائج التي تم الحصول عليها، لا ينبغي أن يؤخذ على محمل الجد دائمًا، لأن الطبيب فقط هو الذي يمكنه فك تشفير البروتوكول بشكل صحيح.
إذا اكتشفت وجود خطر كبير لإنجاب طفل غير صحي، فلا يجب عليك اللجوء على الفور إلى تدابير متطرفة لإنهاء الحمل. في البداية، تحتاج إلى زيارة طبيب الوراثة الذي سيقوم بإجراء جميع الدراسات اللازمة ويحدد بدقة ما إذا كان الطفل معرضًا لخطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات.
في معظم الحالات، ينفي الاختبار الجيني وجود مشاكل لدى الطفل وبالتالي تستطيع المرأة الحامل الحمل والولادة بأمان. إذا أكد الفحص وجود متلازمة داون، فيجب على الوالدين أن يقرروا بشكل مستقل ما إذا كانوا سيستمرون في الحمل أم لا.
عندما يتم تخصيب المرأة باستخدام التلقيح الاصطناعي، قد تختلف المؤشرات. سيتم تجاوز تركيز hCG، وفي نفس الوقت سيتم تقليل PAPP-A بنسبة 15٪ تقريبًا، وقد يكشف الفحص بالموجات فوق الصوتية عن زيادة في LZR.
تؤثر مشاكل الوزن أيضًا بشكل كبير على مستويات الهرمونات. مع تطور السمنة، ترتفع مستويات الهرمونات بشكل كبير، ولكن إذا كان وزن الجسم منخفضًا بشكل مفرط، فسيتم أيضًا تقليل الهرمونات.
يمكن أن تؤثر مخاوف المرأة الحامل المرتبطة بالمخاوف بشأن التطور الصحيح للجنين على النتائج التي تم الحصول عليها. لذلك لا ينبغي للمرأة أن تهيئ نفسها للسلبية مقدمًا.
لا يمكن لأي طبيب أن يجبرك على إنهاء الحمل. لا يمكن اتخاذ قرار مواصلة الحمل أو إنهائه إلا من قبل والدي الطفل. لذلك، من الضروري التفكير ملياً في هذه المسألة وتحديد إيجابيات وسلبيات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
تسمح لك العديد من المختبرات برؤية صورة ثلاثية الأبعاد لنمو الطفل. تتيح صورة الفحص بالموجات فوق الصوتية للفصل الأول من الحمل للآباء الاحتفاظ إلى الأبد بذكرى نمو طفلهم الذي طال انتظاره.
قد تتغلب على الأمهات الحوامل مخاوف مختلفة بشأن صحة أطفالهن. تم تطوير الفحص الكيميائي الحيوي للثلث الأول من الحمل، وهو آمن تمامًا للأم والطفل، خصيصًا لتحديد الأمراض في المراحل المبكرة من الحمل. بالاشتراك مع طرق البحث الأخرى، فإنه يعطي نتائج دقيقة للغاية.
الفحص الكيميائي الحيوي خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل عبارة عن مجموعة من الإجراءات التي تهدف إلى تحليل بروتينات دم معينة للمرأة الحامل. وبناء على نتائج التحليل، يخلص الخبراء إلى عدم وجود أو عدم وجود أي تشوهات صبغية في الجنين.
هذا الاختبار آمن تمامًا، على عكس الاختبارات الغازية التي يمكن أن تؤدي إلى الإجهاض.
يتم إجراء فحص الأشهر الثلاثة الأولى من الأسبوع 11 إلى 13 من الحمل.
لا يتم إجراء الفحص البيوكيميائي بشكل منفصل عن الاختبارات الأخرى في الأشهر الثلاثة الأولى، لأن نتائجه لن تكون كافية لتقييم صحة الجنين ولا يمكن ربطها بتوقيت الحمل.
ومع ذلك، هناك مؤشرات خاصة للفحص:
يهدف الفحص الكيميائي الحيوي إلى تحديد تشوهات الكروموسومات في الجنين - متلازمة داون ومتلازمة إدواردز.
يُطلق على الأطفال المصابين بمتلازمة داون لقب "المشمسين" لطبيعتهم الطيبة وابتسامتهم وحبهم للآخرين
خلل كروموسومي يتمثل في زيادة كمية الكروموسوم الحادي والعشرين أو أقسامه. اسم آخر للمتلازمة هو التثلث الصبغي 21.في المتوسط، يحدث مرة واحدة في 700 حالة حمل ومرة واحدة في 1100 حالة ولادة، حيث تلجأ العديد من النساء الحوامل إلى الإجهاض بعد أن علمن بوجود هذا المرض في الجنين.
يتمتع الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة بسمات خارجية مميزة: وجه مسطح، وأطراف وجمجمة قصيرة، وشكل خاص للعين، وطية عرضية في راحة اليد. كقاعدة عامة، هناك انحرافات في تطوير نظام القلب والأوعية الدموية، وانخفاض المناعة يؤدي إلى أمراض معدية متكررة.
تعتمد درجة التخلف العقلي على مستوى التشوهات في الجسم ونوعية تعليم الطفل.
خلل في الكروموسومات بسبب التثلث الصبغي 18.في أغلب الأحيان، تؤثر متلازمة إدواردز على الفتيات. ويزداد خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض مع تقدم عمر الأم.
عند الولادة، يعاني الأطفال من انخفاض الوزن وتشوهات متعددة في النمو العقلي والجسدي: تشوهات في الجمجمة والعظام، وعيوب في القلب، وانخفاض قوة العضلات.
يموت حوالي 60% من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدواردز قبل سن ثلاثة أشهر، ويعيش ما يصل إلى 10% من الأطفال المصابين بأمراض تصل إلى عام، ويعيش الباقون بإعاقات طبية شديدة وتخلف عقلي.
يجب أن يتم التحضير للتحليل قبل عدة أيام. استبعد الحلويات والمكسرات والمأكولات البحرية والأطعمة الدهنية والحارة والمدخنة والحمضيات من نظامك الغذائي.تذكري أن النساء الحوامل يجب ألا يشربن الكحول، خاصة قبل الاختبار.
يتم إجراء التحليل نفسه على معدة فارغة في الصباح، وقبل خمس ساعات يمكنك شرب كوب من الماء الصالح للشرب.
هناك حالات خاصة يكون فيها من الصعب للغاية، بل ومن المستحيل في كثير من الأحيان، تقديم تقييم موثوق لنتائج التحليل:
يعد β-hCG، وهو بروتين سكري تنتجه الأرومة المغذية للمشيمة، مهمًا جدًا خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، ويزداد مستواه في الأشهر الأولى ثم ينخفض تدريجيًا ويبقى عند نفس المستوى تقريبًا في النصف الثاني من الحمل. وبناء على محتواه في دم الأم يمكننا الحديث عن وجود اضطرابات مختلفة في نمو الجنين أو صحة المرأة.
مع ارتفاع مستويات β-hCG، قد يحدث ما يلي:
قد يشير انخفاض مستوى β-hCG إلى:
نتيجة اختبار β-hCG ليست كافية لإجراء التشخيص، فمن الضروري دراسة جميع البيانات معًا.
PAPP-A هو بروتين تنتجه المشيمة وهو مسؤول عن تطورها ووظائفها، بالإضافة إلى الاستجابة المناعية أثناء الحمل. يحدث التوليف طوال فترة الحمل ويزداد بما يتناسب مع مدته.
إذا كان مستوى PAPP-A منخفضًا، فقد يشير ذلك إلى:
يعد المستوى المرتفع جدًا لـ PAPP-A علامة على وجود تهديد بالإجهاض أو العدوى.
بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية والفحص الكيميائي الحيوي خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، سيقوم الطبيب بحساب معامل MoM. ويبين مستوى انحراف النتائج عن متوسط القيمة العادية.
هام: من الضروري حساب المخاطر وفك تشفيرها في نفس المؤسسة الطبية التي أجريت فيها الاختبارات، حيث قد يكون لكل مختبر وحدات القياس الخاصة به ومؤشرات المعامل وما إلى ذلك.
القيم الطبيعية لمعامل MoM هي 0.5-2.5، مع حالات حمل متعددة تصل إلى 3.5.
تتم معالجة النتائج الأكثر موثوقية بواسطة برنامج كمبيوتر خاص. ويأخذ في الاعتبار البيانات التي تم الحصول عليها من الموجات فوق الصوتية والفحص الكيميائي الحيوي وعمر الأم ووزنها والأمراض وحتى الجنسية. والنتيجة هي خطر فردي من تشوهات الكروموسومات لكل مريض في شكل جزء (1:20، 1:100، 1:2000، وما إلى ذلك). إذا كان الخطر 1:400، فهذا يعني أنه من بين 400 حالة حمل ذات بيانات مماثلة، يولد طفل مريض واحد. يعتبر الخطر الأقل من 1:380 مرتفعًا.
بتقييم النتيجة التي تم الحصول عليها، يصدر المختبر الاستنتاج التالي:
وعندما يتم تقييم جميع البيانات التي تم الحصول عليها من الاختبارات والتاريخ الطبي للمرأة عن طريق برنامج كمبيوتر، تصل دقة النتيجة إلى 85%.
إذا كان الاختبار إيجابيًا، فلا داعي للذعر وقم بالإجهاض على الفور. اطلب المشورة من أخصائي علم الوراثة واخضع لسلسلة من الاختبارات الإضافية التي ستحدد بدقة وجود المرض أو عدم وجوده لدى طفلك. يمكنك إجراء فحص كيميائي حيوي آخر في مختبر آخر إذا كانت مدة حملك أقل من 13 أسبوعًا و6 أيام. يرجى ملاحظة أن قيمة أحد الاختبارات لا تشير إلى أي انحراف، ويجب عليك دراسة جميع المواد التي تلقيتها مع طبيبك وبعد ذلك فقط استخلاص النتائج.
بالإضافة إلى PAPP-A وβ-hCG، هناك هرمونات أخرى يتم تحليلها لتقييم مخاطر تطور الأمراض.
AFP أو بروتين ألفا هو بروتين ينتجه الجسم الأصفر للمبيضين، ومن الأسبوع الخامس بواسطة كبد الجنين. يجب ألا تتجاوز قيمة AFP في الأشهر الثلاثة الأولى 15 وحدة / مل.
مع ارتفاع قيم AFP، قد يكون لدى الطفل:
انخفاض مستوى الهرمون قد يشير إلى الحمل المفقود.
الاستراديول الحر هو هرمون مهم جدًا للسير السليم للحمل. مستوى الهرمون في الأشهر الثلاثة الأولى هو 1030-2210 بيكوغرام / مل.
قد تشير الانحرافات عن القاعدة إلى:
لا تهملي فرصة إجراء فحص الدم للفحص البيوكيميائي، فقد تحتاجين إلى دواء أو أي تصحيح آخر أثناء الحمل لإنجاب طفل سليم تمامًا. اختر متخصصًا مؤهلًا، حيث سيكون قادرًا على فك النتائج بشكل صحيح وإجراء تقييم دقيق للبيانات الواردة.
